CASO CLINICO Caso Clínico JORGE R. PINEDA CASAS Residente de Oftalmología UNINORTE Cartagena, Junio 2006
Masculino, escolar, 5 años. Natural y procedente de Palmar de Varela. Afiliado a ARS. MC: Control oftalmológico por diagnóstico de esclerosis tuberosa a la edad de 4 años, hasta ahora sin compromiso ocular. Refiere encontrarse asintomático.
Antecedentes Personales: Toxoplasmosis gestacional tratada. Lesiones en piel de rostro y tronco a partir de los dos años. Lesiones neurológicas 1 año después en TAC. Convulsiones. NO antecedentes familiares.
Examen Oftalmológico: AV SC ODI: 20/20.. RT: OD: + 0.50esf OI: +0.50esf. Subjetivo: Neutro AO AV ODI: 20/20. PPC: 3 cm. Hirschberg centrado, ortoforia, versiones y ducciones normales.
Biomicroscopía: Lesiones en piel de parpados superiores e inferiores AO. Segmento anterior normal AO. PIO digital: normal AO.
Adenoma Sebáceo
Impresión diagnostica: Esclerosis Tuberosa. Tumoraciones Retinianas Bilaterales. Hamartomas Astrocíticos D/C compromiso ocular en esclerosis tuberosa
Manejo: SS ecografía ocular AO. SS angiografía AO. Traer neuroimágenes previas. Control con resultados por retina.
Evolucion Paciente no colabora para exámenes. Fotos del polo posterior a color. Retinólogo considera observación.
Reporte TAC simple 19 marzo 2003: Imágenes nodulares hipodensas cortico-parietales izquierdas (2) y derecha (1) Recomendación: estudio con contraste
Reporte Dic 2004: Calcificaciones de distintos tamaños en bordes de ventriculos laterales especialmente en cuerno inferior derecho
Reporte TAC CT mayo 5 2005: Nódulos subependimarios en relación con esclerosis tuberosa
Facomatosis
Facomatosis Son un grupo de enfermedades poco frecuentes, se caracterizan por la aparición de hamartomas en distintos órganos y tejidos, como los ojos, el SNC, piel y vísceras
ESCLEROSIS TUBEROSA Enfermedad de Bourneville Autosómica dominante Mutación espontánea 50% Penetración alta y amplia variabilidad Incidencia: 1/20.000-1/300.000 Igual en ambos sexos Genes: cromosomas 9q y 11q Triada clásica: En los primeros tres años Retardo mental: 60% Convulsiones: 93% Adenoma sebáceo:85%
Sintomas Signos Perdida de visión secundaria a: Tuberosidades corticales Gliomas de nervio óptico Atrofia óptica (por hidrocefalia) Hamartomas astrociticos Hipopigmentación sectorial del iris Glioma de N.O Angiofibromas palpebrales DR
Los hamartomas astrociticos son lesiones elevadas, nodulares y calcificadas en forma de mora. Tumor raro, benigno y no compromete visión 50% de los pacientes con esclerosis tuberosa los presentan Bilaterales 15%
El hamartoma se origina a partir de la CFN y contiene astrocitos fibrosos y elongados bien diferenciados, rara mitosis y algunos cuer pos calcificados en el seno del tumor
Hallazgos sistémicos Manchas en hoja de fresno (15-40%) Manchas café con leche Placas de Shagreen Fibromas subungueales
Hallazgos sistémicos Tuberosidades corticales de los ganglios basales, ventrículos laterales y tercer ventrículo Hidrocefalia obstructiva Nódulos subependimarios Tumores o quistes óseos, pulmonares, cardiacos, angiolipomas renales (80%) y hepáticos.
Criterios primarios de Dx Al menos uno de estos hace el diagnóstico: Tuberosidades corticales Nódulos subependimarios Astrocitomas en cualquier localización Hamartomas retinianos Angiofibromas faciales Fibromas periungueales Placas fibrosas en la frente o cuero cabelludo Angiomiolipomas renales multiples
Criterios secundarios Al menos dos de estas hacen posible Dx: Espasmos infantiles Convulsiones Lesión calcificada cortical o subcortical Manchas en hoja de fresno Fibromas gingivales Fosetas en el marfil dental Rabdomioma cardiaco Linfangiomatosis pulmonar Rx pulmonar patron en panal Pariente próximo con esclerosis tuberosa
Pruebas complementarias ANGIOGRAFÍA: Fase arterial: hamartoma es hipofluorescente con vasos tortuosos alrededor. Fase venosa: los vasos finos empiezan a exudar tinción homogénea de la masa.
ECOGRAFIA: Util en hamartomas astrociticos de gran tamaño. Lesión sólida bien delimitada no produce excavación coroidea.
TAC Calcificaciones intracraneales bien definidos: Nódulos tumorales benignos ELECTROENCEFALOGRAMA Anormal 80-90%. COEFICIENTE INTELECTUAL 40-50% tienen inteligencia normal
Diagnóstico diferencial Retinoblastoma. Toxoplasmosis o toxocariasis. Melanoma coroideo amelanótico. Angioma retiniano. Coroiditis yuxtapapilar.
Tratamiento Ciudados generales Valoración oftalmológica Estudio multidisciplinario Ayudas visuales Revisión bianual Estudio familiar a personas aparentemente sanos Consejería genética
Pronóstico 75% de los pacientes fallece antes de los 20 años. Convulsiones en la primera infancia. Comienzan como espasmos infantiles y progresan a gran mal. En hidrocefalia obstructiva requiere derivación quirúrgica. Hamartomas permanecen estables y no afectan visión.