Catálogo de Patologías de origen genético

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1 Catálogo de Patologías de origen genético Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 1

2 SECCIÓN DE CITOGENÉTICA MOLECULAR 1.- ESTUDIO PRENATAL Muestra requerida: 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de Vellosidad corial 2 ml de sangre fetal (en heparina) ANÁLISIS ANEUPLOIDÍAS PRENATAL - Prueba rápida prenatal (FISH) SONDA 13(13q14); 21(q q22.2);18 (p11.1-q11); X ( p11.1-q11.1),y (p11.1-q11.1) ESTUDIO DE ALTERACIONES CONSTITUCIONALES Muestra requerida: 5 ml de sangre total en heparina (Na o Li) 10 ml de sangre total en EDTA (para reordenamientos subteloméricos) 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de Vellosidad corial 1ml de semen fresco (para valoración de infertilidad) A) ANEUPLOIDIAS CONSTITUCIONALES ANÁLISIS ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES CROMOSOMAS MARCADORES, DETERMINACIÓN DOWN, SÍNDROME - Trisomía 21 EDWARDS, SÍNDROME - Trisomía 18 PATAU, SÍNDROME - Trisomía 13 SONDA centroméricas (1 sonda). Según petición CEP X(p q11.1) + CEP Yp11.3 centroméricas (todos cromosomas) 21(q22.13-q22.2) 18(p11.1-q11) 13q / unidad Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 2

3 B) SÍNDROMES POR MICRODELECCIÓN ANÁLISIS ANGELMAN, SÍNDROME - Síndrome muñeca feliz BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME - Macroglosia, gigantismo, Síndrome de exónfalos CRI DU CHAT, SÍNDROME - Síndrome de grito de gato DIGEORGE, SÍNDROME. - CATCH 22, incluido DISGENESIA GONADAL 46,XY - XY femenino, síndrome ; Síndrome de Swyer ; Deleción SRY ESTATURA CORTA LIGADA AL X ICTIOSIS LIGADA AL X - Deficit de esteroide sulfatasa KALLMANN 1 (KAL 1) - Hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia (HHA) LANGER GIEDION, SÍNDROME - Tricorrinofalangia tipo II (TRPS2) MILLER-DIEKER, SÍNDROME - Lisencefalia, síndrome PRADER-WILLI, SÍNDROME SMITH-MAGENIS, SÍNDROME SOTOS, SÍNDROME - Gigantismo cerebral VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME - Shprintzen VCF, síndrome WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME - Hipercalcemia infantil; Estenosis supravalvar aórtica (incluidas) WOLF-HISRSCHHORN, SÍNDROME SONDA 15(q11-q13) 11(p15.1-p15.2) 5p (q11-q13) Yp11.3-X(p11.1-q11.1) X (pter-p22.32) Xp22.32 Xp22.3/Xp11.1-q11.1 8q24 17p (q11-q13) 17(p11.2-p13.3) 5q35 22(q11.2-q13) 7(q11.23-q31) 4p16.1/4(p11-q11) C) OTRAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES ANÁLISIS TELÓMEROS, REORGANIZACIÓN DE TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (con sugerencia de cromosomas implicados) TRANSLOCACIONES, ANALISIS DE (sin sugerencia de cromosomas implicados) SONDA subtelomérica 1 cromosoma (p+q). Según petición Dependiente de translocación sugerida PAINTING (todos los cromosomas) 250 /pareja 150 /sonda EXCEPTO LOS ANÁLISIS EN SEMEN, TODOS LOS ESTUDIOS ANTERIORES PUEDEN SER REALIZADOS TAMBIÉN PARA DIAGNÓSTICO PRENATAL Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 3

4 3.- ONCOLOGÍA: LEUCEMIAS Y LINFOMAS Muestra requerida: Al menos 3 ml de médula ósea en heparina (Na o Li) conteniendo medio de transporte (RPMI +10% suero bovino fetal)* Al menos 5 mg de biopsia en recipiente estéril con medio de transporte)* Extensión de médula ósea, no fijada, hecha recientemente A) DELECIONES ANÁLISIS LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC SÍNDROME MIELODISPLÁSICO, MDS SONDA 11q, 13q14.3, 17p13.3 7q31 3q26 E VI1 8p11.1 q11.1 5q B) ANEUPLODÍAS ANÁLISIS ENFERMEDAD MIELOPROLIFERATIVA LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC SONDA X/Y CROMOSOMA 12 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 4

5 C) TRANSLOCACIONES ANÁLISIS LEUCEMIA LINFÁTICA AGUDA, LLA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA, LLA LEUCEMIA LINFOCITICA AGUDA, LLA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA M3 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA M4 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, LMC LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO, LCM LINFOMA DE BURKIT LINFOMA FOLICULAR, FL LINFOMA NO HODGKIN, LNH MIELOMA MÚLTIPLE, MM SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO, MDS CROMOSOMA GEN t(1;19) E2A/PBX1 t(9;22) BCR/ABL t(?, 11) MLL 9p21 deleciones 3q26 E VI1 t(12;21) TEL/AML 1 8p11.1 q11.1 t(10;11) AF10 t(?, 11) MLL t(8;21) AML1/ETO RARA break apart t (15;17) PML/RARA (inv 16) t (16;16) - CBFB 8p11.1 q11.1 t (9;22) BCR/ABL t(11;18) MALT1 t(11;14) IgH/CCND1- BCL1 t(14;18) MALT1 t(8;14) IGH/MYC t(14;18) IgH/BCL2 t(9,14) PAX5/IGH IgH break apart t(2;5) o variantes ALK 3q27 BCL6 t(11;14) IgH/CCND1 8p11.1 q D) AMPLIFICACIONES LINFOMA HODGKIN ANÁLISIS CROMOSOMA GEN 2p13 p12 - REL Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 5

6 4.- ONCOLOGÍA: TUMORES SÓLIDOS Muestra requerida: 5-10 mg de biopsia de tumor en un recipiente estéril con medio de transporte (RPMI con 10% suero bovino fetal ) Portas realizados recientemente ( al menos tres áreas, con células adheridas visibles al ojo) A) DELECIONES ANÁLISIS CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES FEOCROMOCITOMA NEUROBLASTOMA TUMOR DE WILMS CROMOSOMA 1p36 3p25 1p36 11q13 1p36 3p25 11p13 B) GANANCIA NEUROBLASTOMA ANÁLISIS CROMOSOMA 17q23 ETER C) TRANSLOCACIONES ANÁLISIS CONDROSARCOMA EXTRAESQUELETICO MIXOIDE FIBROSARCOMA CONGÉNITO LIPOMA LEIOMYOMA LIPOSARCOMA MIXOIDE RABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR SARCOMA EWING DESMOPLÁSTICO SARCOMA SINOVIAL TERATOMA CÉLULAS GERMINALES TUMOR CÉLULAS REDONDAS CROMOSOMA GEN t(9;22) EVS/CHN t(12;15) ETV6/NTRK3 12q HMGIC t(12;16) FUS/CHOP t(1;13) + t(2;13) PAX/FKHR t(22;?) EWSR1 t(x;18) SYT/SSX ISO 12p t(22;?) EWSR1 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 6

7 D) AMPLIFICACIÓN ANÁLISIS CÁNCER DE MAMA (Her 2/neu) MEDULOBLASTOMA NEUROBLASTOMA CROMOSOMA GEN HER 2/neu (ERBB2) localizado en 17(q11.2 q12) 7p EGFR 2p24 MYCN E) ANEUPLOIDÍAS Y REESTRUCTURACIONES CROMOSÓMICAS CÁNCER DE VEJIGA ANÁLISIS CROMOSOMA (3,7,17,9p21 Urovysion SECCIÓN DE GENÉTICA MOLECULAR 1.- ENFERMEDADES HEREDITARIAS Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal) al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico prenatal) NOTAS: Las enfermedades con posibilidad de realizar ESTUDIOS PRENATALES tienen un coste adicional de 150. NO se realizarán aquellos estudios prenatales en los que no se haya realizado estudio familiar previo. Es imprescindible aportar muestra de los padres. Consultar con el Centro. En los ESTUDIOS INDIRECTOS es imprescindible la participación de familiares del caso a estudio. Indispensable un familiar afecto y recomendable familiares sanos. ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. Rogamos consultar precios en cada caso. TECNICAS UTILIZADAS: El análisis por se refiere a BIDIRECCIONAL de los exones codificantes y de las uniones exón -intrón del gen a estudio. Así mismo los análisis de las secuencias se realizan de forma MANUAL por un especialista en biología molecular, no realizados por programas automáticos. AARSKOG, SÍNDROME FGD ACETILCOLINESTERASA, DEFICIENCIA BCHE 600 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 7

8 ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCA 1875 PCCB ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A ACONDROPLASIA FGFR3 (2 exones) ACYL-CoA, DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA MCAD (1 exón) 350 AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA FGA 1050 FGB 1050 FGG 1050 ALAGILLE, SÍNDROME JAG1 MLPA ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA TYR ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II OCA ALEXANDER, ENFERMEDAD GFAP 900 ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA PI ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ALFA -TALASEMIA HBA1 MLPA ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) COL4A ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A3 2 ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA) APP EXONES 16 Y ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 Apo E ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 180 ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 3 (APARICIÓN TEMPRANA) ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 4 (APARICIÓN TEMPRANA) PSEN1 MLPA 540 PSEN2 540 AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL LYZ 1800 AMILOIDOSIS TIPO I TTR 850 AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA SEPT9 ANÁLISIS MUTACIONAL 250 ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME KCNJ2 800 ANEMIA DIAMOND - BLACKFAN RPS ANGELMAN, SÍNDROME UBE3A MS-MLPA ANIRIDIA, TIPO II PAX6 MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 8

9 ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 TPM2 900 ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B TNNT ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, TIPO 1 TTNI2 900 ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E TTPA 700 ATAXIA DE FRIEDREICH FRDA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR 450 FXN 3000 ATAXIA EPISÓDICA,TIPO 6 SLC1A3 800 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 KCNA1 600 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A Detección de mutaciones por CGSE y ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1 ATXN1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 10, SCA10 ATXN10 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12 PPP2R2B ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17 TBP ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2 ATXN2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR 350 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 3, SCA3 ATXN3 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6 CACNA1A ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7 ATXN7 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR 350 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8 SCA8 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ATAXIA TELANGIECTASIA ATM SECUENCIACION 3 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1 APTX 850 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2 SETX 2 ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL) PANEL: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X) AR ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN Secuenciación bidireccional 1000 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I SMN1 / SMN2 MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II SMN1 /SMN2 MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III SMN1 /SMN2 MLPA ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE, TIPO I OPA BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD FTL 750 BEARE-STEVENSON, SÍNDROME FGFR Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 9

10 BECKER, DISTROFIA MUSCULAR DMD MLPA BECKER, ENFERMEDAD CLCN BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C 1125 H19 MS-MLPA LIT1 (KCNQ10T1) MS-MLPA BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A GP1BA 800 BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B GP1BB 750 BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C GP9 BETA-TALASEMIA HBB ANALISIS MUTACIONAL (160 mut) BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SIX1 700 BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR) EYA1 BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SIX5 825 BRUCK, SíNDROME TIPO 2 PLOD BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 Detección de mutaciones por CSGE y. CADASIL NOTCH3 8 exones 2 exones 15 exones 1875 CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A LMNA Detección mutaciones por CSGE y 1 secuenciación exones anómalos CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1B NYH7 Detección mutaciones por CSGE y 1800 CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA CPT2 750 CELÍACA, ENFERMEDAD HAPLOTIPO HLA - DQ (6q21.3) PCR-SSP CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME ABHD5 875 CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) PMP22 MLPA CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante ) MPZ 1080 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante) LITAF 650 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante) EGR2 1 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante) PMP22 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante) NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MFN2 MLPA 1 CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal) LMNA 1 CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal) GARS 2700 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 10

11 CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal) NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante) GDAP1 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA PMP22 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB MPZ 1080 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC EGR2 1 CHARCOT-MARIE-TOOTH X (axonal) GJB1 (Cx32) CHARGE SÍNDROME CHD CISTINURIA SLC3A SLC7A COCKAINE SÍNDROME A ERCC8 2 COCKAINE SÍNDROME B ERCC COFFIN-LOWRY, SÍNDROME RPS6KA CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE) CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA) EBP Detección de mutaciones por CSGE y 625 secuenciación de patrones anónmalos ARSE 1450 CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA, TIPO 1 PEX COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX 1050 COREA DE HUNTINGTON HD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 JPH3 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS COREA FAMILIAR BENIGNA TITF1 850 CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 NIPBL Detección de mutaciones por DGGE y 1800 CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1 SMC1L1 Detección de mutaciones por DGGE y 1 COSTELLO, SÍNDROME HRAS CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON MSX2 600 CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I UGT1A CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II UGT1A CROUZON SÍNDROME FGFR CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS FGFR3 SECUENCIACION CURRARINO, SÍNDROME HLXB9 DANDY-WALKER SYNDROME; DWS ZIC1, ZIC4, VLDLR VLDLR DEFICIT 21- a HIDROXILASA CYP21A2 ANÁLISIS MUTACIONAL (7 mut) 450 MLPA MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 11

12 DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA PMP22 DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA EGR2 1 MPZ 1080 DELECIONES DEL CROMOSOMA Y AZFa, AZFb, AZFc ANÁLISIS DE FRAGMENTOS DEMENCIA FRONTOTEMPORAL MAPT (Tau) Detección de mutaciones por CSGE y 1375 DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME región 22q11.2 MLPA DISAUTONOMIA FAMILIAR IKBKAP ANÁLISIS MUTACIONAL DISKINESIA CILIAR PRIMARIA DNAH5 y DNAI1 SECUENCIACION (2 genes) 3000 DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 DNAI1 650 DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 DNAH5 750 DISOMÍA UNIPARENTAL STRs 1 CROMOSOMA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 DLL3 900 DISPLASIA CAMPOMÉLICA SOX9 700 DISPLASIA DIASTRÓFICA SLC26A2 900 DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDA Detección mutaciones por CSGE (en mujeres). Secuenciación completa de exones codificantes en varones 600 EDAR 1050 EDARADD 900 DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X ED DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME PKP1 Detección de mutaciones por CSGE y DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA COL2A DISPLASIA FIBROMUSCULAR COL3A DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA HESX DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I FGFR3 ANÁLISIS MUTACIONAL 250 DISTONÍA 18 SLC2A1 DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA DYT1 900 DISTONÍA MIOCLÓNICA SGCE (DYT11) MLPA DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SCN4A DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA GCH1 850 DISTROFIA DE CINTURAS 1A TTID 900 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 12

13 DISTROFIA DE CINTURAS 1B LMNA 1 DISTROFIA DE CINTURAS 1C CAV3 450 DISTROFIA DE CINTURAS 2A CAPN DISTROFIA DE CINTURAS 2B DYSF 3 DISTROFIA DE CINTURAS 2C SGCG 1050 DISTROFIA DE CINTURAS 2D SGCA 1050 DISTROFIA DE CINTURAS 2E SGCB 6 EXONES 750 DISTROFIA DE CINTURAS 2F SGCD DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL FSHD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 600 DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR 450 DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ZNF9 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 600 DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA LAMA2 3 DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA PABPN (PAB2) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE) PABPN(PAB2) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SCN9A 1200 DONOHUE, SINDROME INSR 1150 DRAVET, SÍNDROME SCN1A Detección de mutaciones por DGGE y 2250 DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SALL4 900 DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE DMD MLPA 5000 ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA TP EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES) COL5A1+ COL5A2 2 GENES 4000 EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME COL1A EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A COL5A EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR LMNA SECUENCIACION 1 EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGB EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 KCNQ EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 KCNQ EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A GABRG EPSTEIN, SÍNDROME MYH ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA SOD1 850 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, TIPO 6 FUS 1700 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 13

14 ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10 TARDBP 1125 ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 MLPA 2 TSC2 MLPA 2 ESQUISENCEFALIA EMX2 ESTATURA CORTA SHOX MLPA EXOSTOSIS MÚLTIPLE EXT1 + EXT2 MLPA EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I EXT EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II EXT2 FABRY, ENFERMEDAD GLA 1125 FACTOR 2, DEFICIENCIA F FACTOR 5, DEFICIENCIA F FACTOR VII, DEFICIENCIA F FACTOR X, DEFICIENCIA F10 FACTOR XII, DEFICIENCIA F12 PCR- REAL TIME 180 FETCHNER, SÍNDROME MYH FIBROSIS QUÍSTICA CFTR ANÁLISIS MUTACIONAL (33 mutaciones + haplotipo PoliT) FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MEFV EXÓN EXÓN FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ALDOB EXONES FUMARASA, DEFICIENCIA FH Detección mutaciones por CSGE y 1000 secuenciación de exones codificantes GALACTOSEMIA GALT EXON SELECCIONADO GAUCHER. ENFERMEDAD GBA ANÁLISIS MUTACIONAL GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 PROMOTOR 250 GILLES DE LA TOURETTE, SÍNDROME SLITRK1 825 GLAUCOMA CONGÉNITO CYP1B1 700 GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR DE PYGM Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 14

15 GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD LAMP2 950 GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD GBE GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD PHKG GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA G6PD 1800 GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME GLUT GORLIN, SÍNDROME PITH HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD PANK2 MLPA 1600 HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A3 2 COL4A4 2 HEMOCROMATOSIS HFE PCR REAL -TIME 200 (7 exones) HEMOFILIA A F8 ANÁLISIS INVERSIÓN OTRAS TÉCNICAS HEMOFILIA B F9 HEMOGLOBINOPATÍA HBB PCR-CSGE HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE 550 HPS HPS4 1 HADH 950 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDL + Apo B MICROARRAYS HIPEREKPLESIA HEREDITARIA GLRB 800 HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME FTL 450 HIPERHOMOCISTINEMIA MTHFR PCR- REAL TIME (1 mutación) 150 PCR- REAL TIME (1 mutación) PCR- Real Time (2 mutaciones) HIPER-IgD, SÍNDROME MVK HIPER-IgM, SÍNDROME 2 AICDA (AID) Detección mutaciones por CSGE y 625 HIPEROXALURIA AGXT 975 HIPERPARATIROIDISMO 1 HRPT2 Detección mutaciones por CSGE y Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 15

16 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP11B CYP17A1 975 CYP21A2 y MLPA 1700 HSD3B2 750 HIPOACONDROPLASIA FGFR3 SECUENCIACION (3 exones) HIPOCONDROGÉNESIS COL2A HIPODONTIA / OLIGODONTIA MSX1 Detección por DGGE y secuenciación 950 de exones anómalos PAX9 Detección de mutaciones por DGGE y 950 HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X PHEX Detección mutaciones por CSGE y 1775 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 Detección mutaciones por CSGE y TPO Detección mutaciones por CSGE y 2000 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3 TG Detección mutaciones por CSGE y 4 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I SLC5A5 Detección mutaciones por CSGE y 1625 HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET (5 exones) (2 exones) HOLOPROSENCEFALIA 1 SIX3 HOLOPROSENCEFALIA 3 SHH 1600 HOLOPROSENCEFALIA 5 ZIC HOLT-ORAM, SÍNDROME TBX HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME LMNA 1 ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM ICTIOSIS LIGADA AL X STS MLPA INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II IKBKG (NEMO) Detección de mutaciones por CSGE y JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR FGFR JARCO-LEVIN, SÍNDROME DLL3 900 KALLMANN tipo 1, SÍNDROME KAL1 MLPA 1700 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 16

17 KALLMANN tipo 2, SÍNDROME FGFR1 MLPA KALLMANN tipo 3, SÍNDROME PROKR2 450 KALLMANN tipo 4, SÍNDROME PROK2 650 KENNEDY, ENFERMEDAD AR ANÁLISIS DE FRAGMENTOS KINDLER, SÍNDROME KIND KNIEST, DISPLASIA COL2A LAFORA, EPILEPSIA EPM2A 900 LANGER-GIEDION, SÍNDROME TRPS1 Y EXT1 MLPA LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH Detección mutaciones por CSGE y 1000 LESCH-NYHAM, SÍNDROME HPRT1 Detección mutaciones por CSGE y 1125 LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA 850 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 3 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 4 PRF1 800 UNC13D 2700 STX LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 TGFBR LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 TGFBR MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL MARFAN SÍNDROME FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2 MYH9 Detección mutaciones por CSGE y 2200 MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 FBN1 2 MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH9 Detección mutaciones por CSGE y 2200 MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME MSK1 MELEDA, MAL DE SLURP1 Detección mutaciones por CSGE y 1000 MELNICK-FRASER, SÍNDROME EYA MENKES, ENFERMEDAD ATP7A METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT GENOTIPADO 250 MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR CACNA1A (15 exones) 1900 MLPA (14 exones) (47 exones) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 17

18 MILROY, ENFERMEDAD VEGFR MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE Detección de mutaciones por CSGE y MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA ISCU 600 AMPD (exones 2 y 3) MIOPATÍA MIOTUBULAR MTM1 MLPA MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA CLCN1 (23 exones) 2550 MODY, TIPO 1 HNF4A Detección mutaciones por CSGE y MODY, TIPO 2 GCK Detección mutaciones por CSGE y MODY, TIPO 3 HNF1A Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anónmalos MUENKE, SÍNDROME FGFR3 NAIL-PATELLA, SÍNDROME LMX1B 1000 NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME NPHS2 1 NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 MLPA NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 PTPN11 NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 KRAS 850 NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SOS NORRIE, ENFERMEDAD NDP 750 OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1 CXORF5 2 OSTEOGENESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III COL1A1 + COL1A2 MLPA COL1A COL1A COL1A COL1A COL1A COL1A Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 18

19 OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VII OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII COL1A COL1A CRTAP 950 LEPRE1 OSTEOPOROSIS COL1A1 HAPLOTIPO 180 PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD TNFRSF11 Detección mutaciones por CSGE y 1000 PAGET, ENFERMEDAD SQSTM1 Detección mutaciones por CSGE y 1000 PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS SPINK PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA CACNA1S ANÁLISIS MUTACIONAL PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG SCN4A 2250 PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X-LINKED) L1CAM 3 PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 13 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) KIF5A (3 exones) 2 KIAA HSP60 (HSPD1) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED) PLP1 MLPA 375 PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 31 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 6 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 8 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) 990 REEP1 ATLASTIN (SPG3A) 1800 SPG3 Y SPG4 (SPASTINA) MLPA SPG4 (SPASTINA) NIPA1 750 SPG7 (PARAPLEGIN) 2600 KIAA0196 (exones 12,15 y 16) 2 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 19

20 PARKINSON DOMINANTE LRRK PARK1 PARK2 MLPA PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 MLPA PARK6 PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK PARK7 (DJ1) 1230 PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 MLPA PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 MLPA 2000 PENDRED, SÍNDROME SLC26A4 Detección mutaciones por CSGE y PFEIFFER, SÍNDROME FGFR FGFR PIGNODISÓSTOSIS CTSK Detección mutaciones por CSGE y 1000 secuenciación patrones anómalos PLASMINÓGENO 1 PAI1 (1 exón) 200 POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1 PKD1 2 POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2 PKD2 2 POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL PKHD POTTER TIPO 1, SÍNDROME PKDH PRADER - WILLI, SÍNDROME PWS MS-MLPA PROTROMBINA F2 PCR- REAL TIME 150 QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 KCNQ1 (LQT1) QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 KCNH2 (LQT2) Detección mutaciones por CSGE y QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SCN5A (LQT3) Detección mutaciones por CSGE y 1350 QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 KCNE1 (LQT5) Detección mutaciones por CSGE y 600 QUERUBISMO SH3BP2 ANÁLISIS MUTACIONAL RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR) FGF23 Detección mutaciones por CSGE y 600 RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 ENG Deteccción de mutaciones por CSGE y RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 ACVRL1 Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anónmalos Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 20

21 RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 ACVRLK1 REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS RETRASO MENTAL (1) RETRASO MENTAL (2) RETRASO MENTAL LIGADO AL X TODOS LOS TELÓMEROS SWH,SCC,SLG,SW, SRT,SD,SK DIGEORGE, SOTOS, KABULI, ALAGILLE VARIOS SINDROMES RETT, SÍNDROME MECP2 800 MLPA MLPA MLPA MLPA MECP3 MLPA ROUSSY -LEVY, SÍNDROME PMP22 ROUSSY-LEVY, SÍNDROME MPZ 1080 RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME CREBBP 2800 SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME FGFR SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME TWIST1 750 SEBASTIAN, SÍNDROME MYH9 Detección de mutaciones por CSGE y 2200 SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME HPHP2 (INVS) 1100 NPHP1 MLPA 600 NPHP NPHP SERKAL, SÍNDROME WNT4 Detección mutacional por CSGE y 650 secuenciación de exones codificantes SILCKE CELL, ANEMIA HBB SILVER-RUSSEL, SÍNDROME DUP CROMOSOMA 11 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 600 H19 MS-MLPA SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME ALDH3A2 SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME DHCR SORDERA LIGADA AL X, TIPO II POU3F SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17 MYH9 Detección mutaciones por CSGE y 2200 secuenciación exones anómalos SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) ANÁLISIS MUTACIONAL 250 SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B GJB6 (CX30) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 21

22 SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 (CX26) ANÁLISIS MUTACIONAL 250 SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 (Cx30) SOTOS, SÍNDROME NSD1 MLPA STEINERT, ENFERMEDAD DMPK ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR STICKLER TIPO 1, SÍNDROME COL2A STRUMPELL, ENFERMEDAD SPG3A (ATLASTIN) 1800 TAY SACHS, ENFERMEDAD HEXA 2250 THOMSEN, ENFERMEDAD CLCN TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TCOF1 (MFD1) 1470 TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES TRPS1 Y EXT1 MLPA TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME TRPS TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME TRPS TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A ITGA2B 1700 TROMBOFILIA MTHRF, F2 Y F5 PCR- REAL TIME TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN F5 PCR-REAL TIME 150 VAN DER WOUDE, SÍNDROME IRF6 VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4 LRP5 2 VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1 FZD4 700 VON WILLEBRAND ENFERMEDAD VWF (10 exones) 1 VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD VWF 3950 WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MITF PAX3 MLPA WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MITF MLPA WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III PAX3 MLPA WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD SMN1 MLPA WERNER, SÍNDROME LMNA 1 WILSON, SÍNDROME ATP7B ANÁLISIS MUTACIONAL 2000 WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME WAS 1 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 22

23 WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 CISD2 600 WFS XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA CYP27A1 X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 360 SE RECOMIENDA CONTACTAR CON EL CENTRO PARA RESOLVER CUALQUIER DUDA O ACLARACIÓN. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 23

24 2.- PATOLOGÍA NEOPLÁSICA Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA 1-3 ml de médula ósea Pieza tumoral en fresco y en medio de transporte Pieza tumoral incluida en parafina ADRENOLEUCODISTROFIA ABCD1 CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO MLH1 Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones anómalos MSH2 MLPA Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones anómalos MSH6 Detección mutaciones por CSGE y CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO MLH1 MLPA CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR CDH1 (Ecadherina) Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos CÁNCER DE MAMA FAMILIAR P53 CÁNCER DE MAMA Y OVARIO BRCA1 MLPA BRCA2 MLPA CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET PCR-REAL TIME 185 (2 exones) (3 exones) CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO P53 COLOBOMA RENAL PAX COWDEN, ENFERMEDAD PTEN Detección mutaciones CSGE y 1125 secuenciación exones anómalos DENYS-DRASH SÍNDROME WT1 ESTABILIDAD GENÉTICA marcadores : BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS FRASIER, SÍNDROME WT1 (2 exones) GORLÍN, SINDROME PTCH1 LI-FRAUMENI, SÍNDROME P Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 24

25 LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM) BCL1 t(11;14) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS LINFOMA FOLICULAR BCL2 t(14;18) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS MEDULOBLASTOMA SUFU MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS NEURONALES CDKN2 (p16) 800 MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2 CDKN2 (p16) 800 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 MEN1 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A RET Detección de mutaciones por CSGE y 2000 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B RET Detección de mutaciones por CSGE y 2000 NEUROFIBROMATOSIS TIPO I NF1 MLPA 750 NEUROFIBROMATOSIS TIPO II NF2 MLPA OSTEOSARCOMA P53 PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SDHD (PGL1) 1000 PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SDHB (PGL4) 1000 PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SDHC (PGL3) 750 PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME STK11 (LKB1) POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON APC MLPA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA) MUTYH (MYH) 1800 POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME ALK3 SMAD4 (DPC4) RETINOBLASTOMA RB TUMOR DE WILMS WT1 VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL MLPA MUTACIONES PUNTUALES O FAMILIARES: En todas las enfermedades del listado puede ser realizado estudio de mutación puntual. Rogamos soliciten presupuesto ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 25

26 En estudios prenatales. CONSULTAR CON EL CENTRO. ATROFIA ÓPTICA DE LEBER CARDIOPATIA MITOCONDRIAL SÍNDROME MUTACIÓN G11778A, G3460A, T14484C C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C, G13708A, G1459A, G15257A, T14484C C3254G, A3260G, C3303T PRECIO 200 / mutación 200 / mutación DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA A3243G (Tarn leu) 250 KEARNS-SAYRE, SÍNDROME DNA mitocondrial LEIGH, SÍNDROME T8993C/T8993G 200 MELAS, SÍNDROME C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A MERRF, SÍNDROME A3243G, A3252G, C3256T,A3260G, A3271G, T3291C A8344G, T8356C, A8296G, G8363A 200 / mutación 200 / mutación NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA T8993C, T8993G 200 OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) A3243G, T3250C, G3316A 200 / mutación SORDERA DE HERENCIA MATERNA A1555G 200 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 26

27 RECOGIDA DE MUESTRAS Y TRANSPORTE En cada una de las secciones precedente y antes del listado de los servicios se detalla la MUESTRA REQUERIDA para realizar el análisis específico En el Centro se realizan las extracciones de sangre, previa petición de hora. Si tiene alguna duda al respecto contacte nosotros. CONDICIONES DE EXTRACCION y TRANSPORTE Las MUESTRAS PRENATALES requieren unas condiciones especiales dado la premura de tiempo para realizar el análisis y la complejidad en la extracción. Lea detenidamente esta información para garantizar su correcta extracción y posterior envío El líquido amniótico debe ser extraído en condiciones de máxima esterilidad y depositado en tubo ésteril, mantenido a temperatura ambiente y enviado como máximo en 24 horas al laboratorio desde su extracción para su procesamiento. La vellosidad corial, debe ser extraída en condiciones de máxima esterilidad y depositada en contenedor estéril con medio de transporte adecuado (HAM F10 suplementado con heparina, antibióticos ), mantenida a temperatura ambiente y enviada como máximo en 24 horas al laboratorio para su procesamiento. Tanto los tubos estériles como el medio de transporte (para vellosidad corial) pueden ser proporcionados por nuestro centro. Consúltemos. La sangre fetal debe ser recogida en : o Heparina (Na o Li) para cariotipo y FISH o EDTA para diagnóstico molecular (imprescindible enviar también muestra de los padres). Las MUESTRAS POSTNATALES (sangre, tejidos, otros) deben ser remitidas al Centro en un periodo de entre horas después de su extracción, conservadas a 4ºC hasta su envío. que debe hacerse a temperatura ambiente. En TODOS LOS CASOS las muestras deben empaquetarse protegidas y en embalaje adecuado para evitar roturas. En muestras especiales consulte con el Centro. ENVIO DE LA MUESTRA Para muestras extraídas en Zaragoza, disponemos de un servicio de mensajería que en un tiempo mínimo (menos de 1 hora) nos hará llegar la muestra al laboratorio. Para envíos desde otras áreas geográficas disponemos de un servicio de transporte rápido (24 horas) que nos permite recoger la muestra en el lugar y hora acordado con nuestros clientes. Para cualquier tipo de recogida les rogamos nos llamen al número de teléfono donde le atenderemos gustosamente. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 27