Catálogo de servicios diagnósticos

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1 Catálogo de servicios diagnósticos

2 El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes el acceso a las técnicas diagnósticas, citogenéticas y moleculares, más novedosas y al Consejo genético individualizado. En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con vd. ofreciéndole la más alta calidad del mercado, seguridad en el transporte de las muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a profesionales como a pacientes. Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, licenciados y doctores. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. Así mismo el Centro posee la Acreditación Internacional UNE-EN- ISO que asegura la calidad en laboratorios de ensayos. Nuestro departamento de I+D+i, nos permite proporcionarle un servicio de genética a la carta, haciendo posible la implantación por encargo de estudios en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora. Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo. Un saludo cordial Dra. Pilar Madero Barrajón Lda. en Biología Dra. en Medicina Especialista en Análisis Clínicos Genetista Directora del Centro de Análisis Genéticos

3 SECCIÓN DE CITOGENÉTICA 1.- ESTUDIO PRENATAL Muestra requerida: 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de vellosidad corial 2 ml sangre fetal (en heparina Na/Li) Restos fetales LA GARANTIA de CALIDAD de nuestros estudios prenatales está ACREDITADA por CONTROLES DE CALIDAD EXTERNOS auspiciados por asociaciones científicas nacionales e internacionales: AEDP (Asociación Española de Diagnostico Prenatal) y CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment). ANÁLISIS CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO 215 CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO + ALFA FETOPROTEÍNA 230 CARIOTIPO EN RESTOS FETALES 215 CARIOTIPO EN SANGRE FETAL 135 CARIOTIPO EN VELLOSIDAD CORIAL 215 CARIOTIPO MOLECULAR PRENATAL POR CGH ARRAYS - 60K 675 CARIOTIPO MOLECULAR PRENATAL POR CGH ARRAYS - 180K 850 ESTUDIO COMPLETO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO (FISH+CARIOTIPO+AFP) 355 ESTUDIO GEMELAR COMPLETO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO (FISH+CARIOTIPO+AFP) 710 FISH PRENATAL-PRUEBA RÁPIDA (13,18,21,X,Y) 135 PANEL PRENATAL (CARIOTIPO-FISH-FIBROSIS QUíSTICA-X FRáGIL+ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) QF-PCR. 13,18,21,X,Y 135 QF-PCR.13,15,16, 18,21,22, X, Y 185 SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA 150 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 3

4 Las MUESTRA PRENATALES, por su carácter único y, preferiblemente, irrepetible deben ser recogidas, manipuladas y transportadas en las condiciones idóneas. Nuestro Centro pone especial interés en que, todo el procedimiento hasta llegar al laboratorio, sea el mejor para obtener los resultados en el menor tiempo posible. Al final de este catálogo encontrará todos los requisitos para ello. NOTA: Por motivos de marcadores ecográficos en el feto, antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o por alteraciones en el cariotipo, puede ser necesario o recomendable ampliar el estudio prenatal aplicando otras técnicas más sensibles y específicas (FISH, MLPA, Secuenciación de genes, etc) En nuestro Centro se dispone de TODAS las técnicas complementarias necesarias para realizar estos estudios. CONSULTE CON EL CENTRO TODOS NUESTROS ESTUDIOS INCLUYEN ASESORAMIENTO GENÉTICO A LAS PAREJAS 2.- ESTUDIO POSTNATAL Muestra requerida: 5 ml de sangre en heparina (Na o Li) 1-2 ml de médula ósea 5 ml de sangre en EDTA (para cariotipo molecular) ANÁLISIS CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS 170 CARIOTIPO EN MÉDULA ÓSEA 150 CARIOTIPO EN SANGRE (ALTA RESOLUCIÓN) 150 CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA 135 Se dispone de TODAS las técnicas complementarias para ampliar los estudios citogenéticos. El cariotipo molecular de alta resolución por CGH Arrays está recomendado en aquellos casos en los que el cariotipo convencional del paciente es normal pero existe una patología clínica sugerente de alteraciones cromosómicas (procesos neoplásicos) o una afectación de carácter idiopático (retraso mental y dismorfía). Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 4

5 SECCIÓN DE CITOGENÉTICA MOLECULAR 1.- ESTUDIO PRENATAL Muestra requerida: 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de Vellosidad corial 2 ml de sangre fetal (en heparina) ANÁLISIS FISH EN PRENATAL (PRUEBA RÁPIDA) SONDA 13(13q14); 21(q q22.2);18 (p11.1-q11); X ( p11.1-q11.1),y (p11.1-q11.1) ESTUDIO DE ALTERACIONES CONSTITUCIONALES Muestra requerida: 5 ml de sangre total en heparina (Na o Li) 10 ml de líquido amniótico al menos 10 mg de Vellosidad corial 1ml de semen fresco (para valoración de infertilidad) Las alteraciones constitucionales son las que tiene el individuo desde su concepción, no adquiridas. Todas las patologias que aparencen en el listado pueden ser analizadas tanto en muestras prenatales como postnatales. A) ANEUPLOIDÍAS CONSTITUCIONALES ANÁLISIS ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS (1 cromosoma) ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES CROMOSOMAS MARCADORES, DETERMINACIÓN DOWN, SÍNDROME - Trisomía 21 EDWARDS, SÍNDROME - Trisomía 18 PATAU, SÍNDROME - Trisomía 13 SONDA centroméricas (1 sonda). Según petición CEP X(p q11.1) + CEP Yp11.3 centroméricas (todos cromosomas) 21(q22.13-q22.2) 18(p11.1-q11) 13q Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 5

6 B) SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN ANÁLISIS ANGELMAN, SÍNDROME-DELECION - Síndrome muñeca feliz BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME - Macroglosia, gigantismo, Síndrome de exónfalos CRI DU CHAT, SÍNDROME - Síndrome de grito de gato Di GEORGE, SÍNDROME. - CATCH 22, incluido DISGENESIA GONADAL 46,XY - XY femenino, síndrome ; Síndrome de Swyer ; Deleción SRY ESTATURA CORTA LIGADA AL X ICTIOSIS LIGADA AL X - Deficit de esteroide sulfatasa KALLMANN 1 (KAL 1) - Hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia (HHA) LANGER GIEDION, SÍNDROME - Tricorrinofalangia tipo II (TRPS2) MILLER-DIEKER, SÍNDROME - Lisencefalia, síndrome PRADER-WILLI, SÍNDROME SMITH-MAGENIS, SÍNDROME SOTOS, SÍNDROME - Gigantismo cerebral VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME - Shprintzen VCF, síndrome WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME - Hipercalcemia infantil; Estenosis supravalvar aórtica (incluidas) WOLF-HIRSCHHORN, SÍNDROME SONDA 15(q11-q13) 11(p15.1-p15.2) 5p (q11-q13) Yp11.3-X(p11.1-q11.1) X (pter-p22.32) Xp22.32 Xp22.3/Xp11.1-q11.1 8q24 17p (q11-q13) 17(p11.2-p13.3) 5q35 22(q11.2-q13) 7(q11.23-q31) 4p16.1/4(p11-q11) C) OTRAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES ANÁLISIS TELÓMEROS, REORGANIZACIÓN DE TELÓMEROS TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (con sugerencia de cromosomas implicados) TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (sin sugerencia de cromosomas implicados) Para ampliar información, CONTACTE CON EL CENTRO SONDA subtelomérica 1 cromosoma (p+q). Según petición Sonda painting cromosoma sugerido PAINTING (todos los cromosomas) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 6

7 3.- ONCOLOGÍA: LEUCEMIAS Y LINFOMAS Muestra requerida: Al menos 3 ml de médula ósea en heparina (Na o Li) conteniendo medio de transporte (RPMI +10% suero bovino fetal)* Al menos 5 mg de biopsia en recipiente estéril con medio de transporte)* Extensión de médula ósea, no fijada, hecha recientemente A) DELECIONES ANÁLISIS LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC SÍNDROME MIELODISPLÁSICO, MDS SONDA 11q22,3, 13q14.3, 17p13.3 5q31 7q31 3q26 E VI1 8p11.1 q B) ANEUPLODÍAS ANÁLISIS ENFERMEDAD MIELOPROLIFERATIVA LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC SONDA X/Y CROMOSOMA 12 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 7

8 C) TRANSLOCACIONES ANÁLISIS LEUCEMIA LINFÁTICA AGUDA, LLA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA, LLA LEUCEMIA LINFOCITICA AGUDA, LLA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA M3 LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA M4 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, LMC LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO, LCM LINFOMA DE BURKIT LINFOMA FOLICULAR, FL LINFOMA NO HODGKIN, LNH MIELOMA MÚLTIPLE, MM SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO, MDS CROMOSOMA GEN t(1;19) E2A/PBX1 t(?, 11) MLL t(9;22) BCR/ABL 9p21 deleciones 3q26 E VI1 t(?, 11) MLL t(8;21) AML1/ETO t(10;11) AF10 8p11.1 q11.1 t(12;21) TEL/AML 1 t (15;17) PML/RARA RARA break apart (inv 16) t (16;16) - CBFB t (9;22) BCR/ABL 8p11.1 q11.1 t(11;18) MALT1 t(14;18) MALT1 t(11;14) IgH/CCND1- BCL1 t(8;14) IGH/MYC t(14;18) IgH/BCL2 t(9,14) PAX5/IGH IgH break apart t(2;5) o variantes ALK 3q27 BCL6 t(11;14) IgH/CCND1 8p11.1 q11.1 D) AMPLIFICACIONES LINFOMA HODGKIN ANÁLISIS CROMOSOMA GEN 2p13 p12 - REL Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 8

9 4.- ONCOLOGÍA: TUMORES SÓLIDOS Muestra requerida: 5-10 mg de biopsia de tumor en un recipiente estéril con medio de transporte (RPMI con 10% suero bovino fetal ) Portas realizados recientemente (al menos tres áreas, con células adheridas visibles al ojo) A) DELECIONES ANÁLISIS CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES FEOCROMOCITOMA NEUROBLASTOMA TUMOR DE WILMS CROMOSOMA 3p25 1p36 1p36 1p36 11q13 3p25 11p13 B) GANANCIA NEUROBLASTOMA ANÁLISIS CROMOSOMA 17q23 ETER C) TRANSLOCACIONES ANÁLISIS CONDROSARCOMA EXTRAESQUELETICO MIXOIDE FIBROSARCOMA CONGÉNITO LIPOMA LEIOMYOMA LIPOSARCOMA MIXOIDE RABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR SARCOMA EWING DESMOPLÁSTICO SARCOMA SINOVIAL TERATOMA CÉLULAS GERMINALES TUMOR CÉLULAS REDONDAS CROMOSOMA GEN t(9;22) EVS/CHN t(12;15) ETV6/NTRK3 12q HMGIC t(12;16) FUS/CHOP t(1;13) + t(2;13) PAX/FKHR t(22;?) EWSR1 t(x;18) SYT/SSX ISO 12p t(22;?) EWSR Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 9

10 D) AMPLIFICACIÓN ANÁLISIS CÁNCER DE OVARIO (Her 2/neu) MEDULOBLASTOMA NEUROBLASTOMA CROMOSOMA GEN HER 2/neu (ERBB2) localizado en 17(q11.2 q12) 7p EGFR 2p24 MYCN E) ANEUPLOIDÍAS Y REESTRUCTURACIONES CROMOSÓMICAS CÁNCER DE VEJIGA ANÁLISIS CROMOSOMA (3,7,17,9p21 Urovysion 400 Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por licenciados y doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE-EN-ISO que asegura la calidad en laboratorios de ensayos. PARA AMPLIAR INFORMACIÓN, CONSULTE CON EL CENTRO. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 10

11 SECCIÓN DE REPRODUCCIÓN 1.- ESTUDIO SEMINAL Y PREPARATORIO Muestra requerida: Semen fresco (volumen total) Semen total/ semen lavado (se requiere, como mínimo, 2 millones de espermatozoides) A) ESTUDIO SEMINAL ANÁLISIS ESPERMIOGRAMA BÁSICO - RECUENTO + MOVILIDAD 30 ESPERMIOGRAMA Y ESTUDIO MORFOLÓGICO EN SEMEN 80 ESPERMIOGRAMA Y VITALIDAD EN SEMEN 50 ESPERMIOGRAMA, VITALIDAD Y ESTUDIO MORFOLÓGICO EN SEMEN 100 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (1 sonda ) - Según solicitud, disponible todos los cromosomas. Precio por sonda 120 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,18,21,X, Y) - Cromosomas 13, 18, 21, X,Y 180 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,16,18,21,22,X, Y) - cromosomas 13,16,18,21,22, X e Y 350 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (X e Y) - cromosomas X e Y 150 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (1 sonda telomérica: p+q) - Sondas telómericas (p+q) específicas. 250 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,15,16,17,18,21,22, X e Y) - Cromosomas 13,15,16,17,18,21,22, X e Y 480 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (sonda telomérica: q+cep) - Sondas telómericas brazo q ( cromosoma acrocéntrico) + sonda centromérica control mismo cromosoma. 225 HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN-TRANSLOCACIONES (4 sondas) - especificas del caso a estudiar 400 RECUPERACIÓN ESPERMATOZOIDES MÓVILES (REM) 90 TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN EN ESPERMATOZOIDES - TEST SCD 180 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 11

12 ANÁLISIS TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN PRE Y POST-REM - TEST SCD 270 OBSERVACIONES: Para los estudios de ESPERMIOGRAMA y RECUPERACIÓN DE ESPERMATOZOIDES MÓVILES se requiere semen fresco, recogido en contenedor estéril después de un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días. La muestra debe ser recogida en su totalidad y remitida al laboratorio 1 hora, como máximo, post-eyaculación. Debe ser transportada a tª ambiente. Para estudios de HIBRIDACIÓN IN SITU y TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN en ESPERMATOZOIDES, el semen NO tiene que estar activo por lo que puede ser remitido al laboratorio desde cualquier punto geográfico, a temperatura ambiente. Se requiere una concentración mínima de espermatozoides de, al menos, 2 millones para realizar los estudios según criterios de calidad. EL ENVÍO DEBE REALIZARSE EN TUBOS CON CIERRE HERMÉTICO PARA EVITAR DERRAMES. B) TÉCNICAS DE PREPARACIÓN DE SEMEN PARA REPRODUCCIÓN ASISTIDA Muestra requerida: * Semen fresco (volumen total) * Semen capacitado / lavado (alicuota de, al menos, 100 microlitros) ANÁLISIS CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA 130 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VHB) - Virus Hepatitis B (VHB) 180 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VHC) - Virus Hepatitis C (VHC) 180 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH) - Virus Inmunodeficiencia humana (VIH) 180 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH+ VHB) - Virus inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis B (VHB) 285 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH+ VHC) - Virus inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis C (VHC) 285 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO(VHB+ VHC) - Virus Hepatitis B(VHB) y Virus Hepatitis C (VHC) 285 ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO.(VIH+VHB+ VHC) - Virus Inmunodeficiencia humana(vih), Virus Hepatitis B(VHB) y Virus Hepatitis C(VHC) 390 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) 360 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VHB) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 12

13 ANÁLISIS - Virus Hepatitis B (VHB) 360 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VíRICO (VHC) - Virus Hepatitis C (VHC) 360 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH +VHB) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) Y Virus Hepatitis B (VHB) 465 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH+ VHC) - Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus Hepatitis C (VHC) 465 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO(VHB+ VHC) - Virus Hepatitis B (VHB)+ Virus Hepatitis C (VHC) 465 LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO.(VIH+VHB+VHC) - VIH + VHC + VHB 570 OBSERVACIONES: Para realizar los servicios de CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA y LAVADO DE SEMEN y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO, se requiere semen fresco. Las muestras deben ser recogidas, después de un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días, en contenedor estéril y remitidas al centro 1 hora como máximo post-eyaculación, transportadas a temperatura ambiente. Para realizar el ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO requerimos una alicuota de, al menos, 100 ul del semen que haya sido previamente lavado en el laboratorio de procedencia. A partir de esta alicuota realizamos el análisis de los virus. El tiempo en obtener los resultados depende de los tipos de virus solicitados, oscilando entre 8-12 horas. Una vez obtenido el resultado se comunica, inmediatamente, al médico prescriptor. ESTE CENTRO TIENE UNA EXPERIENCIA DE 10 AÑOS EN TÉCNICAS DE LAVADO Y ANÁLISIS VÍRICO APLICADO A REPRODUCCIÓN EN PAREJAS SERODISCORDANTES. IMPORTANTE: Los varones seropositivos pueden traer la muestra a nuestro Centro para que aquí sea lavada y analizada. Posteriormente ENVIAMOS SEMEN LAVADO Y LIBRE DE VIRUS A CUALQUIER PUNTO GEOGRÁFICO, congelado en Nitrógeno líquido y en recipientes idóneos que garantizan el adecuado transporte de la muestra según normativa ADR europea. El servicio de envio y congelación cuesta 150 y debe ser añadido al precio del análisis. PARA AMPLIAR INFORMACIÓN, CONTACTE CON NOSOTROS. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 13

14 2.- ESTUDIOS CITOGENÉTICOS EN INFERTILIDAD Muestra requerida: 10 ml de sangre total en heparina (Na o Li) CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA En el siguiente listado encontrará los estudios cromosómicos que, habitualmente, se realizan en parejas infértiles y donantes de gametos, pero no son los únicos posibles. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. ANÁLISIS - BANDAS GTG (Resolución ) 135 CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA (ALTA RESOLUCIÓN) - BANDAS GTG (Resolución ) 150 CARIOTIPO EN SANGRE/TÉCNICAS ESPECIALES - Intercambio de cromátidas hermanas, roturas cromosómicas, etc 200 Las técnicas especiales aplicadas al CARIOTIPO son recomendables en aquellos casos en los que, por riesgos laborales, los pacientes pueden presentar alteraciones no constitucionales, no visibles por cariotipo convencional y que pudieran ser causa de los problemas reproductivos. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 14

15 3.- ESTUDIOS MOLECULARES EN INFERTILIDAD Muestra requerida: 5 ml de sangre total en EDTA Frotis de mucosa bucal Para la recogida de mucosa bucal, el centro proporciona los contenedores. En el siguiente listado encontrará los estudios genéticos que, habitualmente, se realizan en mujeres y/o varones en parejas infértiles, Pero no son los únicos posibles ya que hay otros muchos que tienen relevancia clínica. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. ANÁLISIS FACTORES DE RIESGO DE ABORTOS (Riesgo de trombosis) - Factor V de Leiden (F5), Hiperhomocistinemia (MTHFR) y Protrombina (F2) FIBROSIS QUÍSTICA_ Riesgo descendencia con - CFTR (33 mutaciones + haplotipo Poli T) FIBROSIS QUÍSTICA_ F508+ POLI T 100 HAPLOTIPO POLI T_ AGENESIA BILATERAL DE CONDUCTOS DEFERENTES - CFTR: Haplotipo poli T + Mutación Delta F MICRODELECIONES EN CROMOSOMA Y (en varones) - AZFa, AZFb, AZFc 250 El análisis de las mutaciones prevalentes en genes asociados a RIESGO DE TROMBOSIS puede solicitarse unitariamente. Las mutaciones que se detectan en estas pruebas son: 1. Factor V de Leiden: Mutación R506Q en el gen F5 2. Hiperhomocistinemia: Mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR 3. Protrombina: Mutación G20210A en el gen F2 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 15

16 4.- PANELES DE ESTUDIOS (técnicas combinadas) Muestra requerida: PANEL DE ESTUDIOS EN ESPERMATOZOIDES * semen total para estudios en espermatozoides * 10 ml de sangre en heparina (Na / Li) para cariotipos * 3 ml sangre en EDTA / frotis mucosa bucal para estudios moleculares En el siguiente listado encontrará los paneles de pruebas que, habitualmente, se realizan en parejas infértiles y donantes de gametos, pero no son los únicos posibles. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS. ANÁLISIS - FISH cromos. 13,18,21, x e Y / Fragmentación espermática PANEL ESTUDIOS DONANTES DE GAMETOS (ÓVULOS Y ESPERMATOZOIDES) - CARIOTIPO Y ESTUDIO GEN FIBROSIS QUÍSTICA(CFRT: 33 mutaciones+haplotipo poli T) 375 PANEL ESTUDIOS INFERTILIDAD FEMENINA - CARIOTIPO Y FACTORES DE RIESGO EN TROMBOSIS; GENES: MTHFR, F5 ( Factor V de Leiden), F2 (Protrombina) PANEL ESTUDIOS INFERTILIDAD MASCULINA - CARIOTIPO Y ESTUDIO DE HAPLOTIPO POLI T LIGADO A AGENESIA BILATERAL DE CONDUCTOS DEFERENTES (haplotipo Poli T del gen CFTR + 33 mutaciones) Los paneles de estudios pueden adecuarse a las necesidades de los especialistas médicos y en función de las patologías de los pacientes. Llámenos y los adaptaremos a sus necesidades.. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 16

17 SECCIÓN DE GENÉTICA MOLECULAR 1.- ENFERMEDADES HEREDITARIAS Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal) al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico prenatal) Para la recogida de saliva /frotis de mucosa bucal, el Centro proporciona los recipientes adecuados. NOTAS: Los ESTUDIOS PRENATALES tienen un coste adicional de 150 al precio de las pruebas. En prenatal es recomendable disponer del estudio familiar previo que nos permita conocer la mutación familiar y realizar el análisis en el menor tiempo posible. Los estudios prenatales sin estudio familiar previo, según el gen a estudio, pueden no estar concluido en los tiempos requeridos en un diagnóstico prenatal ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto. ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS PCA3 (Prostate Cancer Antigen 3) PCA3 Expresión de mrna 450 ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCA PCCB ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A ACONDROPLASIA, 3 mutaciones FGFR3 (2 exones) ACONDROPLASIA, FGFR3 FGFR3 ACYL-CoA, DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA MCAD (1 exón) 350 ADRENOLEUCODISTROFIA, ABCD1 ABCD1 AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA FGA FGB FGG AICARDI-GOUTIERES, SINDROME TIPO 1 TREX 350 ALAGILLE, SÍNDROME JAG1 MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 17

18 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS ALBINISMO (TODOS LOS TIPOS)_ DELECIONES OCA2, GPR143, SLC45A2, TYR, MC1R, TYRP1, MITF, RAB27A, MYO5A, LYST MLPA ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA TYR 700 ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II OCA ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO III TYRP ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IV SLC45A2 850 ALCAPTONURIA HGD Secuenciación 650 ALEXANDER, ENFERMEDAD GFAP 900 ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA PI (SERPINA1) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ALFA -TALASEMIA HBA1 MLPA ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) COL4A ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A ALZHEIMER, DEMENCIA CLU 950 ALZHEIMER, ENFERMEDAD (PANEL DE ESTUDIOS) ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA) PSEN1,PSEN2, APOE, APP APP Secuenciación APP exones 16 Y 17 ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 (EXÓN 4) Apo E (exón 4) exón ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 (HAPLOTIPO) Apo E ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 180 ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 3 (APARICIÓN TEMPRANA) ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 4 (APARICIÓN TEMPRANA) PSEN1 MLPA 750 PSEN2 750 AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL LYZ AMILOIDOSIS TIPO I TTR MÉTODO SANGER AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA SEPT9 ANÁLISIS MUTACIONAL ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME KCNJ2 500 ANEURISMA DE AORTA TORÁCICA ACTA2 950 ANGELMAN SÍNDROME- LIKE CDKL ANGELMAN, SÍNDROME-MECP2 MECP2 ANGELMAN, SÍNDROME-UBE3A UBE3A (10 Exones) Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 18

19 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS ANGELMAN, SÍNDROME-UDP UBE3A MS-MLPA 500 ANIRIDIA, TIPO II PAX6 MLPA APERT, SÍNDROME FGFR2 exón 7 APOLIPOPROTEÍNA A-v APOA5 (1 exón) 250 ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 TPM2 900 ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B TNNT ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, 1 TTNI2 950 ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E TTPA ATAXIA DE FRIEDREICH FXN 900 ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) FXN ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP-PCR ATAXIA EPISÓDICA,TIPO 6 SLC1A3 800 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 KCNA1 650 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ATAXIA EPISÓDICA TIPO 5 CACNB ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1 ATXN1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 10, SCA10 ATXN10 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12 PPP2R2B ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17 TBP ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2 ATXN2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP PCR ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 3, SCA3 ATXN3 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6 CACNA1A ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7 ATXN7 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP PCR ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8 SCA8 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 150 ATAXIA TELANGIECTASIA ATM ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1 APTX 850 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2 SETX 2. ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL) PANEL: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X) AR ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN 1. Tel.: / Fax: cagt@cagt.es

20 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I SMN1 / SMN2 MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II SMN1 /SMN2 MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III SMN1 /SMN2 MLPA ATROFIA ÓPTICA DE LEBER, 10 mutaciones ATROFIA ÓPTICA DE LEBER, 3 mutaciones C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C, G13708A, G1459A, G15257A, T14484C G11778A, G3460A, T14484C (exones seleccionados) (1 exón por cada mutación) ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE, TIPO I OPA AUTISMO, SUSCEPTIBILIDAD LIGADO AL X (3) MECP2 BANNAYAN RILEY RUVALCABA, SÍNDROME PTEN BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD FTL 750 BEARE-STEVENSON, SÍNDROME FGFR BECKER, DISTROFIA MUSCULAR DMD MLPA BECKER, ENFERMEDAD CLCN1 1. BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C (exones 1 y 2) Disomía Uniparental cromosoma 11 ANALISIS DE FRAGMENTOS 500 H19 MS-MLPA 500 LIT1 (KCNQ10T1) MS-MLPA 500 BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A GP1BA 800 BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B GP1BB 750 BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C GP9 450 BETA-TALASEMIA HBB ANALISIS MUTACIONAL ( mut) BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SÍNDROME PHF6 (11 exones) BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SIX1 700 BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR) EYA BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SIX5 855 BRUCK, SíNDROME TIPO 2 PLOD BRUGADA, SÍNDROME SCN1B (6 exones) BUDD-CHIARI, SÍNDROME F5 PCR REAL- TIME 100 Secuenciación JAK2 2. BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 20

21 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS CADASIL (2 exones) NOTCH3 2 exones 400 CADASIL (23 exones) NOTCH3 23 exones CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA1 BRCA1 MLPA 1. CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A LMNA 1. CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1S MYH7 Secuenciación CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA CPT2 850 CELÍACA E INTOLERANCIA A LACTOSA PCR-SSP 150 CELÍACA, PREDISPOSICIÓN A HAPLOTIPO HLA - DQ (6q21.3) PCR-SSP CGH ARRAYS - 180K DNA GENÓMICO Arrays de Hibridación 850 Genómica comparada CGH ARRAYS - 60K DNA GENÓMICO Arrays de Hibridación 675 Genómica comparada CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME ABHD5 875 CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) PMP22 MLPA CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante ) MPZ 750 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante) LITAF 400 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante) EGR2 850 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante) PMP22 CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante) NEFL 720 CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MFN2 MLPA CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal) LMNA 1. CHARCOT-MARIE-TOOTH 2C (axonal) TRPV CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal) GARS CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal) NEFL 720 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante) GDAP1 750 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA PMP22 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB MPZ 750 CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC EGR2 850 CHARCOT-MARIE-TOOTH X (axonal) GJB1 (Cx32) 500 CHARGE, SÍNDROME CHD CISTINURIA SLC3A SLC7A Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 21

22 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS COCKAINE SÍNDROME A ERCC COCKAINE SÍNDROME B ERCC COFFIN-LOWRY, SÍNDROME RPS6KA CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE) CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA) EBP Detección de mutaciones por 755 CSGE y secuenciación de patrones anónmalos ARSE CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA, TIPO 1 PEX COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX COREA DE HUNTINGTON HD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 JPH3 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS COREA FAMILIAR BENIGNA TITF1 850 CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 NIPBL Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de patrones anómalos CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1 SMC1L1 Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de patrones anómalos COSTELLO, SÍNDROME HRAS 850 COWDEN, ENFERMEDAD PTEN MLPA CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON MSX2 650 CRASH, SÍNDROME L1CAM CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I UGT1A CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II UGT1A CROUZON SÍNDROME FGFR CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS FGFR3 SECUENCIACION CURRARINO, SÍNDROME HLXB9 DANDY-WALKER SYNDROME; DWS ZIC1, ZIC4, VLDLR VLDLR DANON, ENFERMEDAD LAMP2 DEFICIT 21- a HIDROXILASA CYP21A2 ANÁLISIS MUTACIONAL (7 mut) 450 MLPA MLPA DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD SnapShot ( 8 SNPs) DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA PMP22 DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA EGR2 850 MPZ 750 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 22

23 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS DELECIONES DEL CROMOSOMA Y AZFa, AZFb, AZFc ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL FUS (exones 550 3,5,6,13,14) DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (PANEL DE ESTUDIOS) MAPT (Tau) 800 PRGN (Progranulina) 550 TARDBP VCP SECUENCIACION (Exones 550 3,5,6,7 y 8) MAPT,PGRN,FUS,VCP, TARDBP DEMENCIA VASCULAR (PANEL DE ESTUDIOS) NOTCH3 (exones 2-24), TREX1 (1 exón) (5 genes) DEMENCIAS ASOCIADAS A PROTEÍNA PRIÓNICA PRNP 450 DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME región 22q11.2 MLPA DIABETES MODY, TIPO 1 HNF4A DIABETES MODY, TIPO 2 GCK DIABETES MODY, TIPO 3 HNF1A DIAMOND - BLACKFAN, ANEMIA RPS19 RPS DISAUTONOMIA FAMILIAR IKBKAP ANÁLISIS MUTACIONAL 350 DISCINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA PNKD Secuenciación 900 DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 DNAI1 (4 exones) 650 DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 DNAH5 (5 exones) 750 DISKINESIA CILIAR PRIMARIA_ 2 GENES DNAH5 y DNAI1 (2 genes) DISOMÍA UNIPARENTAL STRs 1 CROMOSOMA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 DLL3 900 DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL DOMINANTE GDF6 SECUENCIACION 500 DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL RECESIVA DLL3 900 LFNG 750 MESP2 DISPLASIA ACROMESOMÉLICA NPR DISPLASIA CAMPOMÉLICA SOX9 750 DISPLASIA DIASTRÓFICA SLC26A2 750 DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDA 850 EDAR EDARADD 900 DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X ED Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 23

24 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME PKP1 DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA COL2A DISPLASIA FACIOGENITAL [FGDY] FGD DISPLASIA FIBROMUSCULAR COL3A DISPLASIA MESOMÉLICA DE MIEMBROS INFERIORES WNT7A 550 DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA HESX1 850 DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I _ FASE I FGFR3 550 DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I _ FASE II FGFR3 650 DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO II FGFR3 ANÁLISIS MUTACIONAL 250 DISTONÍA 18 SLC2A DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA TOR1A (exón 5) 180 DISTONÍA MIOCLÓNICA SGCE (DYT11) MLPA DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SCN4A (6 exones) 950 DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA GCH1 + MLPA 875 DISTROFIA DE CINTURAS 1A TTID DISTROFIA DE CINTURAS 1B LMNA 1. DISTROFIA DE CINTURAS 1C CAV3 650 DISTROFIA DE CINTURAS 2A CAPN DISTROFIA DE CINTURAS 2B DYSF DISTROFIA DE CINTURAS 2C SGCG DISTROFIA DE CINTURAS 2D SGCA DISTROFIA DE CINTURAS 2E SGCB (6 exones) 850 DISTROFIA DE CINTURAS 2F SGCD DISTROFIA DE RETINA USH2A ( Método Sanger) DISTROFIA DE RETINA, AUTOSÓMICA RECESIVA - PANEL RPE65, LRAT, ABCA4, RHO, PDE6A, PDE6B, CNGA1, CNGB1, SAG, GUCY2D, MERTK, CRB1, USH2A, RLBP1 ( método Sanger) DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL FSHD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP PCR DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ZNF9 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA LAMA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 24

25 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA PABPN1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE) PABPN(PAB2) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SCN9A 1. DONOHUE, SINDROME INSR DRAVET, SÍNDROME GABRG PCDH SCN1A DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SALL4 900 DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE DMD MLPA ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA TP63 1. EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES) COL5A1+ COL5A2 2 GENES EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME COL1A EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A COL5A EHLERS-DANLOS TIPO IV, SÍNDROME COL3A1 + MLPA EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR LMNA SECUENCIACION 1. ENCEFALOPATÍA NEONATAL SEVERA MECP2 EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGB EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 KCNQ EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 KCNQ3 1. EPILEPSIA CON RETRASO MENTAL PCDH19 1. EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A GABRG EPSTEIN, SÍNDROME MYH ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, TIPO 6 FUS ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA 6 SOD1 750 ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10 TARDBP ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 MLPA TSC2 MLPA ESQUISENCEFALIA EMX Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 25

26 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS ESTATURA CORTA SHOX MLPA EXOSTOSIS MÚLTIPLE EXT1 + EXT2 MLPA EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I EXT EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II EXT FABRY, ENFERMEDAD GLA FACTOR 2, DEFICIENCIA F FACTOR 5, DEFICIENCIA F FACTOR VII, DEFICIENCIA F7 1. FACTOR X, DEFICIENCIA F FACTOR XII, DEFICIENCIA (1 mutación) F12 PCR- REAL TIME 180 FEMINIZACIÓN TESTICULAR, SÍNDROME AR FETCHNER, SÍNDROME MYH FIBROSIS QUÍSTICA_ 33 MUTACIONES+ POLI T CFTR ANÁLISIS MUTACIONAL (33 mutaciones + haplotipo PoliT) FIBROSIS QUÍSTICA_ GEN CFTR 1. FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MEFV Secuenciación 850 FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (3 exones) MEFV (exones 2,3 y ) FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (5 exones) MEFV (exones 500 1,4,5,6,7,8 y 9) FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR; deleciones MEFV MLPA FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATASA, DEFICIT FBP FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ALDOB FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ( 3 exones) ALDOB (3 exones) 360 FUMARASA, DEFICIENCIA FH GALACTOSEMIA (3 exones) GALT ANÁLISIS MUTACIONAL 400 GAUCHER. ENFERMEDAD GBA GAUCHER. ENFERMEDAD ( 6 mutaciones) GBA ANÁLISIS MUTACIONAL 500 GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 250 GLAUCOMA CONGÉNITO CYP1B1 700 GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR DE PYGM GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD LAMP2 GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD GBE GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD PHKG Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 26

27 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA G6PD 1. GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME GLUT GORLIN, SÍNDROME PTCH HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD PANK2 900 HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD, deleciones PANK2 MLPA HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A COL4A HEMOCROMATOSIS HFE 800 HEMOCROMATOSIS (3 mutaciones) HFE PCR REAL -TIME 200 HEMOCROMATOSIS (C282Y) HFE REAL TIME PCR 100 HEMOCROMATOSIS (H63D) HFE REAL TIME PCR 100 HEMOCROMATOSIS (S65C) HFE REAL TIME PCR 100 HEMOFILIA A F8 Invesión Intrón 22 ANÁLISIS INVERSIÓN OTRAS TÉCNICAS HEMOFILIA B F HEMOGLOBINOPATÍA HBB PCR-CSGE HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SUSCEPTIBILIDAD A 550 C3 750 CFB 650 HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME CFH HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME (PANEL 1) HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME (PANEL 2) CFI (13 exones) MCP THBD 850 CFH,CFI,MCP CFH,CFL,MCP,CFB,C3,T HBD HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS HPS3 1. HPS HIDROCEFALIA POR ESTENOSIS ACUEDUCTAL L1CAM HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE HADH 950 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDL + Apo B MICROARRAYS Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 27

28 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, TIPO 3 PCSK HIPEREKPLESIA HEREDITARIA GLRB 850 HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME FTL 450 HIPERHOMOCISTINEMIA (2 mutaciones) MTHFR PCR REAL-TIME 150 HIPERHOMOCISTINEMIA: A1298C MTHFR PCR- REAL TIME ( 1 mutación) 100 HIPERHOMOCISTINEMIA: C677T MTHFR PCR- Real Time (1 mutación) 100 HIPER-IgD, SÍNDROME MVK HIPER-IgM, SÍNDROME 2 AICDA (AID) 625 HIPEROXALURIA AGXT 975 HIPERPARATIROIDISMO 1 HRPT HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP11B HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA, deficit de 21 hidroxilasa CYP17A1 975 HSD3B2 750 CYP21A2 MLPA HIPOACONDROPLASIA FGFR3 SECUENCIACION (3 exones) 400 HIPOCONDROGÉNESIS COL2A HIPODONTIA / OLIGODONTIA MSX1 950 PAX9 950 HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X PHEX HIPOSPADIAS 1, LIGADO AL X AR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos TPO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3 TG HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I SLC5A HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET HOLOPROSENCEFALIA 1 SIX HOLOPROSENCEFALIA 3 SHH 850 HOLOPROSENCEFALIA 5 ZIC HOLT-ORAM, SÍNDROME TBX HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME LMNA 1. ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 28

29 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS ICTIOSIS LIGADA AL X STS MLPA INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II IKBKG (NEMO) JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR FGFR JARCO-LEVIN, SÍNDROME DLL3 900 KALLMANN tipo 1, SÍNDROME KAL1 MLPA KALLMANN tipo 2, SÍNDROME FGFR1 MLPA KALLMANN tipo 3, SÍNDROME PROKR2 450 KALLMANN tipo 4, SÍNDROME PROK2 650 KENNEDY, ENFERMEDAD AR ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 350 KINDLER, SÍNDROME KIND KNIEST, DISPLASIA COL2A LACTOSA, INTOLERANCIA A MCM6 ANÁLISIS MUTACIONAL 85 LAFORA, EPILEPSIA EPM2A 950 LANGER-GIEDION, SÍNDROME TRPS1 Y EXT1 MLPA LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH LESCH-NYHAM, SÍNDROME HPRT LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA Secuenciación (1 exón) 250 LINFEDEMA - DISTIQUIASIS, SÍNDROME FOXC2 Secuenciación 650 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 3 LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO PRF1 800 UNC13D STX LISENCEFALIA, LIGADA AL X ARX LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 TGFBR LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 TGFBR MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL MARFAN SÍNDROME FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2 MYH MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 FBN MLPA 500 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 29

30 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS MASA, SÍNDROME L1CAM MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME MSK1 MELEDA, MAL DE SLURP MELNICK-FRASER, SÍNDROME EYA1 1. MENKES, ENFERMEDAD ATP7A METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT GENOTIPADO 250 MICROFTALMIA SINDRÓMICA SOX2 625 MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, TIPO I CACNA1A MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, TIPO II ATP1A2 EXÓN SELECCIONADO Secuenciación 1. MILROY, ENFERMEDAD VEGFR MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (PANEL 1) MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (PANEL 2) MYH7,MYBPC3,TNNT2,TNNT3,TPM1 TNNC,MYL2,MYL3,ACT C MIOPATIA CONGÉNITA 3 ACTA1 750 MIOPATÍA CENTRONUCLEAR RYR MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA ISCU AMPD (exones 2 y 3) MIOPATÍA MIOTUBULAR MTM1 MLPA MIOPATÍA MULTIMINICORE RYR RYR1,SEPN1 780 SEPN MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA CLCN1 1. MUENKE, SÍNDROME FGFR3 MUTACIONES PUNTUALES / FAMILIARES CONOCIDAS TODOS LOS GENES DEL CATÁLOGO TÉCNICAS COMBINADAS NAIL-PATELLA, SÍNDROME LMX1B NEFRONOFTISIS TIPO 2 INVS NEFRONOFTISIS TIPO 3 NPHP3 1. NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME NPHS Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 30

31 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA T8993C, T8993G 250 NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 MLPA NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD NPC NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 PTPN NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 KRAS 850 NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SOS NORRIE, ENFERMEDAD NDP 675 OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1 CXORF5 + MLPA OSTEOGENESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) DELECIONES OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I, II, III y IV OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II, III y IV OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO V OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VII OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO IX OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VI OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO X OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO XI OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO XII COL1A1 + COL1A2 MLPA COL1A COL1A IFITM5 400 CRTAP 650 PPIB 650 SERPINF1 900 LEPRE SERPINH1 750 FKBP SP7 500 OSTEOPOROSIS COL1A1 HAPLOTIPO 180 PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD TRPC PAGET, ENFERMEDAD SQSTM PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS SPINK1 750 PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA CACNA1S Secuenciación 2 exones 400 PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG SCN4A PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X- LINKED) L1CAM Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 31

32 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 13 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X- LINKED) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 31 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 6 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA) PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 8 (AUTOSÓMICA DOMINANTE) KIF5A (3 exones) 500 Secuenciación KIAA HSPD1 PLP1 MLPA 975 REEP1 875 ATL SPG3 Y SPG4 (SPASTINA) MLPA SPAST NIPA1 + MLPA 850 SPG KIAA0196 (exones ,15 y 16) PARKINSON DOMINANTE LRRK PARK2 MLPA 500 SNCA 875 PARKINSON FAMILIAR TIPO 1, ENFERMEDAD SNCA 875 PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 MLPA 500 PINK1 1. PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK PARK7 900 PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 MLPA PARTINGTON, SÍNDROME ARX SECUENCIACION PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 MLPA PENDRED, SÍNDROME SLC26A4 SECUENCIACION Tel.: / Fax: cagt@cagt.es

33 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS PFEIFFER, SÍNDROME FGFR FGFR PIGNODISÓSTOSIS CTSK PLASMINÓGENO 1, Inhibidor del activador de PAI1 (1 exón) 200 POLICITEMIA VERA JAK2 (dominio JH2) POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1 PKD POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2 PKD POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL PKHD POTTER TIPO 1, SÍNDROME PKDH PRADER - WILLI, SÍNDROME PWS MS-MLPA 500 PROCEDENCIA PARENTAL CROMOSOMA EXTRA STR's cromosomas 350 PROTROMBINA F2 PCR- REAL TIME 100 QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 KCNQ1 (LQT1) QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 KCNH QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SCN5A (LQT3) (exones 16 y 27) QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 KCNE1 (LQT5) QUERUBISMO SH3BP2 ANÁLISIS MUTACIONAL RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR) 350 FGF RECEPTOR DE ANDRÓGENOS AR RECEPTOR DE MELANOCORTINA MELANOCORTIN 4 RECEPTOR; MC4R MCR4 (1 exón) 280 RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 ENG RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 ACVRL RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 ACVRLK1 (ALK1) REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS RETRASO MENTAL (1) TODOS LOS TELÓMEROS SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN: Deleción 1p, Williams, Smith-Magenis, Miller- Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen y Sotos. MLPA MLPA Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 33

34 RETRASO MENTAL (2) RETRASO MENTAL LIGADO AL X ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN: Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer- Giedon, WAGR, Rubinstein-Taybi, Down y Kabuki. Regiones cromosoma X asociadas a retraso mental. RETT ATÍPICO, SÍNDROME CDKL RETT, SÍNDROME MECP2 MLPA MLPA MECP3 MLPA ROUSSY -LEVY, SÍNDROME PMP22 ROUSSY-LEVY, SÍNDROME MPZ 750 RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME CREBBP SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME FGFR TWIST1 650 SANFILIPPO TIPO A, SÍNDROME SGSH 750 SEBASTIAN, SÍNDROME MYH SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME NPHP1 MLPA 1. NPHP2 (INVS) NPHP3 1. NPHP SERKAL, SÍNDROME WNT4 650 SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA SRY PCR-Real Time 150 SILCKE CELL, ANEMIA HBB SILVER-RUSSEL, SÍNDROME DUP CROMOSOMA 11 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS H19 MS-MLPA 500 SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME ALDH3A SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME DHCR SORDERA LIGADA AL X, TIPO II POU3F SORDERA NEUROSENSORIAL OTOF SORDERA NO SINDRÓMICA CJB2,GJB6,OTOF, gen del ARNr 12S ADN mitocondrial (6 exones) Screening mutaciones prevalentes (12 mutaciones) SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17 MYH Tel.: / Fax: cagt@cagt.es

35 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) ANÁLISIS MUTACIONAL 250 SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B GJB6 (CX30) 550 SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 (CX26) ANÁLISIS MUTACIONAL 250 SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 (Cx30) 550 SOTOS, SÍNDROME NSD1 MLPA STARGARDT, ENFERMEDAD ABCA4 y MLPA STEINERT, ENFERMEDAD DMPK ANÁLISIS DE FRAGMENTOS TP-PCR STEINERT, ENFERMEDAD (Southern) DMPK Southern Blot 350 STICKLER TIPO 1, SÍNDROME COL2A STRUMPELL, ENFERMEDAD SPG3A (ATLASTIN) TAY SACHS, ENFERMEDAD HEXA THOMSEN, ENFERMEDAD CLCN1 1. TOURETTE, SÍNDROME SLITRK1 825 TOWNWES- BROCKS, SÍNDROME SALL1 450 TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TCOF1 (MFD1) TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TIPO 2 POLR1D TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES TRPS1 Y EXT1 MLPA TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME TRPS1 1. TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME TRPS1 1. TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA, CONGENITA; TTP ITGA2B ADAMTS TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN F5 PCR-REAL TIME 100 TROMBOFILIA_ 3 MUTACIONES MTHRF, F2 Y F5 PCR REAL TIME 280 TROMBOFILIA_ 4 MUTACIONES MTHRF, F2 Y F5 PCR- REAL TIME VAN DER WOUDE, SÍNDROME IRF VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4 LRP VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1 FZD4 750 VON WILLEBRAND ENFERMEDAD VWF (10 exones) 1. VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD VWF Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 35

36 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MITF PAX3 MLPA WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MITF MLPA WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II y IV SOX WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III PAX3 MLPA WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD SMN1 MLPA WERNER, SÍNDROME LMNA 1. WEST, SÍNDROME CDKL WEST, SÍNDROME (LIGADO AL X) ARX WILSON, SÍNDROME ATP7B ANÁLISIS MUTACIONAL WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME WAS 900 WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 CISD2 WFS XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA CYP27A X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS 250 X-FRAGIL, SÍNDROME (Shouthern Blot) FMR1 SOUTHERN BLOT 500 TECNICAS UTILIZADAS: El análisis por se refiere a BIDIRECCIONAL de los exones codificantes y de las uniones exón -intrón del gen a estudio. Los análisis de las secuencias se realizan de forma MANUAL por un especialista en biología molecular, no realizados por programas automáticos. Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 36

37 2.- PATOLOGÍA NEOPLÁSICA Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA frotis saliva / mucosa bucal 1-3 ml de médula ósea Pieza tumoral en fresco y en medio de transporte Pieza tumoral incluida en parafina Para la recogida de saliva /frotis de mucosa bucal, el Centro proporciona los recipientes adecuados. ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto. ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, MLH1 CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, MSH2 CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO, MSH6 MLH1 MLPA MSH2 MLPA MSH6 CANCER DE COLON (KRAS) KRAS Mutaciones en codon 12,13 y 61 CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR CDH1 (E- cadherina) CÁNCER DE MAMA FAMILIAR TP53 CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA1 + BRCA2 BRCA1 + BRCA NEW GENERATION SECUENCING CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA1 BRCA1 SECUENCIACION (23 exones) (exón 11) CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA2 BRCA2 MLPA SECUENCIACION (GEN COMPLETO) (exones 10 Y 11) CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET (exones 10 y ) CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO TP53 COLOBOMA RENAL PAX2 750 Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 37

38 ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS COWDEN, ENFERMEDAD PTEN DENYS-DRASH SÍNDROME WT ESTABILIDAD GENÉTICA marcadores : BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS FEOCROMOCITOMA 2 SDHB (PGL4) MÉTODO SANGER 900 FRASIER, SÍNDROME WT1 (exones 8 Y 9) 400 GORLÍN, SINDROME PTCH LI-FRAUMENI, SÍNDROME TP53 LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM) BCL1 t(11;14) ANÁLISIS DE FRAGMENTOS LINFOMA FOLICULAR BCL2- t(14;18) 400 MEDULOBLASTOMA SUFU MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS NEURONALES 400 CDKN2 (p16) 800 MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2 CDKN2 (p16) 800 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 MEN1 950 NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A (MEN2A) RET (exones 10 y ) NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B (MEN2B) RET NEUROFIBROMATOSIS TIPO I NF1 MLPA NEUROFIBROMATOSIS TIPO II NF2 MLPA OSTEOSARCOMA TP53 PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SDHD (PGL1) PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SDHB 900 PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SDHC (PGL3) 750 PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME STK11 (LKB1) POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON APC MLPA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA) MUTYH (MYH) MYH Mutaciones Y165C, G382C 450 POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME ALK SMAD4 (DPC4) RETINOBLASTOMA RB Tel.: / Fax: cagt@cagt.es 38