Dra C. Fernández. Neuropediatra Servei Pediatria. CADI Hospital de Sabadell. Corporació Sanitària Parc Taulí

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1 Dra C. Fernández Neuropediatra Servei Pediatria. CADI Hospital de Sabadell. Corporació Sanitària Parc Taulí

2

3 Evaluar la indemnidad (o no) de las funciones del SN central y periférico rico en el niño

4 Motivo : 1- Niños sintomáticos Los padres ( pediatra /escuela) aprecian alguna dificultad en su desarrollo : motor, lenguaje conducta, aprendizaje etc..

5 Motivo : 2.- Riesgo biológico familiar o personal (posible) Seguimiento RN con patología pre- perinatal Niños con patología postnatal ( infecciones del SNC, traumatismos, epilepsias lactante etc ) Ant. familiar de problema neurológico hereditario etc

6 Motivo 3- Riesgo ambiental Deprivación física o social 4- Riesgo establecido Derivado de un diagnóstico que seguro afectará su desarrollo neurológico ( Sindrome Down, Encefalopatía hipóxico-isquémica etc)

7 1 Diagnostico Funcional Las dificultades o peculiaridades que los padres (pediatra, escuela) aprecian en su desarrollo : Son una variante de la normalidad o un retraso simple o alteración transitoria? Existe un trastorno especifico de alguna o varias funciones (Trastorno motor, Lenguaje, Sensorial, Relación etc)? Existe un Déficit Cognitivo global subyacente?

8 La respuesta a estas preguntas es la primera fase del proceso diagnóstico y es necesaria para iniciar un abordaje terapéutico

9 2 Diagnostico Sindrómico y Etiológico Que otros datos ( historia familiar o personal, aspecto físico, otros síntomas ) pueden estar en relación? cuál es la causa última?. Existe un tratamiento específico? 3 Pronóstico Como evolucionara el niño?

10 4 Existe riesgo de repetición del problema en otros miembros de la familia? Posibilidad de prevenirlo? Consejo genético 5 Existen otros problemas originados por la misma causa no detectados? Despistage Tr. asociados

11 Para responder a estas preguntas disponemos de las siguientes herramientas: Historia Clínica Examen Físico completo Exploración Neurológica / neuropsicológica Exámenes complementarios Interconsulta con otros especialistas...seguimiento

12 ANAMNESIS

13 Si hubiera que elegir... La Historia Clínica es la pieza clave para elaborar un diagnóstico : * Personalizada y "abierta" * Dirigir la anamnesis requiere experiencia * Momento clave para el establecimiento de la relación con los padres

14 Guión Motivo de Consulta Antecedentes Familiares Antecedentes personales Historia de Desarrollo / escolar Preguntas específicas poniendo el énfasis en aspectos que el motivo de consulta o los antecedentes nos sugiera.

15 Fundamental escuchar la versión espontánea de los padres, ( intentando que huyan de darnos las versiones que otros profesionales han podido interpretar y haciéndoles notar que nos interesa sobre todo sus impresiones, como observadores privilegiados que son de la conducta del niño ) Quien detectó el problema? Delimitación lo mas completa posible del mismo. Evolución

16 Realizar el árbol genealógico de al menos dos generaciones (este solo gesto nos puede orientar sobre una posible causa genética) Consanguinidad

17 Historia del embarazo : Controlado o no. Ecografías o analíticas practicadas. Patología intercurrente. Movimientos fetales. Ingesta tóxicos Periodo Perinatal : Prematuridad o Bajo peso. Asfixia, Dificultad respiratoria, Sepsis etc Antecedentes patológicos post-natales: Infecciones repetidas; otitis? Alteración de la curva pondoestatural? Ingresos hospitalarios? Convulsiones? etc Calidad del sueño, conducta alimentaria etc

18 Adaptada a la edad Fundamental interrogar sobre los items clave (menor dispersión entre la población general) Debe interrogarse sobre todos los aspectos : Motricidad, Lenguaje, Conducta, Actividad de juego etc (el desarrollo no siempre es armónico y una marcha a los 12 meses no nos garantiza un desarrollo normal durante el primer año). Es importante valorar el índice de progresión tienen la impresión de estancamiento o regresión en algunos aspectos?

19 Al finalizar la Anamnesis habremos obtenido suficiente información para elaborar una hipótesis que permitirá enfatizar la Exploración y Exámenes complementarios en una dirección determinada

20 EXPLORACION

21 - Somatometría : Talla, Peso, Perímetro craneal ( comparación con medidas previas) - Rasgos dismórficos: Orientan hacia trastornos de causa genética -Examen de la piel : alteraciones en la pigmentación -Examen físico completo: Las malformaciones (Cardiaca, renal etc) asociadas, apoyan la posibilidad de un síndrome de base genética.

22 Adaptada a la edad del niño y teniendo en cuenta que datos tan objetivos como el Tono,los reflejos, la Coordinación son asimismo evolutivos y debe ser interpretados en relación a la edad. La observación de la conducta espontánea del niño, de su relación con el medio, los padres y el examinador aportara una información fundamental e irremplazable. La camilla no es en general necesaria salvo en el bebé muy pequeño y es mejor dejarla igual que las valoraciones que impliquen manipulación para el final. La exploración del Desarrollo es una parte fundamental de la valoración Neuropediatrica

23 Principios generales de Desarrollo El Desarrollo es un continuo desde la concepción hasta la madurez El nacimiento ( Parto) no modifica la evolución del desarrollo : Corrección edad en los niños prematuros cuando observamos Desarrollo Las adquisiciones no aparecen a una edad determinada sino que se van preparando de manera progresiva ( es fundamental la valoración de los pasos intermedios y los prerequisitos para que esa función tenga lugar )

24 Signos de Alerta de Trastorno del Desarrollo Alerta en el Tiempo Retraso significativo en la adquisición de algunos ítems Persistencia de patrones de conducta de etapas precedentes Alerta en la Calidad Mucho mas importante Asimetrías mantenidas Patrón de conducta estereotipado Falta de persistencia y atención en las tareas Mas interés por objetos que personas etc..

25 - Inspección general - Sistema motor :Pares craneales, tono, fuerza, ROTs, coordinación, equilibrio - Func. Cognitivas : Bebe : Desarrollo de la noción causalidad, permanencia objeto, relación de objetos en el espacio.lenguaje(compr/expr).atención/persis tencia Juego funcional y simbólico

26 En niños mayorcitos Lenguaje Atención Memoria F Visoespaciales F Visoconstructivas Idea número etc Conversacion Cuentos Copia figuras Encajes Construcciones Dibujo figura humana etc Si la colaboración no es buena o hay dudas : es fundamental la pasación de pruebas específicas baremadas para la valoración de las diversas funciones cognitivas.

27 -Inspección general - Sistema motor - Sensibilidad - Func. Cognitivas - Relación social:(empatía, atención compartida etc) - Conducta (hiperactividad, inhibición, baja tolerancia frustración, oposicionista, esterotipias etc )

28 VIDEOS FAMILIARES Muy útiles en ocasiones cuando no podemos observar lo que los padres quieren que veamos: 1- En ocasiones los padres consultan por fenómenos paroxisticos ( es decir algo que empieza y acaba interrummpiendo su conducta normal ) : mov oculares anómalos mov anormales durante el sueño cambios bruscos de conducta etc Sospecha crisis 2 Niños muy inhibidos o en los que los padres creen que la conducta o lenguaje que hemos observado está lejos de su conducta habitual

29 EXAMENES COMPLEMENTARIOS

30 Ultimo eslabón del proceso diagnostico. No indiscriminados :basados en las hipótesis diagnosticas obtenidas de la anamnesis y exploración clínica detallada Secuencia de priorización en función de: 1 mayor información 2 Inocuidad 3 Coste Fundamental conocimiento + indicación / limitaciones + interpretación

31 - Analítica Basal: Hemograma, Hormonas tiroideas, enzimas musculares (enfermedades musculares), función hepática y renal - Genética: Cariotipo: prueba más rentable en déficit cognitivo de etiología no filiada - Otros estudios genéticos más específicos: según historia y exploración - Estudio de audición (audiomatría, PEAT): Trastornos del lenguaje -

32 - Electroencefalograma ante sospecha de epilepsia - Estudio del metabolismo: De bajo rendimiento, pero existen enfermedades con tratamiento específico - Estudios de neuroimagen (estructuras cerebrales) (Resonancia Magnética, TAC craneal) siempre en patologías neurológicas de causa no filiada

33 Leucodistrofia

34 Niña 6 anys. Adoptada. Antecedentes madre toxicòmana (cocaïna, heroïna). Hipoglucèmia neonatal.

35 Malformaciones cerebrales

36 RN Microlisencefalia

37 Aun en patologías severas El diagnostico etiológico preciso aún no es posible en casi 50% casos. Incluso en los casos con diagnostico etiológico claro el diagnóstico completo que abarque : Pronóstico del grado de afectación Trastornos asociados etc Es un proceso en el tiempo que requerirá un seguimiento en muchos casos ( de aquí una de las características de esta fase de la vida que requiere un abordaje diagnostico diferente multiprofesional,y uno de cuyos objetivos es acompañar a las familias en este periodo )

38 DIAGNOSTICO Es importante el inicio precoz del tratamiento en CDIAP (fisioterapia, logopedia, picoterapia etc ) a la vez que iniciamos estudio de la causa (etiología) Es fundamental plantearse siempre y precozmente el diagnostico etiológico aunque la rentabilidad diagnostica sea baja : Posibilidad de tratamiento específico que si es eficaz lo será solo si se utiliza precozmente ( raro) Consejo genético ( importante) Despistage precoz y tratamiento de los trastornos asociados (importante)

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