ENFERMEDAD CELÍACA DEL ADULTO : Actualización en el diagnóstico. Pablo Ferrero Vicente R1 MFyC León, 17 Diciembre 2018

Transcripción

1 ENFERMEDAD CELÍACA DEL ADULTO : Actualización en el diagnóstico. Pablo Ferrero Vicente R1 MFyC León, 17 Diciembre 2018

2 1. Concepto. 2. Epidemiología y etiopatogenia. 3. Clínica. 4. Diagnóstico : cúando investigar. 5. Tratamiento y seguimiento. 6. Conclusiones. 7. Bibliografía. 2/38

3 1. Concepto. 2. Epidemiología y etiopatogenia. 3. Clínica. 4. Diagnóstico : cúando investigar. 5. Tratamiento y seguimiento. 6. Conclusiones. 7. Bibliografía. 3/38

4 4/38 Enfermedad autoinmune sistémica provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en personas genéticamente susceptibles, caracterizada por la presencia de una combinación variable de síntomas dependientes del gluten, anticuerpos específicos, haplotipos HLADQ2 o HLA-DQ8 y enteropatía.

5 1. Concepto. 2. Epidemiología y etiopatogenia. 3. Clínica. 4. Diagnóstico : cúando investigar. 5. Tratamiento y seguimiento. 6. Conclusiones. 7. Bibliografía. 5/38

6 Epidemiología 6/38

7 La enfermedad celíaca afecta a todos los grupos de edad. Relación M/H 2:1. 70% de los casos incidentes > 20 años. Prevalencia mundial, se sitúa en el 1%. En España 1/71 (población infantil) y 1/357 (poblacion adulta). 7/38 Entidad infradiagnosticada carácter sistémico. El patrón clásico no es el más común.

8 El iceberg celíaco 8/38

9 Etiopatogenia 9/38

10 10/38

11 1. Concepto. 2. Epidemiología y etiopatogenia. 3. Clínica. 4. Diagnóstico : cúando investigar. 5. Tratamiento y seguimiento. 6. Conclusiones. 7. Bibliografía. 11/38

12 Clínica 12/38 En función de edad de presentación Niños,adolescentes : patrón clásico. Sintomáticos Adultos : oligoasintomáticos, asintomáticos.

13 13/38 TIPO EDAD MÁS FRECUENTE TÍPICA Niños, Adolescentes CLÍNICA BIOPSIA SEROLOGÍA Digestiva Marsh ATÍPICA Adolescentes, Adultos Extradigestiva Marsh SILENTE Adultos Asintomáticos Marsh LATENTE Adultos Asintomáticos Digestiva Extradigestiva POTENCIAL Cualquier edad Asintomáticos Digestiva Extradigestiva Marsh 0-1 +/- Marsh 0-1 +

14 Clínica digestiva : 14/38 Dolor abdominal. Pérdida de peso. Náuseas, vómitos. Distensión abdominal. Diarrea crónica, esteatorrea. Estreñimiento crónico. Estomatitis aftosa recurrente.

15 Clínica extradigestiva : 15/38

16 1. Concepto. 2. Epidemiología y etiopatogenia. 3. Clínica. 4. Diagnóstico : cúando investigar. 5. Tratamiento y seguimiento. 6. Conclusiones. 7. Bibliografía. 16/30

17 17/38

18 18/38 Diagnóstico. 1. SOSPECHA CLÍNICA 1. SEROLOGÍA 1. ESTUDIO GENÉTICO 1. BIOPSIA DUODENOYEYUNAL

19 19/38 A quién estudiamos? PACIENTES CON CLÍNICA SUGESTIVA ASINTOMÁTICOS QUE PERTENECEN A GRUPOS DE RIESGO *

20 20/38 SEROLOGIA Gran utilidad para identificar individuos con mayor probabilidad de presentar EC. Seguimiento de pacientes con riesgo de desarrollar enfermedad. Controlar adherencia al tratamiento. Facilitar diagnóstico diferencial.

21 Se solicitarán siempre Ac antitransglutaminasa tisular IgA + IgA total. Si IgA total < 20 mg/dl determinar Ac clase IgG. La correlación con la clínica o histología no es absoluta. Son poco útiles para detectar transgresiones ocasionales en la dieta o contaminación ambiental. 21/38

22 22/38 -Exclusión de enfermedad en casos de diagnósticos inciertos. - Selección de individuos susceptibles para seguimiento serológico. ESTUDIO GENÉTICO -Reforzar el diagnóstico con HLA compatible. -Principal valor : ALTO VALOR PREDICTIVO NEGATIVO, sobre todo en grupos de riesgo.

23 23/38 BIOPSIA DUDODENO-YEYUNAL SIEMPRE realizar mientras el paciente sigue dieta con gluten. Requiere toma de biopsias múltiples histologia parcheada Presencia de cambios macroscópicos tipicos pero NO PATOGNOMÓNICOS : Patrón festoneado. Reducción de pliegues y nodularidad. Atrofia vellositaria e hiperplasia de criptas. Confirmación diagnóstica : historia clínica + exploración física + serología + biopsia compatible. Atrofia vellositaria LIE >40/100 enterocitos Hiperplasia criptas

24 Clasificación de Marsh : daño intestinal 24/38

25 * ESPHGAN, Dx ENFERMEDAD CELIACA SIN BIOPSIA : 25/38 SINTOMAS. Anti transglutaminasa > 10 LSN utilizado. ANTI ENDOMISIO POSITIVO. GENÉTICA POSITIVA. EN ADULTOS AÚN PRECISA DE BIOPSIA CONFIRMATORIA

26 ALGORITMO DIAGNÓSTICO 26/38

27 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 27/38

28 28/38 ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL GLUTEN ENFERMEDAD CELIACA SGNC ALERGIA AL TRIGO PREVALENCIA 1% 6% 0,4-4% FISIOPATOLOGIA Autoinmune No autoinmune No alérgica Alérgica INICIO SINTOMAS Semanas-años Horas-días Clínica alérgica Dolor abdominal TEST INICIAL Dx Anti-tTG Exclusión TEST CONFIRMACION Dx Biopsia duodenal No necesario? Pruebas cutáneas IgE SEROLOGÍA BIOPSIA Atrofia vellositaria Normal Normal IgE TRATAMIENTO NO GLUTEN NO GLUTEN* NO TRIGO

29 1. Concepto. 2. Epidemiología. 3. Clínica. 4. Diagnóstico : cúando investigar. 5. Tratamiento y seguimiento. 6. Conclusiones. 7. Bibliografía. 29/30

30 30/38 DIETA SIN GLUTEN Único tratamiento eficaz. EXCLUIR TRIGO. Pueden incluir avena en la dieta. Alimentos frescos, lo menos procesado posible. Indicada en todos los casos confirmados. No en latentes o potenciales. Contaminación cruzada. Aceptable si < 20 ppm. -Mejoría clínica a las 2-3 semanas. -Normalización serológica entre 6-12 meses. -Recuperación histológica a los 24 meses.

31 31/38

32 SUPLEMENTACION : 32/38 Reposición de hierro, fólico, calcio y vitamina D, vitamina B12. Hidratación endovenosa en casos más graves. Otros micronutrientes : vit A, C y E, complejo B, etc. Insistir en DIETA ESTRICTA SIN GLUTEN. ESTILO DE VIDA : Evitar tabaco y alcohol. Evitar vida sedentaria. Ejercicio regular.

33 33/38 SEGUIMIENTO POSTERIOR EC DEL ADULTO

34 34/38 ENFERMEDAD CELIACA REFRACTARIA - Ausencia de respuesta clínica e histológica al menos 12 meses desde el inicio de dieta sin gluten asegurando su correcta adherencia. -Diagnóstico : EXCLUSIÓN Frecuencia menor 10 %. Más en mujeres adultas. Persistencia de atrofia vellositaria y LIE en biopsias intestinales. -Dos tipos : ECR I : sindrome malabsortivo progresivo y grave ECR II : LIE aberrantes. Entidad PRENEOPLASICA. Descartar linfoma intestinal T asociado.

35 1. Concepto. 2. Epidemiología. 3. Clínica. 4. Diagnóstico : cúando investigar. 5. Tratamiento y seguimiento. 6. Conclusiones. 7. Bibliografía. 35/38

36 CONCLUSIONES 36/38 La ausencia de HLA DQ2/8 descarta el diagnóstico de celiaquía. Elevada correlación entre niveles elevados de anticuerpos y presencia de atrofia. Biopsia NO necesaria en un subgrupo de pacientes. NO existe un gold estándar diagnóstico. El único tratamiento eficaz sigue siendo dieta sin gluten. Precaución con el diagnóstico de sensibilidad al gluten no celiaca solapamiento con EC.

37 BIBLIOGRAFÍA 37/38 1. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly P, et al, American College of Gastroenterology. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013;108(5): [quiz: 677]. 2. Kang JY, Kang AHY, Green A, et al. Systematic review: worldwide variation in the frequency of coeliac disease and changes over time. Aliment Pharmacol Ther 2013;38(3): Real Delor, Raúl Emilio. (2016). Actualización en el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Anales de la Facultad de Medicina, 77(4), Rashid M, Lee J. Serologic testing in celiac disease: Practical guide for clinicians. Can Fam Physician Jan;62(1): UpToDate on celiac disease. Nov Drut R. Contribución del patólogo en el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Comentario sobre recientes avances. Rev Esp Patol 2011;44: NICE. Coeliac disease: recognition, assessment and management [Internet]. National Institute for Health and Care Excellence (NICE); p. 8. Chou R, Bougatsos C, Blazina I, Mackey K, Grusing S, Selph S. Screening for Celiac Disease. JAMA Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de Salud (SESCS). Ed : 2018 ;

38 MUCHAS GRACIAS!