ÁREA DE BIOLOGÍA GUÍA DE APLICACIÓN ESTUDIANTE: FECHA:

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1 ÁREA DE BIOLOGÍA GUÍA DE APLICACIÓN TEMA: GUÍA: ESTUDIANTE: FECHA: 1. GENÉTICA G 1 I PERÍODO EJES TEMÁTICOS 1.1 Meiosis y Reproducción sexual 1.2 Bases químicas de la herencia 1.3 Leyes de Mendel 1.4 Genética humana COMPETENCIAS E INDICADORES DE DESEMPEÑO Describir los acontecimientos del ciclo celular y la división celular, diagramando sus etapas. Analizar los trabajos de Mendel en el estudio de la transmisión de las características hereditaria. Usar cuadros de Punnet para predecir cómo se transmiten los caracteres hereditarios de una generación a otra. Cada ser vivo tiene unos rasgos, unas características que comparte con los de su especie, como son la forma y el aspecto externo, el modo de vida, el comportamiento, el tipo de alimentación, etc. Cada ser vivo se parece a sus progenitores, pero siempre es diferente, hecho que ya observó el propio Darwin. Pero, qué es en realidad lo que nos dan nuestros padres para parecernos a ellos? Por qué desarrollamos dos piernas, o seis patas, o cuatro alas? Por qué huimos de un predador, o cazamos a una presa, o bailamos delante de una hembra? Dónde reside la información que necesitamos para ser como somos? Cómo le pasamos esa información a nuestros descendientes? Estas cuestiones son las que intentan ser respondidas por la Genética, parte de la Biología que estudia los caracteres de los seres vivos y su herencia, y, en definitiva, cómo a partir de una molécula, el ADN, se desarrollan los caracteres, y cómo a través de la reproducción esa molécula pasa de padres a hijos, y por tanto los hijos pueden desarrollar los mismos caracteres que los padres.

2 MEIOSIS Y REPRODUCCIÓN SEXUAL I. Conteste las siguientes preguntas: 1. Distinga entre los siguientes términos: ciclo celular/división celular; mitosis/citocinesis; cromátide/cromosoma; centríolo/centrómero/cinetocoro. 2. Describa las actividades que ocurren durante cada fase del ciclo celular y el papel de cada fase en el proceso completo de la división celular. 3. Qué es un cromosoma? Cómo se relaciona con la cromatina? 4. Por qué nos referimos habitualmente a las cromátides como cromátides hermanas? Cuándo se forman las cromátides hermanas? Cómo? Cuándo comienzan a ser visibles bajo el microscopio? 5. Describa la estructura del huso en una célula animal típica. Cuál se supone que es la función de cada uno de los grupos diferentes de fibras del huso? 6. De qué manera difiere la división celular de las células vegetales de la división de las células animales? 7. Cuál es la función de la división celular en la vida de un organismo? Cuál es la función de la apoptosis? 8. Qué es el factor promotor de la mitosis? Qué ocurriría si una célula en G1 recibiera el factor promotor de la mitosis? 9. Cuál puede ser la causa de la proliferación descontrolada de las células cancerosas? 10. Distinga entre los siguientes conceptos: haploide/diploide/poliploide; esporofito/ gametofito; gameto/ cigoto; meiosis I/ meiosis II; homólogo/ tétrada; entrecruzamiento/ quiasmas. 11. Los perros tienen un número diploide de cromosomas de 78. Cuántos cromosomas esperaría encontrar en un gameto? En una célula del hígado? Los ciruelos tienen un número haploide de cromosomas de 24. Cuántos cromosomas esperaría encontrar en una célula que entrará en meiosis? Y en el núcleo de un grano de polen? 12. Dibuje un diagrama de una célula con 6 cromosomas (n=3) en la profase meiótica I. Diferencie cada par de cromosomas (por ejemplo, marque los miembros de un par como A1 y A2 y los de otro como B1 y B2, etc.). 13. Dibuje los ocho gametos posibles que resultarían de la meiosis en una célula vegetal con 6 cromosomas (n=3). Diferencie cada cromosoma como en la pregunta 3. Suponga que no ocurre entrecruzamiento. 14. a) Compare la metafase de la mitosis con la metafase II de la meiosis. b) Compare la anafase de la mitosis con la anafase I, y la anafase II de la meiosis. En sus respuestas, considere las posiciones y composición de los cromosomas y sus consecuencias. 15. Compare y contraste los procesos generales y las consecuencias genéticas de la mitosis y la meiosis. 16. En nuestros cuerpos y en los de la mayoría de los animales ocurren mitosis y meiosis. Cuáles son los productos finales de estos dos procesos? En qué parte de nuestro cuerpo ocurren estos procesos? 17. Es posible la reproducción sexual, es decir, la fecundación y la meiosis, con un solo progenitor? Explique. 18. Ninguno de nosotros es exactamente igual a su madre ni a su padre. Por qué? 19. Explique cómo se pudieron heredar ciertos rasgos del abuelo materno (comienza con un gameto de su abuelo y finalice con una célula somática suya). EL ADN: LA MOLÉCULA DE LA HERENCIA II. Escoja la respuesta correcta para cada pregunta, y justifique su respuesta. 1. Las dos hebras de una doble hélice de ADN se mantienen unidas por: A. enlaces de Hidrógeno entre las bases sobre las hebras de ADN frente a B. enlaces iónicos entre el ADN y el agua C. enlaces covalentes entre el azúcar de un nucleótido y los fosfatos de los nucleótidos adyacentes 2. La duplicación del ADN se realiza durante: A. Toda la interface celular B. La Fase M del ciclo celular C. La Fase S del ciclo celular D. La Fase G1 del ciclo celular 7. Cuál de los siguientes elementos es específico de la replicación del ADN en células procariotas? A. Presentar un único origen de replicación B. Ser bidireccional C. Polimerizar la cadena en formación en sentido 5 a 3 D. Ser semiconservativa 8. La replicación del ADN es semiconservativa ya que: A. Ambas moléculas hijas están formadas por segmentos nuevos y segmentos viejos B. A partir de ésta se produce una molécula de ADN completamente nueva y otra que mantiene las dos cadenas originales

3 3. La duplicación del ADN es un proceso: A. Anabólico y conservativo B. Catabólico y conservativo C. Anabólico y semiconservativo D. Catabólico y semiconservativo 4. La ADN polimerasa: A. Incorpora los ribonucleótidos a la cadena en formación B. Incorpora los desoxirribonucleótidos de manera aleatoria a la cadena en formación. C. Incorpora los ribonucleótidos a la cadena en formación por complementariedad de bases con la cadena molde de ADN D. Incorpora los desoxirribonucleótidos a la cadena en formación por complementariedad de bases con la cadena molde de ADN 5. La energía necesaria para la replicación del ADN proviene de: A. La ruptura de los enlaces entre los fosfatos de los mismos nucleótidos que se unen formando la nueva cadena de ADN B. La ruptura del ATP C. La ruptura de los enlaces Puente de Hidrógeno D. Ninguna es correcta 6. La replicación del ADN es: A. Unidireccional tanto en células eucariotas como en las procariotas. B. Bidireccional en procariotas y unidireccional en eucariotas. C. Bidireccional en eucariotas y unidireccional en procariotas. D. Bidireccional tanto en células eucariotas como procariotas C. Ya que las moléculas resultantes presentan una cadena vieja y otra nueva D. La replicación del ADN no es semiconservativa. 9. Durante la replicación del ADN: A. La cromatina se encuentra en su menor grado de condensación B. La cromatina se encuentra en su mayor grado de condensación C. La cromatina se encuentra condensada D. La cromatina puede encontrarse laxa o condensada 10. Si la secuencia de ADN de la cadena molde es 5 ATCCGTCTA 3, la cadena complementaria sintetizada por la ADN será: A. 5 TAGGCAGAT 3 B. 3 TAGGCAGAT 5 C. 3 UAGGCAGAU 5 D. 3 ATCCGTCTA Una célula haploide que ha pasado por el período S del ciclo celular: A. Posee el doble de ADN, por lo cual es diploide B. Posee el doble de cromosomas C. Presenta la misma cantidad de cromosomas y el doble de ADN D. Forma los cromosomas homólogos a los que ya poseía. EXPRESIÓN Y REGULACIÓN GÉNICA III. Identifique las partes de las figuras que se muestran, y haga una breve descripción de cada figura. A. TIPOS DE ARN Existen tres tipos diferentes de ARN, cada uno con funciones diferentes. Da los tipos de ARN en la siguiente figura: Subunidad pequeña de ARN ribosomal Subunidad grande de ARN ribosomal ARN de transferencia ARN mensajero B. TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN Traducción Transcripción DNA ARN mensajero Proteínas Gen no transcrito Gen recién Gen transcrito

4 C. PROCESO DE TRANSCRIPCIÓN Cromosoma ADN ARN polimerasa Elongación Iniciación Terminación D. DEL ADN A LA PROTEÍNA Gen Codones Anticodones Aminoácidos Estructura primaria de la proteína ARN mensajero ARN de transferencia Cadena de ADN complementario Cadena plantilla de ADN LEYES DE MENDEL IV. Relacione cada uno de los siguientes términos y defínalos. Gen Caracter Color azul de ojos Fragmento de ADN

5 Fenotipo Genotipo Alelo A aa color de ojos

6 V. Complete el siguiente crucigrama: Horizontal: 1. Rasgo propio de un individuo. Vertical: 2. Forma concreta de un gen. Horizontal: 3. Cuando los dos alelos del par son diferentes. Vertical: 3. Cuando los dos alelos del par son iguales. Vertical: 4. Fragmento de un cromosoma con información para un caracter. Vertical: 5. Tipo de herencia en la que unos alelos se manifiestan con más fuerza que otros. Horizontal: 6. Tipo de herencia en la que ningún alelo domina sobre otros. Horizontal: 7. Manifestación concreta de un caracter. Horizontal: 8. Conjunto de alelos de un individuo. Horizontal: 9. Alelo que tiene menos fuerza para manifestarse que otro. VI. Escriba en los espacios en blanco las palabras adecuadas: (Aisladamente alelos caracteres cromosoma cumplían descendientes factores hereditarios generalización híbridos heterocigotos homocigotos homocigotos idéntica independientes independientes independientes Leyes proporciones razas puras reproducción) Los experimentos de Mendel se basaron en dos premisas: Se cruzaban inicialmente entre sí para obtener la F1 Se cruzaban individuos de la F1 entre sí para obtener la F2. Mendel controlaba la y contaba los de cada cruce para obtener, y a partir de los resultados de los cruces elaboraba una que explicaba dichos resultados; esas generalizaciones son las que nosotros conocemos como de Mendel, cuyo enunciado es el siguiente: 1ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos se obtiene una generación filial que es entre sí e idéntica a uno de los padres. 2ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos, los de cada individuo se separan, ya que son, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. 3ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos di híbridos los hereditarios se separan, ya que son, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. Lo que Mendel llamó factores hereditarios, nosotros lo llamamos hoy. A las razas puras las llamamos y a los híbridos. Cuando Mendel estudiaba los caracteres, todos cumplían sus generalizaciones, pero cuando los estudiaba de dos en dos, había algunas combinaciones de caracteres que no sus leyes, aunque Mendel no supo explicar el porqué. Hoy sabemos que esos caracteres no cumplen las Leyes de Mendel precisamente porque no son, es decir, porque están situados en el mismo. VII. Resuelva los siguientes ejercicios de genética mendeliana. 1. Distinga entre los siguientes conceptos: gen/alelo; dominante/recesivo; homocigota/heterocigota; genotipo/fenotipo; F1/F2; mutación/mutante. 2. Por qué se usa siempre un homocigota recesivo en un cruzamiento de prueba? a) Cuál es el genotipo de una planta de guisante pura y alta? Use los símbolos A para alta y a para enana. Qué gametos posibles pueden producirse en dicha planta? b) Cuál es el genotipo de una planta de guisante que resulta enana? Qué gametos posibles pueden ser producidos por esta planta? c) Cuál será el genotipo de la generación F1 producida por un cruzamiento entre una planta de guisante alta y una planta de guisante enana? d) Cuál será el fenotipo de la generación F1? e) Cuál será la distribución posible de las características en la generación F2? Ilustre con un tablero de Punnett.

7 3. La capacidad de gustar un producto amargo, la feniltiocarbamida (FTC), se debe a un alelo dominante. En términos de capacidad gustativa, cuáles son los fenotipos posibles de un hombre cuyos padres son gustadores? Cuáles son sus genotipos posibles? 4. Un gustador y un no gustador tienen cuatro hijos, todos los cuales pueden gustar la FTC, cuál es el genotipo probable del padre que es gustador? Hay alguna otra posibilidad? 5. Cuál es la probabilidad de obtener dos ases en un mazo de 52 cartas, el as de corazones y el as de espadas? 6. Se arroja una moneda al aire 5 veces y 5 veces se obtiene cara, cuál es la probabilidad de que en el próximo tiro se obtenga cruz? a) Suponga que quisiera tener una familia con dos hijas y un hijo. Cuáles son sus probabilidades, suponiendo que ahora no tiene hijos? b) Si ya tiene un hijo, cuáles son las probabilidades de completar la familia tal como lo planeó? c) Si tiene dos hijas, cuál es la probabilidad de que el próximo hijo sea un varón? 7. Una planta de guisante que da semillas redondas y verdes (RRaa) se cruza con una planta que da semillas rugosas y amarillas (rraa). Cada progenitor es homocigota para una de las características dominantes y para una de las características recesivas. a) Cuál es el genotipo de la generación F1? b) Cuál es el fenotipo? c) Las semillas F1 se plantan y se permite que las flores se autofecunden. Dibuje un tablero de Punnett para determinar las proporciones de los fenotipos en la generación F2. 8. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 9. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este caracter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB), codominantes. Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 10. Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 11. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 12. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este caracter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB) codominantes. Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores blancas? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 13. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco, qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 14. Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 15. Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B, e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era de grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era de grupo O? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 16. Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, están determinados por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 17. Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 18. En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-rugosos (aa,bb). De estos cruces se obtienen guisantes. Qué resultados son previsibles? Haga un esquema de cruzamiento bien hecho. 19. Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista del pedigree, responda a las siguientes preguntas a) Cuál es la probabilidad de que II1 X II2 tengan otro hijo macho normal? b) Cuál es la probabilidad de que II5 X II6 tengan una hija portadora?

8 20. Un gen recesivo ligado al sexo determina la hemofilia. De la información obtenida en el siguiente pedigree, conteste las siguientes preguntas: Si II 2 se casa con un hombre normal: a) Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea niño hemofílico? Suponga que su primer hijo es hemofílico. b) Cuál es la probabilidad de que su segundo hijo sea un niño hemofílico? Si la madre de I1 era portadora: c) Cuál era el fenotipo del padre de I1? 21. En los canarios la variedad verde con ojos negros depende de un gen dominante ligado al sexo, y la variedad canela con ojos rojos se debe a su alelo recesivo. De la información dada por el siguiente pedigree: a) Cuál es la probabilidad que la pareja II-12 y III-13, tengan un macho canela de ojos rojos? b) Cuál es la probabilidad que la pareja II-4 y II-5 tengan otra hembra verde de ojos negros? c) Cuál es la probabilidad que la pareja II-8 y II-9 tengan 2 hembras verdes de ojos negros, 1 hembra canela de ojos rojos y 2 machos verdes de ojos negros? GENÉTICA HUMANA V. Conteste las siguientes preguntas. 1. El siguiente es un esquema de una fotografía de rayos X que compara los patrones producidos por electroforesis de fragmentos de restricción de DNA de secuencia altamente repetida, tomado de una víctima de violación, del semen del acusado de violación y de varios sospechosos. a. Sospechoso 1 b. Sospechoso 2 c. Los dos d. Ninguno 2. Un hombre con una enfermedad hereditaria determinada se casa con una mujer normal. Tienen seis hijos, tres mujeres y tres varones. Todas las niñas tienen la enfermedad del padre, pero los niños no. Qué tipo de patrón de herencia sugiere? a. Esto sugiere que la enfermedad es causada por un alelo recesivo que se manifiesta en homocigosis. b. Esto sugiere que la enfermedad fue transmitida por el abuelo paterno. c. Esto sugiere que la enfermedad fue transmitida por la abuela materna. d. Esto sugiere que la enfermedad es causada por un alelo dominante en el cromosoma X. 3. La no disyunción puede ocurrir en la primera división meiótica o en la segunda. Cómo difieren los efectos? Incluya diagramas con sus respuestas. 4. Describa los dos tipos de anormalidades cromosómicas que pueden causar Síndrome de Down. Con qué tipo es posible identificar inequívocamente a los padres potenciales que corren un riesgo mayor que el promedio de tener un hijo con Síndrome de Down? Cómo? 5. Si dos padres sanos tienen un hijo con anemia falciforme, cuáles son los genotipos con respecto a este alelo? Habiendo tenido este hijo, cuáles son las probabilidades de que tengan otro hijo con la misma enfermedad? 6. El primer hijo de un hombre y una mujer normalmente pigmentados es albino. Planean tener tres hijos más y desean conocer la probabilidad de que todos sean normales. Calcule la probabilidad de que nazcan tres hijos normales.

9 7. En 1952, se informó que dos albinos, que se habían conocido en la escuela, se habían casado y habían tenido tres hijos, todos con pigmentación normal. Presumiendo que los hijos no son ilegítimos, cómo explica que sean normales? 8. En los seres humanos, uno de dos alelos recesivos (a o b), en condición homocigótica, causan sordera congénita. Así, dos personas que son congénitamente sordas pueden casarse y tener hijos, los cuales serán normales. Cuáles serían los genotipos de los padres en esta situación?