De esta manera la evaluación apropiada del crecimiento constituye una valiosa herramienta semiológica para el pediatra.

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1 INTRODUCCION La pediatría es la medicina de la edad del crecimiento Manuel Cruz El proceso de crecimiento y desarrollo depende de factores intrínsecos (código genético, sistema neuroendocrino y esqueleto) y extrínsecos (medioambientales). Por lo tanto es un indicador muy sensible del estado de salud del niño, de su situación nutricional y de su carga genética. La evaluación de un niño por parte del médico pediatra, tanto en situaciones de salud como de enfermedad, debe realizarse considerando dicho proceso. De no hacerlo así no estará ejerciendo un hecho asistencial en el marco de la pediatría, sino que sólo estará aplicando conceptos de la clínica general en la atención de un niño. El peso corporal es la medición más utilizada. Sin embargo, es muy sensible a variaciones vinculadas a enfermedades menores o alteraciones del apetito. En cambio, las desviaciones de la normalidad tanto para la talla como para la velocidad de crecimiento, pueden indicar la existencia de una enfermedad subyacente de carácter grave. De esta manera la evaluación apropiada del crecimiento constituye una valiosa herramienta semiológica para el pediatra. Si bien los próximos conceptos pueden ser aplicados a diferentes parámetros en la evaluación de un niño, en la presente clase solamente se abordará el retraso de crecimiento en talla. Objetivos: brindar al pediatra los elementos que le permitan: Interpretar las desviaciones del crecimiento. Diferenciar las variaciones normales del crecimiento de las situaciones patológicas. Definir las conductas a seguir. Estrategia didáctica: Destacar los elementos de orientación diagnóstica. Responder las preguntas formuladas por los alumnos. Orientar la búsqueda bibliográfica de acuerdo al interés del alumno. Se marcarán con letra cursiva en azul las frases que sinteticen conceptos importantes o conductas que debe considerar el pediatra en su práctica asistencial. Página 1 de 11

2 DEFINICIONES El retraso de crecimiento puede ser percibido por el pediatra: Precozmente: por una alteración de la velocidad de crecimiento. Tardíamente: como un cuadro de talla baja. La velocidad de crecimiento se considera baja cuando se encuentra por debajo del percentilo 3 de la curva correspondiente, y ha sido obtenida con datos registrados en un intervalo de tiempo de por lo menos tres o cuatro meses. Sin embargo, su persistencia por debajo del percentilo 10 durante un periodo más prolongado debe también ser considerada como un signo de alarma. Se considera talla baja cuando la misma se encuentra por debajo del percentilo 3 de la curva de distancia alcanzada. Aunque la talla de un niño se ubique dentro de los percentilos normales, si resulta baja para la talla de los padres igualmente deberá ser considerada un signo de alarma. SEMIOLOGÍA DEL CRECIMIENTO Los pasos a seguir en la evaluación del crecimiento de un niño en sus controles periódicos de salud son: Obtener los datos antropométricos con un instrumental preciso y una técnica apropiada. Registrar los datos obtenidos en la curva de crecimiento en distancia. Interpretar los datos registrados, observando la tendencia evolutiva de la curva. Calcular 1 y graficar la velocidad de crecimiento. Valorar los antecedentes familiares de crecimiento y maduración. Calcular el blanco y rango genético 2. 1 La velocidad de crecimiento se calcula a partir de dos medidas de estatura separadas por un intervalo de tiempo, según la fórmula: VC= d/t, en la cual: VC= velocidad de crecimiento, expresado en cm/año. d= diferencia de cm entre las estaturas tomadas en las dos mediciones. t= intervalo de tiempo (en años) transcurrido entre las dos mediciones. Este intervalo debe ser calculado en términos decimales. (Comité Nacional de Crecimiento y Desarrollo. Guías para la Evaluación del Crecimiento, 2 a edición. Sociedad Argentina de Pediatría: Buenos Aires, 2001). 2 El blanco genético se calcula según la siguiente fórmula: - niñas: talla materna + (talla paterna 12)/2 - niños: talla paterna + (talla materna + 12)/2 El resultado ± 8 cm determina el rango genético Página 2 de 11

3 ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA FRENTE AL RETRASO DE CRECIMIENTO Interrogatorio: Motivo de consulta: evolución del crecimiento (datos antropométricos de la libreta sanitaria y lugar en la fila escolar). Antecedentes personales: perinatales (embarazo, parto, peso de nacimiento, complicaciones neonatales). historia nutricional y relación afectiva familiar. desarrollo madurativo y escolaridad. evolución de la dentición. enfermedades y tratamientos previos (especialmente corticoides orales o inhalados). catarsis y diuresis. Antecedentes familiares: evolución del crecimiento de los padres, talla adulta y edad del desarrollo puberal. Examen físico: examen clínico completo, con especial atención en: Antropometría: talla, peso, perímetro cefálico, proporciones corporales. Edad dentaria. Signos de desarrollo puberal. Signos fenotípicos de síndromes genéticos. Signos de enfermedad endocrina (disfunción tiroidea, deficiencia de hormona de crecimiento, hipercortisolismo). Signos de enfermedades crónicas (malabsorción, insuficiencia renal o hepática, cardiopatía, enfermedades metabólicas, etc). Elaboración de hipótesis diagnósticas y conductas sugeridas: 1- Alteración de la velocidad de crecimiento: la conducta a seguir será diferente de acuerdo al momento de la infancia en que esto ocurra: * Dos primeros años de la vida: la causa más frecuente es la adecuación al canal genético de crecimiento. No obstante, merecerá una evaluación inmediata por las consecuencias irreversibles provocadas por ciertas enfermedades que inicialmente se manifiestan por una alteración del crecimiento (ej. hipotiroidismo adquirido). * En edades posteriores: debe considerarse como una señal de alarma. Sin embargo, la conducta más apropiada será mantener un tiempo de observación más prolongado (dos o tres períodos de tres o cuatro meses) antes de realizar la correspondiente evaluación. En ambos casos si la velocidad de crecimiento se mantiene baja por dos o más períodos consecutivos de observación se solicitarán exámenes complementarios, de acuerdo a los signos y síntomas registrados: * Hemograma, uremia, creatininemia y orina completa. * Parasitológico de materia fecal, Van de Kamer y serología para enfermedad celíaca. * Test del sudor. * Hormonas tiroideas. * Considerar interconsulta genética. Si los estudios anteriores resultan normales y la velocidad de crecimiento persiste baja en la mayoría de los controles de un año, deberá considerarse la interconsulta con endocrinólogo infantil para investigar disfunciones hormonales. Página 3 de 11

4 2-Talla baja: se propone el siguiente algoritmo para el estudio de los pacientes. ALGORITMO EN PACIENTES CON TALLA BAJA COMO UNICA MANIFESTACIÓN En niños con talla entre -2 y -3 SDS, dentro del rango genético y proporciones corporales armónicas se sugiere mantener controles periódicos de velocidad de crecimiento (cada tres o cuatro meses). Si la velocidad de crecimiento resulta normal, con edad ósea y dental dentro de los límites de la normalidad y antecedentes familiares de talla baja, la situación deberá interpretarse como talla baja familiar. Si la velocidad de crecimiento resulta normal, con edad ósea y dental retrasadas y antecedentes familiares de maduración lenta, se considerará el diagnóstico probable de maduración lenta familiar. En ocasiones los dos últimos cuadros pueden combinarse. En niños con talla por debajo de -3 SDS, o talla baja para el rango genético, o talla entre 2 y 3 SDS con velocidad de crecimiento baja se recomienda solicitar evaluaciones complementarias a fin de descartar cuadros malabsortivos, insuficiencia renal y hepática, hipotiroidismo adquirido. Si las mismas resultaran normales se considerará la interconsulta especializada (genética, endocrinológica, etc.). Página 4 de 11

5 SIGNOS CLÍNICOS DE ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA EN LAS DISTINTAS ETAPAS DE LA INFANCIA Período neonatal: Página 5 de 11

6 SIGNOS CLÍNICOS DE ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA EN LAS DISTINTAS ETAPAS DE LA INFANCIA Infancia * Incremento del tejido celular subcutáneo con pocitos * Frente prominente, mandíbula triangular, macizo facial pequeño, dientes apiñados, voz fina. deficiencia de hormona de crecimiento aislada o múltiple * Alteración adquirida del crecimiento y signos de compromiso neurológico/visual, ó poliuria/polidipsia deficiencia de hormona de crecimiento asociada a craneofaringioma * Talla baja en las niñas con o sin signos físicos característicos de síndrome genético Síndrome de Turner * Tiroiditis o celiaquía en tratamiento, sin recuperación del crecimiento. Página 6 de 11

7 SIGNOS CLÍNICOS DE ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA EN LAS DISTINTAS ETAPAS DE LA INFANCIA Pubertad * retraso puberal y talla baja en las niñas. Síndrome de Turner * amenorrea primaria o secundaria y talla baja. Página 7 de 11

8 CONTROVERSIAS EN RETRASO DE CRECIMIENTO 1) Tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en niños con talla baja familiar. No se ha demostrado que el tratamiento con GH mejore la estatura final en niños con talla baja familiar. Caso clínico. Paciente que consulta a EC 8.6 años por talla baja. Según los datos obtenidos de la LS, ésta se había ubicado durante el primer año de vida en percentilo 3. La familia describe cansancio fácil, inapetencia y selectividad con la comida. Como antecedentes familiares se registran: padre con talla en percentilo 7, desarrollo puberal a los 12 años y baja talla durante su infancia. Madre con talla en percentilo 28 y menarca a los 15 años. Al examen físico se detecta talla cm (P 2). La edad ósea resulta 7 años y las hormonas tiroideas normales. Se interpreta como talla baja familiar y por tratarse de un niño en el límite inferior de lo normal, se aconseja seguimiento periódico. Un año más tarde, a EC 9.5 años, la talla resulta cm (P 2) y la VC 3.6 cm/año (P 1). Se descarta SMA e insuficiencia de hormona de crecimiento. Ante la solicitud del padre sobre la posibilidad de realizar tratamiento con GH para mejorar la talla, se le explica sobre la ineficacia del mismo en esta situación clínica. A la EC 12.1 años con talla cm (P 3) inicia desarrollo puberal. A los 17 años alcanza su talla final: cm (P 7). Los niños con talla baja familiar merecen un especial acompañamiento de su crecimiento durante la infancia y adolescencia hasta alcanzar la talla final. Ello tiene como objetivo detectar oportunamente intercurrencias que comprometan aún más su talla y contener al niño y su familia en relación a las implicancias psicosociales que esta situación genera. 2) Tratamiento con hormona de crecimiento en niñas con Síndrome de Turner. El tratamiento con GH destinado a mejorar la talla final en niñas con Síndrome de Turner, ha sido aceptado en nuestro país en la década del noventa. Si bien se ha demostrado mejoría en la estatura final, la respuesta es muy variable, no habiéndose encontrado hasta el presente elementos clínicos o datos de laboratorio que puedan anticipar en qué casos el tratamiento será beneficioso. En un grupo de 14 niñas con síndrome de Turner tratadas con GH, la talla final media fue 148,1 ± 6,3 cm, 10,2 cm mayor que la talla de las niñas que no han recibido tratamiento. (Morin A, Guimarey L, Apezteguía M, Santucci Z. Efecto del tratamiento con estrógenos sobre el crecimiento en niñas con Síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. Medicina 2001; 61: ). Si bien en este grupo de pacientes la respuesta es favorable cuando se considera la talla final promedio, la variabilidad es muy amplia (Mn: 135,5 cm, Mx: 160,7). Por otra parte, este tratamiento no está indicado en niñas con edad ósea avanzada, porque no resulta efectivo en esa etapa madurativa. Caso clínico. Niña de EC años que llega a la consulta endocrinológica derivada por su pediatra, por talla baja y retraso puberal. No se registran antecedentes personales o familiares positivos. Al examen físico se detecta: talla cm (-3.7 SDS de la media), epicanto, cuello corto y ancho, implantación baja de pelo en la nuca, mamas separadas. En la evaluación puberal se encuentra: mamas 1 y pubarca 3 (clasificación de Tanner). Se diagnostica Síndrome de Turner (cariotipo 46 XX/45 X0) con edad ósea de 13 años. Ante la imposibilidad de efectuar tratamiento con hormona de crecimiento por su edad ósea avanzada, se realiza inducción del desarrollo puberal. La paciente alcanza una talla final de cm. En estos pacientes es importante la derivación en edades tempranas, para poder realizar tratamiento con GH destinado a mejorar su talla final. Su indicación no es posible cuando la paciente tiene una EO mayor de 12 años. Página 8 de 11

9 3) Tratamiento con GH de niños con talla baja por retardo de crecimiento intrauterino (RCIU). Un 10 a 15 % de los niños con RCIU no presentan crecimiento de recuperación (catch-up) en el seguimiento hasta los tres años, lo que resultará en una talla adulta baja. El tratamiento con GH podría mejorar la estatura final, sin agravamiento de las potenciales complicaciones metabólicas que estos pacientes pueden presentar espontáneamente durante la infancia y adultez. Caso clínico. Niño de EC 2,3 años derivado a la consulta endocrinológica por talla baja. Presenta antecedentes de: hipertensión materna durante el embarazo, prematurez (EG: 34 semanas) y bajo peso al nacer (PN: 1000 g). Al examen físico se detecta: talla de 78,1 cm (-3,0 SDS de la media), por debajo del rango genético, frente amplia y mandíbula triangular. Se descarta mediante los exámenes correspondientes insuficiencia hipofisaria. Se controla evolutivamente. A los 3,1 años presenta talla de 83,7 cm (-3,0 DSD de la media). Se interpreta como talla baja por retardo de crecimiento intrauterino sin catch-up y se plantea tratamiento con GH. Los niños con retardo de crecimiento intrauterino merecen un especial seguimiento de su crecimiento a fin de detectar aquellos casos que no presentan catch-up y actuar oportunamente. El catch-up suele ocurrir en los dos primeros años de vida, siendo más temprano en los niños de término que en los de pretérmino. 4) Inducción de la pubertad en niños con talla baja y retraso puberal por maduración lenta familiar. En ciertos pacientes el retraso de la pubertad por maduración lenta familiar genera dificultades de adaptación psicosocial. Esta situación puede plantear al pediatra la necesidad de considerar, trabajando en equipo con el endocrinólogo infantil, la inducción de la pubertad mediante una intervención terapéutica. Caso clínico. Niño de EC 14,1 años que es derivado a la consulta endocrinológica por talla baja y retraso puberal. Presenta antecedentes familiares de maduración lenta, con menarca materna a los 15 años. Al examen físico se detecta: talla 134,9 cm (- 2,9 SDS de la media), pubarca 1, genitales 1, (clasificación de Tanner), testículos 3cc. Se solicita edad ósea: 10 años. Se interpreta como probable maduración lenta familiar. Sin embargo, dado la talla baja y el retraso madurativo óseo, se solicitan estudios descartándose sindrome de malabsorción y endocrinopatía. Se decide controlar evolutivamente. La inducción de la pubertad en niños con maduración lenta debe reservarse para determinadas situaciones cuidadosamente seleccionadas. Aunque existan antecedentes familiares de maduración lenta, la presencia de talla baja con marcado retraso de la edad ósea requiere la correspondiente evaluación que permita descartar etiologías orgánicas. 5) Efectos adversos sobre el crecimiento del tratamiento prolongado con corticoides por vía oral o inhalatoria. Los efectos de los glucocorticoides orales sobre el crecimiento dependen de: *Dosis: dosis tan bajas como mg/m 2 /día de hidrocortisona o equivalentes, pueden retrasar el crecimiento. *Esquema de administración: los glucocorticoides utilizados a días alternos disminuyen pero no Página 9 de 11

10 anulan sus efectos sobre el crecimiento. *Vida media: la prednisona, que posee vida media más larga, provoca mayor retraso de crecimiento que otros corticoides a dosis equivalentes. *Accesibilidad al SNC: el deflazacort, que presenta menor accesibilidad al SNC, tendría un menor efecto sobre el crecimiento. *Momento madurativo de la exposición: los niños expuestos en prepubertad pueden ser particularmente susceptibles a la supresión del crecimiento, dado que la secreción endógena de GH se encuentra transitoriamente disminuida en este período. *Sensibilidad individual: pacientes en idénticas condiciones clínicas y terapéuticas pueden presentar distintos grados de compromiso sobre el crecimiento. La suspensión del tratamiento prolongado con glucocorticoides produce crecimiento de recuperación. Sin embargo éste puede ser incompleto con disminución de la talla final. Caso clínico. Paciente de EC 7,7 años derivado a la consulta desde el servicio de nefrología. Presenta antecedente de síndrome nefrótico con gran dependencia a los corticoides, habiendo recibido Deltisona 1,5 mg/kg/día durante 2 años (en algunos períodos a días alternos). Al examen físico se detecta talla de 118,5 cm (P 14) (-1,1 SDS de la media). La edad ósea es de 7 años. El paciente abandona la consulta, retomándola 5 años más tarde, a los 12,9 años. Hasta ese momento había recibido tratamiento con Deltisona 6 años y Deflazacort 1 año. Se detecta talla 130,8 cm (-2,3 SDS de la media) con pérdida de 1,2 DS con respecto al control previo. La edad ósea es de 9 años. El tratamiento prolongado con glucocorticoides produce un deterioro progresivo de la talla y un marcado retraso madurativo. El retraso de crecimiento en niños que reciben corticoides inhalados es en general transitorio. A corto plazo se ha reportado disminución de la velocidad de crecimiento durante el primer año con 400 ug diarios de budesonide, con recuperación posterior. A largo plazo, no se ha demostrado afectación de la talla final. Caso clínico. Paciente que consulta a EC 10,3 años por aparición de estrías de 2 meses de evolución. Desde hacía un año recibía beclometasona en aerosol (3-4 aplicaciones por día). Refiere cansancio al final del día, náuseas matinales y decaimiento marcado en intercurrencias febriles. Se detecta talla de 136,9 cm (P39) y estrías en muslos. Se solicitan estudios complementarios descartándose Síndrome de Cushing. El paciente continúa con el mismo tratamiento. Cumplido un año de seguimiento se constata deterioro en la talla con descenso al P 20. El tratamiento prolongado con glucocorticoides inhalados debe restringirse a casos en los que sea estrictamente necesario, dado la posibilidad de efectos sistémicos. CONCLUSIONES La utilización de la evaluación del crecimiento como un instrumento semiológico, constituye un método sencillo y confiable a la hora de valorar el estado de salud de un niño. Para esto es preciso no sólo conocer su estatura, sino también su velocidad de crecimiento. Sin embargo, ambos parámetros representan dos tipos de información diferente. La talla alcanzada por un niño a una determinada edad es la resultante de todo su crecimiento hasta ese momento. En cambio, la velocidad representa el crecimiento durante el período en el que se registraron las mediciones. Por la tanto, la talla baja con velocidad normal sería la consecuencia de una intercurrencia que comprometió el crecimiento en etapas previas. En Página 10 de 11

11 cambio la talla normal con velocidad baja, indicaría una alteración actual del crecimiento. Por su parte cuando ambos parámetros, talla y velocidad, son bajos corresponde presumir la presencia de una afección originada en el pasado que se mantiene en el presente. Página 11 de 11

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