FISIOPATOLOGÍA DE LA VITAMINA D.- RAQUITISMO. Jesús Prieto Veiga

Transcripción

1 FISIOPATOLOGÍA DE LA VITAMINA D.- RAQUITISMO Jesús Prieto Veiga

2 Formas de vitamina D D2 (ergocalciferol)- Alimentos vegetales (10-20%) D3 (colecalciferol)- De alimentos animales (pescados, yema de huevo) y vitamina del sol 80-90%

3 Procedencia de la vitamina D 1- Origen exógeno: Ingestión (escaso en el lactante)- Absorción (linfa) 2- Origen endógeno : Síntesis cutánea (radiación UV en la franja de los nm)

4 Ciclo biológico de la vitamina D3 Producción endógena Luz solar HÍGADO 25-hidroxilasa Provitamina D (presente en la piel Vitamina D3 25(OH)D3 Producción exógena Ergocalciferol (D2) (origen vegetal) Colecalciferol (D3) (origen animal) Absorción intestinal RIÑÓN Hipocalcemia PTH 1-hidroxilasa 1,25(OH)2D3 + - Exceso 1-25(OH)2D3 24-hidroxilasa 24-25(OH)2D3

5 Acciones metabólicas de la vitamina D (OH) vit D 25-(OH) vit D Metabolito inactivo Otras funciones desconocidas? Reservorio de vit. D Marcador nutricional de vit. D Absorción de Ca 2+ y fosfato 1-25-(OH) 2 vit D Moviliza Calcio y fosfatos del hueso Mineralización ósea Aumenta RT de calcio y fósforo (PTH efecto opuesto sobre RTP) Calcemia y Fosforemia

6 Raquitismo: Concepto Deficiente mineralización de la matriz cartilaginosa. Aumento de tejido no mineralizado que afecta: Placa de crecimiento (cartílago epífiso-metafisario) Hueso trabecular y cortical

7 RAQUITISMO CARENCIAL

8 Raquitismo: inocografía histórica Portada del libro de Francis Glisson y George Bate sobre raquitismo (1651) Londres Esqueleto de RN con raquitismo (s. XIX) Museo del Inst. de Anatomía Patológica Coimbra

9 Raquitismo. 8

10 Raquitismo nutricional: Etiología - Dieta inadecuada con bajos aportes de vit D: - Alimentación prolongada exclusiva con lactancia materna - Deficiencia en vitamina D materna - Lactancia artificial; exceso de cereales - Escasez de radiación solar: Soleamiento insuficiente Radiación inadecuada: - Incidencia rayos: (hora del día, zona geográfica) - Estación: Invierno (excesiva protección solar) - Circunstancias sociales - Hábitos culturales, nubes, cristal, pigmentación raza negra. Adopción internacional )

11 Raquitismo nutricional: Le: cción Fisiopatología 8 luz UV aporte de vit D 1, 25 (OH) vit D Inadecuada absorción de calcio aporte de Ca (dieta inadecuada) HIPOCALCEMIA 1ªF PTH 2ªF Liberación del calcio óseo Calciuria Fosfaturia Síntesis de 1, 25 (OH) 2 vit D3 Fosfatasas alcalinas Absorción de Ca Absorción de P Raquitismo Osteomalacia Calcemia Calcio n, Fósforo bajo, F.A. altas

12 Raquitismo nutricional: Le: cción respuesta 8 metabólica 3ªF: Descompensación Hipocalcemia: Tetania raquitógena Hipofosforemia notable Alteración mineralización ósea: - Detención calcificación cartílago - Proliferación desordenada

13 Raquitismo: presentación Lección clínica 8 Manifestaciones óseas CRÁNEO: Craneotabes Aumento de fontanelas y suturas Abombamiento frontal Braquicefalia TÓRAX: Rosario raquítico Surco de Harrison Protusión esternal

14 Raquitismo: presentación Lección clínica 8 Manifestaciones clínicas generales EXTREMIDADES: - Ensanchamiento de las muñecas - Deformidades (2º año) - Genu varo y genu valgo COLUMNA/PELVIS: - Cifosis dorsolumbar - Pelvis: corazón en naipe (distocia) Disminución del crecimiento: mayor cuanto más duración Deformidades óseas: dependen de la edad de inicio y del ritmo relativo de crecimiento de los diferentes huesos

15 Lección 8 aquitismo: presentación clínica Signos radiológicos Mala mineralización del esqueleto; aumento tejido cartilaginoso Alteraciones metafisarias: - Deformadas, irregularidades - Ensanchadas con forma de copa - Raídas en sus extremos - Aumento de la distancia entre radio y carpo Tórax raquítico: Imágenes en maza, posibles fracturas, atelectasias, bronconeumonías Deformidades e incurvaciones de los huesos largos Disminución de la densidad mineral

16 Raquitismo por déficit Le: nutricional cción 8 de vit D Alteraciones bioquímicas: I Estadio II Estadio III Estadio Calcio Fósforo Fosfatasa alcalina Calciuria PTH 25 OH D 1-25 (OH)2 D N Profilaxis - Vitamina D: 400 UI/día Tratamiento - Vit D: UI /día de uno a cinco meses (>5 años 5.000UI/día) - Inicialmente administrar suplementos de Calcio orales

17 Otras formas de raquitismos 1-Raquitismos secundarios a patología endógena que altera el ciclo biológico de la vitamina D 2-Raquitismos resistentes a la vitamina D 3-Raquitismos hipofosfatémicos

18 1-Raquitismo secundarios Formas etiológicas Patología endógena - Malabsorción de vit D: EII, celiaquía, FQP - Hepática: Alteración de la hidroxilación de la vit D: - Enfermedad hepatobiliar severa - Incremento del catabolismo de la vit D (Terapia anticonvulsivante -FB o DPH-) - Renal: - Osteodistrofia renal

19 2-Raquitismo vitaminorresistentes Hereditario: -TIPO I: Déficit de 1 alfa-hidroxilasa (R. Vit. D dependiente tipo I) - TIPO II: Resistencia a 1-25 (OH)2 vit D3 (R. Vit. D dependiente tipo II)

20 Raquitismos Le: vitaminorresistentes cción 8 Tipo I - Prader (1961). Raquitismo vitamina D dependiente tipo I - Déficit de la actividad de la 1 alfa hidroxilasa (AR) - Inicio entre 4-12 m de edad (similar a raquitismo nutricional) (OH) - D3 disminuida - Tto: (OH) 2 D3 Tipo II Brooks (1987). Raquitismo vitamina D resistente Resistencia a 1-25 (OH) 2 D (AR): - Inicio entre los 6 m-3 años: - Clínica similar a tipo I de variable severidad - 2/3 Alopecia más o menos severa (ausencia de cejas) - Algunos: anomalías ectodérmicas - Niveles de 1-25 (OH) 2 D3 muy elevados - Tto - 50 % no responden a ningún tipo de terapia - 50 % dosis muy elevadas de 1-25 (OH) 2 vit D y calcio Receptor de vit D

21 3-Raquitismos hipofosfatémicos SECUNDARIOS : (disminución del P por diversos mecanismos): Nutricional, Digestivo, Tubulopatías renales con pérdida de fosfatos Raquitismo inducido por tumores, Asociado a síndromes FAMILIAR/HEREDITARIO : (disminución RTP) - Dominante ligado al X (Xp ): PHEX - AD y AR - Otros

22 Raquitismo fosfopénicos Le: cción hereditarios 8 Prevalencia: Forma más frecuente de raquitismo hereditario (resistente a vit. D) Herencia - Dominante ligada al X (X p ): PHEX - AD y AR (descritas pero muy raras) Patogenia - Defecto en la reabsorción tubular de fosfato - Defecto menor en la absorción intestinal de P - Alteración de la función de la 1-alfa hidroxilasa: - No responde a hipofosfatemia - 25 (OH) vit D normales y de 1-25 (OH) 2 D - PTH normal Clínica - Inicio habitualmente en el 2º-3º año de vida - Talla baja e incurvación de MMII Tratamiento - Fósforo Calcitriol Raquitismo hipofosfatémico ligado al X