Barcelona, 27 y 28 de Octubre de 2011

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1 CURSO DE ANÁLIISIIS ESTADÍÍSTIICO PARA DATOS DE NEXT GENERATIION SEQUENCIING Barcelona, 27 y 28 de Octubre de 2011 Introducción Desde hace unos años, los estudios de genética han empezado a generar datos utilizando técnicas de secuenciación de nueva generación (conocidos en inglés como Next Generation Sequencing - NGS). Esta tecnología genera millones de datos para un solo individuo hecho que ha requerido del desarrollo de nuevas herramientas bioinformáticas y estadísticas para su análisis. Afortunadamente ya disponemos de varios algoritmos y métodos estadísticos que permiten la extracción, manejo, análisis e interpretación de los resultados que se obtienen de estos estudios. En este curso se pretende presentar los principales métodos y herramientas disponibles para el tratamiento eficaz y sencillo de datos obtenidos con esta tecnología. Para ello se presentarán los principales métodos de análisis existentes y se ilustrará su uso mediante conjuntos de datos reales que los alumnos analizarán utilizando estas herramientas que están disponibles principalmente en R y Bioconductor. Información sobre el curso a quién va dirigido? Este curso está dirigido a estudiantes, profesores e investigadores con conocimientos básicos de estadística y genética, que estén planeando aplicar la tecnología de secuenciación de nueva generación y su métodos bioinformáticos a su investigación. El objetivo de este curso es familiarizar y preparar a los participantes para el uso de los métodos de análisis avanzados y herramientas estadísticas que le permitan utilizar las técnicas de análisis más recientes. Determinados conocimientos básicos del manejo del paquete R, aunque no son imprescindibles, permitirán un mayor aprovechamiento del curso. cómo se organizará el curso? Será un curso eminentemente práctico, exponiéndose los principios conceptuales. Se realizará en una sala con ordenadores de forma que la interacción alumno-ordenador será continua. El

2 curso se realizará mediante sesiones teóricas, de duración breve, para introducir el tema a tratar y explicar los conceptos biológicos y estadísticos más relevantes. Estas sesiones incluirán diapositivas de cómo efectuar los análisis de unos datos reales, y a continuación se plantearán unos problemas donde los alumnos experimentarán con el software, siempre bajo la supervisión de los profesores. Los asistentes al curso recibirán como material todas las diapositivas de las exposiciones teóricas, así como el enunciado y la solución de todos los ejemplos resueltos y propuestos. Las sesiones teóricas proveerán no sólo información sobre los métodos estadísticos para analizar e interpretar los datos que se obtienen mediante esta tecnología, si no también cómo se puede generar conocimiento biológico a partir de los datos generados de este tipo de experimentos. De esta forma, este curso será muy útil para aquellos investigadores que se quieran introducir en este campo. qué temas tratará el curso? El curso cubrirá principalmente el análisis de datos de experimentos de RNA-Seq, y como ejemplo de análisis también se utilizarán en una sesión práctica datos obtenidos a partir de Chip-Seq. Se incluirán sesiones sobre: alineamiento, manejo de datos y visualización, calidad de datos, detección de genes diferencialmente expresados, anotación y análisis de enriquecimiento. Para ello se utilizarán distintas librerías de R/Bioconductor. Fechas y horario El curso tendrá una duración total de 14 horas. Se impartirá los días 27 y 28 de Octubre de 2011, con el siguiente horario: Mañanas: de 9:00 a 13:30h / Tardes: de 15:00 a 18:00h Inscripción El número de plazas para el curso está limitado a 18. Dado el limitado número de plazas disponibles y nuestra experiencia en cursos similares, las plazas se adjudicarán por ESTRICTO orden de llegada de la inscripción que deberá realizarse enviando un a imolina@creal.cat con el nombre y la institución a la que se pertenece.

3 Temario En el curso no sólo se presentarán los métodos estadísticos existentes, si no que también se incluirán nuevas metodologías de análisis que han sido desarrolladas en nuestro centro (ver Horario rio Día 1: 9:00 10:00 Día 1: 10:00 10:30 Día 1: 10:30 11:30 Día 1: 11:30 12:30 Día 1: 12:30 13:30 Día 1: 15:00 18:00 Tema Tema 1. Breve introducción a R/Bioconductor Pausa café Tema 2. Teoría y plataformas para NGS Tema 3. Lectura y manejo de datos de ultra-secuenciación: alineamiento y visualización Manipulación eficiente de secuencias genómicas con R Exploración y análisis preliminar de secuencias alineadas Aplicación al análisis de datos de Chip-Seq Preparación de datos (QC, filtro, alineamiento y almacenamiento) Cobertura, islands y peak-calling Día 2: 9:00 10:30 Tema 4. Análisis a datos de RNA-Seq Introducción Normalización Día 2: 10:30 11:00 Día 2: 11:00 13:30 Pausa café Tema 4. Análisis a datos de RNA-Seq (cont.) Detección de genes diferencialmente expresados Día 2: 15:00 16:00 Día 2: 16:00 18:00 Tema 5. Anotación y análisis enriquecimiento funcional para datos de RNA-seq Uso de Bioconductor para anotación Aproximaciones de enriquecimiento funcional o sobrerepresentación Aproximaciones basados en scores agregados

4 Profesorado y organización El curso está organizado y coordinado por el programa de bioestadística del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL). Este curso se realiza para facilitar el intercambio de conocimiento que forma parte de la acción complementaria del Ministerio de Ciencia e Innovación, MTM E de la cual Juan R González es el IP. Los profesores del curso son: Juan Ramón González, investigador del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL) y profesor asociado del Departamento de Matemáticas de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). Robert Castelo, investigador del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) Benjamín Rodríguez-Santiago, investigador de qgenomics. Material y Requisitos Para abaratar el coste del curso, los alumnos deberán traer sus propios portátiles. Las clases se realizarán en un aula del CREAL (Dr. Aiguader, 88, 1ª planta). Dicha aula tendrá acceso Wifi a Internet y los alumnos dispondrán de un CD con todo el material, el paquete R, las librerías y datos necesarios para seguir las clases y realizar los ejercicios. No hace falta tener instalado R (gratuito en ya que se instalará en clase para que no haya problemas de versiones. Aquellos que utilicen un sistema operativo distinto de Windows deberán comunicárnoslo para que se puedan instalar la versión de R y las librerías con antelación al inicio del curso. Coste del curso y forma de pago El coste del curso es de 320 que incluye un pequeño almuerzo que se realizará a mitad de la mañana así como todo el material del curso en soporte electrónico (funciones, librerías y ejercicios resueltos), las diapositivas y material bibliográfico presentado en las clases. El número de alumnos será de un máximo de 18 y las peticiones se atenderán por estricto orden de pago. Los pagos deben realizarse a través de transferencia bancaria, al número de cuenta de la Caixa de Pensions Una vez realizado el ingreso el alumno tendrá que enviar el comprobante de la transferencia al fax , junto con la hoja de registro con los datos del participante.

5 Acceso al CREAL El Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL) se encuentra en la calle Doctor Aiguader, n. 88 de Barcelona, en la primera planta del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB), delante del paseo marítimo de Barcelona, entre el Hospital del Mar y el Hotel Arts de la Villa Olímpica. Se puede llegar a través de varias vías. Si necesitáis más información podéis consultar la web de Transportes Metropolitanos de Barcelona ( ). Paradas de transporte público cercanas al centro: Metro: Línea 4 (amarilla), paradas cercanas: Barceloneta y Ciutadella. Autobús: Comidas El almuerzo está incluido en el precio del curso y para comer el centro dispone de cafetería con un menú de mediodía muy asequible: Primer plato, bebida, pan y postre: 4,50 Segundo plato, bebida, pan y postre: 5,50 Menú completo: 7 En los alrededores del centro existen otras muchas alternativas a la hora de comer.

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