Contenido Atlas de Dismorfología Pediátrica
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- Vicente Ríos Espejo
- hace 5 años
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1 Contenido Atlas de Dismorfología Pediátrica Agradecimientos... 5 Presentación Prólogo Introducción Contenido Capítulo 1: MEDIDAS CRÁNEOFACIALES... Capítulo 2: SUTURAS FONTANELAS - CRANEOSINOSTOSIS Suturas y fontanelas Craneosinostosis Microcefalia primaria Capítulo 3: INTRODUCCiÓN A LA DISIVIORFOLOGíA Introducción ala dismorfología...,..... Capítulo 4: HETEROTAXIA Heterotaxía Capítulo 5: HOLOPROSENCEFALlA Holoprosencefalia (HPE)... Capítulo 6: MICROFTALMIAlANOFTALMIA Microftalll1ia/Anoftalmia Capítulo 7: DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL Defectos del cierre del tubo neural..."... Síndrome Meckel-Gruber..., Capítulo 8: FISURA LABIO-PALATINA Fisura labio-palatina Síndrome Pai Síndrome van der Woude Capítulo 9: AGENTES TERATOGÉNICOS Agentes teratogénicos... Embriopatía alcohólica... Influencia hormonal materna: Diabetes Mellitus..... Síndrome de varicela congénita... Rubeola fetal
2 Atlas de Dismorfologia Pediátnca Capítulo 10: RETARDO MENTAL ODESARROLLO MENTAL ANORMAL Factores biológicos endógenos Factores biológicos exógenos Retardo mental no especificado Capítulo 11: ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Trisomía Trisomía mosaico Síndrome Pallister-Killian Trisomía Trisomía Síndrome Down Síndrome del ojo de gato Síndrome Turner Síndrome Klinefelter Síndrome ffl.... Síndrome XXX, XXXX, XXXXX Síndrome varón XX Síndrome Wolf-Hírschhorn Síndrome crí-du-chat Síndrome Williams Síndrome WAGR Síndrome velocardiofacial Síndrome Cayler Triploidía Alteraciones cromosómicas estructurales... Capítulo 12: TRASTORNOS GENÉTICOS CON TALLA CORTA Síndrome KennerknechL Síndrome Dubowitz Síndrome LEOPARD... Síndrome cardio-facio-cutáneo... Síndrome Costello Síndrome Noonan Síndrome Ohdo - blefarofimosís Síndrome Aarskog... Síndrome Coffin-Lowry... Síndrome Hallermann-Streiff... Síndrome Kabuki... Síndrome Orofaciodigital Síndrome Seckel... Síndrome SHORT Síndrome Silver-Russell... Síndrome KBG Capítulo 13: TRASTORNOS GENÉTICOS CON TALLA ALTA Síndrome Marfan... Síndrome Beckwith-Wiedemann Síndrome Marshall-Smith... Síndrome Sotos Síndrome Weaver Capítulo 14: DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Estudio de las displasias esqueléticas... Clasificación de las displasias esqueléticas... Acondroplasia... Hipocondroplasia
3 Contenido Displasia Kniest Acondrogénesis Displasia espóndilo-epifisiaria congénita Síndrome Stickler Típo l Displasia diastrófica Síndrome Schwartz-Jampel Displasia fronto-metafísiáría Osteodisplasía Melnick-Needles Síndrome otopalatodigital Síndrome Ellis-van Creveld Distrofia torácica asifixiante Pseudoacondroplasia Condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid Displasia metatrópica Acrodisostosis Exostosis múltiple hereditaria Síndrome tricorrinofalángico I y Displasia acromesomélíca Condrodisplasia tipo Grebe Síndrome Leri-Weill Síndrome Robinow Displasia campomélica Hipofosfatasia Síndrome Larsen Condrodisplasia puntata Osteopetrosis Displasia cráneometafisiaria Osteogénesis imperfecta Raquitismo hlpofosfatémico Mucolipidosis II (I cell) Mucopolisacaridosis (MPS) Síndrome Hurler Síndrome Hunter Síndrome Morquio Aspartilglucosaminuria Progeria Hialinosis sistémica infantil Síndrome Haldu-Cheney Displasia osificante progresiva Encondromatosis Ouerubismo Síndrome McCune-Albright Displasia cleidocraneal Síndrome AperL Síndrome Crouzon Síndrome Saethre-Chotzen Síndrome Pfeiffer Síndrome craneofrontonasal Síndrome Carpenter Síndrome Baller-Gerold Síndrome Goldenhar...., Síndrome orofaciodigitall Síndrome Treacher-Collins Síndrome Jarcho-Levin Síndrome uña-rótula Braquidactilia Síndrome Poíand
4 Atlas de Dismorfología Pedié:trlca Síndrome Rubinsteln-Taybi Síndrome Adams-Oliver Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura labio palatina Síndrome Holt-Oram Síndrome Cornelia de Lange Síndrome del fémur corto-facies inusual Síndrome Roberts Polidactilia Síndrome de sinostosis múltiple Síndrome FFU (Fémur. Fíbula. Ulna) Capítulo 15: TRASTORNOS DISMÓRFICOS CON OBESIDAD Síndrome Cohen Síndrome Bardet-Bledl... Síndrome Prader-Willi Capítulo 16: TRASTORNOS CON ARTROGRIPOSIS Artrogríposis Amioplasia Síndrome de pteriglum múltiple tipo Escobar Síndrome de pterigium poplíteo Síndrome Pena-Shokeir Síndrome Freeman-Sheldon Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético (COFE) Síndrome Neu-Laxova Capítulo 17: ASOCIACIONES YSECUENCIAS Secuencia de oligohidramnios Secuencia Pierre-Robin Secuencia de bandas amnióticas Síndrome de regresión caudal Síndrome CHARGE Asociación VACTERL Asocíación PHACE Capítulo 18: TRASTORNOS ENDOCRINO-METABÓLICOS Enfermedad Gaucher Fenilquetonuria Homocístinuria Síndrome Berardinelli-Seip Síndrome Menkes Hipotiroidismo congénito Osteodistrofia hereditaria de AlbrighL Síndrome Lesch-Nyhan Síndrome Smith-Lemli-Opitz Capítulo 19: TRASTORNOS DERMATOLÓGICOS Albinismo... Displasia ectodérmica hípohídrótíca... Epidermólísís ampollar Esclerosis tuberosa Síndrome Rothmund-Thompson Síndrome Schimmelpenning-Feuersteín-Míms Síndrome Cockayne Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber Alopecia universalis congénita
5 Contenido Disqueratosis congénita... Incontinencia pigmenti... Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de miembros... Síndrome de hiper IgE... Síndrome Coffin-Siris... Displasia ectodérmica hidrática... Piebaldism... Síndrome GAPO... Síndrome Setleis... Lipomatosis encéfalocráneocutanea... Capítulo 20: TRASTORNOS NEUROLÓGICOS Ataxia-telangiectasia... Síndrome Aicardi... Síndrome Angelman... Síndrome Opitz-Kaveggia... Síndrome Lowe... Síndrome Miller-Dieker... Síndrome Moebius... Síndrome Rett... Síndrome Riley-Day... Síndrome Sturge-Weber... Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita... Síndrome X-Frágil... Síndrome Zellweger... Distrofia miotánica de Steinert... Distrofia muscular tipo Duchenne... Neurofibromatosis Síndrome Joubert..... Hidrocefalia ligada al X.... Capítulo 21: TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS Anemia de Fanconi... Beta-talasemla... Síndrome Aase-Smith..... Síndrome Bloom... Capítulo 22: OTROS TRASTORNOS Hemihiperplasia aislada Complejo OEIS Síndrome Ehlers-Danlos... Síndrome Opitz-GBBB... Síndrome Beals Sindrome cutis laxa Síndrome prune belly.... Síndrome FATCO Síndrome Gorlin.... Síndrome de hiperlaxitud articular... Síndrome Klippel-Feil Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital.... Síndrome áculo-dento-digital... Síndrome Peutz-Jeghers... Síndrome Proteus.... Síndrome Townes-Brocks... Síndrome Alagille... Síndrome de blefarofimosis - ptosis palpebral epicanto invertido
6 Atlas de Dlsmorfologla Pedidnca Síndrome hípoglosla-hipodactília Síndrome Mowat-Wílson Síndrome Waardenburg Síndrome de desorganización Atrofia hemifacial progresiva Síndrome Feingold Síndrome Char Síndrome Toriello-Carey Síndrome tóraco-abdominal Síndrome Loeys-Dretztipo 1A GLOSARIO GLOSARIO CRÁNEO YSISTEMA NERVIOSO CENTRAL GLOSARIO FACiES GLOSARIO OJOS GLOSARIO NARIZ GLOSARIO CAVIDAD ORAL GLOSARIO OREJAS GLOSARIO PIEL YANEJOS GLOSARIO MÚSCULO-ESQUELÉTICO GLOSARIO OTROS Referencias índice de términos.. 615
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