Nuevas herramientas genéticas en el diagnóstico y selección de embriones humanos. Dagan Wells, PhD

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Bernardo Zúñiga Maidana
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6 Nuevas herramientas genéticas en el diagnóstico y selección de embriones humanos Dagan Wells, PhD

7 Nuevas herramientas genéticas en el diagnóstico y selección de embriones humanos Dagan Wells, PhD Temática de laboratorio Abordado desde el punto de vista clínico-epidemiológico Genética e infertilidad

Temática de laboratorio Abordado desde el punto de

8 Nuevas herramientas genéticas en el diagnóstico y selección de embriones humanos Dagan Wells, PhD Temática de laboratorio Abordado desde el punto de vista clínico-epidemiológico Genética e infertilidad

9 Genética Pequeños e infertilidad cambios en una secuencia de ADN producen enormes cambios a distintos niveles del organismo Una mejor comprensión podría ayudar a: mejorar el diagnóstico personalizar tratamientos nuevos tratamientos

organismo Una mejor comprensión podría ayudar a: mejorar

10 Diagnóstico Varios embriones Genético deben Preimplantacional producirse (DGP) Sólo los sanos se transfieren Alternativa al diagnóstico prenatal familias de alto riesgo Habitualmente pacientes fértiles que hacen FIV para DGP Verlinsky et.al.,1990

diagnóstico prenatal familias de alto riesgo Habitualmente

11 Revolucionó los tratamientos de fertilidad Fertilización In Vitro (FIV) Se estiman en > 5 millones de nacidos por FIV 1-5 % de los nacimientos en países industrializados Pero continúa siendo un proceso «ineficiente»

de nacidos por FIV 1-5 % de los nacimientos en países

12 morfología Fertilización In Vitro (FIV) Los métodos de selección son muchas veces subjetivos y sólo constituyen una guía aproximada 85% de los embriones transferidos NO implantan Solución para la pobre selección --> transferir más embriones 20-25% de los embarazos son múltiples Consecuencias negativas: riesgos significativos para la madre y los hijos

implantan Solución para la pobre selección --> transferir más embriones 20-25% de los

13 Fertilización Transferir más In Vitro embriones (FIV) = solución «subóptima» Hay que mejorar los métodos para seleccionar el mejor embrión para una transferencia electiva ( eset ) Los tests genéticos podrían ser una herramienta menos subjetiva para lograrlo?

mejor embrión para una transferencia electiva ( eset ) Los tests

14 Relevancia de los tests genéticos en FIV Las anomalías son extremadamente comunes en los ovos Este problema se acrecienta con la edad

15 Relevancia de los tests genéticos en FIV Las aneuploidías siempre son letales (fallas de implantación / abortos) Mientras la aneuploidía aumenta con la edad, la tasa de implantacion disminuye

16 Relevancia de los tests genéticos en FIV Probabilidad de fecundidad por ciclo acorde a la edad

17 Relevancia de los tests genéticos en FIV Probabilidad de embarazo x año en mujeres sanas Sobrevida - Curva de Kaplan Meier

18 Relevancia de los tests genéticos en FIV Disminución del # de folículos primordiales y calidad cromosómica

19 Screening Genético Preimplantacional (PGS) Beneficios para las pacientes de FIV reduce los síndromes por aneuploidías (p.ej.down) disminuye abortos aumenta la tasa de implantación y embarazo

20 Son estudios que se limitan a un número de cromosomas Screening Genético Preimplantacional (PGS) Mosaicismo: euploide monosomía trisomía Sería preferible Bx en estadíos embrionarios más tardíos Métodos de análisis cromosómico exhaustivos serían superiores al FISH

trisomía Sería preferible Bx en estadíos embrionarios más tardíos

21 Últimos métodos genéticos/embriológicos para PGS Resultados rápidos (12-24 hs) Permite determinar el # de copias de cada cromosoma

22 Últimos métodos genéticos/embriológicos para PGS Copia extra de un cromosoma = VERDE => trisomía Copia menos de un cromosoma = ROJO => monosomía Copias normales = AMARILLO

23 Últimos métodos genéticos/embriológicos para PGS

24 diagnóstico más «robusto» y preciso Biopsia en estadío de Blastocisto menos riesgo de diagnósticos erróneos por mosaicismo Poco o ningún impacto sobre el embrión Compatible con ET fresco en D6

25 Evidencia del valor clínico del PGS en blastocisto

26 Evidencia del valor clínico del PGS en blastocisto

27 Todos los ciclos tuvieron ET Evidencia del valor clínico del PGS en blastocisto Tasa emb evolutivo x ciclo iniciado (> 20 sem): 41.7 % control 69.1 % CGH

28 Evidencia del valor clínico del PGS en blastocisto Wells & Fragouli, unpublished

29 Qué pacientes aumentan sus tasas de embarazo con PGS en blastocisto?

30 Qué pacientes aumentan sus tasas de embarazo con PGS en blastocisto?

31 Qué pacientes aumentan sus tasas de embarazo con PGS en blastocisto?

32 Conclusiones del screening cromosómico Reducir el # de síndrome de Down Información pronóstica en fallas repetidas de FIV

33 Qué es lo próximo en screening de aneuploidías?

34 Métodos no invasivos de selección embrionaria

35 Métodos no invasivos de selección embrionaria

36 Métodos no invasivos de selección embrionaria

37 Qué es lo próximo en screening de aneuploidías?

38 Muchas Gracias Dr Guillermo Terrado Gil

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