Tetralogía de Fallot: Variantes Dra. Astrid Ojeda Vial
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- José Ignacio Bustamante Martin
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1 Tetralogía de Fallot: Variantes Dra. Astrid Ojeda Vial Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago Oriente Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
2 Tetralogía de Fallot Descrita por Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888 en 3 pctes. cianóticos con 4 características en común: Estenosis de la arteria pulmonar CIV Desviación del origen de la aorta hacia la derecha Hipertrofia ventricular derecha concéntrica (no visible en la etapa prenatal)
3 Tetralogía de Fallot 3-5% de las card. congénitas en RN (1). Según literatura 8-12%, pero diagnóstico prenatal 3-5% 1/3600 NV o 0,28 cada 1000 NV Igual afectación en ambos sexos Causa precisa es desconocida, mayoría esporádicos, pero riesgo de recurrencia 3% en hermanos, 7-8% riesgo si madre tiene TF y 1,5% si padre con TF
4 Tetralogía de Fallot Mayori a de los pctes no sindro micos 30% se puede asociar a cromosomopatía Asociado a la microdeleción del 22q11, hasta en un 25% y Sd Di George. En pctes. sin el síndrome 6% deleción (1) 14-15% de las cardiopatías en RN con trisomía 21
5 Tetralogía de Fallot Mayor riesgo en hijos de pctes diabéticas (DPG) sin control, Fenilcetonuria y consumo de ácido retinoico Asociado menos frecuentemente a trisomía 13, 18, sd. Turner y sd VACTERL Asociación con anomalías extra-cardíacas en un 25-30%, SNC, abdominales y torácicas
6 Embriología Desplazamiento anterosuperior septo infundibular, que provoca hipodesarrollo del infundíbulo del VD y de la art. Pulmonar Partición asimétrica del tronco conal Desplazamiento del septo infundibular provoca defecto del septo IV, mala alineación de aorta, que cabalga sobre setpo IV y estrechamiento del tracto salida del VD
7 Patología La estenosis pulmonar se puede deber a: Obstrucción subvalvular: Por desviación cefálica y anterior del septo infundibular Obstrucción subvalvular: Por hipertrofia de los haces musculares en esta área El anillo de la válvula pulmonar puede ser hipoplásico La válvula pulmonar puede ser bicúspide y estenótica
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9 TETRALOGÍA DE FALLOT VARIANTES
10 TF con estenosis en grado variable de la válvula pulmonar 60-65% de las TF Denominada clásica Corte de 4 cámaras normal Levocardia acentuada 60-90º CIV amplia perimembranosa de diámetro equivalente a salida aorta Aorta mal alineada con SIV y su pared anterior, cabalga hasta 50% en la cresta septal, con perfusión biventricular (en Y)
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12 TF con estenosis en grado variable de la válvula pulmonar Dilatación aórtica post valvular en magnitud relacionada con el grado de estenosis pulmonar Tractos de salida bien relacionados, cruzados, discrepancia en diámetros. Aorta ascendente alargada y dilatada + Pulmonar reducida: Signo? en un 50% Dominancia de la aorta-istmo respecto a la pulmonar-ductus arterioso (pero flujo anterógrado)
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14 TF con atresia pulmonar 30-35% de las TF, forma muy severa, llamada extrema Sin flujo anterógrado en A. Pulmonar Ductus arterioso con flujo reverso Signo? Presente 90% Frecuentemente asociado a ausencia de ductus arterioso, interrupción del arco aórtico o arco aórtico derecho (peor pronóstico)
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16 TF con atresia pulmonar 2 tipos de ramas pulmonares: 1. Hipoplásicas desde el tronco pulmonar en alas de gaviota (flujo ductal) 2. MAPCA: Ramas muy hipoplásicas colaterales de aorta descendente o art. bronquiales, no confluentes en tronco pulmonar (en ausencia de ductus arterioso)
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18 TF con ausencia de válvula pulmonar 5-10% de las TF Válvula no funcionante, displásica, rudimentaria o ausente Gran evolución anatómica prenatal hacia dilatación VD y cardiomegalia Flujo pulmonar acelerado en vaivén, por anillo estenótico pero regurgitación masiva. Aumento presión AD: Hidrops
19 TF con ausencia de válvula pulmonar Alta asoc. a ausencia DA: Dilatación severa del tronco pulmonar y las ramas: Signo alas de mariposa, muy mal prono stico Alta mortalidad asoc. a falta expansión pulmonar o tráqueo-broncomalacia severa por presión directa de ramas pulmonares dilatadas sobre árbol respiratorio
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22 Asociación a otras anomalías cardíacas Asociación hasta 40% a otras anomalías 25% arco aórtico derecho, más común en los casos con atresia pulmonar Anormalidades coronarias, como la ADA izquierda emergiendo de la coronaria derecha (9%) Colaterales aórtico-pulmonares CIA CIV musculares
23 Arco Aórtico Derecho
24 Asociación a otras anomalías cardíacas Desconexio n de las ramas pulmonares (raro), donde 1 de las ramas nace de la aorta ascendente, desconectada del tronco (pulmonar izquierda) (2) Ausencia de una rama pulmonar, que puede estar suplida por ramas colaterales. Generalmente, se trata tambie n de la rama izquierda, y es otra asociacio n rara (2)
25 Asociación a otras anomalías cardíacas Estenosis pulmonar periférica Estenosis mitral Canal AV 5%, se le ha llamado también pentalogía Fallot. El 85% de los portadores de ambas lesiones tiene trisomía 21. La unio n de ambas patologi as aparece en 1 de cada 10 canales completos y en 1 de cada 20 Fallots (en tris 21) (3)
26 OTRAS VARIANTES DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
27 CIV malalineada aislada Aorta cabalgando, sin obstrucción del tracto de salida del VD, art. Pulmonar y válvula pulmonar sanas También llamada bilogía de Fallot Diferenciar de una tetralogía de Fallot que evoluciona a estenosis pulmonar
28 VD de doble salida tipo Fallot CIV subaórtica y vasos cruzados Salida aorta y cabalgamiento 50-80% desde el VD Hay falta de continuidad mitro-aórtica Forma más frecuente de doble salida del VD (>50%) Asociado a estenosis pulmonar en grado variable
29 Truncus arterioso Único tronco art. salida común (ramas pulmonares, aórticas y coronarias), cabalga en CIV perimembranosa Prenatalmente muy parecido a TF con atresia pulmonar, se diferencian por: 1. DA en TF con flujo reverso 2. En truncus ramas pulmonares buen tamaño y flujo anterógrado, DA gralmente ausente 3. Válvula aórtica displásica, con estenosis y/o insuficiencia (en TF válvula normal)
30 TETRALOGÍA DE FALLOT MANEJO
31 Puntos clave Diagnóstico Prenatal Visión de 4 cámaras generalmente normal Eje desviado a la izquierda exagerado CIV perimembranosa subaórtica amplia Aorta cabalgada en septum IV desviada a la derecha, flujo en Y Estenosis pulmonar, hipoplasia y/o atresia En III trim evaluar tamaño ramas pulmonares <3mm mal pronóstico Signo del?
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34 Puntos clave Diagnóstico Prenatal Puede haber dilatación raíz de la aorta (marcador) En atresia pulmonar flujo retrógrado DA En ausencia válvula pulmonar, arteria pulmonar dilatada y flujo en vaivén En estenosis pulmonar 1ª mitad emb. control c/4 sem para evaluar progresión o no a hipoplasia severa del tronco y ramas principales con atresia pulmonar, más probable en casos precoces con tronco pulmonar <0,65 del diámetro de la aorta
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36 Pronóstico Fallot rosado o preciano tico: Estenosis pulmonar no severa Shunt a través de la CIV de izquierda a derecha, con adecuado flujo pulmonar, puede dar ICC Fallot ciano tico: Estenosis pulmonar severa Shunt a través de la CIV de derecha a izquierda, conduce a cianosis
37 Pronóstico Factores ecográficos predictores de riesgo Tamaño arteria pulmonar Relación del diámetro Art. Pulmonar/Aorta Atresia pulmonar y ausencia de válvula pulmonar Asociación con otras anomalías y/o síndromes (>85% sobrevida sin anomalías asociadas)
38 Manejo del RN Ecocardiografía post nacimiento Prostaglandina E1 para evitar cierre DA Momento de indicación quirúrgica: 1. Precoz: sat O2 <75-80% (cianosis o desaturacio n progresiva) o crisis hipoxe micas 2. Electiva: 3-6 meses Tipos de cirugi a: 1. Paliativa: fi stula siste mico pulmonar 2. Correctora
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40 Estudio Estudio retrospectivo de 23 NV con TF diagnosticada prenatal en centro de referencia de Madrid Evaluar utilidad y factores pronósticos ecocardiográficos en II trim (19-22 sem) capaces de predecir resultados postnatales enfocados en la necesidad de cirugía precoz (paliativa <3m) conservación de la válvula pulmonar propia y parche transanillo valvular
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42 Estudio Se incluyeron sólo pctes con TF aislada Ecocardiografía las y sem, varios factores ecográficos y se compararon resultados En total, 32% requirió cirugía precoz, misma proporción de cgía con parche y conservación de válvula sem peak sistólico de la válvula pulmonar 87.5 cm/s predijo la necesidad de cirugía precoz con un 100% de sensibilidad y 93.3% de especificidad
43 Estudio Entre las 34 a 38 semanas fueron diferentes tamaño de la válvula pulmonar proporción entre valv. pulmonar y aórtica relación entre tronco pulm. y aórtico Peak sistólico de valv. pulmonar tuvo el mejor rendimiento. En todos los casos que requirieron cirugi a precoz o parche peak cm/s Concluyó que resultado postnatal de TF se puede predecir con peak sistólico elevado en valv. pulmonar desde 2º trim
44 Bibliografía 1. Tetralogy of Fallot. Christian Apitz, Gary D Webb, Andrew N Redington Lancet 2009; 374: Tetralogi a de Fallot. Mo nica Rodri guez Ferna ndez, Fernando Villagra Blanco. Unidad de Cardiopati as Conge nitas. Hospital Madrid- Montepri ncipe. Madrid 3. Mid-to-long term follow-up after surgical repair of atrioventricular septal defect with common atrioventricular junction and ventricular shunting associated with tetralogy of Fallot. Canale LS et cols. Cardiol Young 2008; 18:
45 Bibliografía 4. Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. Thomas Doyle, MD. UptoDate, may Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries (TOF/PA/MAPCAs). Ritu Asija, MD. UptoDate, Feb Management and outcome of Tetralogy of Fallot. Thomas Doyle, MD. Jun 2016.
46 GRACIAS
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