DIAGNOSTICO PRENATAL Y PRONOSTICO NEONATAL EN LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS

DIAGNOSTICO PRENATAL Y PRONOSTICO NEONATAL EN LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS UMMF Universidad Católica de Chile Arica, Noviembre 2005 DR. Fernando Abarzúa C. 16/12/2005 1

Las malformaciones congénitas nitas representan la más m s frecuente de las malformaciones congénitas nitas 8-10 / 1000 RNV 16/12/2005 2

Índices perinatales. Chile INDICES PERINATALES DE LA DECADA. CHILE 1991 AL 2000 16.0 14.0 12.0 10.0 TASA 8.0 6.0 MI MNP MFT MP 4.0 2.0 0.0 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 16/12/2005 3

Anomalías as congénitas nitas 1 de cada 30-50 recién n nacidos vivos. 0.5 a 1 de cada 10 nacidos muertos. 2 de cada 10 muertes infantiles. Mort.. Fetal tardía 4.1 %0% (10% MFC) Mort.. Neonatal precoz 4.5 %0% (40% MFC) Mort.. Perinatal 8.6 %0% (25% MFC) Hoffman J 1978- Yaguel,2001- Minsal 2003

Mortalidad Infantil en Chile Grupos de causas seleccionadas Tasas por 1000 Nacidos Vivos 40 Respiratorias 30 20 10 Gastrointestinales Desnutrición Malformaciones Congénitas 0 1950 1960 1970 1980 1990 2000 Años 16/12/2005 Gentileza Dra. Fanny Cortés - INTA, U. de Chile. 2002 5

Cardiopatías as congénitas. nitas. Impacto sobre la mortalidad infantil y neonatal Dan cuenta de un 20% de las muertes neonatales y de un 50% de la mortalidad infantil debida a malformaciones 16/12/2005 6

Causas de mortalidad fetal tardía (x 10.000 nv). Chile, 2000. CAUSAS N Feto afectado por complicaciones TASA de la placenta, cordón n o membranas 447 17,1 Hipoxia intrauterina 222 8,5 Malformaciones congénitas nitas 154 5,9 Enfermedades maternas pregestacionales 87 3,3 Enfermedades maternas gestacionales 42 1,6 16/12/2005 7

Causas de mortalidad neonatal precoz (x 100.000 nv). Chile, 2000. CAUSAS Nº TASA Malformaciones congénitas nitas 428 163,4 Prematurez 318 121,4 Síndrome dificultad respiratoria 75 28,6 Asfixia perinatal 59 22,5 Sepsis bacteriana 39 14,9 Complicaciones maternas del embarazo 36 13,7 Síndrome aspirativo 23 8,8 Enterocolitis necrotizante 18 6,9 16/12/2005 8

Beneficios del diagnóstico prenatal Mayores oportunidades al recién n nacido Mejor manejo obstétrico trico y neonatal Preparación n y apoyo a los padres Factores éticos Satomi,1999-Bonnet,1999- Todros 2000 16/12/2005 9

Diagnóstico Prenatal Varios estudios muestran impacto positivo en el resultado perinatal Fundamentalmente en cardiopatías as ductus dependiente. Bonnet 1999,Chang 1991, Eapen 1998 16/12/2005 10 Hyett. Prenat Diagn 2004

Diagnóstico Prenatal Menor morbilidad, acidosis y daño o orgánico Tworetzky 2001 Menor morbilidad y latencia quirúrgica rgica en obstrucciones de VI Eapen 1998 Mejor outcome neurológico en TGA y Sd.. De hipoplasia de VI Kumar 1999, Mahle 2001 16/12/2005 11

Diagnóstico Prenatal Mayoría a de trabajos provienen de países desarrollados con mejores sistemas de salud y redes de derivación. No se ha demostrado impacto en el diagnóstico prenatal de disfunción n cardiaca y alteraciones del ritmo. Hay un impacto en las tasas de terminaciones del embarazo Daubeney 1998 16/12/2005 12

Mortalidad neonatal según n el momento del diagnóstico de la cardiopatía a congénita nita Prenatal Postnatal Total Kern,, 1997 4/15 (26,7%) 7/38 (18,5%) 53 Copel, 1997 9/45 (20%) 18/54 (33%) 99 Bonnet,, 1999 0/68 (0%) 35/250 (14%) 318 Kumar,, 1999 13/41 (31,7%) 21/75 (28%) 116 Simpson,2000 9/65 (13,9%) 14/95 (14,8%) 160 Mahle,, 2001 29/79 (36,7%) 38/137 (27,8%) 216 Jaeggi,, 2001 23/99 (23%) 84/562 (15%) 661 Tworetzky,2001 0/22 (0%) 13/38 (34%) 60 Franklin,2002 0/10 (0%) 10/22 (45,6%) 32 Total 87/444 (19,6%( ) 240/1271(18,9% 18,9% ) 1715 16/12/2005 13

Transposición n de grandes arterias 2 circuitos independientes Sobrevida post-op > 90% F de R muerte pre-op demora en traslado Ingreso UCI: 2 vs 73 hrs (p<0,01) Falla multiorganica Mortalidad pre y post operatoria 16/12/2005 14 Bonnet, 1999- León 2004

Transposición n de grandes arterias 2 circuitos independientes Ductus dependiente Tratamiento urgente Septostomía de Rashkind TGA sin CIV : cirugía antes de 15 días, por involución del VI TGA con CIV: cirugía precoz, por HT pulmonar Operación de Jatene o switch arterial: Sobrevida post op:internacional 92% HLCM 96% PUC 82% (100% simple) 16/12/2005 15 Bonnet, 1999- León 2004

Hipoplasia del corazón n izquierdo Emergencia Más grave y con más alto riesgo quirúrgico Ductus dependiente Sin cirugía fallece a los pocos días 1 Operación de Norwood Sanno (VD circulación corporal y Gorotex a AP) Sobrevida postoperatoria: Internacional 53-58% HLCM 47% PUC 78% / 56% 2 Operación de Glenn (VCS-APD) I 96,6% /HL 98,1%/RDR 77% 3 Operación de Fontan (VCI-APD) I 92% / HL 98,2%/PUC 87% /R 79% 16/12/2005 16 León,2004

Hipoplasia del corazón n izquierdo Mejoría mortalidad controversial Menos eventos neurológicos adversos Mejor condición metabólica pre-op 16/12/2005 17 Tworetzky,2001-Kern, 1997- Mahle,2001-Kumar,1999, Yates 2004

Coartación n aórticaa CoAo crítica se asocia a disfunción VI y otras MFC Cirugía de urgencia: Anastomosis término-terminal Flap de subclavia Anastomosis con ampliación del cayado Ductus dependiente Diagnóstico postnatal se asocia a: Mayor deterioro hemodinámico severo Colapso circulatorio Mortalidad 16/12/2005 18 Copel,1997- Frankling,2002-León 2004

Coartación n aórticaa Sobrevida postoperatoria: CoAo 98% HLCM - Salvecor 83,9% PUC CoAo crítica: Internacional 92% 96,3% HLCM - Salvecor 83,9% PUC 90,5% HRR (simple) 16/12/2005 19 Copel,1997- Frankling,2002-León 2004

Screening de cardiopatías as congénitas nitas Dónde encontramos a las pacientes? 16/12/2005 20

Cardiopatías congénitas 80-95% proviene de población general 5-20% Grupo con factores de riesgo 16/12/2005 21

Cardiopatías as Congénitas nitas Existen grupos de riesgo definidos, pero hasta en un 95% se dan en población n de bajo riesgo Sensibilidad: Visión n de 4 cámaras c 26% Más s tractos de salida 55% Tegnander et al., 1995; Rustico et al., 1995; Bull,1999. 16/12/2005 22

Ultrasonido y diagnóstico de malformaciones congénitas nitas Estudio N Prevalencia Sensibilidad Especificidad Helsinski 4.691 0,99 % 36 % 99,8% Belgica 16.221 1,61% 20,8% 100% RADIUS 7.475 2,4% 16,6% 99,9% Eurofetus 200.000 2% 70% 99% González 41.340 1,15% 50% - 16/12/2005 23

Diagnóstico prenatal de cardiopatías as congénitas nitas 16/12/2005 24

Cardiopatías congénitas Detección: 20-50% 80-95% proviene de población general 5-20% Detección: Grupo con factores de riesgo 80-90% 16/12/2005 25

Screening en Bajo Riesgo Existen múltiples m estudios con rendimientos disímiles. Mezclan población n de bajo riesgo y no seleccionada RADIUS: 1. Baja sensibilidad 2. No modifica morbimortalidad 3. No costo efectivo Ewigman et al 1993, NEJM Helsinski 1. Disminuye la mortalidad perinatal 2. Incrementa la detección n de malformaciones 3. Disminuye los costos de salud Saari-Kemppainen et al. 1990, Lancet 16/12/2005 26

Screening en Bajo Riesgo Inicios del screening. Visión n de 4 cámarasc Allan 1986, Br Med J Detección n de anomalías as mayores en 77% Sharland 1988, Br JOG British Paediatric Cardiac Association: : 23% de detección n de anomalías as mayores Bull 1999, Lancet 16/12/2005 27

Screening en Bajo Riesgo Bull et al. Lancet 1999 Mayor diagnóstico en anomalías as de cuatro cámaras Canal AV 38% Hipoplasia VI 66% 16/12/2005 28

Screening en Bajo Riesgo Bull et al. Lancet 1999 Alteraciones de grandes vasos: TGA 3% Alteraciones Conotruncales 11% 16/12/2005 29

Screening en Bajo Riesgo 1. Sensibilidad mejora al entrenarse los operadores DeVore 1998, Montana 1996 2. La sensibilidad mejora al realizar un examen más m s completo Achiron et al.,1992, Bromley 1992, Kirk 1994 16/12/2005 30

Screening en Bajo Riesgo 16/12/2005 31

Screening en Bajo Riesgo 16/12/2005 32

Screening en Bajo Riesgo 16/12/2005 33

Screening en Bajo Riesgo 16/12/2005 34

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Ecografía a de screening 1.- Visión n del abdomen superior 2.- Visión n de cuatro cámarasc 3.- Visión n de cinco cámaras c o visión n transversa del origen aórtico 4.- Visión n de tres vasos 16/12/2005 36

Visión n del abdomen superior Posición n del estómago Relación n entre la aorta abdominal y vena cava inferior Relación n del tamaño entre sís 16/12/2005 37

Visión n de cuatro cámarasc Posición, eje y tamaño Proporción n de cavidades cardíacas acas Grosor y motilidad de paredes ventr. Inserción n y apertura valvulares Indemnidad del septum IV Apertura de foramen oval Septum primun Desembocadura de venas pulmonares en AI (a lo menos 2) Frecuencia cardíaca aca Ausencia de derrame pericárdico rdico 16/12/2005 38

Visión n de cinco cámaras c o visión n transversa del origen aórticoa Aorta emerge del centro del corazón Aorta emerge entre las dos válvulas A-VA Continuidad posterior entre aorta y mitral Continuidad anterior entre aorta y septum IV Septum IV intacto 16/12/2005 39

Visión n de tres vasos Tres vasos de izq a der: : AP - Ao - VCS Tamaño o disminuye hacia izq y es más m s posterior. Flujo unidireccional en ambas arterias al Doppler color 16/12/2005 40

Screening en población de alto riesgo 16/12/2005 41

Screening Alto Riesgo: Quienes? Fetales Screening Anormal Arritmias Hidrops Anomalías as Extracardiacas Translucencia nucal Aumentada Aneuploidías Maternas Inmunológicas Metabólicas Teratógenos Infecciosas Familiares Antecedente de CHD Síndromes Mendelianos 1. Noonan 2. Di George 3. Esclerosis Tuberosa 16/12/2005 42

Screening en Grupos de Riesgo Examen detallado en población n con riesgo mayor que el basal (8 50%) Realizado por operador experimentado y con equipamiento acorde. Nivel de sensibilidad alrededor de 95% Allan et al, 1989; Davis 1990, Chang 1991 Sensibilidad mejora al ser evaluado por operador entrenado (59 a 95%) Meyer-Wittkopf et al 2001 16/12/2005 43

Indicaciones Fetales: Translucencia Nucal 16/12/2005 44

Indicaciones Fetales: Translucencia Nucal Existe clara relación n entre el tamaño o de la TN y el riesgo de cardiopatía. a. Esta relación n existe aún a cuando el cariotipo es normal NT sobre el percentil 95 se asocia a un likelihood ratio positivo de 7.5 veces NT normal se asocia a un likelihood ratio negativo de 0.66 veces Hyett. Br Med J 1999 16/12/2005 45

Indicaciones Fetales: Translucencia Nucal Qué punto de corte utilizar? 16/12/2005 46

Indicaciones Fetales: Malformaciones Estructurales CHD con diagnóstico prenatal se asocian a anomalías extra cardíacas: 40-98% CHD con diagnóstico postnatal se asocian a anomalías extra cardíacas: 19% Begic et al. 2003. 16/12/2005 47 Small & Copel 2004

Indicaciones Fetales: Aneuploidia CHD Mortalidad Aneuploidia Perinatal T21 en CHD asociadas a AVSD Aneuploidia: 46 79 74% VSD 46 43 TOF Bold et al. 2002. CoAo Mortalidad 33 Perinatal 18 en CAT CHD 19 no asociadas a HLHS Aneuploidia: 7 40% DORV TGA PS/PA 31 21 Paladini 2002. 0 5 43 10 T18 13 45 29 24 56 40 T13 16/12/2005 48 2 7 24 22 20 X0 4 12 25 11 30 22q11 10-17 17 6-30 10

Indicaciones Maternas Mayor riesgo que la población n general, pero bajo rendimiento. En diabetes mellitus riesgo de malformaciones es 6 a 10% (40% CHD) Anomalías as más m s frecuentes TGA, CIV y Miocardiopatía Eventual cambio del pronóstico con dg. prenatal 16/12/2005 49

Indicaciones Maternas Inmunológicas: Fundamentalmente pacientes con anti Ro/La (LES Sjögren) Causa bloqueo AV en 3% y hasta 20% de recurrencia Puede pesquisarse antes de daño definitivo Opción n de tratamiento en etapas precoces. 16/12/2005 50

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IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO FETAL EN CHILE GEOGRAFIA DEL PAIS CENTROS CARDIOQUIRURGICOS EN SANTIAGO ABORTO ES ILEGAL 16/12/2005 52

Tasa mortalidad neonatal (2000) CHILE 5.6 STGO, AREA ORIENTE 3.9 CAMIÑA 43.5 MEJILLONES 14.3 CUREPTO 20 MELIPEUCO 38.5 PORVENIR 41.7 Minsal, 2000 16/12/2005 53

Muchas gracias Unidad Medicina Materno Fetal Hospital Clínico Universidad Católica Drs E Oyarzún, J Carvajal, A Poblete, P González, F Abarzúa, C Belmar, J Becker, C Vera, A Rioseco, S Salas 16/12/2005 54

Recurrencia 2 a 5% cuando existe un hijo afectado 10 a 15% cuando existen dos hijos afectados 1 a 3% cuando la madre está afectada 16/12/2005 55

Ecocardiografía a Fetal: Resultados UC Indicaciones y Rendimiento Indicación n Nº N (%) Nº N positivo Rendimiento (%) PUC Causa materna 62 21 2 3.2 Diabetes 19 6.4 1 5.3 Edad 14 4.7 0 0 Rubéola 2 0.7 1 50 Teratógenos 3 1.0 0 0 Lupus 7 2.3 0 0 Otras 17 5.7 0 0 Causa familiar 77 26 2 2.6 Causa fetal 159 53 70 44 Malf.extracard.. 33 11.1 9 27.3 Arritmia 59 19.8 33 56 Obs. cardiopatía 62 20.8 25 40.3 Hidrops fetal 5 1.7 3 60 16/12/2005 56 Unidad de Medicina Materno Fetal

Ecocardiografía a Fetal: Resultados UC Patología a cardíaca aca SI NO Estudios anormales 74 6 80 Estudios normales 1 233 234 75 239 Sensibilidad: 74/75 (99%) Especificidad: 233/239 (98%) Valor predictivo (+): 74/80 (93%) Valor predictivo (-):( 233/234 (100%) PUC 16/12/2005 57 Unidad de Medicina Materno Fetal

Screening en Bajo Riesgo 16/12/2005 58