Alicia Castro Gordon R2 Medicina Interna Hospital Universitario de Fuenlabrada.
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- Marta Padilla Nieto
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1 Alicia Castro Gordon R2 Medicina Interna Hospital Universitario de Fuenlabrada.
2 Motivo de consulta: Síndrome confusional. Enfermedad Actual: Confuso y arreactivo desde primera hora de la mañana. Afebril hasta entonces. En los días previos, astenia, ingesta escasa y sensación distérmica. Antecedentes Personales: No alergias a ningún medicamento. No tomaba ningún tratamiento. Natural de Guinea; lleva 25 años en España sin viajes recientes. Importante bebedor de whisky. Fumador de un paquete al día. Valorado cuatro años antes por cuadro confusional que en el momento se relacionó con episodio de deprivación alcohólica.
3 Exploración Física en Urgencias: TA 114/75mmHg. FC 62lpm. Tº 36ºC. Regular estado de hidratación. Eupneico. Leve ictericia escleral. Exantema micropapular de aspecto liquenoide generalizado con descamación superficial de predominio en tórax y extremidades superiores. Estuporoso, con apertura ocular ante estímulos vigorosos, tono muscular disminuido a todos los niveles sin movilización espontánea. Meníngeos negativos. AC: Rítmico sin soplos. AP: MVC. No ruidos sobreañadidos. ABD: Blando, depresible, no doloroso a la palpación. No masas ni megalias. EEII: No edemas. No signos de TVP.
4 Pruebas Complementarias en Urgencias: ANALITICA: Proteina C Reactiva 3.4 mg/dl. Glucosa 157. Urea 63 mg/dl, Creatinina 1.43 mg/dl. Iones normales. Creatinkinasa CK 1907 U/l.Mioglobina 1988 ng/ml, Troponina I 1.09 ng/ml. Hemograma: Normal. ECG: Ritmo sinusal; eje normal; inversión de onda T en V1 V3. Tóxicos en orina: negativo.
5 Ecocardiograma: HVI leve. FEVI conservada. Sin datos de isquemia. Se TC inicia CEREBRO tratamiento SIN CONTRASTE con clorazepato : dipotásico ante la Diagnóstico: sospecha de Calcificación cuadro de deprivación extensa de alcohólica. la hoz hemisférica que podría incluso corresponder a meningioma plano El paciente ingresa en Medicina Interna con el diagnóstico extensamente provisional de: calcificado. Resto normal. 1)DELIRIUM TREMENS. 2)EXANTEMA Punción lumbar: MICROPAPULAR Líquidos de aspecto A ESTUDIO. claro sin alteraciones bioquímicas. 3)RABDOMIOLISIS. Gram negativo. 4)ELEVACIÓN DE TROPONINA I SIN DATOS DE ISQUEMIA (ECG EEG: y hallazgos Ecocardiocompatibles sin hallazgos con compatibles) encefalopatía difusa de grado 5)INSUFICIENCIA leve sin poder RENAL descartarse AGUDA PRERRENAL. estado post crítico.
6 En Planta ( Día 1) Exantema generalizado micropapuloso Endurecimiento de la piel Nivel de conciencia que persiste bajo aun tras la retirada de la medicación sedante. La exploración neurológica es superponible a días previos
7 Día 2 de Ingreso: Pico febril. Se inicia tratamiento empírico con cefotaxima y aciclovir para cubrir posible meningitis/encefalitis. HTA ( 186/ 86 mmhg ). Se instaura tratamiento con IECA s sin control de cifras tensionales. Nueva punción lumbar. Negativa para micobacterias y herpes virus. Nueva Rx de tórax: infiltrados parenquimatosos a nivel de lóbulos inferior y superior izquierdos, asumiéndose diagnóstico de neumonía por broncoaspiración.
8 Varón guineano que consulta por cuadro confusional de horas de evolución. Bebedor importante. Niega consumo de tóxicos Ingreso 4 años antes por síndrome confusional puesto en relación con deprivación alcohólica. El cuadro no mejora con flumacenilo ni suspendiendo sedantes. Lesiones cutáneas de aspecto liquenoide y atrofia muscular en MMII. Segundo día, febril y crisis hipertensiva leve. Analítica con ligera IR, proteinuria. Aumento llamativo de CPK y troponina. Ecocardiograma normal. Hemograma con ligera leucopenia y anemia leve. TAC y RM cerebral normal. Serologías, LCR, cultivos negativos. Gota gruesa negativa. Autoinmunidad negativa.
9 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: SÍNDROME CONFUSIONAL + LESIONES CUTÁNEAS. INFECIOSAS (serologías negativas) VIRUS: VVZ, VHS. TBC Sífilis Fiebre Q Enf. Lyme Tripanosomiasis africana Leishmania. Nocardiosis, histoplasmosis, brucelosis. SISTÉMICAS (autoinmunidad negativa) Esclerodermia (CRISIS ESCLERODÉRMICA) Síndrome esclerodermiformes (intoxicación de L triptófano, fascitis, escleredema) LES. Poli/dermatomiositis. NEOPLASIAS: ( descartando LOEs) Síndrome de Sézary. Otros linfomas cutáneos Mastocitomas
10 FINALMENTE Cilindro cutáneo con depósitos de mucina en la dermis papilar que se extienden superficialmente a la dermis reticular, que se acompañan de un discreto aumento de fibroblastos, un leve infiltrado linfohistiocítico Llegó la perivascular. biopsia cutánea!!! La epidermis no presenta alteraciones reseñables. DIAGNÓSTICO ANATOMOPATÓLOGICO: MUCINOSIS PAPULAR DISEMINADA (ESCLEROMIXEDEMA)
11 Evolución DIA 4: Despierto, comprende y obedece órdenes sencillas. Sigue algo bradipsíquico y está parcialmente desorientado. Beta 2 microglobulina (suero) : ng/ml. Se confirman pico monoclonal en suero IgG lambda de 1.57 g/dl. Se pide biopsia de médula ósea. Se confirma el diagnóstico de: Escleromixedema con afectación del SNC. DIA 5 Más centrado: refiere que las lesiones cutáneas llevan 2 años. Su hermana indica que el ingreso de Getafe de hace 5 años fue similar: síndrome. confusional y lesiones cutáneas como las de ahora. Preguntado específicamente refiere disfagia y pirosis desde hace varias semanas. DIA 6 Serie ósea: normal. Buen nivel de conciencia, más centrado. TA controladas con IECAs + amlodipino. Biopsia Médula ósea: no cumple criterios de mieloma.
12 INTRODUCCIÓN Primer caso descrito en 1906, conocida como escleromixedema a partir de 1954 (Gottrom) Lesiones cutáneas (erupción papular liquenoide + paraproteinemia (manifestaciones sistémicas) Simula síndrome esclerodermiforme (esclerodactilia, Raynaud y artritis) Diagnóstico : biopsia cutánea + pico monoclonal. Tratamiento diversos sin claros resultados. Inmunoglobulinas iv: 80% pacientes experimentan respuestas variables
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15 ESCLEROMIXEDEMA: CLINICA 1) MANIFESTACIONES CUTÁNEAS. Erupción papular de aspecto liquenoide en cara (facies leonina), cuello, tórax y dedos (esclerodactilia) Alopecia. 2) MANIFESTACIONES HEMATOLÓGICAS. Pico monoclonal poco llamativo (50% IgG Lambda; 50% IgG Kappa) 10% evolucionan hacia el mieloma. La paraproteinemia puede justificar gran parte de las manifestaciones sistémicas.
16 3) MANIFESTACIONES MÚSCULO ESQUELÉTICAS. Elevación de enzimas musculares (CPK y aldolasa) (50%) Artralgias, mialgias y debilidad. Alteraciones electromiográficas (20%) 4) MANIFESTACIONES PLEUROPULMONARES (60%) Disnea. Alteración en las PFR secundarias a derrame, HTP, más frecuentemente restrictivo (DLCO disminuida) 5) MANIFESTACIONES CARDIACAS. Hipertensión arterial (50%) Otras anomalías cardiovasculares (60%): alta variabilidad (arritmias, valvulopatía, )
17 6) MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES. Disfagia (70%), RGE, alteraciones objetivables en el esofagograma (2/3) 7) MANIFESTACIONES RENALES. Insuficiencia renal leve (40%) Proteinuria (30%) 8) MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS. Poco frecuentes (20%) Muy relacionadas con paraproteinemia. 9)AUTOINMUNIDAD ( anticuerpos + 20%)
18 1) Sospecha clínica. DIAGNOSTICO. 2) BIOPSIA CUTÁNEA + PROTEINOGRAMA. Histología: depósito de mucina a nivel de dermis + aumento de células fibroblásticas + aumento de cél. inflamat. inespecíficas. PROTEINOGRAMA: pico monoclonal. 3) OTRAS PRUEBAS COMPLEMENTARIAS. Apoyan el diagnóstico.
19 TRATAMIENTO 8/10 SE pacientes DESCONOCE ofrecen EL MECANISMO respuestas DE ACCIÓN. variables. LAS Dosis MANIFESTACIONES de ataque: CLÍNICAS (PREDOMINANTEMENTE mg/kg/día hasta LAS dosis CUTÁNEAS) máxima REMITEN de 2 POR g/kg, COMPLETO a repartir EN RESPUESTA en 2 5 AL días TRATAMIENTO, REAPARECIENDO TRAS SU SUSPENSIÓN. (CICLO). Ciclos mensuales durante 6 meses. Después, tratamiento de mantenimiento: cada 6 12 REINTRODUCCIÓN semanas según DEL TRATAMIENTO. respuesta. RÁPIDA RESPUESTA SINTOMÁTICA (Y DURADERA) TRAS LA
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21 Y volviendo a nuestro paciente Recibió 3 ciclos mensuales de inmunoglobulinas con muy buena evolución. Toleró bien el tratamiento sin efectos secundarios. Disminuyeron llamativamente las lesiones cutáneas ( el exantema y la infiltración cutánea de la cara) y mejoró la fuerza muscular. Sin disfagia. Tras el tercer ciclo se perdió el seguimiento por que no acudió a las consultas.
22 MUCHAS GRACIAS!!!
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