Hallazgos radiológicos abdominales de la fibrosis quística en la edad pediátrica: a propósito de 50 casos.

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1 Hallazgos radiológicos abdominales de la fibrosis quística en la edad pediátrica: a propósito de 50 casos. Poster no.: S-0508 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Científica Autores: B. Iturre Salinas, A. Gozalo García, N. Martinez Ezquerra, D. Gorostiza Laborda, I. Terreros Bejo, J. Barredo Parra ; 1 2 Barakaldo/ES, Bilbao/ES Palabras clave: Epidemiología, Defectos genéticos, Análisis de resultados, Ultrasonidos, Radiografía convencional, Pediatría, Páncreas, Abdomen DOI: /seram2012/S-0508 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 29

2 Objetivos INTRODUCCIÓN La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva. Las personas con Fibrosis Quística tienen mutaciones en el gen que codifica la "proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística" (CFTR) en ambos alelos del cromosoma 7. Se han identificado más de 1500 mutaciones del gen CFTR, pero los 2/3 de los casos de FQ en todo el mundo se deben a una sola mutación: la DF508. Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en España es de un caso de cada 3500 nacidos vivos, mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. La proteína CFTR actúa como canal de cloro y controla también la regulación de otras vías de transporte de electrolitos. Esta regulación es necesaria para el funcionamiento de muchos órganos (tracto respiratorio superior, pulmón, tracto gastrointestinal, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas y tracto genitourinario). La alteración de la misma conlleva la presencia de unas secreciones espesas y viscosas. Las diferentes manifestaciones gastrointestinales de la fibrosis quística resultan primariamente de las secreciones intraluminales anormalmente viscosas a través de los conductos viscerales y de los ductos de los órganos sólidos. LOS OBJETIVOS de este trabajo son: Describir los hallazgos radiológicos abdominales encontrados con ecografía, Rx simple y enema opaco en 50 pacientes pediátricos diagnosticados de Fibrosis Quística en nuestro centro. Conocer el protocolo diagnóstico y de seguimiento de los mismos. Material y método Página 2 de 29

3 EL PROTOCOLO DIAGNÓSTICO Y DE SEGUIMIENTO en estos pacientes en el Hospital de Cruces (Unidad de referencia de la Comunidad Autónoma del País Vasco) es el siguiente: 1. PROTOCOLO DIAGNÓSTICO: - Desde Febrero del año 2010, en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV), se realiza un cribado de la enfermedad a todos los neonatos, consistente en la medición en sangre de talón (recogida en cartón secante) de la tripsina inmunoreactiva (TIR). Habitualmente está aumentada en el bebé recién nacido con FQ. Expresa la obstrucción de los conductos pancreáticos con reflujo de la tripsina a la sangre. Si esta está elevada, la muestra pasa directamente al laboratorio de genética para el estudio mediante un kit específico de las mutaciones de la Fibrosis Quística presentes en esta zona. Si es positivo, se le realiza el test del sudor, que sigue siendo el método diagnóstico principal de la FQ. (Fig. 1 on page 4). - El diagnóstico fuera del cribado es ante una sospecha clínica de la enfermedad ( alcalosis metabólica, diarrea crónica con pérdida de peso, infección crónicas pulmonares o de repetición, problema respiratorio constante, en el neonato por un ileo meconial...). Las pruebas de imagen desempeñan un papel fundamental ante una sospecha de la enfermedad ya que ayudan al diagnóstico; por ejemplo, a los neonatos con sospecha clínica de ileo meconial, se les realiza una Rx simple de abdomen y enema opaco para confirmarlo. Posteriormente se le realiza el test del sudor y estudio de las mutaciones genéticas para diagnóstico de la enfermedad. 2. PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO: - Una vez diagnosticada la enfermedad, los estudios de imagen siguen siendo imprescindibles en el seguimiento de estos pacientes, de manera que en los controles anuales se les realiza de rutina una ecografía abdominal y RX ap y lateral junto con analítica y estudio de las heces. En nuestro estudio, se ha realizado una revisión retrospectiva de los hallazgos radiológicos abdominales encontrados con ecografía, Rx simple abdomen y enema Página 3 de 29

4 opaco en 50 niños pertenecientes a la Unidad de Fibrosis Quística de nuestro Hospital nacidos entre enero de 1997 y diciembre del Se han analizado mediante tablas de frecuencia, las variables sexo y edad, así como la presencia de afectación pancreática, hepatobiliar, intestinal, renal y esplénica desde el punto de vista radiológico. Images for this section: Fig. 1: Protocolo de cribado neonatal de la Fibrosis Quística en la CAPV( Comunidad Autónoma del Pais Vasco). Página 4 de 29

5 Resultados De los 50 niños estudiados, 29 (58%) eran niños y 21 (42%) eran niñas, cuya edad oscilaba entre 1 y 14 años, con una edad media de 8,3 años. 1.AFECTACIÓN PANCREÁTICA Desde el punto de vista radiológico, el páncreas se objetivó afectado con la ecografía en 40 pacientes (80%), y los hallazgos encontrados fueron infitración grasa en 27 (67%) niños, atrofia e infitración grasa de la glándula en 10 (25%) pacientes y en 3 (8%) niños se visualizaron quistes pancreáticos. (Fig. 2 on page 6, Fig. 3 on page 7, Fig. 4 on page 15, Fig. 5 on page 23, Fig. 6 on page 16). Hubo 10 (20%) pacientes con pancreas ecográfico normal. 2.AFECTACIÓN HEPÁTICA El hígado se visualizó alterado en 13 (26%) niños; en 6 (46%) de ellos se visualizó esteatosis hepática, en 3 (23%) pacientes hepatomegalia y esteatosis y hubo 4 (31%) niños donde se objetivó la presencia de una hepatopatía crónica. En ningún caso se visualizaron datos de hipertensión portal. (Fig. 7 on page 8, Fig. 8 on page 9, Fig. 9 on page 18, Fig. 10 on page 19, Fig. 11 on page 20, Fig. 12 on page 24). En 37 pacientes (74%) el parénquima hepático fue normal desde el punto de vista ecográfico. 3.AFECTACIÓN BILIAR La vesícula biliar estaba alterada en 13 niños (26%), objetivándose una microvesícula en 7 (54%) niños, la presencia de barro biliar en 4 (31%) pacientes y hubo 2 (15%) niños con colelitiasis. (Fig. 13 on page 10,Fig. 14 on page 11, Fig. 15 on page 17, Fig. 16 on page 14) 37 niños (74%) presentaron una vesícula normal y en ningún caso se visualizaron anomalías en la vía biliar con la ecografía. Página 5 de 29

6 4.AFECTACIÓN INTESTINAL Se visualizaron alteraciones intestinales con Rx simple de abdomen, enema opaco y ecografía en 26 niños (65%). 9 (35%) de ellos debutaron con un ileo meconial; en 7 (27%) niños se objetivó engrosamiento parietal de asas, en 4 (15%) afectación apendicular, en 4 (15%) engrosamiento parietal de asas junto con afectación apendicular y hubo 2 pacientes (8%) que presentaron una invaginación ileocólica. (Fig. 17 on page 12, Fig. 18 on page 13,Fig. 19 on page 21, Fig. 20 on page 22, Fig. 21 on page 26, Fig. 22 on page 27, Fig. 23 on page 25). Hubo 14 (35%) niños con asas intestinales normales. 5.AFECTACIÓN RENAL Y ESPLÉNICA No se objetivaron alteraciones renales ni esplénicas en ningún paciente. Images for this section: Página 6 de 29

7 Fig. 2: Con la ecografía abdominal la glándula pancreática se objetivó afectada en 40 pacientes( 80%) y en 10 niños (20%) la glándula era normal. Página 7 de 29

8 Fig. 3: Los hallazgos más frecuentemente encontrados fueron la infiltración grasa de la glándula en 27 niños(67%), atrofia e infitración grasa en 10 pacientes ( 25%) y en 3 niños (8%). se objetivó la presencia de quistes pancreáticos. Página 8 de 29

9 Fig. 7: Con la ecografía abdominal el hígado se objetivó afectado en 13 pacientes (26%) mientras que en 37 niños (74%) el hígado fue normal. Página 9 de 29

10 Fig. 8: Los hallazgos radiológicos encontrados en el parénquima hepático fueron la presencia de esteatosis en 6 niños (46%), hepatomegalia y esteatosis en 3 niños (23%).Hubo 4 pacientes (31%) que presentaron datos de hepatopatía crónica por ecografía. Página 10 de 29

11 Fig. 13: Con la ecografía abdominal la vesícula biliar se objetivó afectada en 13 pacientes( 26%) mientras que en 37 niños (74%) la vesícula fue normal. Página 11 de 29

12 Fig. 14: Los hallazgos radiológicos encontrados con la ecografía en la vesicula fueron la presencia de una microvesícula en 7 niños (54%), barro biliar en 4 niños (31%) y colelitiasis en 2 niños (15%). Página 12 de 29

13 Fig. 17: Con las pruebas de imagen (ecografía, Rx simple abdomen y enema opaco) se objetivó una afectación intestinal en 26 niños (65%).Hubo 14 pacientes (35%) con asas intestinales normales. Página 13 de 29

14 Fig. 18: Los hallazgos radiológicos encontrados fueron los siguientes: 9 niños (35%)debutaron con un ileo meconial; en 7 (27%) niños se objetivó engrosamiento parietal de asas, en 4 (15%) afectación apendicular, en 4 (15%) engrosamiento parietal de asas junto con afectación apendicular y hubo 2 pacientes (8%) que presentaron una invaginación ileocólica. Página 14 de 29

15 Fig. 16: Fig.A. Niño de 11 años con FQ. Ecografía abdominal(corte longitudinal): Se objetiva la presencia de barro biliar en el interior de la vesícula. Fig.B: Niño de 13 años con FQ. En ecografía de control (corte longitudinal) se visualiza una imagen hiperecogénica con sombra acústica posterior(colelitiasis) sin datos de complicación. Página 15 de 29

16 Fig. 4: Niña de 7 años con FQ. En la ecografía de control (corte axial) se visualiza una infiltración grasa difusa de la glándula pancreática( flechas). Página 16 de 29

17 Fig. 6: Niño de 13 años con Fibrosis Quística diagnosticada en periodo neonatal. En la ecografía de control anual (corte axial A y longitudinal B) se objetiva la presencia de múltiples quistes (flechas) de hasta 1,5cm afectando de forma difusa a la cabeza,cuerpo (A) y cola (B) de la glándula pancreática. Página 17 de 29

18 Fig. 15: Niño de 14 años con FQ. Ecografía abdominal de control( corte longitudinal): Se objetiva la presencia de una vesícula contraída (microvesícula). Página 18 de 29

19 Fig. 9: Niña de 12 años con FQ. En la ecografía de control (cortes longitudinales) se objetiva un aumento de la ecogenicidad difusa del parénquima hepático ( Fig.A y B) siendo esta mayor que la de corteza renal(flecha en B), hallazgos compatibles con esteatosis hepática difusa. Página 19 de 29

20 Fig. 10: Niño de 14 años con FQ.En la ecografía de control (corte axial) se objetiva una heterogenicidad del parénquima hepático, con áreas hiperecogénicas (áreas de esteatosis) y áreas hipoecogénicas ( **parénquima conservado),compatible con infitración grasa parcheada. Página 20 de 29

21 Fig. 11: Niño de 14 años con FQ. En la ecografía de control (corte axial) se objetiva un hígado de ecotextura muy heterogénea, marcadamente macronodular,con áreas hipoecogénicas y otras de mayor ecogenicidad, en relación con cambios de hepatopatía crónica.no se objetivaron datos de hipertensión portal. Página 21 de 29

22 Fig. 19: Recién nacido de 48 horas de vida con distensión abdominal, vómitos biliosos y ausencia de eliminación del meconio. -RX simple proyección ap: marcada dilatación de estómago y asas de intestino delgado sin objetivar niveles hidroaéreos ni aire distal: hallazgos sugestivos de obstrucción de intestino delgado. Ante la alta sospecha de obstrucción, se le realiza un enema opaco con contraste hidrosoluble a través de sonda rectal por gravedad, donde se objetiva la presencia de un colon de escaso calibre ( microcolon por desuso) y se confirma la obstrucción ileal:hallazgos sugestivos de ileo meconial. El paciente se interviene de urgencia con diagnóstico de ileo meconial encontrándose abundante cantidad de meconio impactado. La prueba de sudor realizada en el posoperatorio confirmó el diagnóstico de Fibrosis Quística así como el estudio genético. Página 22 de 29

23 Fig. 20: Recién nacido pretérmino de 35 semanas con vómitos biliosos,distensión abdominal y ausencia de eliminación de meconio. - Rx simple de abdomen proyección ap:se objetiva la existencia de una asa muy dilatada en epigastrio-hipocondrio izquierdo (que parece corresponder con asa de intestino delgado), con el "signo de la burbuja de jabón" o "signo de Neuhauser" (flechas): intestino con apariencia de vidrio esmerilado causado por la mezcla de aire y meconio.distalmente se objetiva únicamente la presencia de aire en asas de intestino delgado: hallazgos sugestivos de ileo meconial. Ante el empeoramiento clínico, el paciente es intervenido de urgencia, confirmándose un ileo meconial. El 9 día postoperatorio, al paciente se le realiza un enema opaco por la ausencia de deposiciones por ano. Se le realiza un enema con contraste hidrosoluble a través de sonda rectal por gravedad, objetivándose un colon de escaso calibre, muy redundante con múltiples defectos de replección en su interior (flechas)sugestivos de pequeños tapones de meconio. La prueba de sudor realizada en el posoperatorio así como el estudio genético confirmaron el diagnóstico de Fibrosis Quística Página 23 de 29

24 Fig. 5: Niño de 6 años con FQ.En ecografía abdominal de rutina (corte axial) se objetiva un páncreas atrófico(flecha) con aumento de su ecogenicidad en relación con infiltración grasa. Página 24 de 29

25 Fig. 12: Niño de 12 años con FQ. En la ecografía de rutina(corte longitudinal) se objetiva un lóbulo hepático izquierdo de contornos lobulados, con marcada heterogenicidad del parénquima, en relación con cambios de hepatopatía crónica. No se objetivaron datos de hipertensión portal. Página 25 de 29

26 Fig. 23: Niña de 3 años con FQ. La paciente presenta dolor abdominal y vómitos.en la exploración física sensación de masa en el hipocondrio derecho. Se le realiza una ecografía abdominal urgente. En el hipocondrio derecho se objetiva una invaginación ileocólica con la presencia del " signo del donut" en la sección transversal de la invaginación en la que se identifica un anillo grueso hipoecoico y un centro ecogénico y el "signo de la diana "con múltiples círculos concéntricos hipo e hiperecogénicos variando el número de anillos según la extensión del edema y el grado de impactación de la mucosa. Página 26 de 29

27 Fig. 21: Fig.A: Niña de 12 años con FQ.En la ecografía de rutina anual (plano axial) se objetiva un discreto engrosamiento parietal del marco cólico. Fig.B: Niño de 8 años con FQ.En la ecografía de control (plano axial) se objetiva un engrosamiento parietal del ileon terminal de hasta 5mm. Página 27 de 29

28 Fig. 22: Niña de 8 niños con FQ. En la ecografía de rutina anual (plano axial Fig. A y longitudinal Fig.B) se objetiva un apéndice marcadamente distendido pero que conserva la estructura en capas de su pared.pequeña lengueta de líquido adyacente (*) sin cambios inflamatorios y con Blumberg (-). En los pacientes con fibrosis quística suelen identificarse apéndices marcadamente distendidos por la presencia de secreciones espesas, pero que no debe ser confundido con una apendicitis aguda. En estos pacientes el apéndice está distendido pero no inflamado. Por ello, además de no asociar cambios inflamatorios regionales, el apéndice conservará la estructura en capas de su pared. Además se sabe que la prevalencia de apendicitis aguda en los pacientes con fibrosis quística es sin embargo menor que en la población general. Página 28 de 29

29 Conclusiones Las manifestaciones radiológicas abdominales de la fibrosis quística son importantes de reconocer por su alta incidencia y porque en ocasiones ( ileo meconial) preceden a las pulmonares. Debido a los avances en el diagnóstico y el tratamiento de la fibrosis quística, así como al aumento de la esperanza de vida de estos pacientes el radiólogo desempeña un papel fundamental para valorar la extensión de la enfermedad así como en el diagnóstico precoz de la misma para evitar complicaciones. BIBLIOGRAFÍA Agrons GA, Corse WR, Markowitz RI, et al. Gastrointestinal manifestations of cystic fibrosis: radiologic-pathologic correlation.radiographics 1996;16: S C Ling, J D Wilkinson, A S Hollman, J McColl, T J Evans, J Y Paton.The evolution of liver disease in cystic fibrosis. Arch Dis Child 1999;81: ThomasH,Helbich,GertraudHeinz-Peer,Dominik Fleischmann,Claudia Wojnarowski,Patrick Wunderbaldinger,Sabine Huber,lrmgard Eichler,Christian J. Herold.Evolution of CT Findings in Patients with Cystic Fibrosis.AJR 1999;173: Leonard J. King, Erica D. Scurr,Natarajan Murugan,Simon G. J. Williams,David Westaby,Jeremiah C. Healy,Hepatobiliary and Pancreatic Manifestations of Cystic Fibrosis: MR Imaging Appearances.RadioGraphics 2000;20: Tanya M. Fields,Steven J. Michel,Carina Butler,Vesna M. Kriss,Sheri L. Albers,Fields TM, Michel SJ, Butler. Abdominal Manifestations of Cystic Fibrosis in Older Children and Adults. AJR 2006; 187: Robertson MB, Choe KA, Joseph PM. Review of the abdominal manifestations of cystic fibrosis in the adult patient. RadioGraphics 2006; 26: Hans P. Haber Cystic Fibrosis in Children and Young Adults: Findings on Routine Abdominal Sonography.AJR 2007; 189:89-99 Protocolo de cribado neonatal de la Fibrosis Quística y descripción del programa actual de cribado neonatal en la CAPV.Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la CAPV.Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno Vasco.4/12/09 Página 29 de 29