LRmixStudio. Lourdes Prieto Instituto de Ciencias Forenses. Universidad de Santiago de Compostela

Transcripción

1 1 LRmixStudio Lourdes Prieto Instituto de Ciencias Forenses. Universidad de Santiago de Compostela

2 2 LRmixStudio Dónde encontrarlo:

3 3 LRmixStudio Características de LRmixStudio v2.0 community edition Pasos a seguir Incorporación de perfiles Resumen y comparación de los perfiles Análisis Sensitivity analysis Performance test (non-contributor test) Informe

4 4 Características Desarrollado por Hinda Haned Software gratuito y open source (java) Permite evaluar la evidencia en relación a múltiples escenarios ( what if scenarios) Se adapta a las nuevas recomendaciones ISFG (2012) LRmixStudio se utiliza para estimar probabilidades de drop-out (mediante un modelo) y para calcular LRs (con o sin drop-out y drop-in) Información útil: manual

5 5 Características Ventajas Posibilidad de evaluar rápidamente varios escenarios (diferentes pares de hipótesis) Posibilidad de estimar LRs en mezclas formadas por individuos emparentados Posibilidad de evaluar replicados de la evidencia Permite estimar la PrD a partir de la calidad el perfil de ADN de la evidencia No es necesario estimarla en el laboratorio

6 6 Características Limitaciones: Perfiles de referencia con datos faltantes No sirve para análisis restictivo ( deconvolution ) de mezclas (sólo datos en los que no se tienen en cuenta las alturas de los alelos)

7 7 Pasos a seguir Importar el perfil de la evidencia Importar perfiles de las muestras de referencia Resumen y comparación de los perfiles Análisis: establecer hipótesis y parámetros Sensitivity analysis (para estima de PrD) Performance test (non-contributor test) Informe

8 8 Importar el perfil de la evidencia Archivos con formato: csv, txt, xls Genemapper IDX (con o sin alturas) Nombre de los marcadores: deben coincidir entre archivos, menos sensible que LRmix

9 9 Importar el perfil de la evidencia Importar desde carpeta Establecido en el archivo o manualmente Restaura una sesión anterior (se guarda automáticamente un archivo con los análisis hechos en la carpeta del caso)

10 10 Importar el perfil de la evidencia Ya podemos incluir las muestras de referencia Nombre de la muestra

11 11 Importar el perfil de la evidencia Si hay más de una réplica se puede seleccionar con cuales seguir el análisis

12 12 Importar los perfiles de las muestras de referencia Importar desde carpeta (puede ser más de un archivo a la vez) Se pueden introducir manualmente

13 13 Importar los perfiles de las muestras de referencia Ya se desbloquean las pestañas que permiten realizar los análisis.

14 14 Importar los perfiles de las muestras de referencia Introducción manual de los perfiles de las muestras de referencia Lo guarda en la carpeta del caso

15 16 Resumen y comparación de los perfiles Es muy útil porque facilita la inspección visual de los perfiles de la evidencia y las muestras de referencia. Hay varios filtros con diferentes objetivos. Se pueden imprimir los resultados de cada uno de ellos.

16 17 Resumen y comparación de los perfiles Alelos presentes en las réplicas de la evidencia pero no en las muestras de referencia Identificación de posibles eventos de drop-in Alelos de donantes desconocidos Indica nº de alelos diferentes (teniendo en cuenta todos los perfiles)

17 18 Resumen y comparación de los perfiles Alelos presentes en las réplicas de la evidencia pero no en las muestras de referencia Identificación de posibles eventos de drop-in Alelos de donantes desconocidos

18 19 Resumen y comparación de los perfiles Alelos presentes en las muestras de referencia pero no en la evidencia Identificación de posibles eventos de drop-out No se detecta el alelo 24.2 del sistema SE33

19 20 Resumen y comparación de los perfiles Alelos compartidos entre la evidencia y el sospechoso Identificación de posibles eventos de drop-out

20 21 Resumen y comparación de los perfiles Alelos compartidos entre la evidencia y la víctima Identificación de posibles eventos de drop-out

21 22 Resumen y comparación de los perfiles Alelos compartidos entre las muestras de referencia Identificación de alelos compartidos

22 23 Análisis Hay que establecer Hp y Hd Nº máximo de desconocidos: 4 Establecer parámetros PrD: para cada contribuyente Probabilidad de drop-in Fst o corrección Theta Frecuencias alélicas

23 24 Análisis Hipótesis: Hp: V+S Hd: V+U Establecer la probabilidad de drop-out individualmente Importar frecuencias Corrección Theta Drop-in RUN

24 25 Análisis Hipótesis: Hp: V+S Hd: V+U Probabilidad de drop-out individualmente: - Víctima: PrD=0 - Sospechoso:PrD=0.1 - Desconocido: PrD=0.1 LR Para guardar los resultados: Reports

25 26 Sensitivity analysis Es la herramienta para estimar la PrD de forma cualitativa. Se basa en: Nº de alelos observados en la evidencia Genotipos de los contribuyentes hipotéticos bajo Hp y Hd Con esta herramienta también podemos ver cómo afecta la PrD al LR

26 27 Sensitivity analysis Cuáles son las probabilidades de drop-out que permitirían observar el mismo número de alelos que vemos en la evidencia? No sabemos las PrD, pero podemos evaluar las PrD que generan un perfil similar (en nº de alelos) al que estamos evaluando. Construimos distribuciones empíricas del nº de alelos condicionando en PrD, por ejemplo desde 0 a 0.99 (simulaciones Monte-Carlo)

27 28 Sensitivity analysis Obtenemos una gráfica en la que se representan por separado: LR Pr(E Hp) Pr(E Hd) Sólo para los perfiles en los que asumimos drop-out Se puede delimitar el rango de PrD (máx. 0-1) Puede hacerse para para cada locus: contribución relativa

28 29 Sensitivity analysis Muestras sobre las que se estimará el drop-out Rango de drop-out a evaluar Selección de loci a tener en cuenta RUN

29 30 Sensitivity analysis Representa cómo afecta la PrD a: - LR - Pr(E Hp) - Pr(E Hd)

30 31 Sensitivity analysis Estimación del rango de PrD RUN

31 32 Sensitivity analysis Este es el rango de PrD más plausible suponiendo estas hipótesis Rango:

32 33 Sensitivity analysis Si incluimos a la víctima Rango: Porque no había drop-out en el perfil de la víctima

33 34 Sensitivity analysis Reanalizamos empleando el límite del rango estimado de PrD que genere el menor LR (PrD= 0.32)

34 35 Performance test (non-contributor test) Análisis adicional (opcional) para ayudar a comprender el LR obtenido Consiste en sustituir el perfil de interés por un individuo al azar de nuestra población: Generado con nuestras frecuencias alélicas Simulaciones: a más simulaciones mayor tiempo de computación Simulaciones específicas para cada caso (nº alelos de evidencia, parámetros) Nos informa de cual es el rango de LRs que esperamos si sustituimos a la persona de interés por un individuo al azar Ofrece el resultado en Barplots: Rojo: nuestro LR Gris: percentiles

35 36 Performance test (non-contributor test) Qué hace el programa?: Paso 1: simula un gran número de personas de la población a partir de la tabla de frecuencias Paso 2: sustituye a la persona/s de interés (víctima / sospechoso) por personas al azar y evalúa la evidencia con LRs para cada uno de ellos perfiles LRs para cada individuo simulado

36 37 Performance test (non-contributor test) Sustituimos al sospechoso por un individuo al azar de nuestra población Nº de simulaciones RUN

37 38 Performance test (non-contributor test) LR obtenido para el sospechoso (log(lr)) 1 Percentiles de la distribución de LRs obtenidas al sustituir al sospechoso por un individuo al azar de nuestra población

38 39 Performance test (non-contributor test) Idealmente: El LR obtenido con la persona de interés es >1 Los LRs obtenidos con la persona al azar son <1 Que exista mucha diferencia entre ambos LRs Pero tener en cuenta que: Pueden aparecer falsos positivos si hacemos un elevado número de simulaciones Hay mayor riesgo de falsos positivos cuantos más contribuyentes tenga la mezcla

39 40 Informes Informe: describe análisis realizados Se pueden añadir comentarios Se puede guardar en formato pdf Archivo logfile: generación automática Reanálisis posterior

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47 48 Es importante recordar que Lo prioritario es maximizar la calidad del perfil de la evidencia en primer lugar Las herramientas estadísticas NO sustituyen al análisis en el laboratorio (ni al experto) Es conveniente realizar análisis exploratorio (contrastar diferentes pares de hipótesis) El LR no nos dice si una hipótesis es cierta o no, sólo nos dice si una hipótesis es más probable que otra No todos los perfiles mezcla tienen la suficiente calidad como para ser evaluados

48 49 Perfil no evaluable (Corina Benchop, NFI)