Alteraciones Respiratorias del Sueño en el Niño: Aporte de la Polisomnografía Dr Selim Abara Unidad Pediátrica Centro de Trastornos del Sueño Clínica Alemana de Santiago
Alteraciones Respiratorias del Sueño AROS= Alteración Respiratoria Obstructiva del sueño Alteración Respiratoria NO Obstructiva del sueño Apneas centrales, respiración periódica, síndromes de hipoventilación Central congénita Alteración Respiratoria del sueño asociada a Enfermedad Pulmonar Crónica Alteraciones Respiratorias del Sueño de tipo Mixta
Antes de la polisomnografía Historia completísima Examen acusioso Exámenes previos, orientados por anamnesis y examen físico Si no hay una buena historia y un buen examen físico que construyan una buena hipótesis diagnóstica, la polisomnografía tiene un bajo rendimiento
PSG: variables medidas Flujo nasal y oral (transductor tipo termistor, de presión) Mov de abdomen y mov de tórax Saturación de O2 EEG contínuo (> 6 derivadas) EOG bilateral EMG mentón ECG contínuo EMG tibial anterior Micrófono (ronquido) ----------------------------------------------------------------- Presión esofágica CO2 espirado (EtCO2 o CO2 TC) Video-grabación contínua - Etapa de sueño - Arousal
Definiciones Apnea: reducción de flujo >90% (dura > 90% de 2 ciclos respiratorios) Obstructiva: con esfuerzo respiratorio durante toda la duración del evento Central: sin esfuerzo respiratorio >20 seg 2 ciclos respiratorios pero con: Arousal cortical Despertar Desaturación > 3% Mixtas: inicio central, seguido de esfuerzo resp Hipopnea: >50% reducc del flujo y duración de > 2 ciclos respiratorios pero asociados a Arousal, Despertar o desaturación >3% (no es fácil clasificar en obstructiva, mixta o central sin evaluación cuantitativa del esfuerzo respiratorio)
Apnea Central
Apneas obstructivas
Apnea mixta
Definiciones Arousal: cambio abrupto en la frecuencia EEG, que puede incluir frec Theta o alfa, o frec > 16 Hz, > 3 seg de duración RERAS Arousal relacionado con un evento respiratorio Características del evento respiratorio Dura por lo menos 2 ciclos respiratorios Se reduce la amplitud de señal de presión nasal PERO MENOS DEL 50% o bien: Aplanamiento de la onda de presión nasal Y ACOMPAÑADO DE: Ronquido ó respiración ruidosa ó elevación de CO2 espirado ó evidencia visual de mayor W respiratorio
Definiciones Indice de apnea/hipopnea (IAH): eventos/ hora Indice de disturbio respiratorio (IDR): incluye RERAS Hipoxemia: SaO2 < 92% Sueño: eficiencia / distribución porcentual / latencias / Indice arousal
Hipoventilación obstructiva Lactantes pequeños Obstrucción parcial persistente Ronquido Respiración paradojal Deterioro del sueño Retención de CO2 (> 50 mm >25% del tiempo de sueño) Hipoxemia
Indicaciones de PSG pediátrica
AROS (Alteración Respiratoria Obstructiva del Sueño): espectro Roncopatía SRVAS= Síndrome de resistencia de VA superior obstrucción parcial + aumento del W respiratorio Presión intraesofágica, T tránsito de pulso Respiración paradojal Sin hipoxemia ni hipercapnia Con arousal y RERAS aumentados Síntomas diurnos comparables a SAHOS SAHOS= Síndrome de apnea-hipopnea Obstructiva de sueño
Epidemiología Grupo etario 3-6 a, mas frecuente En < 6m buscar causas anatómicas o alteraciones del SNC o sistema neuromuscular Ronquido en prescolares y escolares: 10%-12%, generalmente subvalorado. SAHOS clásico: 1%-2% (2%-3%), en ausencia de enfermedades crónicas AROS: prevalencia muy superior
Patogenia Colapso de VA superior * Desbalance de fuerzas (apertura v/s cierre) en la inspiración Sueño REM: atonía de músculos dilatadores Factores anatómicos Aumento de resistencia, proximal a segmento colapsable (rinitis, hipertrofia adenoídea), facilita el colapso Debilidad muscular
Patogenia En algunos pacientes puede existir regulación neural anormal (los más severos) Disminución de la respuesta de despertar a la hipercapnia Disminución de la respuesta de estimulación de Músculos dilatadores de la VA frente a la hipercapnia e hipoxia (que tenderían a mantenerla permeable)
SAHOS Historia NO distingue ronquido primario de SAHOS Cuándo sospechar SAHOS? Ronquido, respiración laboriosa, observación de apneas Respiración bucal, posiciones bizarras al dormir, enuresis Síntomas diurnos: Hiperactividad, alteraciones en la concentración /conductuales, bajo rendimiento escolar, Casos graves: pobre desarrollo P/E y falla cardíaca derecha Ex físico: normal, retrognatia, paladar ojival, hipertrofia adenoamigdaliana, respiración bucal, obesidad Parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos) Otros: prematurez*, síndrome hipotónico, anomalías craneofaciales, Síndrome de Down, historia familiar de OSAS ** * Paavonen EJ y cols. Pediatrics 2007; 120:778 ** Redline S y col. Am J Respir Crit Care Medicine 1995; 151: 682
SAHOS y Síndrome de Down Estudio de cohorte prospectiva, 65 niños 3,5 a 4 años, todos con polisomnografía 57% presentaban SAHOS 69% de los padres no reconocían problemas respiratorios del sueño en sus hijos todo niño con Sd Down debe realizarse PSG a los 3 4 años de vida * *Shott S. y cols Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2006; 132: 432-36
Polisomnografía en AROS Gold standard Requiere duración mínima de sueño y por lo menos 1 episodio de sueño REM PSG domiciliaria: no estandarizada en pediatría PSG acortada (siesta): no se recomienda Puede no tener sueño REM VPP 77% - 100% VPN 17% - 49% (examen normal no descarta OSA) * * Saeed MM y cols. Chest 2000; 118:360
Ejemplos de SAHOS
Caso clínico Varón, 4 años, antecedente de adenoidectomía hace 1 año Ronca intensamente Sueño inquieto, despertares frecuentes, pesadillas, miedo nocturno, irritabilidad Retraso del desarrollo psicomotor de causa no precisada Examen: riesgo de desnutrición, paladar ojival, hipertrofia moderada de amígdalas, respirador bucal. Polisomnografía
Evaluación por ORL (incluyendo endoscopía) Gran hipertrofia obstructiva de amígdalas más paladar ojival Tonsilectomía Evolución posterior -Polisomnografía de control: mejoría significativa de parámetros polisomnográficos
2 Secuencia de Pierre Robin y AROS Factores de AOS: - Micrognatia - Hipoplasia mandibular - Cóndilos en retroposición - Glosoptosis
Polisomnografía Pierre Robin
Distracción Osea
Experiencia local en malformaciones cráneofaciales 31 Polisomnografías correspondientes a 26 pacientes Secuencia de Pierre Robin: 14 Acondroplasia: 3 Síndrome de Down: 3 S. de Goldenhar: 2 S. de Pfeiffer: 1 Otras con micrognatias: 3 Total 26
Diagnóstico Indice A/H Indice AO %T Sat< 90% Mín.SaO2 Pierre Robin 6,5 5,8 70% 64% Pierre Robin 2,5 0 0 94% Pierre Robin 24,3 20,5 14% 69% Pierre Robin 31,7 31,7 7% 68% Pierre Robin 10,5 10,5 0 90% Pierre Robin 2,4 1,7 0 87% Pierre Robin 10,2 10,2 11% 65% Pierre Robin 1,7 1,0 12% 74% Pierre Robin 6,3 5,9 26% 77% Pierre Robin 7,3 7,2 91% 60% 1,7 0,8 10% 75% Pierre Robin ----------------------------------------------------------------------- Pierre Robin 20,3 16,8 5% 63% Pierre Robin 14,9 12,0 10% 74% Pierre Robin 7,9 7,6 32% 50% En color salmón la polisomnografía repetida o de control
Diagnóstico Indice A/H Indice A% T SaO2<90% Mín.SaO2 Acondroplasia ------------------------------------------------------------------------------------- Acondroplasia 2,4 0,2 0 85% (Compr- bulbar) 5,7 5,7 66% 60% Acondroplasia 6,7 6,6 5% 76% 2,7 1,8 1% 88% S.Down 51 48,7 2% 82%-Bradic S. Down 9,2 8,4 0,1% 88% S. Down 9,3 6,8 0,0 91% S. Goldenhar 6,4 5,6 1% 82% S. Goldenhar 14,4 12,2 16% 57% S. Pfeiffer 11,6% 11,2% 4% 67% Micrognatia 7,3 2,9 1% 78% 0,6 0,0 0% 86% Micrognatia 17,6 16,5 1% 77% Micrognatia 0,5 0,0 0% 92% En color salmón la polisomnografía repetida o de control
Caso clínico: Enfermedad neuromuscular y AROS
Paciente de 15 años, sexo masculino, portador de Atrofia Espinal tipo 2 (Clínica, EMG, Veloc. Conducción, Biopsia Muscular) Gateo casi nulo. Nunca caminó. Silla de ruedas.
Escoliosis progresiva desde 9º ó 10º año Intervención quirúrgica hace 5 años Hace 2 años se produce una rotación, especialmente de columna cervical No tendría corrección quirúrgica fácil Hace años que no se controla.
Ha sido un niño muy vivaz, con excelente rendimiento escolar (promedio 6,6 sin estudiar) Ultimos 2 ó 3 años se siente cansado, menos activo, menos alegre Menor rendimiento escolar ( promedio < 6,0 estudiando)
Mal dormir, despierta varias veces, le cuesta despertar en la mañana, diaforesis Roncopatía progresiva últimos 3 ó 4 años Sin somnolencia diurna Crisis de adolescencia??
Examen físico En silla de ruedas, obeso Signos vitales normales Cuello rígido, con cierta posición viciosa de la cabeza Faringe, con amígdalas algo hipertrófica a un lado. Nariz permeable Tiende a hipoventilar las bases Se indica Polisomnografía para descartar AROS
Arquitectura de sueño: Eficiencia normal. Distribución normal de estadios de sueño. Aumento de arousal 27/hora de sueño, la mayoría asociados a eventos respiratorios Eventos respiratorios Tipo Número Indice(Nº/h) Durac Máx Centrales 2 0,3 13,0 seg Obstructivas 155 23,0 47,0 seg Mixtas 1 0,1 16,0 seg Hipopneas 185 27,4 37,5 seg
Indice (sueño total) 50,8 eventos/hora En sueño REM 89,6 eventos/hora En sueño N-REM 41,7 eventos/hora Ronquido: 57,9% del tiempo de sueño
SaO2 basal 95% Nadir SaO2 67% (c/ eventos) SaO2 basal 95% Desaturación promedio 84% ID 90 8%
En paciente neuromuscular los clínicos reconocen muy tardíamente las ARS (hasta que aparecen síntomas diurnos) Cuestionario de síntomas: evalúa calidad del sueño y síntomas diurnos, P.Ej. escala de Epworth * Guilleminault Ch, J Neurosurg Psychiatry 1998; 65:225-232
Enfermedades neuromusculares cuándo solicitar polisomnografía? Dificultad respiratoria en el sueño Cambio en la velocidad de crecimiento Síntomas diurnos: somnolencia, cefalea, cambios de animo( irritabilidad, depresión, apatía, etc) Deterioro en la función pulmonar Progresión de hipercapnia diurna Policitemia Falla cardiaca Estos pacientes pueden no mostrar respiración laboriosa en el sueño ni presentar ronquido a pesar de obstrucción de vía aérea.
< 4,5 kpa ( <45,9 cm H2O) Inicio de ARS, 82% sensib, 89% especificidad < 4,0 kpa ( < 40,8 cm H2O) Hipoventilación hipercápnica contínua,(> 50% del tiempo de sueño), 95% de sensibilidad, 65% especificidad < 3,5 kpa ( < 35,72 cm H2O) Falla respiratoria diurna, 92% sensibilidad, 55% especificidad
CVI relacionada directamente con el esfuerzo muscular respiratorio CVI < 60% (Hacer PSG) Inicio de ARS, 91% sensib, 89% especificidad CVI < 40% (Evaluar, incluir capnografía. Considerar VNI)) Hipoventilación hipercápnica contínua,(> 50% del tiempo de sueño), 94% de sensibilidad, 79% especificidad CVI < 20% Falla respiratoria diurna, 92% sensibilidad, 93% especificidad
Alternativas a polisomnografía Saturometría nocturna contínua VPP 97% VPN 53% (Brouillette, RT y col. Pediatrics 2000; 105:405) Grabaciones de audio VPP 50-75% VPN 73%-83% (Lamm, C y cols. Pediatric Pulmonol 1999; 27:267) Grabaciones de video VPP 83% VPN 88% (Sivan, Y y cols. Eur Respir J 1996; 9: 2127) Poligrafías: Utiles en SAHOS con clínica compatible
Cuestionarios Cuestionario de sueño pediátrico (22 ítem) Sensibilidad 0,85 /0,8 Especificidad 0,87 4 ítem relacionados con somnolencia, validada con test de latencias múltiples (Chervin, RD y cols. Sleep 2006; 29:495)
Capnometría Se tiende a utilizar más en pediatría Identifica hipoventilación Enfermedad pulmonar crónica Niños con soporte ventilatorio Al iniciar aporte de O2 en el laboratorio, medir antes pco2 PCO2 puede medirse directamente de TQ o de TET o por el lado de una cánula nasal Importa más % de T con hipercapnia que el peak La EtpCO2 no es confiable en Enf Pulm Crónica avanzada (FQ), polipnea, respirador bucal, CPAP. Método alternativo: pco2 transcutánea. Inconvenientes
Parámetros polisomnográficos y severidad de OSA OSA leve IAH = 1-4 Nadir SaO2 86% 91% EtCO2 Peak >53 mmhg EtCO2 >50 mm Hg por 10-24% del T de sueño OSA moderada IAH = 5-10 Nadir SaO2 76% - 85% EtCO2 Peak >60 mmhg EtCO2 >50 mmhg x 25-49% del T de sueño
OSA severa IAH > 10 Nadir SaO2 < 75% EtCO2 Peak >65 mmhg EtCO2 > 50 mmhg > 50% del T de sueño También importa la severidad clínica de OSA
Apneas centrales Respiración periódica y Síndrome de hipoventilación central
Formas de presentación Crisis de cianosis Apneas presenciadas durante el sueño Síntomas diurnos ALTE Depresión post anestésica Cor Pulmonar Es importante registrar niveles de pco 2 espirado para evaluar hipoventilación
Apneas centrales Se consideran en scoring las pausas de 20 seg o más o pausas de menor duración, pero asociadas a despertar o desaturación > 3% Respiración periódica: Frecuente en prematuros y a gran altura. En niños mayores debe investigarse anomalías del SNC * Fenómeno normal, al inicio del sueño, de carácter breve
Caso clínico
Varón, 2 años 8 meses. Sin antecedentes perinatales de interés ni antecedentes familiares importantes. Desde 1 año respirador bucal, roncopatía, sueño muy inquieto Episodios de dificultad respiratoria intensa durante el sueño, con las infecciones respiratorias intercurrentes RxCavum: hipertrof adenoídea, reduce 80% columna aérea 5 de Julio de 2007: adenoidectomía con anestesia general (Fentanyl + Sevofluorano)
Post operatorio: muy somnoliento e hipotónico (sin relación a la cantidad de sedoanestésicos recibidos) Una hora después: desaturación grave y convulsión T-C-G de corta duración Ventilación con bolsa y máscara y toma de muestra sanguínea. Cesa la convulsión sin anticonvulsivantes SaO2 78%, gases art: ph 6,99, pco2 127 mm Hg Posteriormente el paciente recupera vigilia y respiración espontánea y 5 horas más tarde pco2 =34 mmhg Evaluación neurológica normal; EEG y RNM cerebral normales
Evolución 2 días siguientes En vigilia normal Pero en el sueño: frecuentes desaturaciones graves, bajo 70%, ronquido audible, pero sin dificultad respiratoria Ecocardiograma (descartar cor pulmonar) normal Espectrometría de masas en Tandem: normal
Polisomnografía (5º día post operatorio) Arquitectura de sueño normal Tipo de evento Eventos respiratorios: Nº En REM En N_REM Con FC Con SaO2 Durac máxima Central 1 0 1 1 1 10,0 Obstructivo 81 60 21 26 59 36,5 Mixto 4 0 4 3 4 17,5 Hipoapneas 154 89 63 36 106 45,5
Apneas y desaturación
SaO2 promedio REM 82% SaO2 promedio N- REM: 93% T SaO2 <90% = 60% en REM T SaO2 < 90% = 11% N_REM Nadir de SaO2 = 50%
Polisomnografía En sueño total: 25,5 eventos/h En sueño REM: 56,0 En sueño N-REM 13,4 Apnea obstructiva más prolongada 36 seg Ronquido nocturno: 38% del Tº de sueño Sin pausas centrales relevantes Gases (sueño): ph 7,1, pco2 100 mmhg (Capnografía no disponible) Conclusión: SAHOS severo. No se puede descartar Hipoventilación Central
Evolución VNI: mal tolerada, no corrige SaO2 ni CO2 Fibrobroncoscopía: colapso de paredes laterales de la faringe. Anatomía normal Junta médica (ORL, BP, P, UCI, Neurólogo) Tonsilectomía (7 días después de primera cirugía) Se utilizó Remifentanyl y Sevofluorano
Evolución post operatoria Post op inmediato: Somnoliento, 3 horas más tarde Convulsión TCG. Gases: paco2= 216 mmhg, ph 6,9 Intubación ET y Ventilación mecánica Fracasan varios intentos de extubación Mantiene hipoventilación nocturna, sin respuesta ventilatoria a incrementos de CO2. Fracasa VNI, no corrige SaO2 ni CO2 (se eleva hasta 90 mmhg) 26/07/07: Traqueostomía y VM invasiva Recupera ventilación normal en vigilia y buen estado general. Ex neurológico normal, Gases normales, SaO2 normal.
En desaturaciones severas la frecuencia cardíaca no se modifica
Persistencia de la hipoventilación en ausencia de una causa obstructiva Poca variabilidad de la frecuencia cardíaca aún en desaturaciones graves Se consideró como posible el diagnóstico de un Síndrome de Hipoventilación Central Congénito de inicio tardío Estudio genético
Estudio genético Rush University Medical Center, Genetics Laboratory, Molecular diagnosis. Chicago, USA. Dra. Debra Weese-Mayer Se estudió gen PHOX2B, localizado en cromosoma 4p12, cuya mutación se asocia a SHCC Se encontró mutación del gen, con expansión de la secuencia de repetición de polialanina a 24 en un alelo. El otro es normal (20) MUTACIÓN 20/24 Madre y abuelo materno: con igual mutación, no sería mutación de novo Mutaciones descritas en el mundo, asociadas a SHCC son 20/25, 20/26, 20/27, 20/33 La mutación encontrada 20/24 no se había descrito en el mundo hasta hace 2 años* y no se ha descrito en asintomáticos. * Trochet D, de Pontual L, Estevao MH, Mathieu Y, Munnich. A, Feingold J, et al. Homozygous mutation of the PHOX2B gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine s Curse). Hum Mutat 2008; 29: 770 7.
Acta Paediatrica 2009 Jan;98(1):192-5. Epub 2008 Sep 16. Later-onset congenital central hypoventilation syndrome due to a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene Gabriela M Repetto, Raul J Corrales, Selim G Abara, Lili Zhou, Elizabeth M Berry-Kravis, Casey M Rand, Debra E Weese- Mayer (DWeese-Mayer@ChildrensMemorial.org)
Evolución posterior Se mantuvo 1 año con TQ y VMI en domicilio Durante vigilia respiración espontánea con una válvula Passy-Muir Cierre progresivo de TQ y cambio gradual a VNI (Bipap, con bajos requerimientos) Controles polisomnográficos posteriores (sin apoyo ventilatorio), incluída Capnografía (EtCO2) muestra: Ausencia de apneas Desaturaciones mantenidas en el sueño leves (92%) Ret de CO2, hasta 65% (20% del tiempo con CO2> 50 mmhg)
Polisomnografía en Enfermedad Pulmonar Crónica
Enfermedad Pulmonar crónica Objetivos de PSG Evaluar hipoventilación nocturna, Hipoxemia y Titular aporte de O2 Cuándo plantear Polisomnografía? Capacidad Vital Forzada (CFV) menor a 40% del predicho Presión inspiratoria máxima menor a 15 cm de H2O Signos de disfunción de musculatura faríngea. Roncadores + cor pulmonale, cefaleas matinales, cambios de personalidad, retraso del desarrollo psicomotor más allá del grado de compromiso pulmonar Post cirugía mayor de vía aérea, tórax, abdomen u ortopédica con el objeto de identificar hipoventilación PaO2 < 70 mmhg o SaO2 < 95% en vigilia con FiO2 ambiental Policitemia o cor pulmonale. Síntomas sugerentes de SAHOS Oxígeno-dependencia.
Titulación de CPAP
Titulación de CPAP A diferencia de adultos, estudios de noche dividida no se realizan normalmente La decisión de uso de CPAP es compleja y es mejor conversarlo en la consulta La adenotonsilectomía es el tratamiento más frecuente y el uso de CPAP es infrecuente La instalación de CPAP en la mitad de la noche puede ser amenazante y perturbador para un niño. Se requiere un programa con adaptación progresiva.
.. Decanulación de traqueostomía
Decanulación de traqueostomía En pediatría TQ frecuentemente es transitoria Muchos niños toleran cierre de TQ en vigilia pero no en el sueño (obstrucción VAS por hipotonía) PSG es útil en evaluar tolerancia al cierre de TQ, mide flujo por nariz y boca y pco 2 espirado Antes del estudio el paciente debió tolerar tapar TQ en vigilia e idealmente reducción del diámetro de cánula de TQ
Muchas gracias