En el caso del CCR se recomienda la realización de una colonoscopia a partir de los años con una periodicidad de 1-2 años.

Transcripción

1 INTRODUCCIÓN El síndrome de Lynch es la variante más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario, justificando alrededor de un 1-3% de todos los casos de CCR. Este síndrome autosómico dominante se caracteriza por una predisposición al desarrollo fundamentalmente de CCR, cáncer de endometrio y cáncer de ovario. En menor frecuencia, pueden aparecer otras neoplasias: estómago, vía biliar, intestino delgado, páncreas, SNC (síndrome de Turcot), uréter y pelvis renal, y piel (síndrome de Muir- Torre). El síndrome de Lynch está causado por una alteración o cambio en la información genética (mutación) que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia. Los familiares de segundo grado (abuelos, tíos, nietos) tienen un riesgo del 25% de ser portadores de la mutación familiar. Los principales beneficios de conocer la mutación causante del síndrome son: 1) la posibilidad de realizar medidas de prevención para evitar la aparición de un cáncer o detectarlo de forma precoz, y 2) permitir diagnosticar qué miembros de la familia son portadores de la mutación mediante una muestra de sangre y un estudio genético a partir de los 18 años y, por tanto, centrar las medidas de prevención en aquellos que son portadores. La penetrancia (casos con CCR en relación a los casos totales con mutación) del CCR es del 60-80%, aproximadamente. Las estrategias preventivas en el síndrome de Lynch van orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al síndrome (principalmente CCR y cáncer de endometrio) e incluyen el análisis molecular de los tumores, el análisis genético, el cribado endoscópico del CCR, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirugía profiláctica y la vigilancia de la población afectada. 1

2 Cribado de cáncer colorrectal En el caso del CCR se recomienda la realización de una colonoscopia a partir de los años con una periodicidad de 1-2 años. En relación a la prevención del CCR en el síndrome de Lynch, existe evidencia sólida que indica que la realización de colonoscopias con la periodicidad mencionada permite la extirpación de pólipos pre-malignos, y disminuye la incidencia de CCR y la mortalidad en un 60%. Así, la falta de adherencia al programa endoscópico se asocia a la aparición de un CCR con más frecuencia y a un aumento de la mortalidad. Si desgraciadamente ya se ha diagnosticado un CCR, la resección de todo el colon (colectomía total) conservando el recto es el tratamiento de elección, sobretodo en pacientes menores de 60 años. Cribado de cáncer de endometrio y de ovario En relación al cáncer de endometrio la estrategia de cribado consiste en una ecografía ginecológica transvaginal (se trata de la introducción de una sonda-transductor-a través de la vagina para examinar el útero, los ovarios y el cuello del útero), una biopsia de endometrio (consiste en la toma de una muestra de tejido del interior del útero), y la determinación sanguínea del marcador tumoral CA-125 a partir de los años (o 10 años antes del caso más joven), con una periodicidad de 1-2 años. Dada la falta de suficiente evidencia sobre la eficacia de estas pruebas de cribado en el momento actual, el manejo quirúrgico parece razonable en aquellas mujeres que hayan cumplido el deseo gestacional. En aquellas mujeres que aún no hayan cumplido este deseo, se recomienda la estrategia de cribado mencionada. Si ya se ha diagnosticado el cáncer de endometrio la histerectomía y extirpación de los dos ovarios (salpingo-oforectomía bilateral) es la técnica quirúrgica de elección. Cribado de otros cánceres asociados al síndrome Aunque el colon y el útero son los órganos frecuentemente afectados en el síndrome de Lynch, pueden aparecer tumores en otras localizaciones. 2

3 Cáncer de estómago La probabilidad de desarrollar un cáncer gástrico a lo largo de la vida es del 8% en hombres y del 5% en mujeres. Aunque no hay suficiente evidencia que apoye su realización, esta probabilidad de presentación hace recomendable realizar una gastroscopia a partir de los años con una periodicidad de 1-2 años. En esta exploración se visualiza la parte alta del tubo digestivo (esófago, estómago y duodeno) mediante un tubo flexible que se introduce por la boca. Además, si se detecta la presencia de la bacteria Helicobacter pylori en el estómago, una bacteria presente en más del 70% de las personas en nuestro país, se recomienda su eliminación mediante tratamiento antibiótico. Otros tumores Globalmente, los tumores de vías urinarias, vías biliares, cerebro, páncreas, intestino delgado son muy poco frecuentes y el riesgo de desarrollar cada uno de estos tumores a lo largo de la vida es <5%, por lo que no está indicado la realización de exploraciones de cribado de forma sistemática, realizando exploraciones de cribado solo en contexto de estudios que evalúen nuevas estrategias. Los adenomas sebáceos de la piel forman parte de una variante del síndrome de Lynch (Muir-Torre) que requieren seguimiento dermatológico cada 6 meses-1 año. JUSTIFICACIÓN El diagnóstico del síndrome de Lynch es un reto en la práctica clínica, dado que en muchas ocasiones, requiere un alto grado de sospecha clínica. A pesar que solamente representa un 2-3% de todos los casos de CCR, la elevada incidencia de este tumor hace que alrededor de 500 individuos desarrollen un CCR a consecuencia de este síndrome. Así, en la Clínica d Alt Risc de Cáncer Colorrectal (CAR-CCR) del Hospital Clínico de Barcelona se han diagnosticado desde el año 2006 alrededor de 60 familias con síndrome de Lynch. El manejo de estas familias requiere una aproximación multidisciplinar coordinada, incluyendo un adecuado consejo genético, recomendación en relación al seguimiento endoscópico, y una evaluación psicológica adecuada, dada las consecuencias del diagnóstico de una enfermedad genética (desesperanza, temor, dudas sobre el riesgo 3

4 de desarrollar un cáncer, posibilidad de transmisión a la descendencia, etc.). Es por esta razón que desde el equipo de la CAR-CCR, se iniciaron en el año 2011 unas sesiones informativas-educativas orientadas a aquellas familias diagnosticadas de este síndrome. El objetivo general de estas sesiones era mejorar el conocimiento del síndrome de Lynch y las posibilidades de prevención por parte de las familias atendidas en nuestra unidad. Los objetivos específicos son: Reforzar aspectos que ya se comunicaron en las visitas previas (conceptos del estudio genético, mutación, herencia dominante, resultado positivo, portador de la mutación, etc.) Mejorar la adhesión al seguimiento Mejorar la percepción de calidad de vida en los miembros portadores de la mutación, y que no han manifestado la enfermedad. Atraer familiares en riesgo no atendidos en ninguna CAR-CCR para su valoración y seguimiento Identificar los familiares portadores de la mutación (estudio pre-sintomático), para realizarles las pruebas de cribado más adecuadas aplicando los intervalos adecuados, según el caso. Facilitar la exposición por parte de cada una de las familias asistentes de la información asimilada durante las visitas previas, así como las dudas generadas a lo largo del tiempo. Ofrecer soporte psicológico a aquellas familias que lo consideren necesario. Ofrecer a los pacientes con síndrome de Lynch la posibilidad de conocerse mutuamente erradicando la sensación de estar solos. Fomentar la creación de una asociación de enfermos con síndrome de Lynch que se materializó el mes de noviembre del año 2012 con el nombre de AFALynch, Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch. Los participantes de la primera sesión informativa para familias con el síndrome de Lynch comunicaron su satisfacción a los organizadores, concluyendo que les había resultado muy provechosa. La posibilidad de reforzar conceptos explicados en la consulta externa, compartir las experiencias personales y escuchar la de los otros en una situación similar, y ser conscientes que existe un equipo multidisciplinar detrás su atención médica fueron entre otros los mensajes transmitidos por parte de los pacientes. Se inició lo que podría ser la 1ª Asociación de familias con síndrome de Lynch en Cataluña y España. 4

5 AFALynch, Asociación de Familias con Síndrome de Lynch se constituye a mediados del año 2012 y es presentada en el trascurso de la I Jornada de Familias con síndrome de Lynch, de la mano de los organizadores del evento, el Dr. Francesc Balaguer y la Dra. Judith Balmaña del Hospital Clínic y Vall de Hebrón, respectivamente. Esta I Jornada de Familias con síndrome de Lynch, tuvo lugar el 11 de noviembre de 2012 y reunió a más de 200 asistentes de toda Cataluña. El programa (anexo 1) de la jornada contó con profesionales expertos en este síndrome y motivados en hacer la máxima difusión de la creación de AFALynch. OBJETIVOS: Generales: La creación de una asociación de pacientes con síndrome de Lynch en nuestro país podría contribuir a la difusión, en la población general, del conocimiento de este síndrome y por lo tanto a incidir sobre la supervivencia de estos pacientes. Específicos: 1. Contribuir al desarrollo sobre la investigación sobre Síndrome de Lynch. 2. Difundir los resultados de esta investigación 3. Contribuir a minimizar el impacto psicológico tanto en el momento de recibir el diagnóstico como a lo largo de la vida del afectado favoreciendo la creación y/o especialización de profesionales de la salud competentes en test campo. 4. Promover políticas de promoción de la prevención, seguimiento regular y sistemático de pacientes y dar a conocer la posibilidad de los diferentes tratamientos. 5. Dar soporte a las familias, informarlos y poder ofrecerles asesoramiento a través de profesionales especializados en este síndrome. 6. Desarrollar acciones alrededor de la sociedad y de las instituciones con la finalidad de sensibilizar a la población y a los profesionales de la salud para mejorar el conocimiento de este síndrome. 5

6 METODOLOGÍA Breve historia de la constitución de la Junta de AFALynch Maria Ricart participa en la primera sesión informativa para familias afectadas por el síndrome de Lynch que se realizó en mayo del 2011 y a petición del equipo que llevaba la sesión interviene contando su experiencia como paciente /afectada por el síndrome de Lynch ya que anteriormente había manifestado su voluntad de participación en el proyecto: de los 33 años de edad hasta los 46 pasé cuatro procesos cancerosos. Soy una afectada por el síndrome de Lynch, pero fui diagnosticada demasiado tarde para que hubiera podido evitar esos cuatro cánceres, aunque a tiempo por suerte para poder evitar otros. El año 2008 fue tremendamente duro y me interesé en ponerme en contacto con otras personas afectadas por el síndrome. Se me indicó que no existía en nuestro país ninguna asociación de este tipo y a partir de este instante pensé que si superaba todo aquello una de mis prioridades en esta vida sería la creación de una asociación con dos finalidades muy claras: dar a conocer la existencia del síndrome de Lynch y paralelamente promover las políticas adecuadas para una prevención eficaz y equitativa. Las primeras tentativas para constituir una Junta durante el verano del año 2011 fracasaron. A Maria Ricart le fue concedida una beca de estudios en el extranjero para el curso 2011/2012 y entró en contacto con la asociación de afectados por el síndrome de Lynch en París, HNPCC-Lynch France, con trece años de funcionamiento. Su experiencia, gestión y materiales, fueron una fuente de inspiración para empezar la experiencia asociativa. Durante el verano del año 2012 fue decisivo el encuentro con Tania Resina, otra afectada por el síndrome de Lynch, que contaba con una gran motivación para poner en marcha la futura AFALynch. La absoluta sintonía de trabajo con el Dr. Francesc Balaguer y la Dra. Judith Balmaña durante el verano del 2012 permitió el día 10 de noviembre presentar la primera Asociación española de afectados por el síndrome de Lynch, que además es la primera asociación en España de afectados por un síndrome de cáncer hereditario en el adulto. Posteriormente el círculo de personas interesadas y motivadas en trabajar y colaborar en el proyecto se ha ido ampliando paulatinamente. Actualmente la Junta de AFALynch está compuesta por ocho personas, entre ellas seis sanitarios, y dos de ellos afectados por el síndrome de Lynch. 6

7 RESULTADOS Newsletter nº1 (anexo 2) Página web: Conferencia Taller (anexo 3) Entrevista SEOM (anexo 4) Tríptico (anexo 5) Contactos: GEPAC, SEOM, AEG, AECC, SEMERGEN, FEDER, SEAGEN, LYNCH SYNDROME INTERNATIONAL, HNPCC-LYNCH FRANCE, FAMILIENHILFE- DARMKREBS. Nº de socios: 75 Invitación a presentar AFALynch en la sesión informativa para afectados que se realizó en el Hospital Clínic el pasado junio de este año. Se realizó un Prezi para apoyar la presentación. Carta de presentación de AFALynch a diversas UCG (Unidades de Consejo Genético) Clausura Master Pompeu Fabra (anexo 6) Presencia de AFALynch en la Jornadas para afectados de Lynch en Montpellier (2012) y Rennes (2013) organizadas por HNPCC-LYNCH France. CONCLUSIONES Mail recibido a través de la página web (la mayoría de ellos son redactados en términos similares). Sirve de ejemplo para ilustrar los indicadores de salud citados en el formulario: satisfacción de los pacientes afectados y existencia de información adecuada para pacientes afectados por el síndrome de Lynch (anexo 7). PRÓXIMOS OBJETIVOS II JORNADA de familias con síndrome de Lynch Mejora de la página web Búsqueda de financiación para proyectos de investigación directamente relacionados con el síndrome de Lynch Adhesión a federaciones de asociaciones y establecimiento de sinergias de colaboración entre ellas y AFALynch Campaña de captación de nuevos socios 7