guía para exámenes prenatales

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1 guía para exámenes prenatales

2 La mayoría de las noticias son buenas noticias. La mayoría de los bebés nacen sin defectos de nacimiento de importancia INTERMOUNTAIN HEALTHCARE. All rights reserved.

3 Contenido 4 De un vistazo 6 Exámenes: opciones prenatales comunes Examen de portador de fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) Prueba de suero materno Muestra de vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés) y amniocentesis Al comienzo del embarazo, tendrá que tomar decisiones relativas a los exámenes prenatales. Los exámenes prenatales tienen como objetivo detectar el riesgo o la presencia de un defecto de nacimiento o enfermedad seria en el bebé en desarrollo. Esta guía le proporciona la información que necesita antes de tomar una decisión acerca de los exámenes. Tómese su tiempo para analizar esta guía. Llévesela a casa para leerla detenidamente. En su próxima consulta prenatal, formule las preguntas que le quedaron pendientes antes de tomar una decisión. 16 Enfermedades: las enfermedades y los trastornos que se tratan en esta guía Fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) Síndrome de Down Trisomía Defectos del tubo neural (NTDs, por sus siglas en inglés) Consideraciones: cosas en las que hay que pensar al momento de decidir acerca de los exámenes Con quién puede hablar Preguntas para hacerse a usted misma Dónde obtener más información

4 De un vistazo Estas dos páginas resumen los exámenes prenatales que se describen en la guía y le muestran en qué momento del embarazo se realiza cada uno. Secuencia de los exámenes En qué momento del embarazo se realizan los diferentes exámenes? Prueba de suero materno combinada e integrada Incluye los resultados de las pruebas del 1er y 2do trimestres. Prueba de suero materno del primer trimestre Se realiza a las semanas. CVS Generalmente se realiza a las semanas. Prueba de suero materno del segundo trimestre Se realiza a las semanas. Amniocentesis Generalmente se realiza a las semanas. Examen de portador de CF (Fibrosis quística) Puede realizarse en cualquier momento. El mejor momento es antes del embarazo o durante las primeras 12 semanas Último período menstrual Alrededor de las 40 semanas NACIMIENTO 4

5 Examen de portador de fibrosis quística (CF) más información en las páginas 7 y 8 Este análisis de sangre le indica si usted es portadora del gen alterado que produce CF. Su bebé corre mayor riesgo de tener CF solamente si tanto usted como el padre del bebé son portadores. En este caso, su bebé tiene un 25% de posibilidades de tener CF. El examen de portador NO le indica si es que su bebé realmente tiene CF. Los resultados se aplican no sólo a este embarazo, sino también a los futuros embarazos que usted y su pareja tengan juntos. Prueba de suero materno del 1er trimestre más información en las páginas 9 a 11 Junto con el ultrasonido, los resultados de este análisis de sangre calculan su posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. La prueba NO le indica si su bebé tiene o tendrá síndrome de Down. En cambio, la ubica en una categoría con mayor o menor riesgo de tener un bebé con esta enfermedad. La prueba puede detectar alrededor del 85% de los embarazos afectados por el síndrome de Down. Prueba de suero materno del 2do trimestre más información en las páginas 9 a 11 Los resultados de este análisis de sangre calculan su posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto del tubo neural (NTD). La prueba NO le indica si su bebé tiene o tendrá alguno de estos problemas. En cambio, la ubica en una categoría con mayor o menor riesgo de tener un bebé con alguno de estos trastornos. La prueba puede detectar alrededor del 75% de embarazos afectados por el síndrome de Down, el 60% de embarazos afectados por trisomía 18 y el 85% de los afectados por un NTD. Prueba de suero materno combinada e integrada más información en las páginas 9 a 11 Este examen es una combinación de las pruebas de suero del 1er y 2do trimestres. Analiza los dos resultados juntos para crear un panorama más claro del riesgo que corre su bebé de tener síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto del tubo neural (NTD). Al igual que las otras pruebas, este examen NO le indica si su bebé tiene o tendrá alguno de estos problemas. Simplemente la ubica en una categoría con mayor o menor riesgo de tener un bebé con alguno de estos trastornos. La prueba puede detectar alrededor del 90% de embarazos afectados por el síndrome de Down, el 60% de embarazos afectados por trisomía 18 y el 90% de los afectados por un NTD. Muestra de vellosidad coriónica (CVS) más información en las páginas 12 a 14 La CVS requiere una pequeña muestra de la placenta, que luego se analiza en un laboratorio. Los resultados de rutina le indican si su bebé tiene síndrome de Down o trisomía 18. La CVS también puede detectar otros trastornos genéticos como fibrosis quística(cf). Este examen puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo. La muestra de vellosidad coriónica puede provocar un aborto. Esto sucede menos del 1% de las veces. La muestra de vellosidad coriónica ofrece una precisión del 99% para identificar trastornos genéticos. CÓMO CONTAR LAS SEMANAS DE EMBARAZO Muchas mujeres desconocen la fecha exacta en que concibieron. Por este motivo los médicos fechan el embarazo a partir del primer día del último período menstrual. El período promedio de embarazo es de 280 días (40 semanas) desde el comienzo del último período menstrual. Las 40 semanas de embarazo se dividen en tres partes aproximadamente iguales denominadas trimestres. Los exámenes prenatales que se tratan en esta guía tienen lugar en el primer y el segundo trimestre del embarazo. Amniocentesis más información en las páginas 12 a 14 La amniocentesis requiere la toma de una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé en desarrollo (líquido amniótico). La muestra se analiza en un laboratorio. Los resultados de rutina le indican si su bebé tiene un defecto del tubo neural (NTD) o un trastorno genético como síndrome de Down o trisomía 18. La amniocentesis también puede detectar otros trastornos genéticos como fibrosis quística (CF). La amniocentesis puede causar un aborto. Esto sucede menos del 0,5% de las veces. La amniocentesis ofrece una precisión del 99% para identificar trastornos genéticos. 5

6 Exámenes opciones prenatales comunes Esta sección brinda más información acerca de las opciones de exámenes prenatales enumeradas en las páginas anteriores. Mientras lee, tenga en cuenta que no es necesario hacerse todos los exámenes que aquí se describen (algunos detectan las mismas enfermedades). Lo que además debe recordar es que ningún examen es perfecto. Ningún examen es 100% preciso, ni tampoco es posible realizar un examen para todas las enfermedades. Y LOS EXÁMENES DE RUTINA? Además de los exámenes descritos en este folleto, también hay exámenes prenatales de rutina. Estos exámenes se realizan en las consultas prenatales regulares y ayudan a que su médico sepa cómo están usted y su bebé en desarrollo. Diríjase a su médico o partera si desea hacer preguntas acerca de estos exámenes de rutina: Los ANÁLISIS DE ORINA detectan infecciones en las vías urinarias y signos de diabetes gestacional y preeclamsia. Los EXÁMENES VAGINALES Y DEL CUELLO UTERINO detectan signos de cáncer del cuello uterino, clamidia y gonorrea. A partir de las 34 semanas, se le practicará un examen de estreptococos grupo B para comprobar si necesita un tratamiento que proteja a su bebé de estas bacterias durante el parto. Un EXAMEN DE GLUCOSA, que generalmente se realiza entre las 24 y 30 semanas, detecta signos de diabetes gestacional. Para este examen debe beber un líquido azucarado y extraerse sangre al cabo de una hora. Si los resultados muestran que el nivel de azúcar en la sangre es demasiado alto, su médico puede enseñarle a controlarlo. OTROS ANÁLISIS DE SANGRE para determinar su tipo de sangre y el factor Rh, detectar anemia y saber si tiene (o corre riesgo de tener) rubéola, varicela, sífilis o hepatitis. Además puede hacerse un análisis de sangre para saber si tiene VIH, el virus que produce el SIDA. Los Centros para el Control de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés) recomiendan que TODAS las mujeres embarazadas se realicen el examen de VIH. Por qué? Porque si usted tiene el VIH, puede transmitírselo a su bebé durante el embarazo, el trabajo de parto o el amamantamiento. Pero si usted se hace tratar, puede reducir las posibilidades de que esto suceda. Un tratamiento también le ayudará a conservar su propia salud. 6

7 Examen de portador de fibrosis quística (CF) El examen de portador de CF analiza el riesgo que corre usted o el padre del bebé de tener un niño con fibrosis quística. La fibrosis quística es un trastorno genético serio. Puede acortar la vida y requerir un tratamiento diario. Para obtener más información sobre la CF y el riesgo que usted corre de tener un niño con CF, consulte la página 15. Cómo se realiza el examen y qué información me proporciona? El examen de portador de CF es un examen de laboratorio que se hace con una muestra de sangre o saliva. Puede hacerse en cualquier momento, incluso si no está embarazada. Sin embargo, si elige realizarse este examen durante el embarazo, es mejor que éste se haga en el primer trimestre. De esta manera, tendrá más tiempo para tomar decisiones sobre el embarazo. El examen de portador busca comprobar si usted es portadora del gen alterado que produce CF. Si su examen da positivo, también se le realiza el examen al padre del bebé. Su bebé corre mayor riesgo de tener CF solamente si AMBOS padres del bebé son portadores. Si éste es el caso, existe un 25% de posibilidades (una en cuatro) de que su bebé tenga CF. Tenga presente que, aunque el examen de portador de CF puede indicarle la posibilidad de que su bebé tenga CF, no puede indicarle si su bebé en desarrollo realmente padece esta enfermedad. Sólo mediante exámenes adicionales se puede determinar esto. Qué es un trastorno genético? Un trastorno genético es un problema causado por un cambio en uno de los genes, que altera el mapa genético básico encargado del control del crecimiento y las funciones del cuerpo. Estos cambios (mutaciones) en los genes a menudo se heredan de los padres que son portadores. Sin embargo, también pueden suceder si se daña un gen. Por este motivo, un trastorno genético puede producirse en cualquier embarazo, incluso si no existen antecedentes en su familia. Los trastornos genéticos no pueden curarse. La fibrosis quística, el síndrome de Down y la trisomía 18 son trastornos genéticos. 7

8 Cuáles son los riesgos del examen? El examen de portador de CF no presenta riesgos para usted o para el embarazo. MÁS ACERCA DEL EXAMEN DE PORTADOR DE CF Dado que el examen determina la condición de portadores de usted y del padre del bebé, los resultados se aplican a todo embarazo que emprendan juntos, no sólo al embarazo actual. Por ejemplo, si ambos son portadores, los niños que conciban en el futuro tendrán el mismo porcentaje de posibilidades (25%) de padecer fibrosis quística. El examen de portador detectará la mayoría, pero no todos, los portadores caucásicos (blancos). Sin embargo, la exactitud del examen es menor para otros grupos étnicos. Existen otros exámenes para detectar la fibrosis quística? Sí. La amniocentesis y la muestra de vellosidad coriónica (CVS), exámenes que se describen más adelante en esta guía, pueden detectar si el bebé en desarrollo en realidad tiene fibrosis quística. Además, el examen postnatal para detectar CF es otra opción para muchas parejas, especialmente si esta enfermedad no afecta a la planificación de su familia. El examen postnatal de CF es un simple análisis de sangre que puede detectar la mayoría de los casos de CF. Quiénes optan por realizarse este examen? Como con cualquier examen, la decisión de realizarse un examen de portador de CF es personal. Su opinión en cuanto a los riesgos que corre según sus antecedentes familiares o étnicos pueden influir en su decisión (vea la página 15). Qué debo hacer si los resultados indican que ambos somos portadores? Si usted descubre que tanto usted como el padre del bebé son portadores, tendrá que decidir si desea realizarse los exámenes subsiguientes de amniocentesis o muestra de vellosidad coriónica (CVS). Ésta es la única manera de averiguar si el bebé en desarrollo realmente heredó CF. De lo contrario, deberá esperar hasta el nacimiento para saberlo. Si lo desea, puede consultar con su compañía de seguros de salud para averiguar si su plan cubre el examen de portador de CF. 8

9 Prueba de suero materno Una prueba de suero materno mide los niveles de ciertas sustancias químicas en su sangre durante el embarazo. También puede utilizar imágenes de ultrasonido. El análisis de estos datos en conjunto contribuye a determinar si usted corre un riesgo alto o bajo de tener un bebé con un defecto de nacimiento. Existen diferentes opciones para la muestra de suero materno. Esta sección describe tres de las opciones más frecuentes. Cuáles con las opciones y qué información me proporcionan? Estas tres pruebas se realizan durante el primer y segundo trimestres de embarazo. QUÉ ES UN ULTRASONIDO DEL EMBARAZO? 1 La prueba del primer trimestre se toma entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Consiste en un ultrasonido y un análisis de sangre. El ultrasonido tiene dos usos principales. En primer lugar, se utiliza para confirmar la edad del bebé en desarrollo (edad gestacional). En segundo lugar, se utiliza para medir el líquido en la nuca del bebé (translucidez de la nuca). Los hallazgos del ultrasonido y los resultados del análisis de sangre se analizan juntos. La prueba del primer trimestre calcula sus posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down. No le puede indicar con certeza si su bebé tiene o no este trastorno. La prueba detecta alrededor del 85% de los casos de síndrome de Down. En un embarazo, el ultrasonido (sonografía) es un método para obtener imágenes del bebé en desarrollo. Crea imágenes que reflejan ondas sonoras especiales de las estructuras corporales. Los médicos utilizan el ultrasonido para medir el tamaño del bebé, comprobar la edad gestacional y buscar algunos tipos de problemas. 2 La prueba del segundo trimestre se toma entre las semanas 15 y 22 de embarazo. También se denomina prueba cuádruple de detección, este análisis de sangre mide los niveles de cuatro sustancias diferentes en la sangre. Esta prueba a veces se combina con un ultrasonido. La prueba del segundo trimestre calcula el riesgo que corre su bebé de padecer síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto del tubo neural (NTD). Además puede detectar problemas en la placenta, el órgano especial que la une a su bebé dentro del útero. Esta prueba puede detectar alrededor del 75% de embarazos afectados por el síndrome de Down, el 60% de embarazos con trisomía 18 y el 85% de embarazos con NTDs. PARA OBTENER MÁS INFORMACIÓN... Consulte las páginas 16 y 17 para informarse sobre el síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural (NTDs). 9

10 Qué otra cosa puede identificar una prueba de detección? A veces la prueba de suero materno puede identificar un mayor riesgo de complicaciones en el embarazo. Por ejemplo, una prueba de detección puede identificar un bebé que crece poco, o una cantidad demasiado baja de líquido en torno al bebé. 3 La prueba combinada e integrada es una unificación de la prueba del primer trimestre con la del segundo trimestre. Los resultados de la prueba combinada e integrada se basan en el ultrasonido y la extracción de sangre a las 10 a 13 semanas, así como en la segunda prueba de sangre a las 15 a 22 semanas. Puede conocer los resultados de la prueba combinada e integrada una vez que se haya realizado el segundo análisis de sangre. (Y si elige tomar la prueba combinada e integrada pero no se realiza el segundo análisis de sangre aún puede conocer los resultados de la prueba del primer trimestre.) La prueba combinada e integrada calcula el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18, NTDs y problemas en la placenta. Es la opción más precisa entre las pruebas de suero materno para detectar el síndrome de Down. Puede detectar alrededor del 90% de embarazos afectados por el síndrome de Down, el 60% de embarazos con trisomía 18 y el 90% de embarazos con NTDs. Cuáles son los riesgos de la prueba de suero materno? No existen riesgos ni para usted ni para el embarazo con ninguna de estas opciones de pruebas de detección. Quiénes pueden optar por una de estas pruebas? La prueba de suero materno puede elegirse por muchas razones diferentes. Las mujeres que piensan que pueden correr mayor riesgo (a causa de su edad o antecedentes familiares) generalmente optan por realizarse esta prueba. A muchas personas les atrae el hecho de que la prueba brinda información sin presentar riesgos para el embarazo. Otras eligen hacerse la prueba de detección con un plan de someterse a pruebas adicionales si los resultados sugieren posibles problemas. Sin embargo, hay quienes piensan que la prueba no les proporciona suficiente información concreta, por lo que deciden pasar por alto las pruebas. 10

11 Cómo se informan los resultados de una prueba? Los resultados de las tres opciones de pruebas consisten en prueba positiva o prueba negativa para un defecto de nacimiento en particular: Si los resultados de su prueba la colocan en una categoría de mayor riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento, se dice que usted obtuvo un resultado positivo en la prueba. Si los resultados de su prueba la colocan en una categoría de menor riesgo, se dice que usted obtuvo un resultado negativo en la prueba. Tenga presente que un resultado positivo no significa que su bebé tenga un problema. Sólo significa que existe un riesgo más alto que el promedio de que haya un problema. Solamente las pruebas subsiguientes pueden asegurar si su embarazo está afectado. Qué hago si obtengo un resultado positivo en la prueba? Si el resultado de su prueba la coloca en una categoría en la que el riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento es mayor, usted puede decidir que desea obtener información más concreta. En este caso, las opciones dependen de qué tipo de prueba haya elegido y cuáles son los resultados en particular: Si obtuvo un resultado positivo en la prueba del primer trimestre, puede elegir un ultrasonido más detallado, una muestra de vellosidad coriónica (CVS) o una amniocentesis. En el caso de la prueba del segundo trimestre o la prueba combinada e integrada, puede optar por hacerse otro ultrasonido más detallado. O puede realizarse una amniocentesis. Tanto si decide realizarse otra prueba o no, es aconsejable hablar con su médico o asesor genético sobre los resultados. Ellos pueden ayudarle a comprender el riesgo de las opciones que tome. Grupos de riesgo no de certezas Las pruebas de detección evalúan el riesgo de presentar defectos en el nacimiento, no la presencia de dichos defectos. Además, como todos los exámenes, no son perfectos. Por este motivo no debe tomar los resultados de la prueba de detección como un indicador absoluto de la salud de su bebé. A veces la prueba arroja un resultado negativo cuando en realidad hay un problema. Otras veces la prueba de detección coloca a la embarazada en un grupo de mayor riesgo aun cuando el embarazo sea normal. (Esto se denomina un resultado positivo falso.) Sin embargo, a pesar de esta incertidumbre, la prueba de suero es una opción muy común entre las embarazadas. La prueba combinada e integrada en particular posee una elevada tasa de detección del síndrome de Down, y una tasa de positivo falso relativamente baja. 11

12 Muestra de vellosidad coriónica (CVS) y amniocentesis PARA OBTENER MÁS INFORMACIÓN... Consulte la página 18 para saber más sobre lo que un asesor genético puede hacer por usted. La CVS y la amniocentesis son similares en muchos aspectos. Ambos son métodos extremadamente precisos para comprobar la presencia de trastornos genéticos. Ambos se denominan exámenes invasivos porque requieren entrar en el útero materno para extraer la muestra. Esta sección describe las similitudes y las diferencias entre la CVS y la amniocentesis. Qué es CVS? La CVS es un examen prenatal que se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo. Consiste en examinar una muestra de la placenta, el tejido especial que la une a su bebé en desarrollo. La CVS rutinariamente detecta trastornos genéticos como el síndrome de Down y la trisomía 18. También puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF). Su médico o su asesor genético podrán ayudarle a determinar si la CVS es adecuada para su caso y cuáles son las enfermedades específicas que puede detectar. Cómo se realiza la CVS y qué información me proporciona? Durante la CVS, el médico inserta una aguja hueca en la placenta. (Para llegar a la placenta, el médico puede optar insertar la aguja a través del abdomen en el útero o a través de la vagina y el cuello del útero.) El ultrasonido le muestra al médico dónde insertar la aguja sin ocasionar daños. Una vez que haya insertado la aguja, el médico extrae una pequeña muestra de placenta. Retira la aguja, y envía la muestra al laboratorio para su análisis. Los resultados de la CVS tardan alrededor de 10 días. Los resultados ofrecen un alto grado de exactitud. Con más del 99% de precisión, la CVS puede indicarle si su bebé presenta un trastorno genético. Cuáles son los riesgos de la CVS? La CVS puede provocar cólicos, sangrado e infección. En pocas ocasiones, la CVS puede provocar un aborto. Esto sucede menos del 1% de las veces. 12

13 Qué es amniocentesis? La amniocentesis es un examen que se realiza generalmente entre las semanas 15 y 18 del embarazo. Consta de la toma de una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé en desarrollo (líquido amniótico). La amniocentesis rutinariamente detecta defectos del tubo neural (NTDs) y trastornos genéticos como el síndrome de Down y la trisomía 18. También puede detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística (CF). Su médico o asesor genético podrán ayudarle a determinar si la amniocentesis es adecuada para su caso y cuáles son las enfermedades específicas que puede detectar. Cómo se realiza la amniocentesis y qué información me proporciona? Durante la amniocentesis, un médico inserta una aguja hueca a través del abdomen en el útero. El ultrasonido le muestra al médico dónde insertar la aguja sin ocasionar daños. Una vez que haya insertado la aguja, el médico extrae una pequeña muestra de líquido amniótico. Retira la aguja y envía la muestra al laboratorio para su análisis. Los resultados de la amniocentesis tardan alrededor de 10 a 14 días. Estos resultados ofrecen un alto grado de exactitud. Con más del 99% de precisión, la amniocentesis puede indicarle si su bebé presenta un trastorno genético. Cuáles son los riesgos de la amniocentesis? A pesar de que la amniocentesis es relativamente segura, presenta algunas complicaciones. Puede provocar cólicos, sangrado e infección. Puede provocar pérdida de líquido amniótico. En muy pocas ocasiones (menos del 0,5% de las veces) la amniocentesis provoca un aborto. 13

14 Quiénes se realizan generalmente una CVS o una amniocentesis? Los médicos por lo general les ofrecen la CVS o la amniocentesis a las siguientes personas: Una cuestión del mejor momento Una posible ventaja de la CVS es el momento de realización. La CVS puede arrojar resultados entre las semanas 12 y 15 del embarazo. Mujeres que tendrán 35 años o más para la fecha del parto Parejas que ya tienen un hijo con uno de los trastornos que puede ser detectado por este examen, o que tienen antecedentes familiares de tales trastornos Mujeres que ya se han realizado exámenes prenatales con resultados que sugieren un riesgo elevado (por ejemplo, un resultado positivo en la prueba de suero, o una situación en la que tanto la mujer como su pareja son portadores de CF) Los resultados de la amniocentesis generalmente no están disponibles sino hasta las semanas 17 a 22. Los resultados de los exámenes realizados en la fase inicial del embarazo le dan más tiempo para considerar sus opciones si se detecta un trastorno genético. En ciertos casos, entre las opciones se encuentra la interrupción del embarazo, que a menudo se prefiere realizar en el primer trimestre. Los médicos aconsejan la interrupción del embarazo en el primer trimestre porque es más segura, se realiza con más facilidad, es menos costosa y presenta menos complicaciones emocionales que cualquier interrupción posterior. Cómo elijo uno de los dos exámenes? Muchas mujeres eligen entre la CVS o la amniocentesis. Ambos exámenes ofrecen información confiable acerca de si un embarazo está afectado por un trastorno genético o no. Una posible ventaja de la CVS es el momento de realización (vea el recuadro izquierdo). Pero la amniocentesis puede ayudar a detectar los defectos del tubo neural, y presenta un riesgo ligeramente menor para el embarazo. Qué ocurre si los resultados no son normales? Si la CVS o la amniocentesis revelan un defecto de nacimiento, primero infórmese todo lo que le sea posible sobre la enfermedad y las opciones a su alcance. Hable con su médico o asesor genético. También puede hablar con padres de niños que sufren el mismo trastorno. El informarse bien la ayudará a tomar la mejor decisión sobre el futuro. 14

15 Enfermedades las enfermedades y los trastornos que se tratan en esta guía Esta sección resume las enfermedades que pueden detectar los exámenes prenatales, y las causas que influyen en que su bebé se desarrolle con estos trastornos. Fibrosis quística (CF) La fibrosis quística (CF) es la principal enfermedad genética mortal más común entre la población caucásica (blanca). La CF causa serios problemas en la respiración y la digestión, y no tiene cura. Requiere un tratamiento diario y de por vida. En el pasado, los niños con CF rara vez llegaban a la edad adulta. Actualmente, los tratamientos nuevos han permitido prolongar y hacer más cómoda la vida de las personas con CF. Hoy en día la expectativa de vida para alguien con CF es de 34 años. Qué factores influyen en mis posibilidades de tener un bebé con CF? Sus posibilidades de tener un bebé con CF dependen de si usted y el padre de su bebé son portadores del gen alterado que produce CF. Esto, a su vez, puede depender de sus antecedentes étnicos. Consulte la tabla que se encuentra a continuación para tener una idea de la frecuencia de CF en el grupo étnico al que usted pertenece. Los antecedentes familiares son también un factor a considerar. Si alguien de su familia tiene CF o se sabe que es portador del gen que produce CF usted corre un mayor riesgo de tener un bebé con CF. Sin embargo, la mayoría de las parejas que tienen un bebé con CF no poseen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. UNA POSIBILIDAD, UNA ELECCIÓN Los defectos de nacimiento pueden ocurrir en cualquier embarazo. Pero hay factores que pueden aumentar las probabilidades. El informarse sobre estos factores así como sobre los trastornos mismos puede ayudarle a decidir acerca de los exámenes prenatales. Origen étnico/raza Posibilidad de ser portadora de CF Bebés nacidos con CF en los EE.UU. cada año Caucásico europeo 1 in 29 1 out of 3,300 Hispanoamericano 1 in 45 1 out of 9,000 Afroamericano 1 in 65 1 out of 15,300 Asiático americano 1 in 90 1 out of 32,000 Independientemente del origen étnico, ambos padres deben ser portadores del gen que produce CF para que su bebé desarrolle CF. Si ambos padres son portadores, su bebé tiene el 25% de posibilidades (1 en 4) de tener CF. 15

16 Síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno genético. Provoca retardo mental y afecta los rasgos faciales. Además puede causar problemas médicos como defectos cardíacos. Qué factores influyen en mis posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down? El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down está vinculado a su edad durante el embarazo. Cuanto mayor su edad, mayores son las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down (vea la tabla que se encuentra a continuación). El hecho de tener antecedentes familiares con síndrome de Down también puede aumentar los riesgos. Edad de la madre Riesgo de tener un bebé con el síndrome de Down 20 1 en EDAD Y RIESGO El riesgo que usted corre de tener un bebé con síndrome de Down se incrementa con la edad. Sin embargo, cualquier mujer, incluso las madres jóvenes, puede tener un hijo con este trastorno. En realidad, la mayoría de los bebés con síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años. (Las mujeres más jóvenes tienen mayor cantidad de bebés.) 25 1 en en en en en en en en en en en 30 Trisomía 18 La trisomía 18 es un trastorno genético que afecta a alrededor de uno de cada bebés nacidos en los EE.UU. Provoca retardo mental y defectos físicos. La mayoría de los bebés con trisomía 18 sólo viven unas pocas semanas o meses. Qué factores influyen en mis posibilidades de tener un bebé con trisomía 18? Como sucede con el síndrome de Down, las posibilidades de la presencia de este trastorno se incrementan con la edad de la madre. Sin embargo, las posibilidades de trisomía 18 a las edades enumeradas en la tabla anterior son menores que las del síndrome de Down. 16

17 Defectos del tubo neural (NTDs) Los defectos del tubo neural (NTDs) son provocados por problemas en el desarrollo del cerebro, el cráneo, la columna o la médula espinal durante la primera parte del embarazo. Otras dos complicaciones frecuentes de NTDs son espina bífida y anencefalia: Espina bífida. Los efectos de la espina bífida varían mucho de una persona a otra. Algunas sólo presentan problemas leves, mientras que otras sufren parálisis de las piernas, falta de control de vejiga o intestinos. Algunas personas con espina bífida padecen retardo mental. Anencefalia. Es un trastorno serio por el cual el cerebro y la cabeza no se desarrollan con normalidad. Casi todos los bebés con anencefalia nacen muertos o se mueren al poco tiempo de nacer. Qué factores influyen en mis posibilidades de tener un bebé con NTD? Cualquiera puede tener un hijo con NTD. Dado que probablemente los factores que provocan los defectos del tubo neural son muchos, es difícil conocer el riesgo que se corre en cada embarazo. Sin embargo, los científicos han descubierto lo siguiente: La mayoría de los bebés con NTDs nacen de mujeres sin antecedentes de la enfermedad. Por otro lado, tener antecedentes incrementa el riesgo de que el bebé tenga NTD, así como el riesgo de tener diabetes o convulsiones tratadas con determinados medicamentos. Las mujeres que toman vitaminas con 400 mcg de ácido fólico antes y durante el embarazo disminuyen en gran medida sus posibilidades de tener un bebé con NTD. TOME VITAMINAS! Tome una vitamina con un mínimo de 400 mcg de ácido fólico todos los días... Antes del embarazo Durante el embarazo Después del embarazo Siempre. Si tiene alguna posibilidad de quedar embarazada, de manera programada o accidental El ácido fólico es importante para ayudar a prevenir los NTDs en un bebé en desarrollo, y también es bueno para usted, de modo que si tiene alguna posibilidad de quedar embarazada, tome una pastilla! 17

18 Consideraciones Cosas en las que hay que pensar al momento de decidir acerca de los exámenes Los consejos en esta página pueden contribuir a sopesar las opciones y a encontrar más información si la necesita. Con quién puede hablar Con frecuencia ayuda hablar con otros acerca de sus opciones de exámenes prenatales. Su médico o partera probablemente puedan responder a muchas de sus preguntas, pero también puede hablar con un asesor genético. DÓNDE OBTENER MÁS INFORMACIÓN Visite el Mom & Baby Online Center (centro de información sobre madres y bebés en Internet) de Intermountain Healthcare: intermountainhealthcare.org/ mombaby. El enlace Other Web Resources (otros recursos en la Web) le brinda información confiable y actualizada acerca de los defectos de nacimiento y exámenes prenatales. Un asesor genético es un profesional médico que puede analizar sus antecedentes médicos familiares y ayudarle a entender el riesgo que usted corre de tener un bebé con un trastorno en particular. Un asesor también puede aclarar las ventajas y las desventajas de los diferentes exámenes prenatales, y ayudarle a interpretar los resultados. Hable con su médico si tiene interés en reunirse con un asesor genético. R Preguntas para hacerse a usted misma Antes de tomar una decisión acerca de los exámenes prenatales, tenga en cuenta las preguntas a continuación. Qué espero saber de este examen? Puede el examen darme lo que estoy buscando? Cómo soportaré la espera de los resultados, o cualquier incertidumbre relacionada con los mismos? Vale la pena correr los riesgos en pos del valor del resultado (la información que me proporciona el examen)? Cómo interpreto el riesgo que corro de tener un niño con esta enfermedad o trastorno? (El riesgo puede basarse en cosas como su edad, grupo étnico, antecedentes familiares, etc.) Qué seriedad reviste esta enfermedad o trastorno para mí? Qué hago si el examen identifica la presencia de problemas? En qué decisiones podría influir la noticia y qué elecciones podría tomar? Por ejemplo, podría tener que tomar decisiones sobre: Más exámenes o controles durante el embarazo Continuar con el embarazo o interrumpirlo Hacer arreglos para cuidados especiales durante el parto Hacer planes para atender al bebé con necesidades especiales 18

19 Verificación de Educación Es importante que usted comprenda la información contenida en la Guía para exámenes prenatales. Si desea hacer preguntas sobre los exámenes descritos en esta guía, sírvase preguntar a su proveedor de servicios para la salud antes de firmar este formulario. He leído y comprendido la información contenida en la Guía para exámenes prenatales. Planeo realizarme los siguientes: Examen de portador de fibrosis quística (CF) Prueba de suero materno del primer trimestre Prueba de suero materno del segundo trimestre Prueba de suero materno combinada e integrada Muestra de vellosidad coriónica (CVS) (se requiere un formulario de consentimiento por separado) Amniocentesis (se requiere un formulario de consentimiento por separado) Ninguno de los anteriores Firmado Fecha 19

20 2005 INTERMOUNTAIN HEALTHCARE. All rights reserved. El contenido de la presente guía tiene solamente fines informativos. No sustituye los consejos profesionales de un médico, tampoco debe utilizarse para diagnosticar o tratar un problema de salud o enfermedad. Si tiene alguna duda o inquietud, no dude en consultar a su proveedor de servicios de salud. Clinical Education Services (801) IHCEDWN008S 11/05

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