GENÉTICA Y EPIDEMIOLOGÍA
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- Valentín Bustos Cárdenas
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1 INTRODUCCIÓN El drenaje venoso pulmonar anómalo total (DVPAT) es una anomalía congénita rara en la que las venas pulmonares no drenan en la aurícula izquierda y conectan directamente a la aurícula derecha o a alguna de las venas sistémicas Las anomalías en el retorno de las venas pulmonares son debidas a un fallo en la conexión de la vena pulmonar primitiva a la aurícula izquierda y a la persistencia de las conexiones fetales entre las venas sistémicas y pulmonares. En el DVPAT, la totalidad del sistema venoso pulmonar drena al sistema venoso sistémico La proporción de drenaje venoso pulmonar anómalo influye en la extensión del compromiso fisiológico y en la edad de presentación. Menos frecuentemente, una o más de las venas pulmonares son estenóticas o atrésicas. (1)
2 PREVALENCIA El drenaje venoso pulmonar anómalo total (DVPAT) es una alteración rara y heterogénea, que constituye aproximadamente el 2% de toda la patología cardiaca congénita y normalmente se manifiesta a lo largo de la infancia (el 1.5 al 3% de los casos de patología cardiaca congénita. (3) En algunas variantes, representa la única emergencia quirúrgica verdadera en patología cardiaca congénita. (4) Se ha descrito mayor frecuencia de casos de DVPAT infradiafragmático en varones, pero no en los otros tipos de drenajes
3 GENÉTICA Y EPIDEMIOLOGÍA No se ha descubierto el tipo de transmisión del DVPAT, pero se cree que existe una asociación con exposición al plomo, pintura y productos químicos derivados y pesticidas Aunque no se sabe cuál es el patrón genético de transmisión, se ha sugerido que existe un patrón de herencia monogénico a partir del número de casos publicados entre hermanos. Entre las familias, el común denominador es la conexión venosa pulmonar anómala, pero no es concordante el lugar de la anomalía El DVPAT se asocia a otros síndromes, los más frecuentes incluyen la asplenia, poliesplenia y el síndrome de los ojos de gato. (5)
4 ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN El DVPAT se clasifica en función del punto de drenaje: En la forma supracardiaca, la más común, el drenaje se produce a través de una vena vertical en la vena braquiocefálica izquierda (80% de los casos) o directamente a la vena cava superior o en la vena ácigos (20%) En el tipo cardiaco, el vaso o los vasos anómalos drenan en el seno coronario (80% de los casos) o en la aurícula derecha (20%)
5 Supracardiaco Cardiaco A B
6 CASO I B A DVPAT supracardiaco (tipo I): paciente de 7 días de vida, con arco aórtico derecho (A), corazón univentricular con, ostium primun, defecto de los cojines endocárdicos (B) y estenosis pulmonar supravalvular (por ecocardio).
7 A B DVPAT supracardiaco (tipo I): paciente de 7 días de vida, con arco aórtico derecho (A), corazón univentricular con, ostium primun, defecto de los cojines endocárdicos (B) y estenosis pulmonar supravalvular (por ecocardio).
8 ^ * Ao Es típica la confluencia de las venas pulmonares en un colector venoso (*) que drena a través de la vena vertical en la VCS derecha (^). Además se puede observar una vena ácigos dilatada por una estenosis de la unión de la VCS derecha a la AD (visto por ecografía). En la RM se aprecia la continuación cava-ácigos (flecha), por el margen derecho de la aorta.
9 * A B La Angio-RM demostró la conexión entre la VCI y la V. suprahepática izda. (*) y la confluencia de la V. Ácigos (A) distal con la VCI infrarrenal (A, flecha).
10 * A ^ B Angio-RM, visión posterior. Continuación cava-ácigos (^, A). vista ampliada en la confluencia con la VCS (*, B).
11 * Angio-RM 3D. Colector venoso con múltiples aferencias venosas pulmonares y desembocadura en la VCS dcha. (*).
12 CASO II A Fig. 1: Paciente de 9 días de vida, con diagnóstico ecocardiográfico de DVPAT supracardiaco y atresia pulmonar. Se planteó por ecocardiografía la posibilidad de tener persistencia de 6º arco braquial, con ramas pulmonares originadas en el ductus arterioso. La RM demostró la ausencia de 6º arco, con arterias pulmonares sustituidas por colaterales sistémicopulmonares de pequeño calibre (al menos 2 derechas y 2 izdas.) (flechas). Imagen coronal SE T1 con gating ECG (A) y angio-rm 3D visión posterior (B). B
13 A B Fig. 2: (A) Secuencia coronal SE. Imagen de la vía aérea, donde se demuestra la morfología de los bronquios principales, simétricos y cortos, siendo compatible con un isomerismo pulmonar derecho. (B) hígado central en torta, de predominio izquierdo. Llama la atención el aumento de tamaño de la vena innominada y descenso hacia cavidades cardiacas por el lado izquierdo (VCSI).
14 * A B (A) En un plano más posterior se detectan dos venas suprahepáticas desembocando de forma aislada en la aurícula. También se empieza a vislumbrar el colector común en el margen derecho del hemitórax. (B) Angio-RM, Visión anterior. Vena innominada (*).
15 V. INNOMINADA VCSI Ao Vena vertical * A B Angio-RM 3D, visión posterior. (A) Vena cava inferior doble hasta por encima de las venas renales (flechas), que confluyen para desembocar a la aurícula por el margen izdo. de la aorta abdominal. (B) imagen posterior del colector venoso común (*), con 4 venas pulmonares simétricas. El colector desemboca en la vena innominada y desembocan por la vena cava superior izda. en la aurícula.
16 ventrículo A D * A Ao Válvula AV B C Secuencias EG 4C (A), EC (B) y coronal (C) que muestran la morfología de las cámaras cardiacas (A y B) y del colector (C). Corazón univentricular y aurícula única, con válvula AV única situada en posición posterior, originándose la arteria aorta de la cámara rudimentaria anterior. Foramen bulbo-ventricular (flecha)
17 ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN En el tipo infracardiaco, el drenaje venoso se realiza normalmente a la vena porta. Ocasionalmente, las venas anómalas drenan al ductus venoso, a la vena cava inferior o a la vena gástrica izquierda. Se asocia con obstrucción al flujo venoso y con rápido desarrollo de congestión venosa pulmonar
18 Infracardiaco C D
19 * ^ A B Paciente de 8 días de vida, diagnosticada por ecocardiografía de DVPAT infracardiaco (tipo III), asociado a asplenia, hígado en torta, cámara gástrica derecha, ascitis y dudoso páncreas anular. Las anomalías cardiacas detectadas incluyen: doble salida de VD, arco aórtico derecho y vasos en D-TGA, canal AV común e hipoplasia de VI. Angio-RM (MIP) que confirmó la sospecha clínica de DVPAT infracardiaco, con colector vertical (*) que drena en la vena cava inferior suprahepática. La vena suprahépatica derecha drena directamente en AD (flecha) y las izdas. drenan en la VCI, existiendo congestión hepática izda. (^).
20 CASO III * D D I I I A B (A) Angio-RM 3D VRT, visión posterior. Colector retrocardiaco con dirección caudal (*). (B) se observan 3 venas pulmonares derechas (D) y dos izquierdas (I).
21 * A B En la proyección lateral izda. (A) y dcha. (B), se observa una ligera estenosis en la anastomosis del colector con la VCI (*).
22 CASO IV * A B C DVPAT infracardiaco tipo III: Paciente de escasas horas de vida, con sospecha de DVPAT. (A y B) la RM presentaba una dilatación del sistema porta (*) y también se puede vislumbrar el colector venoso inferior cruzando el diafragma (flecha pequeña). (C) La ARM confirmó la sospecha clínica, con DVPAT infracardiaco que drenaba en la vena porta (flecha).
23 * A B Ductus arterioso persistente (flecha) con ligera hipoplasia de aorta transversa (*).
24 * * Ductus arterioso persistente (flecha) con ligera hipoplasia de aorta transversa (*).
25 ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN También existe una forma mixta de DVPAT, en la que las venas pulmonares drenan a más de un sitio
26 Forma mixta
27 CASO V * VP A B DVPAT mixto, Tipo IV: Recién nacido diagnosticado por ecocardiografía de DVPAT mixto, con drenaje de las 2 venas pulmonares dchas. y la vena lobar inferior izda. a un colector (*) de considerable tamaño que drena en la vena porta (VP). Secuencias SE coronal (A) y axial (B). Nótese la diferencia de señal en el parénquima hepático, con hipointensidad homogénea del lóbulo hepático izdo. y marcada dilatación del sistema porta.
28 Angio-RM 3D VRT. Visión posterior (A) y lateral izda.(b). Se observan dos venas pulmonares derechas y dos izdas. Asimétricas con colector amplio, sin evidencia de estenosis.
29 Al menos una vena pulmonar superior izda. drena en la vena innominada (*). *
30 ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN Aunque existen diferentes clasificaciones: según el pronóstico, la longitud del canal anómalo, con o sin obstrucción venosa o con anomalía del septum primum; la que parece más asequible desde el punto de vista morfológico es la de Darling et al. (6) que clasificó los DVPAT en: TIPO I: conexión anómala a nivel supracardiaco TIPO II: conexión anómala cardiaca (al seno coronario) TIPO III: conexión anómala infracardiaca. TIPO IV: conexión anómala en dos o más niveles anteriores
31 TABLA CLASIFICACION DVPAT TIPO I: Supracardiaco Vena braquiocefálica izquierda. Vena cava superior derecha. Vena ácigos TIPO II: Cardíaco Seno coronario Aurícula derecha TIPO III: Infracardíaco Vena porta o tributarias Ductus venoso Vena cava inferior Vena gástrica izquierda TIPO IV: Mixto
32 ANATOMÍA PATOLÓGICA Hallazgos comunes: Dilatación e hipertrofia del VD y AD y dilatación de la arteria pulmonar El VI es de tamaño normal y el volumen ventricular medido en vida está habitualmente dentro de los límites normales La AI está disminuida de tamaño debido a la ausencia de contribución de la vena común pulmonar
33 ANOMALÍAS CARDIACAS ASOCIADAS La CIA o un foramen oval persistente es imprescindible para la vida y está presente de forma invariable por lo que se consideran como parte del complejo y no como un defecto añadido (1) La cianosis es típica y la mayoría de los pacientes la presentan a lo largo del primer año de vida El DVPAT a la aurícula dcha. ocurre en pacientes con heteroataxia visceral y poliesplenia. Raramente se asocian a la heteroataxia visceral y asplenia Puede asociarse DVPAT con anomalías típicas de la heteroataxia como: canal AV, anomalías conotruncales, defectos de canal, estenosis o atresia pulmonar, atresia mitral, anomalías venosas sistémicas y otras
34 RESONANCIA MAGNÉTICA La RM supera muchas de las limitaciones inherentes a las otras técnicas de imagen: No es invasiva, posee un amplio campo de visión, no requiere medio de contraste yodado intravascular, es casi independiente de la habilidad del explorador y pueden ser utilizadas una gran variedad de secuencias Con el desarrollo de las últimas secuencias con segmentación del espacio K: Eco de Gradiente en modo cine, contraste de fase (PC) y angio-rm 3D (ARM) se ha convertido en la técnica diagnostica de elección en los drenajes venosos anómalos
35 RESONANCIA MAGNÉTICA Protocolo de imagen: Secuencias SE T1 o T2 Single Shot axiales y coronales con sincronismo ECG, de 4-5 mm. Realizaremos planos sagital y oblicuos según los hallazgos encontrados Secuencias eco de gradiente en modo cine. Secuencia EG con espacio K segmentado con sincronismo prospectivo, en respiración libre en un equipo Magnetom Vision 1,5T (Siemens Erlangen), grosor de corte de 3-5 mm., 16 vistas por segmento)
36 RESONANCIA MAGNÉTICA Secuencia angio-rm 3D de todo el tórax y abdomen superior, con cálculo manual del bolus test e inyección manual del contraste en bolo (muy pequeñas cantidades de CIV para el inyector automático que disponemos) Reconstrucciones multiplanares y volumétricas VRT 3D en consola auxiliar
37 TRATAMIENTO La septostomía atrial se utiliza en algunos pacientes cuando el foramen oval es restrictivo y la cirugía correctora se retrasa por alguna razón. (7) Cirugía reparadora: anastomosis laterolateral entre el colector que recibe las venas pulmonares (casi siempre existe y suele ser total o parcialmente retropericárdico) y la pared posterior de la AI, cerrando la CIA y ocluyendo la vena vertical de drenaje del colector
38 TRATAMIENTO La mayoría de los cirujanos realizan la primera parte de esta intervención en hipotermia profunda y bajo flujo o parada circulatoria total Mientras se recalienta al paciente se cierra la CIA y la atriotomía derecha y, despinzada la aorta y antes de salir de circulación extracorpórea (CEC), se ocluye con un clip la vena vertical Las principales complicaciones postoperatorias inmediatas son las arritmias auriculares (TSVP o disfunción sinusal con bradicardia) y las crisis de hipertensión pulmonar.(10)
39 CORRECCION QUIRURGICA Supracardiaco Cardiaco A B
40 CORRECCION QUIRURGICA Subdiafragmático Forma mixta C D
41 PRONÓSTICO La tasa de mortalidad quirúrgica es menor del 5% cuando la reparación se realiza de forma selectiva en niños relativamente sanos sin obstrucción de las venas pulmonares. La mortalidad es mayor cuando la cirugía se realiza de urgencia en pacientes críticos con obstrucción del retorno de las venas pulmonares La mortalidad hospitalaria es variable según las distintas series: en la serie del RACHS-1, 8.5% en los corregidos en período neonatal y 3.8% si la reparación es en mayores de 30 días
42 PRONÓSTICO El pronóstico tardío es bueno en la mayoría de los casos, salvo aquellos (hasta el 20%) que comienzan con obstrucción al retorno venoso pulmonar (11, 12): a nivel anastomótico: técnicas que amplían la anastomosis resuturando sobre el pericardio propio del paciente o con parches de ampliación pero sin tocar las venas pulmonares Obstrucción mixta o por hiperplasia intimal : el paciente suele fallecer en alguna de las múltiples reintervenciones, con deterioro clínico progresivo y muerte en la primera semana o mes de vida, dependiendo del grado de obstrucción de las venas pulmonares. (4)
43 CASO VI * DVPAT supracardiaco a vena innominada. Control posquirúrgico: Paciente de 20 meses de edad, intervenida en tres ocasiones con sospecha clínica de reestenosis de venas pulmonares. (A) Podemos observar en la secuencia SE T1 una importante disminución del calibre de las dos venas pulmonares derechas. (B) Angio-RM 3D, visión posterior. Se observa una disminución del calibre de la zona proximal de las venas pulmonares derechas (que se detectan conjuntamente) (*).
44 * A A Estenosis que afecta tanto al plano cráneo-caudal (A) como al anteroposterior (B). * B
45 CASO VII Paciente de 10 a. intervenido en periodo neonatal de DVPAT infradiafragmático. Imagen de estenosis leve en la unión del ostium venoso derecho en su entrada conjunta con el izdo. en la AI (flechas).
46 Angio-RM, (A) MIP y (B) VRT 3D, visión posterior.
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