Deficiencia selectiva de IgA Inmunodeficiencia común variable Deficiencia de anticuerpos específicos Deficiencias de anticuerpos
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- Pedro Olivares Reyes
- hace 8 años
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1 Signos de alarma de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) para médicos especialistas La presentación clínica de las IDP puede ser muy variada. Sin embargo, existen hallazgos clínicos a nivel de diferentes órganos y sistemas que obligan a sospechar IDP; estos hallazgos deben ser rápidamente reconocidos por los médicos especialistas: ALERGOLOGÍA: Asma de difícil control Sinusitis a repetición, sinusitis complicadas Otitis a repetición, otitis complicadas Eccema Angioedema recurrente Alergias severas a alimentos y medicamentos Deficiencia selectiva de IgA Deficiencia de anticuerpos específicos IPEX Angioedema hereditario (deficiencia de C1inh) CARDIOLOGÍA: Cardiopatía congénita (arco aórtico interrumpido, atresia pulmonar, subclavia aberrante, tetralogía de Fallot) Defectos cardiacos congénitos CIRUGÍA DE TÓRAX Y CV: Timoma e hipogammaglobulinemia Cardiopatía congénita (arco aórtico interrumpido, atresia pulmonar, subclavia aberrante, tetralogía de Fallot) Defectos cardiacos congénitos Síndrome de Good DERMATOLOGÍA: Eccema o eritrodermia IPEX ((immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-
2 Albinismo parcial Verrugas (virus papiloma humano) Infecciones por molluscum contagiosum Cabellos quebradizos, dientes cónicos Distrofia ectodérmica Enfermedad periodontal Persistencia de primera dentadura Cabello escaso Angioedema recurrente Ectima gangrenoso linked syndrome) Síndrome de Netherton Inmunodeficiencias con disregulación inmunitaria e hipopigmentación (Griscelli syndrome, Chediak-Higashi syndrome, Hermansky-Pudlak syndrome) Síndrome WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis) Epidermodisplasia verruciformis (síndrome monomac, deficiencia DCML) Defecto en NEMO (EDA-ID, displasia ectodérmica con inmunodeficiencia) Defecto en IκB (EDA-ID, displasia ectodérmica con inmunodeficiencia) APECED Defecto en STA3 (síndrome hiper-ige) Hipoplasia cartílago pelo Angioedema hereditario, deficiencia de C1 inh) Agammaglobulinemia ENDOCRINOLOGÍA: Diabetes neonatal Tetania neonatal Hipotiroidismo, insuficiencia adrenal, hipoparatiroidismo Talla corta IPEX Defectos en canales de calcio (ORAI1, STIM1) APECED Hipoplasia cartílago-pelo Defecto en STAT5b GASTROENTEROLOGÍA: Diarrea crónica Giardiasis de difícil tratamiento, incluyendo deficiencia selectiva de IgA Enterocolitis autoinmune severa IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X- linked) XLP tipo 2 (deficiencia de XIAP) Deficiencia del receptor de IL-10 Candidiasis esofágica
3 Absceso hepático Dolor abdominal intenso recurrente (simula abdomen agudo) Enfermedad celiaca Enfermedad inflamatoria intestinal Candidiasis mucocutánea crónica (CMC) y defectos asociados Angioedema hereditario Deficiencia de IgA Síndromes autoinflamatorios IL-10RA IL-10RB LRBA IL-21 (IBD + deficiencia linfocitos B) TCF3? CD55? HEMATOLOGÍA: Plaquetopenia con microplaquetas Citopenias autoinmunes Anemia aplásica Linfadenopatías y hepatoesplenomegalia Neutropenia Anemia hemolítica Linfohistiocitosis hemofagocítica, infección fulminante por virus Epstein- Barr Leucocitosis marcada Deficiencia de AID (citidina deaminasa inducida por activación) Deficiencia de PNP Deficiencia de LRBA XLP tipo 1 (deficiencia de SAP) XLP (síndrome linfoproliferativo ligado al X) ALPS (síndrome linfoproliferativo autoinmune) Deficiencia de AID (citidina deaminasa inducida por activación) Neutropenia congénita severa Neutropenia cíclica Deficiencia de CD40L XLA (agammaglobulinemia ligada al X) Síndrome WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis) Deficiencia de PNP (fosforilasa de nucleósidos de purina) Síndromes de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar XLP tipos 1 o 2 Defecto en Itk Defecto en CD27 Defectos en canales de magnesio Deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD) Trombocitopenia en un varón XLT (trombocitopenia ligada al X) INFECTOLOGÍA: Neumonías, otitis y sinusitis por bacterias extracelulares Absceso pulmonar, neumatoceles Deficiencia de anticuerpos Deficiencia del sistema del complemento Síndrome de hiper-ige
4 Neumonía por Pneumocystis jiroveci Infección por micobacterias atípicas (incluyendo BCG), tuberculosis diseminada Absceso hepático Infección por Burkholderia cepacia, Chromobacterium violaceum, Serratia marcescens Histoplasmosis diseminada, paracoccidioidomicosis diseminada Infecciones severas por Salmonella no typhi Infección fulminante por virus Epstein- Barr, linfohistiocitosis hemofagocítica Encefalitis por herpes virus tipo 1 Tripanosomiasis Infecciones por Staphylococcus aureus Infecciones por Streptococcus pneumoniae Infecciones por Cryptosporidium Meningoencefalitis por enterovirus Candidiasis mucocutánea Infecciones severas por Neisseria Verrugas (virus papiloma humano) Infecciones por molluscum contagiosum Deficiencia de CD4OL Mutación en NEMO (displasia ectodérmica con inmunodeficiencias) (factor regulador del interferón 8) XLP tipos 1 o 2 Defecto en Itk Defecto en CD27 Defectos en canales de magnesio Síndromes de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar Defecto en la vía de TLR3 Defecto en APOL-I Defectos de anticuerpos Defectos de anticuerpos Defectos del sistema del complemento Defecto en CD40L/CD40 Agammaglobulinemias Candidiasis mucocutánea crónica (CMC) y defectos asociados Defectos del sistema del complemento (complejo de ataque de membrana, properdina) Síndrome WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis) Epidermodisplasia verruciformis (síndrome monomac, deficiencia DCML)
5 Pioderma gangrenoso Agammaglobulinemias Síndrome de PAPA (pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, acne) MEDICINA INTERNA: Linfohistiocitosis hemofagocítica Timoma e hipogammaglobulinemia Infecciones respiratorias recurrentes, neumonitis intersticial, granulomatosis, autoinmunidad Mutaciones PRF1, MUNC13-4, STXBP2 Síndrome de Good NEFROLOGÍA: Síndrome urémico-hemolítico atípico Glomerulonefritis Deficiencias del sistema del complemento Deficiencias del sistema del complemento NEONATOLOGÍA: Eccema o eritrodermia Ausencia de timo Onfalitis, retardo de caída de cordón umbilical (>40 días de vida) Facies típica Diabetes neonatal Tetania neonatal IPEX ((immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X- linked syndrome) Síndrome de Netherton severas Deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD) Defecto en Cernunnos, ligasa IV, etc. Defecto en STAT3 IPEX Defectos en canales de calcio (ORAI1, STIM1) NEUMOLOGÍA: Neumonías, otitis y sinusitis por bacterias extracelulares Absceso pulmonar, neumatoceles Neumonía por Pneumocystis jiroveci Infección por micobacterias atípicas (incluyendo BCG), tuberculosis diseminada Deficiencia de anticuerpos Deficiencia del sistema del complemento Síndrome de hiper-ige Deficiencia de CD4OL Mutación en NEMO (displasia ectodérmica con inmunodeficiencias)
6 Proteinosis alveolar pulmonar Neumonitis intersticial (factor regulador del interferón 8) Mutación en CSF2RA Deficiencia en STAT5b NEUROLOGÍA: Ataxia Microcefalia Sordera Tetraplejia Hipoplasia cerebelar Encefalitis por herpes virus tipo 1 Meningitis por Neisseria sp ODONTOLOGÍA: Cabellos quebradizos, dientes cónicos Enfermedad periodontal Persistencia de primera dentadura OFTALMOLOGÍA: Coloboma Aniridia Ataxia-telangiectasia Deficiencia de PNP Deficiencia de Cernunnos Deficiencia de ligasa IV Síndrome de rotura de Nijmegen Disqueratosis congénita Disgenesia reticular Deficiencia de ADA (adenosin deaminasa) Síndrome CHARGE Deficiencia de PNP Disqueratosis congénita Defecto en la vía de TLR3 Defectos del sistema del complemento (complejo de ataque de membrana, properdina) Defecto en NEMO o IκB (EDA-ID) Defecto en STA3 (síndrome hiper-ige) ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA: Artritis séptica Condrodisplasia metafisiaria Deficiencias del sistema de complemento (infecciones por Neisseria) Hipoplasia cartílago-pelo OTORRINOLARINGOLOGÍA: Atresia de coanas, sordera
7 Sinusitis a repetición, sinusitis complicadas Otitis a repetición, sinusitis complicadas RADIOLOGÍA: Ausencia de timo severas REUMATOLOGÍA: Síndrome lupus-like Citopenias autoinmunes Artritis juvenil Fiebre recurrente, serositis, artritis Artritis séptica Condrodisplasia metafisiaria Defectos del complemento (componentes de vía clásica) Deficiencia de AID (citidin-deaminasa inducida por activación) Deficiencia de PNP (fosforilasa de nucleósidos de purina) Deficiencia de LRBA Síndromes autoinflamatorios Deficiencias del sistema de complemento (Neisseria) Hipoplasia cartílago-pelo
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