Las Deformidades raquídeas en el Síndrome de Prader Willi
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- José María Belmonte Vera
- hace 7 años
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1 INTRODUIÓN Las Deformidades raquídeas en el Síndrome de Prader Willi I Encuentro Internacional de SPW en Uruguay El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética descrita en 1956, en Suiza, por Prader A.,Labhart A., y Willi H. Es un trastorno multisistémico con gran variabilidad de manifestaciones clínicas riterio de diagnóstico por consenso Prader Willi INTRODUIÓN Hay pautas diagnósticas clínicas de consenso.(holms y col.) Requiere 5 puntos por lo menos (4 mayores )en menores de 3 años. 8 puntos (5 de ellos mayores )en niños de más de 3 años El diagnóstico debe ser confirmado por pruebas genéticas. El Síndrome es de aparición esporádica. El 70% de los casos ocurre por deleción del cromosoma 15, de origen paterno. El 20% aprox. Por disomia uniparental materna INTRODUIÓN asuistica. 15 casos de Demequi y edefco Sus manifestaciones clínicas precoces,incluyen: hipotonia, con succión pobre y retraso en el desarrollo, hipogonadismo, hipoplasia genital y rasgos faciales característicos. En la primera infancia aparece apetito insaciable, obesidad, discapacidad intelectual leve, estatura baja, inmadurez sexual con insuficiencia puberal, y un fenotipo conductual característico. Alteraciones del sueño y escoliosis son manifestaciones comunes 10 del sexo femenino. 5 del sexo masculino Trastornos referidos: Obesidad % % Dorso curvo (Hipotonia abdominal) Hiperalgesia cutánea Síndrome obstructivo respiratorio Pie valgo pronado izqdo. Pie cavo omponente cognitivo de grado variable 1
2 Manifestaciones músculo esqueléticas Manifestaciones músculo esqueléticas Pueden presentar : hipotonía neonatal severa, retraso importante en el inicio de la marcha laxitud ligamentosa anormalidad en la alineación de extremidades displasia de cadera osteoporosis Alteraciones en los pies. la obesidad es la manifestación característica 42% puede no presentarla y su presencia o ausencia no determina la asociación a alteraciones esqueléticas Alteraciones ortopédicas Otras Manifestaciones Se aconseja a los cirujanos ortopédicos a realizar evaluaciones clínicas y radiográficas periódicas: Buscar: escoliosis, o cifosis displasia de cadera, deformidades de los pies desalineaciones de los miembros inferiores Pueden estar enmascaradas por la obesidad. En la niñez como en la edad adulta, puede verse complicado por la presencia de otras manifestaciones como: osteopenia, trastornos psiquiátricos (desde déficit de atención, hiperactividad, estados depresivos, etc.) El comportamiento puede convertirse en compulsivo, y hay una fuerte tendencia a las rabietas o arrebatos temperamentales que hace difícil manejo en el hogar y el entorno escolar. disminución de la sensibilidad dolorosa (no siempre, poca referencia en la literatura). Deformidades raquídeas La escoliosis está presente entre el 15% y el 86% de los pacientes según los diferentes autores. En general se acepta que entre un tercio y la mitad de los pacientes pueden tener escoliosis. En la mayoría de los reportes ortopédicos la cifra está alrededor del 40 % aproximadamente. La etiología y las características de las escoliosis asociadas al Prader Willi aun no HAN SIDO IDENTIFIADAS. 2
3 Espinografías (AP y Lateral) Se puede observar una disminución de la lordosis cervical aumento de la cifosis cérvico torácica. Intentar diagnóstico precoz En curvas de valores angulares entre 20º y 40ª (hasta 60º ). ORSÉ urvas mayores de 70º balancear IRUGÍAS onductas terapéuticas orsés: TLSO Milwaukee Objetivo: controlar la evolutividad de la curva. Tipos de ortesis: Milwaukee TLSO (Boston) No siempre se logra controlar la evolutividad 3
4 El tratamiento con orsé se puede ver dificultado por 1 la obesidad 2 trastornos psicológicos 3 actitud desafiante 4 disminución de la sensibilidad al dolor 5 por el mismo genio evolutivo de la deformidad Todas la estadísticas,( al igual que nosotros), muestran que los casos operados son escasos Presentan más dificultades técnicas y riesgos quirúrgicos que las escoliosis idiopáticas. aso 1 Preop Postop. Técnicas quirúrgicas se han usado diferentes técnicas, para la estabilización aso 1 Evolución Postoperatoria aso 2 Preop Postop. 4
5 aso 2 Postop. Inmediato aso Evolución Postoperatoria aso 2 Evolución Postoperatoria La cirugía de reconstrucción de columna, en los Prader Willi es muy demandante. El método quirúrgico aconsejable, actualmente, es la corrección y estabilización por vía posterior con tornillos pediculares y ganchos. La Fijación transpedicular Monitorización intraoperatoria Las ventajas de los tornillos pediculares, es su aplicación en toda las vertebras de la columna, con una fijación solida las tres columnas de la vertebra ( posterior, media, y anterior) permitiendo montajes cortos y ayudando a mantener los contornos sagitales normales. El mayor riesgo de los tornillos es el daño que se puede producir en el sistema nervioso o en los vasos, para ello es que usamos desde hace un tiempo la monitorización intraoperatoria 5
6 7. Acadbled,F y col. omplications of scoliosis surgery in Prader Willi syndrome Spine,33, ( 4) ( ). Estudio de varios centros que analizaron 16 casos de escoliosis operados tuvieron 9 complicaciones ( 56%) 4 cifosis por encima de la fusión, 2 infecciones profundas, 1 paraplejia transitoria, 1 pseudoartosis y 1 demora en el cierre de la herida operatoria En el Prader Wiili se describen un alto porcentaje de complicaciones. Alto porcentaje de reintervenciones. 7 Por ser tan alto el % de complicaciones y tasa de mortalidad se propone restringir la cirugía a curvas de más de 70º. Algunas series ( pequeñas) postulan que muchas curvas se estabilizan cuando llegan a 70º La cifosis por encima de la instrumentación, se atribuye a las características especiales de la enfermedad que incluye: laxitud ligamentosa debilidad muscular tendencia natural a ante pulsar la cabeza Uso Hormonas de crecimiento 7 La cirugías tipo growing no están indicadas en estos niños. Si debe plantearse una cirugia precoz se puede plantear hemiartrodesis en una buena alternativa como tratamiento inicial para permitir un mayor crecimiento del tronco (Grass Pedrals J, Weissmann K, Herrera Gallego V, y síndrome de Prader Willi: a propósito de 5 casos intervenidos quirúrgicamente oluna/olumna 11(2) Nakamura,Y. y col Epidemiological aspects of scoliosis in a cohort of Japanese patients with Prader Willi syndrome Spine Journal 9 (10) 2009, pp no encontraron diferencias en la prevalencia de las escoliosis entre los grupos tratados con hormona de crecimiento y los que no lo fueron. mayor gravedad de los casos portadores de curvas con padrones de doble mayor 6
7 Uso Hormonas de crecimiento La hormona del crecimiento ha contribuído en mejorar altura composición corporal densidad ósea función respiratoria en pacientes con SPW El tratamiento con orsé se puede ver dificultado por la obesidad. trastornos psicológicos, actitud desafiante, disminución de la sensibilidad al dolor Deformidades raquídeas en SPW REORDATORIO. El tratamiento quirúrgico es laborioso y presenta mas complicaciones que las que presentan las escoliosis idiopáticas Presente en casi la mitad de los casos. A veces se pueden ser ocultadas por la obesidad. Las curvas de mayor riesgo son las doble curvas. Los corsés tienen limitaciones en su indicación y uso. La cirugía es demandante y con alto porcentaje de complicaciones. Las Deformidades raquídeas en el Prader Willi MUHAS GRAIAS 7
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