DISTROGLICANOPATÍAS. Ana Camacho
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- Aarón Vargas Blanco
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1 DISTROGLICANOPATÍAS AS Ana Camacho Sección n de Neurología a Infantil
2 OBJETIVOS Concepto Clasificación n (siglas) Epidemiología Claves diagnósticas Fenotipos Genes Tratamiento
3 gen DAG1 distroglicano β-distroglicano α-distroglicano kD
4 O-glicosilación Cohn 2005
5 Cohn 2005
6 O-glicosilación Herencia autosómica recesiva Cohn 2005
7 Distroglicanopatías: as: biopsia muscular HE: patrón distrófico IHQ: depleción de alfa-dg glicosilado (y laminina α2) - IIH6 - V1A4 WB
8 Saredi et al. Eur J Paediatr Neurol 2013
9 Alfa-distroglicano se localiza en: Músculo Cerebro Retina Cóclea Morfogénesis Transducción de señales Sinaptogénesis Célula de Schwann Epitelio
10 Distroglicanopatías as distrofia muscular anomalías oculares malformaciones cerebrales - retraso mental - epilepsia - espasticidad
11 Frecuencia: CMD Australia Peat, Neurology 2007
12 Frecuencia: CMD Reino Unido Clement, Neuromusc Dis 2012
13 Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population LGMD2A-calpaína 26.5% LGMD2I-FKRP 19.1% Sarcoglicanos 11.7% LGMD1C 1.3%... No clasificado 27.9% Norwood, Brain 2009
14 Rosales y Tsao, Pediatr Neurol 2012
15 Distroglicanopatías: as: MÚSCULOM Función motora Debilidad Distrofia muscular congénita raramente se adquiere la marcha proximal>distal Distrofia de cinturas marcha adquirida; curso variable proximal>distal Cardiopatía no frecuente ++ Afectación respiratoria Curso + lentamente progresivo +(+) progresivo CK
16 Distroglicanopatías: as: CEREBRO Lisencefalia tipo cobblestone Paquigiria/polimicrogiria (anterior>posterior) Doble córtex Hidrocefalia Encefalocele posterior Hipoplasia de tronco con tectum prominente Hipoplasia cerebelosa Quistes cerebelosos Alteración de señal de sustancia blanca
17 normal lisencefalia cobblestone
18 POMGnT1 POMT1 POMGnT1 POMGnT1 Clement, Neuroloy 2008
19 Distroglicanopatías: as: OJO Microftalmia Miopía Cataratas Glaucoma Persistencia del vítro primario Desprendimiento de retina Atrofia óptica
20 Función motora Debilidad Distrofia muscular congénita raramente se adquiere la marcha m. superiores> inferiores Distrofia de cinturas marcha adquirida; curso variable proximal>distal Cardiopatía no frecuente ++ Afectación respiratoria Curso + lentamente progresivo +(+) progresivo CK Otros signos malformaciones cerebrales frecuentes; posibles anomalías oculares algún caso con retraso mental
21 Fenotipos
22 Distrofia muscular congénita (CMD) Fenotipos Distrofia de cinturas (LGMD2) Walker- Warburg (WWS) POMT1 (POMT2) Fukuyama (FCMD) FKTN Músculo-ojo-cerebro (MEB) POMGnT + -
23 Walker-Warburg Warburg (WWS) 1942 Gen POMT1 (fukutina y FKRP) Fenotipo más grave - Lisencefalia, encefalocele, hidrocefalia - Malformación retiniana - Muerte precoz Beltrán Valero de Bernabé, J Med Genet 2004
24 1970 Japón 1: hab Gen FKTN fukutina Mutación fundacional: inserción de 3kB en la región no codificante 3 de FKTN - Afectación motora grave - Retraso mental - Afectación ocular 50% Fukuyama +/- hipertrofia focal +/- cardiopatía Costa, Neuromusc Disord 2013
25 Enf. músculom sculo-ojo-cerebro (MEB) 1977 Santavuori, Finlandia 1: Gen POMGnT1 - Afectación motora grave - Retraso mental - Ojos: miopía, glaucoma Yis et al, Pediatr Neurol 2014 Raducu et al, J Child Neurol 2014
26 Distrofia muscular congénita (MDC) Fenotipos Distrofia de cinturas (LGMD2) Walker- Warburg (WWS) POMT1 POMT2 Fukuyama (FCMD) FKTN Músculo-ojo-cerebro (MEB) POMGnT MDC1D MDC1C LARGE FKRP FKRP
27 LGMD 2I Frecuente en norte de Europa (C826A) Gen FKRP - Becker-like - Hipertrofia muscular: -pantorrillas -lengua - Afectación cardíaca - Afectación respiratoria (diafragma) Inteligencia y RMN craneal normal
28 Complejidad genética Se han descrito más genes
29 Distrofia muscular + afectación estructural cerebelosa
30 Complejidad genética Se han descrito más genes No hay clara correlación genotipo-fenotipo
31
32 LGMD2: autosómico recesivo Subtipo Proteína Locus 2A CAPN3 (Calpaina-3) 15q15.1 2B DYSF (Disferlina) 2p13 2C SGCG (γ-sarcoglicano) 13q12 2D SGCA (α-sarcoglicano) 17q21 2E SGCB (β-sarcoglicano) 4q12 2F SGCD (δ-sarcoglicano) 5q33 2G TCAP 17q12 2H TRIM32 9q31 2I FKRP 19q13.3 2J TTN 2q24 2K POMT1 9q34 2L ANO5 11p13 2M Fukutina 9q31 2N POMT2 14q24 2O POMGnT1 1p34 2Q PLEC 8q24 2R DESM 2q35 2S TRAPT11 4q T (MDDGC14) GMPPB DAG1 3p p21 DPM3 1q ISPD 7p21.22
33 N-glicosilación Mujer -11 años: debilidad leve -20 años: miocardiopatía dilatada -21 años: ictus -27 años: CI normal (RMN craneal N) Bx muscular: distrofia muscular moderada CPK: U/l CDT: patrón anormal CDG tipo I
34 DAG1 Mujer -3 años: debilidad en MMII -Hipertrofia gemelar, contracturas aquíleas e hiperlordosis -16 años: camina 20 m -CI 50 CPK: U/l RMN craneal normal
35 Complejidad genética Se han descrito más genes No hay clara correlación genotipo-fenotipo Genes implicados en la N-glicosilación Gen DAG1 (distroglicanopatía primaria) Pacientes sin diagnóstico (50%)
36 O-glicosilación Complejidad genética N-glicosilación Distroglicanopatía primaria POMT1 POMT2 POMGnT1 FKRP FKTN LARGE ISPD GTDC2 B3GALNT2 B3GNT1 TMEM5 GMPPB SGK % DPM1 DPM2 DPM3 DOLK DAG1
37 Distroglicanopatías: as: Cómo orientar el diagnóstico genético Panel de secuenciación n masiva?
38 N=4 sin mutación en fukutin NGS: POMT1, POMT2, POMGnT1, FKRP, FKTN, LARGE 2/4 POMGnT1 Problemas de cobertura Sanger
39 Distroglicanopatías: as: Cómo orientar el diagnóstico genético Biopsia muscular?
40 N=24 Buena correlación: POMT1, POMT2, POMGnT1 No correlación FKRP, FKTN
41
42 Distroglicanopatías: as: Cómo orientar el diagnóstico genético RMN muscular?
43 LGMD 2I: FKRP RMN compartimento posterior adductor bíceps femoral (gemelo interno sóleo) Mercuri, Ann Neurol 2010
44
45 Distroglicanopatías: as: Cómo orientar el diagnóstico genético Fenotipo distrofia muscular malformaciones cerebrales anomalías oculares
46 Orientación n genética por fenotipo Godrey et al, Curr Opin Genet Dev 2011
47 Orientación n genética por fenotipo En función de la geografía/etnia: - MEB + Finlandia: POMGnT1 (mut. fundacional) - WWS + Ashkenazi: FKTN (mut. fundacional) - MEB-like + Japón: FKTN (mut. fundacional retrotransposón)
48 Orientación n genética por fenotipo WWS: POMT1, POMT2 MEB-like + quistes cerebelosos +/- macrocefalia: POMGnT1, FKRP, FKTN, LARGE CMD + hipoplasia cerebelosa pura: ISPD CMD/LGMD + inteligencia normal, +/- cardiomiopatía: FKRP, FKTN (no mutación japonesa), ISDP CMD+ retraso mental+microcefalia y RM normal: POMT1 POMT2
49 TRATAMIENTO Fisioterapia Cirugía a ortopédica Cardiología Neumología Corticoides? - LGMD2I-FKRP Darin, Eur J Paediatr Neurol 2007 Futuro: sobreexpresión n de LARGE (LARGE Barresi, Nat Med 2004 (LARGE myd)
50 Reflexiones finales Grupo de enfermedades en expansión Nuevos fenotipos Nuevos genes Nuevas clasificaciones
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