CARTERA DE SERVICIOS

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1 Acondroplasia FGFR Actividad galactosafosfato uridiltransferasa Enzima GALT 1m Array Agilent 105,000 standard 1m Array Agilent 15,000 customizado Karyorray PRE 1m Array Agilent 15,000 standard 1m Array Agilent 244,000 standard 1m Array Agilent 44,000 standard 1m Array Agilent 60,000 customizado Karyorray 1m Array Agilent expresión 1m C C Albinismo ocular tipo I (MLPA) FOXL2, TWIST1, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Alopecia con displasia ungueal (Displasia ectodérmica tipo uñaspelo KRTHB pura) Migración de secuencias 1, Migración de fragmentos 2, Reacción de Secuenciación 6, Aplicación de técnicas citogenéticas específicas (bandas: CBG, NOR Ag, QFQ) 34s Ataxia episódica tipo I KCNA Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MSH2 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MSH6 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MLH1 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario PMS2 6m Cáncer colorrectal no polipósico hereditario Inestabilidad de microsatélites 1m BP Cáncer de Colon KRAS 7m BP Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BCRA1, 6m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BCRA2, 6m

2 Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA1, 17q21 6m Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA1, 17q21. Confirmatorio Cáncer de mama y ovario hereditario (MLPA) BRCA2 13q Cáncer de Pulmón EGFR 7m CharcotMarie Tooth (CMT1) (MLPA) CMT1/HNPP region, 17p CharcotMarieTooth ligado al cromosoma X (CMTX1) GJB1 (Conexina 32) CharcotMarieTooth tipo 1B (CMTX1B) MPZ Comunicación interauricular (CIA) familiar NKX2E BP Consulta consejo genético cáncer familiar Consulta consejo genético postnatal Consulta consejo genético prenatal Consulta consejo parejas esterilidad/infertilidad/abortos Consulta enfermedades metabólicas Consulta evaluación dismorfológica Convulsiones con miokimia KCNA Craneosinostosis tipo SaethreChotzen (MLPA) FOXL2, TWIST1, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Cultivo de tejidos 34s DCHH ligado al X con retraso mental SOX Deficiencia de IGF1 IGF1 6m & Déficit aislado de GH GH1 6m Déficit aislado de GH GHRHR 6m & Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) PROP1 6m Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) POU1F1 6m Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) LHX3 6m SP SP SP

3 Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) LHX4 6m Déficit combinado de hormonas hipofisarias (DCHH) los cuatro genes PROP1; POU1F1; LHX3; LHX4 8m Déficit de 5 alfa reductasa SRD5A Déficit de receptor de andrógenos AR 6m Déficit idiopático de IGFI / retraso crecimiento IGFALS 6m Deleción 15q24 (MLPA) varios Deleción 17q21 (MLPA) varios Deleción 2p16 (MLPA) varios Deleción 3p (MLPA) varias sondas región 3p Deleción 3q29 (MLPA) varios Deleción 9p22.3 (MLPA) varios Deleción del gen PAX6 (MLPA) PAX Deleciones subteloméricas I. (MLPA) varias regiones subteloméricas Deleciones subteloméricas II. (MLPA) varias regiones subteloméricas Determinación de sexo fetal (no estudio mutacional). Estudio en tiempo rutina Determinación de sexo fetal (no estudio mutacional). Estudio URGENTE SRYAMXY SRYAMXY Diabetes insípidareceptor de Vasopresina AVPR Diabetes Mellitus Deleción Cromosoma 2 CAP Discondrosteosis de LériWeill SHOX/PAR Disgenesia Tiroidea NKX2.1 4m Disgenesia Tiroidea NKX2.5 15m 1m 4m SP Conjunto I y II Conjunto I y II

4 09403 Disgenesia Tiroidea PAX8 46m Disgenesia Tiroidea FOXE1 46m Disgenesia Tiroidea TSHR 46m Dishormonogénesis Tiroidea 46m TSHR Dishormonogénesis Tiroidea GNAS 46m Dishormonogénesis Tiroidea 46m GNAQ Dishormonogénesis Tiroidea NIS 46m Dishormonogénesis Tiroidea 46m TPO Dishormonogénesis Tiroidea DUOX2 46m Dishormonogénesis Tiroidea 46m DUOXA Dishormonogénesis Tiroidea TG 46m Dishormonogénesis Tiroidea 46m DEHAL Dishormonogénesis Tiroidea RUNX2 46m Disostosis acrofcial de Weyers EvC, EvC Displasia Mesomelica de Langer SHOX/PAR Displasia septoóptica HESX Distrofia miotonica tipo 1 DMPK 1m Distrofia miotonica tipo 2 ZNF9 1m Distrofia muscular de Becker DMD 1m Distrofia muscular de Duchenne DMD 1m DM MODY1 HNF4a 6m DM MODY2 GCK 6m SP U SP U SP

5 DM MODY3 HNF1a 6m DM MODY4 IPF DM MODY5 (síndrome riñon poliquístico y DM) HNF1b 6m DM MODY6 NEUROD & DM neonatal KCNJ11 6m Dravet Syndrome SCN1A Enf de Fabry GLA 1m Enf de Hurler MPS1 1m Enf de Pompe GAA 1m Enfermedad de Hirschsprung Megacolon aganglionar (MLPA) RET 10q11.2, ZFHX1B 2q22.3, EDN3 20q13.3 and GDNF 5q Enfermedad de Meleda SLURP Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher PLP 1m Enfermedad de WilsonMLPA Enfermedad de WilsonSecuenciación directa del gen 6m Enfermedad Inflamatoria Intestinal TPMT 1m Esclerosis Mesangial Deleción del gen WT1 (MLPA) WT Esclerosis Tuberosa I. (MLPA) TSC1 9q Esclerosis Tuberosa II. (MLPA) TSC2 16p Esterilidad por agenesia de vas deferens CFTR Estudio citogenético en amniocitos con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) Estudio citogenético en restos abortivos con técnicas de bandas GTL (cariotipo fetal) todos los cromosomas 30 d SP SP todos los cromosomas 2 meses Tubo especial suero fisiológico Gratuito **

6 02265 Estudio citogenético en sangre fetal con técnicas de bandas GTL todos los cromosomas 9 d (cariotipo fetal) Estudio citogenético en sangre periférica con técnicas de bandas GTL 34s (20 metafases) Estudio citogenético en sangre periférica con técnicas de bandas GTL 34s de alta resolución Estudio citogenético en tejidos 34s Estudio citogenético en vellosidades coriónicas con técnicas de bandas todos los cromosomas 30 d GTL (cariotipo fetal) Estudio citogenético extensivo en sangre periférica con técnicas de 34s bandas GTL (>50 metafases) Estudio de cromatina sexual (cromosoma X) 2 d Frotis de mucosa oral Estudio de UPD de la totalidad de algún cromosoma (8 marcadores). Varios STR Todos los cromosomas disponibles Estudio por FISH de centrómeros específicos todos los cromosomas 1s Estudio por FISH de painting de cromosomas específicos todos los cromosomas 1s Estudio por FISH de painting de todos los cromosomas todos los cromosomas 1s Estudio por FISH de telómeros específicos todos los cromosomas 1s Estudio por FISH de todas las regiones centroméricas todos los cromosomas 1s Estudio por FISH de todas las regiones subteloméricas todos los cromosomas 1s Estudio por FISH en metafases de amniocitos cultivados todos los cromosomas 1 s Tubo especial Estudio por FISH en metafases de biopsia corial cultivada todos los cromosomas 1 s Tubo especial con medio de transporte Estudio por FISH en núcleos de amniocitos cultivados todos los cromosomas 1 s Tubo especial Estudio por FISH en núcleos de amniocitos sin cultivar: Aneuploidías cr 13,18,21,X,Y 4 días laborables Estudio por FISH en núcleos de biopsia corial sin cultivar: Aneuploidías cr 13,18,21,X,Y 4 días laborables Tubo especial Tubo especial medio cultivo Estudio por FISH. Alteraciones del gen SHOX SHOX 1s Estudio por FISH. Genitales ambiguos/sex reversal SRY SRY 1s

7 02394 Estudio por FISH. Inactivación gen XIST Xq13 1s Estudio por FISH. Otras sondas locus específicas: previa consulta. todos los cromosomas consultar Estudio por FISH. Síndrome de Angelman 15q11q13 1s Estudio por FISH. Síndrome de Beckwith Wiedemann 11p15 1s Estudio por FISH. Síndrome de Criduchat 5p 1s Estudio por FISH. Síndrome de Kallmann (ligado al cromosoma X) KAL1 1s Estudio por FISH. Síndrome de microdelección 22q11.2,catch 22 y S. de DiGeorge 22q11.2 1s Estudio por FISH. Síndrome de MillerDieker (Lisencefalia1) 17p 1s Estudio por FISH. Síndrome de PotockiLupski 17p 1s Estudio por FISH. Síndrome de Prader Willi 15q11q13 1s Estudio por FISH. Síndrome de SmithMagenis 17 1s Estudio por FISH. Síndrome de Sotos 5q 1s Estudio por FISH. Síndrome de WilliamsBeuren 7 1s Estudio por FISH. Síndrome de WolfHirschhorn 4p16 1s Extracción de ADN de líquido amniótico 2d Extracción de ADN de parafina 7d Extracción de ADN de saliva (Oragene) 3d Extracción de ADN de sangre fetal 2d Extracción de ADN de sangre periférica 2d Extracción de ADN de tejidos (incluyendo biopsia corial) 2d Extracción de ADN otros fluidos orgánicos C Extracción de ARN de líquido amniótico 2d Extracción de ARN de otros fluidos orgánicos C BP

8 00160 Extracción de ARN de parafina 7d Extracción de ARN de saliva (Oragene) 3d Extracción de ARN de sangre fetal 3d Extracción de ARN de sangre periférica 3d Extracción de ARN de tejidos (incluyendo biopsia corial) 2d Fenilcetonuria PKU 4m Fibrosis quística CFTR 1m Fructosemia ALDOB Genitales ambiguos (secuenciación completa del gen) SRYAMXY 1m Genotipo APOE APOE Genotipo de alfa1antitripsina AAT 1m HC Central 46m TSHB HC Central TRHR 46m HC Central 46m TRH HC Central 46m GSU Hemihipertrofia/hemihiperplasia (MLPA) región 11p15 (MLPA) Hemihipertrofia/hemihiperplasia Estudio combinado MLPA y 11p15 y CDKN1C 4m microsatélites Hemihipertrofia/hemihiperplasia UPD 11 con microsatélites Varios STR Hemocromatosis HFE BP PAX Hiperplasia adrenal congénita CYP21A2 4m SP Hiperplasia adrenal congénita CYP21A2 6m Hiperplasia adrenal congénita CYP21A2 15m SP SP

9 Hiperplasia adrenal congénita CYP11B1 6m Hiperplasia adrenal congénita CYP17A1 6m Hiperplasia adrenal congénita (MLPA) CYP21A Hipersensibilidad a fármacos 5 fluorouracilo DPYD Hipersensibilidad a fármacos 5 fluorouracilo (MLPA) DPYD Hipersensibilidad a fármacos 6 mercaptopurina TPMT Hipersensibilidad a fármacos 6 tiogenina TPMT Hipersensibilidad a fármacos ABACAVIR HLA Hipersensibilidad a fármacos ABACAVIR HSP70 1m Hipersensibilidad a fármacos atazanavir UGT1A Hipersensibilidad a fármacos azatioprima TPMT Hipersensibilidad a fármacos cisplatino UGT1A Hipersensibilidad a fármacos enfermedad inflamatoria intestinal TPMT (MLPA) Hipersensibilidad a fármacos indinavir UGT1A Hipersensibilidad a fármacos irinotecan UGT1A Hipo/Hiper Periférico 46m THRB Hipo/Hiper Periférico 46m THRA Hipo/Hiper Periférico 46m DIO Hipo/Hiper Periférico 46m DIO Hipo/Hiper Periférico 46m DIO Hipo/Hiper Periférico 46m SECISBP Hipocondroplasia FGFR3 SP SP U SP U SP U SP U

10 Hipocondroplasia FGFR Hipogonadismo hipogonadotrópico DAX1 4m Hipogonadismo hipogonadotrópico, pubertad precoz GPR Hipoplasia adrenal congénita DAX1 4m Holoprosencefalia (HPE) (MLPA) PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF TMEM1, FBXW Huntington Huntingtin Inactivación del Cromosoma X AR 1m Insensibilidad a GH GHR 6m Interleukina 28 1m IL Lectura de arryas 1m SP Lisencefalia (MLPA) LIS1, DCX, POMT1, POMGnT1, FLNA Melanoma Uveal (deleciones en Cr. 1, 3, 6, 8 por MLPA) varias regiones cromos Microftalmia/anolftalmia sindrómica; DCHH SOX Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 RET Neoplasia Endocrina Múltiple, tipo 1 MEN Neurofibromatosis tipo 2 NF Neuropatía hereditaria con parálisis de presión (HNPP). (MLPA) CMT1/HNPP region, 17p Obesidad mórbida MC4R PBG deaminasa Polipósis Adenomatosa Familiar APC Polipósis Atenuada AXIN Polipósis Atenuada MYH

11 Porfiria ASLX, 6m Porfiria aguda intermitente HSBG 6m Porfiria cutánea tarda UROD 6m Porfiria eritropoyética congénita UROS 6m Pseudoacondroplasia 6m COMP QFPCR (PCR cuantitativa fluorescente) cromosomas 13, 18, 21, X, Y 7m Receptor de IGF1 (MLPA) IGF1R Regiones subteloméricas (varias sondas de varios genes) (MLPA) varias sondas Resistencia a IGF Retraso Mental I; 1pdeletion, Williams, SmithMagenis, MillerDieker, DiGeorge, PraderWilli, Alagille, SaethreChotzen, Sotos (MLPA) Retraso Mental II, WolfHirschlorn, Cri du Chat, LangerGiedon, WAGR, RubinsteinTaybi, Down, Kabuki (MLPA) varios S. de BorjesonForssmanLehmann PHF6 5m S. de BorjesonForssmanLehmann PHF6 5m S. de Prader Willi UPD del cromosoma 15. Muestra del paciente y sus 3 STR padres por microsatélites Screening centromérico (MLPA) Centrómeres Sex reversal SRYAMXY 1m Sínd. de microdeleción 22q11.2 (S. de DiGeorge, velocardiofacial y cardiofacial; con muestras parentales) 12 STR Síndrome Cardiofaciocutáneo BRAF Síndrome de Alagille. Microdeleción del cromosoma 20 (MLPA) JAG1 20p Síndrome de Allgrove Aladin Síndrome de Angelman (MLPA) IGFR varios PWS/AS region (15q1113), MKRN3, MAGEL2 6m SP

12 Síndrome de Angelman Estudio de metilación 15q Síndrome de Angelman Estudio de metilación + estudio de microsatélites 15q11q Síndrome de Angelman UPD 15 con microsatélites 15q11q13 1s Síndrome de Apert FGFR Síndrome de Apert FGFR Síndrome de Bartter (MLPA) CLCNKB, CLCNKA Síndrome de Bartter prenatal tipo II KCNJ Síndrome de Beare Stevenson FGFR Síndrome de Beckwith Wiedemann (MLPA) región 11p15 (MLPA) Síndrome de Beckwith Wiedemann Estudio combinado MLPA y 4m mutacional 11p15 y CDKN1C Síndrome de Beckwith Wiedemann UPD 11 con microsatélites Varios STR Síndrome de Beckwith WiedemannGen CDKN1C CDKN1C Síndrome de BlefarofimosisEpicantus inversus (MLPA) FOXL2, TWIST1, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, GPR Síndrome de Costello HRAS Síndrome de Cri du Chat (MLPA) varios Síndrome de Crisponi 4m CRLF Síndrome de Crouzon FGFR Síndrome de Crouzon Síndrome de Crouzon con acanthosis nigricans (Crouzonodermoskeletal syndrome) FGFR3 FGFR Síndrome de deleción 1p36 (MLPA) 1p Síndrome de deleción 9q34 (MLPA) 9q34 1m

13 06003 Síndrome de DennisDrash Deleción del gen WT1 (MLPA) WT Síndrome de Down (MLPA) varios Síndrome de Ellis van Creveld 1 EvC 6m Síndrome de Ellis van Creveld 2 EvC2 6m Síndrome de Frasier Deleción del gen WT1 (MLPA) WT Síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) PHOX2B 6m Síndrome de HutchinsonGilford LMNA/C Síndrome de Kabuki (MLPA) varios Síndrome de Kallmann I. (MLPA) KAL1 Xp Sindrome de Kallmann II. (MLPA) FGFR1 8p11.2, GNRHR 8p21, KISSR1 19p13.3, GNRH1, NELF 9q Síndrome de Keutel MGP Síndrome de KlippelTrenaunayPredisposición a lesión vascular VGEF Síndrome de LangerGiedon (MLPA) varios Síndrome de LiFraumeni TP53 1m Síndrome de microdeleción 22q11.2, incluyendo S. de DiGeorge, velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P250) 32 SONDAS 22q Síndrome de microdeleción 22q11.2, incluyendo S. de DiGeorge, 22q11.2 investigación velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P324) Síndrome de microdeleción 22q11.2, incluyendo S.DiGeorge, velocardiofacial y cardiofacial (MLPA KIT P023) 7 SONDAS 22q Síndrome de microdeleción 22q13 (MLPA) SHANK3, 37 sondas en 22q Síndrome de Muenke FGFR Síndrome de Pfeiffer FGFR Síndrome de Pfeiffer FGFR Síndrome de Prader Willi (MLPA) PWS/AS region (15q1113), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA

14 Síndrome de PraderWilli Estudio de metilación 15q Síndrome de PraderWilli Estudio de metilación + estudio de 15q11q microsatélites Síndrome de PraderWilli UPD 15 con microsatélites 1s q11q Síndrome de RettDeleción MECP2/Duplicación Xq28 (MLPA) varios Síndrome de Rieger (MLPA) FOXL2, TWIST1, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX Síndrome de RubinsteinTaybi (MLPA) varios Síndrome de Saethre Chotzen TWIST Síndrome de Saethre Chotzen (MLPA) TWIST Síndrome de SilverRussell (metilación en 11p) región 11p15 (MLPA) Síndrome de SilverRussell (metilación en 11p) región 11p15 (MLPA) Síndrome de SilverRussell (UPD cromosoma 7) UPD cromosoma Síndrome de SilverRussell (UPD cromosoma 7) UPD cromosoma Síndrome de SilverRussell upd del cromosoma 11 (microsatélites) Varios STR Síndrome de SilverRussell upd del cromosoma 11 (microsatélites) Varios STR Síndrome de SilverRussell UPD del cromosoma 7. Muestra del paciente y sus padres por microsatélites Varios STR crom Síndrome de Simpson Golabi Behmel (estudio mutacional completo) GPC Síndrome de Simpson Golabi Behmel (MLPA) Síndrome de Simpson Golabi Behmel Estudio combinado, MLPA y secuencia Síndrome de SmithMagenis (MLPA) GPC3 GPC4, regiones vecinas GPC3 GPC4, regiones vecinas varios Síndrome de Sotos (MLPA) NSD1 y 16 genes vecinos Síndrome de Sotos Estudio combinado MLPA y mutacional NSD1 y 16 genes vecinos 10m Síndrome de Sotos Estudio mutacional NSD1 9m 4m

15 06046 Síndrome de Sotos. (MLPA) NSD1, 5q Síndrome de Turner (MLPA) SHOX/PAR Síndrome de Turner. Estudio de microsatélites 1m SHOX (CA) Síndrome de von HippelLindau (MLPA) VHL 1m Síndrome de von HippelLindau (MLPA) VHL, 3p Síndrome de Weaver NSD1 9m Síndrome de WilliamsBeuren (MLPA) WBS criticial region 7q Síndrome de WolfHirschhorrn (MLPA) región telomérica 4p Síndrome FG (OpitzKaveggia) MED12 5m Síndrome OroFacioDigital tipo I CXORF5 4m Síndrome WAGR (MLPA) varios Síndromes de Cowden/BRR/Proteus PTEN 1m Talla baja Idiopática SHOX/PAR Transposición de grandes vasos (ligada al X) ZIC Trastornos genómicos recurrentes (MLPA) varios Tumor de Wilms Deleción del gen WT1 (MLPA) WT Tumor de Wilms familiar (MLPA) WT1 1m