ANEXO I.- LISTADO DE PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

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1 ANEXO I.- LISTADO DE PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

2 SERVICIOS DE ANÁLISIS GENÉTICO Genologica pone a disposición de los profesionales médicos un amplio abanico de pruebas de genética molecular, dirigidas al diagnóstico genético. Estas pruebas las hemos clasificado en las siguientes categorías: ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS. Pag. 3 ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS. Pag. 3-5 ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES..... Pag. 5-7 ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS.. Pag ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. Pag ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS.. Pag ENFERMEDADES MUSCULO-ESQUELÉTICAS. Pag ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS. Pag ENFERMEDADES NEURONALES... Pag ENFERMEDADES RENALES... Pag. 28 MICROBIOLOGÍA MOLECULAR..... Pag. 29 OTROS..... Pag. 29 La Genética Molecular es una disciplina en continuo desarrollo: a medida que avanza el conocimiento científico, el abanico de relaciones genotipo-fenotipo se ve incrementado. Si observa que la enfermedad, gen o análisis que busca no está disponible en el listado, rogamos se ponga en contacto con Genologica. 2

3 ANOMALIAS CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS DELECIONES DEL CROMOSOMA Y REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS MLPA QF-PCR AZFa, AZFb, AZFc TODOS LOS TELOMEROS ARRAY CGH KARYOARRAY 60K E. DERMATOLÓGICAS ALBINISMO OCULAR TIPO I GPR ALBINISMO OCULAR TIPO I ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IA ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IA ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IB ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IB ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO II ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO II BIRT-HOGG-DUBÉ, SINDROME BROOKE-SPLIEGER, SÍNDROME DE DÉFICIT DE ALFA-GALACTOSIDASA (ENFERMEDAD DE FABRY) DÉFICIT DE ALFA-GALACTOSIDASA (ENFERMEDAD DE FABRY) DÉFICIT DE ALFA-GALACTOSIDASA (ENFERMEDAD DE FABRY) DERMÓLISIS BULLOSA TRANSITORIA DEL RECIÉN NACIDO PCR REAL TIME (Mut. GPR TYR PCR REAL TIME (Mut. TYR TYR PCR REAL TIME (Mut. TYR OCA PCR REAL TIME (Mut. PCR REAL TIME (Mut. PCR REAL TIME (Mut. PCR REAL TIME (Mut. OCA OCA CYLD GLA GLA MLPA GLA EXONES 22, 36, 44, 45, 64, 73, 81 y 86 COL7A

4 E. DERMATOLÓGICAS DISPLASIA ECTODÉRMICA GJB6 HIDRÓTICA (Conexina 30) DISPLASIA ECTODÉRMICA PCR REAL TIME (Mut. GJB6 HIDRÓTICA (Conexina 30) DISPLASIA ECTODÉRMICA PCR REAL TIME (Mut. HIPOHIDRÓTICA EDA DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA EDA DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA EDAR EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA EXONES 73, 74 y 75 COL7A EPIDERMÓLISIS BULLOSA PCR REAL TIME (Mut. DISTRÓFICA COL7A EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA EXONES 73, 74 y 75 COL7A EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE KRT EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE KRT EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE EXONES 1, 5 y 7 KRT EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE EXONES 1, 4 y 6 KRT EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE PCR REAL TIME (Mut. KRT EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE CON DISTROFIA MUSCULA PLEC FIEBRE PERIÓDICA FAMILIAR TNFRSF1A GORLIN, SÍNDROME DE PTCH GORLIN, SÍNDROME DE PCR REAL TIME (Mut. PTCH HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO PCR REAL TIME (Mut. RMRP HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO RMRP ICTIOSIS LAMELAR CONGÉNITA PCR REAL TIME (Mut. TGM ICTIOSIS LAMELAR CONGÉNITA TGM ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN ABCA ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN MLPA ABCA INCONTINENTIA PIGMENTI MLPA IKBKG INCONTINENTIA PIGMENTI IKBKG MONILETHRIX KRTHB1 y

5 E. DERMATOLÓGICAS GenoClinics MONILETHRIX PCR REAL TIME (Mut. KRTHB1 y KRTHB ANALISIS DE PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO (DEL 23- ABCC )+ PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO ANALISIS DE (DEL 23- ABCC Y 24-28) PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO PCR REAL TIME (Mut. ABCC PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO MLPA ABCC QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA GJB SÍNDROME ACRO-DERMATO- UNGEAL-LACRIMAL-DENTAL TP73L SINDROME DE CLOUSTON GJB6 (Conexina 30) SÍNDROME DE GORLIN PTCH SÍNDROME DE VOHWINKEL GJB2 (Conexina 26) SÍNDROME HAY-WELLS TP73L TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1 ENG TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2 ACVRL XERODERMA PIGMENTOSUM ERCC XERODERMA PIGMENTOSUM XPA XERODERMA PIGMENTOSUM XPC E. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA FGB FGG ALFA -TALASEMIA MLPA HBA ANEMIA DIAMOND - BLACKFAN RPS BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A GP1BA BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B GP1BB BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C GP CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A LMNA

6 E. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1B MYH DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULO DERECHO DSP DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULO DERECHO PKP FACTOR 2, DEFICIENCIA F FACTOR 5, DEFICIENCIA F FACTOR VII, DEFICIENCIA F FACTOR X, DEFICIENCIA F FACTOR XII, DEFICIENCIA (C46T) F HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A HEMOFILIA A F HEMOFILIA B F HEMOFILIA B (A233T) F HOLT-ORAM, SÍNDROME TBX HOMOCISTINURIA (Mut. CBS LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO PRF LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO UNC13D LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO STX MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA MYH SENSORINEURAL MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH PLASMINÓGENO 1 (1 exón) PAI PROTROMBINA (G20210A) F QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 KCNQ1 (LQT1) QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 KCNH2 (LQT2) QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SCN5A (LQT3) QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 KCNE1 (LQT5)

7 E. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 ENG RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 ACVRL RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 ACVRLK SEBASTIAN, SÍNDROME MYH SILCKE CELL, ANEMIA HBB TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA TROMBOFILIA TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN VON WILLEBRAND ENFERMEDAD ITGA2B MPL (C677T, A1298C, G20210A, G1691A) (G1691A) (10 exones) MTHRF, F2 Y F F VWF VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD VWF VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD (Mut. VWF WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME WAS E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I (Mut. GCDH ACIDURIA METILMALÓNICA TIPO cbla (p.arg145x) MMAA ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA, DEFICIENCIA (p.lys329glu) ACADM ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE (p.met356val, CADENA CORTA, DEFICIENCIA c.303+3a>g) ACADSB ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA, DEFICIENCIA (p.glu510gln) HADHA ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA PI CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA CPT CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME ABHD COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX

8 E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I UGT1A CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II UGT1A BIOTINIDASA, DEFICIT (Mut. BTD DEFICIT 21- a HIDROXILASA (7 mut) CYP21A DEFICIT 21- a HIDROXILASA MLPA CYP21A DEFICIT 21- a HIDROXILASA CYP21A DONOHUE, SINDROME INSR FABRY, ENFERMEDAD GLA FRUCTOSA, INTOLERANCIA ALDOB FRUCTOSA, INTOLERANCIA 3 EXONES ALDOB FRUCTOSA, INTOLERANCIA (p.ala150pro, p.ala175asp, ALDOB p.asn335lys) FUMARASA, DEFICIENCIA FH GALACTOSEMIA EXON SELECCIONADO GALT GALACTOSEMIA (Q188R, K285N) GALT GILBERT, SÍNDROME UGT1A GLICOSILACIÓN, TRASTORNO (Mut. GENÉTICO TIPO 1A PMM GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD LAMP GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD GBE GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD PHKG GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA G6PD GLUCOSA 6 FOSFATO (Mut. DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA G6PD HEMOCROMATOSIS (p.his63asp, p.ser65cys, HFE p.cys282tyr) HEMOCROMATOSIS (7 exones) HFE

9 E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA HADH DE HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME FTL HIPERHOMOCISTINEMIA (1 mutación;c677t ó MTHFR A1298C ) HIPERHOMOCISTINEMIA (C677T ó A1298C ) MTHFR HIPEROXALURIA AGXT HIPEROXALURIA (p.phe152ile, p.gly170arg, AGXT p.ile244thr) HIPERPARATIROIDISMO 1 HRPT HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP11B HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP17A HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP21A HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA MLPA HSD3B HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X PHEX HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO TPO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3 TG HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I SLC5A KALLMANN tipo 1, SÍNDROME MLPA KAL KALLMANN tipo 1, SÍNDROME KAL KALLMANN tipo 2, SÍNDROME MLPA FGFR KALLMANN tipo 2, SÍNDROME FGFR KALLMANN tipo 3, SÍNDROME PROKR KALLMANN tipo 4, SÍNDROME PROK LESCH-NYHAM, SÍNDROME HPRT MENKES, ENFERMEDAD ATP7A METABOLISMO DE LA DOPAMINA GENOTIPADO COMT MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA AMPD

10 E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA (exones 2 y 3) AMPD MODY, TIPO 1 HNF4A MODY, TIPO 2 GCK MODY, TIPO 3 HNF1A MUCOLIPIDOSIS TIPO II (c.3503_3504deltc) GNPTAB PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS PANCREATITIS HEREDITARIA SPINK PENDRED, SÍNDROME SLC26A XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA CYP27A E. MITOCONDRIALES G11778A, ATROFIA ÓPTICA DE LEBER G3460A, T14484C ATROFIA ÓPTICA DE LEBER C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C, G13708A, G1459A, G15257A, T14484C CARDIOPATIA MITOCONDRIAL C3254G, A3260G, C3303T DIABETES Y SORDERA DE A3243G (Tarn HERENCIA MATERNA leu) KEARNS-SAYRE, SÍNDROME MTTL LEIGH, SÍNDROME T8993C/T899 3G MELAS, SÍNDROME C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A 10

11 E. MITOCONDRIALES GenoClinics A3243G, A3252G, MELAS, SÍNDROME C3256T,A G, A3271G, T3291C MERRF, SÍNDROME A8344G, T8356C, A8296G, G8363A NEUROPATÍA CON ATAXIA Y T8993C, RETINITIS PIGMENTOSA T8993G A3243G, OFTALMOPLEGÍA EXTERNA T3250C, CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) G3316A SORDERA DE HERENCIA MATERNA A1555G E. MULTISISTÉMICAS ALAGILLE, SÍNDROME MLPA JAG ALAGILLE, SÍNDROME JAG ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO SERPING1/C1I MLPA II NH ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO SERPING1/C1I II NH ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III (Thr328Lys; Thr328Arg) F ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III F SINDROME DE BARDET-BIEDL (Met390Arg) BBS BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C H BECKWITH-WIEDEMANN, LIT1 MS-MLPA SÍNDROME (KCNQ10T1) COCKAINE SÍNDROME A ERCC COCKAINE SÍNDROME B ERCC CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 NIPBL CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1 SMC1L COSTELLO, SÍNDROME HRAS DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, región MLPA SÍNDROME 22q

12 E. MULTISISTÉMICAS DISKINESIA CILIAR PRIMARIA SECUENCIACION (2 DNAH5 y genes) DNAI DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 DNAI DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 DNAH DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SALL EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME COL1A EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A EPSTEIN, SÍNDROME MYH ESCLEROSIS TUBEROSA MLPA TSC ESCLEROSIS TUBEROSA TSC ESCLEROSIS TUBEROSA MLPA TSC ESCLEROSIS TUBEROSA TSC FETCHNER, SÍNDROME MYH FIBROSIS QUÍSTICA PANEL 50 MUTACIONES CFTR FIBROSIS QUÍSTICA CFTR FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MLPA MEFV FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR EXÓNES 2 y 10 MEFV FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MEFV FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR COMPLETA MEFV FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (p.met680ile, p.met694val, p.val726ala) MEFV GAUCHER. ENFERMEDAD (p.leu29alafsx18, c.27+1g>a, p.asn409ser, p.leu483pro) GBA GAUCHER. ENFERMEDAD GBA HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME , , , , LMNA

13 E. MULTISISTÉMICAS LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA (p.ile179ser, p.pro428leu, c g>a, c.459+1g>a) ARSA LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 TGFBR LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 TGFBR FBN MARFAN SÍNDROME MLPA TGFBR1 + TGFBR2, MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 FBN MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME MSK MELNICK-FRASER, SÍNDROME EYA NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 PTPN NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 KRAS NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SOS OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1 CXORF POTTER TIPO 1, SÍNDROME PKDH RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME CREBBP SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME NPHP2 (INVS) SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME MLPA NPHP SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME NPHP SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME NPHP SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME NPHP SERKAL, SÍNDROME WNT SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME ALDH3A STEINERT, ENFERMEDAD DMPK + TP-PCR WERNER, SÍNDROME LMNA WILSON, SÍNDROME ATP7B WILSON, SÍNDROME ATP7B WOLF HIRSCHHORN, SINDROME (MICRODELEC.4p16.1) MLPA WHCR

14 E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS AARSKOG, SÍNDROME FGD ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A ACONDROPLASIA (2 exones) FGFR ACONDROPLASIA FGFR ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME KCNJ ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 TPM ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B TNNT ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, TIPO 1 TPM BECKER, DISTROFIA MUSCULAR MLPA DMD BECKER, ENFERMEDAD CLCN BRUCK, SíNDROME TIPO 2 PLOD CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE) EBP CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA) ARSE CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA, TIPO 1 PEX CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON MSX CROUZON SÍNDROME FGFR CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS SECUENCIACION FGFR CURRARINO, SÍNDROME HLXB DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 DLL DISPLASIA CAMPOMÉLICA SOX DISPLASIA DIASTRÓFICA SLC26A DISPLASIA DIASTRÓFICA (Mut. SLC26A DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDA DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDAR DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDARADD DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X ED1 (es EDA) DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME PKP DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA COL2A DISPLASIA FIBROMUSCULAR COL3A DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I FGFR

15 E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I FGFR DISTROFIA DE CINTURAS 1A TTID DISTROFIA DE CINTURAS 1B LMNA DISTROFIA DE CINTURAS 1C CAV DISTROFIA DE CINTURAS 2A CAPN DISTROFIA DE CINTURAS 2B DYSF DISTROFIA DE CINTURAS 2C SGCG DISTROFIA DE CINTURAS 2D SGCA DISTROFIA DE CINTURAS 2E 6 EXONES SGCB DISTROFIA DE CINTURAS 2F SGCD DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL FSHD DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 + TP PCR DMPK DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ZNF DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA LAMA DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA PABPN (PAB2) DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE) PABPN(PAB2) DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE MLPA DMD DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE DMD EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA SECUENCIACION LMNA MUSCULAR ESTATURA CORTA MLPA SHOX ESTATURA CORTA SHOX EXOSTOSIS MÚLTIPLE MLPA EXT1 + EXT , EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I EXT EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II EXT GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR PYGM HIPEREKPLESIA HEREDITARIA GLRB HIPOACONDROPLASIA SECUENCIACION (3 exones) FGFR HIPOACONDROPLASIA FGFR HIPOCONDROGÉNESIS COL2A JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR

16 E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR JARCO-LEVIN, SÍNDROME DLL KNIEST, DISPLASIA COL2A MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ISCU ACONITASA MIOPATÍA MIOTUBULAR MLPA MTM MIOTONÍA CONGÉNITA (23 AUTOSÓMICA RECESIVA exones) CLCN MUENKE, SÍNDROME FGFR OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE)TIPO I MLPA COL1A1 + COL1A OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO COL1A I OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO COL1A I OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO COL1A II OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO COL1A II OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO COL1A III OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO COL1A III OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO COL1A IV OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV COL1A OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII LEPRE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICARECESIVA) TIPO VII CRTAP PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD TNFRSF11A PAGET, ENFERMEDAD SQSTM

17 E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA CACNA1S PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG SCN4A PFEIFFER, SÍNDROME FGFR PFEIFFER, SÍNDROME FGFR PIGNODISÓSTOSIS CTSK QUERUBISMO SH3BP RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE FGF (ADHR) SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME FGFR SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME TWIST STICKLER TIPO 1, SÍNDROME COL2A THOMSEN, ENFERMEDAD CLCN TREACHER COLLINS TCOF1 FRANCESCHETTI, SÍNDROME (MFD1) TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES MLPA TRPS1 Y EXT TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME TRPS TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME TRPS E. NEOPLÁSICAS ADRENOLEUCODISTROFIA ABCD CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO MLPA MLH CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO MLH CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO MLPA MSH CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO MSH CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO MLPA MSH CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO MSH CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR CDH1 (Ecadherina) CÁNCER DE MAMA FAMILIAR TP CÁNCER DE MAMA Y OVARIO MLPA BRCA

18 E. NEOPLÁSICAS CÁNCER DE MAMA Y OVARIO BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO (MUT. FRECUENTES) BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO MLPA BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO (MUT. FRECUENTES) BRCA CÁNCER DE MAMA Y OVARIO BRCA1 y BRCA CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (2 (MEN2A/MEN2B) exones) RET CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (3 (MEN2A/MEN2B) exones) RET CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO P COLOBOMA RENAL PAX COWDEN, ENFERMEDAD PTEN DENYS-DRASH SÍNDROME WT BAT25, ESTABILIDAD GENÉTICA BAT26, D5S346, D17S250, D2S FRASIER, SÍNDROME (2 exones) WT GORLÍN, SINDROME PTCH LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA; CUANTIFICACIÓN LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA BCR-ABL t(9;22)(q34;q 11) BCR-ABL (p190) BCR-ABL (p190) PML-RARa t(15;17)(q22; q LI-FRAUMENI, SÍNDROME P LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO BCL1 t(11;14) (LCM) 18

19 E. NEOPLÁSICAS LINFOMA FOLICULAR BCL2 t(14;18) MEDULOBLASTOMA SUFU MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS neuronales CDKN2 (p16) MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2 CDKN2 (p16) NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 MEN NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A RET NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B RET NEUROFIBROMATOSIS TIPO I MLPA NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO I EXONES 27 AL 35 NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO I EXONES 1 AL 26; 36 AL NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO I COMPLETA NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO II MLPA NF NEUROFIBROMATOSIS TIPO II NF OSTEOSARCOMA P PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SDHD (PGL1) PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SDHB (PGL4) PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SDHC (PGL3) PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME STK11 (LKB1) POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON MLPA APC POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON APC POLIPOSIS ADENOMATOSA MUTYH FAMILIAR (AUTOSÓMICA (MYH) RECESIVA) POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME ALK POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME SMAD4 (DPC4) RETINOBLASTOMA RB TUMOR DE WILMS WT VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME MLPA VHL VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL

20 E. NEURONALES ACETILCOLINESTERASA, DEFICIENCIA BCHE ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCA ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCB ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA TYR ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II OCA ALEXANDER, ENFERMEDAD GFAP ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA) EXONES 16 Y 17 APP ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 Apo E ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 3 (APARICIÓN TEMPRANA) MLPA PSEN ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 3 (APARICIÓN TEMPRANA) PSEN ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 4 (APARICIÓN TEMPRANA) PSEN AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL LYZ AMILOIDOSIS TIPO I TTR AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA sep ANGELMAN, SÍNDROME MS-MLPA SNRPN ANGELMAN, SÍNDROME SNRPN ANIRIDIA, TIPO II MLPA PAX ANIRIDIA, TIPO II PAX ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E TTPA ATAXIA DE FRIEDREICH FRDA + TP-PCR ATAXIA DE FRIEDREICH FXN ATAXIA EPISÓDICA,TIPO 6 SLC1A ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 KCNA ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 MLPA CACNA1A ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1 ATXN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 10, SCA10 ATXN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12 PPP2R2B

21 E. NEURONALES GenoClinics ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17 TBP ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2 + TP PCR ATXN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 3, SCA3 ATXN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6 CACNA1A ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7 + TP PCR ATXN ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8 SCA ATAXIA TELANGIECTASIA SECUENCIACION ATM ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1 APTX ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2 SETX PANEL: SCA1, SCA7, SCA8 ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS SCA2, (SCAs PANEL) SCA3,SCA6, ATROFIA DENTATO-RUBRO- PÁLIDO-LUSIANA ATN ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X) AR ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I MLPA SMN1 / SMN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II MLPA SMN1 /SMN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III MLPA SMN1 /SMN ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE, TIPO I OPA BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD FTL BEARE-STEVENSON, SÍNDROME FGFR BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SIX BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR) EYA BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SIX BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD CADASIL 8 exones NOTCH

22 E. NEURONALES GenoClinics CADASIL 2 exones NOTCH CADASIL 15 exones NOTCH CANAVAN, ENFERMEDAD (Mut. ASPA CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) MLPA PMP CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) PMP CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante ) MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante) LITAF CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante) EGR CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante) PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante) NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MLPA MFN CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MFN CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal) LMNA CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal) GARS CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal) NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante) GDAP CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA PMP CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB MPZ CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC EGR CHARCOT-MARIE-TOOTH X GJB1 (Cx32) CHARGE SÍNDROME CHD COFFIN-LOWRY, SÍNDROME RPS6KA COREA DE HUNTINGTON HD COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 JPH COREA FAMILIAR BENIGNA TITF

23 E. NEURONALES GenoClinics DANDY-WALKER SYNDROME; DWS MLPA ZIC1, ZIC4, VLDLR VLDLR DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA PMP DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA EGR DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA MPZ DELECIONES DEL CROMOSOMA Y AZFa, AZFb, AZFc DEMENCIA FRONTOTEMPORAL MAPT (Tau) DISAUTONOMIA FAMILIAR IKBKAP DISOMÍA UNIPARENTAL STRs DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA HESX DISTONÍA 18 SLC2A DISTONÍA MIOCLÓNICA MLPA SGCE (DYT11) DISTONÍA MIOCLÓNICA SGCE (DYT11) DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SCN4A DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA GCH DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SCN9A DRAVET, SÍNDROME SCN1A ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA TP EHLERS-DANLOS TIPO II, 2 COL5A1+ SÍNDROME ( AMBOS GENES) GENES COL5A EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGB EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 KCNQ EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 KCNQ EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A GABRG ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA SOD ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, TIPO 6 FUS ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10 TARDBP ESQUISENCEFALIA EMX GILLES DE LA TOURETTE, SÍNDROME SLITRK

24 E. NEURONALES GLAUCOMA CONGÉNITO CYP1B GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME GLUT1 (SLC2A1) GORLIN, SÍNDROME PTCH HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD MLPA PANK HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD PANK HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS HIPER-IgD, SÍNDROME MVK HIPER-IgD, SÍNDROME (exones 2,9 y 11) MVK HIPER-IgM, SÍNDROME 2 AICDA (AID) HIPODONTIA / OLIGODONTIA MSX HIPODONTIA / OLIGODONTIA PAX HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD (5 exones) RET HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD (2 exones) RET HOLOPROSENCEFALIA 1 SIX HOLOPROSENCEFALIA 3 SHH HOLOPROSENCEFALIA 5 ZIC ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM ICTIOSIS LIGADA AL X MLPA STS INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II IKBKG (NEMO) KENNEDY, ENFERMEDAD AR KINDLER, SÍNDROME KIND LAFORA, EPILEPSIA EPM2A LANGER-GIEDION, SÍNDROME MLPA TRPS1 Y EXT LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH MELEDA, MAL DE SLURP MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR (15 exones) CACNA1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR (14 exones) CACNA1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR (47 exones) CACNA1A

25 E. NEURONALES MILROY, ENFERMEDAD VEGFR NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) MLPA PMP NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP NORRIE, ENFERMEDAD NDP PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X-LINKED) L1CAM PARAPARESIA ESPÁSTICA (3 FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA exones) DOMINANTE) KIF5A PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA KIF5A DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA) KIAA PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 13 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 31 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 6 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA) HSP60 (HSPD1) MLPA PLP PLP REEP MLPA ATLASTIN (SPG3A) SPG3 Y SPG4 (SPASTINA) SPG4 (SPASTINA) NIPA SPG7 (PARAPLEGIN)

26 E. NEURONALES PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 8 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 8 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) (exones 12,15 y 16) KIAA KIAA PARKINSON DOMINANTE LRRK PARKINSON DOMINANTE MLPA PARK PARKINSON DOMINANTE MLPA PARK PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) MLPA PARK PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK7 (DJ1) PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) MLPA PARK PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD MLPA PLP PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP PRADER - WILLI, SÍNDROME MS-MLPA SNRPN REORGANIZACIONES TODOS LOS MLPA SUBTELOMÉRICAS TELOMEROS SWH,SCC,SLG, RETRASO MENTAL (1) MLPA SW, SRT,SD,SK RETRASO MENTAL (2) MLPA DIGEORGE, SOTOS, KABULI, ALAGILLE RETRASO MENTAL LIGADO AL X MLPA VARIOS SINDROMES RETT, SÍNDROME MECP RETT, SÍNDROME MLPA MECP ROUSSY -LEVY, SÍNDROME PMP ROUSSY-LEVY, SÍNDROME MPZ

27 E. NEURONALES GenoClinics SILVER-RUSSEL, SÍNDROME DUP CROM.A SILVER-RUSSEL, SÍNDROME MS-MLPA H SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME DHCR SORDERA LIGADA AL X, TIPO II POU3F SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17 MYH SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B GJB6 (CX30) SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A (p.gly12valfs) GJB2 (CX26) SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 (CX26) SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 (Cx30) SOTOS, SÍNDROME MLPA NSD SOTOS, SÍNDROME NSD STRUMPELL, ENFERMEDAD SPG3A (ATLASTIN) TAY SACHS, ENFERMEDAD HEXA VAN DER WOUDE, SÍNDROME IRF VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1 FZD VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4 LRP WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MITF PAX WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MLPA MITF PAX WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MLPA MITF WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MITF WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III MLPA PAX WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III PAX WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD MLPA SMN

28 E. NEURONALES WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 CISD WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 WFS X-FRAGIL, SÍNDROME FMR E. RENALES ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) COL4A ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A BARTTER 4A, SINDROME (Mut. SBND CISTINURIA SLC3A CISTINURIA SLC7A NAIL-PATELLA, SÍNDROME LMX1B NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME NPHS POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1 PKD POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2 PKD POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL PKHD

29 MICROBIOLOGÍA MOLECULAR ENTEROVIRUS ARN, LIQUIDO BIOLOGICO VIH-1 DETECCION ADN PROVIRAL, SANGRE CITOMEGALOVIRUS ADN, LIQUIDO BIOLOGICO TOXOPLASMA GONDII ADN, LIQUIDO BIOLOGICO HEPATITIS B GENOTIPO DNA VIRUS MULTIPLEX PCR (A-G) OTROS TIPAJE HLA CLASE II DRB1*, SANGRE PCR SSP HLA CLASE I TIPAJE LOCUS A, SANGRE PCR SSP DETERMINACION SEXO FETAL, SANGRE MATERNA PERFIL GENÉTICO MULTIPLEX PCR PATERNIDAD BIOLÓGICA MULTIPLEX PCR PATERNIDAD BIOLÓGICA, MUESTRA ADICIONAL MULTIPLEX PCR PATERNIDAD BIOLÓGICA, VALIDEZ LEGAL MULTIPLEX PCR