PLATAFORMA DE ONCOLOGÍA PROGRAMA SINGULAR: GENÉTICA MOLECULAR DEL CÁNCER RESPONSABLES: Dr. Ramón González Manzano y Dra. Elena María Martínez Navarro Qué aporta la Genética Molecular del Cáncer La caracterización molecular de los distintos tipos tumorales como base para un correcto diagnóstico y tratamiento. La biología molecular es complemento necesario a la anatomía patológica, ya que permite distinguir tumores que morfológicamente son idénticos, pero que presentan características moleculares peculiares que los pueden encuadrar en grupos pronósticos definidos y/o hacerlos candidatos a tratamientos específicos. La genética molecular permite la caracterización molecular de genes que influyen en la disposición y metabolismo de algunos agentes antineoplásicos, así como la identificación de alteraciones genéticas que predisponen al cáncer.
PLATAFORMA DE ONCOLOGÍA Una tecnología al alcance de los profesionales El laboratorio de Patología y Genética Molecular dispone de la tecnología más avanzada lo que le permite proporcionar un soporte eficaz a la actividad clínica y de anatomía patológica de los profesionales vinculados a las enfermedades oncológicas. Oncólogos, hematólogos, anatomopatólogos y aquellos profesionales involucrados en el estudio,tratamiento y cuidado de los pacientes con cáncer de cualquier parte geográfica, tienen en nuestro laboratorio un centro de referencia en el que apoyarse, poniendo a su alcance las técnicas más innovadoras. También colaboramos con profesionales de centros involucrados en proyectos de investigación básica o en fase clínica que puedan beneficiarse de nuestras prestaciones.
PLATAFORMA DE ONCOLOGÍA Equipamiento del laboratorio de Genética Molecular y Catálogo de prestaciones Equipamiento: entre los avances tecnológicos del laboratorio de Patología y Genética Molecular se pueden destacar: - 7300 Real Time PCR System de ABI. - Secuenciador capilar automático 3130XL de ABI de 16 capilares. - Termocicladores: PTC-200 (MJ Research) y 2 termocicladores 2720 de ABI - Cabina de flujo laminar BIO48 (Faster). - Estufa de CO2 Galaxy R (RS Biotech). - Citómetro de flujo FACS can (Becton Dickinson). - Invertoscopio Olympus. - Centrífuga CR1 (Brawn). - Centrífuga Eppendorf 417 R
PLATAFORMA DE ONCOLOGÍA Tecnología de la Plataforma de microarrays (Fundación TEDECA) Gracias al apoyo de la Fundación TEDECA el laboratorio de Patología y Genética Molecular dispone de una tecnología avanzada como por ejemplo: - ND- 1000 Nanodrop Spectophotometer. - Horno de hibración de microarrays y cámaras de hibridación de microarrays de Agilent. - G20 B Micro Array Scanner de Agilent. - Bioanalizador de Agilent. Esta tecnología está al alcance de los profesionales que lo deseen. En las siguientes ilustraciones adjuntamos el catálogo actualizado de las prestaciones más frecuentes que llevamos a cabo en nuestro laboratorio.
Técnica Genes Tiempo LEUCEMIAS Y LINFOMAS Reordenamiento IgH (linfomas B) PCR CDRII y III de IgH Reordenamiento TCR (linfomas T) PCR Cadenas y de TCR1 Y TCR2 Linfoma Folicular FISH t (14,18) sonda IgH/BCL2 Linfoma de células del manto FISH t (11,14) sonda IgH/CCND1 Linfoma anaplásico de células grandes CD30+ ALK+ en núcleo NPM/ALK FISH CATÁLOGO MOLECULAR 2009/2010 t (2,) reordenamiento 2p23 Linfoma de Burkitt FISH t (8,14) sonda IgH/MYC/CEP8 LMC y otras FISH t (9,22) BCR/ABL FISH Trisomía 12 (D12Z3) LLC FISH del(13q14.3)(d13s319, D13S2) FISH t(11q22.3) ATM FISH del (17p13) p3
CATÁLOGO MOLECULAR 2009/2010 Técnica Genes Tiempo SARCOMAS Sarcoma de Ewing/PNET FISH EWS 22q12 Sarcoma sinovial FISH SYT18q11 SSX1-SSX2 Sarcoma alveolar RT-PCR Transcripto de fusión ASPL-TFE3 Sarcomas del estroma gastrointestinal Secuencia c-kit exones 9,11,13 y 17 7 Secuencia PDGFRA exones 12 y 18 7
CATÁLOGO MOLECULAR 2009/2010 Técnica Cáncer hereditario de mama y ovario Cáncer de mama CARCINOMA DE MAMA Genes Tiempo Secuencia BRCA1 región codificante 1 Secuencia BRCA2 región codificante 30 MLPA,RT-PCR BRCA1 y 2 delecciones y duplicaciones FISH ErbB2 amplificación Sonda ErbB2/neu/CEP17
CATÁLOGO MOLECULAR 2009/2010 Técnica Cáncer de colon hereditario no polipósico Genes CARCINOMA DE COLON Tiempo Secuencia MLH1 región codificante 30 Secuencia MSH2 región codificante 30 Secuencia MSH6 región codificante 30 Cáncer de colon (y otros) Secuencia K-RAS exones 2 y 3 7 Cáncer de colon y melanoma Secuencia B-RAF exon 1 Cáncer de colon Análisis de fragmentos Inestabilidad de microsatélites Cáncer de colon FISH EGFR Cáncer de colon Real time PCR TS Y DPD 7 7
Técnica CARCINOMA DE PULMÓN Genes Tiempo Cáncer de pulmón no microcítico Secuencia EGFR exones 18 a 21 7 Cáncer de pulmón no microcítico FISH EGFR detección de amplificación NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE MEN1 Secuencia MEN1 región codificante 21 CÁNCER DE CERVIX Carcinoma de cérvix HIS HPV de alto riesgo (16,18,31,33,3,39,4,1,2,6,9 y 68) CARCINOMA DE CAVUM Linfoepitelioma de cavum HIS EBV FARMACOGENÉTICA Genotipo irinotecán Secuencia UGT1A1,UGT1A7 y UGT1A9 7 FCGRIIA Y FCGRIIIA Secuencia Polimorfismos FCGR2A y 3A Bleomicina Hidrolasa (BLH) Secuencia Polimorfismos BLH 7