LISTA DE CONCEPTOS CLAVE HEMATOLOGÍA. a. Anemia ferropénica as la causa más frecuente de anemia.

Transcripción

1 LISTA DE CONCEPTOS CLAVE HEMATOLOGÍA ANEMIAS 1. ANEMIA FERROPENICA a. Anemia ferropénica as la causa más frecuente de anemia. b. Es una anemia microcítica hipocrómica arregenerativa con ADE amplio. c. Microcitosis se define como un VGM < 80fl. d. Causa más frecuentes de ferropenia : en hombres y mujeres postmenopáusicas sangrado de tubo digestivo y en mujeres premenopaúsicas sangrado transvaginal. e. Perfil de hierro característico: hierro sérico bajo, índice de saturación bajo, ferritina baja y capacidad de fijación alta. f. Estándar de oro diagnóstico: hemosiderina en médula ósea. g. El sitio de absorción del hierro es en duodeno. h. El hierro se almacena como ferritina. i. La respuesta de la hemoglobina al reponer el hierro se espera aproximadamente a las 4 a 6 semanas. j. Hierro intravenoso si malabsorción intestinal o intolerancia al hierro vía oral. 2. ANEMIA POR ENFERMEDAD CRÓNICA a. Segunda causa de anemia microcítica aunque lo más frecuente es que se presente como normocítica. b. El perfil de hierro característico: hierro sérico normal o bajo, índice de saturación normal o bajo, ferritina elevada. d. Útil para diferenciar entre anemia ferropénica y anemia por enfermedad crónica: receptor soluble de transferrina. e. La anemia por enfermedad renal crónica es debida en parte a la disminución de la producción de eritropoyetina.

2 f. La anemia por enfermedad renal crónica ocurre a partir de una tasa de filtración glomerular menor a 60ml/min. g. El tratamiento de esta es con Eritropoyetina si la hemoglobina es menor a 10g/dl. h. En la anemia por inflamación crónica hay aumento de hepcidina. i. La IL-6 tiene un papel importante en la anemia por inflamación crónica. 3. ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS a. Causa más frecuente de macrocitosis: alcoholismo. b. La macrocitosis se define como un VGM mayor a 100fl. c. La causa más frecuente de anemia megaloblástica es la deficiencia de ácido fólico. d. Causa más frecuente de anemia por deficiencia de B12: anemia perniciosa. e. Deficiencia de ácido fólico: elevación de homocisteína, ácido metilmalónico normal. f. Deficiencia de B12: elevación de ácido metilmalónico y homocisteina. g. Deficiencia de B12 cursa con manifestaciones neurológicas variadas, característicamente desmielinización de las columnas dorsal y lateral. h. Sitio de absorción de la vitamina B12: ileon distal. i. Anticuerpos relacionados con anemia perniciosa: Ac. anti-factor intrínseco y Ac. anticélulas parietales. j. Hallazgos sugestivos de anemia megaloblástica en frotis de sangre periférica: macrocitosis, neutrófilos multisegmentados. 4. ANEMIAS HEMOLÍTICAS a. Combinación de DHL elevada y haptoglobinas bajas: elevado valor predictivo positivo para hemólisis b. Enzimopatía más frecuente: deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (ligada al X) c. Esferocitosis hereditaria: alteración de membrana más frecuente. Defectos en anquirina, espectrina, banda 3.

3 d. Hemoglobinuria paroxística nocturna: anormalidad clonal adquirida, deficiencia de proteinas de anclaje GPI CD 55, CD59 e. Anemia hemolítica autoinmune: 70-75% asociada a anticuerpos calientes (IgG) f. Tratamiento AHAI por anticuerpos calientes: corticoesteroides. Segunda línea: esplenectomía, inmunosupresores g. AHAI por anticuerpos frío (IgM para Complemento C3): idiopática o asociada a malignidad. No responde con esteroides. h. La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa se asocia a favismo. i. La anemia de células falciformes puede manifestarse con crisis vaso-oclusivas. j. Las anemias hemolíticas crónicas pueden formar litiasis biliar. COAGULACIÓN 1. COAGULACIÓN a. Existen 3 fases en la hemostasia normal: primaria (formación de tapón o trombo), secundaria o coagulación y fibrinolisis. b. Modelo celular de la coagulación: iniciación, amplificación y propagación. c. La gp IIb-IIIa es la más abundante en las plaquetas y favorece la agregación. d. La deficiencia congénita de la gp IIb-IIIa causa trombastenia de Glanzmann. e. La deficiencia congénita de la gp Ib-IX causa la enfermedad de Bernard-Soulier. f. Vía extrínseca de coagulación: se inicia por la unión del factor VIIa con el factor tisular y se evalúa con el TP. g. Vía intrínseca de coagulación: se inicia por la activación del factor XII y se evalúa con el TTP. h. Los factores de coagulación que son vitamina K dependientes son: II, VII, IX, X y proteínas C y S. i. Los 3 principales inhibidores de la hemostasia son: inhibidor de la vía del factor tisular, sistema de proteína C y S y antitrombina.

4 2. HEMOFILIA j. La fibrinolisis concluye con la transformación de plasminógeno en plasmina. a. Las hemofilias son enfermedad hemorragíparas congénitas causadas por deficiencia en algún factor de coagulación. b. La hemofilia A tiene un patrón de herencia ligada al X. c. El 30% de los casos pueden ser debidos a mutaciones de novo. d. La hemofilia A es debida a deficiencia de factor VIII. e. La hemofilia B es deficiencia a deficiencia de factor IX. f. La gravedad de la hemofilia se define de acuerdo al porcentaje de actividad del factor de coagulación en cuestión: grave <1%, moderada 1-5% y leve >5%. g. La presentación clínica típica de la hemofilia es con hemartrosis, principalmente en rodillas. h. La hemofilia causa prolongación del TTP. i. Tratamiento de elección en caso de hemorragia en hemofilia A: factor VIII recombinante. j. Complicaciones crónicas de la hemofilia: transmisión de enfermedades infecciosas por transfusión, artropatía crónica, desarrollo de inhibidores. 3. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND a. El factor de Von Willebrand se produce en células endoteliales y megacariocitos. b. El principal sitio de acción del factor de Von Willebrand es en la hemostasia primaria para la adhesión plaquetaria. c. Como función secundaria, el factor de Von Willebrand sirve como transportador para el factor VIII. d. Las manifestaciones clínicas son: sangrado muco-cutáneo, epistaxis, menorragia y sangrado prolongado en heridas, extracciones dentales, trauma o cirugía. e. La enfermedad de Von Willebrand tiene un patrón de herencia AD o AR f. El tipo más frecuente es la Tipo 1 (70%).

5 g. La tipo 1 es una deficiencia cuantitativa y su patrón de herencia es AD. h. Las tipo 2 son deficiencias cualitativas con patrones de herencia variables. i. La tipo 2B se manifiesta con trombocitopenia y la tipo 2N con deficiencia importante de factor VIII y se comporta como hemofilia. j. La tipo I responde bien al tratamiento con Desmopresina. 4. PTT a. La púrura trombótica trombocitopénica (PTT) se manifiesta con la pentada: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, falla renal, fiebre y alteraciones neurológicas. b. El típico hallazgo de PTT en frotis de sangre periférica es el esquistocito. c. Las dos anemias hemolíticas microangiopáticas más importantes son la PTT y el síndrome hemolítico urémico (SHU). d. La PTT se debe a anticuerpos contra ADAMTS 13 (proteasa del factor de Von Willebrand). e. El 90% de los casos son idiopáticos pero puede asociarse a embarazo, enfermedades autoinmunes, fármacos, neoplasias. f. El SHU es más frecuente en niños y se manifiesta de forma muy similar a la PTT pero con mayor énfasis en la falla renal y sin alteraciones neurológicas. g. El SHU se asocia a antecedente de diarrea por E. Coli 0157: H7, toxina Shiga. h. El tratamiento de elección de la PTT es plasmaféresis. i. El tratamiento del SHU es únicamente de soporte. j. El pronóstico de la PTT sin tratamiento es muy malo, con una mortalidad cercana al 80%. 5. TIP a. La trombocitopenia inmune primara se manifiesta por trombocitopenia como citopenia aislada. b. Hay Anticuerpos IgG o IgM contra la gp IIb-IIIa c. Es frecuente que en niños se presente como una enfermedad autolimitada en 3 meses.

6 d. El síndrome de Evans es la combinación de anemia hemolítica autoinmune y trombocitopenia inmune primaria. e. La indicación de tratamiento es una cifra de plaquetas menor a f. El tratamiento de elección de primera línea son los corticoesteroides con tasas de respuesta cercanas al 75%. g. La inmunoglobulina IV es útil como tratamiento inicial si se desea una elevación rápida de la cifra de plaquetas, pero el efecto es transitorio. h. La esplenectomía es un tratamiento útil de segunda línea con tasas de respuesta cercanas a 60-80%. i. El Rituximab es un tratamiento de segunda línea con efectos duraderos. j. Otros tratamientos: inmunosupresores, agonistas de trombopoyetina. 6. COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA. a. La CID inicia por inflamación y daño endotelial. b. Hay exposición a factor tisular, depleción de factores de coagulación, formación de fibrina en la circulación y fibrinolisis. c. Hay una anemia hemolítica microangiopática, con presencia de esquistocitos en sangre periférica. d. Puede diferenciarse de PTT ya que en CID los tiempos de coagulación están alterados y en PTT son normales. e. La CID aguda se asocia más a hemorragia que a trombosis. f. Se presenta con diátesis hemorrágica, trombocitopenia, prolongación de tiempos de coagulación, elevación de dímero D y disminución del fibrinógeno. g. En la CID crónica la cifra de plaquetas puede ser normal y hay predominio de trombosis. h. La CID aguda se presenta asociada a sepsis, complicaciones obstétricas o trauma y puede asociarse a enfermedades malignas, típicamente a leucemia promielocítica aguda. i. Transfusión si sangrado o riesgo de: Plaquetas <50, PFC si tiempos prolongados (15ml/kg) y crioprecipitados si fibrinógeno <100mg/dl.

7 j. La CID crónica se asocia más frecuentemente a cáncer. HEMATOLOGÍA MALIGNA 1. LEUCEMIAS AGUDAS a. Para el diagnóstico de una leucemia aguda se requiere la presencia de 20% o más de blastos en médula ósea. b. Leucemia mieloide aguda: la más frecuente en adultos c. LAM M3 (promielocítica aguda): t(15,17) (PML/RAR alpha). CID frecuente al diagnóstico. Tratamiento con ATRA d. Alteraciones citogéneticas LMA: Buen pronóstico: Inv (16), t(16.16), t(8,21), t(15,17). Mal pronóstico: del(5), del(7), cariotipo complejo e. LAM con componente monocítico: infiltración a encías. f. En las leucemia mieloide aguda pueden verse bastones de Auer en los blastos. g. Leucemia Linfoide Aguda: frecuente infiltración a SNC por lo que el tratamiento incluye profilaxis. h. La presencia de cromosoma Philadelphia (t(9;22)) es de mal pronóstico en la leucemia linfoide aguda. i. Se define hiperleucocitosis como > si son linfocitos T y > si son linfocitos B. j. El trasplante alogénico de médula ósea está indicado en las leucemias de riesgo alto en primera remisión completa y en el resto, en caso de recaída, en segunda remisión completa. 2. LEUCEMIAS CRÓNICAS a. La leucemia mieloide crónica se caracteriza por la presencia del cromosoma philadelphia t(9;22). b. Se debe a la fusión bcr/abl. c. El tratamiento es con inhibidores de tirosina-cinasa: primera generación (Imatinib), segunda generación (Dasatinib, Nilotinib).

8 3. LINFOMAS d. Los inhibidores de tirosina-cinasa logran respuestas citogenéticas en > 80% de los casos. e. Existen 3 fases de la enfermedad: crónica, acelerada, blástica. f. La LMC se manifiesta frecuentemente con esplenomegalia importante. g. Leucemia linfocítica crónica es la leucemia más frecuente en adultos. h. Se asocia a fenómenos inmunes: AHAI o trombocitopenia inmune. i. Se clasifica por los sistemas de Rai y Binet. j. La transformación de una LLC a un linfoma agresivo de alto grado se conoce como transformación de Richter. a. Linfoma de Hodgkin más frecuente: clásico esclerosis nodular. b. El linfoma de Hodgkin tiene una presentación bimodal con dos picos a los años y al rededor de los 60 años. c. Célula característica del linfoma de Hodgkin: Reed Sternberg. d. Estadiaje para Hodgkin y no Hodgkin: Ann Arbor. e. Escalas pronóstico: Hodgkin IPS y No Hodgkin IPI. f. Linfoma no Hodgkin más frecuente: difuso de células grandes B. g. Tratamiento estándar: Hodgkin ABVD, No hodgkin CHOP. h. En linfomas no Hodgkin que expresan CD 20: Rituximab. i. El linfoma folicular es un linfoma indolente que se caracteriza por la t(14;18). j. El linfoma de Burkitt es un linfoma de alto grado que se caracteriza por la t(8;14). URGENCIAS Y MEDICINA TRANFUSIONAL 1. SÍNDROME DE LISIS TUMORAL Y NEUTROPENIA GRAVE Y FIEBRE a. El síndrome de lisis tumoral se caracteriza por: hiperuricemia, calcio bajo, fósforo alto y potasio alto.

9 b. Los pacientes con riesgo bajo-intermedio de lisis tumoral deben de recibir: Alopurinol. c. Los pacientes de riesgo alto deberían de recibir idealmente: Rasburicasa. d. Complicaciones asociadas a lisis tumoral: arritmias, falla renal. e. Enfermedades asociadas a alto riesgo de síndrome de lisis tumoral: LLA con > leucocitos y/o DHL>x2, LMA > leucocitos, linfoma de Burkitt. f. Neutropenia grave se define por <500 neutrófilos totales y profunda < 100 neutrófilos totales. g. Fiebre se define en este contexto por >38.3 C (o >38 C sostenida por una hora). h. En neutropenia grave y fiebre debe de iniciarse tratamiento antibiótico empírico de amplio espectro. i. En neutropenia grave y fiebre debe de iniciarse tratamiento antifúngico empírico si persiste la fiebre después del 5o día. j. Se debe de añadir vancomicina al tratamiento si: sospecha de infección asociada a catéter, infección en piel, tejidos blandos, inestabilidad hemodinámica, neumonía, mucositis o profilaxis con levofloxacino. 2. MEDICINA TRANSFUSIONAL a. El grupo sanguíneo más frecuente es el O+ seguido del A+. b. Se considera donador universal en O- y receptor universal el AB+. c. Indicaciones de transfusión de plaquetas: < , < si fiebre, < si sangrado o cirugía, < si neurocirugía o cirugía de ojo. d. TRALI más frecuentemente asociado a plasmas frescos congelados. e. Reacción hemolítica inmediata: por incompatibilidad ABO. f. Reacción hemolítica tardía: por incompatibilidad de otros sistemas no ABO. g. Reacciones transfusionales más frecuentes: reacción febril no hemolítica y sobrecarga hídrica. h. Con la transfusión de un paquete globular se espera la elevación de hemoglobina cercana a 1g/dl.

10 i. Indicación de transfusión de plasmas frescos congelados: prolongación de tiempos de coagulación con sangrado, 15ml/kg. j. Los crioprecipitados contienen: Factores VIII, VW, XIII, fibrinógeno y fibronectina.