INSTITUTO CENTROAMERICANO DE ADMINISTRACIÓN PÚBLICA ICAP PROGRAMA DE POSTGRADO EN GERENCIA DE LA SALUD

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1 INSTITUTO CENTROAMERICANO DE ADMINISTRACIÓN PÚBLICA ICAP PROGRAMA DE POSTGRADO EN GERENCIA DE LA SALUD ESTABILIDAD FINANCIERA DEL PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL Manuel Saborio Rocafort San José, Costa Rica 2008

2 Esta Tesina fue aprobada por el Tribunal Examinador del Programa de Postgrado en Gerencia de la Salud del ICAP, como requisito para obtener el título de Especialista en Administración de Servicios de Salud Escriba aquí el nombre del Presidente del Tribunal Presidente del tribunal Escriba aquí el nombre del Director Escriba aquí el nombre del examinador Director de Tesina Examinador designado Escriba aquí el nombre del sustentante Sustentante

3 2 Agradecimientos A Andrea Rojas por el apoyo, aporte de información y visión para evaluar El Programa Nacional de Tamizaje. A Alejandra Ortiz por su paciencia y dedicación para lograr concretar esta tesina. Dedicatoria A mi esposa Francia y mis hijos Felipe y Valeria por ser ejemplos de perseverancia, tolerancia y apoyo. A mi segunda Familia, el grupo de trabajadores del Tamizaje Neonatal por su esmero, dedicación y motivación constante.

4 3 Resumen Ejecutivo El Programa Nacional de Tamizaje (PNT) neonatal es un programa que tiene 18 años de funcionar a nivel nacional dentro del sistema de salud en Costa Rica. Es un programa junto con el de Cuba únicos en América Latina que ha demostrado su impacto con la prevención de discapacidad en más de 500 niños costarricenses y beneficiando a más de 1.200,000 de niños en Costa Rica. El PNT es reconocido como un icono a seguir en los sistemas de salud pública. El programa inicia en 1990 con muchas buenas intenciones de parte de diferentes entidades estatales pero con muchas limitaciones económicas y legales propias de la época lo cual lleva a una zozobra financiera y legal de más de 10 años. Se plantea la necesidad de resolver dicha situación y para ello se realiza una revisión histórica de la evolución legal y financiera del PNT para entender y plantear diferentes alternativas para resolver el problema. Se anotan dos principales problemas: la primera una falta de acuerdo de las partes participantes sobre el costo real de la realización de la prueba de tamizaje y la segunda la falta de acuerdo sobre la modalidad legal para continuar con el PNT. En el primer caso se realiza una revisión de los costos reales, modelos tarifarios aprobados y se trabaja en conjunto con la Unidad de Contabilidad y Costos de la CCSS por un período de más de 10 meses hasta llegar a un acuerdo entre las partes sobre el costo real aceptado. En el segundo problema se plantean diferentes alternativas de continuar con el programa y se escoge por las partes el realizar un nuevo convenio de cooperación entre la CCSS y ASTA el cual fue firmado el día 8 de Agosto del 2008, con una duración de 5 años, todo lo anterior con la aprobación y participación de: Gerencia Medica, Gerencia Administrativa, Dirección Jurídica de la CCSS, Hospital de Niños y ASTA.

5 4 Tabla de Contenido TUINTRODUCCIÓNUT... 5 TUI- ANTECEDENTES DEL PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJEUT... 5 TU1. Historia e impacto del Programa Nacional de TamizajeUT... 5 TU1.1 Historia del desarrollo del Programa Nacional de TamizajeUT... 5 TU1.2 Historia del desarrollo económico del Programa Nacional de TamizajeUT... 7 TU1.3 Convenio de CooperaciónUT TUII- UBICACIÓNUT TUIII- ORGANIZACIÓNUT TUIV- MARCO FILOSÓFICOUT TUVisión del HNN:UT TUMisión del HNN:UT TUCAPÍTULO 1UT TUI- JUSTIFICACIONUT TUII- OBJETIVO GENERALUT TUIII- OBJETIVOS ESPECIFICOSUT TUIV- ALCANCE Y NATURALEZAUT TUV- MARCO NORMATIVOUT TUCAPITULO 2UT TUI- Marco TeórioUT TUCAPÍTULO 3UT TUI- Metodología:UT TUCAPITULO 4UT TU1. Financiamiento actual del Programa Nacional de TamizajeUT TU1.1 Aporte Económico de la Caja Costarricense del Seguro Social en el Financiamiento del PNTUT TU1.2 Aporte Económico de la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño al PNTUT TUCAPITULO 5UT TU1. Costo por Neonato TamizadoUT TU1.2 Gastos administrativosut TU1.3 Gastos de LaboratorioUT TU2. Alternativas GeneralesUT TU2.1 Primera opciónut TU2.2 Segunda opciónut TU2.3 Tercera opciónut TUCAPITULO 6UT TUI. Implementación de la PropuestaUT TUCONCLUSIONESUT TURECOMENDACIONESUT TUBIBLIOGRAFIAUT... 60

6 TP PT Decreto 5 INTRODUCCIÓN I- ANTECEDENTES DEL PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE 1. Historia e impacto del Programa Nacional de Tamizaje 1.1 Historia del desarrollo del Programa Nacional de Tamizaje El Programa Nacional de Tamizaje (PNT) inicia en Marzo de 1990 como consecuencia de la publicación del Decreto Ejecutivo S del 19 de enero de 1990 publicado en la Gaceta 58 del 23 de marzo de 1990 en donde se establece la 1 creación del programa y su condición de obligatoriedad.tpf FPT El programa inicia con la detección de 3 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y la enfermedad de la orina del jarabe de arce, en un espacio físico de laboratorio localizado en el Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Salud, INCIENSA con fondos de la Junta de Protección Social de San José acreditados específicamente para la realización del PNT a la Fundación para el Desarrollo del Hospital Nacional de Niños. El laboratorio central del programa se ubica en un inicio en las instalaciones del y Nutrición INCIENSA, localizado en Tres Ríos. Con forme el programa logra una mayor cobertura nacional se produce un gran aumento en estudios a ser realizados que se reflejó en mayores necesidades de espacio y personal adecuado las cuales el INCIENSA no tenía capacidad de proveer. Como consecuencia de lo anterior, el 30 de julio de 1997, el Dr. Fernando Marín Rojas, viceministro de Salud de ese entonces decide pasar la responsabilidad del laboratorio central del tamizaje neonatal a la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño, ASTA. 1 ejecutivo S del 19 de Marzo de 1990, La Gaceta 58 del 23 de marzo de 1990

7 6 Posteriormente mediante el decreto S del 14 de abril de 1998 se traslada la responsabilidad del Laboratorio central de tamizaje a ASTA y el programa es trasladado en las cercanías del Hospital Nacional de Niños (HNN) para finalmente ubicarse en el año 2000 en las instalaciones físicas del HNN. Durante este periodo el programa aumentó paulatinamente el número de enfermedades tamizadas agregando en diciembre del 2001 dos enfermedades la galactosemia y la hiperplasia suprarrenal congénita. En el año 2004, como consecuencia de la adquisición de equipos con tecnología de punta donados por la Agencia de Cooperación Japonesa (JICA), y el desarrollo de un plan piloto de 1 año, se logran incorporar trece enfermedades más que incluyen 5 defectos de β Oxidación y 8 acidemias orgánicas. Siguiendo el mismo procedimiento de proyectos piloto se consigue tecnología semiautomatizada para el análisis de anemias hereditarias y en Octubre del 2005 se inicia con la detección de 6 defectos de hemoglobinas para completar un total de 24 enfermedades detectadas en los recién nacidos en Costa Rica. Ver Cuadro # (1) Cuadro # 1 LISTA DE ENFERMEDADES TAMIZADAS EN COSTA RICA EN EL AÑO A O 2008 Hipotiroidismo Congénito (HC) Fenilcetonuria (PKU) Jarabe de Arce (MSUD) Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) - Deficiencia de 21 Hydroxilasa perdedora de sal - Deficiencia de 21 Hydroxilasa virilizante simple Galactosemia (GAO) - Deficiencia de Galactoquinasa - Deficiencia de Galactosa-1 Fosfato Uridiltransferasa - Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa Acidemias Orgánicas Deficiencia de la palmitoil transferasa transportadora (CPT II) Acidemia Glutárica II (GA II) Acideia Propiónica (PA) Acidemia Glutárica tipo I (GA I) Acidemia Metil Malónica (MMA) Acidemia Isovalérica (IVA) Deficiencia múltiple de carboxilasas (3 MMC) Deficiencia de la β ketotiosase (b-kt) Acidemia β Hidroxinetil glutarica (HMGCoA Lyase deficiency) Defectos de β-oxidación Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga VLCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCAD) Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) Hemoglobinopatias variantes de cadenas α - α Talasemias variantes de cadenas β - Hb C, Hb S, Hb E, Hb D, β Talasemias

8 7 El programa comprende una red nacional de 520 centros de referencia activos que envían muestras diariamente y que permiten establecer las áreas de mayor concentración. Este sistema permitió evidenciar que el 20 % de las muestras recibidas provenían de las unidades de Neonatología que toman las muestras al 4 día de edad lo que significa que todas las muestra provenientes de estos centros son de niños enfermos lo que significa que el 20% de los niños que nacen en Costa Rica son niños de alto riesgo y permite definir políticas de salud públicas ajenas al tamizaje per se. El Programa no se ha limitado a proveer de un examen, si no que se ha extendido a promover la educación de la población costarricense en relación a la importancia del tamizaje, a promover la creación de herramientas de diagnóstico y tratamiento adecuada para los paciente detectados y a la promoción de asociaciones de grupos de padres de niños con condiciones especiales que permiten mejorar sus condiciones de vida. Además, el programa establece una alternativa para que la población nacional pueda tener acceso a los resultados de los exámenes por medio de la apertura de una página Web con su dirección HTUhttp://tamizajeneonatal.comUTH Los responsables del PNT son el Servicio de Genética Médica y Metabolismo del Departamento de Medicina del HNN, la C.C.S.S. y ASTA relación establecida por un Convenio de Cooperación en 1994 y modificado en Historia del desarrollo económico del Programa Nacional de Tamizaje La historia del aporte de recursos para el PNT es totalmente diferente e irregular que ha llevado a la creación de alianzas institucionales de organismos que a la fecha parecen anacrónicos y no permiten el entendimiento claro de la situación, funciones y responsabilidades técnicas, económicas y morales. Para esto tenemos que entender históricamente la aparición y funciones de cada una de las entidades que participaron y participan actualmente en la sostenibilidad del PNT.

9 TP PT Ley 8 Los principales participantes iniciales en el desarrollo del PNT son: Caja Costarricense del Seguro Social (CCSS), Hospital Nacional de Niños (HNN), Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), Ministerio de Salud (MS), INCIENSA, la Fundación para el desarrollo del Hospital Nacional de Niños y la Junta de Protección Social de San José, (JSP). A continuación veremos la importancia, ingerencia y vigencia de cada uno de los participantes. La Junta de Protección Social de San José es el ente que provee el financiamiento inicial desde Marzo de 1990 hasta abril de 1994 a través de donaciones a la Fundación para el Desarrollo del Hospital Nacional de Niños. Además, la JPS gira el 2 2% de los premios prescritos de la lotería nacional.tpf FPT Después de ese periodo la participación de la JPS ha sido con el financiamiento de proyectos piloto del PNT a través de ASTA para evaluar la viabilidad técnica, epidemiológica y económica de incluir nuevas enfermedades en el PNT. La Fundación para el desarrollo del Hospital Nacional de Niños, es la entidad administrativa a través de la cual se giraron los fondos para el comienzo del programa en el año 1990 y mantuvo esta actividad hasta A partir de ese momento la Fundación dejó de participar en el proyecto. La Junta Directiva de la Caja Costarricense del Seguro Social, en la sesión 6825, artículo 20, celebrada el 12 de mayo de 1994, ratifica la firma del convenio de cooperación en donde se establece su participación e inicia con el aporte económico para la consecución de reactivos de laboratorio para las enfermedades tamizadas inicialmente. En el año 1996 la Junta Directiva de la CCSS en sesión 7042, articulo 40 del 16 de julio de 1996 adjudica a ASTA el Concurso de Antecedentes la contratación de Servicios profesionales y técnicos para el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal condición que se mantiene hasta la fecha. 2 de loterías: Ley No (2003, junio) La Gaceta No. 105, San José, Costa Rica 2003

10 9 Además, participa por medio del Departamento de Salud Materno Infantil de la Gerencia Medica en el consejo técnico del PNT según se estipula en el convenio original. El Ministerio de Salud participa desde el inicio como entidad participante en el convenio de cooperación aportando miembros del consejo técnico del PNT y permitiendo la participación del INCIENSA como sede física para los laboratorios del PNT y aportando personal capacitado y equipo de laboratorio para realizar los estudios. La participación del Ministerio de Salud y el INCIENSA se mantuvo hasta 1998 cuando el Ministro de Salud de ese entonces trasfirió toda la responsabilidad de los laboratorios a ASTA. En 1993, se crea la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño, ASTA cédula jurídica , como una sociedad sin fines de lucro e inscrita en el Registro de Asociaciones del Registro Público el 4 de noviembre de 1993 bajo expediente Todo lo anterior, a sugerencia de la CCSS ante la imposibilidad legal de aportar recursos económicos al PNT por los compromisos adquiridos por el gobierno central ante instituciones financieras internacionales. ASTA fue constituida por personal del HNN interesados en el desarrollo del PNT y de los padres de familia de niños afectados por las enfermedades a tamizar. Una vez constituida ASTA se realiza el convenio de cooperación interinstitucional que establece la participación de las entidades anteriormente mencionadas. En 1998, ASTA asume la responsabilidad del Laboratorio Central de Tamizaje bajo la dirección de la CCSS a través del Servicio de Genética Médica y Metabolismo del HNN situación que se mantiene hasta la fecha.

11 Convenio de Cooperación Convenio de Cooperación 1994 El 17 de enero de 1994 se firmó un Convenio de Cooperación entre la Caja Costarricense del Seguro Social, el Ministerio de Salud, INCIENSA y la Asociación Costarricense para el Tamizaje y Prevención de Discapacidades en el Niño, ASTA, con vigencia de 5 años a partir de la firma del mismo y con posibilidad de ser prorrogado por periodos iguales si con 90 días calendario de anticipación a su vencimiento, alguna de las partes no manifestaba lo contrario. (Anexo # 1) Este documento fue firmado por: -Dr. Carlos Castro Charpantier, Ministro de Salud -Dr. Elías Jiménez Fonseca, Presidente Ejecutivo de la CCSS -Dr. Eduardo Sánchez Jovel, Gerente de División Médica de la CCSS -Dr. Edgar Mohs Villalta, Director Médico del Hospital Nacional de Niños -Dr. León de Mezerville Cantillo, Director General de INCIENSA -Dr. Carlos de Céspedes Montealegre, Presidente de ASTA El convenio define que la coordinación del Programa estaría a cargo de un Consejo Técnico integrado por: -Un Director del Programa, quien coordina la comisión -Un representante del Ministerio de Salud -Un representante de la Sección Salud del Niño (CCSS) -Un representante del Hospital Nacional de Niños -Un representante del INCIENSA -Un representante de ASTA

12 11 En este convenio se estipulan las funciones que cada una de las instituciones involucradas deben efectuar, dentro de las cuales destacan: Hospital Nacional de Niños -Coordinación del Programa junto con la Sección de Salud del Niño de la CCSS, del Departamento de Medicina Preventiva. -Preparación y envío de material para la toma de muestras en las Regiones de Salud para distribuir en todos los centros responsables de la recolección. -Realización de pruebas de laboratorio para confirmar los casos positivos por el tamizaje. -Coordinación de los laboratorios participantes en el tamizaje que incluye laboratorios de INCIENSA y laboratorio de investigación del HNN. Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño -Administrar los recursos económicos aportados por la CCSS y otras entidades financiadoras al Programa de Tamizaje. -Contratar los servicios técnicos y profesionales para apoyo y buen funcionamiento del Programa. Caja Costarricense del Seguro Social: -La infraestructura de clínicas y maternidades para el control prenatal del parto y atención del niño recién nacido. -El personal para la promoción y toma de muestras a nivel local. -El aporte para la adquisición de material educativo y para la toma de muestras, reactivos y el equipo adicional según lo defina el Consejo Técnico del Programa.

13 12 -La compra de servicios profesionales y técnicos para apoyar el procesamiento de las muestras y el desarrollo del Programa según lo defina el Consejo Técnico, lo anterior con el ajuste a lo establecido en la ley de Administración Financiera y el Reglamento de la Contratación Administrativa. El Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Salud y Nutrición -Registro, clasificación y ordenamiento de las muestras del Tamizaje -Establecer una base de datos -Notificación de casos positivos a los centros de recolección -Nombrar un representante en el Consejo Técnico II- UBICACIÓN El Programa Nacional de Tamizaje se localiza en el Centro para la Prevención de Discapacidades, CPD, del Hospital Nacional de Niños HNN. El HNN es un hospital nacional descentralizado de la CCSS que es el centro de especialidades medico de referencia nacional para los pacientes con enfermedades en edades pediátricas. También, es el centro de docencia líder de la pediatría costarricense tanto en pre como en post grado. Actualmente, el Programa Nacional de Tamizaje esta ubicado en el segundo piso del Centro para la Prevención de Discapacidades, CPD, que se encuentra ubicado enfrente del Servicio de Emergencias de HNN, en la calle 22 de San José. El CPD se encuentra a cargo del Servicio de Genética Medica y Metabolismo del Departamento de Medicina del HNN.

14 TP PT de 13 III- ORGANIZACIÓN En la actualidad el HNN es un centro que cuenta con 314 camas hospitalarias, 190 médicos pediatras, 55 médicos cirujanos, 220 enfermeras, 110 profesionales en salud, 445 administrativos, 514 técnicos y un capellán para un total de 1480 empleados, cuenta con 64 especialidades médicas y Quirúrgicas y maneja un presupuesto anual para el año 2007 de ,60 colones (ojo: millares y millones se separan por puntos, decimales con coma; revisar todas las cifras) El PNT es un programa de cobertura nacional que tamiza a más del 98.9 % de todos los recién nacidos del país, conocido en la población general como la prueba del talón y que detecta actualmente en forma temprana 24 enfermedades que pueden causar la muerte y retardo mental pero que si se les da tratamiento en forma temprana se 3 logra prevenir estas complicacionestpf FPT. Este es un programa ejemplar en América Latina que se ha realizado exitosamente en forma interrumpida por 18 años tamizando a niños y detectando a 592 niños de Marzo 1990 a Abril 2008 afectados por alguna de las enfermedades tamizadas y que recibieron tratamiento en forma oportuna y se mantienen en control adecuado. Al inicio del programa se pensaba que estas enfermedades eran poco frecuentes pero al día hoy el programa muestra una prevalencia al nacimiento de estas enfermedades de 1: 1043 niños que nacen en Costa Rica esta afectado por una de estas condiciones y representa un potencial de prevenir el retardo mental y la muerte en al menos 70 niños por año como mínimo. 3 Céspedes, C., Saborio, M., Trejos, R., Abarca, G., Sanchez, A., Rojas, L. (2004) Evolution and innovation of the national neonatal and high risk screening Program in Costa Rica. Rev Biol Trop 52(3):

15 14 IV- MARCO FILOSÓFICO Visión del HNN Ser un centro de ciencias médicas para la atención de las patologías de más alta complejidad, capaz de mejorar la salud de la población infantil de Costa Rica, y de contribuir a la formación pediátrica nacional e internacional por medio de la docencia y la investigación Misión del HNN Contribuir a mejorar la salud de la población infantil del país, brindando un atención especializada y de emergencias, mediante servicios integrales de calidad con eficiencia, eficacia, equidad y oportunidad

16 15 CAPÍTULO 1 I- JUSTIFICACION El Programa Nacional de Tamizaje (PNT) de Costa Rica es un programa de salud pública en el área de la medicina preventiva con cobertura nacional que tiene 18 años de funcionamiento ininterrumpido y que representa hoy en día una de las mejores estrategias en prevención secundaria de discapacidades en la población costarricense. El PNT es un programa de la Caja Costarricense del Seguro Social, (CCSS) orientado a mejorar las condiciones de la salud de la población materno infantil del país. Actualmente, este programa está incorporado dentro de la cultura general de salud de la población y es considerado como un derecho de la salud que forma parte del compromiso gubernamental para la población. En la década de los ochentas el PNT arranca como consecuencia de la actitud visionaria de varios profesionales de la salud en Costa Rica, influenciados por la existencia de dichos programas en países desarrollados y que logran su creación en 1990, en medio de un ambiente lleno de limitaciones económicas, administrativas y legales. Como consecuencia de las limitaciones propias de la época fue necesario adaptar las condiciones existentes a los procedimientos económicos, legales y administrativos disponibles en ese momento. Después de 20 años, las condiciones han cambiado enormemente y sin embargo los procedimientos que rigen el funcionamiento actual del PNT siguen siendo las mismas que dieron al origen del programa. Esta situación genera en la actualidad una gran cantidad de conflictos de índole económicos, legales y administrativos que amenazan la continuidad del programa como tal.

17 16 La principal amenaza del PNT surge de la falta de definición legal que indique específicamente los aportes que deben hacer cada institución participante en la realización del programa. Como consecuencia de esta falta de definición, no se tiene un compromiso formal de las entidades participantes en su apoyo al PNT lo que genera un déficit financiero permanente y progresivo del programa que pone en riesgo la existencia del mismo, aunque todas las entidades participantes reconocen la importancia y el impacto del mismo en la salud de los costarricenses.

18 17 II- OBJETIVO GENERAL Plantear alternativas que permitan la estabilidad económica del PNT y su continuidad. III- OBJETIVOS ESPECIFICOS Los objetivos específicos son: 1- Establecer costos reales del PNT 2- Determinar el costo por niño tamizado al valor presente 3- Definir la responsabilidades de las instituciones participantes en el PNT 4- Determinar la situación legal actual del PNT IV- ALCANCE Y NATURALEZA Se pretende establecer los costos reales del PNT para una mejor comprensión sobre las mejores opciones de financiamiento. Para ello se documentara y evaluara los costos incurridos en la realización de tamizaje por todas las instituciones participantes. Así mismo se pretende que esta información este disponible para que sirva de base al definir claramente los nuevos compromisos de los entes participantes en el PNT. Este es un estudio descriptivo, retrospectivo y analítico de la situación pasada y presente del PNT. Comprender históricamente lo acontecido administrativa y legalmente en el desarrollo del PNT para poder darle continuidad al proceso del PNT.

19 TP TP TP PT Ley PT Ley PT Ley FPT 18 V- MARCO NORMATIVO 4 1-Ley 8131, Administración Financiera y Presupuestos Públicos.TPF FPT 5 2-Ley 7428, Ley Orgánica de la Contraloría General de la República.TPF FPT 3-Ley General de Contratación Administrativa de la República y su reglamento.tpf 6 4-Manual de Normas de Control interno de la C.C.S.S. 5-Manual de normas técnicas sobre presupuesto que deben observar las entidades, órganos descentralizados, unidades descongestionadas y municipales, sujetos a la fiscalización de la Contraloría General de la República. 4 de la Administración Financiera de la República: Ley No.8131 (2001, octubre) La Gaceta No. 198, San José, Costa Rica Orgánica de la Contraloría General de la República: Ley 7428 (1994, agosto) La Gaceta No. 210, San José, Costa Rica de la Contratación Administrativa: Ley No (1995, mayo) La Gaceta No. 110, San José, Costa Rica 1995

20 TP PT Ley 19 CAPITULO 2 I- Marco Teórico El tamizaje genético es un acto médico de salud pública orientado a detectar individuos en la población general que tienen una cualidad especial la cual predispone a diferentes situaciones. La primera de ellas, individuos con un marcador biológico el cual esta relacionado con el riesgo de padecer una enfermedad. El segundo, detectar individuos con una característica genética en riesgo de trasmitir esa característica a futuras generaciones. La tercera situación, detectar individuos con un marcador biológico que no tiene relevancia clínica conocida hasta la fecha 7 pero que lo identifica particularmente en la población general.tpf FPT El concepto de tamizaje médico en la población es ampliamente utilizado hoy en día como parte del quehacer diario en la medicina y puede ser de diferentes formas una de ellas es un tamizaje individual en el cual una persona consulta al medico y solicita que se le realicen una serie de estudios para evaluar su condición general y tratar de prevenir alguna enfermedad en particular o reducir un riesgo potencial a su salud. Otra alternativa es el tamizaje en poblaciones de alto riesgo esto se observa en estudios específicos en individuos de un grupo familiar particular o miembros de un grupo étnico especifico o grupos de individuos de una región geográfica específica que sus cualidades representan un factor de riesgo mayor que el de la población general para padecer una condición medica específica. Ejemplos de las situaciones anteriores son el tamizaje para diabetes o problemas de colesterol en individuos cuyos familiares padecen de estas condiciones. El tamizaje en grupos de judíos asquenazíes para la enfermedad de Tay Saks y el tamizaje para cáncer de estomago en la población del valle del Huarco en Costa Rica. 7 General de Contratación Administrativa de la República y su reglamento, Cita sobre definición de que es el tamizaje genético

21 TP PT Guthrie, 20 Por último, el tamizaje genético puede aplicarse a todos los individuos de la población tratando de detectar aquellas personas con un riesgo potencial de padecer una enfermedad en particular y ejemplos de ello son: tamizaje prenatal para defectos fetales del tubo neutral, defectos cromosómicos tipo síndrome de Down, retardo del crecimiento intrauterino. Tamizaje neonatal para anomalías congénitas como el que se realiza en Costa Rica desde la década de los ochentas que consiste en la descripción y reporte de todas las anomalías congénitas detectadas al nacer en las maternidades de Costa Rica al CREC con sede en el INCIENSA. El tamizaje metabólico neonatal masivo es el mejor y más ampliamente usado tamizaje en la población general como consecuencia de sus conocidos beneficios. El tamizaje metabólico neonatal es una estrategia de salud publica que ha tenido un gran auge en los últimos 20 años debido a diferentes factores dentro de los cuales se pueden enumerar: amplia información publica, interés particular de la sociedad, grupos de presión específicos (familiares), accesibilidad tecnológica, posibilidades económicas de realización y disponibilidad de tratamiento con impacto directo sobre la calidad de vida de los individuos afectados y sus familias. La idea de contar con un estudio que permitiese detectar individuos afectados por una enfermedad en particular antes de que esta se manifieste fue un reto de la medicina a mediados del siglo pasado, cuando el Dr. Robert Guthrie logró en 1961 encontrar una prueba semicuantitativa, confiable que permitía detectar tempranamente la 8 enfermedad conocida como fenilcetonuria.tpf FPT Lo innovador de esta prueba era todo el concepto de confiable, económica, duradera y de fácil acceso. Esta prueba consiste en el cultivo de una bacteria que es modificada genéticamente y que solo va a crecer en un medio en donde el amino ácido fenilalanina este presente y este crecimiento de bacterias va a ser proporcional a la cantidad de fenilalanina disponible en la muestra. Esta es la primera parte de lo novedoso de esta prueba. La segunda parte fue la muestra de sangre seca en papel de filtro que se usa como muestra principal de fenilalanina para el cultivo de las bacterias, lo que permitió estandarizar tamaño de la muestra, resolvió el problema de envió de la muestra ya que al no requerir 8 R., (1992) The origins of newborn screening. Screening 1: 5-15

22 TP PT Pang,S. 21 refrigeración y ser una hoja de papel facilitó su trasporte. Además, facilitó la toma de la muestra a 4 gotas de sangre del talón de los recién nacidos lo que evitaba contaminación de las muestras y trauma e infecciones a los recién nacidos. Uno de los puntos más importantes es el bajo costo del estudio que se reduce a menos de $4.00 dólares americanos. Esta prueba se utilizó en diferentes países, con diferentes condiciones y demostró ser capaz de adaptarse a las condiciones locales requeridas, por lo cual del Dr. Robert Guthrie es reconocido mundialmente como el padre del tamizaje metabólico neonatal actual. Posteriormente, se han desarrollado nuevas técnicas para detectar múltiples enfermedades y ampliar el tamizaje a diferentes enfermedades según las 9 necesidades de cada sociedad en particular.tpf FPT El tamizaje metabólico neonatal fue un programa que se difundió rápidamente en países desarrollados que eran los que contaban con mejores condiciones de salud pero los resultados han sido tan importantes que actualmente todos los países muestran una tendencia a la implementación temprana de sus propio programas de tamizaje neonatal. 9 Clark, A., Newborn screening, prenatal diagnostic and prenatal tratament of congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency. Trends Endocrinal Metabolic 1990 Jul-Aug; 1 (6): Dussault, J.M., Parlow, A., Letarte, J., Guyda, H., Laberge, C., TSH Measurements from blood spots on filter paper a confirmatory scrrening test for Neonatal hypothyroidism, J. Pediatrir 1976 Oct; 89 (4): Wilcker, B., Wiley, V., Sherey, G, Bayliss, U., Neonatal Screening for cystic Fibrosis; a comparison of two strategies for case detection in 1.2 million babies J. Pediatric 1995 Dec; 127 (6):

23 TP PT Wilson, Con la difusión de los programas en 1968 Jungner y WilsonTPF FPT publicaron a solicitud de la Organización Mundial de la Salud una lista de 10 criterios que debían considerarse para la inclusión de una enfermedad a ser tamizada, estos criterios son: 1- La condición debe ser un problema importante de salud. 2- Se debe de conocer bien la historia natural de la enfermedad 3- Tiene que ser detectada en estadios tempranos 4- El tratamiento en forma temprana debe ser mas beneficioso que en forma tardía. 5- La prueba debe ser dirigida a detección en estadios tempranos 6- La prueba debe ser aceptada por la población 7- Se deben determinar los intervalos de tomas de la prueba. 8- Proveer un buen sistema de salud para las personas afectadas 9- El riesgo psicológico y físico debe ser menor que el beneficio 10- El costo debe ser analizado en relación de costo-beneficio Desde la publicación de estos criterios en 1968 muchas situaciones han cambiado sobre todo desde el punto de vista tecnológico que permiten múltiples análisis en una misma muestra permitiendo analizar mas de 60 metabolitos diferentes a la vez y en 11 consecuencia aumentar a mas de 60 las enfermedades a ser detectadas.tpf FPT Esta avalancha tecnológica no tiene comparación con el desarrollo y conocimiento medico adecuado que dista significativamente de los análisis bioquímicos y requieren de una reeducación de los profesionales en salud a nivel mundial. 10 J.M.G., Jungner, F., (1968) Principles and practice of screening for disease. (Public Health papers No. 34). Geneva: World Health Organization 11 Matem D, Strauss A.W, Hillman S.L, Mayateper. E Millington A.S, Trefz, F.K. Diagnostic of mitochondrial Trifuntional protein deficiency in a blood spot four the newborn screening card by tandem mass spectrometry and AND analysis. Pediatric Res 1999 Jul; 46 (1) 15-49

24 TP PT American Para tratar de mantener la objetividad y la información generada por estos programas la American College of Medical Genetics publica en el 2006 sus recomendaciones para un sistema y panel de tamizaje uniforme de tamizaje metabólico neonatal uniforme en donde se establece como recomendación un panel de 29 blancos 12 primarios (enfermedades) y de 25 blancos secundarios.tpf FPT Ver cuadro # 2 y cuadro # (3). 23 Cuadro # 2 DESORDENES RECOMENDADOS POR LA FUERZA DE TRABAJO DEL ACMG PARA SER INCLUIDOS EN EL TAMIZAJE NEONATAL * Desordenes del metabolismo de ácidos orgánicos Acidemia Isovalérica Acidemia Glutárica Tipo I Acidemia 3-hidroxi 3-metilglutárica Deficiencia múltiple de carboxilásas Acidemia metilmalónica, tipo de deficiencia de mutasa Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa Acidemia metilmalónica, tipos Cbl A y Cbl B Acidemia propiónica, Deficiencia de β-cetotiolasa Desórdenes del metabolismo de ácidos grasos Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Deficiencia de L-3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de proteína trifuncional Defectos de toma de carnitina Desordenes del metabolismo de aminoácidos Fenilcetonuria Orina de Jarabe de Arce Homocistinuria Citrulinemia Acidemia Arginosuccínica Tirosinemia Tipo I Hemoglobinopatias Anemia de células falciformes Hemoglobina S- β-talasemia Enf. de Hemoglobina SC Otros desordenes Hipotiroidismo Congénito Deficiencia de Biotinidasa Hiperplasia Suprarrenal Congénita Galactosemia Defectos de audición Fibrosis Quística *La fuerza de trabajo del ACMG también recomienda reportar 25 desordenes adicionales ( objetivos secundarios ) que pueden ser detectados por tamizaje, pero que no cumplen los criterios de desordenes primarios. En este momento existe una variación de Estado a Estado en el Tamizaje Neonatal; una lista de los desordenes tamizados en cada Estado se encuentra disponible en CoA significa Coenzima A, Cbl A cobalamina A, y Cbl B cobalamina B. 12 Collage of Medical Genetics (2006) Newborn Screening: towar a uniform screening panel and system. Dis 30:

25 24 Cuadro # 3 DESORDENES RECOMENDADOS POR LA FUERZA DE TRABAJO DEL ACMG PANEL DE OBJETIVOS SECUNDARIOS Acidemias Orgánicas Defecto de Cianocobalamina C,D 3 Metil 3 Hidroxibutiril Acidemia 3 Metil Butiril Glutacónico 3 Metil Butilril Acidemia Deficiencia de Isobutiril Co A Oxidación n de Ácidos Grasos Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta Acidemia Glutarica Tipo II Deficiencia de Carnitina Palmitoil TranferasaTipo I A y II Deficiencia de CarnitinaTranslocasa Deficiencia de Deshidrogenasa de hidrociacil CoA de Cadena Corta Defectos de Acil CoA Deshidrogenosa Hemoglobinopatias Variantes de hemoglobinas Aminoácidos Hiperfenilalaninemia Tirosinemia Tipo II y III Argininemia Metioninemia Citrulinemia Tipo II Deficiencia Bioterina Deficiencia Biotina Otros Deficiencia de Galactoquinasa Deficiencia de Galactopinerasa Las recomendaciones sobre las enfermedades candidatas a ser tamizadas requieren de la existencia de un sistema de salud adecuado, la disponibilidad de personal calificado y una plataforma tecnológica compleja que permita el análisis completo de las 29 condiciones iniciales y discrimine la posibilidad diagnóstica con al menos 22 de las 25 enfermedades de tamizaje secundarias. Estas condiciones son muy difíciles de encontrar como se observa en el cuadro # (4) en donde se resumen las enfermedades, y programas de tamizaje metabólico neonatal disponibles en el mundo.

26 25 Cuadro # 4 RESUMENES DE PROGRAMAS NEONATALES EN EL MUNDO Enfermedades Tamizadas Estados Unidos Europa Medio Oriente Norte América Latina Asia Pacific 51 Estados 44 Países 21 Países 20 Países 24 Países PKU CH CAM GAL BD MCAD CF Tamizaje Ampliado MS/MS 17 (1) No Existe Programa Saadallah, A.D. et at J. Inherit Metab Dis (2007) 30: Padilla, C.D. et at J. Inherit Metab Dis (2007) 30: Borrajo, G.J. J. Inherit Metab Dis (2007) 30: Loeber, J.G. J..Inherit Metab Dis (2007) 30: Therrell, B.L, Adams, J. J. Inherit Metab Dis (2007) 30: Hoy en día esta claro que el concepto inicial de que el tamizaje neonatal es la realización de un prueba nada mas es obsoleto y que no tiene sentido si no forma parte de un sistema el cual tiene que incluir los conceptos de educación a la población general y los profesionales en salud. Además, tiene que incluir la realización de la prueba que garantice la confiabilidad de la misma, realización en un tiempo oportuno, comunicación de los resultados en forma inmediata y privacidad de la información obtenida. Tiene que integrarse esos resultados a los profesionales del sistema de salud que garanticen la disponibilidad de confirmación diagnostica, tratamiento disponible y oportuno y seguimiento clínico el tiempo que sea necesario para darle la continuidad requerida de la condición clínica del paciente. Si la comunicación entre los diferentes pasos del proceso se interrumpe todos los esfuerzos de sistema se pierden, por esta razón es que hoy en día se concibe al tamizaje metabólico neonatal como un programa o sistema de salud publica y no como la realización de una prueba aislada.

27 26 Como el tamizaje metabólico neonatal esta considerado un acto de salud pública de igual manera el modelo de financiamiento de estos programas se origina en presupuestos del sector público, aunque la ejecución de estos es totalmente idiosincrásica ya que obedece a los modelos locales de administración de los fondos públicos para el sector salud. Como ejemplo de estos variaciones observamos los modelos de financiamiento de los servicios de salud pública como sistemas de compra de seguros en donde el usuario compra un seguro de salud que al utilizar los servicios espera un reembolso por los gastos incurridos o que el ente asegurador cancele a las instituciones en salud el monto de gastos incurridos por el usuario, todo esto previa aprobación por la entidad aseguradora. Este modelo es valido para el sector privado del sector salud como para el sector publico con adaptaciones al mismo. Ejemplo de ello es el modelo de seguros de salud empleado en USA que reintegra a los asegurados o a las instituciones prestadoras del servicio el monto proporcional cubierto por el tipo de seguro escogido por el cliente, dentro de esta modalidad algunos seguros cubren el costo del tamizaje metabólico neonatal. Otra versión de este tipo de financiamiento es el aplicado en la Republica de Alemania en donde los asegurados por el Estado tienen una tarjeta de identificación que el acudir a su sistema local de prestación de servicios de salud general un proceso en donde la institución en salud cobra al sistema financiero de salud publica el costo de la atención de ese paciente en particular, siempre y cuando cumpla con los procedimientos previamente establecidos por el sistema de salud publica. Este sistema se financia con un prepago en donde los aportes varían según el ingreso de cada individuo. El modelo alemán cubre los costos por niño tamizado según lo 13 autorizado por en ministerio de salud que en la actualidad son 13 enfermedades.tpf FPT 13 Loeber, J.G., (2007) Neonatal screening in Europe; the situation in J. Inherit Metab Dis 30:

28 TP PT Borrajo, 27 También, se tienen modelos de salud publica en donde la prestación de servicios de salud esta compartida entre los sistemas de Seguridad Social y los Ministerios de Salud en donde ambos sistemas son proveedores del sistema de salud y a su vez cada cual determina sus propias políticas de salud a seguir ejemplos de ello son los sistemas Mexicano, Panameño, Colombiano, etc. en donde la realización del tamizaje metabólico neonatal depende de que afiliación que tienen los padres de los niños a ser tamizados y en consecuencia las enfermedades a ser tamizadas también varían. Muchos de los programas de tamizaje metabólico neonatal se iniciaron como programas pilotos como consecuencia de proyectos de investigación con financiamiento de centros universitarios o programas de ayuda internacional que requirieron de una transición de proyectos piloto a programas establecidos. Muchos de estas transiciones no se lograron concretar y muchos más están esperando esa 14 transición como es el caso de 12 países en América Latina.TPF FPT Otra alternativa es que estos programas solo se ofrecen en el sector privado en donde el costo por la realización de los mismos es cubierto en su totalidad por los familiares de los niños en donde en costo varia de $75 a $250 dólares americanos dependiendo del número de entidades a las cuales se desea tamizar. Son pocos los sistemas de salud pública que funcionan como el de Costa Rica en donde el sistema funciona con base en 4 conceptos que son: solidario, universal, obligatorio y público, asociado a que el ministerio de salud se define como el ente directriz de políticas de salud y la CCSS como el proveedor del sistema de salud en si, por lo cual el Programa Nacional de Tamizaje es un programa de la CCSS el cual 15 debe de ser provisto por la seguridad social.tpf FPT 14 G.J.C. (2007) Newborn screening in Latin America at the beginning of the 21st century. J. Inherit Metab Dis 30: Guthrie, R, Susi, A., (1963) A simple phenylcetonina method for detecting phenylcetonina in loge population of newborn in fonts. Pediatrics 1963; 52:

29 TP PT Therrell, FPT Lo 28 Como los sistemas de financiamiento de estos programas varia tanto en sus políticas (enfermedades a ser tamizadas), como es su ejecutar administrativo (hasta cuando y quien financia), también son variables los costos de cada programa de tamizaje. Como ejemplo de lo anterior se reviso los costos reportados en varios países para la realización del tamizaje metabólico neonatal en donde se reportan desde $14.83 dólares americanos para 4 enfermedades hasta $ dólares americanos para 6 enfermedades.tpf 16 más preocupante de toda esta diversidad política, económica y social es que muchos de los países con mayores limitaciones no tienen establecida una estrategia para iniciar sus propios programas de tamizaje neonatal 16 B. L., Adams, J., (2007) Newborn screening in North America. J. Inherit Metab Dis 30:

30 29 CAPÍTULO 3 I- Metodología: 1) Se revisó y analizó los documentos del Convenio de cooperación entre la CCSS, Ministerio de Salud, Hospital Nacional de Niños, INCIENSA, y la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño original de 1994 y se evolucionó el desarrollo de nuevos acuerdos que definieron las relaciones interinstitucionales actuales. Para esto se buscó la documentación original y los acuerdos existentes en relación al PNT. Se trató de dar un resumen y una interpretación a los mismos por parte del autor. 2) Se solicitó el apoyo de los servicios administrativos del HNN por medio del departamento financiero del hospital y el apoyo del departamento administrativo de ASTA para poder revisar y evaluar los documentos que justificaron los gastos en la realización del PNT como facturas, contratos y licitaciones. 3) Se solicitó información a la Contraloría General de la República para evaluar la opción más adecuada para establecer la relación interinstitucional existente sea vía convenio de cooperación, contratos de compra de servicios, licitaciones y privatización. Además, se solicitó información sobre las fórmulas de ajuste tarifario recomendada para evitar futuras relaciones ruinosas entre las partes. 4) Se realizó una revisión histórica de lo acontecido en el proceso de la creación del PNT incluyendo entrevistas con los participantes originales del proceso. De igual manera en estas entrevistas se intentó comprender la intención original de la creación del PNT para ello se recopiló las experiencias de los participantes por medio de comunicaciones personales con el autor.

31 30 CAPITULO 4 DIAGNÓSTICO DE LA SITUACIÓN ACTUAL DEL FINANCIAMIENTO DEL PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE NEONATAL 1. Financiamiento actual del Programa Nacional de Tamizaje 1.1 Aporte Económico de la Caja Costarricense del Seguro Social en el Financiamiento del PNT El aporte económico de la CCSS al Programa Nacional de Tamizaje Neonatal inició en 1994 con el financiamiento para la compra de reactivos para tres enfermedades tamizadas en esa fecha. Los recursos económicos eran obtenidos del presupuesto de la Gerencia Médica. Posteriormente, en 1996 este presupuesto aumenta ya que además de los recursos financieros para realizar las tres enfermedades, se adiciona el recurso para costear la realización de la labor denominada niño tamizado que representa el costo reconocido para la realización de este procedimiento por parte del personal. Actualmente la CCSS gira los fondos para la compra de reactivos para 24 enfermedades del presupuesto de la cuenta 2205 por un monto total anual para el año 2007 de ,00 este monto ha variado a lo largo de 18 años como consecuencia del aumento del número de enfermedades tamizadas. Después de la selección arbitraria de las primeras tres enfermedades según parámetros internacionales las enfermedades a adicionar fueron seleccionadas por el desarrollo de un proyecto piloto de un año que requería de demostrar la capacidad y viabilidad técnica, la frecuencia esperada de la enfermedad y el posible impacto de la misma. Posteriormente, se solicitaba a la Gerencia Médica la aprobación y presupuesto para los reactivos necesarios y una vez aprobados se adicionaban al presupuesto inicial. Estos aumentos al presupuesto se han realizado en tres oportunidades en diciembre del 2001, junio del 2004 y octubre del 2005.

32 31 La CCSS decidió dividir el aporte económico que da al PNT, estableciendo recursos para la compra de reactivos de las partidas presupuestarias de las cuentas 2205, cuenta común para toda la compra de reactivos del HNN. La cuenta 2219 para la compra de instrumentos médicos, de laboratorio y farmacia y para el pago de la contratación de Servicios Profesionales y Técnicos del PNT conocido por el rubro de niño tamizado de la cuenta general 2188 del HNN que afecta directamente la administración financiera del HNN y crea un falsa sensación de cubrir todos los costos de PNT. Aunado a esto, la forma de reconocimiento por niño tamizado por parte de la CCSS se realiza cada vez que el programa se encuentra en una verdadera crisis ya que, no estaba establecido un sistema de ajuste automático en el convenio vigente. Esto se demuestra en que el precio inicial establecido por niño tamizado en 1994 fue de 700,94 colones y la tarifa fue reajustada hasta el año 2003 a 1166,83 colones. Actualmente evaluaciones de nuestro servicio establece el costo por niño tamizado sin reactivos es 2679,48 colones con un desfase de costo de 1512,65 colones que representa un 56,45% del costo actual por niño tamizado. El servicio de Genética Médica y Metabolismo por medio de ASTA ha tenido que subvencionar del costo total del PNT entre el 10% al 48% en diferentes períodos de tiempo y sin el reconocimiento retroactivo del mismo. El otro aporte económico directo que realiza la CCSS es por medio del monto establecido para niño tamizado que se paga a la Asociación para el Tamizaje Neonatal Masivo, entidad designada para la realización de dicho proceso. El monto establecido por este rubro fue de 1166,83 colones. En el año 2007 esto represento un total de ,00 de colones.

33 Aporte Económico de la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño al PNT ASTA, es una asociación sin fines de lucro, declarada por la Presidencia de la Republica y la Ministra de Justicia y Gracia de utilidad pública para los intereses del Estado el 22 de abril del 2002 en la cual su objetivo principal es apoyar el desarrollo, constancia y seguridad del PNT, así como promover la investigación en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades detectadas por en PNT. Para cumplir con los objetivos ASTA recibe recursos privados y públicos para invertirlos en el PNT. Estos recursos provienen principalmente de: Una modificación en la ley de la Junta de Protección Social de San José, 7395 del 6 de mayo de 1994 y 7977 del 28 de enero del 2000 que asigna el 2% de la liquidación de los premios prescritos de la lotería nacional. Los montos percibidos por ASTA son muy variables ya que dependen del comportamiento mensual de la entrega y reclamo de los premios de la lotería. Esta variación es tan significativa que varía de montos mensuales de 800 a montos de ,00 de colones lo que hace difícil las proyecciones presupuestarias de la ASTA. Sin embargo, el monto total percibido por ASTA por este rubro para el año 2007 fue de ,00 de colones. El segundo ingreso económico que recibe ASTA proviene de lo que le gira la CCSS por el rubro de contratación de Servicios Profesionales y Técnicos del PNT, concepto de niño tamizado monto que ya fue mencionado anteriormente. La tercera fuente de ingresos que tiene ASTA proviene de recursos que obtiene de la empresa privada por medio de un programa de patrocinadores del PNT en el cual el único participante actualmente es la compañía Kimberly & Clark a través de su marca de pañales Huggies, esta compañía da un aporte de $1000 dólares americanos por mes y además provee de material sanitario así como la papelería de correo y artes de la promoción y educación sobre el Tamizaje Neonatal. Sin embargo, el monto recibido por esta compañía para el 2007 fue de ,00 de colones. También, participan otras empresas pero sus aportes son únicos y esporádicos.