Fibrosis quística en el niño y el adolescente

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1 Capítulo E8 Fibrosis quística en el niño y el adolescente María José Aguilar Cordero ÍNDICE Objetivos e-219 Introducción e-219 Fisiopatología de la fibrosis quística e-220 Trastornos respiratorios e-220 Trastornos digestivos e-220 Manifestaciones clínicas de la fibrosis quística e-221 Evaluación diagnóstica e-221 Complicaciones de la fibrosis quística e-223 Complicaciones pulmonares e-223 Complicaciones gastrointestinales e-223 Otras complicaciones e-223 Terapia de la fibrosis quística e-223 Terapia nutricional e-223 Fisioterapia respiratoria e-224 Nuevas terapias e-224 Educación y cuidados de los niños con fibrosis quística e-224 Crecimiento y desarrollo e-224 Características de los niños con fibrosis quística e-224 Actividades de enfermería e-225 Bibliografía e-226 Objetivos Definir los conceptos relacionados con esta afección. Establecer una nutrición adecuada para favorecer el crecimiento y desarrollo del niño. Prevenir las infecciones respiratorias y gastrointestinales. Reconocer las manifestaciones clínicas más importantes de los niños con fibrosis quística. Educar al niño a practicar ejercicios de respiración. Mostrar a los padres la importancia del diagnóstico prenatal de la fibrosis quística. Preparar a la familia para la atención en el domicilio, enseñarle a afrontar el tratamiento y a valorar la importancia de las dosificaciones de la terapia. Prestar atención ambulatoria y domiciliaria como parte prioritaria de los cuidados de enfermería. Enseñar a los padres la terapia con aerosoles, la administración de mucolíticos, broncodilatadores y antibióticos, así como drenajes posturales. Adquirir conocimientos para aplicar los diagnósticos de enfermería. Caso clínico. Introducción Esta enfermedad fue descrita por Guido Fanconi el año 1936 y la llamó enfermedad fibroquística del páncreas. Esta denominación, aunque es usada en el continente americano, en la actualidad no se considera muy adecuada, ya que no sólo afecta al páncreas. Esta alteración aparece en uno de cada recién nacidos vivos y suele ser diagnosticada prematuramente. Una de cada 20 personas es portadora del gen de la fibrosis quística, aunque lo deben tener ambos progenitores para transmitirlo al niño. La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más frecuente Elsevier España, S.L. Reservados todos los derechos La fibrosis quística, también conocida como mucoviscidosis, es un trastorno genético y la enfermedad se transmite de padres a hijos. Las causas de la alteración de la célula no se conocen con exactitud, pero sí se sabe del problema del transporte de soluciones salinas en el interior de dicha célula. El gen de la fibrosis quística se localiza en el brazo largo del cromosoma 7. La alteración principal es una proteína anómala denominada CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Este regulador se ha encontrado en la mucosa respiratoria y en el páncreas. Existen numerosos marcadores del ADN que detectan variaciones y sirven para seguir la herencia del gen. Estos marcadores e-219

2 e-220 Capítulo E8 Fibrosis quística en el niño y el adolescente permiten efectuar un diagnóstico prenatal y conocer si los otros hijos de la pareja son portadores de la enfermedad. Este gen es muy grande, contiene unas bases o nucleótidos y un error en una de estas unidades puede dar lugar a la enfermedad. Se ha demostrado que el defecto es debido a la pérdida de tres bases que provocan la falta de un aminoácido denominado fenilalanina. Esta alteración se ha encontrado en el 75% de los cromosomas de la fibrosis quística. El riesgo de heredar la enfermedad, si ambos padres son portadores del gen, se sitúa entre un 25 y un 50%, puesto que este gen se encuentra en la mitad de los óvulos de la madre y de los espermatozoides del padre. La combinación del óvulo con el espermatozoide se determina al azar, por lo que no hay forma de controlar los genes que heredarán los hijos. Los niños que tienen un gen normal y un gen enfermo son portadores sanos y no presentan manifestación alguna de la enfermedad. Fisiopatología de la fibrosis quística Las causas de la fibrosis quística son la incapacidad para aclarar las secreciones mucosas y la escasez de agua de las secreciones y del moco, el elevado contenido en sal del sudor y de otras secreciones serosas, así como la infección crónica del aparato respiratorio. Se ha podido comprobar que las membranas de las células epiteliales de los niños afectados no segregan cloruros como respuesta a las señales producidas por el adenosinmonofosfato cíclico, y que en las vías respiratorias se absorben cantidades importantes de sodio a través de esas membranas. Todas esas alteraciones se atribuyen a la disfunción de un gen ubicado en el cromosoma 7. El epitelio de las vías respiratorias es incapaz de secretar sal y agua por una reabsorción excesiva de ambas sustancias, de donde resulta una escasez de agua para hidratar las secreciones en la superficie de las vías respiratorias. Estas secreciones espesas se hacen elásticas, muy difíciles de eliminar por el sistema mucociliar y obstruyen las vías aéreas, por lo que se dirigen a las de un calibre menor, como son los bronquiolos, dando como resultado un menor flujo aéreo en las vías respiratorias. En el aparato digestivo se reproduce este proceso de forma similar, lo que lleva aparejada una desecación de las secreciones, con posterior obstrucción. La función de las glándulas sudoríparas es absorber cloruro, en lugar de segregarlo, por lo que los niveles de cloro y de sodio se ven elevados. Una de las alteraciones más tempranas del pulmón de los niños con fibrosis quística es la bronquiolitis, con formación de tapones de moco y respuesta inflamatoria de las mucosas de las vías respiratorias. También se produce una hiperplasia de las células caliciformes y una hipertrofia de las glándulas submucosas, que originan un estado de hipersecreción como respuesta a la infección crónica. En los casos más graves y prolongados se presentan signos de destrucción de las vías aéreas que dan lugar a la obliteración bronquiolar y a la bronquiectasia. Ante la enfermedad avanzada, pueden aparecer bullas enfisematosas que afectan con más frecuencia a los lóbulos superiores. Estos espacios dilatados pueden resquebrajarse y causar un neumotórax; las arterias de los bronquios aumentan y entonces aparece hemoptisis de las vías aéreas; las arterias pulmonares pequeñas suelen presentar hipertrofia de las capas medias, lo que da lugar a hipertensión pulmonar secundaria. La mucosa nasal puede presentar células inflamatorias, edema y pólipos. Las secreciones aumentadas ocupan los senos paranasales y en su interior aparecen pólipos y erosiones óseas. Así pues, son frecuentes la obstrucción nasal, la rinorrea, debida a la inflamación y tumefacción de las mucosas, y los pólipos nasales. Las complicaciones más frecuentes de la fibrosis quística son la cianosis, que constituye un signo tardío, la atelectasia, la hemoptisis, el neumotórax y el cor pulmonale, aunque este último suele aparecer después de los 10 años de edad. Trastornos respiratorios Los niños con fibrosis quística ven afectado su aparato respiratorio con la producción excesiva de secreciones espesas por las glándulas mucosas. La tos es el síntoma más constante de la afectación pulmonar; es seca y áspera, aunque posteriormente se vuelve húmeda y productiva, para dar lugar a una tos crónica y a neumonía de repetición. Las secreciones se adosan a la mucosa bronquial, bloquean los pequeños alvéolos, se adhieren a las paredes, provocan la aparición de microorganismos patógenos que inflaman la pared y dan lugar a infecciones repetidas. Estas secreciones cambian de mucosas a purulentas, alteran la movilidad del moco por el epitelio ciliado y llegan a causar obstrucciones importantes. Las vías aéreas presentan diferentes grados de inflamación, aumentan el grosor y, como consecuencia, se destruyen (bronquiectasias). Al disminuir el calibre de los bronquios, tienden a bloquearse y a sufrir obstrucciones importantes e incluso una destrucción progresiva del parénquima pulmonar. Si la enfermedad está avanzada, aparecen hipoxemia e hipertensión pulmonar. El defecto básico de la fibrosis quística consiste en el anormal transporte de cloro y sodio a través de las membranas de las células epiteliales, con lo que disminuye el contenido de estos electrolitos y agua en el moco del aparato respiratorio. Por ello, el moco se hace espeso y viscoso, altera el transporte por las cilias y no puede expulsarse con la tos; todo ello desencadena un proceso inflamatorio seguido de infección. Las bacterias que con más frecuencia infectan las vías respiratorias son Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa; estos dos microorganismos rara vez infectan los pulmones de otros niños, por lo que se cree que las defensas innatas frente a esos microorganismos, situados en el epitelio de las vías respiratorias, están afectadas genéticamente. Otros gérmenes, como Haemophylus influenzae, también son frecuentes en estos niños. Afectación de las glándulas sudoríparas. Los niños con fibrosis quística presentan, en un 95% de los casos, anomalías del sudor, cuya primera manifestación es una deshidratación hipotónica aguda, sobre todo en las épocas calurosas del año. Trastornos digestivos Los recién nacidos con fibrosis quística presentan obstrucción de meconio o íleo meconial, que se aprecian en las primeras horas de vida con incapacidad para la eliminación de meconio, distensión abdominal y vómitos. La evaluación diagnóstica se efectúa mediante una radiografía de abdomen, que muestra un intestino con asas dilatadas y un contenido de material granular en la parte inferior y central del abdomen. Los niños con fibrosis quística tienen alteradas las enzimas pancreáticas. Las secreciones son espesas y viscosas y fluyen más

3 Capítulo E8 Fibrosis quística en el niño y el adolescente e-221 hacia la luz intestinal, lo que provoca obstrucciones de los conductos pancreáticos. Las secreciones inmovilizadas acarrean una mala absorción de los distintos nutrientes, lo que constituye a medio plazo una malnutrición con alteraciones del crecimiento y el desarrollo. De ahí que estos niños necesiten un mayor aporte de calorías, de suplementos nutricionales, de vitaminas e incluso de enzimas pancréaticas. La absorción de los principios inmediatos, como hidratos de carbono, grasas y proteínas no se hace de manera adecuada, lo que da lugar a unas deposiciones voluminosas con dolor y distensión abdominal, alteración de la secreción del moco, obstrucción intestinal y prolapso rectal. La afectación del páncreas se caracteriza por un bloqueo de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa), lo que provoca una mala absorción de las proteínas, de los hidratos de carbono y de las grasas. Afectación de las glándulas salivales. Los niños con fibrosis quística suelen tener afectadas las glándulas submaxilares, que en los primeros meses de vida manifiestan un engrosamiento crónico cada vez más evidente. Manifestaciones clínicas de la fibrosis quística En el primer año de vida son característicos una escasa ganancia de peso, deposiciones abundantes, blandas y fétidas, catarros de repetición, con tos y expectoración, deformación de los dedos, sabor salado del sudor, anemia, hipoproteinemia, edemas y una evolución posterior a bronconeumopatía crónica (tabla e8.1). Los niños con fibrosis quística presentan las siguientes alteraciones: retraso del crecimiento, alteración del desarrollo, deposiciones abundantes, tos crónica, infecciones respiratorias, dedos en palillo de tambor, pólipos nasales, esterilidad, diabetes, alteraciones hepáticas y sudor salado; el contenido de sal en el sudor es cinco veces mayor de lo normal; a partir de este dato, se efectúa la evaluación diagnóstica, mediante el test del sudor. Una sudoración intensa puede dar lugar a fatiga, debilidad, calambres musculares y deshidratación. Por lo tanto, se debe disminuir la cantidad de sal en las comidas y administrar abundantes líquidos (tabla e8.2). La capacidad intelectual de estos niños, sin embargo, no se ve afectada. Al contrario, suelen ser inteligentes, sumamente creativos y especialmente preparados para el trabajo intelectual; quizá como compensación a su limitación física. Los síntomas digestivos de los niños con fibrosis quística se deben a una insuficiencia pancreática exocrina y se manifiestan con deposiciones frecuentes y voluminosas, y con alto contenido en grasas. Aunque los nutrientes puedan ser abundantes, la ganancia de peso se detiene. El abdomen suele ser prominente, con disminución de la masa muscular; también son característicos la flatulencia y el estreñimiento pertinaz, el reflujo de los ácidos biliares y la esofagitis, aunque ésta es más frecuente en los niños mayores. La anemia hemolítica es habitual, por déficit de vitamina E, que se extiende también a la protrombina, por la disminución de la vitamina K, lo que provoca procesos hemorrágicos. Las alteraciones pancreáticas pueden ocasionar diabetes mellitus, por una afectación de las células beta del páncreas, que dan lugar a hiperglucemia y glucosuria, poliuria y pérdida de peso. Puede aparecer después de los 8 años de vida. El desarrollo y la maduración sexual se retrasan entre 2 y 3 años. Los varones suelen presentar azoospermia, por un déficit en el desarrollo de los conductos de Wolff, a menudo también irregularidades en el descenso testicular, aunque la función sexual puede estar intacta. En las niñas puede aparecer amenorrea, la fertilidad no es frecuente, aunque si no han tenido complicaciones pulmonares, pueden quedarse embarazadas. Sin embargo, durante la gestación, puede progresar la enfermedad, lo que causa complicaciones importantes. La eliminación de la sal a través del sudor provoca una carencia de este oligoelemento en el organismo, alteración que se agrava en las épocas de calor y durante los episodios de gastroenteritis. Los padres suelen notar el gusto salado sobre la piel, que se puede detectar incluso besando al bebé. Evaluación diagnóstica El diagnóstico clínico de la fibrosis quística se lleva a cabo mediante pruebas cuantitativas positivas de sudor, con una cifra de cloruros superior a 600 meq/l. Se deben evaluar la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, las alteraciones pancreáticas exocrinas y los antecedentes familiares. Test del sudor. Se utiliza un dispositivo que consiste en una placa de Agar impregnada de nitrato de plata. El niño coloca su mano sobre la lámina y, si el contenido de sal es alto, se visualiza la huella de la palma de la mano. Otra técnica utilizada es la iontoforesis con pilocarpina diluida, con la que se obtiene el contenido de cloro a través del sudor. Esta técnica consiste en estimular la sudoración del an - Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito. Tabla e8.1 Manifestaciones asociadas a las infecciones pulmonares de los niños con fibrosis quística Síntomas Signos Incremento de la frecuencia de la tos Aumento de la frecuencia respiratoria Incremento de la expectoración Utilización de los músculos accesorios Cambio en el aspecto de las secreciones faríngeas Retracción intercostal Aumento de la dificultad respiratoria Fiebre Disminución de la tolerancia al ejercicio Leucocitosis Anorexia Adelgazamiento Tratado de enfermería infantil. Cuidados pediátricos. Aguilar, 2003.

4 e-222 Capítulo E8 Fibrosis quística en el niño y el adolescente Tabla e8.2 Principales manifestaciones de la fibrosis quística del niño Órganos afectados Alteraciones Alteraciones respiratorias Atelectasia Enfisema Sinusitis Poliposis nasal Hemoptisis Neumotórax Hipertensión pulmonar y cor pulmonale Insuficiencia respiratoria Bronquitis Bronquiectasia Accesos pulmonares Trastornos intestinales Retraso de la eliminación del meconio en el recién nacido Íleo meconial Vólvulos Peritonitis Neumatosis intestinal Prolapso rectal Invaginación secundaria Obstrucción por impactación fecal Alteraciones pancreáticas Insuficiencia pancreática Diabetes mellitus Deficiencia de vitaminas A, D, E y K Esteatorrea Trastornos hepatobiliares Incremento de la secreción mucosa Alteración biliar Pérdida de sales biliares Hipertensión portal Alteraciones por taponamiento de los conductos hepatobiliares Alteraciones del aparato reproductor Varón Esterilidad Alteraciones de los conductos deferentes Epidídimos y vesículas seminales Hembra Disminución de la fertilidad Aumento de la viscosidad de las secreciones vaginales Trastornos de las glándulas Alteraciones o hipertrofia de las glándulas salivales Alteraciones de las glándulas apocrinas Hemorragias retinianas Sinusitis generalizada Disminución de la cantidad de sal en el organismo Tratado de enfermería infantil. Cuidados pediátricos. Aguilar, tebrazo, para lo que se emplea una corriente eléctrica de 3 ma, que transporta la pilocarpina a la piel del antebrazo y estimula las glándulas sudoríparas locales. Después de lavar el brazo con agua destilada se recoge el sudor con papel de filtro, con una gasa o con papel, y se cubre para evitar la evaporación. Después de 30 minutos, se retira el papel de filtro, se pesa y se diluye en agua destilada para verificar la cantidad de cloruro, que se mide con un clorurómetro. Para que la prueba sea fiable, se tienen que recoger al menos 50 mg de sudor; en los lactantes tiene gran dificultad, por lo que a veces hay que recogerlo de la espalda para obtener la cantidad suficiente para su análisis. Los iones de sodio, cloro y potasio del sudor están elevados, si existe mucoviscidosis. Función pancreática. La alteración del páncreas exocrino se evalúa a través del balance de grasas y mediante una muestra de heces tres veces al día. O con un estudio directo de la secreción enzimática, después de colocar una sonda duodenal y la estimulación directa a base de pancreozimina-secretina. Estos métodos son muy fiables, pero muy violentos para los niños y no deben utilizarse de forma sistemática. Una alternativa consiste en determinar los niveles de tripsina y quimotripsina en una muestra reciente de heces, pues constituye una prueba útil para la evaluación diagnóstica, aunque no es definitiva. A estos niños se les deben practicar pruebas complementarias de hemoglobina glucosilada; esta prueba se realiza para ver la glucosa sanguínea unida a la hemoglobina y para comprobar la disfunción pancreática endocrina, a partir de los 10 años de edad. Es una determinación fácil y fiable, más aún que la glucosa en sangre o en orina. Radiografía. La imagen radiológica muestra una imagen típica pulmonar con enfisema, atelectasia e hiperinsuflación pulmonar; esta última puede ser un dato temprano, aunque también puede detectarse un engrosamiento y tapones bronquiales. La radiografía de los senos paranasales puede mostrar una cierta opacidad global y un déficit en su desarrollo. La ecografía en el recién nacido puede avisar de una obstrucción ileal de meconio. Evaluación de la función respiratoria. La prueba de la función respiratoria no se lleva a cabo hasta los 6 años de edad. En los niños afectados muestra una alteración pulmonar obstructiva y una disminución del flujo máximo mesoespiratorio, lo

5 Capítulo E8 Fibrosis quística en el niño y el adolescente e-223 que supone una obstrucción de las pequeñas vías aéreas, que afecta a la ventilación-oxigenación. El volumen y la capacidad residual funcional se ven aumentados en los primeros estadios de la enfermedad. El control debe hacerse varias veces al año para comprobar el grado de afectación. Algunos adolescentes llegan a la madurez con su función respiratoria normal, sin presentar alteraciones de hiperinsuflación pulmonar. Cultivos microbiológicos. Los cultivos microbiológicos deben verificar la presencia de Staphylococcus aureus y de Pseudomonas aeruginosa en los fluidos bronquiales, que sugieren la existencia de la enfermedad. Pruebas de cribado en los recién nacidos. En la actualidad, es posible detectar en los recién nacidos la fibrosis quística a través de determinaciones de tripsinógeno inmunorreactivo en sangre, además de la prueba del sudor y del ADN. No obstante, no existen pruebas que sugieran que un diagnóstico temprano de esta alteración mejore la función pulmonar ni la digestiva, por lo que el cribado del recién nacido no se lleva a cabo actualmente. suplencia enzimática y en algunos niños se resuelve espontáneamente, antes de cumplir los 4 años. Este trastorno se relaciona con la esteatorrea, la malnutrición y la tos repetitiva. Suele causar angustia a los padres, e incluso al niño y, si persiste, la terapia acaba siendo quirúrgica. Otras complicaciones j Pancreatitis. Esta alteración no es frecuente en los niños con fibrosis quística, aunque puede aparecer cuando su desencadenante es la ingesta de comidas ricas en grasas, el consumo de alcohol o de algunos fármacos (tetraciclina). j Hiperglucemia. Los trastornos del páncreas se inician pasados los 10 años y consisten en su agotamiento para producir insulina. La alteración pancreática exocrina y la malabsorción afectan al control dietético que regula la hiperglucemia. La aparición de glucemias elevadas frecuentes puede ser un síntoma de mal pronóstico. Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito. Complicaciones de la fibrosis quística Las complicaciones de la fibrosis quística son frecuentes y pueden ser: pulmonares, intestinales, por reflujo gastroesofágico, prolapso rectal, y otras como la pancreatitis y la hiperglucemia. Complicaciones pulmonares Son graves, pues requieren atención y cuidados especiales. A continuación, se describen algunas de ellas: j Atelectasia. No es muy frecuente, puede ser asintomática y se detecta sólo en las radiografías. j Hemoptisis. El expulsado de sangre endotraqueal aparece en los niños que han padecido infecciones importantes de las vías respiratorias, por lo que también procede la terapia antibiótica y la fisioterapia intensiva. j Neumotórax. No es frecuente y el episodio se inicia con dolor torácico y del hombro, alteraciones respiratorias y hemoptisis. j Insuficiencia respiratoria aguda. Tampoco es frecuente, y cuando aparece la afectación suele ser leve o moderada y está asociada a procesos víricos. Complicaciones gastrointestinales j Íleo meconial. Se produce por el espesamiento del meconio, que se vuelve viscoso, adherente y termina por obstruir la luz del íleon terminal, dando lugar a un molde con dilatación del intestino delgado proximal. Esta alteración se debe al déficit de degradación de proteínas por la alteración pancreática, disminución de la bilis y de la secreción pancreática, así como de la hidratación de las heces, que afectan a las células del epitelio intestinal. Se alteran los electrolitos, lo que provoca la precipitación de los solutos. j Reflujo gastroesofágico. Los niños con fibrosis quística suelen presentar un reflujo gastroesofágico patológico, debido a la alteración pulmonar y a las sibilancias. j Prolapso rectal. Es uno de los signos de sospecha de fibrosis quística. Se presenta en un 20% de los afectados y en niños menores de 2 años. Suele desaparecer con la terapia de Terapia de la fibrosis quística El niño con fibrosis quística requiere cuidados diarios constantes, a veces intensivos, y necesita un equipo multidisciplinario, por tratarse de una enfermedad crónica. Se deben programar visitas de seguimiento para, en cada una, valorar al paciente de una forma completa, obteniéndose frotis faríngeo, cultivos y antibiograma. Con otros síntomas respiratorios se requieren terapia antibiótica y fisioterapia. Estos niños deben recibir un calendario vacunal específico, con especial hincapié en la rubéola, la tos ferina y la gripe. La terapia que debe seguirse con el niño afectado de fibrosis quística, frente a las afectaciones respiratorias, consiste en la administración de antibióticos, fisioterapia respiratoria y un controlado y continuo ejercicio físico para mantener los pulmones más limpios. Una vez detectada la infección, procede identificar al germen mediante cultivo y tratarlo con antibióticos específicos. También son útiles en los procesos agudos los nebulizadores y el aporte de oxígeno. La terapia de los niños con trastornos digestivos consiste en proporcionar enzimas pancreáticas, suplementos alimenticios y complejos vitamínicos. Los niños con fibrosis quística, según se ha referido hasta ahora, pierden cantidades importantes de sal a través del sudor, por lo que en los ambientes calurosos deben reducir la actividad física para, de ese modo, impedir los procesos febriles que acaban dando lugar a una deshidratación. Dicha pérdida tiene como consecuencia que necesiten a veces suplementos de sal. La terapia pulmonar tiene como finalidad luchar contra la obstrucción bronquial, para lo que se deben eliminar las secreciones de las vías respiratorias, y comprobar las infecciones. Los aerosoles inhalados tienen por objeto introducir en el árbol bronquial los medicamentos, aunque algunos broncodilatadores pueden utilizarse con inhaladores dosificadores. Cuando los gérmenes de las vías respiratorias son muy resistentes a la terapia oral, los antibióticos administrados en aerosoles pueden mejorar los síntomas y la función pulmonar, con lo que disminuyen las constantes hospitalizaciones. Terapia nutricional La evaluación nutricional se hace en cada revisión (cada 3 o 6 meses) y se valoran el estado nutritivo, el peso, la talla y el

6 e-224 Capítulo E8 Fibrosis quística en el niño y el adolescente pliegue tricipital. El análisis debe incluir colesterol, proteínas totales, albúmina, metabolismo del hierro (hierro, transferrina, ferritina, glucemia y vitaminas liposolubles) y prealbúmina, así como un estudio de las heces con determinación de la grasa fecal. Cada año es preciso evaluar la enzimología hepática, y realizar estudios de coagulación y proteinograma, así como control ecográfico abdominal. Los requerimientos energéticos y proteicos se ven incrementados en la fibrosis quística, por lo que se necesitan entre 50 y 100 calorías adicionales y el doble de los requerimientos proteicos (frutos secos, tartas, dulces, mermeladas) y, si existe anorexia, suplementos dietéticos en forma de preparados comerciales. Como la fibrosis quística altera la función pancreática exocrina, se produce una digestión deficiente de las grasas y las proteínas, lo que requiere en la dieta extractos pancreáticos (lipasa). Estos productos enzimáticos son microesferas de cubierta entérica que resisten la inactivación por el jugo gástrico. Se administran en todas las comidas y en el inicio de las mismas. El aporte de lipasa no debe sobrepasar las U/kg de peso y comida, es decir, U por kg/24 h, que se toman por vía digestiva antes de las comidas. Con estas terapias se toleran dietas con cantidades normales de grasas, aunque hay que saber que estos pacientes necesitan aportes calóricos superiores por el aumento de la respiración, así como por la actividad metabólica relacionada con el trastorno. Los niños con fibrosis quística suelen presentar un déficit de absorción de las vitaminas y de los minerales, sobre todo de las vitaminas liposolubles A, D, E y K; también se ha descrito en los lactantes un déficit de zinc. En la actualidad, existen preparados específicos que contienen este tipo de vitaminas. Los niños que presentan este trastorno suelen tener niveles reducidos de ferritina, lo que favorece la anemia. Administración de sal. El niño con fibrosis quística pierde mucha sal a través del sudor, sobre todo en ambientes calurosos, como se ha indicado, por lo que debe evitarse que el bebé esté muy abrigado. La alimentación no debe suplementarse con sal, pero siempre que se sospeche una pérdida de líquidos y electrolitos o se manifiesten síntomas de gastroenteritis, debe facilitarse, según las necesidades, una terapia con líquidos y electrolitos. Fisioterapia respiratoria La terapia respiratoria consiste en la aplicación de vibraciones torácicas para movilizar las secreciones de las vías respiratorias bajas. Se recomienda efectuar estos ejercicios tres veces al día en función de la gravedad y de la alteración pulmonar. Una vez drenado cada segmento, hay que provocar la tos y enseñar a forzar la espiración a los niños mayores. Nuevas terapias En la actualidad se investigan terapias como la estimulación de mecanismos alternativos para el transporte de cloruros, la regulación farmacológica del CFTR mutado y el tratamiento génico, así como una cura temprana de las infecciones y de la inflamación de las vías respiratorias. El pronóstico de los niños con fibrosis quística ha mejorado en los últimos años, por lo que la supervivencia se sitúa hoy sobre los 30 años, y algo mayor en los varones. Se trata de niños integrados en la sociedad, con poco fracaso escolar y que no deben limitar sus actividades. Se debe fomentar, a través de la educación sanitaria, que estos niños logren una vida adulta independiente, de modo que se sientan lo más integrados posible. Educación y cuidados de los niños con fibrosis quística Actualmente, los niños con fibrosis quística son tratados en unidades de referencia, puesto que necesitan un seguimiento particular y unos cuidados específicos. Al diagnosticar la enfermedad, la familia sufre un gran impacto, que se traduce en inseguridad, miedo, culpa y tristeza, por lo que necesita ayuda para comprender y aceptar la enfermedad y actuar de acuerdo con las indicaciones de los profesionales. Los padres son el apoyo fundamental de los niños, que deben crecer en un ambiente de normalidad y de responsabilidad respecto a su problema de salud, a la terapia a seguir y a la relación social con otros niños. Existen numerosas asociaciones que deben ser conocidas por todos los padres de niños con fibrosis quística, pues de ellas pueden recibir una gran ayuda. Crecimiento y desarrollo Los niños con fibrosis quística suelen presentar retraso de la maduración sexual, estatura baja, así como retraso puberal, asociado con las infecciones frecuentes o con la absorción deficiente de los distintos nutrientes. Los niveles de hormona del crecimiento son normales en los niños con fibrosis quística, por lo que las deficiencias se relacionan con una malnutrición calórico-proteica. Los adolescentes deben recibir información sobre la maduración sexual y su capacidad de reproducción. También son frecuentes los pólipos nasales, que afectan al 20% de los pacientes; con mayor frecuencia se dan hacia los 10 años y suelen necesitar terapias con corticoides locales y descongestivos nasales. Si los pólipos son mayores y taponan la vía nasal, los síntomas son rinorrea y ensanchamiento del puente nasal. Si la enfermedad es especialmente molesta, está in - dicada la intervención quirúrgica, por lo que el alivio del postoperatorio es inmediato. Características de los niños con fibrosis quística El niño con fibrosis quística tiene unas características que le afectan psicológicamente de por vida. Algunas de ellas son las siguientes: j Prontitud de los síntomas. Esto requiere, en numerosas ocasiones, hospitalización, pruebas diagnósticas, cirugía y desconexión del ambiente donde vive. j Angustia y ansiedad. La hospitalización y las pruebas diagnósticas suponen para el niño una ansiedad y angustia constantes, lo que provoca mecanismos de defensa que acaban teniendo relación con el crecimiento y el desarrollo. j Enfermedad incurable. El niño percibe, a partir de una cierta edad, la incurabilidad de su enfermedad, lo que da lugar a crisis de ansiedad e incluso a trastornos depresivos leves. j Limitación física. El niño con fibrosis quística presenta una serie de limitaciones físicas. Su aspecto es más pequeño y frágil, y se retrasa su desarrollo somático y puberal, lo que le ocasiona una percepción inapropiada de su esquema corporal. Otra limitación física la constituyen los continuos síntomas,

7 Capítulo E8 Fibrosis quística en el niño y el adolescente e-225 Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito. como tos, esputos y trastornos digestivos; todo ello le acaba desencadenando un aislamiento social de sus compañeros e incluso de su familia. j Dependencia del entorno. Estos niños requieren una dieta especial, actividad física diaria, terapia farmacológica (enzimas pancreáticas, antibióticos), aerosoles, oxígeno y, normalmente, para todos los procesos necesitan a un adulto, lo que acentúa la percepción de una enfermedad crónica. Esta dependencia del entorno suele asumirla la familia y se traduce casi siempre en una sobreprotección del niño. La independencia de estos niños debe lograrse a la mayor brevedad posible, pues si la autonomía no se consigue de forma pausada, y desde pequeños, su libertad se ve mermada, lo que les dificulta salir de su hogar e integrarse socialmente. Si no es así, en la adolescencia, cuando la autoafirmación, la rebeldía y la independencia son la norma, sobrevienen crisis importantes y, más aún, si se considera el papel de su actividad sexual. El apoyo debe consistir en reducir su ansiedad, mejorar su estado de ánimo y no luchar psicológicamente contra su trastorno, sino asumir la terapia e intentar que el niño no sea un mero receptor pasivo y coopere él mismo activamente en todo el proceso; todo ello a partir del momento en que pueda comprenderlo. El apoyo a la familia es importante, sobre todo en el momento de la evaluación diagnóstica y en la situación terminal. En las asociaciones se reúnen grupos abiertos que manifiestan la ansiedad, la inquietud y la propia vivencia, efectúan una labor psicoterapéutica y educativa que elimina tensiones familiares e incluso de pareja. También se intenta modificar las actitudes de sobreprotección y se hace ver a los hijos su pronóstico y en qué momento deben asumir su propio cuidado. Los objetivos prioritarios establecidos por la Fundación sobre la Fibrosis Quística son el incremento de la investigación en todas sus áreas, acceso de todos los niños a cuidados de la máxima calidad, educación y formación de los profesionales sanitarios y científicos, registro y seguimiento estadístico, políticas que incrementen el gasto en investigación y mejora de la calidad asistencial, y facilidad en la formación y asistencia de los adultos afectados. Es preciso que los padres conozcan los cuidados de su hijo, para lo que es necesario que durante la hospitalización se les facilite el aprendizaje para que puedan practicar en su hogar. Deben participar en la administración de los medicamentos, comprender el régimen dietético y conocer la terapia pulmonar que se utiliza con estos niños, como fisioterapia, aerosoles, cinesiterapia y drenaje postural. También deben saber la duración necesaria de estas terapias, para una mejor planificación de la familia. Es importante llevar a cabo un seguimiento sistemático de estos niños, a base del control de peso, talla y pruebas diagnósticas; inmunizaciones sistemáticas, especialmente rubéola, tos ferina, gripe y Haemophylus influenzae. El niño con fibrosis quística debe llevar una vida lo más normal posible, participar en los juegos con otros niños, estar escolarizado y aspirar a un rendimiento escolar similar al de sus compañeros. Actividades de enfermería j Las intervenciones de enfermería con los niños aquejados de fibrosis quística consisten en establecer y mantener una nutrición adecuada y permitir un crecimiento y un desarrollo óptimos. La dieta debe ser rica en calorías, fundamentalmente proteínas, y pobre en grasas. La leche debe ser semidesnatada cuando el lactante pese más de 7 kg. Se recomiendan las frutas y los vegetales que tengan alto contenido en proteínas y bajo en grasas y almidones; se pueden añadir a los alimentos triglicéridos de cadena media (TCM). Deben administrarse vitaminas hidrosolubles, dos o tres veces al día, para favorecer la absorción: vitamina A, U; vitamina D, 800 U; vitamina E, 200 U, y vitamina K, 5 mg, dos veces a la semana; esta vitamina no es necesaria para todos los niños y se administra sólo en los que presentan una alteración de la flora intestinal o una enfermedad hepática añadida. Las enzimas pancreáticas son escasas, por lo que se proporcionan de forma exógena, antes de las comidas, mezcladas con agua no azucarada o con pequeñas cantidades de comida. Este preparado no se debe mezclar con la leche del biberón. Ingesta de sal. No debe aumentarse, ni siquiera en temporadas calurosas o durante el ejercicio físico excesivo, donde el niño pierde más sal por el sudor, aunque se debe vigilar una posible deshidratación. Administración del alimento. Los niños deben comer de forma pausada, puesto que la irritabilidad dificulta la respiración, aumenta la tos, que da lugar al vómito, eructan con dificultad y es frecuente la distensión abdominal. A los niños pequeños se les facilitan los alimentos en pequeñas cantidades, que deben ser cuantificadas, así como los líquidos ingeridos y el tipo de las deposiciones. j Prevenir o tratar las infecciones. Otras de las actividades de enfermería van encaminadas a prevenir y tratar las infecciones y las terapias con aerosoles durante 15 a 20 minutos; esta actividad se lleva a cabo dos o tres veces al día, en función de las alteraciones respiratorias, verificando que la mascarilla es de la medida que el niño necesita y que respire profundamente por la boca. Durante la fisioterapia se mantiene al niño entretenido mediante el juego. Drenaje postural. Una vez administrados los aerosoles y la cinesiterapia, el drenaje postural permite la canalización del moco del área pulmonar afectada. Estimular la tos. A los niños mayores se les puede provocar la tos, aunque en los más pequeños se requiere la aspiración con sonda. Aislamiento. Se les debe mantener alejados de los adultos con infecciones respiratorias, por lo que la hospitalización debe reducirse al máximo para impedir infecciones nosocomiales. Constantes vitales. Durante la hospitalización, las constantes vitales se controlan cada 3 horas, sobre todo si el niño presenta fiebre; se anotan el tipo de respiración, sus características y la dificultad respiratoria. Administración de fármacos. Después de la terapia antibiótica se deben observar zonas endurecidas y enrojecidas, así como una alteración muscular. Es frecuente proporcionar expectorantes que fluidifican las secreciones y las mucosas bronquiales, así como broncodilatadores que aumentan el calibre de los conductos bronquiales, lo que facilita la entrada de aire en los pulmones. j Mantener una higiene adecuada. La habitación del niño debe mantener una temperatura constante. El cuidado de la piel se efectúa diariamente y el cambio de posición, a menudo, para reducir las lesiones. Los pañales se cambian con la frecuencia necesaria para evitar el eritema del área del pañal. La ropa utilizada debe ser de algodón, lo que reduce la sudoración. A los niños mayores se les debe inculcar una higiene dental estricta, pues su dentición es débil por las alteraciones alimentarias.

8 e-226 Capítulo E8 Fibrosis quística en el niño y el adolescente j Hospitalización. Durante la hospitalización se canaliza una vía por la que se administran líquidos y electrólitos. Se observa el volumen y la consistencia de las deposiciones, se evalúan los procesos diarreicos y los espasmos abdominales, el estreñimiento o el prolapso rectal. Se verifica el tipo de alimento ingerido, las secreciones eliminadas y el tipo de tos. Los bebés deben pesarse diariamente para comprobar el aumento ponderal. Bibliografía Aguilar Cordero MJ. Manual de técnicas y valoración en enfermería infantil. Granada: Universidad de Granada; Alessandro V, Rentería F, Fernández A, Martínez M, Segal E. Comparación del estado clínico-funcional en niños con fibrosis quística detectados por pesquisa neonatal o por síntomas clínicos. Arch Argent Pediatr. 2009;107(5): Barja Y, Rebollo G. Manejo nutricional en niños y adolescentes con fibrosis quística. 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