Guía Docente GENÉTICA GENERAL

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1 Guía Docente GENÉTICA GENERAL CURSO 1º, SEMESTRE 1º GRADO: MEDICINA MODALIDAD: PRESENCIAL CURSO 2017/2018 FACULTAD: MEDICINA

2 1. IDENTIFICACIÓN DE LA ASIGNATURA 1.- ASIGNATURA: Nombre: GENÉTICA GENERAL Código: h102 Curso en el que se imparte: 1º Semestre en el que se imparte: 1º Carácter: Obligatoria ECTS: 6 Horas ECTS: 150 Idioma: Español Modalidad: Presencial Grado en que se imparte la asignatura: Genética Facultad en la que se imparte la titulación: Medicina 2.- ORGANIZACIÓN DE LA ASIGNATURA: Departamento: Ciencias Médicas Básicas Área de conocimiento: Genética 2. PROFESORADO DE LA ASIGNATURA 1.- IDENTIFICACIÓN DEL PROFESORADO: Responsable de Asignatura Nombre: Tlfno (ext): DATOS DE CONTACTO Nuno Henriques Gil genetica@ceu.es Despacho: MED 2.02 Perfil Docente e Investigador Líneas de Investigación: Doctor en Biología por la Universidad Complutense de Madrid. Catedrático de Genética Diversidad genética y evolución molecular. Sexenios de investigación: 5 Profesores DATOS DE CONTACTO Nombre: Eva Ruiz Casares Tlfno (ext): rcasares@ceu.es Despacho: D-213 Profesores DATOS DE CONTACTO Nombre: Esther Durán Mateos Tlfno (ext):

3 Despacho: MED 2.12 Profesores DATOS DE CONTACTO Nombre: Soledad Sagastume de Andrés Tlfno (ext): Despacho: D ACCIÓN TUTORIAL: Para todas las consultas relativas a la asignatura, los alumnos pueden contactar con el/los profesores a través del , del teléfono y en el despacho a las horas de tutoría que se harán públicas, en el portal del alumno. 3. DESCRIPCIÓN DE LA ASIGNATURA Estudio de la herencia y variación de los seres vivos. Asignatura nuclear del Grado pues establece las bases conceptuales para las múltiples asignaturas posteriores en el plan de estudios. El programa incluye el estudio de los patrones de herencia, el comportamiento cromosómico, la elaboración de mapas genéticos y sus aplicaciones y la mutagénesis, tanto a nivel molecular como cromosómico. Finalmente, introduce los aspectos genéticos del desarrollo, así como los planteamientos cuantitativos y poblacionales. 1.- COMPETENCIAS: 4. COMPETENCIAS Código CB1 CB2 CB3 Competencias Básicas y Generales Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio. Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio. Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética. 3

4 Código CE3 CE5 CE8 CE9 CE10 Competencias Específicas Manejar material y técnicas básicas de laboratorio de aplicación en biología. Conocer y comprender las bases bioquímicas que sustentan las propiedades moleculares de los procesos normales y patológicos de los individuos, en su perfil molecular o biológico en general. Reconocer el papel integrador de la genética entre las disciplinas biológicas. Conocer las características genéticas de los individuos, discriminando e interpretando los tipos de herencia, y evaluar las probabilidades de transmisión de una característica. Definir e interpretar las mutaciones y sus tipos distintos, determinar el tipo de alteración y evaluar sus consecuencias fenotípicas. 2.- RESULTADOS DE APRENDIZAJE: Código Resultados de Aprendizaje El alumno conocerá los principios de la Genética, sus bases científicas, sus métodos de estudio, y su inserción como asignatura básica en las ciencias de la vida Comprenderá y aplicará las leyes de la herencia, y las bases celulares y moleculares de la transmisión génica. Será capaz de elaborar y analizar genealogías, e identificar los modelos de herencia. Conocerá la estructura y organización del genoma y de los cromosomas. Tendrá la capacidad para definir la mutación y sus tipos, y evaluar sus consecuencias a nivel celular y de organismo. Conocerá las bases de la regulación de la expresión genética y del desarrollo. Conocerá los principios de la genética cuantitativa y de poblaciones. 5. ACTIVIDADES FORMATIVAS 1.- DISTRIBUCIÓN TRABAJO DEL ESTUDIANTE: Total Horas de la Asignatura 150 Código Nombre Horas Presenciales AF1 Clase teórica 42 AF2 Prácticas 15 AF3 Tutoría académica 3 TOTAL Horas Presenciales 60 Código Nombre Horas No Presenciales AF5 Trabajo Autónomo del Estudiante 90 4

5 2.- DESCRIPCIÓN ACTIVIDADES FORMATIVAS: Actividad AF1. Clase teórica AF2. Prácticas AF3. Tutoría académica AF5. Trabajo autónomo del estudiante Definición Las clases teóricas priorizan la transmisión de información por parte del profesor, requiriendo al alumno la preparación previa o el estudio posterior de lo tratado, así como la participación de los alumnos en la interpretación razonada de los conocimientos y de las fuentes del área de estudio, siempre con la coordinación del profesor. Dentro de esta categoría se utilizarán diferentes metodologías docentes tales como: clases magistrales, debate/grupo de discusión, resolución de casos, exposiciones orales, artículos y ensayos y reseñas bibliográficas. Las clases prácticas, priorizan la realización por parte del alumno de las actividades prácticas que supongan la aplicación de los conocimientos teóricos, así como la adquisición y desarrollo de conocimientos y habilidades prácticas. Pueden ser Prácticas de Laboratorio (utilizando metodologías docentes tales como trabajo entre pares, aprendizaje de técnicas y métodos de laboratorio, cuadernos de prácticas, empleo de TICs) o Prácticas en Aula (resolución de casos prácticos, búsqueda y gestión de información, etc. La Actividad Tutorial Académica propia de las diferentes materias, se entiende como una actividad a desarrollar de forma individual (o un número reducido de alumnos) en la que se brinda al alumno un medio personalizado para profundizar en los contenidos de la materia, resolución de dudas y problemas orientación en técnicas de estudio, y métodos para la realización de las actividades tanto presenciales como no presenciales. Además del necesario tiempo de estudio, ejercicios (problemas, casos, etc.) que el alumno debe resolver de manera autónoma, individualmente o en grupo, incluye la búsqueda bibliográfica, elaboración de trabajos y exposiciones orales, visitas y recogida de datos o de materiales. 6. SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN 1.- ASISTENCIA A CLASE: La asistencia a las clases prácticas es obligatoria en un 100% para superar la asignatura. 2.- SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN: CONVOCATORIA ORDINARIA (Evaluación Continua) Código Nombre Nota mínima Peso SE1 Pruebas objetivas: test 50 5 SE2 Examen escrito 20 SE3 Presentación y evaluación de trabajos o casos 10 SE4 Evaluación in situ de prácticas de laboratorio 10 5 SE5 Cuadernos de prácticas 10 5

6 CONVOCATORIA EXTRAORDINARIA Código Nombre Nota mínima Peso SE1 Pruebas objetivas: test 55 5 SE2 Examen escrito 25 SE4 Evaluación in situ de prácticas de laboratorio 10 SE5 Cuadernos de prácticas DESCRIPCIÓN SISTEMAS DE EVALUACIÓN: Sistemas de Evaluación Evaluación continua (SE3) Exámenes (SE1, SE2) Prácticas (SE4, SE5) Convocatoria extraordinaria (SE1, SE2) Definición Ejercicios, consultas bibliográficas o trabajos sobre temas concretos, requeridos periódicamente (número total: 5 a 7) El examen parcial consta de un test (55-60% de la nota), problemas (20-25%) y un tema de desarrollo (20%); la superación será efectiva para calificaciones iguales o superiores a 6. El examen final incluye toda la materia para quienes no hayan superado el parcial, y solo de la segunda parte para quienes hayan liberado el parcial. Consta de un test (55-60% de la nota), problemas (20-25%) y un tema de desarrollo (20%); la superación será efectiva para calificaciones iguales o superiores a 5. Existirá la posibilidad de que un alumno se presente a la convocatoria ordinaria con toda la materia, si desea mejorar su calificación, para lo cual debe notificarlo al profesor con un mínimo de 48 horas antes de dicha prueba. En tal caso, la calificación final será la obtenida en este examen. El alumno que no se presente al examen final será calificado con "No Presentado", independientemente de que haya realizado cualquier actividad académica propia de la evaluación continua. Actitud responsable y participativa en las prácticas (30%). Los resultados de los experimentos y su interpretación, junto con las cuestiones planteadas por el profesor, quedarán reflejados en un cuaderno que deberá presentar el alumno en el último día de prácticas (35%). Examen en el último día de prácticas (35%). En todo caso sólo son aplicables estos porcentajes si la asistencia a prácticas es del 100%, siendo necesario el aprobado (5) en todos los apartados; ante el incumplimiento de uno de ellos no se considerarán superadas las prácticas. El alumno que no supere la asignatura en la convocatoria ordinaria, deberá presentarse al examen final de la convocatoria extraordinaria con toda la materia. El examen extraordinario tendrá las mismas características del examen final, y podrá incluir preguntas relativas a los trabajos realizados durante el curso. El examen extraordinario de prácticas, si procede, se realizará el mismo día que el de teoría. En la calificación de la convocatoria extraordinaria no se aplicarán los porcentajes establecidos en la evaluación continua, y será la del examen extraordinario, teniendo en cuenta la nota de prácticas que debe ser mayor o igual a 5 puntos sobre 10. 6

7 1.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA: PROGRAMA TEÓRICO: 7. PROGRAMA DE LA ASIGNATURA Unidad 1. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA 1.1 Perspectiva histórico-conceptual de la Genética. El método científico. La Genética y en la ciencia y en la sociedad actual. Organismos modelo. Unidad 2. EL ANÁLISIS GENÉTICO CLÁSICO 2.1. Mendelismo I. Los experimentos de Mendel. Líneas parentales, F1, F2 y retrocruzamientos. Concepto de fenotipo, gen, locus y alelo. Dominancia y recesividad. Estudio de genealogías; inferencia de genotipos Mendelismo II. Extensiones y modificaciones del mendelismo: variación de la dominancia series alélicas, viabilidad, penetración, expresividad. Variación en dos genes. Análisis de complementación. Interacción génica. El análisis estadístico aplicado al mendelismo La relación gen enzima. Pruebas experimentales. Rutas metabólicas. Unidad 3. CROMOSOMAS Y HERENCIA 3.1. La teoría cromosómica de la herencia. Estructura del cromosoma eucariótico. El cariotipo. Métodos de tinción de cromosomas Mitosis y meiosis. Significado genético del ciclo celular. Variaciones en el ciclo celular. Fases de la meiosis; apareamiento, sobrecruzamiento y recombinación. Gametogénesis masculina y femenina. Ciclos de vida Genética del sexo. Determinismo del sexo: ambiental, desarrollo y genotípico. Cromosomas sexuales; segmentos diferenciales y apareantes. Herencia ligada al sexo Recombinación genética en eucariontes I. Transmisión de genes ligados; fracción de recombinación. Análisis de ligamiento; distancias genéticas Recombinación genética en eucariontes II. Mapas genéticos. Análisis de tétradas. Recombinación mitótica. Unidad 4. GENOMAS 4.1. Base molecular de la herencia. El principio transformador. Experimentación con microorganismos. Ácidos nucleicos: características generales; propiedades físico-químicas relevantes para el estudio genético Sistemas genéticos procarióticos. El fenotipo en microorganismos. El genoma bacteriano. Mecanismos de recombinación. Mapas genéticos El genoma eucariótico. La paradoja del valor C. Tipos de secuencias. Genes únicos y genes repetidos. ADN no codificante; ADN satélite. Elementos móviles Genética de orgánulos citoplásmicos. El genoma de mitocondrias y de cloroplastos. Transmisión de los orgánulos; heteroplasmia; herencia citoplásmica Expresión génica. Transcripción y traducción. El código genético Regulación de la acción génica en procariontes. Sistemas inducibles y represibles; control positivo y control negativo Regulación de la acción génica en eucariontes. Niveles de control. Conformación de la cromatina; factores de transcripción. Compensación de la dosis génica. Unidad 5. CAMBIOS EN EL MATERIAL GENÉTICO 5.1. Mutación. Base molecular de la mutación. Consecuencias sobre la acción génica. Reversión: retromutaciones y mutaciones supresoras Alteraciones cromosómicas I. Cambios estructurales. Deleciones y duplicaciones, inversiones y translocaciones: concepto, origen y consecuencias; importancia evolutiva Alteraciones cromosómicas II. Aneuploidías. Tipos, origen y consecuencias. No disyunción meiótica. Mosaicismo para aneuploidías Alteraciones cromosómicas III. Poliploidías en vegetales y animales; origen y consecuencias. Aplicaciones prácticas. Autopoliploidías y alopoliploidías; cromosomas homeólogos. Haploidía: concepto y aplicaciones. 7

8 5.5. Mutagénesis. Carácter preadaptativo de la mutación. Tasas de mutación. Detección de la actividad mutagénica. Mutaciones somáticas y germinales. Unidad 6. GENÉTICA DE LA DIFERENCIACIÓN Y DESARROLLO 6.1. Genética del desarrollo I. El papel del citoplasma y los genes de expresión materna en el desarrollo temprano; herencia retrasada. Totipotencialidad. Experimentos de clonación. Determinación; epigenética Genética del desarrollo II. Morfogénesis. Determinación de la identidad segmentaria: genes homeóticos. La diferenciación del sexo. El papel del ambiente en el desarrollo. Unidad 7. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA CUANTITATIVA Y DE POBLACIONES 7.1. Genética de los caracteres cuantitativos. Variación continua. Factores polímeros. Varianza fenotípica, genética y ambiental. Heredabilidad. Selección artificial: diferencial y respuesta a la selección Introducción a la genética de poblaciones. Variabilidad. Estructura genética de poblaciones. Frecuencias génicas y genotípicas. Equilibrio de Hardy-Weinberg. Medidas del polimorfismo: heterocigosis. PROGRAMA DE PRÁCTICAS: Práctica 1. Genética de Drosophila melanogaster. Manejo; reconocimiento de sexos; hembras vírgenes; cruzamientos. F1 y F2. Segregación de dos loci; independencia y ligamiento; loci autosómicos y ligados al X; distancias genéticas. Práctica 2. Síntesis de pigmentos oculares en D. melanogaster. Aislamiento y estudio cromatográfico de los pigmentos de distintos mutantes de ojos; interpretación de las rutas metabólicas implicadas. Práctica 3 Cromosomas politénicos de Drosophila. Preparación y observación microscópica de cromosomas de glándulas salivales de larvas de Drosophila. Identificación de patrones de bandas. Significado biológico de la politenia. Práctica 4. Segregación e interacción génica en el maíz. Análisis de una F2 de maíz segregante para dos genes que afectan al color de la semilla; comparación estadística de datos observados y esperados. Práctica 5. Cariotipos. Estudio del complemento cromosómico de distintas especies vegetales y animales; morfología de los cromosomas; bandeo G y bandeo C; construcción de cariotipos. Práctica 6. Meiosis en saltamontes. Observación microscópica de las distintas fases de la meiosis en E. plorans; gametogénesis; sobrecruzamiento; división reduccional y ecuacional; comportamiento del cromosoma X. Práctica 7. Variabilidad proteica: introducción a los marcadores moleculares. Estudio electroforético de la variabilidad para proteínas de reserva de semillas; segregación en descendencias; frecuencias génicas y genotípicas poblacionales. Opcional: Práctica 8. Genética de hongos ascomicetos. Cultivo de Sordaria fimicola; cruzamientos; estimación de la distancia genética del gen que determina el color de la espora al centrómero. 8

9 8. BIBLIOGRAFÍA DE LA ASIGNATURA 1.- BIBLIOGRAFÍA BÁSICA: Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.A. (2006) CONCEPTOS DE GENÉTICA 8ª ed. Pearson. Pierce B.A. (2016) FUNDAMENTOS DE GENÉTICA. 5ª ed. Panamericana. Benito C., Espino F.J. (2013) GENÉTICA. CONCEPTOS ESENCIALES. Panamericana. 2.- BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA: Benito C. (1997) 360 PROBLEMAS DE GENÉTICA. Síntesis. Freeman S., Herron J.C. (2002) ANÁLISIS EVOLUTIVO 2ª ed. Prentice Hall. Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Carroll S.B. (2008) GENÉTICA 9ª ed. McGraw Hill Interamericana Passarge E. (2010). GENÉTICA: TEXTO Y ATLAS, 3ªed. Panamericana. Krebs J.E., Goldstein E.S., Kilpatrick S.T. (2012) LEWIN. GENES. FUNDAMENTOS 2ª ed. Panamericana. 4.- RECURSOS WEB DE UTILIDAD: PubMed: Online Mendelian Inheritance In Man: La Genética al alcance de todos: DNA from the beginning: DNA interactive: Sociedad Española de Genética: National Center for Science Education: Genetics Society of America: 9

10 9. NORMAS DE COMPORTAMIENTO 1.- NORMAS: El alumno debe participar en el desarrollo de la clase, en el sentido de prestar la debida atención, formular las dudas, sugerencias o aportaciones que considere oportunas, así como responder a las cuestiones que le sean formuladas. Se considerarán negativamente las perturbaciones del orden deliberadas que afecten al desarrollo académico de la clase. Las faltas en la integridad académica (ausencia de citación de fuentes, plagios de trabajos o uso indebido/prohibido de información durante los exámenes), así como firmar en la hoja de asistencia por un compañero que no está en clase, implicarán la pérdida de la evaluación continua, sin perjuicio de las acciones sancionadoras que estén establecidas. Tanto en las teóricas como en las prácticas, el uso de dispositivos electrónicos queda limitado exclusivamente al seguimiento de la correspondiente clase. Asimismo, queda restringido el empleo de la documentación facilitada por el profesor a través del portal del alumno (presentaciones, preguntas, ejercicios, seminarios, cuadernos de prácticas, etc.) a la preparación de la asignatura. El/los profesores se reservan el derecho de hacer uso de las medidas recogidas en la legislación vigente sobre Propiedad Intelectual, en los casos en los que se detecte un uso y/o divulgación no autorizada de dicho material. Implica la inmediata exclusión de un examen: (a) la posesión de información sea en soporte físico o electrónico; (b) la posesión de sistemas de reproducción de cualquier tipo; (c) el incumplimiento de las normas específicas indicadas en cada examen. La revisión de cualquiera de las pruebas indicadas en esta guía se efectuará en los plazos oficiales establecidos. En su caso, el alumno debe acudir personalmente a las revisiones. No se efectuarán revisiones por teléfono, correo electrónico u otros medios no presenciales. 10