Gemelar discordante para anomalía fetal : diagnóstico y resultado perinatal de 41 embarazos Giménez ML 1, Meller C 1, Marcos F 1, Fusaro F 1, Kanter C 2, Aiello HA 1, Otaño L 1 1- Servicio de Obstetricia 2- Servicio de Diagnóstico por Imágenes Unidad de Medicina Fetal. Hospital Italiano de Buenos Aires www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Introducción La prevalencia de anomalías fetales es mayor en embarazos gemelares en general, especialmente en los monocoriales. En la mayoría de los casos la anomalía afecta a un solo feto (anomalía discordante) y representa un desafío diagnóstico y de manejo pre y perinatal.
Objetivo Describir una serie de embarazos gemelares con anomalías discordantes y su resultado perinatal
Material y Métodos Se incluyeron embarazos gemelares consecutivos con anomalías discordantes evaluados en la Unidad de Medicina Fetal entre marzo de 2003 y marzo de 2010. No se incluyeron casos de diagnóstico de síndrome transfundidotransfusor, RCIU selectivo, ni anomalías del volumen de líquido amniótico. Todos fueron evaluados y seguidos por ecografía, Doppler, y de acuerdo a los hallazgos, se completó la evaluación con otros estudios complementarios (ej.: cariotipo fetal, resonancia magnética). Se registró la corionicidad, el tipo de anomalía fetal, la edad materna, la edad gestacional al diagnóstico de la anomalía y de finalización del embarazo, y resultado perinatal.
De 1.037 embarazos con anomalías fetales evaluados en la Unidad de Medicina Fetal, 41 correspondieron a embarazos gemelares con anomalías discordantes: (Tabla 1 y 2) 1 embarazo triple tricorial (TC) 22 embarazos dobles bicoriales (BC) 16 embarazos dobles monocoriales biamniótico (MCBA) 2 embarazos dobles monocoriales monoamnióticos (MCMA)
Tabla 1 Tipos de anomalías discordantes en embarazos gemelares según corionicidad Embarazos BC y TC Embarazos MC Anomalías SNC 2 5 TRAP - 6 Anomalías cromosómicas 5 - Anom genitourinarias 3 2 Mola 4 Cardiopatías 2 1 Anom. pared abdominal 1 2 Higroma quístico 2 1 Anom. torácicas 2 - Secuestro extratorácico - 1 VACTER 1 - Artrogriposis 1 - Total 23 18
Tabla 2- Corionicidad, anomalía, edad gestacional de consulta, cariotipo, manejo, edad gestacional de finalización y sobrevida de embarazos gemelares discordantes para una anomalía mayor (Parte 1) Corionicidad Anomalía Fetal EG Resultado Cariotipo Manejo prenatal EG Finalizac. Cons Malfo Sano BCBA Trisomía 13 (Onfalocele + Polidactilia ) 16 F1:46,XX F2:47,XY,+13 Expectante 26 MF V BCBA Monosomía del X (Higroma quístico + derrame F1: 46 XX F2: 13 pleural) 45,X[18]/46,XX [2] Expectante 37 MF 14s V BCBA Trisomía 21 13 Expectante 37 MF 37s V BCBA Triploidía 18 F1: 46,XX F2: 69,XXY Expectante 37 MF 18s V BCBA Triploidía 22 69,XXX Expectante 38 MF 28s V BCBA Cardiopatía (Hipoplasia VI) 27 Expectante 34 MN V BCBA Cardiopatía (Hipoplasia VI) 27 F1: 46,XYF2:46,XY Expectante 36 MN V BCBA Agenesia renal bilat + iniencefalia: regresión caudal? 21 Expectante 34 MF 33s V BCBA Displasia renal multiquística segm 33 Expectante 37 V V BCBA Higroma + Onfalocele + Megavejiga 13 BCBA Higroma quistico 14 Expectante En curso BCBA Mola completa 14 F1:46,XX M:46,XX QMT (MTX 17s) 17 _ MF BCBA Mola completa 12 Expectante 36 _ V BCBA Mola completa 17 _ BCBA Mola completa 14 24 _ MN BCBA Artrogriposis + Micrognatia + Megacisterna magna 18 F1: 46,XX (patol) F2:46,XY BCBA Onfalocele 15 Expectante 28 MN V BCBA Anencefalia 19 Expectante 38 MN V BCBA Hidrocefalia 25 F1:46,XXF2: 46,XX Expectante 29 MN V BCBA Hernia diafragmática izq 28 Expectante 34 V V BCBA Malformación adenomatoidea quística 20 Expectante 35 V V BCBA VACTER Cardiopatía + Anom renal bilat + Anhidramnios 19 Expectante 22 MN MN TCTA Displasia renal multiquística 26 Expectante 34 V V
Tabla 2- Parte 2 Corionicidad Anomalía Fetal EG Cons Cariotipo Manejo prenatal EG Finalizac. Resultado Malfo Sano MCBA Cardiopatía: Miocardiopatía + Hidrops y RCIU del otro 22 46,XY Expectante 36 V V MCBA Hidronefrosis 30 Expectante 35 V V MCBA Megavejiga 14 47,XY,+21 TOP 14 TOP TOP MCBA Higroma + Derrame + Onfalocele + Sexo discordante 12 46,XY Expectante 17 MF MF MCBA Gastrosquisis 15 TOP 15 TOP TOP MCBA Anencefalia 14 Expectante 32 MN V MCBA Anencefalia + Muerte fetal 26 Expectante MF MCBA Cefalocele occipital 21 Expectante 36 V V MCBA MMC 19 46,XX Expectante 36 V V MCBA TRAP 13 46,XY Expectante 34 MF V MCBA TRAP 13 46,XX Expectante 35 MF V MCBA TRAP 23 Radiofrecuencia Ablación del acárdico + amniorreducc s24 37 TOP V MCBA TRAP 16 Expectante Interrupción circ MF 14 sem espont 14 s MCBA TRAP + T21 16 47,+21 TOP TOP TOP MCBA Secuestro broncopulm extratorácico infradiafragmático 25 Expectante 31 V V MCMA Body stalk anomaly 20 46,XX Expectante 32 MN V MCMA Anencefalia 16 46,XY Radiofrecuencia Ablación del feto anencefálico 23 s 35 TOP V Triple MCBA TRAP + otro feto con cardiopatía (cardiomegalia + CIV + ausencia de DV + Vena umbilical desembocando en AI) 25 46,XX Expectante
La media de edad materna fue de 32 años para ambos grupos (BC y MC). La edad gestacional media del diagnóstico de la anomalía en ambos grupos fue de 19 semanas. La edad gestacional media de finalización fue de 32.1 semanas para el grupo de BC y de 30.2 para el de MC. Entre los BC, la sobrevida del feto sano fue del 93% y 25 % para los anómalos (excluidas las molas). En el grupo de los MC la sobrevida del feto sano fue de 92% y de 42 % para los anómalos (Tabla 3).
Tabla 3- Tasa de sobrevida perinatal de los fetos sanos y de los anómalos. Sobrevida Feto sano Feto anómalo Embarazos bicoriales 93% 25% Embarazos monocoriales 92% 42%
Discusión El embarazo gemelar discordante para anomalía fetal implica un alto riesgo de prematurez. La sobrevida y el pronóstico para el feto sano en general, es bueno, en tanto la tasa de mortalidad perinatal del feto anómalo es alta. En el grupo de embarazos MC, tanto el riesgo de daño neurológico del gemelo sano en caso muerte fetal del gemelo afectado como la edad gestacional, constituyen los elementos a balancear en la compleja toma de decisiones en este tipo de embarazos.