Cáncer colorrectal hereditario: Polipósico y no polipósico. Capítulo 8.
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- Sandra Iglesias Coronel
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1 Guía de referencia rápida sobre Cáncer Hereditario para Atención Primaria Capítulo 8 Cáncer colorrectal hereditario: Polipósico y Grupo de Trabajo de la SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
2 Dentro de las neoplasias malignas, el cáncer colorrectal (CCR) presenta una de las proporciones más importantes de casos familiares. Un 5-6% está relacionado con mutaciones germinales en genes de alta penetrancia, y un 25% adicional muestran un componente familiar. En la Tabla 1 aparecen los síndromes más comunes de CCR hereditario 1. Los más frecuentes son el síndrome de Lynch (SL) y la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF). Tabla 1: Entidades con mayor riego de cáncer colorrectal (tomado de Perea, j. 2011) Síndrome de Lynch Poliposis adenomatosa: Clásica Atenuada Asociedad a MUTYH Poliposis hamartomatosas: Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Poliosis Juvenil Síndrome de Cowden Poliposis hiperplásticas Cáncer Colorrectal Familiar tipo X Mutaciones biatélicas en los genes de reparación del ADN Síndrome de Lynch También conocido como Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (CCHNP), de herencia autosómica dominante, causado por mutaciones en los genes reparadores de los errores de emparejamiento en el ADN (mis-match repair genes, genes MMR), y que confiere una alta susceptibilidad para desarrollar cáncer colorrectal (alrededor del 80% de los portadores de mutaciones desarrollan este tumor) y otros tumores, principalmente endometrio (riesgo 40%), gástrico (15%), ovario (10%), tracto urinario (10%), intestino delgado (6%), tumor cerebral (3%), y vías biliares (2%). En qué situaciones debe sospecharse un SL? Los indicios más comunes son una edad temprana de aparición del CCR, y otros casos de CCR en la familia. Respecto a la edad, se consideran de aparición temprana aquellos tumores que se diagnostican antes de los 50 años. Este límite de edad puede extenderse hasta los 60 si el tumor presenta las características histológicas propias de los CCR asociados al SL, esto es, alta inestabilidad de microsatélites, tumor mucinoso o con presencia de células en anillo de sello, pobremente diferenciado, con patrón de infiltración Crohn-like, o infiltración linfoide tumoral. Respecto a los antecedentes familiares, se sospechará el síndrome si el paciente con CCR tiene un familiar de primer grado (padres, hermanos, hijos) con CCR o con algún tumor de los considerados como asociados al SL (endometrio, gástrico, ovario, urotelial, intestino delgado, cerebral, o vía biliar), y alguno de estos tumores aparecido antes de los 50 años. Si hay dos familiares de primer o segundo grado con CCR o tumor asociado al SL, o si el paciente ha tenido dos CCR o un CCR y otro tumor asociado al 2
3 SL, también deberá sospecharse el SL. En la Tabla II se muestran los criterios clínicos que deben hacer sospechar un posible SL Tabla 2. Criterios de Bethesda revisados, para la identificación de familias con Síndrome de Lynch Paciente con CCR diagnosticado antes de los 50 años, o Paciente con dos tumores o más asociados al SL (ver texto), incluyendo CCR sincrónico o metacrónico, independientemente de la edad al diagnóstico, o Paciente con CCR con histología característica del Síndrome de Lynch (ver texto) diagnosticado antes de lso 60 años, o Paciente con CCR y un familiar de primer grado con un tumor asociado al Síndrome de Lynch, y uno e los cánceres diagnosticado antes de los 50 años y Paciente con CCR y dos familiares de primer o segundo grado con un tumor asociado al Síndrome de Lynch, independientemente de la edad al diagnóstico Cuando las características del paciente o de su familia se ajustan a uno de los cinco puntos que aparecen en la Tabla II, debe ser remitido a una unidad especializada en cáncer hereditario para iniciar las pruebas encaminadas al diagnóstico definitivo del SL (Figura 1). Estas pruebas comienzan con el estudio de una pieza de tumor parafinado de algún miembro de la familia, para analizar la presencia de inestabilidad de microsatélites o de falta de expresión inmunohistoquímica de alguna de las proteínas MMR, las dos características moleculares principales del SL. Si el tumor muestra alguno de los dos rasgos, el siguiente paso será abordar el estudio de los genes MMR en la sangre del individuo cuyo tumor mostró las características del SL, o en el familiar más adecuado, generalmente aquel que desarrolló el CCR a edad más temprana. Si el estudio de los genes MMR (de rutina se estudian cuatro genes MMR: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) resulta positivo, es decir, se identifica una mutación causal del SL, se podrá llevar a cabo el estudio familiar, necesario para la identificación de portadores en la familia. Aquellos individuos que resulten ser portadores deberán estar en vigilancia médica estrecha y periódica para la prevención o detección precoz de los tumores. Los no portadores de la mutación tendrán el riesgo poblacional para CCR (5-6%). No obstante, en la mitad de las familias con CCR que muestran las características moleculares del SL, MSI e IHQ anómala, no se detectan mutaciones germinales en ninguno de los genes MMR. En estos casos, todos los familiares a riesgo (los de primer grado de los individuos afectados) deberán someterse a las medidas de vigilancia y prevención para familias de alto riesgo. La vigilancia médica en los portadores y en los individuos de alto riesgo sin mutación conocida se asienta en la colonoscopia con periodicidad anual o bienal a partir de los 25 años, o 5-10 años antes del diagnóstico más precoz de CCR en la familia y ecografía transvaginal y aspirado endometrial con determinación de Ca-125 a partir de los años o 10 años antes del caso más temprano en la familia 2. 3
4 Figura 1. Algoritmo para la identificación y estudio del Síndrome de Lynch Poliposis adenomatosa Representa aproximadamente el 1% de todos los CCR. Existen dos síndromes de poliposis adenomatosa: la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) asociada a mutaciones en el gen APC y la Poliposis Adenomatosa Asociada al gen MUTYH (MAP). Las características generales y el modelo de herencia de cada uno de estos dos síndromes se recogen en la Tabla III. La PAF clásica se caracteriza por presentar de cientos a miles de pólipos adenomatosos distribuidos por todo el colon, incluidos sigma y recto, junto a una serie de manifestaciones extracolónicas variables como pólipos de intestino delgado, estomago, esófago, hipertrofia del tejido pigmentario de la retina, osteomas, tumores desmoides, etc, que aparecen generalmente, antes de la segunda década de la vida con un riesgo del 100% de presentar cáncer de colon en torno a los 40 años si no se adoptan medidas preventivas. Existe una forma menos severa de PAF con un menor número de pólipos, entre 10 y 99, con un promedio de 30, localizados generalmente en la región más proximal del colon. La edad de diagnóstico 4
5 del cáncer de colon suele ser entre los 50 y los 55 años, unos 15 años más tarde que en la FAP clásica. Ambas formas de PAF siguen un modelo de herencia autosómico dominante. Las mutaciones en el gen APC, un supresor tumoral localizado en el brazo largo del cromosoma 5, son la causa de la PAF. En las formas clásicas se detectan mutaciones en APC en el 80-85% de los casos. Este porcentaje desciende hasta el 30-40% en las formas atenuadas de la enfermedad 3. Por su parte, el fenotipo de la MAP es indistinguible del de la PAF, si bien el patrón de herencia es autosómico recesivo. Puede sospecharse una forma asociada a mutaciones en MUTYH en casos aislados, sin antecedentes familiares y con una forma atenuada de poliposis, ya que las formas clásicas se asocian con menor frecuencia a mutaciones en MUTYH. Las mutaciones bialélicas (herencia recesiva) en el gen MUTYH que interviene en la ruta BER de reparación del ADN son responsables de la MAP. El diagnostico clínico de los distintos síndromes de poliposis adenomatosa se basa, fundamentalmente, en dos criterios: la edad de debut de la enfermedad y el número de pólipos. La presencia o ausencia de manifestaciones extracolónicas no forma parte de los criterios para el diagnóstico pero son de ayuda para subclasificar la enfermedad o para dirigir el estudio genético. La presencia de pólipos adenomatosos en personas jóvenes (20-30 años) debe alertar sobre una posible forma hereditaria y debe remitirse el paciente a una unidad especializada en cáncer hereditario. La presencia de 15 o más pólipos adenomatosos independientemente de la edad es indicación para la realización de estudio genético. Dirigir el estudio hacía uno u otro gen, APC o MUTYH, dependerá de la historia familiar de poliposis o CCR, del modelo de herencia, del número de pólipos, de la presencia de manifestaciones extracolónicas y de la edad de aparición de los pólipos u otros signos de la enfermedad. El manejo clínico de los pacientes con poliposis adenomatosa se basa fundamentalmente en la exploración endoscópica y en la cirugía profiláctica. En los individuos portadores de mutación o aquellos a riesgo sin mutación familiar identificada, la sigmoidoscopia o colonoscopia debe iniciarse a los años y repetirse cada 6-12 meses. Una vez aparecidos los pólipos la prueba se repetirá hasta el momento de la cirugía. La cirugía debe evitar el riesgo de malignización de los pólipos mediante la extirpación de toda la mucosa del colon y la aplicación de aquellas técnicas quirúrgicas que supongan el menor impacto en la calidad de vida del paciente. Las endoscopias digestivas altas deben iniciarse en torno a los 20 años. Igualmente, es importante conocer el efecto quimiopreventivo de fármacos como el ácido acetilsalicílico, los AINES, inhibidores de COX-2 y otros, en pacientes con poliposis adenomatosa. 5
6 Figura III. Características y modelos de herencia de los síndromes con polposis adenomatosa Síndrome Herencia Fenotipo Características Poliposis Adenomatosa Familiar Autosómico dominante FAP Clásica colon, más de 100 FAP Atenuada colon, entre de 10 y 99 Síndrome de Gardner colon asociadas a otras manifestaciones extracolónicas Autosómico recesivo Síndrome de Turcot colon asociada a tumores del SNC, principalmente meduloblastoma Poliposis Adenomatosa Asociada a MUYTH Poliposis de Colon Pólipos adenomatosos de colon, principalmente entre 10 y 99, excepcionalmente entre 100 y 500 Bibliografía 1. Perea J. Síndromes más frecuentes: síndrome de Lynch. Otros síndromes de cáncer colorrectal. En Bandrés F y Urioste M: Planteamientos básicos del cáncer hereditario: Principales síndromes, Fundación Tejerina: Madrid, 2011, pp Vasen HFA et al. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis canver). J Med Genet 44: , Nieuwenhuis MH, Vasen HFA. Correlations between mutation site in APC and phenotype of familial adenomatous polyposis (FAP): a review of the literature. Crit Rev Oncol Hematol 61: , Autores Ignacio Blanco Guillermo. Unidad de Consejo Genético. Programa de Cáncer Hereditario. Instituto Catalán de Oncología. Gran Vía de l Hospitalet, L Hospitalet. (Barcelona). iblanco@iconcologia.net Mónica Blanco Marenco. Centro de Salud Aravaca. C/Riaza, s/n Madrid. monicablanco@bamaroil.com 6
7 Esther Cabrera Torres. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Tecno-Campus Mataró-Maresme (Edifici Universitari). Avinguda Ernest Lluch, 32 (Porta Laietana) Mataró (Barcelona). Rafael de Celada Pérez. Centro de Salud Las Américas-Parla. Avenida de América, Parla. (Madrid). Ismael Ejarque Doménech. Centro de Salud de Requena. Avenida Constitución, s/n Requena. (Valencia). Gema Esteban Bueno. Unidad de Gestión Clínica Garrucha. Área de Gestión Clínica Norte de Almería (AGSNA). Avenida de París, s/n Mojácar Pueblo. (Almería). Miguel García Ribes. Centro de Salud Cotolino II. C/San Andrés, s/n Castro Urdiales. (Cantabria). Imma Garrell Lluis. Centre d Atenció Primària Borrell. C/Borrell, Barcelona. igarrell@clinic.ub.es Josu Ibarra Amarica. Centro de Salud de Zaramaga. C/Puerto de Azáceta, Vitoria. (Álava). josuibarra@gmail.com Vicente Martín Gutiérrez. Centro de Salud de Rociana del Condado. Plaza del Llano, s/n Rociana del Castillo. (Huelva). vimaguda@hotmail.com Mª Mercedes Mingarro Castillo. Departamento 5 de Atención Primaria. Hospital Clínico Universitario. Valencia. merchemingarro@yahoo.es José Vicente Sorlí Guerola. CSI Xirivella. Avenida Virgen de los Desamparados, Xirivella. (Valencia). CIBER obn y Dpto. Medicina Preventiva y Salud Pública. Avenida Blasco Ibáñez, Valencia. sorli@uv.es Miguel Urioste Azcorra. Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). C/Melchor Fernández Almagro, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). murioste@cnio.es Editores Ignacio Blanco Guillermo. Unidad de Consejo Genético. Programa de Cáncer Hereditario. Instituto Catalán de Oncología. Gran Vía de l Hospitalet, L Hospitalet. (Barcelona). iblanco@iconcologia.net Ismael Ejarque Doménech. Centro de Salud de Requena. Avenida Constitución, s/n Requena. (Valencia). ejarque_ism@gva.es Miguel García Ribes. Centro de Salud Cotolino II. C/San Andrés, s/n Castro Urdiales. (Cantabria). gribesm@gmail.com Miguel Urioste Azcorra. Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). C/Melchor Fernández Almagro, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). 7
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