El asesoramiento genético oncológico. Aspectos generales, éticos, legales y psicológicos en el contexto de la práctica del médico de familia.
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- Raquel Murillo Valenzuela
- hace 7 años
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1 Guía de referencia rápida sobre Cáncer Hereditario para Atención Primaria Capítulo 4 El asesoramiento genético oncológico. Aspectos generales, éticos, legales y psicológicos en el contexto de la práctica del médico de familia. Grupo de Trabajo de la SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
2 La identificación de genes implicados en la predisposición a desarrollar diferentes tumores hace posible identificar individuos con un riesgo mayor de desarrollar cáncer que el resto de la población general. Mediante el estudio de estos genes, estudio genético, es posible identificar personas con un riesgo aumentado de sufrir cáncer a quienes se les pueden ofrecer medidas para evitar que aparezca el cáncer o medidas encaminadas al diagnóstico precoz adecuadas a su riesgo aumentado y mejorar, de esta forma, su supervivencia. Los estudios genéticos para determinar una posible predisposición al cáncer, además de tener beneficios, también presentan limitaciones y posibles riesgos. Es por ello que diferentes instituciones nacionales e internacionales como la Comisión Europea, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Sociedad Americana de Oncología Clínica y la Sociedad Europea de Genética Humana entre otras, han recomendado que toda prueba genética deba ir acompañada del oportuno asesoramiento, tanto antes como después de los procedimientos. De esta manera, se ha establecido como norma general, la necesidad de que los pacientes tributarios de un estudio genético reciban un apropiado consejo genético. La Ley de Investigación Biomédica 14/2007 en su artículo 3, define el consejo genético como aquel procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genético, sus ventajas y riesgos y, en su caso, asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribado genético e incluso en ausencia de los mismos. Por su parte, la American Society of Human Genetics define el asesoramiento genético como un proceso de comunicación que trata con los problemas asociados con la aparición, o con el riesgo de aparición, de una enfermedad genética en una familia, en el caso que nos ocupa, del cáncer hereditario. El proceso de Consejo Genético incluye como elementos fundamentales la recopilación de información clínica personal y familiar, la evaluación y el asesoramiento del riesgo de desarrollar una enfermedad, la comunicación de información, y el ofrecimiento de un soporte continuado. Se consideran individuos candidatos a recibir asesoramiento genético en cáncer a aquellas personas que: han sido diagnosticadas de un cáncer a una edad atípicamente joven, su diagnóstico es muy inusual, presenta neoplasias múltiples, neoplasias asociadas a defectos congénitos o existen múltiples miembros de la familia afectos de la misma neoplasia o asociadas (Tabla I). Es importante resaltar que el consejo genético es un proceso de comunicación y que puede, o no, incluir una prueba o test genético. Es decir, no debemos confundir consejo genético y diagnóstico genético. Este último es un elemento más del consejo genético, no la esencia. Este asesoramiento, que en muchas ocasiones requiere dos o más visitas, debe realizarse por profesionales con formación específica en asesoramiento genético.. Las visitas de consejo genético deben comprender: a) evaluación del riesgo individual y familiar; b) educación sanitaria y promoción de la salud; c) individualización de las medidas de prevención primaria y secundaria acordes al riesgo personal y familiar; d) evaluación de las necesidades psico-sociales; y e) seguimiento de los pacientes con elevado riesgo. 2
3 El Consejo Genético es en ocasiones un proceso complicado. Las personas deben asimilar conceptos nuevos para poder tomar decisiones adecuadas en relación a su salud. Términos como prevención, screening o cribado, ADN, medidas de profilaxis, mutaciones genéticas, nombre de genes como BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, u otros, son palabras que deben tener un significado comprensible para las personas que reciben el asesoramiento genético. Se trata de un proceso psico-educativo que exige tiempo y esfuerzo por parte de los profesionales. Además, la información se debe adecuar a las necesidades del paciente. Las habilidades de comunicación del profesional marcan la calidad del proceso de asesoramiento. Durante el proceso de consejo genético pueden aflorar alteraciones emocionales derivadas del propio proceso y de la información que en él se va transmitiendo. Tener buena predisposición a recibir la información, optimismo y una buena cohesión familiar se asocia a la satisfacción de la intervención de consejo genético. Sin embargo el distrés, la ansiedad y la excesiva preocupación disminuyen la eficacia de la intervención. No debemos olvidar el alcance social del consejo genético en predisposición hereditaria al cáncer en países con sistemas sanitarios universales, como es el caso de España. Es importante considerar los costes y beneficios económicos y sociales del test genético, en un sistema sanitario con recursos limitados. Se recomienda ofrecerlo cuando existe una historia personal o familiar sugestiva, se pueden interpretar los resultados del estudio genético y estos ayudarán en el diagnóstico o influirán en el manejo médico o quirúrgico del individuo o de sus familiares de riesgo. No se considera apropiado en individuos asintomáticos sin ningún factor de riesgo. En general podemos afirmar que los estudios genéticos permiten mejorar el manejo del riesgo de cáncer, personalizando las medidas preventivas y disminuyendo la ansiedad de los individuos. Debido a las características de la información genética, su capacidad predictiva y el vínculo que establece entre el individuo y su familia, existe un marco normativo y jurídico que regula todo este proceso. Se tendrán en cuenta los principios de bioética, priorizando el de autonomía a través de un adecuado proceso de consentimiento informado, y el de no maleficiencia, sobre el de beneficiencia y justicia. A veces se produce colisión entre estos principios, situaciones que pueden ser prevenidas. No habrá que olvidar el derecho a la intimidad, privacidad y protección de la confidencialidad, así como el derecho del individuo y sus familiares a no ser informados. Facilitar el consejo genético a individuos con historia familiar de cáncer se ha convertido actualmente en una de las estrategias preventivas más crecientes dentro del campo de la oncología. El rol de Atención Primaria es fundamental para el correcto manejo de los pacientes y familias con predisposición hereditaria al cáncer. La identificación de las mismas, una correcta información, derivación y seguimiento si procede, son elementos claves para garantizar la adecuada atención sanitaria. 3
4 Tabla 1. Criterios generales de sospecha de predisposición hereditaria al cáncer. Historia familiar del mismo tumor. El mismo tumor, o tumores relacionados, se repiten en una misma rama de la familia. Diagnóstico a temprana edad. El tumor se diagnostica a una edad inusual, mucho antes de lo habitual para ese tumor. Múltiples tumores primarios. Un mismo paciente es diagnosticado de varios tumores. Afectación bilateral o multifocal. En los órganos dobles, como la mama, la paciente es diagnosticada de cáncer en las dos mamas. Alta incidencia de cáncer en la familia. Un gran número de familiares directos (padres, hijos, hermanos) han sido diagnosticados de cáncer. Varios tumores que se asocian a síndromes de cáncer hereditario específicos (colon, endometrio, SNC). Evidencia de transmisión autosómica dominante. El mismo tumor se presenta generación tras generación. Bibliografía 1 Foulkes WD. Inherited susceptibility to common cancers. N Engl J Med 359: , Urioste M. El consejo genético como herramienta para el manejo de las familias con susceptibilidad genética al cáncer. En Bandrés F y Urioste M: Planteamientos básicos del cáncer hereditario: Principales síndromes, Fundación Tejerina: Madrid, 2011, pp Robson ME, Storm CD, Weitzel J, Wollins DS, Offit K. American Societu of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility. J Clin Oncol 28: , Cabrera, E.; Zabalegui, A.; Blanco, I. Consejo Genético en predisposición hereditaria al cáncer. En: El paciente oncológico. Atención integral a la persona. Formación Alcalá (Ed). Alcalá la Real: Jaén, 2009 Autores Ignacio Blanco Guillermo. Unidad de Consejo Genético. Programa de Cáncer Hereditario. Instituto Catalán de Oncología. Gran Vía de l Hospitalet, L Hospitalet. (Barcelona). iblanco@iconcologia.net Mónica Blanco Marenco. Centro de Salud Aravaca. C/Riaza, s/n Madrid. monicablanco@bamaroil.com Esther Cabrera Torres. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Tecno-Campus Mataró-Maresme (Edifici Universitari). Avinguda Ernest Lluch, 32 (Porta Laietana) Mataró (Barcelona). ecabrera@tecnocampus.cat 4
5 Rafael de Celada Pérez. Centro de Salud Las Américas-Parla. Avenida de América, Parla. (Madrid). Ismael Ejarque Doménech. Centro de Salud de Requena. Avenida Constitución, s/n Requena. (Valencia). Gema Esteban Bueno. Unidad de Gestión Clínica Garrucha. Área de Gestión Clínica Norte de Almería (AGSNA). Avenida de París, s/n Mojácar Pueblo. (Almería). Miguel García Ribes. Centro de Salud Cotolino II. C/San Andrés, s/n Castro Urdiales. (Cantabria). Imma Garrell Lluis. Centre d Atenció Primària Borrell. C/Borrell, Barcelona. igarrell@clinic.ub.es Josu Ibarra Amarica. Centro de Salud de Zaramaga. C/Puerto de Azáceta, Vitoria. (Álava). josuibarra@gmail.com Vicente Martín Gutiérrez. Centro de Salud de Rociana del Condado. Plaza del Llano, s/n Rociana del Castillo. (Huelva). vimaguda@hotmail.com Mª Mercedes Mingarro Castillo. Departamento 5 de Atención Primaria. Hospital Clínico Universitario. Valencia. merchemingarro@yahoo.es José Vicente Sorlí Guerola. CSI Xirivella. Avenida Virgen de los Desamparados, Xirivella. (Valencia). CIBER obn y Dpto. Medicina Preventiva y Salud Pública. Avenida Blasco Ibáñez, Valencia. sorli@uv.es Miguel Urioste Azcorra. Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). C/Melchor Fernández Almagro, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). murioste@cnio.es Editores Ignacio Blanco Guillermo. Unidad de Consejo Genético. Programa de Cáncer Hereditario. Instituto Catalán de Oncología. Gran Vía de l Hospitalet, L Hospitalet. (Barcelona). iblanco@iconcologia.net Ismael Ejarque Doménech. Centro de Salud de Requena. Avenida Constitución, s/n Requena. (Valencia). ejarque_ism@gva.es Miguel García Ribes. Centro de Salud Cotolino II. C/San Andrés, s/n Castro Urdiales. (Cantabria). gribesm@gmail.com Miguel Urioste Azcorra. Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). C/Melchor Fernández Almagro, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). 5
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