Mioclonías. Carlos Cosentino. Unidad de Movimientos Involuntarios Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas

Transcripción

1 Mioclonías Carlos Cosentino Unidad de Movimientos Involuntarios Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas

2 Mioclonía Movimiento involuntario brusco, súbito y breve que ocasiona desplazamiento en el espacio de grupos musculares o segmentos corporales debido a contracción muscular (mioclonía positiva) o a una inhibición muscular (mioclonía negativa)

3 Mioclonía Compromete músculos flexores y extensores. Se origina en casi cualquier estructura del sistema nervioso central y periférico. Se puede clasificar según su : distribución corporal patrón temporal de presentación situación de presentación etiología

4 Etiología Fisiológicas Esencial Epiléptica Secundarias o sintomáticas Psicogénicas

5 Mioclonía Fisiológica En individuos sanos sin anormalidades en el examen neurológico. Genera mínima o ninguna discapacidad.

6 Mioclonía esencial Mioclonía como única anormalidad neurológica. Mínima discapacidad. Predominio cervical, troncal y de extremidades superiores Espontaneas o reflejas Esporádicas y familiares. Evolución estacionaria o progresa levemente. Cede con alcohol UMI-INCN

7 Mioclonía Epiléptica Mioclonía en el contexto de una epilepsia. La mioclonía puede ser el único o el principal componente de las crisis convulsivas así como ser uno de varios tipos de crisis convulsivas en un síndrome epiléptico. Puede deberse a una etiología idiopática, genética o secundaria a una encefalopatía no progresiva (epilepsia mioclónica juvenil).

8 Mioclonía sintomática Acompaña a diversas enfermedades del sistema nervioso como encefalopatías tóxicas, metabólicas, paraneoplásicas, virales y mitocondriales; gangliosidosis, enfermedades neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, Huntington), Priones, etc. Son las mioclonías mas frecuentemente encontradas en la practica clínica.

9 UMI-INCN Mioclonía sintomática (Priones)

10 Mioclonía sintomática (Alzheimer) UMI-INCN

11 Mioclonía psicogénica Inconsistencia Síntomas asociados Inicio súbito Remisión espontanea Distractibilidad Psicopatología UMI-INCN

12 Evaluación clínica Anamnesis Enfermedades, antecedentes, exposición tóxicos o medicamentos, etc. Evaluación clínica (en reposo, decúbito, de pie, caminar, etc.) Características semiológicas de la mioclonía

13 Por situación de presentación Espontáneas Reflejas - provocadas por un estímulo Táctil (punta de un alfiler o pulpejo del dedo) Visual o auditivo (v.g. golpe de palmas) De acción - aparecen al realizar algún movimiento voluntario. Esta ultima suele afectar músculos posturales ocasionando entonces gran discapacidad.

14 Por temporalidad Repetitivas y rítmicas (palatina y espinal) UMI-INCN Impredecibles y arrítmicas

15 Por temporalidad Sincrónicas : Cuando las mioclonías en 2 segmentos coinciden en el tiempo Asincrónicas UMI-INCN

16 Por región corporal comprometida Pueden presentarse en: un solo grupo muscular (focal) varios grupos musculares en regiones corporales no contiguas (multifocal) una región particular (segmentaria) en el tronco y regiones proximales de extremidades (axial) múltiples segmentos musculares contiguos (generalizada).

17 Por localización (de la lesión) Cortical Subcortical Espinal Periférica

18 Cortical Por su localización -Más frecuente -Corteza M-S y desciende por vía piramidal a la médula. -Afecta partes de mayor representación cortical (miembros y cara) -Pueden ser focales o multifocales -De acción > reflejas >> espontaneas -Ejem: Lance-Adams, Alzheimer, drogas, Creutzfeldt-Jakob.

19 Por su localización Subcortical Entre corteza y médula espinal - sistema reticular - oliva bulbar

20 Por su localización Espinal o segmentaria: afecta clínicamente al segmento(s) muscular correspondiente a la lesión. Propioespinal: afecta predominantemente músculos axiales toracoabdominales Periférica : nervio o plexo

21 Algunas formas clínicas

22 Síndrome de Lance - Adams Caso original de Lance & Adams -Síndrome mioclónico crónico posterior a encefalopatía hipóxica. -Multifocales -De acción y reflejas -Casi ausentes en reposo. -Puede generar gran incapacidad para realizar actos motores como caminar, hablar, etc.

23 Asterixis Mioclonía negativa Súbitas y breves interrupciones en la actividad de los músculos encargados del mantenimiento de una postura. En encefalopatías metabólicas o medicamentosas. UMI-INCN

24 Asterixis En EMG se objetiva breves periodos de silencio de una duración de 50 a 200 ms.

25 Mioclonía periférica Por lesiones estructurales de la raíz nerviosa, plexo o nervio periférico. Ejemplo: espasmo hemifacial UMI-INCN

26 Mioclonía palatina UMI-INCN

27 Triangulo de Guillain-Mollaret-Trelles

28 Mioclonía espinal

29 Opsoclonus - mioclonus

30 Electromiografía Define la duración de la actividad muscular y la relación entre músculos agonistas y antagonistas. Diferencia las mioclonías positivas de las negativas.

31 EEG- EMG (Back-averaging o promedio retrógrado) Registra la actividad EEG en el momento de la descarga mioclónica. Se promedia hacia atras la actividad EEG que precede a la actividad muscular (mioclonia) en la descarga EMG. Así, en la mioclonía cortical espontánea, el EEG registra una espiga en la región central contralateral a la mioclonía y que corresponde a la actividad de la corteza motora primaria con una latencia entre la espìga y la mioclonía de aproximadamente 20 ms

32 EEG-EMG en Mioclonía cortical espontanea

33 Potencial sensitivo Evalúa la actividad mioclónica desencadenada por algún reflejo : estímulo eléctrico de algún nervio periférico o estímulos auditivos o visuales. Util en la mioclonía cortical refleja, pues luego del estímulo se registra el potencial sensitivo correspondiente y luego la actividad mioclónica con una latencia de aproximadamente 40 a 45 ms.

34 Potencial sensitivo post estímulo

35 Tratamiento El tratamiento es relativamente empírico llegando incluso en muchas ocasiones a preferirse la politerapia Debido a: las múltiples etiologías a la variabilidad de lesiones anatómicas al poco conocimiento aun de los sustratos bioquímicos subyacentes.

36 Tratamiento Mioclonía de origen cortical Se postula una deficiente inhibición cortical Drogas más usadas los antiepilépticos gabaérgicos Valproato de sodio (1000 a 2000 mg/día) Clonazepan (3 a 12 mg/día) Levetiracetam (1000 a 3000 mg/día) Piracetam (5 a 20 g/día) Zonisamida ( mg/día).

37 Tratamiento En mioclonías subcorticales y espinales Droga de elección es el clonazepam. En mioclonías focales Toxina botulínica puede resultar eficaz. En mioclonías negativas No tratamiento eficaz Cierto beneficio con la etosuximida y levetiracetam