Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Transcripción

1 DEFINICIÓN La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Malebranche en 1678, y desde entonces ha recibido 40 nombres diferentes como enfermedad de Lobstein, enfermedad de Vrolik, osteomalacia congénita, osteoporosis fetal, enfermedad de las escleras azules, síndrome de Van der Hoeve, síndrome de Kleyn y osteosatirosis congénita. Se trata de una alteración generalizada del tejido conjuntivo que afecta al tejido óseo, tendones, ligamentos, fascias, esclerótica y oído. ETIOLOGÍA La osteogénesis imperfecta se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación de colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético. El colágeno es una proteína de los tejidos y su función en la formación de los huesos. Por lo tanto la OI se produce por un defecto congénito, que existe desde el nacimiento, no adquirido, en la producción del colágeno. El colágeno, como ya se ha dicho anteriormente, es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de mala calidad, por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad. 1

2 En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI, se pueden dar dos circunstancias: 1. El gen dominante cambiado provoca alteraciones en el colágeno, dándose cambios en la calidad del colágeno de Tipo II, III y IV. Cualitativo. 2. Problema de cantidad de colágeno, se da una disminución de la cantidad total de colágeno de Tipo I. Cuantitativo. La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea. Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales hereditarias, los rasgos, están codificadas por estos. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: Cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen. La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso domina al gen normal. Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético, en cambio cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; es decir ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. 2

3 Los padres no tienen el desorden genético, lo que tienen es sólo un gen defectuoso, pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni enfermos. Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes: A.- Herencia directa de un padre: Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente, es decir, puede variar el número de fracturas, nivel de movilidad, estatura y otros. Si el padre transmite el gen normal a su hijo, el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia. B.- Nueva mutación dominante: El 25 % de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La OI se debe a una mutación genética dominante. El tener un gen dominante mutado 50% tiene como consecuencia la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. C.- Mosaico: En estudios de familias con hijos con OI tipo II, se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado. 3

4 Entre un 2-4% de las familias que han tenido un hijo afectado con esta enfermedad, OI del tipo II, tendrá otro hijo afectado. Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal. Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. EPIDEMIOLOGÍA Definimos la epidemiología como la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración lo que contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad. La OI se considera una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1: y 1: Hablamos de cifras aproximadas ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género. Aproximadamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 millón de personas con esta enfermedad en el mundo. En España podría haber un mínimo de afectados por alguno de los tipos de OI. Hay que decir que existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen. 4

5 ANATOMÍA PATOLÓGICA En el examen anatomo-patológico podemos observar las siguientes características: Observamos una maduración insuficiente de las fibras colágenas, lo que provoca la transparencia de las escleras, la piel fina y la característica fragilidad ósea. El hueso compacto normal es reemplazado por un hueso fibrilar inmadura sin sistemas haversianos y con una distribución irregular de fibras colágenas anormales. Las osificaciones encondral y membranosa se ven afectadas. El hueso tiene un patrón entretejido y sólo en ocasiones presenta un patrón laminar. Las fisis son anchas, irregulares y desorganizadas, sin su disposición columnar normal. La maduración de las epífisis se ve retrasada. Las corticales son delgadas y las trabéculas en las metáfisis están atenuadas. Existe un turnover acelerado del hueso, observándose un elevado número de osteocitos por unidad de superficie, sin observarse cambios en la población osteoblástica. Estas son las características generales, no obstante, se han observado ciertas peculiaridades en los lactantes afectados por O.I. Por ejemplo, los osteocitos se encuentran muy juntos, cómo si cierta sustancia, que normalmente los separara fuera insuficiente o deficiente. Esto concuerda con las observaciones de Follis, el cual demostró que el defecto básico reside en el desarrollo del tejido conectivo. Además, estudios histoquímicos demostraron que los lactantes nacen con el retículo característico del comienzo de la vida embrionaria temprana que ha dejado de madurar en muchos lugares y convertirse en fibras de colágena del tipo adulto. Es por esto que se producen fracturas en toda la longitud del hueso, donde la matriz de colágena es deficiente. 5

6 CLASIFICACIÓN 1.- Según la clasificacion del Dr. Sillence. El Dr. Sillence es una de las mayores autoridades mundiales en materia de OI. Él estableció hace ya algunos años una clasificación de la osteogénesis imperfecta en cuatro tipos que se ha convertido en el punto obligado de referencia de otros especialistas. TIPO I Es el tipo más frecuente de OI. Se transmite genéticamente como autosomal dominante, pero también puede darse de una mutación espontánea. Se puede decir que los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta fracturas antes de la pubertad, pero pueden ser más y también menos. La incidencia de fracturación se reduce después de la pubertad. En determinados casos es posible realizar un diagnóstico prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de OI suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. El tipo I de OI puede considerarse como leve. Las personas con tipo I pueden presentar una o más de las siguientes características: - Huesos muy blandos, que no solo se rompen sino que también se curvan. - Deformaciones en los brazos y en las piernas. - Compresión en las vértebras y escoliosis severa. - Deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar problemas respiratorios (peligro de neumonía). - Pobre desarrollo de la dentina (dentinogénesis imperfecta), los dientes son descolorados y frágiles. - Sordera moderada o total en la edad adulta. - Baja estatura. - Rostro de forma triangular. - Esclerótica azul. 6

7 - Tono muscular bajo. - La estructura del colágeno es normal pero la cantidad de este esta por debajo de la normalidad. TIPO II Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la OI son del tipo II, que resulta de una nueva mutación y es la forma más severa de OI. En este tipo el colágeno esta mal formado. Los niños que nacen con este tipo de OI presentan: - Fracturas perinatales. - Miembros poco desarrollados y curvos. - Huesos extremadamente frágiles. Estos niños con frecuencia no suelen sobrevivir, una de las razones de esta mortalidad temprana son las hemorragias internas que se producen como consecuencia de las numerosas fracturas. El diagnóstico prenatal es posible a partir de la ecografía ya que se pueden apreciar la curvatura de los miembros y determinadas fracturas. TIPO III Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con OI tienen el tipo III. Estos enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas, algunos de los pacientes del tipo III han sufrido más de veinte fracturas durante los tres primeros años de vida. Al llegar a la pubertad, el número puede haber ascendido a más de cien. Se presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo muscular pobre. 7

8 El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante ecografía. El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo III es severo. Debido a la curvatura de las extremidades inferiores y a su fragilidad, la mayoría de los afectados por este tipo no puede caminar. En este tipo el colágeno está mal formado y es deficiente. Los afectados con el tipo III pueden presentar una o más de las siguientes características: -Huesos muy blandos, que se rompen y que también se curvan. -Deformaciones en los brazos y en las piernas. -Compresión en las vértebras y escoliosis severa. -Deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar problemas respiratorios, sobre todo neumonía. - Pobre desarrollo de la dentina. - Sordera moderada o total en la edad adulta. - Baja estatura, muchos de los pacientes afectado con esta enfermedad no miden más de un metro. TIPO IV El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia, pero también hay recurrencia en el caso de mujeres menopaúsicas. La fragilidad ósea de los afectados por este tipo se pone con frecuencia de manifiesto a través de la curvatura de los huesos largos, especialmente los huesos de las piernas. 8

9 Las personas con tipo IV pueden presentar una o más de las siguientes características: -Esclerótica de color azul claro que se va aclarando progresivamente hasta llegar a la edad adulta - Escoliosis. - Hiperextensibilidad de las articulaciones. - Dentinogénesis imperfecta (subtipo IVB). - Estatura más bien baja. Las clasificaciones no siempre son exactas ya que hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera. Hay estudios sobre familias con dentinogénesis imperfecta, escleróticas azules y baja estatura, pero con ausencia de fracturas, a los que cuesta incluir en el tipo I. 2.- Clasificación tradicional: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad conocida desde la antigüedad, se han descubierto momias egipcias de personas afectadas por la osteogenésis imperfecta. Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de OI: 2.1 Osteogénesis imperfecta congénita. Esta clasificación englobaba a los tipos de OI que son detectados inmediatamente después del nacimiento, debido a las deformaciones y las fracturas visibles. En este tipo se incluía la forma letal que según la clasificacion de Sillence se refiere a la del tipo II y las formas severas del tipo III. 2.2 Osteogénesis imperfecta tarda. Los médicos se refieren a las formas de OI que se detectan posteriormente debido a la frecuencia de fracturación y a las deformaciones en los miembros. 9

10 Esta forma incluía a los tipos I y IV de la clasificación de Sillence. Actualmente no se suele utilizar esta clasificación ya que la del Dr.Sillence esta más completa y mucho más actualizada. 3.- Otra clasificación: Actualmente se ha descrito otro tipo de clasificación todo esto realizado por el equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, este ha definido nuevos tipos de OI, más allá de los cuatro de Sillence. El grupo IV de Sillence es el más heterogéneo ya que presenta una variabilidad de características. Dentro del grupo IV, Glorieux ha introducido un subgrupo con características comunes incluyendo entre ellas, la formación de callo hipertrófico en las zonas de fractura o de osteotomía. Se puede hablar entonces de otros subgrupos dentro de la OI de tipo IV que podrían definirse como grupos independientes. Actualmente el Dr. Horacio Plotkin trabaja en la posible esquematización de una nueva clasificación para esta enfermedad tomando en cuenta el diagnóstico clínico. Hay que tener claro que la variedad de OI hace que sea difícil encontrar una clasificación que tenga carácter definitivo. 10

11 DIAGNÓSTICO En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%. Se puede realizar una densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o en zona específicas. Es importante medir la masa ósea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde más frecuentemente se dan las fracturas cuando la masa ósea es baja. Otro método utilizado para medir la masa ósea es el DEXA. La densitometría ósea no proporciona un diagnóstico de seguridad de la enfermedad, pero si lo combinamos con la historia médica personal y familiar puede ayudar bastante. La densidad del hueso puede ser normal en las personas con poca afectación. La densitometría puede ser muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. También puede ser útil para evaluar los posibles efectos adversos de la medicación o de las lesiones que se produzcan. Algunas medidas DEXA pueden resultar engañosas debido a las deformidades esqueléticas como son la curvatura de la columna vertebral, fracturas de compresión en vértebras o el metal ortopédico o por la estatura del paciente. El DEXA es una prueba muy poco agresiva, pues aunque utilice rayos x, la irradiación es sumamente baja ( el 10% de una radiografía de tórax). Las personas que más se pueden beneficiar de estas pruebas son las pertenecientes al tipo I, pues tienen una vida más larga y tendrán que afrontar la pérdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilización o la medicación. 11

12 En otros tipos de OI la densidad de hueso puede ser muy baja y el manejo de la enfermedad muy difícil. La densitometría se suele realizar una vez al año en los adultos. Se emplean también los rayos x, pero en muchas ocasiones, las micro - fracturas no son visibles inmediatamente después de la lesión con este mecanismo de diagnostico, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura una o dos semanas más tarde. Debido a la posibilidad de pérdida del oído, los niños deben ser revisados por su médico y en caso de sospecha de daño, ser evaluado por un otorrinolaringólogo experto en pediatría infantil. En la mayoría de las personas afectadas de OI, los rayos x se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposición frecuente a los rayos x, directamente relacionada con la intensidad de éstos. Es conveniente guardar un registro con las fechas en las que se le han realizado radiografías y tomar las medidas pertinentes para que no se vean afectados otros órganos. Diagnóstico en la perdida de oído: Es muy importante el diagnostico de la perdida de oído. Todo niño con OI que presente retraso en el habla o infecciones recurrentes de oído por ello debe realizarse una evaluación audiológica. Los adultos jóvenes deben evaluarse periódicamente para poder comparar resultados. Se tendrá gran atención a los zumbidos de oído. Diagnóstico Prenatal: Aunque existen pequeñas posibilidades de tener otro hijo con OI tipo II, entre un 2-4%, muchos de los centros especializados en genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendrá este desorden. Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, pueden realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente. 12

13 Las pruebas que se realizan son: - Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. Se examina el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después. - Examen del tejido coriónico: Se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba. - Amniocentesis: Examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una OI. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200. Síndrome del niño maltratado Hay casos de osteogénesis imperfecta que no se diagnostican inmediatamente después del nacimiento. Cuando se acude a un médico con un niño que tiene una fractura debida a un trauma mínimo o inexplicable, puede ocurrir que a priori el caso sea confundido con uno de malos tratos. Puede ocurrir, además, que las radiografías revelen fracturas más antiguas, de forma que un médico poco familiarizado con la osteogénesis imperfecta pudiera aventurar un diagnóstico erróneo que implicara graves complicaciones para la familia. 13

14 En los Estados Unidos, donde la legislación es extremadamente severa y poco abierta al diálogo cuando se presumen malos tratos en un menor, se han llegado a producir situaciones grotescas y trágicas en familias que no sabían que sus hijos padecían la enfermedad. A algunos padres se les ha retirado la patria potestad de sus hijos y otros han tenido que cumplir condenas de cárcel y sufrir largos procesos judiciales, ya que fueron erróneamente acusados de malos tratos al sufrir sus hijos fracturas inexplicables. El colectivo de afectados de OI tiene gran interés de informar a médicos, legisladores y personal de servicios sociales de las características de la enfermedad, con el fin de evitar situaciones dolorosas para las familias y para garantizar un tratamiento adecuado de los enfermos. PRONÓSTICO La osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico muy variable, dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad en sí no es letal. Sin embargo, las personas afectadas por las formas más graves pueden tener importantes problemas colaterales. Mientras que los afectados por tipos más leves (I y IV según la clasificación de Sillence), en general no tienen más complicaciones que las que impongan sus fracturas y deformaciones óseas, así como las intervenciones quirúrgicas que sean necesarias para tratarlas, la OI del tipo II (siempre según Sillence) suele revestir mucha gravedad y puede llegar a ser letal, debido a las hemorragias que causan las fracturas múltiples en el recién nacido. El tipo III de Sillence tiene un pronóstico variable. En los casos en que la deformación ósea es grave y el volumen torácico es escaso, se pueden presentar problemas de ventilación, que en algunos casos pueden dar lugar a neumonías. En todos los tipos se pueden presentar también problemas cardiovasculares de d A pesar de la deformación ósea y la frecuencia de fracturas, la longevidad de una persona afectada por OI es igual a la de cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna forma por la enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno. 14

15 La mayoría de niños con osteogénesis imperfecta mueren dentro del útero o durante el parto. Los pocos nacidos vivios rara vez sobreviven más de algunas horas o, a lo sumo, algunos días. Los lactantes con la forma menos grave que sobreviven crecen con grados variables de deformidad, o quizá con sólo unas pocas fracturas que puede que ni siquiera conduzcan al reconocimiento de la enfermedad hasta que esto individuos tienen un hijo afectado. CLÍNICA Tenemos que distinguir dos tipos de OI, la llamada congénita con un pronostico muy grave, con muerte infantil y la tardía, tratándose de enfermos en apariencia normales que presentan esta tríada como sintomatología fundamental: - Fracturas espontáneas - Escleróticas azules - Sordera debida a otosclerosis en el 7% de los casos. Existen otras muchas manifestaciones descritas, oculares, dermatológicas, cardiovasculares, hematológicas y osteoneuroarticulares. Podemos distinguir una serie de características generales que presentan los enfermos de OI, pero hay que dejar claro que no todos los enfermos que padecen OI tienen que tener todas las características que vamos a citar a continuación. Las caracterisiticas son las siguientes: - Fragilidad ósea: huesos que se rompen a consecuencia de un trauma mínimo, o incluso espontáneamente. - Baja estatura. - Sordera progresiva que suele manifestarse al final de la adolescencia. Se da una perdida de audición en mas del 50% de las personas que sufren esta enfermedad. Muy frecuente en OI de tipo I, donde la perdida de audición aparece a partir de los años de edad. - Posibles problemas cardiovasculares. - Dientes descoloridos y frágiles a lo que se le llama dentinogenesis imperfecta. La defectuosa formación de la dentina, conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes, es otra de las características de la osteogénesis imperfecta. 15

16 - Esclerótica azulada: color azul del blanco de los ojos, especialmente notable en el tipo I de Sillence. - Escoliosis. - Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torácica. - Músculos débiles. - Sudoración excesiva. - Rostro de forma triangular. - Estreñimiento. - Piel frágil en la que aparece frecuentemente hematomas. - Debilidad de ligamentos y tendones. - Huesos vormianos:pequeños osículos dentro de las líneas de sutura craneana, percibibles en las radiografías del cráneo. Los huesos vormianos (o wormianos) son unas pequeñas osificaciones que se presentan en diversas patologías (entre ellas, en la osteogénesis imperfecta) en los huesos del cráneo. Si bien no todos los afectados por OI los tienen, la aparición de este tipo de huesos en las radiografías del cráneo puede ser un argumento más para el diagnóstico de la OI. - Voz aguda. - Defectos subyacentes en el tejido conectivo que producen: laxitud ligamentosa, piel distensible y delgada, hematomas con traumatismo mínimo y cicatrización deficiente. - La pseudoartrosis tiene una incidencia del 20 por ciento. - Acortamientos y deformaciones en los miembros inferiores, en forma de muslos varos y tibias en sable. - En las extremidades inferiores la carga produce microfracturas en las corticales a tensión llevando a incurvaciones. De todas las características mencionadas anteriormente cave destacar la perdida de audición ya que esta presenta tres tipos principales de alteración: 1.- Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque. 2.- Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro. 16

17 3.- Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno. La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad en leve, moderado, severo y profundo, o por la frecuencia afectada bajo, alto o todas las frecuencias. Los síntomas que podemos encontrar son: Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras. Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras. Dificultad para entender por teléfono. Volumen excesivo de la televisión o la radio. Sensación de entorno ruidoso. Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir en la comunicación normal del enfermo, en su rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales, es decir pudiendo estar afectadas las actividades instrumentales básicas de la vida diaria. Tanto el enfermo como su familia tendrán que buscar ayuda especializada, existen muchos dispositivos que prestan servicios a este tipo de problemas. El colectivo de afectados de Osteogénesis imperfecta tiene gran interés de informar a médicos, legisladores y personal de servicios sociales de las características de la enfermedad, con el fin de evitar situaciones dolorosas para las familias y para garantizar un tratamiento adecuado a los enfermos. 17

18 TRATAMIENTO TRATAMIENTO GENERAL DE LAS FRACTURAS De forma general, cuando una persona sufre una fractura, el tratamiento a seguir es el que se expone a continuación. En los pacientes con osteogénesis imperfecta es el mismo en principio, aunque existen medidas específicas que abordaremos posteriormente. Tipos de Fracturas 18

19 1.- Tratamiento Conservador A.- Reducción del desplazamiento. - Hay que corregir. - Restablecer la longitud. - Reducción y manipulación de ambos fragmentos. Maniobra de reducción. 1. Tracción y contratación. 2. Corrección de los efectos rotatorios (tracción en desrrotación). 3. Corrección desplazamiento laterales. 4. Corrección de las angulaciones. Formas de reducción : Reducción cerrada: No se abre quirúrgicamente el foco de fractura: - Maniobras manuales. - Tracciones mecánicas. Indicaciones: Reducción abierta: Se accede quirúrgicamente al foco de fractura. - Desplazamiento angulares. - Desplazamiento rotatorios. - Acortamiento. - Fragmentos óseos muy distanciados. - Fracturas intrarticulares. B.- Inmovilización o contención. Una vez reducida la fractura, debe inmovilizarse hasta que la unión de los fragmentos sea firme. 19

20 Objetivos: - Reducir el dolor. - Procurar que la consolidación tenga lugar en una buena posición. - Impedir que una excesiva movilidad del foco de fractura resulte perjudicial para el proceso de consolidación. Inmovilización temporal: Al comienzo de fracturas (entablillado, férula...) Tracción continua: reducción de la fractura (transesqueletica son los pesos los que tiran) Vendaje enyesado: Inmovilización. 2.- Quirúrgico 1. Fija la fractura internamente una vez reducida. 2. Manipulación directa de fragmentos. 3. Se utiliza material de osteosíntesis. 4. La osteosíntesis mantiene estables los fragmentos. Osteosíntesis. Permite la movilización completa. Recuperación de las articulaciones. - Deben de ser inertes para no producir rechazo. - Ser inactivas. No liberar iones. - Ser icorresibles. - Ser resistentes a los esfuerzos mecánicos del hueso. 3.- Fisioterápico. La reducción a veces es innecesaria. La inmovilización puede que también. La fisioterapia es esencial siempre. 20

21 - Debe empezar tan pronto como se emprende el tratamiento definitivo de las fracturas. Propósito de tratamiento. 1. Preservar lo mejor posible la función mientras se consolida la fractura. 2. Restaurar la función con el mayor grado de funcionalidad posible. 3. Restablecer la fuerza y combatir la atrofia muscular. 4. Luchar contra todas las secuelas producidas. TRATAMIENTO ESPECÍFICO Años atrás la osteogénesis imperfecta era una enfermedad poco conocida y que en numerosas ocasiones era diagnosticada cuando el paciente tenía descendencia. Por lo tanto, el tratamiento seguido por ellos era el mismo que para una fractura normal, por lo que este carecía de especifidad por completo y era por tanto insuficiente. No existe un tratamiento definitivo, es decir, curativo para las personas afectadas de OI, sólo intervenciones que palian los trastornos derivados de la enfermedad. Exige una atención correcta y reiterada de las múltiples fracturas intentando acortar al máximo la inmovilización postoperatoria mediante la correcta indicación quirúrgica y favoreciendo la deambulación precoz con el uso de ortesis. De forma general podemos establecer varios tipos de tratamiento: 1. Tratamiento conservador En los niños con afectación leve tipo I la restricción de actividades físicas de riesgo disminuirá el porcentaje de fracturas, y aquellas que ocurran pueden ser tratadas de forma rutinaria. En los casos moderados tipo I o IV pueden requerirse ortesis ligeras para comenzar la deambulación. Para los pacientes con afectación severa tipo III, supervivientes del tipo II, casos severos tipo IV, las ortesis para sedestación y bipedestación deben usarse desde la infancia precoz hasta que pueda realizarse el tratamiento quirúrgico. 21

22 No existen tratamientos médicos curativos, aunque la calcitonina podría usarse en los casos que precisan una inmovilización prolongada. 2. Tratamiento quirúrgico El método de elección será el enclavado endomedular en el tratamiento de las fracturas del miembro inferior, puesto que hace de tutor interno y evita las deformidades secundarias. Para las deformidades severas de la tibia y el fémur puede utilizarse la técnica de Sofield de osteotomías multiples realizamiento y enclavado endomedular. El problema ocurre por el crecimiento que obliga a cambiar los clavos cada dos o tres años hasta la maduración esquelética puesto que sino estos se quedan cortos y la incurvación y fractura ocurre por debajo. Para obviar este problema se pueden utilizar clavos clavos endomedulares telescópicos y extensibles. Para la escoliosis los corsés no parecen muy efectivos dada la deformidad plástica del tórax. La corrección quirúrgica mediante instrumentación posterior y fusión suele dar buenos resultados usándose recientemente las nuevas instrumentaciones segmentarias. 3. Tratamiento específico FISIOTERAPIA En primer lugar la fisioterapia ofrece al afectado de OI la posibilidad de alcanzar el máximo grado de desrrollo motriz posible acorde a su edad, su condición física y las manifestaciones clínicas y evolución de las mismas. Por tanto resulta primordial en las primeras etapas de la vida. El fisio debe ayudar, junto con todo el equipo médico, a educar a los padres para ofrecer las máximas posibilidades de desarrollo físico, psicológico, social,...además de los típicos consejos de como coger al niño, como cambiar los pañales, el baño,...todos estos consejos y formas de manejo deben ser expuestos por los padres a todo el entorno del niño;familia, escuela,... 22

23 I. Población de estudio 8 niños de 4 a 10 años de edad afectados de OI. - Criterios de inclusión: Niños de edad comprendida entre 4-10 años. Pertenecientes a los grados I, III y IV Niños con marcha autónoma con o sin ayudas técnicas o en silla de ruedas. - Criterios de exclusión: Fracturas recientes de menos de tres meses de evolución. Tratamiento fisioterápico previo prolongado. II. Métodos de valoración - Herramientas de valoración. Balance articular (BA). Balance muscular (BM). Clasificación Cifrada Internacional. Dolor. Mc Gill Independencia funcional. Test motriz de Ozeretski Guilmain. Coordinación estática. Coordinación dinámica general. Movimientos simultáneos. Velocidad de ejecución. 23

24 Procesos evolutivos y escala observacional del desarrollo. (EOD) Secadas, F. Ejercicios de cinesiterapia activa-pasiva. Calendario de aplicación de las valoraciones. Al inicio del tratamiento. Al finalizar el tratamiento. III. Técnicas de tratamiento. 1.- Sala de fisioterapia: Ejercicios de fisioterapia respiratoria Los afectados de osteogénesis imperfecta sufren en su mayoría una escoliosis severa, debido a la progresiva deformidad de las vértebras que acaban acuñandose por la continua sedestación y la debilidad de la musculatura de la espalda. Así mismo los ejercicios respiratorios ayudaran a mantener o incluso se intentará aumentar los diámetros torácicos, ya que estos están disminuidos por las distintas deformaciones que sufre la caja torácica: costillas, esternón, etc. Además de la típica deformación en quilla. Ejercicios de cinesiterapia pasiva. Cómo todo paciente que se encuentra en silla de ruedas, que en este caso son la mayoría de los afectados( por las numerosas fracturas en miembros inferiores) debemos realizar movilizaciones pasivas de todas las articulaciones, para evitar posibles rigideces o anquilosis. Estas movilizaciones deben realizarse en todos los arcos de movimientos posible y en su amplitud máxima. 24

25 Ejercicios de cinesiterapia activa. Así mismo, deberemos pedir al paciente que realice el mismo dichos movimientos, para mantener el tono de aquellos músculos que han perdido algo de fuerza. Ejercicios de cinesiterapia resistida. Y por último resistiremos estas movilizaciones, para intentar potenciar un poco al músculo en un intento de mantener al máximo el tono muscular. En todo momento debemos estimular al paciente para que se esfuerce al máximo en cada ejercicio y animándolo cuando lo consiga. Facilitación neuromuscular propioceptiva. Para conseguir mejores resultados podemos utilizar cadenas cinéticas que estimulen la musculatura de forma refleja. Estiramientos. Pero nunca nos debemos olvidar que si un músculo está débil y distendido, lo más común es que su antagonista esté acortado y contracturado. Por lo que será esencial realizar estiramientos del mismo. Esto lo haremos de forma suave e indolora. Aunque forzando todo lo posible para evitar las rigideces anteriormente mencionadas. Ejercicios de fortalecimiento muscular, equilibrio y coordinación (pelotas, bandas elásticas, aros, picas, balón terapéutico, etc.) Distintos ejercicios para mejorar todas estas aptitudes. Cómo la mayoría de los pacientes que tendremos serán niños, debemos intentar estimularlos con juegos, que les diviertan y entretengan al mismo tiempo. Esto ya depende de nuestra creatividad y nuestra entrega en el trabajo desempeñado. 25

26 2.- Piscina terapéutica: Ejercicios de calentamiento, para evitar posibles problemas como consecuencia de un trabajo brusco o forzado. Control de la respiración, que nos ayudará para que los ejercicios se realicen de forma óptima. Y así también trabajaremos la coordinación. Ejercicios de cinesiterapia activa, que en el agua serán más fáciles de realizar. Ejercicios de cinesiterapia resistida. Debemos adaptar la fuerza a las condiciones en las que nos encontramos. Juegos y actividades individuales y en grupo(tablas, pelotas, gomas). 26

27 IV. Materiales empleados Camilla. Colchoneta. Balones terapéuticos de distintos tamaños y de distinto peso. Bandas elásticas de distinta resistencia. Cuerdas, picas, conos. Flotadores, tablas/flotadores de distintas formas y tamaños. 27

28 Fisioterapia respiratoria OBJETIVOS 1.- OBJETIVOS A CORTO PLAZO Evitar patología derivada de la inmovilidad, debidas al acúmulo de secreciones que pueden originar diversas patologías infecciosas. Mantener y/o mejorar los arcos de amplitud articular. Tonificación de la musculatura. Mantener y/o mejorar la correcta mecánica respiratoria. 2.- OBJETIVOS A MEDIO PLAZO Mejorar el equilibrio. Mejorar la coordinación. Favorecer el esquema corporal. Favorecer la higiene postural. Prevenir la aparición de deformidades. Prevenir la aparición de fracturas. Mejorar la capacidad funcional. 28

29 3.- OBJETIVOS A LARGO PLAZO Integración del ejercicio aeróbico como parte de la vida cotidiana (desde el nacimiento). Favorecer el desarrollo físico, psíquico y emocional del niño con afectación de OI. Concienciación del entorno del afectado con OI de lo adecuado del ejercicio en esta patología. Concienciación socio-sanitaria de la necesidad de tratamientos rehabilitadores preventivos en personas con OI. Mejorar la calidad de vida. 29

30 Ejercicio físico En la literatura médica no se encuentran apenas programas de actividad física preventivos y estructurados, dirigidos a prevenir la aparición de fracturas. Los efectos terapéuticos del ejercicio físico son numerosos: 1.- En el sistema músculoesquelético: Favorece el retraso de la descalcificación ósea. Favorece la adecuada fuerza, flexibilidad y el mantenimiento del tono muscular. Aumenta la resistencia a la fatiga muscular. Aumenta la coordinación neuromotora y el equilibrio. 2.- En el sistema respiratorio: Mejora la elasticidad pulmonar. Aumenta la capacidad ventilatoria. Favorece la oxigenación de la sangre. Disminuye el trabajo respiratorio al mejorar la cinética del diafragma. 30

31 3.- A nivel psíquico: Mejora las habilidades sociales y la autoestima. Específicamente los ejercicios en el agua: Atenúan el dolor y la contractura muscular. Mantienen o incrementan la amplitud de los movimientos articulares. Regula el tono muscular, favoreciendo la fuerza y la resistencia. Facilitan la marcha y otras actividades funcionales y recreacionales. Favorecen la autoconfianza y mejora el estado anímico. Favorecen un estado general de relajación y específicamente del sistema neuromuscular. 31

32 Tratamiento Farmacológico. En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. A lo largo de la historia se han utilizado diversos tratamientos médicos (calcitonina, esteroides anabólicos, etc.) para intentar aumentar la masa ósea, sin obtener resultados. El tratamiento en la actualidad es sintomático y debe enfocarse de manera multidisciplinaria. Los mejores resultados se han conseguido con hormona de crecimiento (GH) y bifosfonatos. 1.- Hormona de crecimiento La GH actúa directamente y a través de los factores de crecimiento (IGF) estimulando la proliferación celular (osteoblastos) y la síntesis de matriz extracelular (colágeno, osteocalcina y otras proteínas), facilitando la aposición y mineralización ósea. La GH actúa también indirectamente aumentando la fuerza y la masa muscular, beneficiando la ganancia de masa ósea. Además, por su capacidad anabolizante proteica, favorece la recuperación de las fracturas. Diversos autores, han demostrado una acción positiva de la GH sobre el tumor óseo, mejorando el contenido mineral óseo y la clínica, en formas leves-moderadas de OI. En el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital La Paz, se realizó un estudio de un grupo de 8 pacientes con OI graves, a los que se les trató con GH a 0,5 U/kg/semana durante un tiempo medio de 5 años. En ellos pudieron observar una gran mejoría clínica: - Disminución de los dolores óseos. - Disminución de fracturas. - Estabilización de deformidades. - Mejora de la calidad de vida. 32

33 - Mejoría de la densidad mineral ósea que permanecía muy por debajo de los valores de referencia normales. - Sí se observó mejoría significativa, en cuatro casos estudiados, del grosor de la cortical y del diámetro diafisario. Sin embargo, no se observó mejoría: Conclusión - En la talla. - En la velocidad de crecimiento. En vistas a los distintos estudios, parece que la GH sí estaría indicada en OI con defecto cuantitativo en la síntesis de colágeno tipo I, que sea estructuralmente normal (formas leves o tipo I). No estaría indicado, sin embargo, en OI con alteración estructural del colágeno I, es decir, las formas más graves (sobre todo la tipo III), porque se produciría mayor cantidad de colágeno anómalo. 2.- Bifosfonatos Los bifosfonatos son fármacos que se acumulan en el hueso y se adsorben a la superficie de los cristales de hidroxiapatita de fosfato cálcico de la matriz ósea, reduciendo la solubilidad de dicha matriz y la hacen más resistente a la acción de los osteoclastos. El pamidronato es un bifosfonato usado por vía intravenosa, que actúa como un potente inhibidor de la resorción ósea osteoclástica. Autores como Glorieux han demostrado la utilidad del pamidronato en niños con OI graves. Han observado efectos espectaculares en cuanto a la evolución clínica: 33

34 - Disminución del dolor. - Número de fracturas. - Aumento de la movilidad y autonomía. - Mejora de la calidad de vida. - Aumento de la densidad mineral ósea. - Disminución de la resorción ósea. Estos autores han observado mejor respuesta del tratamiento cuanto más precozmente se utiliza dicho fármaco, sobre todo en niños menores de 2 años. Los bifosfonatos han supuesto la principal novedad terapéutica en el tratamiento sintomático de la OI, aunque quedan dudas por resolver como: - Cuánto tiempo debe durar el tratamiento. - Edad de inicio del mismo. - Dosis óptima y régimen terapéutico más adecuado. - Utilidad de otros bifosfonatos vía oral (como el alendronato). - Con este tratamiento se debe dar un aporte adecuado de calcio oral y de vitamina D Tratamiento combinado de GH y pamidronato. Este tratamiento favorece la ganancia de contenido mineral óseo por mecanismos distintos y complementarios, ya que la GH favorecería fundamentalmente la formación ósea y el pamidronato inhibiría la resorción ósea. 34

35 Un estudio realizado en el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital La Paz de tratamiento combinado de GH y pamidronato en OI: - Se recogen 11 pacientes; 9 niñas y 2 niños, con OI graves, definidas por fracturas frecuentes, dolores óseos importantes y mala calidad de vida. - En cuanto al tipo de OI, 7 casos son tipo III y 4 casos tipo IV. La edad actual oscila entre 7 meses y 16 años. - Se ha realizado tratamiento con GH en dosis de 0,5 U/kg/semana, durante un tiempo medio previo al inicio del tratamiento con pamidronato de 4,4 años (2,4 años). - El pamidronato se ha iniciado a una edad media de 10,57-5,6 años. El número de ciclos máximo recibido de pamidronato ha sido de 5. - Debe aportarse ingesta adecuada de calcio ( mg/día) y vitamina D 3 (400 U/día). Los resultados obtenidos fueron los siguientes: 1. Manifestaciones clínicas. Se observa una gran mejoría clínica, primero con el tratamiento de GH, que además aumenta al asociar pamidronato. - Existe disminución o ausencia del número de fracturas y, si existen, éstas consolidan mejor. - Estabilización de las deformidades. - Disminución o ausencia de dolores óseos. - Mejora importante de la calidad de vida, con mejoría del estado general y mayor grado de autonomía. 2. Parámetros antropométricos. Existe una gran variación interindividual, sobre todo en cuanto a la talla, por la gran heterogeneidad de la OI. En general, hay gran retraso del crecimiento, que no mejora con el tratamiento, ni con GH ni al asociar pamidronato, incluso con disminución del percentil de talla, como ocurriría en su evolución natural; salvo un caso tipo IV, que ha conseguido talla normal. 35

36 3. Densidad mineral ósea. Se valora la BMD, comparándolos con valores de referencia normales de la población española. Los resultados en cuanto a la BMD son: - Antes del tratamiento en todos los casos está muy por debajo de los valores normales - El tratamiento con GH sólo mejora un caso (tipo IV); - Al asociar tratamiento con pamidronato se aumenta la BMD de manera significativa en la mayoría de los casos, con incremento significativo del contenido mineral óseo y del área vertebral. Efectos secundarios del pamidronato: Se han encontrado fiebre o febrícula (en todos los casos), malestar general, náuseas/vómitos, dolores articulares y un caso autolimitado con hipertensión arterial. Todas las complicaciones han aparecido en el primer ciclo de tratamiento, sobre todo el segundo día. Conclusión Puede decirse que el tratamiento con pamidronato ha supuesto la principal novedad terapéutica en el tratamiento sintomático de la OI en los últimos años y que el tratamiento combinado de GH más pamidronato puede ser una opción terapéutica esperanzadora en determinados casos de OI. 36

37 FRACTURAS MÁS FRECUENTES A continuación citamos algunas de las fracturas más frecuentes que padecen los enfermos de osteogénesis imperfecta. Fractura de diáfisis de tibia Mecanismo indirecto: Aparecen en la vida diaria, son los llamados tropezones. Si el cuerpo al caer lo hace hacia atrás el estrés fracturación es por inflexión. Si lo hace hacia delante, es por enderezamiento. Habitualmente el mecanismo es por torsión, el pie queda fijo y es el cuerpo libre el que rota, como sucede en la práctica de fútbol. Trazo de fractura: Trazo longitudinal, oblicuo o transversal los fracturas por mecanismo indirecto plantean menos problemas que los detectas. Mecanismo directo: Son producidas por un impacto de gran violencia, provocando un gran desplazamiento y conminación siendo por tanto frecuentes las fracturas abiertas. Las fracturas producidas por arma de fuego son, fracturas abiertas por mecanismo directo. Cuando se presenta la fractura del peroné asociada a la de la tibia el mecanismo productor es el mismo. La línea de fractura del peroné suele estar siempre a un nivel más proximal que el trazo de la tibia. Esta fractura es muy común entre los pacientes de OI, la gran diferencia es que ellos pueden sufrirla con un mínimo traumatismo. Como es el caso de un hombre de 39 años con el que hemos contactado, el cual se fracturó la tibia al darse la vuelta en la cama. 37

38 Diagnostico radiográfico. - Radiografía anteroposterior, lateral y oblicua. - Incluir las articulaciones de la rodilla y tobillo. - Radiografía oblicua importante para observar el desplazamiento de los fragmentos y deducir la estabilidad o inestabilidad de la fractura tras la reducción. Las fracturas serán descritas: 1. Fractura aislada de tibia, de peroné. Fractura de tibia y peroné. 2. Por el nivel del foco de fractura: tercio superior, medio inferior. 3. Por el trazo de fractura: transversa, oblicua, espiroidea. 4. Por el grado de conminucción: No conminutas, conminutas, con formación de un tercer fragmento o fracturas dobles. 5. Por sus desplazamientos y magnitudes de los mismos: 38

39 Durante muchos años el tratamiento era la inmovilización tras la reducción con rodilla en flexión de 20 a 40º. Tras un periodo en cama de 4-6 semanas, cuando el yeso quedaba holgado por la atrofia muscular y el control radiográfico, mostraba que la reducción se mantenía en ligera flexión y con este se permitía ya el apoyo sobra es miembro afecto hasta su total consolidación clínica y radiológica. Los beneficios que se derivan de las ventajas de carga precoz y no de cuál sea la posición de la rodilla. La movilización de un vendaje isquiopédico con la rodilla en extensión. A los 10 días se controlaba radiográficamente que la reducción permanecía satisfactoriamente y a las 3 semanas permitía la marcha, iniciando parcialmente la carga sobre el pie afecto, protegiendo el desgaste del yeso del pie recubriéndolo con una zapatilla de lona. Hoy comercializado como tutiven. Neonato : Características - fracturas múltiples - arqueamiento de huesos largos - Extremidad corta y osteoporosis generalizada. La deformidad progresiva puede deteriorar la actividad de estos niños que dejan:. De caminar. Solo pueden estar sentados o incluso ni esto. La cirugía se emplea en el arqueamiento de los huesos largos de OI tardía tipo I.. La curación de fracturas y osteotomias (intervención) suele ser satisfactoria, aunque el hueso curado no llegue a ser más fuerte que el original. En ocasiones se observa un callo hiperplásico después de las fracturas y osteotomías. 39