Caso clínico. Neuropediatría

Tamaño: px

Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Caso clínico. Neuropediatría"

Luz Ojeda Pinto
hace 7 años
Vistas:

1 Caso clínico Consejería de Sanidad y Dependencia Neuropediatría Marina Fernández Carbonero. Julián Vaquerizo Madrid. Cristina Cáceres Marzal. Servicio de Pediatría. Noviembre 2008.

2 CASO CLÍNICO Varón, 6 años de edad. AF: tía materna diagnosticada de epilepsia en la adolescencia que recibió tratamiento con tegretol. AP: sin interés. Junio 2008: ingresa por clínica de dos semanas de evolución de decaimiento, somnolencia y pérdida del control de los movimientos. No pérdida de conocimiento. ( la flojera ). Exploración: somnolencia progresiva; Signos de alerta: bostezos/somnolencia. Mioclonus errático-rítmico durante el sueño. Mioclonus en vigilia parcelario. Bloqueo cognitivo. Bloqueo del lenguaje. ( signos clínicos de estado de mal no convulsivo con sacudidas mioclónicas )

3 CASO CLÍNICO EEG (Junio 2008): infrecuentes anomalías epileptiformes en ambas regiones anteriores, como expresión de dos focos de descarga independientes. Se trata con Noiafren (clobazam) vo, recuperándose parcialmente. TAC y RMN normal. Una semana después de su ingreso se añade Keppra (levetiracetam). Pasa todo el verano con menor número de crisis, pero muy somnoliento. EEG (Julio 2008): normal. EEG (Septiembre 2008): normal.

4 CASO CLÍNICO Se empieza a retirar Noiafren y Keppra y se añade Medikinet 10 mg (metilfenidato de liberación retardada) por las mañanas y Rubifen de 5 mg (metilfenidato de liberación inmediata) a mediodía, experimentando una gran mejoría.

5 CASO CLÍNICO Polisomnografía con test de latencias múltiples:pendiente. VideoEEG: pendiente. Narcolepsia Estudio Genético: pendiente.!!

6 NARCOLEPSIA Marina Fernández Carbonero. Julián Vaquerizo Madrid. Cristina Cáceres Marzal.

7 INTRODUCCIÓN Trastorno neurológico crónico: regulación anormal del ciclo sueño vigilia. Infradiagnosticada Sistema hipocretinérgico: (1/ participan habitantes). en el Aparición: control de adolescencia. la vigilia y el tono Distribución muscular. bimodal. Origen hipotalámico. Etiología Niveles de desconocida. hipocretinas Autoinmune?. en LCR son bajos HLA DQB1*0602 positivo. Enfermedad del sistema hipocretinérgico??? ( < 100pg/ml) Caracterizado por: Excesiva somnolencia diurna. Manifestaciones anormales del sueño REM ( cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas). Sueño nocturno fragmentado.

8 CLÍNICA Excesiva somnolencia diurna. Cataplejía. Parálisis del sueño. Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas. Conductas automáticas. Pobre rendimiento intelectual. Sueño nocturno irregular. Hiperactividad. Problemas escolares. Depresión.

CLÍNICA EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA: Persistencia de siestas a edad no habitual, conducta hiperactiva, bajo nivel de alerta durante el día, mala delimitación entre el estado de sueño y la vigilia.

9 CLÍNICA EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA: Persistencia de siestas a edad no habitual, conducta hiperactiva, bajo nivel de alerta durante el día, mala delimitación entre el estado de sueño y la vigilia. Intrusiones de sueño en vigilia y sueño nocturno fragmentado. Conductas automáticas: a consecuencia de hipersomnia el paciente realiza acciones que posteriormente no recuerda debido a un menor estado de vigilia. Se alivia tras un sueño de corta duración, con intervalos de minutos a horas (siestas refrescantes).

10 CLÍNICA CATAPLEJÍA: Episodios súbitos de atonía muscular desencadenada por emociones. Musculatura Normalmente afectada la cabeza puede cae hacia ser delante, generalizada, o los brazos caen hacia los lados y las rodillas bien limitarse se doblan. a grupos musculares determinados, como faciales o extremidades. Se producen por emociones intensas, como la risa Duración variable, prolongada, desde el estrés, unos la fatiga, segundos las comidas hasta 30 abundantes, el enfado, el miedo o la alegría y, a minutos. menudo por sorpresas o por la realización de movimientos bruscos. También pueden ocurrir sin Respiración y oculares no están Puede ser similar, factor en apariencia, desencadenante. a las convulsiones. afectados. No pérdida de conciencia. No es patognomónica.

11 CLÍNICA PARÁLISIS DEL SUEÑO: Aunque característica de la narcolepsia, puede ocurrir ocasionalmente en sujetos sanos. Irrupción parcial del sueño REM en vigilia. Imposibilidad de mover las extremidades o todo el cuerpo, justo antes de quedarse dormido o al despertarse. Puede acompañarse de alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas. El episodio acaba espontáneamente tras unos segundos o minutos, o bien al estimular al paciente.

CLÍNICA ALUCINACIONES HIPNAGÓGICAS/HIPNOPÓMPICAS: Experiencias muy difíciles de distinguir de la realidad y a menudo aterradoras que generalmente ocurren mientras, en un

12 CLÍNICA ALUCINACIONES HIPNAGÓGICAS/HIPNOPÓMPICAS: Experiencias muy difíciles de distinguir de la realidad y a menudo aterradoras que generalmente ocurren mientras, en un ataque de sueño, la persona se queda dormida (hipnagógicas) o empieza a despertar (hipnopómpicas). Transición sueño-vigilia. Percepciones irreales auditivas, visuales o táctiles.

13 SUEÑO FRAGMENTADO: CLÍNICA Suelen presentar despertares frecuentes a lo largo de la noche. Son frecuentes las parasomnias (pesadillas, sonambulismo, hablar en sueños, episodios de agitación psicomotriz). La fase del sueño de movimientos oculares rápidos (REM) aparecen antes de lo normal.

14 CLÍNICA Problemas escolares: Pobre atención y concentración. Irritabilidad y labilidad emocional. Dificultad para realizar tareas largas. Problemas de memoria. Enfado de profesores y padres por somnolencia y cataplejías. Falsas acusaciones de adicción a drogas. Olvidos y tardanzas. Aislamiento social y deterioro por la participación en actividades escolares. Problemas disciplina por excesiva somnolencia. Dificultad para los deportes por somnolencia o cataplejía. Problemas para recibir el tratamiento durante las horas escolares.

15 diagnóstico Menores de 8 años: No existe test objetivo. El diagnóstico se realiza por exclusión. Polisomnografía: Registro Clínica. simultáneo del EEG, EMG de los músculos submentonianos, EKG y la respiración durante el sueño, sincronizado con Estudio genético. EEG y RMN normal. Polisomnografía: vídeo para establecer exclusión la de síndrome de piernas inquietas y SAOS. relación electroclínica de cualquier alteración.

16 diagnóstico Mayores de 8 años: Se confirmará la sospecha con: Polisomnografía nocturna. Test de latencias múltiples de sueño (MSLT) en MSLT: 4 ó 5 registros de sueño diurno, la mañana separados siguiente: entre sí por en 2 niños horas. es patológica la existencia Monitorizado de al menos lugar dos oscuro periodos y tranquilo. de inicio de sueño en Se determina REM (SOREM) el tiempo inferiores desde el cierre a 10 de minutos y cuando luz la ambiental latencia y de el inicio del sueño REM, es menor y a 5 minutos. la latencia media del inicio de los sueños registrados. Estudio genético.

17 Diagnóstico diferencial Trastornos del sueño. Trastornos psiquiátricos. Epilepsia nocturna. Alteraciones endocrinas. Distrofia miotónica. Encefalitis. Tumor diencefálico. Síndrome de Turner. Timoma. Enfermedad de Norries. Hipersomnia idiopática, SAOS, síndrome de piernas inquietas. Depresión, trastorno oposicional desafiante, TDAH, trastorno de Hipocortisolismo, conversión, psicosis, hipotiroidismo. abuso de sustancias.

18 TRATAMIENTO Tratamiento farmacológico: Se basa en la utilización de fármacos estimulantes. Produce un aumento en la atención, descenso de la fatiga y mejoría en la ejecución de las tareas. El objetivo es mantener alerta en las horas más importantes del día. Ajuste de dosis dependerá de los efectos secundarios y la respuesta clínica.

19 TRATAMIENTO Tratamiento de la hipersomnia: Metifenidato 5-60 mg/día. Dextroanfetamina 2,5-40 mg/día. Pemolina 37,5-112,5 mg/día. Moldafinilo mg/día. Tratamiento de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones: Clomipramina mg/día. Fluoxetina mg/día.

20 TRATAMIENTO Tratamiento no farmacológico: Horario de siestas regular. Adecuado descanso nocturno. Practicar deporte de forma regular. Adolescentes no deben tomar alcohol, ni conducir ni practicar deportes de riesgo. Apoyo a padres y educadores.

21 GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN!

Documentos relacionados

DR. YURI DRAGNIC CASTILLO. Neurólogo Infantil. Universidad de Chile

DR. YURI DRAGNIC CASTILLO. Neurólogo Infantil. Universidad de Chile. 2009. Problemas de sueño: frecuentes en niños y adolescentes. Ocurrencia aislada o asociados a otros problemas conductuales o emocionales.