Hemimegalencefalia. Poster no.: S-0617 Congreso: SERAM 2012
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- María Dolores Redondo Cuenca
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1 Hemimegalencefalia Poster no.: S-0617 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Autores: Palabras clave: DOI: Presentación Electrónica Educativa R. M. Quintana de la Cruz, M. Calvo Garcia, R. M. Fernández Quintero, M. L. Rozas Rodríguez, F. Jiménez Aragón, E. Domínguez Ferreras; Ciudad Real/ES RM, Pediatría, Neurorradiología cerebro /seram2012/S-0617 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 8
2 Objetivo docente Descripción mediante dos casos, de un tipo de anomalía de la migración neuronal que acontece durante el desarrollo cortical Revisión del tema Sección: Revisión del tema La megalencefalia unilateral o hemimegalencefalia es una alteración congénita infrecuente, descrita por Sims en Su etiología es desconocida y no se asocia a alteraciones cromosómicas, ni existe diferencia de sexos Se acompaña de alteraciones en la migración neuronal, aunque también puede ser considerada un trastorno primario de la proliferación, en el que las neuronas que no son capaces de formar conexiones sinápticas, no se eliminan y se acumulan. A diferencia de otras disgenesias cerebrales presenta una extrema asimetría que no corresponde a cualquiera de las fases normales del desarrollo del cerebro. Se caracteriza por un crecimiento hamartomatoso de parte o todo el hemisferio cerebral, y el hemisferio afecto, puede tener defectos de migración focales o difusos con áreas de polimicrogiria, paquigiria y heterotopias. Se describen tres tipos: aislada, sindrómica y hemimegalencefalia total: 1- La forma aislada, que se produce como un trastorno esporádico sin hipertrofia hemicorporal o afectación cutánea o sistémica. 2- La forma sindrómica, que se asocia con otras enfermedades y pueden ocurrir como hemihipertrofia de todo o parte del cuerpo ipsilateral. Descrita en pacientes con síndrome del nevo epidérmico, síndrome de Proteus, la neurofibromatosis tipo 1, hipermelanosis de Ito, síndrome de Klippel-Weber-Trenaunay, y la esclerosis tuberosa. Página 2 de 8
3 Ésta forma parece seguir un patrón de herencia mendeliana. 3- La tercera y menos frecuente es hemimegalencefalia total en la que hay también ampliación ipsilateral de la mitad del tronco encefálico y el cerebelo. Clínicamente: suele debutar con cuadros convulsivos en los primeros meses de vida, de difícil control. La epilepsia es la manifestación clínica más frecuente, con una incidencia mayor del 90%. hemiplejia y retraso severo del desarrollo, aunque, algún caso puede no desarrollar déficit motor. macrocefalia al nacimiento en ocasiones, que puede ser la primera manifestación clínica. signos clínicos de hipertensión intracraneal (separación de suturas, fontanelas abombadas...) en general, están ausentes. Diagnóstico: 1. Ecografía craneal prenatal y postnatal pueden revelar la asimetría ventricular y la dilatación ventricular unilateral. 2. En el TAC puede ser evidente una asimetría del cráneo con ampliación de la totalidad o de parte de un hemisferio cerebral y el ventrículo ipsilateral. La sustancia blanca puede tener baja atenuación que representa heterotopía y displasia de las neuronas. 3. La RM es el método diagnóstico de elección. Se aprecia agrandamiento moderado o importante del hemisferio cerebral afectado. (Fig. 1 on page 5) El cortex puede ser prácticamente normal, polimicrigirico o lisencefálico, y en pacientes gravemente afectados existe pobre diferenciación entre sustancia blanca y hemisferio. En las secuencias potenciadas en T2 se visualizan imágenes de aumento de señal de la sustancia blanca (en relación con gliosis) y a menudo se distinguen áreas de agiria, paquigiria, y / o polimicrogiria. (Fig. 2 on page 5) La sustancia blanca del hemisferio afectado puede mostrar avanzada mielinización para la edad. El hemisferio afectado y el ventrículo lateral se encuentran agrandados y el asta frontal toma una disposición recta y se dirige anterior y superiormente. (Fig. 3 on page 6). Hay una relación inversa entre la severidad de la anomalía de la cortical y de la sustancia blanca con el tamaño de los hemisferios cerebrales. Los pacientes con agiria tienden a tener ampliación del hemisferio leve Página 3 de 8
4 a moderado, mientras que aquellos con polimicrogiria tienen a tener una ampliación hemisférica más severa. 4. Las imágenes funcionales con tomografía por emisión de positrones tiene buena correlación con los hallazgos de TC y RM. Anatomopatológicamente: La descripción macroscópica se correlaciona con los hallazgos de las imágenes con agrandamiento del hemisferio cerebral afectado. La superficie del cerebro puede mostrar paquigiria y polimicrogiria. Microscópicamente, las células nerviosas son más grandes y menos densas que en el lado normal del cerebro, y el número de células gliales se incrementa. Se observan áreas de polimicrogiria, heterotopia neuronal, y paquigiria. Histológicamente, no hay diferencia entre la displasia cortical focal y hemimegalencefalia. Sin embargo, macroscópicamente la hemimegalencefalia implica todo el hemisferio, mientras que la displasia cortical focal es más limitada. Pronóstico: Tiene una alta mortalidad en la infancia relacionada con la cirugía. La hemimegalencefalia sindrómica, tiene peor pronóstico que el tipo aislado, y se acompaña generalmente de una pobre función neurológica. Y dentro del subtipo sindrómico, el asociado con neurofibromatosis tipo 1 parece tener un curso clínico más favorable. Tratamiento: El principal objetivo de la terapia es el control de las convulsiones, y los pacientes a menudo requieren múltiples fármacos antiepilépticos con amplios efectos secundarios adversos. Para los casos intratables el tratamiento de elección es la hemisferectomía (que fué usada por primera vez para el tratamiento de la epilepsia refractaria en 1978) La hemisferectomía anatómica o funcional proporciona una mejor calidad de vida. No obstante, existe una alta mortalidad y la morbilidad asociada. Página 4 de 8
5 Las complicaciones incluyen hematomas subdurales y la hidrocefalia, que a menudo requieren intervención quirúrgica y derivación ventricular. La edad del paciente en el momento de la intervención quirúrgica es un factor importante en el desarrollo de la hidrocefalia secundaria. Los menores de 9 meses presentan un mayor riesgo. Images for this section: Fig. 1: RM de craneo en niño de 15 días de vida y convulsiones. Secuencia T2 axial. Se observa un aumento de tamaño del hemisferio cerebral izquierdo con desplazamiento de la hoz cerebral hacia la derecha y de la línea media con importante engrosamiento de surcos cerebrales en hemisferio occipital izdo en relación con polimicrogiria. Página 5 de 8
6 Fig. 2: RM de craneo, secuencia IR con tiempo de recuperación corto. Lóbulo parietal izquierdo con giros de aspecto engrosados, que podrían corresponder con área de polimicrogiria. Página 6 de 8
7 Fig. 3: RM de craneo, misma secuencia IR en la que se aprecia deformidad de las astas frontales de los ventrículos laterales sobre todo la izquierda. Página 7 de 8
8 Conclusiones La hemimegalencefalia es un trastorno de la migración neuronal que cursa con una importante clínica neurológica de inicio en el recién nacido, generalmente con mal pronóstico. Las alteraciones morfológicas cerebrales encontradas son de especificidad suficiente para poder realizar un diagnóstico precoz con los actuales medios de imagen. La técnica de elección para ello es la RM. Página 8 de 8
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