GENÓMICA PERSONAL DAMOS RESPUESTAS

Transcripción

1 GENÓMICA PERSONAL DAMOS RESPUESTAS David de Lorenzo 2012 La vida, para la mayoría de nosotros, está plena de preguntas sin respuesta, inherentes a nuestra propia existencia. Pero gracias a los recientes avances en la comprensión del genoma humano, ahora podemos tener acceso a información clave que podría ayudar a encontrar respuestas. Le gustaría entrar en el conocimiento de su genoma? Dr. David de Lorenzo Miembro de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético, de la Asociación Española de Genética Humana, de la Sociedad Española de Genética y de la Sociedad Internacional de Nutrigenética y Nutrigenómica. Para más información T Av. Diagonal 489, Barcelona consulta@migenoma.es GENÓMICA PERSONAL D A N D O R E S P U E S T A S Salud Reciba información sobre más de 200 enfermedades y características físicas. Es quizás portador de alguna mutación, como la fibrosis quística, la hipercolesterolemia familiar o la hemocromatosis? Estas mutaciones pueden afectar su salud futura y la de sus seres queridos. Cuál es el riesgo que tiene de padecer enfermedades comunes como son la diabetes, el cáncer, la obesidad, el Alzheimer o el Parkinson? Cuál es la dosis de los medicamentos que está tomando más adecuada para su organismo? Conozca la concentración óptima de medicamentos así como sus posibles reacciones adversas. Ascendencia Descubra sus orígenes y rastree sus raíces hasta el mismo origen de la humanidad.

2 Salud Información sobre la presencia de mutaciones perjudiciales Averigüe el riesgo que tienen sus hijos de padecer alguna de las 44 enfermedades hereditarias más comunes y obtenga información sobre los pasos que puede tomar. Enfermedades como la fibrosis quística, la hipercolesterolemia familiar o la hemocromatosis son enfermedades causadas por mutaciones relativamente frecuentes. Saber cómo los genes pueden afectar su salud y la salud de los miembros de su familia puede ayudarle a planear el futuro. Información sobre el riesgo de padecer alguna enfermedad común Conocer su riesgo personal de padecer una de las enfermedades más comunes le ayudará a usted y a su médico a determinar la mejor estrategia de prevención. Por ejemplo, el riesgo de diabetes de tipo 2 puede ser des un 6% hasta un 52%. El análisis de su genoma le dirá cuál es su riesgo concreto y lo que usted puede hacer para reducir las probabilidades de llegar a padecer la enfermedad. Respuesta a medicamentos: planifique su tratamiento Personalice su tratamiento al conocer de antemano cómo va a responder a ciertos medicamentos, incluyendo posibles reacciones adversas. Es posible así conocer con mayor precisión la concentración óptima de compuestos farmacológicamente activos como los anticoagulantes e incluso el café. Ascendencia Descubra sus orígenes Analizando las similitudes entre sus genes y los genes de las diferentes poblaciones mundiales, es posible averiguar su origen genético. Obtenga una visión amplia de su ascendencia genética a través de una comparación en profundidad de su genoma con más de 50 poblaciones de todo el mundo. Rastree sus raíces hasta el mismo origen de la humanidad La historia de sus ancestros se encuentra almacenada en su genoma. Descubra su historia y explore los detalles de las migraciones de sus antepasados. CONSULTA Av. Diagona 489 (Pl. Francesc Macià) Barcelona Para más información T Av. Diagonal 489, Barcelona consulta@migenoma.es GENÓMICA PERSONAL D A N D O R E S P U E S T A S Cómo funciona? Envíenos un correo electrónico a consulta@migenoma.es o llame al , pidiendo hora. Durante la consulta, analizaremos su historial familiar y recogeremos una muestra de saliva para el análisis genómico. Tras aproximadamente 3-4 semanas nos pondremos en contacto de nuevo con usted y le proporcionaremos los resultados en una entrevista privada. Quiénes somos Somos un servicio de genómica personal, y ayudamos a comprender la información almacenada en el ADN individual. Para su estudio, utilizamos el chip OmniExpress Illumina Plus, que analiza un millón de posiciones del genoma. El análisis del genoma que proporcionamos no es un diagnóstico médico, sin un estudio de la información que contiene el genoma. Su Privacidad y Seguridad es por supuesto importante para nosotros, y sus datos y los análisis asociados están protegidos con varios protocolos de encriptación y seguridad que protegen su información personal.

3 Presencia de mutaciones Agenesia del cuerpo calloso con Neuropatía Periférica (ACCPN) Anemia de Fanconi (asociada a FANCC) Anemia falciforme y resistencia a la Malaria ARSACS Cáncer de mama - Mutaciones BRCA Cáncer de ovario - Mutaciones BRCA Condrodisplasia rizomélica Punctata de tipo 1 (RCDP1) Deficiencia de Antitripsina Alfa-1 Deficiencia de deshidrogenasa dihidrolipoamida Deficiencia de DPD Deficiencia de G6PD Deficiencia de la cadena media de la acil-coa deshidrogenasa (MCAD) Deficiencia de proteína D-bifuncional Deficiencia del factor XI Disautonomía familiar Distonía de torsión Distrofia Muscular de cintura y extremidades Enfermedad de Canavan Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick tipo A Enfermedad de Salla Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad del almacenamiento de Glucógeno Tipo 1a y 1b Enfermedad Maple Syrup tipo 1B Enfermedad renal poliquística Epidermolisis Bullosa asociada a LAMB3 Fenilcetonuria Fibrosis Quística Fiebre Mediterránea Familiar Hemocromatosis Hipercolesterolemia Familiar tipo B Hiperinsulinismo familiar (asociado a ABCC8) Hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2) Lipofuscinosis neuronal ceroide (asociada a CLN5 y a PPT1) Miocardiopatía hipertrófica (deleción MYBPC3 de 25 pb) Mucolipidosis IV Pérdida auditiva neurosensorial asociada a Conexina 26 Síndrome de Bloom Síndrome de Gracile Síndrome de Nijmegen Síndrome de Pendred Síndrome de Zellweger Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (PMM2-Charles de Gaulle)

4 Riesgo genético Alcoholismo Alopecia Areata Alzheimer Aneurisma aórtico abdominal Aneurisma cerebral Artritis Reumatoide Asma Cálculos biliares Cálculos Renales Cáncer Colorrectal Cáncer de boca y de garganta Cáncer de esófago Cáncer de estómago (adenocarcinoma gástrico) Cáncer de laringe Cáncer de Mama Cáncer de ovario Cáncer de páncreas Cáncer de próstata Cáncer de pulmón Cáncer de riñón Cáncer de testículos Cáncer de tiroides Cáncer de vejiga Carcinoma basocelular Carcinoma de células escamosas Carcinoma nasofaríngeo Cefalea Cirrosis biliar primaria Colestasis intrahepática del embarazo Colitis Ulcerosa Defectos del Tubo Neural Deficiencia Selectiva de IgA Déficit de Atención con Hiperactividad Degeneración macular relacionada con la edad Dependencia a la Nicotina Dermatitis Atópica Desprendimiento de la placenta Diabetes Gestacional Diabetes Tipo 1 Diabetes tipo 2 Discinesia tardía Dislexia durante el desarrollo Dolor de Espalda Endometriosis Enfermedad Arterial Periférica Enfermedad celíaca Enfermedad Coronaria Enfermedad de Behçet Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad de Dupuytren Enfermedad de Lou Gehrig (ALS) Enfermedad ósea de Paget Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) Enfermedad renal Enfermedad Renal Crónica Esclerodermia Esclerosis Múltiple Escoliosis Espondilitis Anquilosante Esquizofrenia Esteatohepatitis no alcohólica Fibrilación Auricular Fibroma uterino Fiebre del heno (rinitis alérgica) Glaucoma Gota Hipertrigliceridemia Hipotiroidismo Infertilidad Masculina Labio Leporino y Paladar Hendido Leucemia linfocítica crónica Linfoma de Hodgkin Linfoma folicular Lupus (Lupus Eritematoso Sistémico) Melanoma Meningioma Migrañas Muerte súbita Narcolepsia Neoplasia mieloproliferativa Neuroblastoma Obesidad Osteoartritis Otosclerosis Ovario Poliquístico Parálisis supranuclear progresiva Parkinson Preeclampsia Presión arterial alta (hipertensión) Psoriasis Queloides Sarcoidosis Sarcoma Síndrome de Crohn Síndrome de las Piernas Inquietas Síndrome de Sjögren Síndrome de Tourette Temblor Esencial Tiroiditis de Hashimoto Trastorno Bipolar Trastorno obsesivo-compulsivo Trastornos del ritmo cardiaco (arritmias) Tromboembolismo venoso Vitíligo generalizado

5 Respuesta farmacológica Adicción a la heroína Consumo de alcohol y tabaco, y su asociación con el riesgo de cáncer de esófago Efectos secundarios al Lumiracoxib (Prexige, anti-inflamatorio, retirado del mercado en algunos países) Eficacia del Clopidogrel (Plavix, inhibidor de la formación de coágulos en enfermedades coronarias, vascular-periféricas y cerebrovasculares) Hipersensibilidad al Abacavir (tratamiento de la infección por HIV) Metabolismo de la cafeína Predisposición a las náuseas y vómitos postoperatorios Respuesta a antidepresivos Respuesta a beta-bloqueadores (cardioprotectores) Respuesta a la Metformina (prevención y tratamiento de la diabetes tipo 2) Respuesta a las estatinas (tratamiento de la hipercolesterolemia) Respuesta a los anticonceptivos orales, la terapia de reemplazo hormonal y el riesgo asociado de tromboembolismo venoso Respuesta al tratamiento con interferón beta (tratamiento del cáncer) Respuesta al tratamiento con naltrexona (tratamiento de la intoxicación aguda por opiáceos como la codeínas, la morfina y la heroína) Respuesta al tratamiento de la hepatitis C, y posibles efectos secundarios Sensibilidad a anestésicos, debido a deficiencia de pseudocolinesterasa Sensibilidad a la warfarina (Coumadin, medicamento anticoagulante para el tratamiento de la trombosis) Tabaquismo Toxicidad de la Flucloxacina (antibiótico) Toxicidad del Fluorouracilo (tratamiento del cáncer)

6 Valores genéticos (innatos) de las siguientes características Altura Calvicie masculina Capacidad de aprendizaje de los errores Capacidad de lectura Color de cabello Color de ojos y patrón del iris Complicaciones y/o resistencia a la malaria (antígeno Duffy) Comportamiento nutricional y preferencias en el consumo de alimentos Consumo habitual de cafeína Desarrollo de la dentición Edad de la Menarquia Edad de la Menopausia Grupos sanguíneos (diferentes al sistema AB0) Hemoglobina fetal persistente Hipospadias Influencia de la lactancia materna en el coeficiente intelectual Inteligencia Intolerancia a la Lactosa Intolerancia al alcohol Longevidad Memoria Miopía e hipermetropía Nivel de colesterol HDL Nivel de colesterol LDL Nivel basal del Antígeno Prostático Específico (PSA, diagnóstico del cáncer de próstata) Nivel de adiponectina (metabolismo de la glucosa y de los ácidos grasos) Nivel de glucosa en sangre Nivel de proteína C-reactiva Obesidad (índice de masa corporal) Percepción de sabor amargo Peso al nacer Predisposición a la infección por Norovirus (asociado a gastroenteritis por intoxicación alimentaria) Presencia o ausencia de pecas Probabilidad de padecer Hepatitis B crónica Progresión de la infección por VIH (SIDA) Reflejo del estornudo por exposición a la luz brillante Regulación hormonal Rendimiento muscular Resistencia a la infección por VIH (SIDA) Respuesta a la dieta Respuesta al ejercicio Sensibilidad al dolor Susceptibilidad a la lepra Susceptibilidad a la tuberculosis Tipo de cabello (rizo y grosor) Tipo de cera en los oídos