Cardiopatías congénitas en el adulto

Transcripción

1 ACTUALIZACIÓN Introducción Durante los últimos 20 ó 30 años se han logrado importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas (CC) en niños. Hoy día, se estima que el 85% de los niños nacidos con CC sobrevivirá hasta la vida adulta, la mayoría, gracias a procedimientos terapéuticos realizados en la infancia, aunque la mitad siguen teniendo un riesgo significativo de muerte, reintervención o complicaciones por su enfermedad o el tratamiento. La población de pacientes adultos con CC incluye en la actualidad a dos grandes grupos: a) cardiopatías con supervivencia natural 1 y b) con algún tipo de intervención terapéutica, ya sea quirúrgica o percutánea, realizada durante la edad pediátrica. Las CC con supervivencia natural hasta la vida adulta, a su vez, pueden ser clasificadas en tres subgrupos 2 : 1. Las que necesitan una intervención terapéutica primaria durante la vida adulta (por ejemplo, comunicación interauricular, estenosis aórtica, coartación aórtica, conducto arterioso). 2. Las que sólo precisen seguimiento clínico continuado (por ejemplo, aorta bicúspide, comunicación interventricular [CIV] restrictiva, estenosis pulmonar [EP] leve). 3. Las CC inoperables en el momento actual, debido a que el riesgo quirúrgico supera los riesgos de la evolución natural (ventrículo único, síndrome de Eisenmenger, anomalía de Ebstein, atresia pulmonar). La ecocardiografía transtorácica (ETT) y el tratamiento percutáneo son, sin duda, los dos grandes avances de este campo. La ETT es, sin duda, la técnica de imagen que mayor información aporta en los pacientes con CC aunque, con frecuencia, hay que recurrir a otros métodos diagnósticos, como la ecocardiografía transesofágica (ETE), la resonancia magnética (RM) o la angiocardiografía. El tratamiento percutáneo de algunas CC se ha convertido en una realidad y, 47 Cardiopatías congénitas en el adulto J.A. Hurtado Martínez, F. Teruel Carrillo, A. García Alberola, M. Valdés Mas y M. Valdés Chávarri Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia. PUNTOS CLAVE Comunicación interauricular. Es una de las cardiopatías congénitas más frecuentes en el adulto El tipo ostium secumdum es el más común Frecuentemente es asintomática y los pacientes sobreviven hasta la madurez Las comunicaciones interauriculares grandes son subsidiarias de tratamiento percutáneo o quirúrgico. Comunicación interventricular. La ecocardiografía es la herramienta fundamental en el diagnóstico Algunos tipos pueden asociarse a insuficiencia aórtica, estenosis subpulmonar y subaórtica. Defectos del septo aurículoventricular. Frecuente en el síndrome de Down Las que llegan a edad adulta suelen presentar síndrome de Eisenmenger. Persistencia del conducto arterioso. Los de mayor tamaño requieren el cierre percutáneo (de elección) o quirúrgico del mismo Estenosis aórtica. La válvula aórtica bicúspide requiere cirugía cuando la valvulopatía que produce es significativa. Coartación aórtica. El tratamiento se indica con gradientes importantes o HTA asociada. Tetralogía de Fallot. La mayoría de los pacientes que llegan a adultos han sido sometidos a cirugía Los procedimientos paliativos se asocian, a largo plazo, con hipertensión pulmonar. de hecho, muchas de las cardiopatías que antes eran tratadas quirúrgicamente se tratan actualmente en el laboratorio de hemodinámica. Defectos cardíacos específicos Comunicación interauricular La comunicación interauricular (CIA) supone un tercio de las CC de los adultos. Es más frecuente en mujeres que en hombres, y aunque la mayoría son consecuencia de mutacio- Medicine 2005; 9(37):

2 ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (III) general, lo habitual es que los enfermos sobrevivan hasta la madurez. Un defecto pequeño con cortocircuito izquierdaderecha mínimo, con una relación de flujos pulmonar/sistémico Qp/Qs < 1,5, no causa normalmente síntomas ni alteraciones hemodinámicas, y no requiere tratamiento. Si el defecto es moderado o grande, a pesar de cortocircuitos izquierda-derecha grandes, Qp/Qs > 1,5, a menudo no tienen síntomas hasta la tercera o cuarta década de la vida. Con los años, el incremento de volumen en las cavidades derechas causa dilatación y fallo en el VD, siendo infrecuente la enfermedad pulmonar vascular obstructiva o síndrome de Eisenmenger. Fig. 1. Comunicación interauricular tipo ostium primum. El efecto se sitúa en la parte inferior del tabique. VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo; AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda. nes espontáneas, algunas son hereditarias. Anatómicamente se clasifican en tipo ostium secundum, ostium primum, seno venoso y seno coronario. El defecto tipo ostium secundum es el más frecuente (75% del total). Se sitúa en la región de la fosa oval y ocurre por la reabsorción excesiva del septum primum o el crecimiento deficiente del septum secundum, pudiendo asociarse a prolapso de la válvula mitral. El ostium primum (fig. 1) forma parte de una anomalía en el desarrollo de los cojinetes endocárdicos, se sitúa en la parte inferior del tabique y se asocia frecuentemente a insuficiencia mitral debida a una hendidura en la valva anterior mitral, pudiendo considerarse como una forma parcial de defecto auriculoventricular común. El defecto tipo seno venoso se localiza en la desembocadura de la vena cava superior y habitualmente se asocia a drenaje anómalo de las venas pulmonares en la aurícula derecha (AD) o en la vena cava. El defecto tipo seno coronario, situado en la desembocadura del seno coronario, es poco frecuente, pudiendo a veces afectar a todo el septo interauricular, constituyendo la llamada aurícula única. Independientemente de la localización anatómica, sus consecuencias dependen de la dirección y magnitud del corto-circuito que están determinadas por el tamaño, la distensibilidad relativa de los ventrículos y el gradiente de presiones. En la mayoría de los adultos, el ventrículo derecho (VD) es más distensible que el izquierdo (VI) y la presión en la AD menor que en la izquierda, resultando en un cortocircuito desde la aurícula izquierda (AI) a la AD, lo que origina un incremento en el flujo sanguíneo pulmonar, dilatación de la AD, VD y arterias pulmonares (AP). Si el VD fracasa o disminuye su distensibilidad, la presión en la AD se eleva, el cortocircuito izquierda-derecha disminuye, e incluso puede llegar a invertirse. Fisiopatología A menudo la CIA permanece inadvertida durante años, y aunque la esperanza de vida no es igual a la de población Los síntomas más frecuentes son la disnea de esfuerzo, las arritmias supraventriculares, sobre todo la fibrilación auricular, la insuficiencia del VD, los embolismos paradójicos, o las infecciones pulmonares recurrentes. En pacientes con defectos amplios, puede ser palpable la sístole del VD y la pulsación de la AP. A la auscultación, el aumento de flujo a través de la válvula pulmonar produce un soplo mesosistólico y el segundo ruido cardíaco característicamente tiene un desdoblamiento fijo. El flujo a través de la CIA no produce soplo. El electrocardiograma (ECG) a menudo presenta desviación del eje a la derecha y bloqueo completo de rama derecha. El eje se desvía a la izquierda en pacientes con defectos tipo ostium primum y es frecuente el ritmo de la unión o ritmo auricular bajo (P negativas en cara inferior) en pacientes con defecto tipo seno venoso. A partir de la tercera década de la vida, son frecuentes la fibrilación auricular y la taquicardia supraventricular. La radiografía de tórax muestra la dilatación de las AP y sus ramas y el crecimiento de AD y VD. Ecocardiografía. La ETT es el método diagnóstico de elección en los tipos ostium primum y ostium secundum, presentando menor sensibilidad en el diagnóstico del tipo seno venoso. Además de objetivar el tipo de defecto, es capaz de cuantificar el tamaño, la dirección del shunt, calcular el Qp/Qs, medidas indirectas de las presiones en la AP, el grado de dilatación de la AD, AI y VD y la importancia funcional de la sobrecarga de volumen del VD. La ETE es particularmente útil en comunicaciones tipo seno venoso, en el drenaje anómalo de venas pulmonares, y durante la realización del cierre percutáneo del defecto. El cateterismo cardíaco, hoy en día, se realiza casi exclusivamente para determinar la reversibilidad de la hipertensión pulmonar si la hubiere. Los cortocircuitos hemodinámicamente no significativos (Qp/Qs < 1,5) no requieren cierre, con la posible excepción de intentar prevenir embolias paradójicas. Los defectos significativos (>10 mm y Qp/Qs 1,5) tienen indicación de corrección quirúrgica o percutánea para prevenir la insuficiencia del VD, a menos que presenten enfermedad vascular pulmonar e hipertensión pulmonar irreversible. Probable Medicine 2005; 9(37):

3 Posterior AD VD mente en todos los defectos menores de 40 mm y con buena posibilidad de anclaje el cierre percutáneo debería constituir la primera alternativa 3. En pacientes con CIA, no es necesaria la protección de endocarditis infecciosa a menos que existan otras anormalidades valvulares concomitantes (por ejemplo, prolapso o hendidura de la válvula mitral) 3. Aunque el foramen oval permeable no debe ser considerado como una CIA, en los últimos años ha aumentado su importancia como causa de embolias paradójicas en pacientes jóvenes 4, antes catalogados de criptogénicos, sobre todo si va asociado a un aneurisma de la fosa oval. La ETT de contraste con suero agitado es la prueba diagnóstica a utilizar, indicándose su cierre percutáneo tras un episodio de embolismo cerebral. Comunicación interventricular AI Septo IV CIV VI Defecto AV AI VI Defecto membranoso VD Es la CC más frecuente en la infancia (30% de los casos) si excluimos la válvula aórtica bicúspide. El 25%-40% se cierran espontáneamente antes de los 2 años y otra parte importante del resto, antes de los 10, lo que hace que su incidencia en la edad adulta sea considerablemente menor. En adultos el cierre espontáneo no es frecuente (< 10%). El 70% se localiza en la porción membranosa del septo, el 20% en la porción muscular, el 5% infundibulares o supracristales (asociados a insuficiencia aórtica) y el 5% junto a la unión de las válvulas tricúspide y mitral (defecto del septo auriculoventricular) (fig. 2). CIV Antero septal AD VD AI CIV VI Defecto muscular AD AI VI TSVD Defecto infundibular Fig. 2. Tipos de comunicación interventricular. AI: aurícula izquierda; AD: aurícula derecha; VI: ventrículo izquierdo; VD: ventrículo derecho; AV: auriculoventricular; CIV: comunicación interventricular; TSVD: tracto de salida del ventrículo derecho. CIV AP CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN EL ADULTO Fisiopatología Se define como CIV restrictiva cuando el gradiente de presión entre ambos ventrículos es significativo, el cortocircuito pequeño (Qp/Qs < 1,5) y el compromiso hemodinámico prácticamente nulo, siendo las más frecuentes en adultos. Una CIV moderadamente restrictiva se acompaña de un Qp/Qs entre 1,5-2,5 y provoca una carga hemodinámica que produce dilatación y disfunción de la AI, VI y VD, así como un incremento variable en la resistencia pulmonar. Una CIV no restrictiva conlleva una sobrecarga de volumen precoz, con una elevación progresiva de las resistencias pulmonares y, finalmente, cambios irreversibles vasculares pulmonares con presiones pulmonares iguales o superiores a las sistémicas, síndrome de Eissenmenger, que disminuye el cortocircuito y puede llegar a invertirlo. La historia natural de la CIV depende del tamaño del defecto y de las resistencias vasculares pulmonares. La mayoría de los adultos con una CIV restrictiva están asintomáticos, y la probabilidad de desarrollar enfermedad pulmonar vascular obstructiva 5 es escasa. La exploración física suele mostrar un frémito a lo largo del borde esternal inferior izquierdo y un soplo holosistólico rudo en mesocardio grado 3-4/6, producido por el paso de la sangre del VI al VD. El soplo termina antes del final de la sístole en las CIV pequeñas musculares, debido a la oclusión del defecto por contracción del músculo cardíaco. Pacientes con grandes defectos que sobreviven hasta adultos comúnmente presentan fallo del VD o hipertensión pulmonar con fallo del VD. Con el incremento de la hipertensión pulmonar el soplo holosistólico y el frémito disminuyen y finalmente desaparecen, así como el flujo a través de la CIV. Puede aparecer un soplo de regurgitación pulmonar (soplo de Graham Steel), cianosis y acropaquias. La endocarditis infecciosa es una complicación relativamente frecuente. Las CIV perimembranosas pueden asociarse con insuficiencia aórtica progresiva, debido al prolapso de los velos en el defecto. En algunos pacientes se desarrolla estenosis subaórtica o subpulmonar tardía 6. El ECG y la radiografía de tórax son normales en las CIV restrictivas pequeñas. En los grandes defectos se evidencia crecimiento de la AD, VI y VD. Con el desarrollo de la hipertensión pulmonar, aparece dilatación de las AP proximales y rápido estrechamiento de las AP distales con campos pulmonares oligohémicos y eje hacia la derecha en el ECG. Ecocardiografía. La ETT y el doppler identifican la localización, el tamaño, la dirección del cortocircuito y sus conse- 49 Medicine 2005; 9(37):

4 ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (III) cuencias hemodinámicas, así como las lesiones asociadas. En pacientes previamente operados con parche interventricular, no es infrecuente detectar cortocircuitos residuales. El cateterismo y la angiografía pueden confirmar la localización del defecto, así como la magnitud del cortocircuito, las resistencias vasculares pulmonares y la respuesta a vasodilatadores 7, aunque como en el caso de la CIA no son esenciales para el diagnóstico. El cierre del defecto septal está indicado en cortocircuitos izquierda-derecha con sobrecarga de cavidades izquierdas o anormalidades asociadas, como regurgitación aórtica u obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) o estenosis subaórtica. El cierre percutáneo puede ser una alternativa a la cirugía en determinadas CIV musculares y perimembranosas 8. El riesgo asociado a la cirugía es prohibitivo si la razón resistencias vasculares/sistémicas es superior a 0,7. Fig. 3. Conducto arterioso. Comunicación auriculoventricular o defecto del septo atrioventricular Los defectos del tabique auriculoventricular, también llamados defectos en los cojinetes endocárdicos, comprenden una variedad de malformaciones que se caracterizan por distintos grados de desarrollo incompleto de la porción inferior del tabique interauricular, la porción de entrada del tabique interventricular y las válvulas auriculoventriculares, originando lesiones de distinta gravedad, desde una pequeña CIA del tipo ostium primum, hasta un defecto del septo auriculoventricular completo que implica al tabique interventricular y las válvulas mitral y tricúspide. Es la CC más frecuente en el síndrome de Down, asociándose a otros defectos como la tetralogía de Fallot, asplenia o polisplenia. La mayoría de los pacientes con defectos completos han tenido que ser intervenidos quirúrgicamente en la infancia, dependiendo su evolución del estado de la válvula mitral. Los pacientes presentan riesgo de bloqueo AV, arritmias auriculares, estenosis subaórtica tardía y cortocircuitos residuales. La mayoría de los pacientes adultos con defectos completos no corregidos tienen enfermedad pulmonar obstructiva irreversible o síndrome de Eisenmenger. Persistencia del conducto arterioso. Ductus Representa el 10% de las CC, y es más frecuente en embarazos complicados con hipoxemia perinatal persistente, rubéola materna y prematuros. En el feto, el conducto arterioso persistente (CAP) es un vaso permeable que conecta el tronco de la AP con la aorta descendente distal a la arteria subclavia izquierda (fig. 3) desviando la sangre de los pulmones colapsados por la aorta descendente hasta la placenta, que es el órgano fetal para la oxigenación. Ocasionalmente, el CAP no se cierra tras el parto, produciéndose un flujo continuo desde la aorta a la AP. Fisiopatología Aunque es más frecuente la presentación aislada, puede coexistir con otras malformaciones, en particular con coartación de la aorta, CIV, EP y estenosis aórtica. El flujo a través del cortocircuito está determinado por la relación de presión entre la aorta y la AP, por el área transversal y la longitud del mismo. La exploración física muestra un frémito y un soplo continuo en la parte superior del borde esternal izquierdo. Si se desarrolla obstrucción vascular pulmonar e hipertensión pulmonar, el soplo continuo desciende en duración e intensidad y finalmente desaparece, pudiendo observarse un clic eyectivo pulmonar y un soplo diastólico de regurgitación pulmonar. Si el CAP es grande, el cortocircuito izquierda-derecha provoca una presión diferencial amplia y pulsos periféricos saltones. El ECG y la radiografía de tórax reflejan la hipertrofia del VI y el crecimiento de la AI. La aorta ascendente y la AP son prominentes y existe plétora pulmonar. Si se desarrolla hipertensión pulmonar aparece hipertrofia del VD. En ocasiones, el CAP puede ser visualizado radiográficamente como una opacidad en la confluencia de la aorta descendente y el cayado aórtico. El ecocardiograma y el flujo continuo observado por el doppler en el tronco de la AP permiten el diagnóstico 9 y la cuantificación del tamaño, grado del cortocircuito y las consecuencias hemodinámicas. Historia natural Un CAP pequeño no causa síntomas y no limita la esperanza de vida, aunque conlleva un riesgo elevado de endocarditis infecciosa de la válvula pulmonar y embolismos pulmonares sépticos. Los pacientes con un CAP moderado pueden presentar disnea y palpitaciones. Un CAP amplio conlleva una sobrecarga de volumen del VI, con una elevación pro Medicine 2005; 9(37):

5 CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN EL ADULTO gresiva en la presiones de las AP y finalmente cambios vasculares pulmonares irreversibles con presiones pulmonares sistémicas y síndrome de Eisenmenger. Un tercio de los pacientes en los que no se cierra el CAP muere por insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar o endarteritis a la edad de 40 años, y dos tercios a la edad de 60 años. La intervención de elección para el cierre de conductos menores de 8 mm es mediante dispositivos intravasculares percutáneos 10. La ligadura quirúrgica se realiza en conductos de gran tamaño, aneurismáticos o calcificados. La indicación de cierre en pacientes con conductos muy pequeños y silentes es controvertida 3. Una vez que se ha establecido la enfermedad vascular pulmonar obstructiva, el cierre del conducto está contraindicado. Estenosis aórtica La válvula aórtica bicúspide es el hallazgo patológico más común en pacientes menores de 65 años con estenosis aórtica sintomática, consistente en dos velos, a menudo de tamaño desigual, conteniendo el mayor un falso rafe y un orificio excéntrico (fig. 4). Afecta al 2% de la población y es 4 veces más frecuente en hombres que en mujeres. El 20% tienen anormalidades cardiovasculares asociadas, como CAP, coartación de aorta o dilatación de la raíz de la aorta con necrosis quística de la capa media y disección de aorta 11. Algunos pacientes permanecen asintomáticos y tienen una esperanza de vida normal, pero deben recibir profilaxis frente a endocarditis infecciosa. Otros presentan estenosis progresiva debido al engrosamiento y la calcificación valvular, manifestándose de forma tardía entre la cuarta y sexta década, cuando el orificio de la válvula se reduce hasta aproximadamente 1 cm 2. Ocasionalmente, la válvula se hace insuficiente, siendo una de las causas importantes de la insuficiencia aórtica aislada en el adulto. Fig. 4. Imagen ecocardiográfica de válvula aórtica bicúspide. 51 Los síntomas clásicos de la estenosis aórtica son angina de pecho, síncope o presíncope e insuficiencia cardíaca. El pulso carotídeo está típicamente retrasado y disminuido, parvus y tardus, y en la auscultación presenta un soplo rudo romboidal sobre el área aórtica, a menudo irradiado hacia el cuello, que se retrasa en la sístole conforme empeora la estenosis. El componente aórtico del segundo ruido está disminuido o inaudible y se ausculta un cuarto ruido. El desdoblamiento paradójico del segundo ruido tiene valor pronóstico. La hipertrofia ventricular izquierda evidente en el ECG es resultante de la estenosis progresiva de la estenosis. En la radiografía de tórax, es común la dilatación de la aorta ascendente y el redondeamiento sin dilatación del VI. Su dilatación está en relación con el grado de insuficiencia aórtica e insuficiencia cardíaca. A veces se observa la calcificación valvular. La ETT bidimensional y el doppler diagnostican y valoran la gravedad de la estenosis, el grado de insuficiencia aórtica y la función ventricular. El cateterismo cardíaco se utiliza tan solo para descartar enfermedad coronaria concomitante, o cuando existe una discordancia clínica ecocardiográfica. Una vez que los síntomas aparecen, la supervivencia está limitada y se debe indicar la sustitución valvular. La dilatación con balón rara vez es una solución en pacientes adultos 3. Estenosis pulmonar La EP constituye el 10%-12% de los casos de CC en adultos. La obstrucción es valvular en el 90% de los casos, siendo supravalvular o subvalvular en los restantes. La EP supravalvular se produce por el estrechamiento del tronco pulmonar, la bifurcación o las ramas periféricas y coexiste a menudo con otras anormalidades congénitas cardíacas (EP valvular, CIA, CIV, CAP o tetralogía de Fallot). Es una característica común del síndrome de Williams 12 que se caracteriza por estenosis supraaórtica, hipercalcemia, cara de elfo y retraso mental, además de la estenosis de ramas pulmonares. En pacientes adultos, la causa más frecuente de estenosis del tronco pulmonar es la secuela postquirúrgica del banding pulmonar. La EP subvalvular o subinfundibular está causada por el estrechamiento del infundíbulo del VD y se asocia normalmente a CIV. La EP valvular es la forma más frecuente de obstrucción aislada del VD. La válvula suele ser tricúspide, los velos finos y flexibles y las comisuras fusionadas con apertura en cúpula y pequeño orificio central. Sólo un 10%-15% de los pacientes tienen velos displásicos, engrosados, inmóviles y compuestos de tejido mixomatoso. Dos tercios de los pacientes con síndrome de Noonan tienen EP por displasia valvular. Se considera EP valvular leve cuando el gradiente máximo por ecodoppler es igual o inferior a 30 mmhg, moderada entre 30 y 80 mmhg y grave si supera los 80 mmhg. La gravedad de los síntomas y el pronóstico están influenciados por la importancia de la estenosis, la función sistólica del Medicine 2005; 9(37):

6 ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (III) VD y la competencia de la válvula tricúspide. A menudo, los adultos asintomáticos son diagnosticados por un soplo mesosistólico rudo en foco pulmonar. Pacientes con EP grave pueden referir disnea durante el ejercicio y, menos frecuentemente, dolor torácico retroesternal o síncope con el ejercicio. En estadios finales, el VD puede fracasar y aparecer signos congestivos. En la obstrucción pulmonar moderada o intensa, puede palparse un frémito a lo largo de la parte superior del borde esternal izquierdo. El segundo ruido está ampliamente desdoblado, pero es móvil con la respiración. Se ausculta a lo largo del borde esternal izquierdo un soplo expulsivo áspero, sistólico, romboidal, que incrementa su intensidad con la inspiración. Si la válvula es flexible, un clic de eyección, que disminuye con la inspiración, precede al soplo. Conforme la estenosis se hace más grave, el soplo sistólico se retrasa y el clic eyectivo se acerca al primer ruido al prolongarse la sístole del VD. El ECG muestra una desviación del eje hacia la derecha e hipertrofia del VD. La dilatación postestenótica del tronco de la AP y el agrandamiento de las cavidades derechas pueden verse en la radiografía de tórax de los pacientes con estenosis grave. En la ETT es evidente la hipertrofia del VD, pudiendo cuantificarse la gravedad de la EP mediante el doppler. En caso de foramen oval permeable puede aparecer un cortocircuito derecha-izquierda. La ETE permite determinar con más precisión la morfología de la obstrucción subinfundibular. En pacientes con estenosis supravalvular localizada más allá de la bifurcación pulmonar, la resonancia magnética es el método diagnóstico de elección. En pacientes con estenosis ligera, el riesgo para endocarditis infecciosa es bajo. El tratamiento está indicado si el gradiente valvular es mayor a 30 mmhg, en reposo, o si se presentan síntomas 3, tratándose de forma fácil y segura con valvuloplastia percutánea, en el caso de que las válvulas sean móviles y flexibles, con resultados a largo plazo excelentes 13. La estenosis subpulmonar hipertrófica secundaria normalmente regresa tras el procedimiento. Si la válvula es displásica o calcificada, o presenta insuficiencia marcada, es necesario el recambio valvular. La dilatación con balón e implantación de stent es la técnica de elección para la estenosis de las ramas de las AP 3. Coartación de aorta La coartación de aorta es un estrechamiento de la aorta, normalmente en la región del ligamento arterioso distal a la salida de la arteria subclavia izquierda. Puede asociarse con hipoplasia del arco aórtico y del istmo, siendo entre 2-5 veces más frecuente en hombres. Hoy en día, la mayoría de los pacientes se diagnostican y tratan en la infancia. La anatomía, gravedad y el grado de hipoplasia proximal a la coartación son ampliamente variables. La coartación de aorta compleja va unida a otras anomalías intracardíacas im- portantes (CIV, obstrucción en el TSVI y estenosis mitral) y se suele detectar en la infancia. La coartación de aorta simple se da en ausencia de tales lesiones y es la forma más común detectada de los adultos. Frecuentemente asociadas son la válvula aórtica bicúspide (50%-85% de los casos), aneurismas intracraneales (más comúnmente en el polígono de Willis), aneurismas adquiridos de las arterias intercostales y disgenesia gonadal (síndrome de Turner). Los pacientes pueden estar asintomáticos o presentar desde hipertensión arterial, epistaxis, cefaleas o debilidad en piernas con el ejercicio, hasta insuficiencia cardíaca congestiva, cardiopatía isquémica prematura, estenosis aórtica, disección aórtica o hemorragia intracraneal inexplicada. Las mujeres con coartación son particularmente de alto riesgo de disección durante el embarazo. Dos tercios de los pacientes por encima de los 40 años sin corrección tienen síntomas de insuficiencia cardíaca y la mortalidad es del 75% a los 50 años y del 90% a los 60 años. En muchos pacientes el diagnóstico se sospecha por la hipertensión arterial sistólica sistémica mayor en los brazos que en las piernas (> 10 mmhg) y el pulso femoral ausente o disminuido y retrasado con respecto al pulso radial. Puede existir un soplo sistólico rudo interescapular y en el borde esternal izquierdo y un frémito en el hueco supraesternal. Se puede auscultar un clic de eyección sistólico debido a una válvula aórtica bicúspide y un amplio soplo sistólico romboidal en la pared torácica correspondiente a las arterias intercostales colaterales, por la extensa circulación colateral arterial hacia las partes distales del cuerpo a través de las arterias torácica interna, subclavia, escapular e intercostales. El ECG muestra hipertrofia de VI y en la radiografía de tórax se pueden observar muescas simétricas en el tercio posterior de la tercera a la octava costilla, debidas a la circulación colateral a través de las arterias intercostales. La coartación de aorta se puede ver como una indentación de la aorta y una dilatación postestenótica produciendo el signo del 3 o la E invertida. La ETT permite determinar las características del flujo y estimar el gradiente de presión transcoartación. La morfología de la coartación es mucho mejor analizada con la RM, que es la prueba de elección 3. Las indicaciones para la intervención son la hipertensión en reposo o con el ejercicio, o un gradiente de más de 30 mmhg en reposo. La dilatación con balón con colocación de un stent puede ser una alternativa a la cirugía. Las complicaciones postoperatorias de la cirugía incluyen recurrencia de la coartación o formación de aneurismas. La paraplejia debida a la isquemia de la médula espinal no es común, pero puede darse en pacientes que no han desarrollado una buena circulación colateral. La mitad de los pacientes que se someten a la cirugía por encima de los 40 años de edad presentan hipertensión persistente, y un mayor porcentaje presenta una respuesta hipertensiva con el ejercicio. La supervivencia a 2468 Medicine 2005; 9(37):

7 CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN EL ADULTO largo plazo se reduce a pesar de la reparación, y disminuye, conforme se incrementa la edad, el momento de la cirugía. Se debe realizar profilaxis de endocarditis en todos los casos. La dilatación aneurismática de la aorta ascendente es una complicación frecuente en pacientes con síndrome de Marfan, aunque también aparece con frecuencia en pacientes con coartación de aorta (operada o no) y válvula aórtica bicúspide. La dilatación de la aorta ascendente se produce por enfermedad de la pared aórtica media y puede ser causa de insuficiencia aórtica, disección, hematoma intramural o rotura de la pared. La mayoría de los autores recomiendan la intervención quirúrgica cuando el diámetro intraluminal es mayor de 50 mm. El seguimiento puede hacerse por ecocardiografía, pero la RM es más fiable y, por ello, puede considerarse la técnica de primera elección 14. Tetralogía de Fallot Es la CC cianótica más común fuera del período neonatal. Se caracteriza por una gran CIV no restrictiva, cabalgamiento aórtico, obstrucción en el tracto de salida del VD (infundibular, valvular o ambos, con o sin estenosis supravalvular) e hipertrofia de VD secundaria. Malformaciones que se pueden asociar a la tetralogía de Fallot son el arco aórtico derecho, CIA (la llamada pentalogía de Fallot) 15, anomalías en las arterias coronarias y otras. Fisiopatología Dado el amplio defecto interventricular, las presiones en ambos ventrículos son similares. La mayoría de los pacientes con tetralogía de Fallot presentan un importante cortocircuito derecha-izquierda, por la obstrucción en el tracto de salida del VD y, por lo tanto, cianosis. La gravedad de esta obstrucción es relativamente fija y es la que determina la magnitud del cortocircuito. Un descenso en las resistencias vasculares sistémicas incrementa el cortocircuito, mientras que un incremento en las resistencias vasculares sistémicas lo disminuye. Los adultos con tetralogía de Fallot presentan disnea y una tolerancia limitada al ejercicio. Pueden presentar complicaciones de la cianosis crónica, incluyendo eritrocitosis, hiperviscosidad, anormalidades de la hemostasia, abscesos cerebrales, ictus y endocarditis. Algunos presentan un soplo eyectivo y un frémito en borde esternal derecho, debido al flujo turbulento en el tracto de salida del VD. La gravedad y duración del soplo es inversamente proporcional a la gravedad de la obstrucción. El segundo ruido es único por la ausencia de componente pulmonar, y se puede auscultar un clic de eyección aórtico. La ETT permite establecer el diagnóstico y evalúa la gravedad en la obstrucción en el tracto de salida del VD, el cortocircuito derecha-izquierda, el tamaño de la AP, sus ramas y las anormalidades asociadas. El cateterismo confirma el diagnóstico y aporta datos hemodinámicos y anatómicos. La an- 53 giorresonancia es una técnica incruenta de gran resolución para la valoración anatómica de las ramas pulmonares principales. La mayoría de los pacientes que llegan a adultos han sido sometidos a cirugía. La supervivencia en la tetralogía de Fallot no corregida es del 11% a los 20 años y rara en la cuarta década de la vida. En casi todos los pacientes se recomienda llevar a cabo la corrección quirúrgica total, que consiste en el cierre de la CIV y la ampliación del tracto de salida del VD. No es infrecuente que se tenga que realizar ampliación de las ramas pulmonares si existen estenosis congénitas o provocadas por fístulas quirúrgicas previas. Se puede estimar una supervivencia del 86% a los 30 años de la operación 16. La hipoplasia considerable de las AP constituye una contraindicación relativa para la cirugía correctiva precoz, necesitando previamente una cirugía paliativa, anastomosis entre la arteria subclavia y la AP (Blalock-Taussing), lo que incrementa el flujo en la AP, mejorando la cianosis y la tolerancia al ejercicio. Los procedimientos paliativos, sin corrección total, se asocian con complicaciones a largo plazo, como hipertensión pulmonar, sobrecarga de volumen y distorsión de las AP. Los pacientes con tetralogía de Fallot corregida tienen riesgo de complicaciones crónicas, siendo la regurgitación pulmonar libre la más frecuente, es bien tolerada durante años, aunque a largo plazo puede conducir a disfunción del VD. La obstrucción recurrente en las ramas de las AP puede tratarse mediante procedimientos percutáneos con stent 17. Los cortocircuitos residuales son frecuentes pero, en la mayoría de los casos, son pequeños y tienen escasa importancia clínica. Algunos pacientes desarrollan insuficiencia aórtica progresiva. Los adultos con tetralogía de Fallot operada experimentan episodios de taquiarritmias auriculares, y menos frecuentemente taquicardias ventriculares. Estas arritmias a veces pueden provocar síncope o muerte súbita. Los pacientes con mayor riesgo son aquellos con insuficiencia pulmonar y/o tricúspide grave, que desarrollan una marcada cardiomegalia, un ensanchamiento progresivo del complejo QRS y un aumento de la dispersión del intervalo QT 18. Los pacientes con tetralogía de Fallot tienen el riesgo de endocarditis y deben recibir profilaxis antibiótica. Bibliografía recomendada Importante Muy importante Metaanálisis Ensayo clínico controlado Epidemiología Brickne M, Hillis D, Lange R. Congenital Heart Disease in Adults. N Engl J Med. First of two parts. 2000;342: Brickne M, Hillis D, Lange R. Congenital Heart Disease in Adults. N Engl J Med. Second of two parts. 2000;342: Deanfield J, Thaulow E, Warnes C. 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