CAS CLÍNIC. SESSIÓ GRUP IMMUNODEFICIÈNCIES Setembre 2011 HOSPITAL DE MATARÓ Servei de Pediatria Dra Lourdes Garcia

Transcripción

1 SESSIÓ GRUP IMMUNODEFICIÈNCIES Setembre 2011 HOSPITAL DE MATARÓ Servei de Pediatria Dra Lourdes Garcia

2 Nen raça negra nascut l Agost 2006 a Espanya Pares de Gàmbia, no consanguinis Pare heterozigot Hb S Un germà mort als 4 mesos per probable mort sobtada. Un avortament i 5 germans sans ( 2 dones i 3 barons)

3 7º gestació serologies negatives Part eutòcic 38SG Baix pes: 2330gr. Estudi Hemoglobinopaties al nèixer( H. Clínic): Dèficit total de l'activitat de glucosa 6PDH (no confirmat posteriorment) Heterozigot Hb S

4 2 mesos de vida - 1º INGRÉS : TRAQUEITIS AGUDA VIRAL Controls CAP: Episodis bronquials recurrents RETARD PONDERAL ( veure gràfica) Immunitzacions fins 6 mesos (3 dosis) No prevenar 7 mesos de vida - 2º INGRÉS : PNEUMÒNIA + BACTERIÈMIA H influenzae no tipificable biotip II ( sensible a tots antibiòtics) HIPOGAMMAGLOBULINÈMIA

5

6 Nen amb infeccions respiratòries de repetició, retard ponderal i hipogammaglobulinèmia Té una IDP? Dèficit humoral? Hipogammaglobulinèmia transitòria? Agammaglobulinèmia lligada a X?

7 PARÀMETRES INGRÉS ALTA Leucòcits Neutròfils Limfòcits Hb Hto PCR /mm /mm3 (49%) /mm3 (48% ) 12.1 g/dl 36.9 % 15.9mg/dl /mm /mm3 (16%) /mm3 (73%) 9.8 g/dl 30.3% 1.8mg/dl IgG IgA IgM Complemento C3, C4 CMV sang taló PDP CMV orina IgGs mare VIH mare TSH, T4 Immunofenotip limfocitari Vall d Hebron IgG< 40mg/dl IgA<5mg/dl IgM<3mg/dl Normal Negatiu negatiu Normals negatiu normals CD3 78% CD4 18% CD8 59% CD19 6% NK 14% HLA DR+ CD4 12% HLA DR+CD8 61% PHA 167 (normal) Anti.CD3 36 (normal)

8 TRACTAMENT SUBSTITUTIU GGIV Abril juliol 2008 ( 7 mesos de vida fins els 2 anys ) Presenta alguns quadres respiratoris lleus sense ingressos Recuperació IgG- Setembre 2008 (Edat: 2 anys)---2 mesos sense GG IgG 658mg/dl ( ) IgA <5mg/dl( ), IgM 20.5mg/dl ( ) Hemograma: 8.350leucòcits (41%N/ 45%L) Reinici immunitzacions Decembre 2008 : DTPa+P+Hib+MCC 3º INGRÉS - 2 anys i 4 mesos ( Dec 2008): MENINGITIS ASÈPTICA POSTVACUNAL (Enterovirus) BRONQUIOLITIS AGUDA VRS positiva Analitica: PCR 2.3mg/dl Leucos (79%N/16%L) No es determinen IgGs

9 Control CCEE Analítica Gener 2009 ( 2 anys i mig): Problemes extracció analítica leucòcits (66%N/21%L) Hb 11.7mg/dl Hto 35% VCM 76 IgG 867 (IgG1 748, IgG2 38, IgG3 32, IgG4 7.4) IgA< 5 IgM 154 C3, C4: normal no es determina CH50 Immunofenotip només es realitza CD4 20.9% / CD8 30.1%. Ac Poliovirus : negatiu Ac tetànica :70mUI/ml (+) No més dades

10 4º INGRÉS -2 anys i 8 mesos (abril 2009) ECTIMA GANGRENÓS + SÈPSIA Analítica:Leucos 6.060/mm3 (7% N / Crosses 2%/ 9%L/29%M/ 2 %Mt/ 2% Mielos) PCR 43.6mg/dl Trasllat a UCIP HSJD ingressat fins Juny 2009:» Ectima gangrenós» Shock sèptic per Pseudomonas aeruginosa» FASCITIS NECROTITZANT» OSTEOARTRITIS MULTIFOCAL» 2 dosis de GG iv» Vacunació Pneumococ ( no consta quina) i HIb

11 REPLANTEJAMENT DEL CAS: Baró heterozigot S, dèficit d activitat de glucosa 6DPH (no confirmada posteriorment), hipogammaglobulinèmia els 2 primers anys de vida, retard ponderal i infeccions per Gram negatius ( Pseudomonas ), virus i gèrmens encapsulats (H influenzae, S pneumoniae) Dèficit humoral? Dèficit complement? Dèficit via innata? Dèficit neutrofílic?

12 Control Vall d Hebron 2009: 2 anys i 10 mesos Hemograma: Leucos ( 32%N: totals/ 52%L: 3.300totals/11M) Hb 12.2 Hto 36.4 VCM 81.1 Immunofenotip limfocitari: Limfòcits totals 3.300/mm3 CD3 49% CD4 23% CD8 24% CD19 31% NK 16.3% HLA-DR+ CD4 4% HLA-DR+CD8 13% CD18+en %CD3 100% Immunoglobulines: IgG 809 (IgG1 710, IgG2 42, IgG3 33,IgG4<6) IgA<10, IgM 39 ( 2 mesos després de GGev HSJD) CH50: normal Resposta postvacunal S pneumoniae 172 U/ml ( vacuna Juny 2009 a HSJD) Test d oxidació: normal Estudi dèficit glucosa 6DPH intraleucocitària i intraeritrocitària: Negatiu Estudi pares???? No tenim resultats No acudeix a controls des de Desembre 2009 fins Nov 2010!!!

13 Període des de Desembre 2009-Nov 2010: 5 episodis de BOA i 1 GEA sense ingrés Varicel la sense complicacions. 5º INGRÉS- 4 anys de vida (Nov 2010) Pneumònia + Bacterièmia a S. pneumoniae GEA a Campylobacter sp Analítica: Leucos /mm3 (Neutros 74%/ 2% crosses/ L 18% / 6% M) Plaq /mm3 PCR 36.9mg/dl Hb 11.3gr/dl Hto 33.3% VCM 68 IgG 1286 ( ) IgG2 38 ( ) IgA<5 ( ), IgM 82 ( ) Complement: C3, C4,CH50: normal. Ac anti Spneumoniae 0.56mg/dl (negatiu)

14 Desembre 2010 estudi Vall d Hebron- H Clínic: nen i pares Resposta vacunal: Postvacunal S pneumoniae < 11 U/ ml ( post infecció per pneumococ) Prevacunal H influenzae 0.20 microg/ml Postvacunal H influenzae <0.05 microg/ml( 4 setmanes) ASLO: negatiu Estudi TLR: normal ECO abdominal: normal

15 PROBABILITATS DIAGNÒSTIQUES DEFECTE HUMORAL Alteració resposta vacunal polisacàrids + Dèficit IgA DEFICIT NEUTROFILIC Test d oxidació: NORMAL CD18 expressió NORMAL No dèficit de glucosa 6PDH intraleucocitària DEFICIT VIA INNATA (IRAK/MyD88 ) Estudi TLR: normal ALTERACIÓ CEL B no estudiat ALTERACIÓ COMPLEMENT???

16 TRACTAMENT ACTUAL: GG ev mensual Amoxicil.lina oral diària ( Profilaxi antibiòtica ) Quin és el seu dx? Propostes d estudi?

17 Paràmetres 7 mesos Març 2007 Pneumònia Hib 3 anys Abril 2009 Sèpsia Pseudomonas Juny 2009 Desembre anys Nov 2010 Pneumònia Pneumo GEA Campylobacter Desembre 2010 Gener 2011 Immunoglobulines IgG< 40mg/dl IgA<5mg/dl IgM<3mg/dl IgG 809mg/dl IgA< 10mg/dl IgM 39mg/dl IgG 886mg/dl IgA< 10mg/dl IgM 40mg/dl IgG 1286 mg/dl IgA <5 mg/dl IgM 82 mg/dl IgG 1629mg/dl IgA< 10mg/dl IgM 81mg/dl IgG1330 mg/dl IgA<5 mg/dl IgM 58 mg/dl Subclases IgG IgG1 710mg/dl IgG2 42mg/dl IgG3 33mg/dl IgG4 <4mg/dl IgG2 38 mg/dl IgG1 1380mg/dl IgG2 18mg/dl IgG3 33mg/dl IgG4 <4mg/dl IgG1 1200mg/dl IgG2 34mg/dl IgG3 19 mg/dl IgG4 7.3mg/dl Immunofenotip CD3 78% CD4 18% CD8 59% CD19 6% NK 14% HLA DR+ CD4 12% HLA DR+CD8 61% PHA 167 (normal) Anti.CD3 36 (normal) CD3 49% CD4 23% CD8 24% CD19 31% NK 16.3% HLA DR+ CD4 4% HLA DR+CD8 13% CD18+en %CD3 100% CD3 64% CD4 29.5% CD8 29.9% CD19 25% NK 8.3% HLA DR+ CD4 6% HLA DR+CD8 15% Reactants de fase aguda Leucos /mm3 Neutros /mm3 PCR 15.9.mg/dl Leucos 6060/mm3 Neutros 450/mm3 PCR. 43.6mg/dl Leucos /mm3 Neutros 74% PCR.36.9mg/dl Leucos 7.300/mm3 Neutros 21% (1.600) PCR 0.06 mg/dl Leucos 8.230/mm3 Neutros 50.3% PCR <1mg/dl Complement ( C3, C4, CH50) Test d oxidació Normal Normal Normal Normal Normal Ig G S pneumoniae Postvacunal 172 U/mL No prevacunal 0.56 U/ml Postvacunal < 11 Postvacunal 0.2 IgG Hib Prevacunal 0.20 Postvacunal < 0.05 Resposta vacunal tetanus Positiva Glucosa6PDH intraleucocitària Glucosa 6PDH intraeritrocitària No dèficit No dèficit