Cáncer Colorrectal. Cáncer Colorrectal Hereditario Guía para Pacientes SABER QUÉ BUSCAR SABER DÓNDE BUSCAR Y SABER QUÉ SIGNIFICA

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1 Cáncer Colorrectal Cáncer Colorrectal Hereditario Guía para Pacientes SABER QUÉ BUSCAR SABER DÓNDE BUSCAR Y SABER QUÉ SIGNIFICA

2 Cáncer Colorrectal Hereditario Qué es el cáncer colorrectal hereditario? El cáncer colorrectal ocurre cuando las células del Colon o recto empiezan a crecer descontroladamente formando un tumor. El cáncer colorrectal es común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 20 (5%) de individuos en la población general. Aunque la mayoría del cáncer colorrectal no es hereditario, aproximadamente el 5% de todos los casos de cáncer colorrectal se relacionan con un cambio, o mutación, en un gen que se puede transmitir de una generación a otra. A esto se le conoce como cáncer colorrectal hereditario. Además del cáncer colorrectal, los invidividuos que tienen mutaciones asociadas este, tambien tienen un mayor riesgo de paceder otros tipos de cáncer, tales como: endometrial (uterino), de estomago, de ovario y de páncreas. Cómo se hereda el cáncer colorrectal? La mayoría de los genes que causan una forma de cáncer hereditario se heredan de una manera autosómica dominante. Los genes proveen las instrucciones para el crecimiento y desarrollo normal de las células. Cada uno de nosotros tenemos dos copias de nuestros genes, una copia que recibimos de nuestra madre y una copia que recibimos de nuestro padre. En una condición dominante, una mutación en sólo una copia del gen pude causar síntomas de la condición, en este caso, un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Dado que sólo transmitimos la mitad de nuestra información genética a nuestros hijos, si una persona tiene una condición dominante, existe una probabilidad de (50%) de transmitir la mutación genética a cada hijo, ya sea hombre o mujer. Los hermanos de una persona con una mutación también tienen una probabilidad del 50% de tener la misma mutación causante de la enfermedad. El riesgo que los demás miembros de la familia sean portadores de la misma mutación genética depende de qué tan cercano sea el parentesco con el individuo afectado. Es importante recordar que no todas las personas que heredan una mutación en uno de sus genes desarrollarán cáncer. Sin embargo, las probabilidades de desarrollar cáncer serán mayores si una persona hereda una mutación en un gen relacionado con el cáncer. Autosómico Dominante Padre no afectado Afectado No afectado Hijo afectado Hija no afectada Madre afectada Hijo no afectado Hija afectada Adoptado de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. 1

3 La minoría de genes relacionados con el cáncer se heredan de forma autosómica recesiva. En este patron de herencia, ambas copias del gen deben estar afectadas ( una de cada padre). Los invididuos afectados con este tipo de condición, siempre pasarán alguna de las copias afectadas a sus hijos. En otras palabras, todos sus hijos serán portadores, sin embargo, para que estos últimos tengan hijos afectados, su pareja tambien deberá ser portadora de al menos una mutacion en el mismo gen relacionado con el cáncer. Por esta razón la mayoría de individuos con condiciones recesivas tienen bajo riesgo de tener un hijos afectados. Qué síndromes se relacionan comúnmente con el cáncer colorrectal hereditario? Tres síndromes comúnmente relacionados con el cáncer colorrectal hereditario incluyen el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorectal hereditario sin poliposis o HNPCC, por sus siglas en inglés), Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP, por sus siglas en inglés) y Poliposis asociada a MUTYH (MAP, por sus siglas en inglés). Síndrome de Lynch Las personas que portan una mutación en un gen relacionado con el síndrome de Lynch tienen mayor riesgo de cáncer colorrectal. La edad promedio del diagnóstico de cáncer colorrectal en el síndrome de Lynch es entre 45 y 59 años. Los individuos con syndrome de Lynch tambien tienen un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer, como endometrial (uterino), de estomago, de intestino delgado, de ovario y de páncreas. El riesgo de padecer los tipos mas frecuentes de cancer asociados al syndrome de Lynch se presentan en la tabla número 1. Cuadro 1: Riesgo durante de la vida de cánceres en pacientes con mutaciones en genes relacionados con el síndrome de Lynch a 80% Probabilidad (%) a 61% Hasta 24% Hasta 20% 0 Colorrectal Del endometrio Ovárico Gástrico Tipo de cáncer GUÍA DEL PACIENTE PARA CÁNCER DE COLORRECTAL HEREDITARIO 2

4 Polipomatosis Adenomatosa Familiar (FAP) FAP se caracteriza por cientos de miles de pólipos (crecimientos) en el colon, recto y otras partes del tracto gastrointestinal. Estos pólipos generalmente se desarrollan en la segunda década de vida. En el FAP clásico, la forma más severa de la condición, el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es superior al 90% si no se extirpan los pólipos relacionados. FAP también se relaciona con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer del cerebro, de la tiroides, páncreas e hígado. En las personas con FAP clásico el riesgo de cáncer inicia en la niñez. Tambien hay una forma menos severa de FAP la cual se conoce como forma atenuada de FAP, esta se caracteriza por la presencia de pólipos en el colon o recto y se presentan frecuentemente a edad mas avanzada con respecto a la poliposis familiar adenomatosa clásica. Ambas formas de poliposis se asocian con un mayor riesgo de cáncer si los polipos no son eliminados. Poliposis Asociada a MUTYH (MAP) Finalmente, la poliposis adenomatosa asociada a MUTYH es una condición recesiva asociada a mutaciones bi-allelicas en el gen MUTYH, lo que quiere decir que ambas copias del gen estan afectadas. La mayoría de individuos con poliposis asociada a MUTYH desarrollan entre 10 y 100 pólipos, sin embargo, hay individuos que pueden nunca desarrollarlos. El riesgo de cáncer de Colon para los pacientes con esta condición es del 80% si los pólipos no son removidos. Tambien hay individuos con poliposis asociada a MUTYH que desarrollan pólipos en otras areas del tracto gastrointestinal, en estos casos hay un mayor riesgo de cáncer de interstino delgado. Otros Genes de Suceptibilidad para Cáncer Colorrectal Además de los genes relacionados con el síndrome de Lynch, FAP, y MAP, existen otros genes que se relacionan con cáncer colorrectal hereditario. GeneDx ofrece una prueba completa que detecta cambios en los genes conocidos para los que se ha determinado clínicamente que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Para obtener más información, viste nuestra página web: Quién debería considerar la prueba genética para cáncer colorrectal hereditario? Se recomienda la asesoría genética antes de la prueba a las personas que les interesa entender sus riesgos o a las que cumplen con los criterios clínicos y están considerando hacerse la prueba de cáncer colorrectal hereditario. Tambien se han 3

5 asociado otros genes con cáncer colorectal hereditario, por esta razón, su médico ó consejero genético podría ayudarle a decidir que examen genético es mas adecuado para usted. Su médico o asesor genético pueden recomendar que considere la prueba genética para cáncer colorrectal hereditario si usted cúmple ciertos criterios. Estos criterios clínicos incluyen: Historia personal o familiar de múltiples cánceres relacionados (ejemplos de cánceres relacionados incluyen cáncer de colon y del endometrio). Historia personal o familiar de más de 10 pólipos (adenomas) durante la vida. Historia médica que sugiera un síndrome de cáncer colorrectal hereditario, como estudios tumorales que indiquen que un tumor comparte características relacionadas más comúnmente con ciertos síndromes de cáncer de colon hereditarios. Un patrón de cáncer en el que hay individuos con cánceres similares o relacionados en un lado de la familia comprometiendo múltiples generaciones. Historial personal o familiar de cáncer colorrectal u otros cánceres relacionados a temprana edad. (Por ejemplo: Menores de 50 años) Qué puedo esperar en cuanto a los resultados de las pruebas genéticas para el cáncer colorrectal? Hay tres posibles resultados de las pruebas genéticas para cáncer colorrectal hereditario: Resultado positivo Un resultado positivo significa que se ha identificado una mutación que causa enfermedades y el riesgo de cáncer es mayor. El riesgo en la vida de desarrollar cáncer depende de qué gen se identificó con una mutación causante de enfermedades. Los médicos pueden utilizar esta información para elaborar el plan de control médico más adecuado, el cual puede incluir más pruebas de detección de cáncer, medicamentos para reducir el riesgo de cáncer y/o cirugía. Los familiares de primer grado, incluyendo padres, hermanos e hijos, tienen hasta 50% de riesgo de portar la misma mutación. Las personas que obtienen un resultado positivo deben compartir una copia del informe de la prueba con los miembros de su familia de manera que puedan analizar las pruebas genéticas y las opciones de control médico con su médico y asesor genético. GUÍA DEL PACIENTE PARA CÁNCER DE COLORRECTAL HEREDITARIO 4

6 Resultado negativo Un resultado negativo significa que no se identificó una mutación causante de enfermedades. Este resultado puede tener diferentes implicaciones, dependiendo del conjunto de circunstancias específicas relacionadas con la prueba (Por ejemplo: Si hay alguna mutación conocida en la familia). Es importante hablar con un médico o asesor genético para aprender sobre la importancia de los resultados negativos de la prueba genética a la luz del historial médico familiar y de uno mismo. Resultado variante de significado desconocido (VUS, por sus siglas en inglés) Una variante de significado desconocido (VUS) significa que se detectó un cambio genético en un gen relacionado con cáncer colorrectal hereditario pero no se sabe actualmente si este cambio genético se relaciona con un mayor riesgo de cáncer colorrectal u otros tipos de cáncer, o si es una variante normal en el gen, lo cual no se relaciona con un mayor riesgo de cáncer. Para aclarar más la importancia clínica del VUS, puede ser de utilidad hacer la prueba a otros miembros de la familia. Si los familiares con cáncer también tienen la variante, es más probable que la variante cause cáncer colorrectal y/u otros tipos de cáncer. Mientras mayor sea el número de miembros de la familia afectados que son portadores del VUS, mayor será la posibilidad de que el VUS sea responsable del cáncer colorrectal en la familia. Con el tiempo, el VUS se puede reclasificar para ser un resultado de prueba positivo o negativo. En cuánto tiempo se obtienen los resultados? Toma aproximadamente 3-4 semanas completar la prueba (a partir del momento que el laboratorio recibe la muestra de sangre hasta el momento que el médico recibe los resultados). Puede tomar más tiempo si GeneDx tiene que hacer pruebas a los miembros de la familia para aclarar los resultados. Su médico o asesor genético compartirán los resultados con usted y los analizará en el contexto de su historial médico propio y familiar. Cubre mi seguro médico esta prueba? GeneDx acepta todos los seguros médicos comerciales. GeneDx facturará a su compañía de seguro y apelará el pago. Para obtener más información, visite nuestra página web: o llámenos al Qué pasa si no tengo seguro? Si no tiene seguro médico o no puede pagar el costo completo de la prueba, GeneDx ofrece un programa generoso de asistencia económica, incluyendo un precio con un descuento significativo. Para obtener más información, llámenos al:

7 Si tengo resultados positivos para una mutación, Puede GeneDx hacer pruebas a los miembros de mi familia para la misma mutación? Si, GeneDx ofrece pruebas genéticas específicas para la familia de pacientes a quienes se les ha identificado una mutación. En la mayoría de los casos, si a usted se le encontró una mutación, se realiza el estudio en familiares simplemente buscando la misma mutación que usted tiene. Esta prueba se hace con una muestra de sangre y la debe ordenar un médico. Compartir una copia del informe de su prueba genética puede ayudar al médico o asesor genético del miembro de su familia a ordenar la prueba genética correcta. Si un miembro de su familia se ha le ha realizado el examen en otro laboratorio y se le encontró una mutación, todavía le podemos hacer el examen a usted y otros miembros de la familia. Para esto necesitamos una copia del reporte del laboratorio donde se realizó el estudio original. Adicionalemente recomendamos que se nos envie muestra de sangre o saliva del familiar junto con su muestra para usarla como confirmación. Para obtener más información, sírvase llamar a uno de nuestros asesores genéticos al: Puede mi seguro médico o empleador discriminarme con base en los resultados de mi prueba? No. La Ley antidiscriminación de información genética de 2008, también conocida como GINA, es una ley federal que protege a los Estadounidenses de la discriminación por parte de compañías de seguros y empleadores con base en la información genética. Sin embargo, esta ley no abarca el seguro de vida, seguro de discapacidad o seguro de cuidado a largo plazo. Las protecciones de empleo de GINA no se extienden a los militares de EE.UU., empleados federales, Administración de Salud de Veteranos o Servicio de Salud Indígena. Algunas de estas organizaciones pueden tener políticas internas para abordar la discriminación genética. Para obtener más información, visite: Recursos para pacientes National Cancer Institute (Instituto Nacional de Cáncer) GeneDx Colon Cancer Alliance (Alianza de cáncer de colon) C3: Colorectal Cancer Coalition (C3: Coalición de cáncer colorrectal) National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) GUÍA DEL PACIENTE PARA CÁNCER DE COLORRECTAL HEREDITARIO 6

8 Cómo puedo ordenar esta prueba? Su médico puede ordenar esta prueba siguiendo los siguientes pasos: 1. Descargar el formulario de solicitud de la prueba OncogeneDx desde página web de GeneDx: 2. Completar todos los formularios con la información requerida. 3. Envíenos los formularios diligenciados y dos tubos de tapa morada (lavanda) de 4ml con sangre o saliva usando nuestros kits de recolección de muestra a la siguiente dirección: Department: Accessions GeneDx 207 Perry Parkway Gaithersburg, MD, United States, Nosotros proporcionamos kits de envío a los médicos con previa solicitud. Para solicitar kits de envío, visite nuestra página web: o envíenos un mensaje electrónico al: wecare@genedx.com Acerca de GeneDx GeneDx es una organización de pruebas genéticas altamente respetada en el medio la cual fue fundada en el año 2000 por dos científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) para tratar las necesidades de pacientes y médicos interesados en trastornos hereditarios poco frecuentes. Actualmente, GeneDx ofrece pruebas oligonucléotidas basada en microarreglos, pruebas de secuenciación completa del exoma, pruebas para detectar anormalidades cromosómicas, pruebas para diagnosticar trastornos oculares hereditarios y trastornos del espectro de autismo, paneles de genes para probar diferentes formas de trastornos cardiacos hereditarios, trastornos mitocondriales, trastornos neurológicos y trastornos de cáncer hereditarios. En GeneDx, nuestros servicios técnicos son valorados por nuestra experiencia científica y el servicio al cliente. Nuestro personal, cada vez con más miembros, incluye más de 40 genetistas y asesores genéticos especializados en genética clínica, genética molecular, genética metabólica y citogenética, y están a sólo una llamada o un correo electrónico. Lo invitamos a que visite nuestra página web: para obtener más información acerca de nosotros y de los servicios que ofrecemos. 207 Perry Parkway Gaithersburg, MD T F E wecare@genedx.com GeneDx. Derechos reservados /15