Avances en patología de partes blandas Enrique de Álava

Transcripción

1 Avances en patología de partes blandas Enrique de Álava Hospital U. Virgen del Rocío-IBiS, Sevilla

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3 Reappraisal of Primary Spindle/Pleomorphic Sarcomas of Bone Instituto Rizzoli ( ) 430 casos de sarcoma fusiforme o pleomórfico de hueso Reevaluación con criterios OMS2013 Aplicación de IHQ y molecular Proffered Papers: Section G, Tuesday Morning #48

4 Revisión diagnóstica Entidad Dx original Dx revisado Tendencia Fibrosarcoma Sarcoma pleomórfico indiferenciado Leiomiosarcoma Hemangiopericitoma 10 0 T. Maligno de vaina 10 8 = Mioepitelioma 2 12 Sarcoma sinovial 1 25 Liposarcoma 1 1 =

5 Revisión diagnóstica Entidad Dx original Dx revisado Tendencia Fibrosarcoma Sarcoma pleomórfico indiferenciado Leiomiosarcoma Hemangiopericitoma 10 0 T. Maligno de vaina 10 8 = Mioepitelioma 2 12 Sarcoma sinovial 1 25 Liposarcoma 1 1 =

6 Otros tumores primarios de hueso Entidad Número % Sarcoma miofibroblástico 48 15% Tumor fibroso solitario 22 6,7% Mixofibrosarcoma 7 2,1% Rabdom. Pleomórfico 3 0,9% H.E. pseudomiogénico 1 0,3%

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8 Nodular Fasciitis and Aneurysmal Bone Cyst Share the Novel SRSF3-USP6 Fusion Transcript: Further Evidence for Their Common Pathogenesis La fascitis nodular y el quiste óseo aneurismático tienen translocaciones y fusiones génicas Son diferentes entre sí pero tienen en común al gen USP6. Oliveira et al. Human Pathology 2014; 45:1-11

9 Nodular Fasciitis and Aneurysmal Bone Cyst Share the Novel SRSF3-USP6 Fusion Transcript: Further Evidence for Their Common Pathogenesis Oliveira et al. Human Pathology 2014; 45:1-11

10 FISH: Reordenamiento de USP6 en fascitis nodular Oliveira et al. Human Pathology 2014; 45:1-11

11 Nodular Fasciitis and Aneurysmal Bone Cyst Share the Novel SRSF3-USP6 Fusion Transcript: Further Evidence for Their Common Pathogenesis En este estudio se encuentra la misma translocación y fusión génica en ambas entidades: t(6;17)(p21;p13) SRSF3-USP6 Siete casos de fascitis nodular Seis casos de quiste óseo aneurismático Las dos entidades podrían corresponder a un mismo espectro biológico Proffered Papers: Section G, Tuesday Morning #53

12 Hemangiopericitoma = tumor fibroso solitario 12/53

13 Nat Gen 2013; 45:180-5

14 STAT6 Immunohistochemistry Is Helpful in the Diagnosis of Solitary Fibrous Tumors Casos de TFS: 49 Casos de tumores con morfología similar: 159 IHQ para STAT6 (Santa Cruz) Todos (100%) los TFS tuvieron expresión nuclear fuerte de STAT6. Solo 2,5% de los no-tfs tuvieron expresión nuclear (débil). Proffered Papers: Section G, Tuesday Morning #121

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16 Dermatofibrosarcoma protuberans

17 Impact of Fluorescence In Situ Hybridization Analysis on the Final Diagnosis of Dermatofibrosarcoma Protuberans: About 448 Cases Serie de 448 casos entre FISH para COL1A1-PDGFB (sonda casera ) Revisión central anatomopatológica: Caso de Dx cierto Caso de Dx probable Caso de Dx posible Proffered Papers: Section G, Tuesday Morning #65

18 Resultados Dx Cierto (n=200) Dx probable (n=121) Dx posible (n=127) FISH+ (%) FISH - (%) FISH no interpretable (%) 178 (89%) 7 (3,5%) 15 (7,5%) 103 (85%) 8 (6%) 10 (9%) 22 (17%) 91 (71%) 14 (12%)

19 Situación Resultados Dx cierto y FISH negativo????? Diagnóstico final Dx probable y FISH negativo 1 low-grade myofibroblastic sarcoma, 3 undifferentiated sarcomas, 2 solitary fibrous tumors, 1 spindle cell lipoma, 1 perineurioma, 2 undifferentiated spindle cell tumors Dx posible y FISH positivo DFSP 7 undifferentiated sarcomas were finally considered as fibrosarcomatous DFSP, 4 myxofibrosarcomas as myxoid DFSP, 2 dermatofibromas, 2 reactive lesions, 1 solitary fibrous tumor, 1 perineurioma, 1 myoepithelioma, 1 benign nerve sheath tumor, and 3 undifferentiated spindle cell tumor without malignant evidence as DFSP.

20 Conclusión El FISH fue útil para confirmar el diagnóstico de DFSP en el 23% de los casos (103 / 448) Fue necesario para el diagnóstico de DFSP en el 5% de los casos (22 / 448). Especialmente en los casos con biopsias pequeñas.

21 Rabdomiosarcoma

22 A Recurrent Point Mutation in MYOD1 Defines a Clinically Aggressive Subset of Embryonal Rhabdomyosarcoma El rabdomiosarcoma alveolar tiene factores de transcripción aberrantes que bloquean la diferenciación (translocaciones). En el rabdomiosarcoma embrionario hasta ahora no se conocen alteraciones génicas que bloqueen la diferenciación. Se realiza secuenciación de exomas y otras técnicas genómicas en una serie de rabdomiosarcomas alveolares y embrionarios. Proffered Papers: Section D, Monday afternoon #68

23 Resultados Un 10% de los rabdomiosarcomas embrionarios (RMSe) tienen una mutación puntual en MyoD1 (L122R) Esos casos tienen en común (en contraste con el RMSe habitual): Marcada celularidad Morfología fusocelular Fuerte expresión de MyoD1 Edad tardía (mediana 28 años) Pronóstico significativamente peor que el resto de RMSe

24 GRACIAS