Agenesia Cuerpo Calloso Becado: Dr. Waldo Leiva L. Docentes: Drs. Rodríguez, Cisternas, Aguilera, Terra, Zúñiga, Enríquez.
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- Carla Montserrat San Martín Olivares
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1 Agenesia Cuerpo Calloso Becado: Dr. Waldo Leiva L. Docentes: Drs. Rodríguez, Cisternas, Aguilera, Terra, Zúñiga, Enríquez. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
2 Definición Es el defecto primario total o parcial de las fibras comisurales que cruzan la línea media y conectan ambos hemisferios cerebrales. Se excluye las atrofias secundarias a destrucción y la hipoplasia. Malformaciones congénitas Diagnóstico y manejo neonatal, Ed Universitaria, 2004, pag 145.
3 Embriología Existen 3 comisuras (axones: anterior, hipocampal o posterior y el cuerpo calloso. Interconectan áreas cerebrales homónimas de ambos hemisferios. El CC se origina a partir del engrosamiento lámina terminalis del telencéfalo.(7 semanas). Desarrollo completo entre 7 a 20 semanas de gestación. Desarrollo anterior a posterior y de ventral a dorsal. Últimos segmentos en desarrollarse splenium y rostrum. Seminars in Pediatric Neurology, Vol 9, No 4 (December), 2002: pp Langman, Embriología médica con orientación clínica, 9 ª ed. Keith L. Moore, Embriología clínica, 9 ª ed.
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6 Anatomía
7 Anatomía
8 Anatomía
9 Epidemiología Incidencia: 0,3-0,7% en población general. 2-3% población discapacitada. Más frecuente en hombres vs mujeres. REV NEUROL 2003; 36: Fetology; Diagnosis and Management of fetal patient; 2nd ed.
10 Fisiopatología Existen 2 tipos morfológicos: Tipo I: Axones presentes que no pueden cruzar la línea ½. Tipo II: Los axones no se forman (< frecuente) La falta de apoptosis de la lámina terminal impide la formación de la comisura callosa. Ante la imposibilidad de cruzar la línea media, las fibras nerviosas se orientan según el plano ventrodorsal, y forman los haces de Probst en la cara medial de los ventrículos laterales. Prenat Diagn 2009; 29: REV NEUROL 2003; 36 (8):
11 Fisiopatología
12 Etiología Esporádica Asociado a otras causas: Sd. Genéticos (autosómico dominante, recesivo y lig.x) Aneuploidias: T8, T13, T18. Infecciones (Toxoplasma, Rubeola, Influenza) Drogas: cocaína, OH, Valproato. Errores congénitos del metabolismo. Vasculares. Asociado a otras anomalías del SNC en > de 85% Prenat. Diagn. 18: (1998)
13 Etiología Anomalías SNC asociadas (> 85%): Quistes interhemisféricos. Anomalías de la migración y organización neuronal. Anomalías del cerebelo. Lipoma. Cefalocele. Holoprosencefalia. Arteria cerebral anterior ázigos. Malformación de Dandy-Walker. Malformación Chiari tipo II. Quiste aracnoideo REV NEUROL 2003; 36 (8):
14 Etiología Anomalías sistémicas en 62% de los casos. Asociado 20% anomalías cromosómicas (T8, 13, 18) Lo anterior sugiere que ACC forma parte frecuentemente de una alteración generalizada del desarrollo. REV NEUROL 2003; 36 (8):
15
16 Etiología Frequent in: Acrocallosal syndrome (AR) Aicardi syndrome (X-linked dominant) Andermann syndrome (AR) Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome (AR) Fryns syndrome (AR) Marden-Walker syndrome(ar) Meckel Gruber syndrome (AR) Microphtalmia-linear skin defects syndrome (X-linked dominant) Miller Diexer syndrome (lissencephaly syndrome) Neu-Laxova syndrome(ar) Septo-Optic dysplasia sequence Walker-Warburg syndrome (X-linked dominant) Zellweger syndrome (AR)
17 Diagnóstico Ultrasonido (TV o TA) RNM
18 Diagnóstico Diagnóstico US es posible > 20 semanas. Dx difícil mediante US por uso rutinario de planos axiales. Planos sagitales y coronales vía TV o TA transfrontal si feto en presentación cefálica vs podálica o transversa. Requiere gran experiencia del operador. Se ha sugerido uso US 3D para reconstruir planos sagitales desde adquisiciones axiales transabdominales. En examen de rutina del SNC (planos axiales) es posible hallazgo de signos indirectos. Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
19 Ultrasonido Signos indirectos de ACC (planos axiales): Ventriculomegalia con dilatación predominante de las astas posteriores y una disposición aguda del asta anterior. (colpocefalia) CSP no visible o anormal en su aspecto y forma. Separación interhemisférica mayor a lo normal. Ventrículos laterales paralelos. Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
20 Ultrasonido
21 Ultrasonido Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40:
22 Ultrasonido- Aspectos técnicos Existen 2 métodos para visualizar el CC vía TA 2D: Evaluación perfil fetal (TA): Obtener plano de visión ½ sagital perfil fetal. Mover el transductor cranealmente y angularlo hacia caudal (90º en relación hueso nasal) para obtener ventana acústica de la fontanela anterior y la sutura metópica. Deslizar suavemente el transductor lado-lado para obtener una imagen ideal del CC. YOUSSEF, T. GHI and G. PILU, Ultrasound Obstet Gynecol 2013 Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
23 Ultrasonido- Aspectos técnicos Abordaje en el plano coronal (vía TA o TV): Obtener corte coronal de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales. Mover el transductor para orientar el CSP verticalmente. Rotar el transductor en 90º para obtener un corte ½ sagital del CC. Aplicar Doppler color en el plano ½ sagital para visualizar el curso de la arteria pericallosa. YOUSSEF, T. GHI and G. PILU, Ultrasound Obstet Gynecol 2013 Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
24 Ultrasonido- Aspectos técnicos a. Apariencia de la arteria pericallosa en un feto normal de 20 semanas. a b. Agenesia parcial del CC. b
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27 Ultrasonido- Aspectos técnicos Abordaje 3D del CC: Obtener la imagen axial estándar a nivel del diámetro biparietal con el punto de intersección posicionado a nivel del CSP. Activar el modo VCI 3D (volume contrast imaging) para mostrar los planos B y C de la cabeza fetal. El CC debería ser visible en el plano ortogonal C, el que despliega la imagen reconstruida del plano ½ sagital del cerebro fetal. El punto de intersección puede ser necesario desplazarlo hacia las paredes del CSP para optimizar la imagen del CC. YOUSSEF, T. GHI and G. PILU, Ultrasound Obstet Gynecol 2013 Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
28 Ultrasonido- Aspectos técnicos 'Start' scan Representación esquemática de la adquisición de un volumen de ultrasonido del cerebro fetal mediante un abordaje axial, con la correspondiente imagen ultrasonográfica.
29 Ultrasonido- Aspectos técnicos Figure 2. The arrows indicate the direction of the rotation required to align the midline with the C-plane. A, B and C, orthogonal planes
30 Ultrasonido- Aspectos técnicos Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30:
31 RNM Smith et al. Describen por primera vez el uso de RNM en un embarazo en el Lancet, La RNM en dg de ACC permite pesquisar patología adicional no dg x US en 22.5%. Lo anterior debido fundamentalmente a la falta de experiencia en neurosonografía en muchas unidades de ultrasonido. De utilidad en pacientes obesas (IMC> 40, en OHA y en aquellas con hallazgos aislados en US. J Ultrasound Med 2010; 29: Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20:
32 RNM Indicaciones generales de RNM : Historia de malformaciones severa del SNC en embarazos previos con US actual normal, para descartar hallazgos más sutiles de recurrencia. Hallazgos aislados en US. Anormalidad Dx en US, pero examen incompleto debido a problemas técnicos (x ej, obesidad). Alto riesgo de anormalidad en el desarrollo del cerebro fetal en casos de infección o daño isquémico. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30:
33 RNM Idealmente se debe realizar desde las 28 semanas en adelante. Al igual que US es operador dependiente. Requiere de neuro-radiólogo entrenado y uso secuencias adecuadas Relevante en la búsqueda de anomalías asociadas que determinan un cambio en el pronóstico. Permite diferenciar entre Agenesia completa y parcial del CC.
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37 Pronóstico El pronóstico es dependiente de la coexistencia con otras anomalías. 17.8% de ACC está asociado a cromosomopatías. 45.8% asociado a otras anomalías de SNC. 15.1% de las ACC aisladas en estudio prenatal presentó anomalías asociadas en postparto. La tasa de retraso en el neurodesarrollo en ACC aislada es de 25-30% s/diferencia entre ACC completa o parcial. (75% ND normal) Se debería ofrecer estudio citogenético e imagenológico adicional (MRI, neurosonografia) para completar estudio y ofrecer pronóstico. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40:
38 Gracias
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