DE LA PEÑA LOZANO, MARÍA MARTÍNEZ MONTERO,TANIA OTERO AMADO, ÁNGELA PÉREZ-CARRASCO LLORENTE, LOLA SEGOVIA PASTOR, ISABEL MARÍA

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1 DE LA PEÑA LOZANO, MARÍA MARTÍNEZ MONTERO,TANIA OTERO AMADO, ÁNGELA PÉREZ-CARRASCO LLORENTE, LOLA SEGOVIA PASTOR, ISABEL MARÍA

2 ÍNDICE INTRODUCCIÓN CROMOSOMA X Patrón clásico de transmisión Dominante/ Recesivo CROMOSOMA Y Patrón clásico de transmisión X DOMINANTE X RECESIVO Y FUTURO Y TRATAMIENTOS

3 INTRODUCCIÓN Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. Se deben a una mutación en uno de estos cromosomas. Hay dos tipos de herencia: La herencia dominante. La herencia recesiva.

4 INTRODUCCIÓN PATRÓN CLÁSICO DE HERENCIA PARA EL CROMOSOMA X DOMINANTE:

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6 INTRODUCCIÓN PATRÓN CLÁSICO DE HERENCIA PARA EL CROMOSOMA X RECESIVO:

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8 INTRODUCCIÓN PATRÓN CLÁSICO DE HERENCIA PARA EL CROMOSOMA Y:

9 X DOMINANTE La herencia dominanteocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.

10 ALGUNASENFERMEDADES Raquitismo hipofosfatemico Síndrome de Charcot- Marie-Tooth Enfermedad de Fabry Síndrome de Bloch- Sulzberger Síndrome de Rett Síndromede Coffin Lowry

11 Síndrome de Charcot- Marie-Tooth: Es un trastorno del sistema nervioso que se trasmite genéticamente de padres a hijos. Causa daño a los nervios periféricos lo cual produce debilidad y degeneración musculares y pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.

12 Síndrome de Coffin Lowry El gen del CLS se localiza en el brazopdelcromosomax. Se caracteriza por muchas deformidades. Las más notables se localizan en la cara de la persona afectada. Una nariz ancha y achatada, orificios nasales salientes, grandes orejas y boca, y una frente saliente son solo unos cuantos ejemplos típicos de los signos del CLS... Las personas con CLS tienen un retraso mental.

13 X RECESIVA La herencia recesivaocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos. Hombres no portadores Frecuencia alta en mujeres

14 ALGUNASENFERMEDADES Daltonismo Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia Síndrome de Hunter Distrofiamuscular de Becker Enfermedad de Menkes Inmunodeficiencia severa Síndrome de Lesch- Nyhon

15 HEMOFILIA, UNA ENFERMEDAD DE REYES La hemofilia es una enfermedad genética que causa dificultades en la coagulación sanguínea. Para un hemofílico, una hemorragia pequeña, por una herida no muy importante que para una persona no enferma sería insignificante, puede ser un problema. Una hemorragia algo más grave puede ser mortal. La hemofilia se debe a alteraciones en alguno de los compuestos que intervienen en el proceso de coagulación sanguínea. Estos compuestos se denominan factores de coagulación, y son doce. La ausencia de uno de estos factores, o bien su presencia pero con cambios en su estructura o composición, provoca que no se pueda producir la coagulación sanguínea con normalidad.

16 Hay dos tipos de hemofilia que son los más comunes. En la hemofilia A, falta el factor coagulante VIII c; en la hemounhemofílico que padezca hemofilia A o B, sangra más tiempo del habitual cuando tiene una herida, interna o externa. Esto no quiere decir que sangre más deprisa. Para que su proceso de coagulación sea normal y se detenga la hemorragia, es preciso administrar el factor de coagulación ausente. La herencia de la hemofilia se produce de forma similar a la del daltonismo. Se transmite por un gen presente en el cromosoma Xque no tiene un alelo equivalente en el cromosoma Y. Por tanto, las mujeres son portadoras y los hombres padecen la enfermedad. En la mujer, la enfermedad es muy poco habitual. Además, las mujeres hemofílicas (con genes de la hemofilia en los dos cromosomas X) suelen fallecer antes de llegar a la edad reproductora.

17 La denominación de «enfermedad de reyes» se debe a que el caso más famoso de mujer portadora de la hemofilia fue la reina Victoria de Inglaterra. Entre sus hijos hubo un varón hemofílico y dos mujeres portadoras. La enfermedad se transmitió, a través de los matrimonios entre los descendientes, a diversas casas reales europeas, entre ellas la española. En todas estas familias reales ha habido hombres afectados de hemofilia, incluyendo algunos que murieron por hemorragias, o alguna mujer portadora. La transmisión de la enfermedad se puede observar fácilmente en el árbol genealógico de los descendientes de la reina. filia B, el factor ausente es el IX c.

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19 ENFERMEDADES DE HERENCIA RECESIVA (LIGADA CROMOSOMA X) La herencia recesivaocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos. Sin embargo los hombres no pueden ser portadores y la frecuencia con que sufren este tipo de enfermedades es más alta que en mujeres. En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X. Ejemplos: Hemofilia A y B Daltonismo. Agammaglobulinemia ligada al X. Distrofia muscular de Duchenne-Becker. Síndrome de Lesch-Nyhan. Síndrome de Hunter. Síndrome del cromosoma X frágil Inmunodeficiencia Severa Combinada Enfermedad Granulomatosa Crónica

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21 SINDROME DE LESCH-NYHAN Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la producción y descomposición de las purinas (uno de los químicos que conforman las moléculas de ARN y el ADN).La herencia de esta enfermedad viene ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres no son afectadas. El gen que expresa la enzima hipoxantina-guanina fósfóril transferasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26- q27).

22 Este síndrome está caracterizado por tres síntomas mayores: disfunción neurológica trastornos cognitivos y de conducta aumento o sobreproducción de ácido úrico Algunos pacientes pueden verse afectados por anemia (macrocítica). Todos los pacientes son varones que pueden sufrir retraso en el crecimeinto y pubertad, y muchos de ellos atrofica testicular. La mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad Una característica alarmante de este síndrome es el comportamiento autodestructivo que se manifiesta al morderse las puntas de los dedos y los labios si no se frena a la persona

23 Sintomas Antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan Niño con retrasos en el desarrollo motor Trastorno del movimiento Mordidas destructivas de dedos y labios (comportamiento autodestructivo)

24 Tratamiento No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. Se han hecho intentos con alopurinoly, aunque disminuye las concentraciones de ácido úrico, no produce mejorías en los resultados neurológicos. Algunos síntomas pueden ser aliviados con los medicamentos carbidopao levodopa, diazepan, fenobarbitolo haloperidol. Los avances recientes en las técnicas de ADN recombinado han permitido la clonación de los genes responsables de la producción de HGP. En el futuro se harán intentos para introducir estos genes en el material genético del paciente para determinar si éstos corrigen el defecto metabólico.

25 EL SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH síndrome de Wiskott-Aldriches una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre y como consecuencia mayor tendencia al sangrado. Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X). Esta alteración consiste en una mutación en el gen que produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el citoplasma de todas las células sanguíneas. Parece que las anormalidades existentes en los linfocitos y las plaquetas de estos pacientes tienen relación con la proteína WASP. Existe una forma menos grave de este síndrome llamada trombocitopenia hereditaria ligada al X.

26 Datos relevantes: Las manifestaciones clínicas características del Síndrome de Wiskott-Aldrich son las siguientes: - Infecciones de repetición: especialmente otitis, neumonías y sinusitis. - Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal y bucal, sangre digerida en las deposiciones, o manchas y puntos hemorrágicos en la piel. Un pequeño porcentaje puede sufrir hemorragia craneal. - Eczemas que suelen aparecer durante el primer año de vida. - En algunos casos enfermedades autoinmunes y tumores. Muchos casos de esta enfermedad se diagnostican ya en el recién nacido, por la presencia de pequeños puntos hemorrágicos en la piel, hematomas, y deposiciones con sangre (de color negro ya que se trata de sangre digerida). El diagnóstico se realiza, además de por las manifestaciones comentadas, por los resultados de las pruebas de laboratorio que evidencian alteraciones en las plaquetas y en las células del sistema inmune.

27 Gracias a la biología molecular se puede realizar diagnóstico prenatal de este síndrome. En aquellos casos en que se conozca con antelación, es aconsejable realizar cesárea debido al riesgo de hemorragia craneal durante el parto. El tratamiento curativo consiste en el trasplante de médula ósea o de células progenitoras de cordón umbilical. Para prevenir y tratar las infecciones se administraran antibióticos y gammaglobulina intravenosa. Deben evitarse los golpes, especialmente en los niños pequeños, para prevenir el sangrado. El número de plaquetas puede mejorar con gammaglobulinas, corticoides, o extirpación quirúrgica del bazo. El eczema se puede tratar con corticoides. El pronóstico de este síndrome ha mejorado muchísimo gracias al transplante de médula ósea. Aunque sigue existiendo la posibilidad de alguna complicación grave, las personas que recibieron los primeros transplantesde médula ósea se encuentran ahora en la tercera década de vida, llevando una vida normal, y formando sus propias familias

28 CROMOSOMA Y

29 CROMOSOMA Y En el primer mamífero, el cromosoma Y era más o menos como el X, una ristra de genes. Hace 300 millones de años perdió la capacidad de aparearse con él. Desde entonces no puede reparar bien los daños causados por el entorno, porque los cromosomas reparan esos daños copiando a su pareja, y el Y no tiene a quién copiar. El resultado es que el cromosoma Y ha perdido cinco genes por millón de años: el nuestro ya sólo tiene 50, casi todos dedicados a la producción del esperma. Y en una especie de roedor a desaparecido por completo.

30 Dos causas principales de deterioro del cromosoma Y: 1. Y es que es un cromosoma solitario, es decir, no tiene un cromosoma homólogo (otro cromosoma Y) del que recuperar la información genética estropeada o perdida si fuera necesario. Esto quiere decir que cuando algo falla en el Y, por ejemplo, un agente externo le produce un deterioro en alguno de sus genes, no tiene al lado una copia de seguridad a partir de la cual recuperar la información que se ha perdido.

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32 2. La otra causa principal de daño inducido en el ADN en la línea germinal masculina es lo que se denomina estrés oxidativo. El propio cromosoma Y produce especies químicas oxidantes que le resultan nocivas, y además carece de defensas ante ellas. Por el momento no se conocen con exactitud las causas del estrés oxidativo ni la fragmentación del ADN. La investigación en esta linea podría dar información a cerca de cuales son los genes de a fertilidad. Lo cierto es que el cromosoma Y es un factor clave que marcará el rumbo evolutivo de nuestra especie

33 Muchos científicos creían que el cromosoma Y estaba abocado a desaparecer en unos 5 millones de años porque. Sin embargo, tras secuenciar el material genético del cromosoma sexual masculino se ha descubierto que este cromosoma dispone de un singular mecanismo para mantener su integridad funcional, creando a lo largo de su material genético múltiples copias de los genes involucrados en la producción de espermatozoides en los testículos.

34 Hasta ahora se ha asumido que la diferente susceptibilidad a enfermedades entre hombres y mujeres refleja la acción de las hormonas sexuales, no directamente de los cromosomas sexuales. Sin embargo, se partía de la idea errónea de que el cromosoma Y carecía prácticamente de genes. Actualmente se han descubierto 78 genes que producen 27 proteínas en los testículos, pero también en otras partes del organismo.

35

36 El cromosoma Y está formado por zonas con importantes genes implicados en la fertilidad masculina, regiones con secuencias de ADN que parecen palíndromos y un surtido de genes que son vestigios heredados del cromosoma X. Esto esta permitiendo un mejor conocimiento de las causas y orígenes genéticos de la infertilidad masculina.

37 Aparentes consecuencias de esta degradación son la reducción del número de espermatozoides expulsados en una eyaculación que se ha medido en varones europeos y probablemente la menor capacidad para penetrar en el óvulo que la acompaña. El 10% de los hombres que presentan un grave problema de infertilidad de tipo cromosómico tienen signos de "una degeneración acelerada del cromosoma Y.

38 Científicos norteamericanos han descubierto que el cromosoma Y, presente sólo en los varones, tiene una brillante estratagema para reparar sus genes más cruciales, una estrategia con la que al parecer evita desaparecer con el paso del tiempo pero que cuando funciona mal puede causar infertilidad.

39 El nuevo estudio aporta pruebas de que el cromosoma Y usa extensamente un proceso llamado conversión del gen. El cromosoma tiene copias de reserva de sus genes más importantes y puede usar una copia para enmendar un defecto en la otra. La técnica para componer los genes conlleva un precio. Cuando el cromosoma comete un error en el procedimiento, puede eliminar secciones del ADN. Dichas eliminaciones, que ocurren en uno de cada 2000 varones, son una de las causas de la infertilidad masculina.

40 Algunas enfermedades ligadas al cromosoma Y Hipertricosis auricular: que consiste en un desarrollo excesivo de pelo en el pabellon auricular Azoospermia: el hombre no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su semen. Se asocia con muy bajos niveles de fertilidad.

41 Tratamiento y Futuro El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un diagnóstico muy temprano en los embriones para evitar dolencias hereditarias y cromosómicas. Constituye una buena alternativa al diagnóstico prenatal en parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos

42 El DGP se aplica de dos formas. Por una parte, está la detección y eliminación de las enfermedades heredadas de los padres, las llamadas dolencias génicas, y por otra, el diagnóstico de alteraciones cromosómicas en el embrión,( como las que provocan Síndrome de Down,). Ambas aplicaciones tienen un proceso común hasta la biopsia de los embriones y, a partir de ahí, se bifurcan. En la actualidad, hay unas cincuenta enfermedades que se puedan diagnosticar, pero existen muchas enfermedades génicas que no son fáciles de diagnosticar

43 En la actualidad, hay unas cincuenta enfermedades que se puedan diagnosticar, pero existen muchas enfermedades génicas que no son fáciles de diagnosticar El éxito del Diagnóstico Genético Preimplantacional El éxito del Diagnóstico Genético Preimplantacional depende de muchos factores, como son la enfermedad o de la edad de la mujer. Así, el tratamiento, cuanto antes, mejor. La eficiencia está ligada a la edad de la madre.

44 Sin embargo, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de los trastornos genéticos más serios y algunas veces mortales, la mejor opción es la prevención. Sobre la base de una asesoría genética, algunos padres (ante una enfermedad genética posiblemente mortal) han decidido adoptar en lugar de buscar un hijo biológico, mientras que otros han optado por la donación de óvulos o espermatozoides de un donante anónimo que probablemente no sea un portador de la enfermedad.

45 BIBLIOGRAFÍA Db=genomeprj&cmd=Retrive&dopt=Overview AAgpazk &do_pdf=1&id= AeK9coC&pg=PA77&lpg=PA77&dq=Disgenesia+gonadal+y+el+ Azospermia&source=bl&ots=q1o22VvC5Z&sig=cOuHc0taYbVO5 ZrLbILeFeWOYEk&hl=es&ei=RW8eSoejEuLLjAfBpvyMDQ&sa= X&oi=book_result&ct=result&resnum=10

46 os_de_espermios.htm

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