The new generation of Non-Invasive Prenatal Test. One of Europe's lea s no c т ng

Transcripción

1 The new generation of Non-Invasive Prenatal Test One of Europe's lea s no c т ng

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3 Chromosomal abnormalities, such as trisomy 21 (Down syndrome), occur in 1-2% of all fetuses. A large range of prenatal tests are available to evaluate the healthy development of the future baby prior to birth. LABCO has pioneered prenatal screening by incorporating new scientific advances to offer a state-of-the-art non-invasive prenatal test, backed by the expertise and reliability of one of Europe s leading laboratories.

4 Gives me the confidence of a state-of-the-art test along with the assurance and expertise of one of Europe s leading laboratories ACCURATE Detects more than 99.9% of pregnancies with Down and Patau syndromes SIMPLE A single blood test from the mother SAFE Non-invasive for the fetus

5 FAST Results typically available in 5 working days RELIABLE Based on cutting-edge technology EXPERTISE Supported by LABCO, one of Europe s pioneers and leaders in prenatal testing

6 XXX/XXY/XYY ACIÓN euploidía fetal. La sulta ie gativo no excluye la sgo en un embaraz gemelares. Existe aicismo placentari luya un asesoram F muestr % XXX/XXY/XYY Firma director del laboratorio... Maternal blood sample Mother's blood Test Kit Report Cell-free fetal DNA Cell-free maternal DNA Informe de Resultados Información del Paciente Información del Especialista NOMBRE DE LA PACIENTE NÚMERO DE CUENTA FECHA DE NACIMIENTO NOMBRE DE LA CLÍNICA NÚMERO DE HISTORIA CLÍNICA MÉDICO PRESCRIPTOR ID LABCO EDAD GESTACIONAL TELÉFONO NÚMERO DE FETOS TIPO DE FIV FAX ANÁLISIS SOLICITADO INDICACIÓN OTRO ESPECIALISTA FECHA DE RECOGIDA FECHA DE RECEPCIÓN FECHA DEL INFORME Resultados de la prueba Porcentaje de ADN Libre Fetal: XX% CONDICIÓN RESULTADO RECOMENDACIÓN Trisomía 21 (T21) Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente Trisomía 18 (T18) Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente Trisomía 13 (T13) Riesgo Bajo Revise los resultados s con la paciente Sexo Fetal Feto Masculino Revise los resultados con la paciente Análisis X e Y XY Revise los resultados con la paciente La correlación de la prueba con los resultados ecográficos u otras pruebas de cribado está indicada. Para un diagnóstico será necesario el análisis de una muestra fetal obtenida a partir de una biopsia de vellosidades coriales o de una amniocentesis. DESCRIPCIÓN DE LA PRUEBA Método: extracción del ADN, secuenciación del ADN y análisis de los resultados de la secuenciación para determinar la presencia de aneuploidía fetal. Limitaciones: neobona es una prueba de cribado que ha sido diseñada para detectar posibles aneuploidías fetales en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. La prueba ha sido validada tanto en embarazos únicos como gemelares (2 fetos) con al menos 10 semanas de edad gestacional determinada por FUR. Los resultados de las pruebas no eliminan la posibilidad de que el embarazo tenga asociado otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas, defectos de nacimiento u otras condiciones. Esta prueba no está destinada a detectar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto. Un resultado negativo no excluye la ausencia de anomalías cromosómicas tales como trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, monosomía X, XXX, XXY o XYY. Un resultado de alto riesgo en un embarazo gemelar no determina cuál de los dos fetos puede presentar la patología. Es posible determinar la presencia de cromosoma Y en embarazos gemelares, no obstante no es factible determinar la presencia de aneuploidías de los cromosomas sexuales (monosomía X, XXX, XXY o XYY) en embarazos gemelares. Existe una pequeña posibilidad que el resultado no refleje el estado cromosómico del feto, si no que refleje cambios cromosómicos en la placenta (mosaicismo placentario) o de la madre (mosaicismo materno). Los resultados deben considerarse junto con otros criterios clínicos y comunicarse en una situación que incluya un asesoramiento apropiado. Ver la tabla a continuación para obtener información acerca del rendimiento de la prueba. DATOS DE RENDIMIENTO CLÍNICO Cromosoma N Sensibilidad 95% IC Especificidad 95% IC >99,9% (90/90) ,8% (409/410) 98, ,4% (37/38) 86,2-99,9 99,6% (461/463) 98, ,5% (14/16) 61,7-98,5 >99,9% (485/485) 99,2-100 Monosomía X % (19/20) 75,1-99,9 99% (483/488) 97,6-99,7 XX ,6% (243/249) 94,8-99,1 99,2% (257/259) 97,2-99,9 XY ,1% (227/229) 96,9-99,9 98,9% (276/279) 96,9-99,8 Otras aneuploidías sexuales serán informadas en caso de ser detectadas. Los datos de rendimiento son limitados debido al bajo número de casos. Firma director del laboratorio... Informe de Resultados Información del Paciente Información del Especialista NOMBRE DE LA PACIENTE NÚMERO DE CUENTA FECHA DE NACIMIENTO NOMBRE DE LA CLÍNICA NÚMERO DE HISTORIA CLÍNICA MÉDICO PRESCRIPTOR ID LABCO EDAD GESTACIONAL TELÉFONO NÚMERO DE FETOS TIPO DE FIV FAX ANÁLISIS SOLICITADO INDICACIÓN OTRO ESPECIALISTA FECHA DE RECOGIDA FECHA DE RECEPCIÓN FECHA DEL INFORME Resultados de la prueba Porcentaje de ADN Libre Fetal: XX% CONDICIÓN RESULTADO RECOMENDACIÓN Trisomía 21 (T21) Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente Trisomía 18 (T18) Alto Riesgo Consejo genético y pruebas adicionales Trisomía 13 (T13) Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente Sexo Fetal Feto Masculino Revise los resultados con la paciente Análisis X e Y XY Revise los resultados con la paciente La correlación de la prueba con los resultados ecográficos u otras pruebas de cribado está indicada. Para un diagnóstico será necesario el análisis de una muestra fetal obtenida a partir de una biopsia de vellosidades coriales o de una amniocentesis. DESCRIPCIÓN DE LA PRUEBA Método: extracción del ADN, secuenciación del ADN y análisis de los resultados de la secuenciación para determinar la presencia de aneuploidía fetal. Limitaciones: neobona es una prueba de cribado que ha sido diseñada para detectar posibles aneuploidías fetales en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. La prueba ha sido validada tanto en embarazos únicos como gemelares (2 fetos) con al menos 10 semanas de edad gestacional determinada por FUR. Los resultados de las pruebas no eliminan la posibilidad de que el embarazo tenga asociado otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas, defectos de nacimiento u otras condiciones. Esta prueba no está destinada a detectar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto. Un resultado negativo no excluye la ausencia de anomalías cromosómicas tales como trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, monosomía X, XXX, XXY o XYY. Un resultado de alto riesgo en un embarazo gemelar no determina cuál de los dos fetos puede presentar la patología. Es posible determinar la presencia de cromosoma Y en embarazos gemelares, no obstante no es factible determinar la presencia de aneuploidías de los cromosomas sexuales (monosomía X, XXX, XXY o XYY) en embarazos gemelares. Existe una pequeña posibilidad que el resultado no refleje el estado cromosómico del feto, si no que refleje cambios cromosómicos en la placenta (mosaicismo placentario) o de la madre (mosaicismo materno). Los resultados deben considerarse junto con otros criterios clínicos y comunicarse en una situación que incluya un asesoramiento apropiado. Ver la tabla a continuación para obtener información acerca del rendimiento de la prueba. DATOS DE RENDIMIENTO CLÍNICO Cromosoma N Sensibilidad 95% IC Especificidad 95% IC >99,9% (90/90) ,8% (409/410) 98, ,4% (37/38) 86,2-99,9 99,6% (461/463) 98, ,5% (14/16) 61,7-98,5 >99,9% (485/485) 99,2-100 Monosomía X % (19/20) 75,1-99,9 99% (483/488) 97,6-99,7 XX ,6% (243/249) 94,8-99,1 99,2% (257/259) 97,2-99,9 XY ,1% (227/229) 96,9-99,9 98,9% (276/279) 96,9-99,8 Otras aneuploidías sexuales serán informadas en caso de ser detectadas. Los datos de rendimiento son limitados debido al bajo número de casos.

7 The new generation of non-invasive prenatal test. Detects the most frequent chromosomal abnormalities that occur during pregnancy, by studying the cell-free fetal DNA present in maternal blood. Incorporates the latest technology from Illumina, a world leader in DNA sequencing, who in collaboration with LABCO, has applied state-of-the-art technologies to provide a novel genetic prenatal screening test with outstanding sensitivity and accuracy. This technology is available exclusively from LABCO SYNLAB. The test analyses the amount of cell-free fetal DNA present in the maternal blood (the "fetal fraction"), and uniquely includes the analysis of cell-free DNA fragment size, for the highest accuracy.

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9 I am pregnant, is neobona suitable for me? is available from the 10th week of pregnancy (10 weeks + 0 days). can be performed in cases of assisted reproduction, including IVF after egg or sperm donation. is suitable for twin pregnancies. is a genetic screening test and, as such, must be prescribed by your physician. Weeks of pregnancy First trimester combined screening Amniocentesis: QF-PCR, karyotype, arrays Chorionic villus biopsy: QF-PCR, karyotype, arrays

10 CONFIDENCE. PROFESSIONAL COUNSELLING. Why choose offers parents confidence that chromosomal abnormalities in the fetus can be detected early during pregnancy. A non-invasive test does not carry any risk to the future baby. is the only prenatal test available that has the support of the extensive team of over 1,000 medical professionals and genetics experts to support your clinician. CLOSE TO YOU. Through LABCO SYNLAB, you have access to Europe's largest network of blood collection centres. INNOVATION THROUGH TECHNOLOGY. Developed with Illumina, a world leader in DNA sequencing, integrating state-of-the-art technology and know-how to offer an innovative non-invasive prenatal test.

11 ? FETAL FRACTION. Unlike other prenatal tests, specifically analyses cell-free fetal DNA through sizing technology, improving the accuracy of the result. NEXT-GENERATION BIOINFORMATICS. The innovative TSCORE algorithm uses the depth of sequencing, the percentage of fetal DNA, the quantification and measurement of the fragment size, to obtain reliable results even at a low fetal fraction. ACCURACY. Conventional first-trimester screening consists of blood and ultrasound analysis, and provides only a statistical risk index. directly analyses cell-free fetal DNA and so provides a greater accuracy: better detection, fewer false positives. SPECIFICITY. Conventional first-trimester screening has a specificity of 95%. In other words, out of every 100 healthy pregnancies, 5 are incorrectly classified as high risk, leading to anxiety, counselling and further testing, including prenatal diagnosis (for example, amniocentesis). The very high specificity of reduces the number of false positive results to less than 1 in 1,000 pregnancies, diminishing anxiety and unnecessary prenatal diagnosis. SENSITIVITY. Conventional first-trimester screening has a sensitivity of about 90%: out of every 100 fetuses with Down syndrome (trisomy 21), 10 would not be detected (false negative results). The sensitivity of is higher than 99.9%, meaning that it detects practically all cases of Down syndrome. CONVENTIONAL SCREENING 90% >99.9%

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13 What types of chromosomal abnormalities does detect? 1MOST FREQUENT TRISOMIES A trisomy is caused by the presence of three copies of a chromosome, instead of the normal two. detects the following trisomies: Trisomy 21, or Down syndrome, is the most common trisomy; affected children can have mild to moderate intellectual impairment, heart defects and/or other disorders. Trisomy 18, or Edward syndrome, has a high incidence of miscarriage. Affected infants typically have severe malformations and mental retardation, and rarely survive beyond 1 year of age. Trisomy 13, or Patau syndrome, has a high incidence of miscarriage. Infants with Patau syndrome have severe mental retardation, can exhibit severe congenital heart malformations as well as other pathologies, and rarely survive beyond 1 year of age. DETECTION RATE T21 >99.9% T18 >97% T13 >99.9%

14 2ALTERATIONS IN SEX CHROMOSOMES Advanced can detect alterations in the number of sex chromosomes, which can be associated with a variety of milder conditions including: Turner syndrome (45, X), the absence of an X chromosome in girls. Klinefelter syndrome (47, XXY), the presence of an extra copy of the X chromosome in boys.

15 :* Trisomies 21, 18 and 13 + Fetal sex (optional) Paired-end WGS technology Fetal fraction Advanced: Trisomies 21, 18 and 13 + Fetal sex + Aneuploidy X, Y Paired-end WGS technology Fetal fraction * Option available for twins. If the Fetal Sex option is selected in twin pregnancies, the presence of Y chromosome is determined.

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17 LABCO Quality Diagnostics part of SYNLAB More than 15 years innovating in prenatal diagnosis. Part of the SYNLAB Group, a European leader in medical laboratory diagnostics. Operates in more than 35 countries in Europe, Latin America, Asia and Africa. The company has a network of over 550 laboratories. Over 1,000 medical professionals and genetics experts. More than 450 million tests a year. BIBLIOGRAPHIC REFERENCES - Kypros H. Nicolaides. The weeks scan. Fetal Medicine Foundation, London Illumina Data Sheet: Sequencing. Genomic Sequencing. Pub.No ; Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011;57: Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119: Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Grupo de trabajo de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO). diagnprenat. 2013;24(2): Futch T, Spinosa J, Bhatt S, et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn. 2013:33: Srinivasan A, Bianchi DW, Huang H, et al. Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Human Genet 2013;92: Rava PP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;60: Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370: Bianchi D, Parsa S, Bhatt S, et al., Fetal Sex Chromosome Testing by Maternal Plasma DNA Sequencing: Clinical Laboratory Experience and Biology. Obstet Gynecol. 2015;125(2): Dr. Cirigliano. neobona validation study presented at FMF Advances Course. Fetal Medicine Foundation. London 2015.

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