TEMA 13: GENÉTICA MENDELIANA

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1 TEMA 13: GENÉTICA MENDELIANA

2 INDICE 1. CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIA BIOLÓGICA 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.1. Primera ley de Mendel Segunda ley de Mendel Cruzamiento prueba y retrocruzamiento Tercera ley de Mendel Mendelismo complejo. 3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA El redescubrimiento de las leyes de Mendel Genes y cromosomas Laconfirmación de la teoría cromosómica de la herencia. 4. DETERMINACIÓNDELSEXO Sexo debido a los cromosomas sexuales Sexo debido a la haplodiploidía. 5. HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al sexo en la especie humana Caracteres influidos por el sexo.

3 1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA - Gen: segmento de ADN (ARN en algunos virus) con información xa un carácter (proteína) - Locus: lugarqueocupaun gen en un cromosoma. (localización). En plural: loci. - Haploide: xa cada carácter sólo presenta un 1 gen. (no existen cromosomas homólogos). - Diploide: xa cada carácterà 2 genes. (Existen cromosomas homólogos). - Cromosomahomólogo: tienes losmismos locià losmismos genes. - Genotipo: conjunto de genes de un individuo. - Fenotipo: conjunto de caracteres observables. (genotipo + medio ambiente) - Alelo: cada unade las formas alternativas quepuede tener unmismo gen. - Dominante: mayúscula. - Recesivo: minúscula. Pe: grupo sanguíneo: (gen)à 3 alelos: 0, A, B.

4 1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA - Homocigótico o raza pura: 2 alelos iguales en los loci del gen. (para un gen determinado). - Heterocigótico o híbrido: 2 alelos distintosen los loci de los genes. - Pueden ocurrir 3 cosas: - Dominancia. - Herencia intermedia. - Codominancia.

5 2. LAS LEYES DE MENDEL - Monje Gregor Johan Mendel ( ) à investigó tranferencia de caracteres de generación en generación. - Experimentó: plantasde guisantes por dos razones: - Rápida reproducción. - Caracteres visibles Primera leyde Mendel o dela uniformidad deloshíbridosde la primera generación filial. - 1º consiguió razas puras para 1 determinado carácter md autofecundación. - Cruzó plantasiguales, salvo para uncarácter. Parental (P): Semilla amarilla x Semilla verde AA Gametos: A a aa Filial (F): F1 Semilla amarilla.

6 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.1. Primera leyde Mendel o dela uniformidad deloshíbridosde la primera generación filial. - Repitió el experimento para distintos caracteres y obtuvo siempre lo = à la F1 tenía siempre aspecto uniforme (todos iguales) e igual a uno de los progenitores. - Ley: Cuando se cruzan 2 razas puras todos los descendientes son híbridos y presentan uniformidad tanto en genotipo como fenotipo. PARA COMPRENDER BIEN QUÉ OCURRE, DEBÉIS RECORDAR CÓMO ES LA MEIOSIS: LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS (LOS QUE LLEVAN LOS MISMOS GENES) SE SEPARAN DURANTE LA MISMA.

7 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.2. Segunda ley de Mendel o de la segregación de los factores hereditarios en la segunda generación filial. - Cruzó los individuos obtenidos en la F1 entre ellos à en F2 aparecen de los 2 fenotipos en proporción 3:1. - Conclusión: los de la F1 tiene los 2 caracteres, aunque no fuesen visibles à 1 domina sobre el otro. - El que aparece: Dominante. - El que no aparece: Recesivo. F1: Semilla amarilla x Semilla amarilla Aa Aa Gametos A a x A a F2: AA Aa AA aa Fenotipo: Amarilla Amarilla Amarilla Verde

8 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.2. Segunda ley de Mendel o de la segregación de los factores hereditarios en la segunda generación filial. - Los 2 factores hereditarios que determinan un carácter se separan al formarse los gametos, de ahí que en la F2 aparezcan varios genotipos y fenotipos - ACT: 1-6, 10, 12, 15, 16, 17, 18, 20.

9 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.3. Cruzamientopruebay retrocruzamiento Retrocruzamiento: cruzamiento entre un individuoy su progenitor. Cruzamiento prueba: retrocruzamiento cuando progenitor es homocigótico recesivo à permite averiguar si descendiente es AA (homocigótico) o Aa (heterocigótico). CUANDO TENEMOS UN INDIVIDUO CON EL FENOTIPO DE UN CARÁCTER DOMINANTE, NO PODEMOS SABER SI ES HETEROCIGÓTICO O RECESIVO. EL CRUZAMIENTO PRUEBA NOS PERMITE AVERIGUARLO. Si todos descendientes muestran carácter dominante à será AA. Si muestran 50% - 50%à será Aa. A Progenitor: homocigótico recesivo. Actividades: 11, 19.

10 2. LAS LEYES DE MENDEL ª ley de Mendel o ley de transmisión independiente de los caracteres. Eligió guisantes que se diferenciaban en dos caracteres (siendo puros para esos caracteres) y repitió sus experimento. P: Amarillo Liso x Verde rugoso AALL aall Gametos: AL al F1: Amarillo liso (AaLl) (DIHÍBRIDO)

11 2. LAS LEYES DE MENDEL ª ley de Mendel o ley de transmisión independiente de los caracteres. Eligió guisantes que se diferenciaban en dos caracteres (siendo puros para esos caracteres) y repitió sus experimento. F1: Amarillo Liso x Amarillo Liso AaLl AaLl Gametos: AL Al al al AL Al al al COMO EL CRUCE CON FLECHAS ES MUY LIOSO, SE HACE UN CUADRO (CUADRO PUNET) AaLl /AaLl AL Al al al AL AALL (Am Lis) AALl (Am Lis) AaLL (Am Lis) AaLl (Am Lis) Al AALl (Am Lis) Aall (Am Rug) AaLl (Am Lis) Aall. (Am Rug) al AaLL (Am Lis) AaLl (Am Lis) aall (Ver Lis) aall. (Ver Lis) al AaLl. (Am Lis) Aall. (Am Rug) aall. (Ver Lis) Aall (Ver Rug) Proporción: 9 amarillo liso: 3 Amarillo rugoso : 3 Verde liso : 1 Verde rugoso.

12 2. LAS LEYES DE MENDEL ª ley de Mendel o ley de transmisión independiente de los caracteres. 3ª ley: Cada uno de los caracteres que hay en un individuo se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás, ya que los factores responsables de estos caracteres son heredados independientemente, dando todas las combinaciones posibles. ESTA LEY SE CUMPLE SI LOS GENES ESTÁN EN DISTIN TOS CROMOSOMAS. LOS FACTORES HEREDITARIOS SON LOS CROMO- SOMAS, PERO EN LA ÉPOCA DE MENDEL AÚN NO SE SABÍA DE SU EXISTENCIA. ACT:

13 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.5. Mendelismo complejo Existen casos en lo que parece no cumplirse las leyes de Mendel, xo no es así. El efecto del propio gen enmascara el resultado esperado. CODOMINANCIA Al mezclar 2 homocigóticos (1ª ley de Mendel), aparecen ambos caracteres en los descendientes. Vaca blanca x Toro negro BB NN Terneros blancos y negros (BN) LO ESPERABLE ERA QUE FUESEN O BLANCOS O NEGROS (SEGÚN CUÁL FUESE EL DOMINANTE). SIN EMBARGO APARECEN LOS DOS CARACTERES EN LA DESCENDENCIA, DOMINAN POR IGUAL (CODOMINANCIA)

14 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.5. Mendelismo complejo HERENCIA INTERMEDIA Al mezclar 2 homocigóticos (1ª ley de Mendel), los caracteres se mezclan y aparecen genotipos y fenotipos híbridos. Vaca blanca x Toro negro BB Terneros grises (BN) NN

15 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.5. Mendelismo complejo GENES LETALES Gen letal: provoca RIP antes de alcanzar la madurez à no se incluye en la descendencia à se alteran las frecuencias. Tipos de genes letales: Según fase de desarrollo en el que actúan: Gaméticos: en los gametos à mueren o no son funcionales. (los gametos) Cigóticos: en el cigoto, embrión o después del nacimiento. Según su dominancia: Dominante: efecto letal tanto en homocigosis como heterocigosis. Recesivos: sólo actúan en homocigosis. Son más frecuentes.

16 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.5. Mendelismo complejo ALELISMO MÚLTIPLE Hay casos que existen más de 2 alelos xa un mismo gen à cdo 2 alelos son identificados en el locus del mismo gen = alelismo múltiple. Ejemplo grupos sanguíneos: Grupo A: I A Grupo B: IB. Siempre se representan así. Grupo 0: I 0 Entre ellos puede existir cualquier relación: dominancia, recesividad o herencia intermedia. I A I A : grupo A I A I 0 : grupo A. (I A domina sobre I 0 ) I B I B : grupo B I B I 0 : grupo B (I B domina sobre I 0 ) I A I B : grupo AB (codominancia entre I A e I B ) I 0 I 0: grupo 0.

17 2. LAS LEYES DE MENDEL 2.5. Mendelismo complejo INTERACCIÓN GÉNICA Influencia que existe entre genes en la expresión de un fenotipo. Si se modifican las leyes de Mendelà epistasia. Gen epistáticoà suprime la acción de otro gen (hipostático) Ejemplo: Gen: color de pétalos (hipostático) Gen: presencia /ausencia de pétalos. (epistático). Si es ausencia de pétalos à suprime la acción del color de pétalos, puesto que no hay y no se puede manifestar. Tipos de epistasia: Simple dominante: alelo dominante suprime acción de otro gen (3:1) Simple recesiva: alelo recesivo suprime en homocigosis la acción de otro. (9:3:4) ACTI: 7, 9, 13, 14,

18 3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE A HERENCIA 3.1. El redescubrimientode las leyes de Mendel. Publicación leyes en 1866 à en esa época no tuvieron eco. Cdo. Darwin publicó su th de la evolución, basada en la selección natural y en la variablidad, no supo de dónde venía dicha variabilidad, a pesar de que los trabajos de Mendel ya estaban publicados. En 1900: De Vries, Correns y Tshemark (independientemente) llegaron a mismas conclusiones que Mendel, sin haber conocido sus trabajos. Descubrieron los trabajos de Mendel cuando iban a publicar sus conclusiones.

19 3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE A HERENCIA 3.2. Los genes y los cromosomas En 1902, Suttony Beveri, tb por separado, observaron paralelismo entre la herencia de factores de Mendel y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación à factores hereditarios (genes) debrían de estar en los cromomas La confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. En 1910, Morgan comprobó experimentalmente th de Sutton y Beveri. Morgan trabajó con Drosophila melanogaster (mosca), 4 cromosomas. Comprobó que los genes están en los mismos cromosomas tienden a heredarse juntos à genes ligados.

20 3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE A HERENCIA 3.3. La confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. Cuerpo gris-alas normal x Cuerpo negro alas vestigiales AABB aabb Gametos: AB ab F1: 100% gris-normal (AaBb) Cuerpo gris-normal x Cuerpo negro- vestigiales AaBb aabb gris-normal y negro vestigial. à sólo esto. Según Mendel, debería de haber salido: AaBbà gris normal Aabb à gris vestigial. Por qué esta diferencia? à loci A y B en = cromsoma, así como a y bà aabb à negro normal. Gametos: AaBbà AB y ab Aabb à negro vestigial. aabb à ab

21 3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE A HERENCIA 3.3. La confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN Según 3ª ley de Mendel à caracteres se heredan independientemente, xo como observó Morgan, no siempre ocurría así, xt existen excepciones a la 3ª ley. MENDEL TUVO SUERTE PORQUE LOS CARACTERES QUE ELIGIÓ SE ENCONTRABAN EN CROMOSOMAS DIFERENTES)

22 3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE A HERENCIA 3.3. La confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. TEORÍA CROMOSÓMICA Genes están en los cromosomas, uno detrás de otro. Genes ligados, en un mismo cromosoma, se heredan juntos. Mediante el entrecruzamiento pueden separarse genes que antes estaban en un mismo cromosoma.

23 4. DETERMINACIÓN DEL SEXO Varía según tipo de organismo. En organismos 2n à Normalmente mediante pareja de cromosomas. Par de genes 1 cromosoma. Según distribución de sexos en la población Sexo debido a los cromosomas sexuales 2 tipos de cromosomas: Autosomas: iguales en ambos sexos (morfológicamente y genes) Heterocromosomas o cromosomas sexuales: distintos según el sexo. (morfología y genes) Sexo homogamético: los cromosomas sexuales son iguales. Mamíferos: hembra: XX. Aves: macho: ZZ. Sexo heterogamético: los cromosomas sexuales son distintos. Mamíferos: macho XY. Aves: hembras: ZW

24 4. DETERMINACIÓN DEL SEXO 4.1. Sexo debido a los cromosomas sexuales A veces: Mariposa (lepidópteros): Hembra (ZO)à sólo un heterocromosoma. Macho (ZZ) à 2 heterocromosomas. Saltamontes (ortópteros): Hembra (XX) à 2 heterocromosomas. Macho (XO) à 1 heterocromosoma Sexo debido a la haplodiploidía Se da por ejemplo en abejas. Abeja reina à almacena esperma del zángano. Pone huevos: Huevos fecundados (2n) à hembras estériles. Alimentación miel à obreras. Alimentación jalea real à reina. Huevos sin fecundar (n) à machos.

25 5. HERENCIA LIGADA AL SEXO Existen caracteres determinados por genes que están en los heterocromosomas (genes ligados al sexo), xo no determinan caracteres sexuales (primarios o secundarios). Frecuencia de aparición de dichos genes varía entre sexos, ya que los cromosomas son muy distintos: Segmento homólogo entre X e Y à genes comunes (genes parcialmente ligados al sexo) Segmento diferencial entre X e Y à Genes ginándricos: están en cromosoma X Genes holándricos: están en cromosoma Y.

26 5. HERENCIA LIGADA AL SEXO 5.1. Herencia ligada al sexo en la especie humana Especie humana: cromosoma Y es mucho más pequeño que el X à existen 120 genes más en cromosoma X. (segmento ginándrico). DALTONISMO: impide distinguir verde-rojo. Gen recesivo en X (X d ). Gen normal: X D X D X D àmujer visión normal X D X d à mujer visión normal X d X d. à mujer daltónica X D Y à hombre normal X d Y à hombre daltónico HEMOFILIA: incapacidad de coagulación sanguínea à por mutación de una proteína que interviene en la activición de la trombina. También gen recesivo ligado al cromosoma X X H X H àmujer normal X H X h à mujer normal X h X h. à mujer hemofílica X H Y à hombre normal X h Y à hombre hemofílico

27 5. HERENCIA LIGADA AL SEXO 5.2. Caracteres influidos por el sexo. Para manifestarse dependen del sexo del individuo à determinados genes autosómicos o genes de los segmentos homólogos. Por ejemplo: calvicie. C à recesivo en hembras. C à dominante en machos. Genotipos Fenotipos Hombre Mujer CC Normal Normal CC Calvo Normal C C Calvo Calva ACTIVIDADES: