CATARATA HEREDITARIA, ESTUDIO DESCRIPTIVO EN CUATRO GENERACIONES HEREDITARY CATARACT DESCRIPTIVE STUDY IN FOUR GENERATIONS
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- Beatriz Parra Alvarado
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1 207 RevMed PostUNAH Vol. 3 No. 3 Sept.-Dic, CATARATA HEREDITARIA, ESTUDIO DESCRIPTIVO EN CUATRO GENERACIONES HEREDITARY CATARACT DESCRIPTIVE STUDY IN FOUR GENERATIONS Belinda Rivera-Gómez*, Denis Espinal-Guillen RESUMEN. OBJETIVO. Establecer el patrón hereditario, describir características fenotípicas de la opacidad y determinar el porcentaje de recuperación visual en pacientes postoperados. MATERIAL Y MÉTODOS. Se describe una familia de cuatro generaciones con 19 de 30 miembros evaluados en el Servicio de Oftalmología del Hospital General San Felipe afectados de catarata hereditaria autosómica dominante, con expresión bilateral, simétrica y morfología de la opacidad en la mayoría de los casos polar posterior. RESULTADOS. El 78.8% se presentó antes de los 5 años de edad, la opacidad fue polar anterior en 26%, se sometieron a cirugía 19 de los 38 ojos afectados, el porcentaje de recuperación visual postoperatoria es del 20%. CONCLUSIÓN. La catarata familiar es hereditaria, con un patrón autosómíco dominante, expresión fenotípica bilateral y simétrica, con baja recuperación visual (20%) posiblemente por cirugía tardía, sin embargo ésta, aún practicada tardíamente mejora la calidad de visión. PALABRAS CLAVE: Catarata hereditaria, autosómico dominante, ambliopía, agudeza visual. SUMMARY. OBJECTIVE: To establish the hereditary pattern, describe phenotipic characteristic of opacity and to determine the visual recuperation percentage in postoperatedpatients. MA TERIAL AND METHODS. It is describe a four generation family with evaluatlon of 19 out of 30 members (in the ophtalmology service of Hospital General San Felipe) who were affected of autosomic dominant hereditary cataract with bilateral expression, symmetrícal and morphotogic ofthe opadty in most cases posterior polar. RESULTS: 78.8% was presented before the fíve years oíd, the opacity was anterior polar in 26%, 19 of 38 affected eyes were taked to a surgery, the pot operative visual recuperation percentage was 20%. CONCL US ION. The familiar cataract is hereditay with an autosomic dominant pattern, simetric bilateral and phenotipic expression with low visual recuperation (20%) posslbly by late surgery, bes/des this practiced ímprove the visión qualíty. KEY WORDS: Hereditay cataract, autosomal dominant, amblyopia, visual acuteness. INTRODUCCIÓN. La catarata infantil es un desorden heterogéneo y es responsable del 10-30% de todos los casos de ceguera en niños (1). Las cataratas infantiles se presentan más frecentemente secundarias a factores genéticos, enfermedades metabó- Hcas, infecciones intrauterinas o trauma y con menor frecuencia a efectos colaterales de ciertos medicamentos y radioterapia (1, 2, 3). Definimos catarata hereditaria como la * Residente III año Postgrado de Oftalmología, Universidad Nacional Autónoma de Honduras. ** Departamento de Oftalmología, Hospital General San Felipe.
2 208 Rev Med Post UNAH Vol. 3 No. 3 SepL-Dic, 1998 CATARATA HEREDITARIA, ESTUDIO DESCRIPTIVO... opacidad del cristalino generalmente bilateral y simétrica transmisible de generación en generación; aproximadamente un tercio de las cataratas infantiles son hereditarias, pueden ser autosómicas dominantes, autosómicas recesivas o ligada a X (1, 2, 4). El tipo autosómico dominante es el más común y tiene un alto grado de penetración; sin embargo en países donde existe una alta relación de consanguinidad son más comunes las cataratas del tipo autosómico recesivo (1, 2). Se han realizado análisis genéticos con el fin de identificar el locus cromosomal de ciertas cataratas autosómicas dominantes y se ha estilado asignarte el apellido del ancestro a cada tipo de catarata identificado genéticamente, así tenemos la catarata Wolkman, catarata Marner, catarata Coppock (5). refracción. Se obvió realizar exámenes laboratoriales debido a que clínicamente ninguno de los pacientes presentaba altera ciones sistémicas u oculares asociadas. RESULTADOS. Al analizar el pedigree encontramos que la catarata es hereditaria con un patrón autosómico dominante. De las 30 personas examinadas 11 resultaron afectados y 19 afectados de catarata bilateral y simétrica, 9 correspondían al sexo masculino y 10 al sexo femenino. La edad en que se estableció el diagnóstico con más frecuencia fue en los primeros 5 años de vida (Cuadro 1). MATERIAL Y MÉTODOS. En el Servicio de Otalmología del Hospital General San Felipe se detectó una familia de cuatro generaciones con una alta incidencia de catarata lo cual motivó a realizar un estudio descriptivoanalítico-transversal durante el período de Abril a Septiembre de En primera instancia se elaboró un pedigree y un instrumento de recolección de datos. De 45 individuos que constituyen actualmente la familia se logró citar para su evaluación a 30, ya que los 15 restantes no tienen contacto con sus parientes. A cada paciente se le llenaba una ficha donde se consignaba la historia clínica y los hallazgos del examen oftalmológico que incluyó: determinación de la agudeza visual, evaluación con lámpara de hendidura, oftalmoscopía indirecta y Mediante la evaluación con lámpara de hendidura se identificaron tres tipos morfológicos de catarata así: opacidad polar anterior 10 ojos; opacidad polar anterior más cortex periféricos 8 ojos; opacidad total 1 ojo; no se determinó el tipo de opacidad en 19 ojos (Cuadro 2).
3 Rev Med Post UNAH Vot. 3 No. 3 Sept-Dic, 1998 CATARATA HEREDITARIA, ESTUDIO DESCRIPTIVO En relación a la agudeza visual preoperatoria esta oscila en un rango de 20/60 a MM 7 en 4 ojos se determinó por medio del patrón de centra, sigue y mantienepor tratarse de pacientes menores de 2 años (Cuadro 3). En cuanto a la agudeza visual postoperatoria con la mejor corrección la mayoría tiene una agudeza visual de 20/200 o menor. Al determinar e! pocentaje de recuperación visual en base a la agudeza visual normal de 20/20, la mayoría tiene una recuperación visual de 20%, los 8 ojos restantes tienen una agudeza visual menor de 20/200 (Cuadro 5). De los 38 ojos afectados de catarata 19 han sido sometidos a cirugía, a 17 ojos se les practicó extracción intracapsular de catarata, 2 ojos extracción extra capsular con implante de lente intraocular en 1 caso (Cuadro 4). DISCUSIÓN. La catarata infantil es una de las anomalías congénitas del ojo más comunes y una causa frecuente de deterioro visual en niños (1, 3), se ha demostrado
4 210 Rev Med Post UNAH Vol. 3 No. 3 SepL-Oic, 1998 CATARATA HEREDITARIA, ESTUDIO DESCRIPTIVO... que en un 30% la causa es heredofamiliar (1, 2). En este estudio se describe una familia de cuatro generaciones con catarata hereditaria autosómica dominante ya que, hombres y mujeres son afectados aproximadamente en igual número; hay evidencias de transmisión de hombre a hombre; la alteración autosómica domiante más frecuentemente afecta genes estructurales presentándose la catarata en forma aislada sin anomalías sistémicas u oculares asociadas, además una persona con un desorden autosómico dominante tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen y por tanto la enfermedad en cada concepción (6, 7). La edad en que se ha establecido el diagnóstico por lo general es en la primera década de la vida (2, 4). En este estudio se estableció el diagnóstico con más frecuencia en los primeros cinco años de vida. La catarata con patrón autosómico dominante es la más común sin embargo pocos tipos han sido asignados a un locus (2). Las características morfológicas de las opacidades del cristalino de este estudio coinciden con los hallazgos fenotípicos encontrados en la catarata tipo Volkmann la cual se caracteriza por una opacidad central y cortex periférico o zonular. En relación al manejo de la catarata hereditaria y su pronóstico visual varios estudios reportan que está indicada la cirugía si la opacidad del cristalino es de 3 mm o más, de manera que interfiere con el eje visual (6). Elstón y Timms han propuesto que las primeras 6 semanas de vida representan un período latente para el desarrollo de la binocularidad por lo cual la remo- ción del cristalino en este período es crítico si se desea obtener un buen pronóstico. En casos de cirugías tardías se ha obtenido una recuperación visual de 30-40% (6-8). De los 38 ojos afectados de catarata en este estudio, 17 han sido sometidos a extracción intracapsular las cuales fueron realizadas hace muchos años en la década de los 50, 60 y 70, actualmente no se practica. Dos ojos se intervinieron quirúrgicamente con la técnica de extracción extracapsular colocando lente intraocular sólo en un ojo debido a que el otro pertenecía a un paciente menor de cuatro años lo cual está contraindicado por las serias reacciones inflamatorias que tienden a presentar. En cuanto a la recuperación visual se encontró que la mayoría tiene una recuperación visual pobre de 20%, esta baja recuperación se debe a las cirugías practicadas tardíamente y a las técnicas utilizadas en el pasado. En conclusión se encontró que la catarata de la familia en estudio es hereditaria con un patrón autosómico dominante, la expresión fenotípica es bilateral y simétrica con morfología variable, el porcentaje de recuperación visual en la mayoría de los pacientes postoperados fue de 20% o menor, sin embargo consideramos que la cirugía aún practicada tardíamente mejora la calidad de visión. BIBLIOGRAFÍA. 1. Bianchi PE. Unilateral congenital cataract and visual functíon. J Fr Ophtalmol. 1996; 19 (3): Eiberg H. Assigmrnent of congenital cataract wolkmann tipe (CCV) to chromosome 1 p 36. Hu man Genetic Jui; 96(1):
5 Rev Med Post ÜNAH Vol. 3 No. 3 Sept-Dic, 1998 CATARATA HEREDITARIA, ESTUDIO DESCRIPTIVO Nano Hugo. Normas de Diagnóstico y Tratamiento de enfermedades oculares. 1a. ed Eibert H. Autosomal dominant congenital cataract ünkage relations. Cltnical Genetic Heterogeneity Feb;(4){2): Lee SM, Lin Sy. Possibte changes in secondary structure and composition of human iens capsules in hereditary congenttal cataract Arch Clin Exp Ophthalmology May; 234 (5): Wright Kenneth. Pediatrie Iens abnormalities. American Academy of Ophthalmology LEO Clinical Update Course, Lens and Cataract American Academy of Ophhalmology, Scott Marck MD. Infantile cataract survey oph thalmology. Vol. 40, Número 6, May-June 1996.
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