Alteraciones Renales en la Enfermedad de Caroli

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1 Alteraciones Renales en la Enfermedad de Caroli Poster no.: S-0136 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: B. Vargas Serrano, J. M. Cabello Bautista, J. Ortega Quintanilla, R. F. Ocete Pérez, J. C. Hernandez Cadena, M. J. Parada Blázquez; Sevilla/ES Palabras clave: Riñón, Vía urinaria, vegija, Vía biliar / vesícula, Congénito DOI: /seram2012/S-0136 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 30

2 Objetivo docente Exponer los hallazgos radiológicos renales asociados a la enfermedad de Caroli tras valorar 13 pacientes con esta patología con edades comprendidas entre 3 y 72 años (7 hombres y 5 mujeres). Hemos analizado de forma retrospectiva las radiografías simples, urografías intravenosas, ecografías, TC y/o RM de estos pacientes en los últimos 2 años. Revisión del tema INTRODUCCIÓN La enfermedad de Caroli, conocida como ectasia cavernosa comunicante del sistema biliar, es una enfermedad congénita infrecuente autosómica recesiva, clasificada entre las malformaciones de la placa ductal que ocurre a lo largo del desarrollo embriológico del árbol biliar. Se caracteriza por dilataciones saculares o fusiformes de la vía biliar intrahepática. Existen dos formas: la forma "pura" y la más frecuente, asociada a fibrosis hepática conocida como el Síndrome de Caroli. Asociada a la alteración hepática pueden verse distintas alteraciones renales que incluyen enfermedad renal poliquística autosómica (tanto dominante como recesiva), espongiosis medular renal y enfermedad quística medular. ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR)/Fibrosis hepática congénita es una enfermedad fibroquística hepatorrenal hereditaria con una frecuencia estimada de 1/20000 nacidos vivos. Se caracteriza por dilataciones fusiformes no obstructivas de los ductos colectores que dan lugar a riñones agrandados espongiformes y malformaciones de la placa ductal que producen fibrosis hepática congénita/ Síndrome de Caroli. La enfermedad generalmente se manifiesta en el periodo perinatal con oligohidramnios causado por la disminución en la producción de orina fetal y pulmones hipoplásicos, pero puede presentarse más tarde, con predominio de las manifestaciones hepáticas o renales y un amplio rango de severidad clínica. Tanto la afectación hepática como la renal son progresivas. Las manifestaciones clínicas están condicionadas por la severidad relativa de la afectación renal y hepática. En la forma perinatal más severa los riñones están marcadamente agrandados por la dilatación de todos los ductos colectores medulares y corticales. La tasa de mortalidad es alta durante el primer año de vida, Página 2 de 30

3 pero para los niños que sobreviven el periodo neonatal, la probabilidad de supervivencia a los 15 años es del 50-80%. Entre el 50 y el 70% de los pacientes que sobreviven los primeros meses, alcanzan los 15 años de edad sin necesitar diálisis. Los pacientes suelen desarrollar hipertensión arterial. La ecografía en recién nacidos y niños muestra riñones agrandados que mantienen su configuración reniforme. Los riñones son difusamente hiperecogénicos, con pérdida de la diferenciación corticomedular normal, y el cortex puede aparecer como un reborde fino hipoecoico en la perifería (Figura 2). La hiperecogenicidad se debe a las interfases producidas por las paredes de túbulos ectásicos. Con el paso del tiempo, alguno de los ductos dilatados se convierte en quiste cerrado que crece, dando lugar a quistes corticales y medulares superpuestos a la hiperecogenicidad difusa renal (Figuras 3 y 4). Los quistes suelen mostrar un tamaño menor de 15 mm. Otro hallazgo ecográfico en los riñones con ERPAR es la presencia de numerosos focos ecogénicos sin sombra posterior, estos pequeños focos no representan cálculos renales, se desconoce su causa aunque se especula que se deban a interfases acústicas entre ductos colectores dilatados (Figura 5). En los pacientes pediátricos la exploración ecográfica con transductores de alta resolución permite caracterizar el grado de afectación medular, lo que se ha visto que se correlaciona con la función renal. En RM los riñones son más hipointensos en T1 y más hiperintensos en T2 que lo habitual debido a su excesivo contenido en agua en los ductos dilatados del riñón. El grado de afectación cortical y de cambios quísticos se valoran bien en las distintas secuencias de RM (Imágenes 6 a 20) La formación de quistes corticales en adultos jóvenes puede dificultar distinguir la ERPAR de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD), sin embargo en esta última los riñones muestran un crecimiento progresivo a lo largo de la vida, con presencia de macroquistes, así como una tendencia aumentada a la complicación de los quistes por sangrado o infección, mientras que en la ERPAR estas complicaciones no son frecuentes y los riñones suelen disminuir de tamaño con la edad. El hallazgo de las alteraciones típicas de enfermedad de Caroli o la presencia de fibrosis periportal, asociado a riñones poliquísticos en un adulto joven, es un dato que sugiere el diagnóstico de ERPAR. Aunque existen datos diferenciales entre ambas enfermedades renales poliquísticas, puede existir un solapamiento tanto en los hallazgos clínicos como radiológicos. El diagnóstico definitivo de ERPAR se basa en los datos de historia familiar y biopsia hepática. ESPONGIOSIS MEDULAR RENAL Página 3 de 30

4 La espongiosis medular renal (EMR) es una anomalía congénita del desarrollo caracterizada por ectasia y dilatación quística de las porciones intrapiramidales o intrapapilares de los ductos colectores medulares renales. Tiene una prevalencia de 1/5000 personas. Entre los pacientes con cálculos el 12-20% tienen EMR. Aunque la mayor parte de los casos son esporádicos, existen casos con una herencia autosómica dominante. La patogénesis no es clara pero se cree que se debe a una disrupción en la interfase yema ureteral-metanefros durante la embriogénesis. Entre otras enfermedades congénitas se asocia al Síndrome de Caroli. Histológicamente existe una ectasia de los ductos colectores papilares y medulares con pequeños quistes (menores de 1 cm) en la médula. Un importante grupo de pacientes son asintomáticos. En los pacientes sintomáticos los hallazgos mas frecuentes son hematuria, cólico renal, fiebre y disuria. La alteración suele detectarse en la 3ª-5ª décadas de la vida. Pueden producirse complicaciones como cálculos renales e infecciones urinarias. La predisposición a la litiasis se cree que se ve favorecida por el éstasis urinario asociado a hipercalciuria, defectos de acidificación y acidosis tubular renal distal. Por otra parte se ha visto que los pacientes con EMR y cálculos renales tienen el mismo espectro de alteraciones metabólicas que la población general formadora de cálculos. El diagnóstico de la EMR es radiológico y se caracteriza por el acúmulo anormal de contraste en las pirámides renales y en los túbulos colectores. El hallazgo característico en US de EMR es la hiperecogenicidad de las pirámides medulares (Fig 21). En UIV puede identificarse una morfología en "pelos de brocha" o un "blush" o teñido papilar por el acúmulo de contraste en los ductos colectores medulares dilatados (Fig 22 y 23). En casos severos los ductos colectores medulares pueden tener un aspecto estriado o arrosariado, con distorsión de los cálices. Aunque suelen afectarse ambos riñones, puede haber una afectación unilateral o segmentaria. La TC-Urografía puede mostrar "blush" papilar y cálculos en los ductos dilatados (Fig 24 y 25). La TC-Urografía tiene más sensibilidad que la UIV para detectar dilatación de ductos colectores en pacientes con espongiosis medular renal. Además la TC es más útil para detectar complicaciones como obstrucción y pielonefritis. La EMR suele tener un curso clínico benigno, aunque las infecciones severas, o la litiasis extensa pueden causar fallo renal progresivo. ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR El complejo enfermedad quística medular-nefronoptisis juvenil familiar es una enfermedad renal hereditaria autosómica caracterizada por poliuria, anemia, retraso del desarrollo y fallo renal progresivo. El diagnóstico se basa en un conjunto de hallazgos genéticos, clínicos, ecográficos y patológicos. Página 4 de 30

5 En ecografía los hallazgos son poco específicos: los riñones son hiperecogénicos, con pobre diferenciación corticomedular y tamaño reducido. Pueden existir quistes diminutos en la unión cortico-medular, o quistes de mayor tamaño similares a quistes simples, aunque la presencia de quistes no es imprescindible para el diagnóstico. Images for this section: Fig. 1: Hallazgos radiológicos en la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Página 5 de 30

6 Fig. 2: Ecografía abdominal de paciente de 3 años: riñones hiperecogénicos aumentados de tamaño con mala diferenciación corticomedular, adelgazamiento cortical (flecha amarilla) y microquistes en parénquima renal (flecha azul) Página 6 de 30

7 Fig. 3: Ecografía abdominal de niño de 8 años: riñones hiperecogénicos ligeramente aumentados de tamaño con mala diferenciación corticomedular y microquistes en parénquima renal (flecha amarilla) Fig. 4: Ecografía abdominal en adulto joven con enfermedad de Caroli: riñones disminuidos de tamaño, con mala diferenciación corticomedular y múltiples quistes parenquimatosos subcentimétricos Página 7 de 30

8 Fig. 5: Ecografía abdominal en paciente adulto: múltiples focos hiperecogénicos en las pirámides medulares renales, sin sobra posterior en paciente con Enfermedad de Caroli, asintomático desde el punto de vista renal. Página 8 de 30

9 Fig. 6: RM secuencia potenciada en T1. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales en riñones de tamaño normal, que mantienen una morfología reniforme y globalmente hipointensos. Página 9 de 30

10 Fig. 7: RM secuencia potenciada en T2. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales que reemplazan prácticamente todo el parénquima renal, lo que da lugar a un aumento de la intensidad de señal generalizado. Página 10 de 30

11 Fig. 8: RM secuencia potenciada en STIR. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Hallazgos similares a la secuencia T2, múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales sustituyen prácticamente a la totalidad del parénquima renal. Página 11 de 30

12 Fig. 9: RM coronal secuencia potenciada en T2. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales. Esplenomegalia por hipertensión portal. Alteraciones típicas en la vía biliar intrahepática de enfermedad de Caroli. Página 12 de 30

13 Fig. 10: RM secuencia potenciada en Balanced-FFE. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales. Alteraciones en la vía biliar intrahepática por la Enfermedad de Caroli. Colaterales venosas mesentéricas por hipertensión portal. Dilatación de la vena renal izquierda debido a shunt espleno-renal. Página 13 de 30

14 Fig. 11: RM secuencia potenciada en T1 Eco de Gradiente supresión grasa. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales. Secuencia basal del estudio dinámico. Existen dos quistes hiperintensos en RI por sangrado. Página 14 de 30

15 Fig. 12: RM secuencia potenciada en T1 Eco de Gradiente supresión grasa. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales. Fase arterial del estudio dinámico, ausencia de captación del parénquima renal. Dilatación de la vena renal izda debido al shunt espleno-renal. Página 15 de 30

16 Fig. 13: RM secuencia potenciada en T1 Eco de Gradiente supresión grasa. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales. Fase portal del estudio dinámico, ausencia de captación del parénquima renal. Dilatación de la vena renal izda debido al shunt espleno-renal. Página 16 de 30

17 Fig. 14: RM secuencia potenciada en T1 Eco de Gradiente supresión grasa. Paciente joven con Síndrome de Caroli. Múltiples quistes subcentimétricos renales bilaterales. Fase de equilibrio del estudio dinámico, ausencia de captación del parénquima renal. Dilatación de la vena renal izda debido al shunt espleno-renal. Página 17 de 30

18 Fig. 15: RM con secuencia potenciada en T2 en paciente adulto con S. de Caroli: riñones disminuidos de tamaño con parénquima reemplazado por múltiples quistes subcentimétricos. En ductos biliares se observan alteraciones biliares en relación con la afectación hepática. Página 18 de 30

19 Fig. 16: RM en paciente adulto con S. de Caroli asintomático desde el punto de vista renal. Secuencia coronal potenciada en T2. Riñones de tamaño normal y morfología reniforme. Pequeños quistes en las pirámides medulares. Alteraciones biliares por la afectación hepática de la enfermedad. Esplenomegalia y colaterales perirrenales izquierdas por hipertensión portal. Página 19 de 30

20 Fig. 17: RM en paciente adulto con S. de Caroli asintomático desde el punto de vista renal. Secuencia potenciada en T2. Riñones de tamaño normal y morfología reniforme. Pequeños quistes en las pirámides medulares. Esplenomegalia. Colaterales perirrenales izquierdas por hipertensión portal. Página 20 de 30

21 Fig. 18: RM en paciente adulto con S. de Caroli asintomático desde el punto de vista renal. Secuencia potenciada en T1. Los riñones muestran diferenciación corticomedular conservada. Esplenomegalia y colaterales perirrenales izquierdas por hipertensión portal. Página 21 de 30

22 Fig. 19: RM en paciente adulto con S. de Caroli asintomático desde el punto de vista renal. Secuencia balanced-ffe. Riñones de tamaño normal y morfología reniforme. Pequeños quistes en las pirámides medulares. Esplenomegalia y colaterales perirrenales izquierdas por hipertensión portal. Página 22 de 30

23 Fig. 20: RM en paciente adulto con S. de Caroli asintomático desde el punto de vista renal. Secuencia colangio-rm. El riñón derecho muestra hiperintensidad de las pirámides medulares por la ectasia tubular a dicho nivel. Alteraciones biliares por la afectación hepática de la enfermedad Página 23 de 30

24 Fig. 21: Ecografía abdominal: pirámides medulares hiperecogénicas por litiasis (flechas amarillas), produciendo sombra acústica posterior (flecha roja) Página 24 de 30

25 Fig. 22: Rx simple de abdomen: litiasis renales múltiples milimétricas localizadas en las pirámides medulares en el interior de túbulos colectores dilatados (flechas amarillas) Página 25 de 30

26 Fig. 23: Urografía intravenosa: imagen en "pelos de brocha" por dilatación quística de los túbulos colectores en pirámides renales (flechas amarillas) Página 26 de 30

27 Fig. 24: TC de abdomen sin contraste intravenoso: litiasis en pirámides medulares renales (flecha amarilla) Página 27 de 30

28 Fig. 25: Reconstrucciones MPR coronales de TC de abdomen sin contraste intravenoso: litiasis milimétricas en pirámides medulares renales (flechas amarillas) Página 28 de 30

29 Conclusiones EN RESUMEN Existe un espectro de alteraciones renales con un grado variable de severidad que pueden asociarse al Síndrome de Caroli. Los métodos de imagen, especialmente la US y la RM permiten su caracterización. Conviene conocer estas patologías ya que a veces sus manifestaciones clínicas son tardías. BIBLIOGRAFÍA Imaging features of ductal plate malformations in adults. Venkatanarasimha N, Thomas R, Armstrong EM, Shirley FJ, Fox BM, Jackson SA. Clin Radiol : Autosomal recessive polycystic kidney disease in adulthood. Fonck C, Chauveau D, Gagnadoux MF, Pirson Y, Grünfeld JP. Nephrol Dial Transplant 2001; 16: Sonographic pattern of recessive polycystic kidney disease in young adults. Differences from the dominant form. Nicolau C, Torra R, Badenas C, Perez L, Oliver JA,DarnellA, Bru C. Nephrol Dial Transplant 2000; 15: Abdominal sonographic study of autosomal dominant polycystic kidney disease. Nicolau C, Torra R, Bianchi L, Vilana R, Gilabert R, Darnell A, Bru C. JCU 2000; 28: Renal cystic diseases a review. Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A. Adv Anat Pathol 2006; 13: Adult renal cystic disease: a genetic, biological and developmental primer. Katabathina VS, Kota G, Dasyam AK, Shambhogue AKP, Prasad SR. RadioGraphics 2010; 30: Nephrolithiasis in medullary sponge kidney: Evaluation of clinical and metabolic features. McPhail EF, Gettman MT, Patterson DE, Rangel LJ, Krambeck AE. Urology 2012; 79: Sonographic findings in familial juvenile nephronopthisis-medullary cystic disease complex. Chuang Y-F, Tsai T-CH. JCU 1998; 26: Página 29 de 30

30 The diagnosis value of ultrasound in cystic kidney diseases. Vester U, Kranz B, Hoyer PF. Pediatr Nephrol 2010; 25: Autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis (ARPKD/ CHF). Turkbey B, Ocak I, Daryanani K, Font-Montgomery E, Lukose L, et al. Pediatr Radiol 2009; 39: Página 30 de 30