La amplia colección de pruebas genéticas que ofrece Genos Médica brinda a pacientes y médicos las soluciones para un diagnóstico de certeza.

Transcripción

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2 La amplia colección de pruebas genéticas que ofrece Genos Médica brinda a pacientes y médicos las soluciones para un diagnóstico de certeza.

3 Catálogo de estudios genéticos ESTUDIOS DE CITOGENÉTICA TAMIZAJE PRENATAL TAMIZAJE NEONATAL IDENTIFICACIÓN DE INDIVIDUOS (PRUEBAS DE PATERNIDAD) ESTUDIOS MOLECULARES o MICROARREGLOS DE CGH o ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

4 ESTUDIOS DE CITOGENÉTICA

5 LABORATORIO DE CITOGENÉTICA El laboratorio de citogenética está equipado con la más alta tecnología y con todos los elementos necesarios para ofrecer excelentes resultados en estudios citogenéticos. Los equipos de microscopía poseen la mejor configuración para la realización de cariotipos, se cuenta con un amplio set de filtros de fluorescencia que permiten el análisis de la mayoría de los fluoróforos utilizados en la Hibridación in Situ con Fluorescencia (FISH). La experiencia del personal de citogenética, nos permite ofrecer uno de los mejores resultados de cariotipo en México. Los resultados son analizados independientemente por dos revisores asegurando un mayor control de calidad. Cada muestra es sembrada por duplicado, lo que aumenta las posibilidades te tener un adecuado crecimiento celular. Resolución adecuada de 500 a 650 bandas (el convencional es de 400 bandas), para detección de pequeñas alteraciones. -Revisión de 30 a 50 metafases (células), según se requiera. -Lectura de los cromosomas por dos revisores altamente calificados por separado, para corroborar el diagnóstico citogenético. -Reporte con fotografía del cariotipo y de la metafase más representativa del resultado. -Tiempo adecuado de entrega (15 días hábiles).

6 ESTUDIOS DE CITOGENÉTICA 2016 Cariotipos Precio Tiempo de Entrega Cariotipo convencional (GTG) en sangre periférica 3,500 3 semanas Cariotipo convencional en tejido de aborto o cordón umbilical 5,000 4 a 5 semanas Cariotipo convencional en piel (fibroblastos) 5,000 4 a 5 semanas Cariotipo de alta resolución 5,000 2 a 3 semanas Cariotipo en médula ósea 5,000 2 a 3 semanas Cariotipo en líquido amniótico o vellosidades coriales 5,000 2 a 3 semanas Cariotipo en sangre fetal (cordocentesis) 3,500 3 semanas Técnicas para inestabilidad cromosómica Búsqueda de sitios frágiles (análisis de paciente y un control) 6,500 2 a 3 semanas Intercambio de cromátides hermanas (análisis de paciente y un control) 6,500 2 a 3 semanas Citogenética molecular FISH (Hibridación in situ con Fluorescencia) Síndrome de Di George/ Velocardiofacial/ Sx de deleción 22q11 4,000 2 semanas Síndrome de Cri du chat/ Sx 5p- 4,000 2 semanas Síndrome de Wolf Hirschhorn/ Sx 4p- 4,000 2 semanas Síndrome de Prader Willi (15q11) 4,000 2 semanas Síndrome de Angelman (SNRPN) 4,000 2 semanas Síndrome de Williams (7q11) 4,000 2 semanas Síndrome de Smith Magenis (17p11.2) 4,000 2 semanas Síndrome de Miller-Dieker (17p13) 4,000 2 semanas Síndrome de Sotos (5q35) 4,000 2 semanas FISH para SHOX, centrómero de X y región heterocromática del Y 4,000 2 semanas Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL) 4,000 2 a 3 semanas Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO) 4,000 2 a 3 semanas Cáncer de mama (copias HER2) 5,300 2 a 3 semanas Cáncer de pulmón (EML4-ALK) 5,300 2 a 3 semanas Diagnóstico prenatal rápido (Fast-FISH) para detección rápida de alteraciones de los cromosomas 13, 18, 21, X, y Y. Incluye cariotipo en 8,900 2 a 3 días líquido amniótico. Otros FISH 5,300 3 a 4 semanas MLPA para regiones subteloméricas 6,300 2 a 3 semanas Nota: Estos precios incluyen IVA.

7 TAMIZAJE PRENATAL

8 PRUEBA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVA Genos Médica ofrece NIFTY Non-Invasive Fetal TrisomY, una prueba prenatal no-invasiva para el diagnóstico del síndrome de Down y otras enfermedades genómicas en el feto. Se realiza a partir de una muestra de sangre materna que puede ser tomada desde las 10 semanas de gestación. Durante el embarazo, los fragmentos de cfdna procedentes de la madre y del feto (cffdna) están presentes en la circulación de la sangre materna. A través del uso de secuenciación masiva se cuantifican millones de fragmentos de DNA en sangre materna y se analizan las diferencias cuantitativas de dichos fragmentos. Si existe alguna anomalía, se detectarán excesos o deficiencias en el recuento de las regiones cromosómicas afectadas. Especificidad para trisomía 21 (99.7%), trisomía 18 (99.8%). Sensibilidad y valor predictivo negativo (feto sano con resultado normal) del 100%. En caso de salir un resultado positivo, Genos Médica ofrece la confirmación mediante cariotipo en líquido amniótico sin costo para el paciente.

9 La prueba de NIFTY permite realizar el diagnóstico prenatal de los siguientes síndromes: Trisomía 21 (Síndrome de Down) Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Trisomía 13 (Síndrome de Patau) Y de forma opcional: Trisomía 9 Trisomía 16 Trisomía 22 Aneuploidías de cromosomas sexuales (45,X 47,XXY 47,XXX 47,XYY) Deleción 5p (Síndrome de maullido de gato) Deleción 1p36 Deleción 2q33.1 Deleción 10p14 (Síndrome de DiGeorge tipo 2) Deleción 16p12.2 Deleción 11q23 (Síndrome de Jacobsen) Deleción 1q32.2 (Síndrome de Van der Woude) Deleción 15q11.2 (Síndorme de Prader-Willi/Angelman) Además de forma opcional se puede determinar el sexo fetal con una sensibilidad del 98%. PRUEBA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVA ESTUDIO PRECIO TIEMPO DE ENTREGA Diagnóstico Prenatal no 14, días hábiles Invasivo NIFTY. MARCADORES BIOQUÍMICOS (1er y 2do trimestre) ESTUDIO PRECIO TIEMPO DE ENTREGA DUO TEST + TN ( sdg) Requiere USG con LCC y TN. Feto Único. 2,500 7 días hábiles Cuádruple Marcador (15 20sdg) 2,500 7 días hábiles Nota: Estos precios incluyen IVA.

10 TAMIZAJE NEONATAL

11 TAMIZ METABÓLICO AMPLIADO El tamiz metabólico ampliado que ofrece Genos es uno de los más completos de México, abarca muchas enfermedades que se pueden detectar y manejar oportunamente. Existen protocolos de atención y tratamiento para cada una de las enfermedades detectadas. Las muestras son analizadas con espectrometría de masas en tándem. El cual, es un procedimiento que determina con precisión el peso y la estructura de átomos y moléculas. A continuación se listan las enfermedades detectadas. 1. Hipotiroidismo congénito 2. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina III (PAH) 3. Hipertirotropinemia 4. Hiperplasia suprarrenalcongénita variedad perdedora de sal 5. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD) 6. Tirosinemia transitoria neonatal 7. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) 8. Galactosemia variante Duarte 9. Acidemia argininosuccínica 10. Argininemia 11. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple 12. Tirosinemia tipo III (hawkasinuria 4HPPD) 13. Tirosinemia tipo II (oculocutánea) 14. Fibrosis quística 15. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa 16. Galactosemia clásica (deficiencia de galactosa 1- fosfato uridiltransferasa) 17. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) 18. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR) 19. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa 20. Citrulinemia por deficiencia de citrina 21. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina I (GTPDH) 22. Atrofia girata 23. Síndrome HHH 24. Homocistinuria 25. Hipermetioninemia neonatal 26. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica 27. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia metilcrotonilglicinemia 29. Acidemia glutárica I 30. Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutárica 31. Acidemia isobutírica 32. Acidemia isovalérica 33. Acidemia malónica 34. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 35. Deficiencia de biotinidasa 36. Acidemia metilmalónica mut -

12 37. Acidemia metilmalónica mut Defectos de síntesis/ingesta de vitamina B12 materna 39. Acidemia propiónica 40. Acidemia 2- metil-3-hidroxibutírica 41. Deficiencia de SCAD (acil-coa deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta) 42. Deficiencia de MCA (acil-coa deshidrogenasa de cadena media) 43. Acidemia glutárica II 44. Acidemia etilmalónica dienoil-CoA reductasa 46. Deficiencia de LCA (acil-coa deshidrogenasa de cadena larga) 47. Deficiencia de VLCAD (acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga) 48. Deficiencia sistémica de carnitina 49. Defectos de síntesis/ingesta de carnitina materna 50. Defecto de captación de carnitina 51. Hiperglicinemia no cetósica 52. Deficiencia de 3-hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD) metilbutirilglicinuria 2MBG 54. Enfermedad de hemoglobina S 55. Enfermedad de hemoglobina C 56. Enfermedad de hemoglobina S/C 57. Enfermedad de hemoglobina E 58. Enfermedad de hemoglobina D 59. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia 60. Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia 61. Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia 62. Enfermedad de hemoglobina H 63. Enfermedad de hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia 64. Enfermedad de hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia 65. Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia 66. Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia 67. Beta talasemia mayor TAMIZAJE NEONATAL ESTUDIO PRECIO TIEMPO DE (pesos) ENTREGA Tamiz metabólico ampliado (67 determinaciones) 1,800 1 semana Tamiz auditivo día Paquete tamiz metabólico (67 determinaciones) y auditivo 2,400 1 semana Nota: Estos precios incluyen IVA.

13 IDENTIFICACIÓN DE INDIVIDUOS (Pruebas de paternidad)

14 PRUEBAS DE PATERNIDAD GENOS MÉDICA ofrece las pruebas de paternidad, maternidad y hermandad con las siguientes características: - Método de la prueba: amplificación de 15 marcadores de repetición corta en tándem por medio de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y electroforesis capilar de los productos amplificados. - Más del 99.99% de probabilidad de paternidad, con un tiempo de entrega de resultado en una semana. - La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de paternidad son las de hispanos publicadas en el manual del usuario de Identifler ( , Rev. D, 08/2006, Applied Biosytems). - La toma de la muestra se realiza de células epiteliales de descamación obtenidas del carrillo bucal por lo que no hay necesidad del uso de agujas. - Contamos con pruebas informativas en las cuales se determina la probabilidad de paternidad sin validez legal y pruebas legales que se toman por un perito ante un juez con cobertura en los juzgados del Distrito Federal y el Estado de México. ESTUDIO PRECIO (pesos) TIEMPO DE ENTREGA Perfil genético de dos o tres 5,700 8 días hábiles individuos Perfil genético de un individuo 2,500 8 días hábiles Perfil genético de un individuo 6,500 Variable en tejido óseo* Perfil genético de un individuo a partir de cepillo dental o tejidos blandos* 3,500 Variable Perfil genético de un individuo a partir de células espermáticas* Prueba seminológica: 2,000 Perfil genético: 3,500 Variable Nota: Estos precios incluyen IVA, Los estudios urgentes generan un 20% de costo adicional. *Previa valoración de la muestra

15 ESTUDIOS MOLECULARES

16 ESTUDIOS MOLECULARES GENOS MÉDICA cuenta con un amplio catálogo de estudios diagnósticos moleculares, para búsqueda de mutaciones genéticas. Actualmente es posible realizar estudio molecular para cualquier enfermedad genética de la que se conozca el gen que la causa. El costo de cada una de las pruebas moleculares, varía dependiendo del tamaño del gen y de la metodología del estudio, las técnicas principales son secuenciación del gen o parte del gen mediante técnicas como PCR, Sanger, secuenciación masiva, detección de mutaciones específicas, así como deleciones y duplicaciones de grandes regiones mediante técnica de MLPA. Los estudios moleculares permiten precisar el diagnóstico genético de sospecha, y proporcionan una herramienta eficaz para detectar si un individuo es portador de alguna mutación específica para un gen determinado. Es importante que sean solicitados por un especialista en la enfermedad o por un médico genetista, ya que la gran mayoría de las enfermedades genéticas tiene diagnósticos diferenciales y a veces son difíciles de distinguir. Los estudios son tan específicos que sólo detectaran la enfermedad que se está buscando y no otras, aunque clínicamente sean muy parecidas.

17 Microarreglos de CGH, Cariotipo Molecular La prueba de Hibridación Genómica Comparativa (CGH por sus siglas en inglés), constituye una nueva tecnología que permite identificar eficazmente pérdidas o ganancias de material genético submicroscópico, con una resolución varias veces mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional. Esta poderosa herramienta compara el DNA genómico completo de un paciente con el de un control (individuo sano) y de esta forma, es capaz de detectar microdeleciones o microduplicaciones involucradas en síndromes genómicos (varios genes) e inclusive revelar pequeños cambios de dosis a nivel de uno o más exones dentro de un solo gen que originan una enfermedad monogénica (hasta un 15% del total de mutaciones causantes de enfermedad monogénica). De esta forma, los microarreglos de CGH no solo son capaces de detectar anormalidades cromosómicas desbalanceadas, si no también, pérdidas de heterocigosidad y disomías uniparentales en una sola matriz. Las principales aplicaciones diagnósticas del CGX array son: Retraso mental y/o del desarrollo inespecífico Trastornos del espectro autista Dismorfias o formas sindrómicas Defectos congénitos Síndromes de genes contiguos o sospecha de haploinsuficiencia Abortos de repetición Diagnóstico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecográficos (se requiere muestras de ambos padres) Confirmación de resultados en cariotipos alterados (P. ej. Cromosomas marcadores, definir puntos de corte en translocaciones aparentemente equilibradas, así como en otros tipos de alteraciones estructurales)

18 En Genos Médica el estudio de CGH microarreglo las siguientes características: Estudio CGX. La tecnología de CGH-array permite analizar de forma rápida y eficaz, pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados a lo largo de todo el genoma. La plataforma de CGX-HD Array (4x180K) tiene una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~100kb y una resolución media de 20kb en las regiones de interés (más de 245 síndromes conocidos y 980 genes funcionales con asociación patológica, entre los que se incluyen 200 loci asociados con desordenes del espectro autista). Además este array posee sondas específicas para las regiones subteloméricas y pericentroméricas. Este estudio está diseñado especialmente para el diagnóstico genético y tiene un costo de 15,000 pesos IVA incluido. El tiempo de entrega es de 35 días hábiles e incluye análisis e interpretación. Nota: Estos precios incluyen IVA.

19 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Extracción de DNA (sangre periférica, mucosa oral y sangre seca en papel filtro) Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Diferentes metodologías Aarskog, síndrome FGD1. Secuenciación completa 23, Aceruloplasminemia CP. Secuenciación completa 27, Acidemia Isovalérica IVD. Secuenciación completa 17, Acidemia Propiónica PCCA, PCCB. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Acidosis tubular renal distal ATP6V1B1. Secuenciación completa 28, Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante SLC4A1. Secuenciación completa 22, Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva ATP6V0A4. Secuenciación completa 30, Aciduria Glutárica tipo 1 GCDH. Secuenciación completa 17, Aciduria orótica hereditaria UMPS. Secuenciación completa 15, Acondrogénesis tipo II COL2A1. Secuenciación completa 38, Acondroplasia Detección de las mutaciones c.1138 y c.1620 del gen FGFR3 3, FGFR3. Secuenciación completa 16, Acromatopsia CNGB3. Detección de la mutación c.1148delc mediante secuenciación 6, Adams-Oliver, síndrome Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad CNGB3. Secuenciación completa 27, CNGA3. Secuenciación completa 17, GNAT2. Secuenciación completa 14, PDE6C. Secuenciación completa 27, ARHGAP31, NOTCH1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS PDE11A. Complete sequencing 34, PDE8B. Complete sequencing 34, Adrenoleucodistrofia ABCD1. Secuenciación completa 14, Agammaglobulinemia ligada a X BTK. Secuenciación completa 29, BTK. Análisis mediante MLPA 9, Alagille Tipo 1, síndrome JAG1. Análisis mediante MLPA 9, Alagille Tipo 2, síndrome NOTCH2. Secuenciación completa 42, Albinismo MITF, OCA2, TYR, GPR143. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Albinismo ocular sordera sensorial tardía MITF. Secuenciación completa 22, Albinismo Ocular tipo 1 GPR143. Secuenciación completa 15, Albinismo Oculocutáneo tipo 1 TYR. Secuenciación completa 8, Albinismo Oculocutáneo tipo 2 OCA2. Análisis mediante MLPA 9, Alfa-1-Antitripsina, deficiencia OCA2. Secuenciación completa 21, SERPINA1. Detección mutaciones Glu342Lys (alelo PI-Z) y Glu264Val (alelo PI-S) 6, SERPINA1. Secuenciación completa 10, Alfa-Talasemia HBA1, HBA2. Análisis mediante MLPA 9, Alport, síndrome COL4A3, COL4A4. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS COL4A5, COL4A3, COL4A4. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Alport, síndrome (ligada al X) COL4A5. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Alzheimer, enfermedad APOE, APP, PSEN1, PSEN2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS APOE. Determinación alélica exón 4 5, Amiloidosis Familiar TTR. Detección de la mutación p.val50met (V30M) mediante secuenciación 3, TTR. Secuenciación completa 9,500 40

20 2016 Estudios Moleculares Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Anadisplasia metafisaria MMP13. Secuenciación completa 20, MMP9. Secuenciación completa 20, Exoma Dirigido* Análisis de Exoma *A consultar lista de genes y coberturas 34, Andermann, síndrome SLC12A6. Detección mutación c.2436delc mediante secuenciación 6, SLC12A6. Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 11, Anemia de Fanconi FANCA. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Anemia Diseritropoiética Congénita CDAN1. Secuenciación completa 30, Angelman, síndrome SEC23B. Secuenciación completa 28, Detección de deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación en la región 15q11 mediante MS-MLPA 7, UBE3A. Secuenciación completa 16, Aniridia PAX6 y WT1. Detección de deleciones y/o duplicaciones en mediante MLPA 6, Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina (Síndrome AEC Anttley-Bixler-like síndrome, genitales ambiguos, alteración de laesteroidogénesi Apert, síndrome PAX6. Secuenciación completa 21, TP63. Secuenciación de los exones 13 y 14 8, TP63. Secuenciación del exón 3 6, TP63. Secuenciación completa 22, POR. Secuenciación completa 20, FGFR2. Detección mutaciones p.ser252trp y p.pro253arg mediante secuenciación 7, Artrogriposis distal tipo 2A MYH3. Secuenciación completa 49, Ataxia Apraxia Oculomotora APTX. Secuenciación completa 16, Ataxia de Friedreich FXN. Secuenciación completa 10, FXN. Detección expansión GAA mediante PCR y TP-PCR 6, Ataxia Episódica Tipo 1 KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Ataxia Episódica tipo 2 CACNA1A. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Ataxia Episódica tipo 5 CACNB4. Secuenciación completa 23, Ataxia Episódica tipo 6 SLC1A3. Secuenciación completa 17, Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay SACS. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA) ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A. Detección de las expansiones SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 mediante PCR 8, Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 10 ATXN10. Detección de la expansión ATTCT mediante PCR 5, Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12 PPP2R2B. Detección expansión CAG mediante PCR 5, Ataxia Telangiectasia ATM. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana ATN1. Detección expansión CAG mediante PCR 5, Atrofia Espinobulbar de Kennedy AR. Detección expansión CAG mediante PCR 5, Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) Detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA 6, Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 OPA1. Secuenciación completa 38, Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 OPA3. Secuenciación completa 10, Atrofia Óptica Tipo 7 TMEM126A. Secuenciación completa 12, Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome PITX2. Secuenciación completa 18, Baja Estatura Idiopática ligada al X SHOX. Secuenciación completa 13, Bardet-Biedl, síndrome BBS2. Secuenciación completa 21, Bartter, síndrome tipo 4A BSND. Secuenciación completa 10, Beals, síndrome (Aracnodactilia Contractural Congénita) FBN2. Secuenciación complete mediante NGS 34, FBN2. Secuenciación del exón 24 al 36 19,000 40

21 2016 Estudios Moleculares Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Beckwith-Wiedemann, síndrome Estudio de metilación de la región genómica BWS/ SRS (11p15).Detección deleciones y disomía uniparental mediante MLPA 7, Beckwith-Wiedemann, síndrome CDKN1C. Secuenciación completa 12, Estudio de metilación de la región genómica BWS/SRS (11p15) 13, Beta-Talasemia HBB. Secuenciación completa 7, Birt-Hogg-Dube, síndrome FLCN. Detección de las mutaciónes c.1285delc y c.1285dupc mediante secuenciación 7, FLCN. Secuenciación completa 21, Blackfan-Diamond, enfermedad RPS19. Secuenciación completa 13, RPS19. Análisis mediante MLPA 9, Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso FOXL2. Secuenciación completa 11, Bloom, síndrome BLM (RECQL3). Secuenciación completa 30, Branquio-oto-renal Tipo 1, síndrome EYA1. Secuenciación completa 23, EYA1. Análisis mediante MLPA 9, Braquidactilia tipo E HOXD13. Secuenciación completa 10, PTHLH. Secuenciación completa 12, GPC1. Secuenciación completa 16, Brugada, síndrome SCN5A. Secuenciación completa 25, C, síndrome CD96. Secuenciación completa 23, CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) Canavan, enfermedad NOTCH3. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS ASPA. Detección de las mutaciones p.glu285ala, p.tyr231x y p.ala305glu mediante secuenciación 8, ASPA. Secuenciación completa 15, Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) MLH1, MSH2, MSH6. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Cáncer de Mama Familiar BRCA1, BRCA2.Secuenciación completa mediante NGS y por MLPA 25, Cáncer de pulmón EGFR. Secuenciación de los exones 18, 19, 20 y 21 13, EGFR. Detección de mutaciones germinales mediante secuenciación completa 37, Cáncer Gástrico Familiar CDH1. Secuenciación completa 16, Carcinoma Adrenocortical Pediátrico TP53. Secuenciación completa 13, Carcinoma Medular de Tiroides Familiar RET. Secuenciación completa 18, RET. Secuenciación de exones 10 y 11 8, RET. Secuenciación de exones 5, 8, 13, 14 y 16 9, Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff-Parkinson-White) PRKAG2. Secuenciación completa 26, Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1 TNNI3. Secuenciación completa 11, Carney, síndrome PRKAR1A. Secuenciación completa 18, Cavernomatosis Múltiple KRIT1. Detección mutación c.1363c>t mediante secuenciación 6, CCM2, KRIT1, PDCD10. Análisis mediante MLPA 20, CCM2, KRIT1, PDCD10. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Celiaca, enfermedad Determinación de los alelos HLA DQ2 y DQ8 8, CGH Arrays CGX Array Diagnóstico 15, Charcot-Marie-Tooth tipo 1A PMP22. Analisis por MLPA 6, Charcot-Marie-Tooth tipo 1A PMP22. Secuenciación completa 8, Charcot-Marie-Tooth tipo 1B MPZ. Secuenciación completa 8, Charcot-Marie-Tooth tipo 1C LITAF. Secuenciación completa 12, Charcot-Marie-Tooth tipo 1D EGR2. Secuenciación completa 11, Charcot-Marie-Tooth tipo 1F NEFL. Secuenciación completa 13,300 40

22 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 KIF1B. Secuenciación completa 61, Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 MFN2. Secuenciación completa 19, Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 LMNA. Secuenciación completa 16, Charcot-Marie-Tooth tipo 2E NEFL. Secuenciación completa 13, Charcot-Marie-Tooth tipo 2K GDAP1. Secuenciación completa 11, Charcot-Marie-Tooth tipo 4D NDRG1. Secuenciación completa 23, Charcot-Marie-Tooth, síndrome DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, MFN2, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS CHARGE, síndrome CHD7. Secuenciación completa 51, Cinca, síndrome (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil) NLRP3. Secuenciación completa 21, Cistinuria SLC3A1, SLC7A9. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Cockayne, síndrome ERCC6. Secuenciación completa 35, ERCC8. Secuenciación completa 25, Coffin-Lowry, síndrome RPS6KA3 (RSK2). Secuenciación completa 29, Cohen, síndrome VPS13B. Detección de la mutación c delCT mediante secuenciación 7, VPS13B. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Colestasis intrahepática familiar progresiva ABCB11, ABCB4, ATP8B1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid COL10A1. Secuenciación completa 15, Condrodisplasia punctata tipo 2 EBP. Secuenciación completa 11, Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico PEX7. Deteción de las mutaciones p.leu292x, p.gly217arg y p.ala218val mediante secuenciación 8, PEX7. Secuenciación completa 17, Condrodisplasia tipo Blomstrand PTH1R. Secuenciación completa 28, Corea benigna familiar NKX2-1. Secuenciación completa 11, Corea de Huntington HTT. Detección expansión CAG mediante PCR 6, Cornelia de Lange, síndrome NIPBL, SMC1A, SMC3. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Coroideremia CHM. Secuenciación completa 23, Costello, síndrome HRAS. Secuenciación del exón 2 6, HRAS. Secuenciación completa 13, Cowden, enfermedad PTEN. Secuenciación completa 16, Craneosinostosis tipo II MSX2. Secuenciación completa 12, Crigler-Najjar, síndrome UGT1A1. Secuenciación completa 11, Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome FGFR3. Detección de la mutación p.ala391glu 3, FGFR3. Detección mutación p.pro250arg mediante secuenciación 3, Crouzon, síndrome FGFR2. Secuenciación completa 25, Darier, enfermedad ATP2A2. Secuenciación completa 27, Defecto Congénito de la Glicosilación PMM2. Secuenciación completa 15, MPI. Secuenciación completa 15, ALG6. Secuenciación completa 21, Defectos Congénitos del Corazón NKX2-5. Secuenciación completa 10, Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroidedeshidrogenasa HSD11B2. Secuenciación completa 12, Deficiencia de Apolipoproteína C-II APOC2. Secuenciación completa 9, Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I CYP11B2. Secuenciación completa 27, Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5- DPYD. Detección de la mutación IVS14 1G>A mediante secuenciación 6, Fluorouracilo) DPYD. Secuenciación completa 37,400 50

23 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Deficiencia de Tiopurina S- Metiltransferasa TPMT. Secuenciación de exones 4, 6 y 9 7, Deficiencia de plasminógeno tipo 1 PLG. Secuenciación completa 34, Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de HADHA. Detección de la mutación p.glu510gln 6, cadena larga HADHA. Secuenciación completa 24, Déficit de acil-coa deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga ACADVL. Secuenciación completa 19, ACADVL. Análisis mediante MLPA 9, Déficit de acil-coa deshidrogenasa de cadena corta ACADS. Detección de la mutación c.319c>t y los cambios c.511c>t y c.625g>a mediante secuenciación 12, ACADS. Secuenciación completa 20, Déficit de butiril-colinesterasa BCHE. Secuenciación completa 13, Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II CPT2. Detección de las mutaciones p.ser113leu, p.lys414thrfs*7,p.pro50his, p.arg503cys, p.gly549asp y p.met214thr mediante 11, secuenciación CPT2. Secuenciación completa 14, Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa PCK1. Secuenciación completa 16, Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa FBP1. Secuenciación completa 15, Déficit de glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa G6PD. Secuenciación completa 6, Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa OTC. Secuenciación completa 15, Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa Déficit de surfactante pulmonar OTC. Análisis mediante MLPA 9, ALDH5A1. Secuenciación completa 19, SFTPB, SFTPC, ABCA3. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Dejerine-Sottas, síndrome PMP22. Secuenciación completa 8, MPZ. Secuenciación completa 9, Demencias Frontotemporales MAPT, GRN. Análisis mediante MLPA 9, GRN. Secuenciación completa 35, MAPT. Secuenciación de los exones 1, 9, 10, 11, 12 y 13 22, MAPT. Secuenciación completa 35, Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2 DSPP. Secuenciación completa 19, Desmiopatia DES. Secuenciación completa 15, Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X AVPR2. Secuenciación completa 14, Diabetes insípida neurohipofisaria AVP. Secuenciación completa 11, Diabetes MODY HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, PDX1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Diabetes MODY1 HNF4A. Secuenciación Completa 18, Diabetes MODY2 GCK. Secuenciación completa 19, Diabetes MODY3 HNF1A. Secuenciación completa 17, Diabetes MODY5 HNF1B. Secuenciación completa 22, Diarrea Congénita con Perdida de Cloro SLC26A3. Secuenciación completa 25, Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day) IKBKAP. Detección de la mutación c T>C mediante secuenciación 6, IKBKAP. Secuenciación completa 49, Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X FOXP3. Secuenciación completa 21, Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) NR5A1. Secuenciación completa 17, SRY. Secuenciación completa 11, Dishormonogénesis tiroidea familiar TPO. Secuenciación completa 24,900 45

24 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Disomía Uniparental del Cromosoma 14 Disomía uniparental del cromosoma 15 Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho TG. Secuenciación completa 57, Chr 14. Detección deleciones y disomía uniparental mediante estudio de microsatélites 11, Detección deleciones y disomía uniparental mediante estudio de microsatélites 11, PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TGFB3, RYR2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS DSG2, DSP, PKP2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Displasia Campomélica SOX9. Análisis mediante MLPA 9, SOX9. Secuenciación completa 12, Displasia Cleidocraneal RUNX2. Secuenciación completa 16, Displasia Craneometafisaria ANKH. Secuenciación de los exones 9 y 10 8, Displasia Diastrófica SLC26A2. Detección de las mutaciones IVS1 2T>C, p.arg178x, p.arg279trp, p.val340del y p.cys653ser mediante secuenciación 9, SLC26A2. Secuenciación completa 14, Displasia ectodérmica TP63,EDA,EDAR,EDARADD,WNT10A, NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 34, Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 COMP. Secuenciación del exón 8 al exón 19 14, Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 COMP. Secuenciación completa 19, MATN3. Secuenciación del exón 2 6, COL9A1. Secuenciación de los exones 8 y 9 11, COL9A2. Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 10, COL9A2. Secuenciación completa 27, COL9A3. Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 10, MATN3. Secuenciación completa 16, SLC26A2. Detección de las mutaciones p.arg279trp, c.-26 2T>C y p.cys653ser mediante secuenciación 9, SLC26A2. Secuenciación completa 14, Displasia Espondiloepifisaria Congénita COL2A1. Secuenciación completa 39, COL2A1. Análisis mediante MLPA 9, GPX4. Secuenciación completa 13, Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X TRAPPC2. Secuenciación completa 17, Displasia Metafisaria sin Hipotricosis RMRP. Secuenciación completa 8, Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II FGFR3. Detección mutaciones p.arg248cys, p.ser249cys, p.gly370cys,p.ser371cys, p.tyr373cys, p.lys650gln y las del codón 807 6, mediante secuenciación FGFR3. Secuenciación completa 16, Displasias esqueléticas COL2A1, FGFR3, SLC26A2, COL1A2, COL1A1, CRTAP, SOX9, ALPL, P3H1 (LEPRE1). NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Disquinesia Ciliar Primaria DNAI1. Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 12, Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD) Distonía DNAH5. Secuenciación de los exones 34, 50, 63, 76 y 77 12, DNAH5. Secuenciación de los exones 13, 17, 26-28, 32-33, 36, 41, 48, 49, 53,62 y 67 20, DNAH5. Secuenciación completa 87, DNAI1. Secuenciación completa 22, RSPH9. Secuenciación completa 17, DNAH11. Secuenciación mediante NGS 34, PRRT2. Secuenciación completa 17, TOR1A (DYT1), SGCE, GCH1, THAP1, PRKRA, SLC2A1, PNKD, PRRT2, ATP1A3, ACTB. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Distonía de Torsión TOR1A (DYT1). Detección de la deleción GAG mediante PCR 8, TOR1A (DYT1). Secuenciación completa 11, Distonía Mioclónica SGCE. Secuenciación completa 20,200 45

25 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Distonía tipo 5 GCH1. Secuenciación completa 13, GCH1. Análisis mediante MLPA 9, Distonía tipo 6 THAP1. Secuenciación completa 11, Distrofia corneal de Reis-Buckler TGFBI. Detección de mutaciones en los codones 124 y 555 mediante secuenciación 8, TGFBI. Secuenciación completa 23, Distrofia miotónica tipo 1 DMPK. Detección de expansión de repetidos CTG 5, Distrofia muscular congénita de Ullrich Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 tipo 1C COL6A1, COL6A2, COL6A3. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS CAV3. Secuenciación completa 11, Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2 SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, TCAP, FKRP. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS 34, Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D SGCA. Secuenciación completa 14, Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD. Análisis mediante MLPA 7, Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante LMNA. Secuenciación completa 15, Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X EMD. Secuenciación completa 9, FHL1. Secuenciación completa 19, Distrofia Muscular Óculo-Faríngea PABPN1. Detección expansión GCG mediante PCR 6, Distrofia Neuroaxonal infantil PLA2G6. Secuenciación completa 22, Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil) SCN1A. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante FBN1. Secuenciación completa 42, Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva ADAMTSL4. Secuenciación completa 25, Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome(eec Tipo TP63. Secuenciación de los exones 6, 7, 8 y 9 11, ) TP63. Secuenciación completa 22, TP63. Secuenciación de los exones 5-8, 13, 14 11, Ehlers-Danlos tipo VI PLOD1. Detección de la duplicación por recombinación de intrones 9 y 16 15, Ehlers-Danlos, síndrome Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico) PLOD1. Secuenciación completa 27, COL3A1, COL5A1, COL5A2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS COL5A1, COL5A2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Ehlers-Danlos, síndrome Tipo III COL3A1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Ehlers-Danlos, síndrome Tipo IV (vascular) COL3A1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Ellis-van Creveld, síndrome EVC. Secuenciación completa 30, Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial RNU4ATAC. Secuenciación completa 8, Encefalomiopatía neurogastrointestinal (MNGIE) TYMP. Secuenciación completa 18, RRM2B. Secuenciación completa 19, Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente POLG. Secuenciación completa 30, EIF2B5. Detección mutación p.arg113his mediante secuenciación 6, EIF2B5. Secuenciación completa 23, EIF2B2. Secuenciación completa 15, EIF2B4. Secuenciación completa 16, EIF2B3. Secuenciación completa 20, EIF2B1. Secuenciación completa 15,600 40

26 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Encefalopatía epiléptica infantil temprana STXBP1. Secuenciación completa 28, Enfermedades Mitocondriales Secuenciación DNA mitocondrial 27, Epidermodisplasia Verruciforme TMC6. Secuenciación completa 25, TMC8. Secuenciación completa 22, Epidermólisis Bullosa Distrófica COL7A1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Epidermolisis Bullosa Juntural LAMA3, LAMB3, LAMC2. Detección de las mutaciones p.arg42x(c.124c>t), p.gln243x (c.727c>t), p.arg635x (c.1903c>t) y p.glu320x (c.957ins77) en LAMB3; p.r95x (c.283c>t) en LAMC2 y 13, p.arg650x c.1948ª>t) en LAMA3 Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica ITGB4. Secuenciación completa 37, Epidermólisis Bullosa Simple KRT5. Secuenciación exones 1, 5 y 7 11, Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular KRT14. Secuenciación exones 1, 4 y 6 9, KRT5. Secuenciación completa 16, KRT14. Secuenciación completa 16, PLEC. Secuenciación del exón 32 6, PLEC. Secuenciación completa 74, Epilepsia Dependiente de Piridoxina ALDH7A1. Detección de la mutación p.glu399gln mediante secuenciación 6, ALDH7A1. Secuenciación completa 25, Epilepsia Generalizada con Crisis SCN1A, SCN1B, GABRG2, GABRD, SCN9A. NextGeneDx.Secuenciación Febriles Plus (GEFS ) completa mediante NGS Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante LGI1. Secuenciación completa 16, Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa KRT1. Secuenciación completa 15, KRT10. Secuenciación completa 16, Esclerosis Lateral Amiotrófica SOD1, FUS, TARDBP, ANG, C9orf72. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 34, Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Esclerosteosis SOST. Secuenciación completa 13,00 45 Esferocitosis hereditaria ANK1. Secuenciación completa 51, SPTB. Secuenciación completa 44, SPTA1. Secuenciación completa 58, SLC4A1. Secuenciación completa 22, EPB42. Secuenciación completa 20, Exostosis Múltiple EXT1. Análisis mediante MLPA 9, EXT2. Análisis mediante MLPA 9, EXT1. Secuenciación completa 15, EXT2. Secuenciación completa 15, Fabry, enfermedad GLA. Secuenciación completa 13, Factor de riesgo de Narcolepsia Genotipado de los haplotipos DQA1*0102 DQB1*0602 6, Genotipado de los haplotipos DQA1*0102 DQB1*0602 DRB1*1501 8, Farber, enfermedad ASAH1. Secuenciación completa 22, Farmacogenética, transplantes CYP3A5. Detección del SNP rs , Fenilcetonuria PAH. Secuenciación completa 13, PAH. Análisis mediante MLPA 9, Feocromocitoma-paraganglioma Familiar SDHB, SDHD, SDHC. Secuenciación completa 26, SDHB. Secuenciación completa 10, Fibrosis Pulmonar Idiopática TERT, SFTPC, TERC. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Fibrosis Quística CFTR. Secuenciación completa 25, CFTR. Detección de 12 mutaciones frecuentes 8,400 30

27 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante) TNFRSF1A. Secuenciación completa 15, Fiebre Mediterránea Familiar MEF5. Secuenciación de los exones 2, 3, 5 y 10 8, MEF5. Secuenciación completa 14, Fraser, síndrome FRAS1. Secuenciación complete mediante NGS 34, Fructosemia FREM2. Secuenciación completa 43, ALDOB. Detección de las mutaciones p.ala150pro, p.ala175asp y p.asn335lys mediante secuenciación 9, ALDOB. Secuenciación completa 15, Galactosemia GALT. Secuenciación completa 12, Gamma aminobutírico ácido transaminasa, deficiencia ABAT. Secuenciación completa 29, Gangliosidosis GM1 tipo 1 GLB1. Secuenciación completa 25, Gaucher GBA. Detección de las mutaciones p.asn370ser, p.leu444pro, c.93_94insg y c , Gaucher GBA. Secuenciación completa 27, Gilbert, síndrome UGT1A1. Secuenciación completa 11, Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria NPHS1. Secuenciación completa 20, Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular PHKB. Secuenciación completa 40, Glucogenosis tipo Ib SLC37A4. Detección de las mutaciones c delCT y p.gly339cys 7, SLC37A4. Secuenciación completa 8, Glucogenosis tipo III AGL. Detección de las mutaciones p.arg864x, p.arg1228x y p.trp680x 14, AGL. Secuenciación completa 42, Glucogenosis tipo IX PHKA2. Secuenciación completa 49, Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers) PYGL. Secuenciación completa 30, Gorlin, síndrome PTCH1. Secuenciación completa 21, PTCH1. Análisis mediante MLPA 9, Griscelli tipo 2, síndrome RAB27A. Secuenciación completa 21, Hemocromatosis HFE. Detección de las mutaciones p.cys282tyr, p.his63asp y p.ser65cys mediante secuenciación 4, HFE. Secuenciación completa 11, Hemocromatosis tipo 3 TFR2. Secuenciación completa 20, Hemocromatosis tipo 4 SLC40A1. Secuenciación completa 15, Hemofilia A F8. Detección de la inversión del intrón 22 7, F8. Secuenciación completa 20, Hemofilia B F9. Secuenciación completa 14, Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X FLNA. Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 13, FLNA. Secuenciación completa 55, Hidrocefalia ligada al X L1CAM. Secuenciación completa 21, Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo I CASR. Secuenciación completa 17, Hipercolesterolemia familiar LDLR. Secuenciación completa y APOB detección de variantes 15, Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva LDLRAP1. Secuenciación completa 16, Hiperekplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado GLRA1. Secuenciación completa 16, Hiperfenilalaninemia PAH. Secuenciación completa 13, Hiperferritinemia y cataratas, síndrome FTL. Secuenciación de la región IRE 16, Hiperglicinemia no cetósica GLDC, AMT. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Hiper-IgE autosómico recesiva, síndrome DOCK8. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS DOCK8. Análisis mediante MLPA 15,100 35

28 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente MVK. Secuenciación completa 16, Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome GLUD1. Secuenciación completa 23, Hiperlipoproteinemia tipo 1 LPL. Deteción de la mutación p.gly188glu mediante secuenciación 8, LPL. Secuenciación completa 17, Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa CYP11B1. Secuenciación completa 16, Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa CYP21A2. Análisis mediante MLPA 9, CYP21A2. Secuenciación completa 15, Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 3-beta-Hidroxiesteroidedeshidrogenasa HSD3B2. Secuenciación completa 12, Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa CYP17A1. Secuenciación completa 17, Hipertensión Pulmonar Primaria BMPR2. Análisis mediante MLPA 9, BMPR2. Secuenciación completa 24, Hipertermia maligna RYR1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva GJB2. Detección de deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 6, Hipocondroplasia Detección de la mutación p.asn540lys 3, FGFR3. Secuenciación completa 16, Hipofosfatasia ALPL. Secuenciación de los exones 6, 9, 10 y 11 11, Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia ALPL. Secuenciación completa 17, ABCC8. Detección de las mutaciones c.560t>a (p.val187asp), c g>a y c del (p.phe1387del) 8, ABCC8. Secuenciación completa 42, Hipogonadismo Hipogonadotrópico GNRHR. Secuenciación completa 14, Hipoplasia de Cavidades Izquierdas GJA1. Secuenciación completa 11, Hipoplasia de células de Leydig LHCGR. Secuenciación completa 19, Holoprosencefalia ZIC2. Secuenciación completa 12, Holt-Oram, síndrome TBX5. Secuenciación completa 12, TBX5. Análisis mediante MLPA 9, Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Incontinentia Pigmenti IKBKG. Detección de la deleción del exón 4 al exón 10 11, IKBKG. Estudio de inactivación del cromosoma X 8, IKBKG. Secuenciación completa 37, Inmunodeficiencia 40 DOCK2. Secuenciación completa 64, Inmunodeficiencia combinada severa IL7R. Secuenciación completa 19, Inmunodeficiencia congénita debida al déficit de complemento C3 C3. Secuenciación completa 37, Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta MCM6. Detección de los polimorfismos c C>T (-13910C/T; rs ) y c G>A (-22018G/A; rs182549) mediante secuenciación 11, Jarcho Levin, síndrome (Disostosis HES7, MESP2, LFNG, DLL3. NextGeneDx. Secuenciación completa espondilocostal autosómica recesiva) mediante NGS TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B,C Joubert, síndrome C2D2A, OFD1, CEP41, TMEM237. NextGeneDx.Secuenciación mediante 34, NGS Kabuki, síndrome KMT2D (MLL2). NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Kallman tipo I, síndrome ANOS1 (KAL1). Análisis mediante MLPA 9, ANOS1 (KAL1). Secuenciación completa 21, Kallman tipo II, síndrome FGFR1. Análisis mediante MLPA 9, FGFR1. Secuenciación completa 22,500 45

29 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles CHD7. Secuenciación completa 51, KBG, síndrome ANKRD11. Secuenciación completa 55, Kenny-Caffey, síndrome TBCE. Secuenciación completa 23, Klippel-Feil, síndrome GDF6. Secuenciación completa 11, Krabbe, enfermedad GALC. Detección de la deleción de 502T/del 5, GALC. Secuenciación completa 23, GALC. Análisis mediante MLPA 14, Larsen, síndrome FLNB. Secuenciación del exón 2 al exón 5 y del exón 27 al exón 33 17, FLNB. Secuenciación completa 52, Legius, síndrome (Neurofibromatosis Tipo 1-like) SPRED1. Secuenciación completa 14, SPRED1. Análisis mediante MLPA 9, Leigh, síndrome MT-ATP6. Detección de las mutaciones m.8993t>g y m.8993t>c mediante sequenciación 8, SURF1. Secuenciación completa 13, Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples FH. Secuenciación completa 16, Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal FH. Secuenciación completa 16, Leopard, síndrome PTPN11. Secuenciación de los exones 7, 12 y 13 8, RAF1. Secuenciación de los exones 6, 13 y 16 8, PTPN11. Secuenciación completa 17, RAF1. Secuenciación completa 22, Lesch-Nyhan, síndrome HPRT1. Secuenciación completa 14, Leucodistrofia GJC2, POLR1C, FAM126A, POLR3A, POLR3B, PLP1, ARSA. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Leucodistrofia metacromática ARSA. Detección de las mutaciones c.459 1G>A, c G>A, p.pro426leu y p.ile179ser 11, ARSA. Secuenciación completa 14, Leucoencefalopatía Asociada al Tronco del Encéfalo y a la Médula Espinal con DARS2. Secuenciación completa 27, Elevación del Lactato Leucemia Mieloide Crónica / Leucemia Linfoblástica Aguda BCR/ABL cualitativo RT-PCR multiple anidado 6, Leucemia Mieloide Crónica (Enfermedad residual) BCR/ABL cuantitativo RT-PCR 8, Leucemia Mieloide Crónica / Leucemia Linfoblástica Aguda BCR/ABL mutación T315I 8, Leucemia Mieloide Crónica JAK2 mutación V617F 8, Leucemia Mieloide Aguda M3 PML/RARα cualitativo RT-PCR 6, Leucemia Mieloide Aguda M2 AML1/ETO ó RUNX1/ RUNX1T1 cualitativo RT-PCR 6, Leucemia Mieloide Aguda M4 CBFb/MYO11 t(16)(p13;q23) 6, Li Fraumeni, syndrome TP53. Secuenciación completa 13, TP53. Análisis mediante MLPA 9, Liddle, enfermedad SCNN1B. Secuenciación completa 20, SCNN1G. Secuenciación completa 20, Linfedema congénito FLT4. Secuenciación completa 33, Linfohistiocitosis familiar PRF1. Secuenciación completa 11, Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4 PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A, XIAP, RAB27A. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 34, STX11 Secuenciación completa 10, Linfoma del Manto CCND1. Análisis de la translocación t(11;14) mediante PCR 6, Linfoma Folicular BCL2. Análisis de la translocación t(14;18) mediante PCR 6, Lipodistrofia Congénita de Berardinelli- BSCL2. Secuenciación completa 16,700 45

30 Estudios Moleculares 2016 Seip Diagnóstico Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1 Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles AGPAT2. Secuenciación completa 14, PPT1. Deteción de las mutaciones p.arg122trp y p.arg151x mediante secuenciación 8, PPT1. Secuenciación completa 15, Lisinuria con intolerancia a proteínas SLC7A7. Secuenciación completa 24, Loeys-Dietz, síndrome TGFBR2, SMAD3, TGFBR1, TGFB2. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS 34, Lowe, síndrome OCRL. Secuenciación completa 20, Lujan-Fryns, síndrome MED12. Detección de la mutación p.asn1007ser, p.arg961trp y p.gly958glu mediante secuenciación 8, MED12. Secuenciación de los exones 4, 5, 20, 21, 22, 28 y 36 13, MED12. Secuenciación completa 37, Lynch, síndrome MSH2. Secuenciación completa 14, Malabsorción de Glucosa-galactosa SLC5A1. Secuenciación completa 23, Marfan, síndrome TGFBR1, TGFBR2, FBN1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Marinesco Sjogren, síndrome SIL1. Secuenciación completa 16, Maroteaux Lamy ARSB. Secuenciación completa 11, McKusick-Kaufman, síndrome MKKS. Secuenciación completa 16, Megalencefalia-Leucodistrofia Quística MLC1. Secuenciación completa 20, MLC1. Análisis mediante MLPA 9, Melanoma Hereditario CDKN2A. Secuenciación completa 9, MELAS, síndrome CDK4. Secuenciación completa 15, MT-TL1. Detección de las mutaciones m.3243ª>g, m.3271t>c y m.3252ª>g mediante secuenciación 7, MT-ND5. Detección mutaciones m.12770ª>g, m.13045ª>c, m.13084ª>t, m.13513g>a y m.13514ª>g mediante secuenciación 11, MT-ND5. Secuenciación completa 12, MENKES, síndrome ATP7A. Secuenciación completa 30, MERRF, síndrome Metil Tetrahidrofolato Reductasa, deficiencia MT-TK. Detección mutaciones m.8344ª>g, m.8356t>c, m.8361g>a y m.8363g>a mediante secuenciación 8, MTHFR. Secuenciación completa 20, Miastenia Congénita CHRNA1, CHAT, CHRNE, RAPSN, DOK7, COLQ. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 34, Microcefalia CNTN4. Secuenciación completa 39, Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1 MCPH1. Secuenciación completa 23, Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 ASPM. Secuenciación completa 49, Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge, Estudio molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante velocardiofacial), síndrome MLPA 9, Microdeleciones del cromosoma Y Detección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a infertilidad masculina 4, Microftalmia aislada VSX2. Secuenciación completa 11, Migraña Hemipléjica Familiar CACNA1A, SCN1A, ATP1A2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS CACNA1A. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Miocardiopatía Dilatada LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS ACTC1, DES, LDB3, MYH6, PSEN1, PSEN2, TCAP, TNNC1, TPM1, VCL. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Miocardiopatía Hipertrófica MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Miocardiopatía Hipertrófica familiar tipo PRKAG2. Secuenciación completa 19,500 45

31 Estudios Moleculares Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Miocardiopatía no Compacta ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MYH7, TAZ, TNNT2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Miopatía Centronuclear Autosómica Dominante DNM2. Secuenciación completa 31, Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva BIN1. Secuenciación completa 23, Miopatía Congénita ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM3. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 34, Miopatía congénita central core RYR1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Miopatía congénita miotubular MTM1. Secuenciación completa 23, Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra TPM3. Secuenciación completa 23, ACTA1. Secuenciación completa 14, Miopatía de Miyoshi SEPN1. Secuenciación completa 19, DYSF. Detección de las mutacines 1624delG y 927delG mediante secuenciación 9, DYSF. Secuenciación mediante NGS 34, Miopatía Nemalínica ACTA1. Secuenciación completa 14, CFL2. Secuenciación completa 13, Miopatía tipo Bethlem COL6A1, COL6A2, COL6A3. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Miotilinopatía MYOT. Secuenciación completa 18, Miotonía Congénita CLCN1. Secuenciación completa 25, CLCN1. Análisis mediante MLPA 9, Monilethrix KRT81. Secuenciación completa 25, KRT86. Secuenciación completa 25, Morquio A, síndrome de (Mucopolisacaridosis Tipo Iva) GALNS. Secuenciación completa 21, Mowat-Wilson, síndrome ZEB2. Análisis mediante MLPA 9, ZEB2. Secuenciación completa 19, Muckle-Wells, síndrome NLRP3. Secuenciación completa 21, Mucolipidosis GNPTAB. Detección de la mutación delTC mediante secuenciación 6, GNPTAB. Secuenciación completa 31, GNPTG. Secuenciación completa 17, Mucopolisacaridosis Tipo 1H (Síndrome de Hurler ) IDUA. Secuenciación de los exones 1, 8, 9 y 11 11, IDUA. Secuenciación completa 17, Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) IDS. Secuenciación completa 13, IDS. Análisis mediante MLPA 9, Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (Sanfilippo A) SGSH. Secuenciación completa 12, Muenke, síndrome FGFR3. Detección mutación p.pro250arg mediante secuenciación 3, Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndrome KRT14. Secuenciación exones 1, 4 y 6 9, KRT14. Secuenciación completa 15, Nail Patella, síndrome LMX1B. Secuenciación completa 15, LMX1B. Análisis mediante MLPA 9, Nefronoptisis tipo 9 NEK8. Secuenciación completa 17, Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1 UMOD. Secuenciación de los exones 3 y 4 6, UMOD. Secuenciación completa 18, Nefrótico, síndrome NPHS1. Secuenciación completa 25,900 50

32 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles NPHS2. Secuenciación completa 16, Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2ª RET. Secuenciación completa 19, Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B RET. Secuenciación completa 19, Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro PANK2. Secuenciación completa 17, PANK2. Análisis mediante MLPA 9, Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Neurofibromatosis tipo 1 NF1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Neurofibromatosis tipo 2 NF2. Secuenciación completa 16, Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5 GARS. Secuenciación completa 23, Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP) PMP22. Detección de grandes deleciones mediante MLPA 9, PMP22. Secuenciación completa 8, Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) MT-ND1 (MTND1), MT-ND4 (MTND4), MT-ND6 (MTND6). Detección mutaciones m.11778g>a, m.14484t>c y m.3460g>a mediante secuenciación 7, Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1ª SPTLC1. Secuenciación completa 22, Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1C SPTLC2. Secuenciación completa 19, Neuropatía, Ataxia y Retinitis MT-ATP6 (MTATP6). Detección mutaciones m.8993t>g y m.8993t>c Pigmentosa (NARP) mediante secuenciación 7, Neutropenia Congénita Severa ELANE (ELA2). Secuenciación completa 8, Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3 (Síndrome de Kostmann) HAX1. Secuenciación completa 12, Niemann-Pick, enfermedad NPC1. Secuenciación completa 28, NPC1. Análisis mediante MLPA 9, NPC2. Secuenciación completa 19, Nijmegen, síndrome NBN. Detección de la mutación c.657del5 mediante secuenciación 7, NBN. Secuenciación completa 23, Noonan, síndrome PTPN11. Secuenciación completa 15, PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, NRAS, BRAF, RIT1. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS SOS1. Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 8, Norrie, enfermedad NDP. Secuenciación completa 9, Obesidad Mórbida MC4R. Secuenciación completa 7, LEP. Secuenciación completa 8, Omenn, síndrome RAG1. Secuenciación completa 16, agudas,linfomas, síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos.opitz, síndrome RAG2. Secuenciación completa 14, DCLRE1C. Secuenciación completa 23, DCLRE1C. Análisis mediante MLPA 9, MID1. Secuenciación completa 23, MID1. Análisis mediante MLPA 9, Osteogénesis Imperfecta COL1A1, COL1A2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS COL1A1, COL1A2, CRTAP, P3H1 (LEPRE1). NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Osteólisis multicéntrica carpotarsal MAFB. Secuenciación completa 12, Osteopatía estriada con esclerosis craneana AMER1 (WTX). Secuenciación completa 13, Osteopetrosis maligna autosómica recesiva TCIRG1. Secuenciación completa 19, Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2 TNFSF11. Secuenciación completa 15,600 45

33 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Osteopetrosis, autosómica recesiva tipo 5 OSTM1. Secuenciación completa 12, Osteoporosis, autosómica dominante tipo2 CLCN7. Secuenciación completa 30, Oto facio cervical, síndrome EYA1. Secuenciación completa 23, EYA1. Análisis mediante MLPA 9, Pancreatitis Hereditaria PRSS1. Secuenciación de los exones 2 y 3 9, Parálisis Periódica Hipocaliémica Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar SPINK1. Secuenciación del exón 3 7, CFTR, PRSS1, SPINK1, CTRC. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS CTRC. Detección de las mutaciones p.arg254trp y p.lys247 Arg254del mediante secuenciación 9, SCN4A. Detección de las mutaciones p.arg669his, p.arg672ser, p.arg672his, p.arg672gly, p.arg672cys y p.arg1132gln mediante 11, secuenciación SCN4A. Secuenciación completa 30, CACNA1S. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS CACNA1S, SCN4A. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Paraplejia Espástica Familiar 3A ATL1 (SPG3A). Secuenciación completa 19, ATL1 (SPG3A). Análisis mediante MLPA 9, Paraplejia Espástica Familiar 4 SPAST (SPG4). Análisis mediante MLPA 9, Paraplejias espásticas ATL1 (SPG3A), SPAST (SPG4), PLP1, SPG11, L1CAM, RTN2, NIPA1, KIF5A, SPG7, NGSParkinson, enfermedad SPAST (SPG4). Secuenciación completa 19, ATL1 (SPG3A), PLP1, SPG11, L1CAM, RTN2, NIPA1, SPG7, CYP7B1, SPAST (SPG4). NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS CYP7B1, KIAA0196, HSPD1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS LRRK2, PARK2, SNCA. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS 34, Partington, síndrome ARX. Detección de la duplicación c dup mediante secuenciación 7, ARX. Secuenciación completa 13, Pelizaeus Merzbacher, enfermedad PLP1. Análisis mediante MLPA 9, Pendred, síndrome PLP1. Secuenciación completa 15, GJC2. Secuenciación completa 11, SLC26A4. Detección de las mutaciones p.leu236pro, p.thr416pro y c G>A mediante secuenciación 11, SLC26A4. Secuenciación completa 23, SLC26A4. Análisis mediante MLPA 9, Peters, anomalía PAX6. Secuenciación completa 23, PITX2. Secuenciación completa 17, Peutz-Jeghers, síndrome STK11. Análisis mediante MLPA 9, STK11. Secuenciación completa 17, Picnodisostosis CTSK. Secuenciación completa 13, Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal ADGRG1 (GPR56). Secuenciación completa 20, Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva Poliposis Adenomatosa Familiar MUTYH (MYH). Detección de las mutaciones p.tyr165cys y p.gly382asp mediante secuenciación 8, MUTYH (MYH). Análisis mediante MLPA 8, MUTYH (MYH). Secuenciación completa 17, APC. Detección de las mutaciones p.gln1062x y p.glu1309aspfsx mediante secuenciación 7, APC, MUTYH (MYH). NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS APC. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS) BMPR1A, SMAD4. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Poliquistosis Renal PKD2. Secuenciación completa 23,400 45

34 2016 Estudios Moleculares Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles PKD1. Secuenciación completa 68, Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva PKHD1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Pompe, enferme GAA. Secuenciación completa 28, Porfiria Aguda Intermitente HMBS. Secuenciación completa 15, Porfiria Cutánea tarda UROD. Secuenciación completa 13, Análisis mediante MLPA 9, Porfiria Variegata PPOX. Secuenciación completa 15, Potter 1, síndrome PKHD1. Secuenciación completa 67, Prader-Willi, síndrome Detección de deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación en la región 15q11 mediante MS-MLPA 7, Proteinosis Alveolar Pulmonar CSF2RA. Secuenciación completa 20, Proteus, síndrome AKT1. Secuenciación completa 25, Pruebas Complementarias Estudio prenatal 5, Detección de mutaciones específicas 6, Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2 SRD5A2. Secuenciación completa 11, Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 SCNN1A. Secuenciación completa 17, SCNN1B. Secuenciación completa 20, SCNN1G. Secuenciación completa 20, NR3C2. Secuenciación completa 20, Pseudopseudohipoparatiroidismo GNAS. Secuenciación completa 16, Pseudoxantoma Elástico ABCC6. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Pterigium, Formas Letales del síndrome de CHRNG. Secuenciación completa 16, CHRND. Secuenciación completa 16, QT largo, síndrome Queratodermia Palmoplantar de Thost- Unna Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X Rendu-Osler-Weber, síndrome CHRNA1. Secuenciación completa 16, KCNH2, KCNQ1, SCN5A. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS KCNJ2. Secuenciación completa 9, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS KRT1. Secuenciación completa 15, KRT16. Secuenciación completa 19, PHEX. Secuenciación completa 31, PHEX. Análisis mediante MLPA 9, ACVRL1, ENG, SMAD4. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS ACVRL1, ENG, BMPR2. Análisis mediante MLPA 9, Reordenamientos Subteloméricos Análisis mediante MLPA 9, Retinoblastoma RB1. Secuenciación completa 23, Retinosis pigmentaria autosómica recesiva Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X RB1. Análisis mediante MLPA 6, Array de genotipado (710 mutaciones) 16, RPE65. Secuenciación completa 14, RPGR. Secuenciación del exón 1 al exón 15 16, RPGR. Secuenciación del exón ORF15 17, RP2. Secuenciación completa 13, Retraso Mental ligado al cromosoma X ARX. Detección de la duplicación c dup mediante secuenciación 8, ARX. Secuenciación completa 14, Rett, síndrome MECP2. Secuenciación completa 11,000 40

35 2016 Estudios Moleculares Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Robinow autosómico dominante, Síndrome MECP2, NTNG1, CDKL5. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS WNT5A. Secuenciación completa 12, DVL1. Secuenciación completa 20, Robinow autosómico recesivo, Síndrome ROR2. Secuenciación completa 18, ROR2. Análisis mediante MLPA 9, Rubinstein-Taybi, síndrome CREBBP. Análisis mediante MLPA 9, Russell-Silver, síndrome Detección de deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación en la región 11p15 mediante MS-MLPA 7, Saethre-Chotzen, síndrome TWIST1 (TWIST). Secuenciación completa 11, TWIST1 (TWIST). Análisis mediante MLPA 9, Sandhoff, enfermedad HEXB. Secuenciación completa 21, Sanjad-Sakati, síndrome TBCE. Secuenciación completa 23, Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome HSPG2. Secuenciación completa 71, Secuencias del cromosoma Y Detección de secuencias del cromosoma Y 3, Sebocistomatosis KRT17. Secuenciación completa 19, Shwachman-Diamond, síndrome SBDS. Secuenciación del exón 2 7, SBDS. Secuenciación completa 12, Síndrome Plaquetario Familiar con Predisposición a la Leucemia MieloideAguda RUNX1. Secuenciación completa 17, Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos AR. Secuenciación completa 12, Síndrome de Pallister Hall GLI3. Secuenciación completa 25, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 GLI3. Análisis mediante MLPA 9, GPC3. Secuenciación completa 16, GPC3. Análisis mediante MLPA 9, Síndrome de Tietz MITF. Secuenciación completa 23, Síndrome de Waardenburg tipo 2 MITF. Secuenciación completa 23, Síndrome hemolítico urémico atípico CFH. Secuenciación completa 30, Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sorderaneurosensorial) GATA3. Secuenciación completa 14, GATA3. Análisis mediante MLPA 9, Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos CHAT. Secuenciación completa 29, Sjogren-Larsson, síndrome ALDH3A2. Detección de la mutación c delGA mediante secuenciación 8, ALDH3A2. Secuenciación completa 20, Smith-Lemli-Opitz, síndrome DHCR7. Secuenciación completa 16, Smith-Magenis, síndrome Detección de deleciones en la región genómica 17q11.2 mediante MLPA 9, RAI1. Secuenciación completa 23, RAI1. Análisis mediante MLPA 9, Snyder-Robinson, síndrome SMS. Secuenciación completa 17, Sobrecarga de Hierro Hereditaria FTH1. Detección de la mutación p.ala49thr mediante secuenciación 6, FTH1. Secuenciación completa 11, Sordera Hereditaria Materna MT-RNR1. Detección mutación m.1555a>g mediante secuenciación 6, Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva TECTA. Secuenciación completa 30, GJB2. Secuenciación completa 6, Sordera Sensorineural no Sindrómica Autosómica Dominante OTOF. Secuenciación completa 44, EYA4. Secuenciación completa 25,900 55

36 Estudios Moleculares 2016 Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles COCH. Secuenciación completa 23, Sotos, síndrome NSD1. Detección de deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA 6, NSD1. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Stargardt, síndrome ABCA4. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Stickler, síndrome COL2A1, COL11A1, COL11A2. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Tay-Sachs, enfermedadhexa. Detección de las mutaciones c dupTATC, c G>A, p.gly269ser, p.arg247trp y p.arg249trp mediante 11, c G>C, secuenciación HEXA. Secuenciación completa 20, GM2A. Secuenciación completa 12, Tirosinemia tipo 1 FAH. Detección de las mutaciones c G>A (IVS12 5 G>A), c.554-1g>t (IVS6-1 G>T), c.607-6t>g (IVS7-6 T>G) y p.pro261leu (P261L) 11, FAH. Secuenciación completa 19, Treacher Collins, síndrome TCOF1, POLR1C, POLR1D. NextGeneDx. Secuenciación completa mediante NGS Tríada de Currarino MNX1 (HLXB9). Secuenciación completa 12, Tricorrinofalángico, síndrome TRPS1. Secuenciación completa 28, TRPS1. Análisis mediante MLPA 9, Trimetilaminúria FMO3. Secuenciación completa 15, Trombofilia, panel MTHFR, F2, F5, SERPINE1 (PAI). Análisis simultáneo de F2 (20210G>A), F5 (p.arg506gln), MTHFR (c.677c>t) y 5G/4G en la región 5Ž UTR del 9, gen SERPINE1 (PAI) MTHFR, F2, F5. Análisis simultáneo de F2 (20210G>A), F5 (p.arg506gln), MTHFR (c.677c>t) y MTHFR (c.1298a>c) 9, Trombopenia de May-Hegglin MYH9. Secuenciación completa 42, Tumor de Wilms WT1. Secuenciación completa 15, WT1. Análisis mediante MLPA 6, CTNNB1. Secuenciación completa 20, Unverricht-Lundborg, enfermedad CSTB. Secuenciación completa 9, Urticaria familiar por frío NLRP3. Secuenciación completa 19, NLRP12. Secuenciación completa 19, Usher, síndrome Tipo 1B MYO7A. Secuenciación completa 57, Usher, síndrome Tipo 2A USH2A. NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS Van der Woude, síndrome IRF6. Secuenciación completa 16, IRF6. Análisis mediante MLPA 9, Varón XX, síndrome SRY. Secuenciación completa 11, Vitíligo NLRP1. Secuenciación completa 25, Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica LRP5. Secuenciación completa 30, Vohwinkel con ictiosis, síndrome LOR. Secuenciación completa 9, Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática) G6PC. Secuenciación completa 7, Von Hippel Lindau, síndrome VHL. Análisis mediante MLPA 9, VHL. Secuenciación completa 9, Von Willebrand Tipo 1, enfermedad VWF. Secuenciación del exón 18 al exón 28 16, VWF. Secuenciación completa 57, Von Willebrand Tipo 2, enfermedad VWF. Secuenciación del exón 28 8, VWF. Secuenciación del exón 12 al 20 y el exón 52 16, VWF. Secuenciación completa 57, Von Willebrand Tipo 3, enfermedad VWF. Secuenciación completa 57, Waardenburg tipo 1, síndrome PAX3. Secuenciación completa 19, PAX3. Análisis mediante MLPA 9,600 35

37 2016 Estudios Moleculares Diagnóstico Estudio Precio con IVA Entrega Días hábiles Walker Warburg, síndrome POMT1. Secuenciación completa 25, POMT2. Secuenciación completa 25, LARGE. Secuenciación completa 23, FKTN. Secuenciación completa 21, FKRP. Secuenciación completa 14, Weill-Marchesani, síndrome ADAMTS10. Secuenciación completa 25, Williams-Beuren (WBS), síndrome Detección de deleciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA 9, Wilson, enfermedad ATP7B. Secuenciación de los exones 6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 y 20 12, ATP7B. Secuenciación completa 21, ATP7B. Análisis mediante MLPA 9, Wiskott-Aldrich, síndrome WAS. Secuenciación completa 19, Wolcott-Rallison, síndrome EIF2AK3. Secuenciación completa 25, Wolfram, síndrome WFS1. Secuenciación completa 21, CISD2. Secuenciación completa 12, Wolman, enfermedad (Enfermedad por almacenamiento de ésteres decolesterol) LIPA. Secuenciación completa 19, X-Frágil (FRAXA) FMR1. Detección expansión de repetidos CGG 6, Zellweger, síndrome PEX1. Secuenciación de los exones 13, 15, 18 y 19 9, PEX6. Secuenciación del exón 1 8, PEX26. Secuenciación de los exones 2 y 3 8, PEX10. Secuenciación de los exones 4 y 5 8, PEX12. Secuenciación de los exones 2 y 3 8,700 45