Diarrea Crónica y Síndrome de Malabsorción en Pediatría

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1 Diarrea Crónica y Síndrome de Malabsorción en Pediatría Dr. Jorge Olivares M. Servicio Pediatría Hospital San Juan de Dios de Los Andes Médico pediatra asesor programa IRA SSA jeolivaresm@gmail.com

2 Introducción y magnitud del problema Enfermedad diarreica sigue siendo una de las principales causas de morbimortalidad a nivel mundial Aún cuando se ha logrado disminuir su mortalidad, incidencia permanece sin cambios con 3,3 episodios por niño al año Diarrea crónica es condición común y afecta al 3-5% de la población mundial Diarrea crónica es motivo común de consulta a Pediatra y Gastroenterólogo Infantil Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

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4 Bases fisiológicas Digestión: reacciones químicas y enzimáticas por las cuales los alimentos son reducidos de tamaño para que puedan ser absorbidos por los enterocitos Se lleva a cabo a nivel luminal por enzimas liberadas al lumen (salivales, gástricas o pancreáticas) o bien a nivel de membrana por enzimas insertadas en el ápice del enterocito (disacaridasas y peptidasas) Absorción: proceso por el cual las moléculas resultantes de la digestión se movilizan desde el lumen intestinal hacia la sangre o linfa a través del epitelio intestinal Los mecanismos involucrados incluyen: transporte activo, difusión pasiva y difusión facilitada Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

5 Definiciones Malabsorción: alteración en la absorción de una o más sustancias a nivel del intestino delgado Síndrome de malabsorción (SMA): conjunto de síntomas y signos producto de una interrupción en una o más etapas de la secuencia de los siguientes procesos: Hidrólisis/solubilización a nivel luminal o en el borde en cepillo de la mucosa intestinal (denominado digestión) Absorción a través del epitelio intestinal Transporte linfático y venoso a la circulación portal Síntomas cardinales de la malabsorción: Diarrea Crónica Distensión abdominal Retraso del crecimiento Diarrea Crónica: es aquella que se prolonga por 30 días - Pediatr Rev Oct;31(10): Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2): Práctica Clínica en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Juan Cristóbal Gana, Paul Harris, María Isabel Hudson, Ediciones Universidad Católica de Chile 2015

6 Mecanismos fisiopatológicos de la Diarrea Gastroenterología Pediátrica Práctica - Warren P. Bishop Editorial Amolca, Edición 2012

7 Mecanismos fisiopatológicos de la Diarrea Osmótica Secretora Motilidad Inflamatoria Problema Mala digestión Secreción con Absorción Tiempo tránsito Inflamación provoca Absorción colónica y motilidad Características heces Acuosas ph (<5) Osmolaridad Mejora con el ayuno Acuosas Osmolaridad normal Persiste con el ayuno Sueltas o normales, aumenta frecuencia después de comer Leucocitos fecales (+) Ejemplos Intolerancia lactosa, ingestión lactulosa, sorbitol o magnesio Cólera Diarrea congénita Cl- Enterotoxigenicidad E. coli Sd Intestino Irritable Hipertiroidismo Salmonella Shigella Colitis Ulcerosa Gastroenterología Pediátrica Práctica - Warren P. Bishop Editorial Amolca, Edición 2012

8 Mecanismos fisiopatológicos de la Diarrea MECANISMO CARACTERÍSTICAS Osmótica Solutos osmóticamente activos (ppal H de C) arrastran agua al interior lumen intestinal ph deposiciones ácido (<5) y sustancias reductoras (+). Sodio fecal <70 meq/l Secretora Secreción activa de cloruro y bicarbonato con secreción pasiva de agua ph deposiciones >6 con sustancias reductoras (-) Sodio fecal >70 meq/l Invasiva o exudativa Alteración motilidad Mucus, sangre y tenesmo: inflamación y ulceración de mucosa ileocólica ó cólica Hiper o hipomotilidad (puede haber sobrecrecimiento bacteriano en hipomotilidad) Manual de Gastroenterología infantil 2015 Sociedad Chilena de Pediatría Capítulo 17: Diarrea Aguda Infecciosa

9 Fisiopatología malabsorción SMA abarca gran número de entidades clínicas que pueden ser congénitas o adquiridas, y que a su vez afectan a un nutriente específico (malabsorción selectiva) o ser de tipo generalizada Práctica Clínica en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Juan Cristóbal Gana, Paul Harris, María Isabel Hudson, Ediciones Universidad Católica de Chile 2015

10 Fisiopatología malabsorción Casi la totalidad de la digestión y absorción de los alimentos como también la mayor parte de absorción de agua y electrolitos ocurre en el INTESTINO DELGADO Varios nutrientes son absorbidos en zonas específicas del tubo digestivo: Duodeno: iones divalentes como fierro, calcio y vitaminas hidrosolubles Yeyuno: grasas y azúcares Íleo terminal: sales biliares y vitamina B-12 Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

11 Fisiopatología malabsorción Enfermedades que afectan páncreas exocrino (ej Fibrosis Quística, Sd de Shwachman) producen mal digestión por falla en la síntesis y/o excreción de enzimas lipolíticas, proteolíticas e hidrolasas Los síndromes colestásicos (Ej. AVB, CIFP) también producen mala digestión de grasas como consecuencia de la disminución luminal de sales biliares En otras circunstancias las deficiencias de las enzimas y transportadores de la pared intestinal son la causa de la malabsorción

12 Fisiopatología malabsorción Trastornos de la motilidad: aumento en velocidad de tránsito intestinal lo que contribuye a menor contacto de nutrientes con enzimas digestivas y transportadores. Por el contrario la hipomotilidad resultaría en estasia y sobrecrecimiento bacteriano

13 Etiología Diarrea Crónica Causas son variadas y dependen principalmente de la edad del paciente En <6 meses predominan anomalías congénitas y alergias alimentarias En preescolares aparecen las intolerancias a disacáridos, giardiasis, diarrea inespecífica y tumores En escolares se agrega las Enfermedad Inflamatoria Intestinal A cualquier edad debe considerarse además, la etiología infecciosa y en ciertas circunstancias la Enfermedad Celíaca Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

14 Etiología Diarrea Crónica según mecanismo fisiopatológico Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

15 Etiología Diarrea Crónica según mecanismo fisiopatológico Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

16 Diagnóstico Evaluación debe ser sistematizada: Historia clínica detallada Examen físico con evaluación del estado nutricional Laboratorio: Orientado según anamnesis y examen físico Secuencial: de estudio más básico a exámenes más complejos Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

17 Historia Clínica Debe ser detallada Edad de inicio, gradualidad de éste (gradual o abrupto) Cambios alimentarios tanto en relación con el inicio de la enfermedad como su posible efecto agravante o mitigante (ej. Cambio LM a leches de fórmula, introducción de sólidos, consumo de jugos de fruta y bebidas gaseosas) Características de las deposiciones y patrón defecatorio Deposiciones líquidas, abundantes, voluminosas, olor fétido, aceitosas (esteatorrea), elementos disentéricos (sangre y/o mucosidades), presencia de restos alimentarios, etc Continuas o intermitentes, urgencia defecatoria, pujo, tenesmo, diarrea nocturna Síntomas acompañantes: Ausencia o presencia de dolor abdominal (ej EII o SII) Compromiso sistémico: anorexia, fatiga, pérdida de peso, fiebre Síntomas extra-digestivos: aftas/úlceras bucales, artralgias Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

18 Historia Clínica Antecedentes de uso reiterado de antibióticos, patología respiratoria concomitante (Bronquitis Obstructivas y/o Neumonías a repetición, bronquiectasias, infecciones invasoras, etc) y cirugías abdominales (ECN con grandes resecciones: Síndrome Intestino Corto) Antecedentes familiares: Enfermedad Celíaca, EII, otras enfermedad autoinmunes (Hipotiroidismo, DM1, LES, AIJ), enfermedades atópicas (rinitis alérgica, asma bronquial y alergias alimentarias) Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

19 Examen físico Debe considerar evaluación nutricional, incluyendo análisis de curvas de peso y talla Búsqueda de signos carenciales en piel y fanéreos Atrofia glútea, edema, Distensión abdominal Exantemas cutáneos Úlceras bucales Masas tiroideas, artritis, soplos cardíacos Hepatomegalia o masas abdominales Ascitis, hipocratismo digital Examen anorrectal: tono esfinteriano, presencia de fisuras, fístulas, abscesos o plicomas. Análisis de las características de las deposiciones Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

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23 DERMATITIS HERPETIFORME ENFERMEDAD CELÍACA

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30 Exámenes de laboratorio Se deben solicitar de forma progresiva y en base a la orientación clínica En primera consulta, mayoría requerirá estudio analítico general Exámenes más específicos deben ser solicitados según resultado estudio inicial y/o la opinión del especialista Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

31 Exámenes Generales Hemograma y VHS: Evaluar presencia de anemia, signos déficit hierro, leucocitosis, eosinofilia, VHS elevada Perfil Bioquímico: Albúmina, glicemia, perfil hepático completo (siempre solicitar Bb total y fracción directa) Estudio coagulación: hipoprotrombinemia en déficit vitamina K Coprocultivo corriente y con tinciones específicas para Campylobacter yeyuni, yersinia enterocolítica y cryptosporidium Parasitológico seriado de deposiciones Cuerpos reductores y ph en deposiciones Esteatocrito Hemorragias ocultas en deposiciones Orina completa y urocultivo Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

32 Exámenes Específicos: según orientación clínica y analítica inicial IgA sérica Total y marcadores serológicos para enfermedad celíaca (Ac antitransglutaminasa tisular y ac anti-endomisio) Test del Sudor Elastasa 1 fecal: evaluación función pancreática exocrina Elisa para VIH P-ANCA, ASCA Prueba de hidrógeno espirado con lactosa y otros H de C Estudios endoscópicos: EDA, colonoscopía, biopsias de intestino delgado y grueso Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

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35 Tratamiento Objetivo fundamental: mantener adecuado aporte nutricional a fin de permitir un crecimiento y desarrollo normal Medidas generales y luego conductas específicas muchas veces de resorte del especialista y subespecialista, equipos multidisciplinarios (pediatras generales, gastroenterólogos, nutriólogos, etc) y llevados a cabo en centros hospitalarios de mayor complejidad Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

36 Medidas generales Estabilización del paciente si lo requiere Asegurar adecuada hidratación y nutrición, normalizando la dieta cuando sea posible, evitando regímenes innecesarios o prolongados Recomendaciones generales: No suspender lactancia materna No introducir alimentos nuevos Retirar jugos de fruta dado su alto contenido de azúcar Evitar empleo de antibióticos Evitar uso de inhibidores del peristaltismo Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

37 Medidas específicas Orientadas por las conclusiones obtenidas del proceso diagnóstico Están destinadas a resolver el problema que originó la diarrea Ejemplos: Dieta libre de gluten en Enfermedad Celíaca Tratamiento anti-parasitario para Giardiasis Fórmulas hipoalergénicas o dieta exclusión materna en APLV Tratamiento con inmunosupresores, inmunomoduladores y terapia biológica en EII Suplementación nutricional y uso de enzimas pancreáticas en FQ Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

38 Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

39 Diarrea Crónica Funcional (Diarrea Crónica inespecífica o diarrea del lactante) Trastorno benigno, intermitente y autolimitado Es la causa más frecuente de diarrea crónica entre los 6 meses y 3 años de edad Puede debutar tras una infección aguda, una situación de estrés o el tto con antibióticos Características: 3-6 deposiciones al día, no formadas (disgregadas), se vuelven menos sólidas a través del día, cantidad variable de moco y restos alimentos sin digerir Ausencia diarrea nocturna Sin dolor ni distensión abdominal, sin vómitos Sin afectación del estado nutricional Atlas de Gastroenterología Pediátrica, Estreñimiento e incontinencia fecal, M.J. López Rodríguez, V.M. Navas López, Ed Ergon 2014, Sociedad Española de Gastroenetrología, Hepatología y Nutrición Pediátrica

40 Diarrea Crónica Funcional (Diarrea Crónica inespecífica o diarrea del lactante) Fisiopatología Transporte intestino delgado NORMAL Secreción agua y electrolitos sin alteración Ausencia esteatorrea Existiría aceleración de la motilidad intestinal (hipermotilidad) Factores nutricionales asociados: Consumo excesivo de jugos de fruta Ingesta excesiva de carbohidratos (Fructosa) Baja ingesta de grasas Ingesta excesiva de sorbitol Gastroenterology 2016;150:

41 Diarrea Crónica Funcional (Diarrea Crónica inespecífica o diarrea del lactante) Diagnóstico: Criterios ROMA IV, deben estar presentes TODOS 1. Paso diario, recurrente y no-doloroso de 4 o más deposiciones voluminosas y poco formadas 2. Duración sintomatología > 4 semanas 3. Comienzo entre los 6 y 60 meses de vida 4. Sin compromiso del estado nutricional si es que ingesta calórica diaria es la adecuada Manejo: No requiere tto específico Reducir ingesta de jugos de fruta, fructosa y sorbitol Gastroenterology 2016;150:

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43 Síndrome post-enteritis Se caracteriza por diarrea persistente tras un cuadro de gastroenteritis aguda o recaída temprana después de mejoría inicial, debido a serie de eventos secuenciales: Daño de la mucosa intestinal (enteropatía que altera fx secretora, absorción y motilidad intestinal Malabsorción H de C Déficit transitorio de disacaridasas en microvellosidades del ribete en cepillo En ocasiones APLV 2rio a mayor permeabilidad intestinal Sobrecrecimiento bacteriano favorecido por presencia de nutrientes no absorbidos a nivel luminal Factores de riesgo: ayuno prolongado, dietas líquidas/hipocalóricas, desnutrición, uso de ATB, ausencia LM y edad <6 meses Tratamiento: Eliminación transitoria de leche de vaca y lactosa puede ayudar a resolver la enteropatía Práctica Clínica en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Juan Cristóbal Gana, Paul Harris, María Isabel Hudson, Ediciones Universidad Católica de Chile 2015

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47 Giardiasis (Giardia lamblia, intestinalis o duodenalis) Enteroparasitosis por protozoo más frecuente Puede presentarse de forma asintomática, gastroenteritis aguda o diarrea crónica con malabsorción: anorexia con o sin fiebre, diarrea acuosa no-disentérica, distensión abdominal y falla de medro Frecuente en niños que asisten a guarderías o que viven en zonas endémicas Diagnóstico: visualización de quistes o trofozoitos con tinción tricrómica en examen directo de deposiciones. Sensibilidad del 70%, aumenta con muestras seriadas (3 muestras de días alternos) Pediatrics in Review 2016;37;59

48 Pediatrics in Review 2016;37;59

49 Fibrosis Quística Enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente en raza blanca Incidencia en Chile: 1/8.000 a 1/ recién nacidos vivos Compromiso multisistémico: enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición e infertilidad Se debe tener alto nivel de sospecha: Sólo se puede diagnosticar FQ cuando se piensa en ella Insuficiencia Pancreática exocrina en 85-90% los pacientes Correlación (+) con mutaciones más severas (Genotipo-Fenotipo) El 60% de los RN presentan insuficiencia pancreática exocrina Diagnóstico FQ Gold Estándar: Test del Sudor con Técnica Gibson y Cooke, >60 meq/l de cloro en el sudor (2 test alterados confirman el diagnóstico) Diagnóstico definitivo insuficiencia pancreática severa: Elastasa Fecal 1 <100 mcg Programa Nacional de Fibrosis Quística Orientaciones Técnicas Programáticas para Diagnóstico y Tratamiento Grupo Técnico, Programa de Fibrosis Quística Unidad de Salud Respiratoria Subsecretaría de Redes Asistenciales Ministerio de Salud

50 Programa Nacional de Fibrosis Quística Orientaciones Técnicas Programáticas para Diagnóstico y Tratamiento Grupo Técnico, Programa de Fibrosis Quística Unidad de Salud Respiratoria Subsecretaría de Redes Asistenciales Ministerio de Salud

51 Programa Nacional de Fibrosis Quística Orientaciones Técnicas Programáticas para Diagnóstico y Tratamiento Grupo Técnico, Programa de Fibrosis Quística Unidad de Salud Respiratoria Subsecretaría de Redes Asistenciales Ministerio de Salud

52 Enfermedad Celíaca Desorden sistémico mediado inmunológicamente, gatillado por el gluten en individuos genéticamente susceptibles, caracterizada por la presencia de una combinación variable de: Manifestaciones gluten dependiente: diarrea crónica, distensión abdominal, desnutrición, talla baja, fatiga crónica, artralgias, hipertransaminasemia, aftas bucales recurrentes, anemia por déficit de fierro, constipación y DAR, etc Anticuerpos específicos de EC (IgA-tTG2 e IgA-EMA) Perfil genético de riesgo (haplotipos HLA DQ2 y DQ8) Enteropatía (infiltrado linfoplasmocitario y aplanamiento vellositario en la biopsia duodenal) JPGN 2012;54:

53 JPGN 2012;54:

54 Alergias Alimentarias Cada día más frecuentes Alergias más frecuentes en Pediatría: proteína leche vaca (APLV), huevo, soya, frutos secos, carne de vacuno, etc En Chile APLV frecuencia es de 4,9% en menores de 1 año La diarrea crónica puede ser una de sus manifestaciones clínicas Alergias mediadas por IgE y no mediadas por IgE Diagnóstico es CLÍNICO: prueba y contraprueba con exclusión de alérgeno alimentario y posteriormente reintroducción de éste Tratamiento: una vez confirmado el diagnóstico, exclusión estricta del alimento específico (y derivados) por al menos 12 meses

55 Guía Clínica Alergia a Proteína de Leche de Vaca. Santiago: Minsal, 2012.

56 Guía Clínica Alergia a Proteína de Leche de Vaca. Santiago: Minsal, 2012.

57 Pseudo-diarrea, escurrimiento fecal

58 Conclusiones La Diarrea Crónica es una patología común y constituye un gran desafío para el Pediatra General y el Gastroenterólogo Infantil Las causas son diversas y varían según grupo etario El enfoque diagnóstico debe ser sistematizado comenzando por una detallada historia clínica y la realización de exámenes generales, seguido de estudios más complejos sugeridos por especialistas El tratamiento debe asegurar un adecuado aporte nutricional a la vez que se aborda el origen del problema con medidas específicas Rev Chil Pediatr 2012; 83 (2):

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